Myopathie due à un déficit en myoadénylate déaminase

Libellé préféré : Myopathie due à un déficit en myoadénylate déaminase;

Symbole : MMDD;

Acronyme CISMeF : MMDD;

ID préfixé : #615511;

Détails

Identifiant d'origine

615511;

CUI UMLS

C3714933;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en adénosine monophosphate désaminase [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie due à un déficit en myoadénylate désaminase [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficit en adénosine monophosphate désaminase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- myopathie due à un déficit en myoadénylate désaminase [Concept NCIt]
Gènes associés au phénotype
- adénosine monophosphate désaminase, type 1 [Gène OMIM]
Terme(s) HPO
- Myopathie [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- augmentation de la fatigue musculaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- myalgie induite par l'exercice [Terme HPO]
- rhabdomyolyse [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients