adénosine monophosphate désaminase, type 1

Libellé préféré : adénosine monophosphate désaminase, type 1;

Symbole : AMPD1;

Acronyme CISMeF : AMPD1;

Titres et symboles alternatifs : AMP désaminase; myoadénylate désaminase;

Ensembl ID : ENSG00000116748;

ID préfixé : *102770;

Détails

Identifiant d'origine

102770;

CUI UMLS

C1412387;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- AMP deaminase [Descripteur MeSH]
- AMP deaminase [MeSH Concept]
- Adénosine monophosphate déaminase [Composé LOINC]
- adenosine monophosphate deaminase 1 [Gène ORDO]
- amp désaminase [Notion SNOMED]
- amp désaminase [Concept SNOMED CT]
- gène AMPD1 [Composé LOINC]
Concept(s) NCIt
- allèle sauvage AMPD1 [Concept NCIt]
- gène AMPD1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- adenosine monophosphate deaminase 1 [Gène ORDO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficit en adénosine monophosphate désaminase [Maladie ORDO]
Phénotypes associés
- Myopathie due à un déficit en myoadénylate déaminase [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients