déficit familial en glucocorticoïdes type 1

Libellé préféré : déficit familial en glucocorticoïdes type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Déficit familial en glucocorticoïdes dû à des mutations du gène MC2R codant pour le récepteur de l'adrénocorticotrophine (ACTH), aussi connu sous le nom de récepteur de la mélanocortine 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : GCCD1; Déficit familial en glucocorticoïdes de type 1; Anomalie des récepteurs de l'ACTH;

Détails

Identifiant d'origine

C123727;

CUI UMLS

C4049650;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit isolé familial en glucocorticoïdes, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit isolé familial en glucocorticoïdes, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit isolé familial en glucocorticoïdes, type 1 [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients