Déficit isolé familial en glucocorticoïdes, type 1

Libellé préféré : Déficit isolé familial en glucocorticoïdes, type 1;

Symbole : GCCD1;

Acronyme CISMeF : FGD1; GCCD1;

ID préfixé : #202200;

Détails

Identifiant d'origine

202200;

CUI UMLS

C4049650;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit isolé familial en glucocorticoïdes, type 1 [MeSH Concept]
- FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 [Gène ORDO]
- déficit familial en glucocorticoïdes type 1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- déficit en glucocorticoïdes familial [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficit isolé familial en glucocorticoïdes [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit isolé familial en glucocorticoïdes [Maladie ORDO]
- Déficit isolé familial en glucocorticoïdes, type 1 [MeSH Concept]
- Déficit isolé familial en glucocorticoïdes, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit familial en glucocorticoïdes type 1 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficit isolé familial en glucocorticoïdes [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Avance de l'âge osseux [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- augmentation de la taille corporelle [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- cortisol plasmatique bas [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- hypoglycémie récurrente [Terme HPO]
- prédisposition aux infections sévères [Terme HPO]
- taux d'ACTH circulant augmenté [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- aldostérone circulante anormale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients