vitréorétinopathie exsudative type 1

Libellé préféré : vitréorétinopathie exsudative type 1;

Acronyme CISMeF : EVR1;

Définition NCIt : Une maladie autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène FZD4, codant pour le gène frizzled-4. Elle est caractérisée par un phénotype variable résultant du développement incomplet de la vascularisation de la rétine. La mutation (s) du gène FZD4 cause également une forme de rétinopathie du prématuré.;

Détails

Identifiant d'origine

C175048;

CUI UMLS

C1851402;

A pour site(s) associé(s)
- rétine [Concept NCIt]
- œil [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Vitréorétinopathie exsudative familiale [Maladie ORDO]
- Vitréorétinopathie exsudative familiale, type 1 [Phénotype OMIM]
- vitréorétinopathie exsudative 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- vitréorétinopathie exsudative 1 [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- vitréorétinopathies exsudatives familiales [MeSH Concept]
- vitréorétinopathies exsudatives familiales [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Vitréorétinopathie exsudative familiale, type 1 [Phénotype OMIM]
- vitréorétinopathie exsudative 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- vitréorétinopathie exsudative 1 [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FZD4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients