groupe de complémentation C de Xeroderma pigmentosum

Libellé préféré : groupe de complémentation C de Xeroderma pigmentosum;

Acronyme CISMeF : XP-C;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire autosomique récessive due à des mutations du gène XPC. La maladie est caractérisée par une augmentation de la sensibilité à la lumière solaire avec le développement de carcinomes à un âge précoce et causée par un défaut de réparation de l'excision des nucléotides.;

Détails

Identifiant d'origine

C114770;

CUI UMLS

C2752147;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- peau [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation C [Maladie ORDO]
- Xerodermie pigmentaire groupe complémentaire C [MeSH Concept]
- Xerodermie pigmentaire groupe complémentaire C [MeSH Concept Supplémentaire]
- groupe de complémentation C de Xeroderma pigmentosum [Phénotype OMIM]
- xeroderma pigmentosum C [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- xeroderma pigmentosum, groupe C [Concept SNOMED CT]
- xeroderma pigmentosum, groupe c [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor [Gène ORDO]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation C [Maladie ORDO]
- Xerodermie pigmentaire groupe complémentaire C [MeSH Concept Supplémentaire]
- Xerodermie pigmentaire groupe complémentaire C [MeSH Concept]
- groupe de complémentation C de Xeroderma pigmentosum [Phénotype OMIM]
- xeroderma pigmentosum, groupe C [Concept SNOMED CT]
- xeroderma pigmentosum, groupe c [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène XPC [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- carcinome basocellulaire de la peau [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde cutané [Concept NCIt]
- mélanome cutané [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène XPC [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients