encéphalopathie épileptique, type 50

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, type 50;

Synonymes NCIt : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 50;

Acronyme CISMeF : DEE50;

CUI Metathesaurus NCI : CL586729;

Détails

Identifiant d'origine

C190868;

CUI UMLS

C4225320;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- CAD-CDG [Maladie ORDO]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 50 [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycolysation carbamoyl-phosphate synthétase 2, aspartate transcarbamylase, et dihydroorotase [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 50 [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycolysation carbamoyl-phosphate synthétase 2, aspartate transcarbamylase, et dihydroorotase [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CAD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients