encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 50

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 50;

Symbole : DEE50;

Acronyme CISMeF : EIEE50; CDG1Z; CDGIZ;

Titres et symboles alternatifs : trouble congénital de la glycosylation, type IZ; trouble congénital de la glycosylation, type 1Z;

ID préfixé : #616457;

Détails

Identifiant d'origine

616457;

CUI UMLS

C4225320;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- CAD-CDG [Maladie ORDO]
- encéphalopathie épileptique, type 50 [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycolysation carbamoyl-phosphate synthétase 2, aspartate transcarbamylase, et dihydroorotase [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- CAD-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- CAD-CDG [Maladie ORDO]
- encéphalopathie épileptique, type 50 [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycolysation carbamoyl-phosphate synthétase 2, aspartate transcarbamylase, et dihydroorotase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acanthocytose [Terme HPO]
- Acidose tubulaire rénale [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anisopoïkilocytose [Terme HPO]
- atrophie du cerveau [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- encéphalopathie épileptique [Terme HPO]
- glycosylation anormale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- schistocytose [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients