Maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 2EConcept NCIt
Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 2E;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie de Charcot-Marie-Tooth héréditaire de transmission autosomique dominante
est une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth due à des mutations du gène NEFL,
codant pour le polypeptide léger de neurofilament. Elle résulte en une neuropathie
axonale périphérique.;
Traductions automatiques par l'ANS : CMT2E; Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E;