Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E;

Symbole : CMT2E;

Acronyme CISMeF : CMT2E;

ID préfixé : #607684;

Détails

Identifiant d'origine

607684;

CUI UMLS

C1843225;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 2E [Concept NCIt]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage NEFL [Concept NCIt]
- neurofilament light chain [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 2E [Concept NCIt]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Tissu conjonctif augmenté [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Vitesse de conduction nerveuse normale ou légèrement ralentie [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- corps à némaline (bâtonnets) [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- hypertrophie des petits muscles de la main [Terme HPO]
- mains en griffe (dans les cas sévères) [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- pied tombant [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients