Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E;
Définition CIM-11 : La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E (CMT2E) est une forme
de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique)
axonale. La CMT2E apparaît entre la première et la sixième décennie avec une anomalie
de la démarche et une faiblesse musculaire au niveau des jambes, atteignant les bras
dans un deuxième temps. Les réflexes tendineux sont diminués ou absents, et après
plusieurs années, tous les patients ont les pieds creux. D'autres manifestations peuvent
être rencontrées incluant une surdité et un tremblement postural.;
Identifiant d'origine : 1476045360;
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E (CMT2E) est une forme
de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique)
axonale. La CMT2E apparaît entre la première et la sixième décennie avec une anomalie
de la démarche et une faiblesse musculaire au niveau des jambes, atteignant les bras
dans un deuxième temps. Les réflexes tendineux sont diminués ou absents, et après
plusieurs années, tous les patients ont les pieds creux. D'autres manifestations peuvent
être rencontrées incluant une surdité et un tremblement postural.
