encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 32

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 32;

Acronyme CISMeF : EIEE32;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique dominante d'encéphalopathie épileptique infantile précoce, due à des mutations du gène KCNA2, codant pour la sous-famille A des canaux potassiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Encéphalopathie épileptique infantile précoce 32;

Détails

Identifiant d'origine

C155998;

CUI UMLS

C4225350;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 32 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène KCNA2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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