syndrome de cassure chromosomique de Varsovie

Libellé préféré : syndrome de cassure chromosomique de Varsovie;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène DDX11, codant pour l'ADN hélicase ATP-dépendante DDX11. Elle est caractérisée par un déficit intellectuel sévère et des caractéristiques dysmorphiques variables.;

Détails

Identifiant d'origine

C164675;

CUI UMLS

C3150658;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
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Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
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Correspondances UMLS (même concept)
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Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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