sclérose latérale amyotrophique type 6, avec ou sans démence frontotemporale

Libellé préféré : sclérose latérale amyotrophique type 6, avec ou sans démence frontotemporale;

Acronyme CISMeF : ALS6;

Définition NCIt : Une forme de sclérose latérale amyotrophique due à une mutation hétérozygote du gène FUS, codant la protéine de liaison de l'ARN FUS.;

Détails

Identifiant d'origine

C168750;

CUI UMLS

C2931786;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Sclérose latérale amyotrophique, type 6, avec ou sans démence frontotemporale [Phénotype OMIM]
- sclérose latérale amyotrophique type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- sclérose latérale amyotrophique type 6 [MeSH Concept]
- sclérose latérale amyotrophique, type 6 [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FUS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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