vasculopathie associée à STING, infantile

Libellé préféré : vasculopathie associée à STING, infantile;

Acronyme CISMeF : SAVI;

Définition NCIt : Affection autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène STING1, codant le stimulateur des protéines des gènes de l'interféron. Elle est caractérisée par une vasculopathie auto-inflammatoire conduisant à des lésions cutanées sévères.;

Détails

Identifiant d'origine

C177547;

CUI UMLS

C4014722;

A pour site(s) associé(s)
- Système cardiovasculaire [Concept NCIt]
- système vasculaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome SAVI (vasculopathie de l'enfant associée à STING) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Vasculopathie de l'enfant associée à STING [Maladie ORDO]
- Vasculopathie de l'enfant associée à STING [Terme Préféré MedDRA]
- vasculopathie associée à STING avec apparition dans l'enfance [Phénotype OMIM]
- vasculopathie associée à STING avec apparition dans l'enfance [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome SAVI (vasculopathie de l'enfant associée à STING) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Vasculopathie de l'enfant associée à STING [Terme Préféré MedDRA]
- vasculopathie associée à STING avec apparition dans l'enfance [Phénotype OMIM]
- vasculopathie associée à STING avec apparition dans l'enfance [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TMEM173 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients