vasculopathie associée à STING avec apparition dans l'enfance

Libellé préféré : vasculopathie associée à STING avec apparition dans l'enfance;

Symbole : SAVI;

Acronyme CISMeF : SAVI;

ID préfixé : #615934;

Détails

Identifiant d'origine

615934;

CUI UMLS

C4014722;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome SAVI (vasculopathie de l'enfant associée à STING) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Vasculopathie de l'enfant associée à STING [Maladie ORDO]
- Vasculopathie de l'enfant associée à STING [Terme Préféré MedDRA]
- vasculopathie associée à STING, infantile [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage TMEM173 [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- vasculopathie associée à STING avec apparition dans l'enfance [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Vasculopathie de l'enfant associée à STING [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome SAVI (vasculopathie de l'enfant associée à STING) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Vasculopathie de l'enfant associée à STING [Terme Préféré MedDRA]
- vasculopathie associée à STING avec apparition dans l'enfance [Concept SNOMED CT]
- vasculopathie associée à STING, infantile [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anticorps antinucléaire positif [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Arthralgie [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Leucopénie [Terme HPO]
- Myosite [Terme HPO]
- Phénomène Raynaud [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Thrombocytose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Télangiectasie [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- anticorps antiphospholipides positifs [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cutis marmorata [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- facteur rhumatoïde positif [Terme HPO]
- fibrose pulmonaire [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- hyperplasie folliculaire [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- protéine C réactive élevée [Terme HPO]
- pustule cutanée [Terme HPO]
- raideur articulaire [Terme HPO]
- rash malaire [Terme HPO]
- tachypnée [Terme HPO]
- taux d'IgA augmenté [Terme HPO]
- taux d'IgG augmenté [Terme HPO]
- vitesse de sédimentation augmentée [Terme HPO]
- Érythème [Terme HPO]
- éruption cutanée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients