encéphalopathie épileptique et développementale, type 76

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique et développementale, type 76;

Synonymes NCIt : Encéphalopathie épileptique infantile précoce, type 76;

Acronyme CISMeF : DEE76; EIEE76;

Définition NCIt : Une forme autosomique récessive d'encéphalopathie épileptique infantile précoce, due à des mutations du gène ACTL6B, codant pour la protéine apparentée à l'actine 6B.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1371264;

Détails

Identifiant d'origine

C179296;

CUI UMLS

C5193113;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 76 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 76 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ACTL6B [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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