* Les méta-termes correspondent à des spécialités biologiques ou
médicales concernées par un ou plusieurs mots clés (ou arborescences de mots clés),
qualificatifs, ou types de ressources. D'autres termes bénéficient également de cette
structure, lorsque leur thématique le justifie, exemple enseignement
et éducation. Voir la liste.
Libellé préféré : tératogénicité;
Identifiant d'origine : MT170;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- MeSH
N1-VALIDE
Pomalidomide - Imnovid, gélule
Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/pomalidomide
Dans le cadre du plan de prévention des grossesses : diffusion d'un kit d’information
et d’aide à la prescription et à la délivrance destiné aux prescripteurs et pharmaciens
et qui inclut : Un guide d’information pour les professionnels de santé sur le
traitement par pomalidomide ; Trois formulaires d’accords de soins et de contraception
pour tous les patients traités (hommes, femmes en âge de procréer et femmes dans l'impossibiltié
de procréer) devant être signés avant de débuter le traitement ; Un carnet patient
, délivré par le spécialiste au patient lors de l’initiation du traitement, qui inclut
des informations sur la sécurité d’emploi et les mesures de suivi du traitement. Ce
carnet doit être présenté à chaque consultation et délivrance. Le prescripteur y notera
systématiquement les dates et les résultats des tests de grossesse pour les femmes
en âge de procréer. Le pharmacien ne peut délivrer le traitement qu’au vu du carnet
dûment complété ; Une fiche de signalement des grossesses ; Concernant le
registre : le protocole, une fiche initiale de traitement et une fiche de suivi des
femmes en âge de procréer ; Un accusé de réception du kit qui conditionne l'approvisionnement
des pharmacies hospitalières en produit (fourni par le laboratoire)...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
grossesse
contraception
tératogènes
malformations dues aux médicaments et aux drogues
IMNOVID
IMNOVID 1 mg, gélule
IMNOVID 2 mg, gélule
IMNOVID 3 mg, gélule
IMNOVID 4 mg, gélule
myélome multiple
pomalidomide
continuité des soins
effets secondaires indésirables des médicaments
facteurs de risque
recommandation de bon usage du médicament
thrombopénie
neutropénie
Hémogramme
thromboembolie
infections
brochure pédagogique pour les patients
tests de grossesse
formulaire
thalidomide
thalidomide
---
N1-VALIDE
Thalidomide
MARR Mesures additionnelles de réduction du risque - PUBLIÉ LE 04/02/2021 - Mise à
jour le 01/03/2024
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/thalidomide
Dans le cadre du plan de prévention des grossesses : diffusion d'un kit d’information
et d’aide à la prescription et à la délivrance destiné aux prescripteurs et pharmaciens
et qui inclut : Un guide d’information pour les professionnels de santé sur le
traitement par thalidomide ; Trois formulaires d’accords de soins et de contraception
pour tous les patients traités (hommes, femmes en âge de procréer et femmes dans l'impossibiltié
de procréer) devant être signés avant de débuter le traitement ; Un carnet patient
, délivré par le spécialiste au patient lors de l’initiation du traitement, qui inclut
des informations sur la sécurité d’emploi et les mesures de suivi du traitement. Ce
carnet doit être présenté à chaque consultation et délivrance. Le prescripteur y notera
systématiquement les dates et les résultats des tests de grossesse pour les femmes
susceptibles de procréer. Le pharmacien ne peut délivrer le traitement qu’au vu du
carnet dûment complété ; Concernant l'observatoire des prescriptions : le protocole,
une fiche initiale de traitement et une fiche de suivi des femmes en âge de procréer,
une note d'information destinée au patient sur le cadre de prescription compassionnelle
(CPC) ; Un accusé de réception du kit qui conditionne l'approvisionnement des
pharmacies hospitalières en produit (fourni par le laboratoire) ; Une fiche contact
reprend les coordonnées des différents laboratoires commercialisant le thalidomide...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
thalidomide
tératogènes
malformations dues aux médicaments et aux drogues
grossesse
THALIDOMIDE
THALIDOMIDE BMS 50 mg, gélule
thalidomide
recommandation professionnelle
formulaire
brochure pédagogique pour les patients
continuité des soins
Neuropathie périphérique
thromboembolie
effets secondaires indésirables des médicaments
tests de grossesse
contraception
notice médicamenteuse
---
N1-SUPERVISEE
Enceinte, les médicaments, c’est (toujours) pas n’importe comment !
https://ansm.sante.fr/actualites/enceinte-les-medicaments-cest-toujours-pas-nimporte-comment
Nous lançons ce mardi 12 mars 2024 une phase de rappel de notre campagne d’information
sur les médicaments et la grossesse. Cette campagne a pour objectif de sensibiliser
les femmes et leur entourage aux risques liés à la prise de médicament pendant la
grossesse. Ce rappel, 100% digital, se déclinera pendant 4 semaines sur différents
supports. Nous sommes engagés depuis de nombreuses années dans l’amélioration de l’information
des femmes, de leur entourage et des professionnels de santé quant aux risques liés
aux médicaments pendant la grossesse. Dans la poursuite de nos actions, nous avons
lancé au mois de juin 2021 une campagne d’information sur le bon usage des médicaments
au cours de la grossesse. Depuis, nous déployons régulièrement cette campagne sur
différents supports pour sensibiliser le public sur ces risques, en particulier les
femmes enceintes ou celles envisageant une grossesse et leur entourage, cible en constante
évolution. Axée autour de 4 messages : Préparer sa grossesse avec son médecin
ou sa sage-femme ; Ne pas faire d’automédication ; Ne pas arrêter seule son
traitement ; Informer tous les professionnels de santé consultés de sa grossesse
ou de son projet de grossesse. L’objectif est double : Sensibiliser le grand
public et les professionnels de santé sur cet enjeu important de santé publique ;
Inciter les femmes au dialogue avec les professionnels de santé...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
information sur le médicament
grossesse
femmes enceintes
préparations pharmaceutiques
malformations dues aux médicaments et aux drogues
---
N1-SUPERVISEE
Topiramate et risques chez les enfants exposés pendant la grossesse : modification
des conditions de prescription et de délivrance aux femmes concernées
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/medicaments-contenant-du-topiramate-epitomax-et-generiques-modification-des-conditions-de-prescription-et-de-delivrance
https://ansm.sante.fr/actualites/topiramate-et-risques-chez-les-enfants-exposes-pendant-la-grossesse-modification-des-conditions-de-prescription-et-de-delivrance-aux-femmes-concernees-5
Actualisation du 2 mai 2023 Depuis le 2 mai 2023, pour les filles, adolescentes,
femmes en âge de procréer et femme enceintes : La prescription de topiramate (Epitomax
et génériques) doit être réalisée annuellement par un neurologue ou un pédiatre. Le
renouvellement est possible par tout médecin dans l’intervalle. La patiente et le
neurologue ou le pédiatre doivent signer tous les ans un accord de soin, établissant
que la patiente a bien été informée des risques du traitement pour son enfant à naitre
en cas de grossesse. La dispensation en pharmacie ne peut se faire que sur présentation
: D’une ordonnance établie par un neurologue ou un pédiatre datant de moins d’un an
; De l’accord de soin signé par la patiente (ou par son représentant légal), ainsi
que par le neurologue ou le pédiatre....
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Topiramate
Topiramate
tératogènes
grossesse
information sur le médicament
EPITOMAX
TOPIRAMATE
topiramate
risque
gestion du risque
exposition in utero à un médicament
Troubles du développement neurologique
enfant
---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur intradurales et risque de déformation rachidienne
https://campus.neurochirurgie.fr/article1750.html
2023
Campus numérique de Neurochirurgie
France
matériel d'enseignement audio-visuel
masse tumorale
tumeurs du rachis
risque
colonne vertébrale, sai
avec une tumeur
tumeur de l'enfance
voie intradurale
déformation
présence d'une masse tumorale emmelée
malformations
tissu tumoral
déformation rachidienne
thermothérapie par microondes transurétrales de la prostate
Tumeurs
---
N1-SUPERVISEE
Antiépileptiques et grossesse : mieux connaître les risques pour l’enfant à naître
https://ansm.sante.fr/actualites/antiepileptiques-et-grossesse-mieux-connaitre-les-risques-pour-lenfant-a-naitre
Après un premier rapport publié en 2019, nous avons réalisé une nouvelle revue des
données sur la prise d’antiépileptiques pendant la grossesse et les principaux risques
que peuvent représenter ces médicaments pour l’enfant à naître : les risques malformatifs
et les risques de troubles neurodéveloppementaux. Ce rapport permet de classer les
antiépileptiques en fonction du niveau de risque de malformations majeures et de troubles
neurodéveloppementaux. Pour en faciliter la compréhension, nous avons conçu une fiche
d’information, à utiliser dans le cadre d’un dialogue prescripteur/patiente...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
rapport
information patient et grand public
information sur le médicament
anticonvulsivants
risque
gestion du risque
malformations dues aux médicaments et aux drogues
grossesse
malformations dues aux médicaments et aux drogues
enfant
Troubles du développement neurologique
---
N3-AUTOINDEXEE
Hypertonies déformantes acquises : une revue narrative de la littérature
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04265716
La population mondiale est vieillissante, entraînant une augmentation du nombre de
personnes dépendantes et des pathologies que cela entraîne. Les hypertonies déformantes
acquises sont un enjeu de santé publique, leur prévalence est sous-estimée du fait
d’une présentation variable et d’étiologies multiples. Les processus physiopathologiques
sont nombreux, rendant difficile le diagnostic précoce. Une prise en charge individuelle
adaptée a été proposée, avec détection des personnes les plus à risque de développer
des HDA et prise en charge précoce. Chez la personne âgée, il est nécessaire d’évaluer
la fragilité du patient ainsi que de définir les objectifs précis pour fournir des
traitements adaptés. Des techniques de prévention doivent être proposées, en les unissant,
pour limiter l’apparition d’HDA, retarder leur apparition ou réduire leur retentissement
sur les patients. La prise en charge active est variée, avec des techniques adaptées
à la personne âgée. Les injections de toxines botuliniques et les phénolisations ont
démontrées des effets cliniques. En cas de déformation non réductible, une ténotomie
percutanée à l’aiguille peut être proposée pour réduire les douleurs et favoriser
notamment les soins d’hygiène. Une meilleure connaissance des HDA, leur diagnostic
précoce et l’identification des personnes à risques doivent permettre une prise en
charge adaptée à la personne âgée.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
revue de la littérature
narration
déformation
déformation
Hypertonie
littérature de revue comme sujet
malformations
---
N1-SUPERVISEE
Encore trop de grossesses sous carbamazépine : nous souhaitons renforcer l’information
pour limiter l’exposition
https://ansm.sante.fr/actualites/encore-trop-de-grossesses-sous-carbamazepine-nous-souhaitons-renforcer-linformation-pour-limiter-lexposition
En raison de la persistance d’un nombre important de grossesses exposées à la carbamazépine,
nous souhaitons modifier les conditions de prescription et de délivrance (CPD) de
ces médicaments pour les filles, adolescentes, femmes en âge d’avoir des enfants et
femmes enceintes en proposant de mettre en place une attestation annuelle d’information
partagée. Ce projet de mesure élaboré avec des représentants de professionnels de
santé et d’associations de patients vise à limiter l’exposition à ce médicament pendant
la grossesse, en raison des risques malformatifs pour l’enfant à naître...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
grossesse
carbamazépine
tératogènes
malformations dues aux médicaments et aux drogues
recommandation de bon usage du médicament
---
N3-AUTOINDEXEE
Avis sur l’ajout de deux maladies à l’offre de tests de porteur de quatre maladies
héréditaires récessives chez les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean,
de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord
https://www.inspq.qc.ca/publications/2887
La Direction de la prévention clinique, de la santé dentaire et des dépistages du
ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a déposé au Comité d’éthique
de santé publique (CESP) un projet d’ajout de deux maladies à l’offre de tests de
porteur pour quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires
des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Les
deux maladies visées par l’ajout sont la mucolipidose de type 2 et le syndrome de
Zellweger. À la lumière de son examen, le CESP conclut que l’ajout de la mucolipidose
et du syndrome de Zellweger est justifiable du point de vue de l’éthique, mais souhaite
attirer l’attention des responsables du projet sur les enjeux de transparence et de
solidarité envers les populations concernées, critiques à leur pleine implication
dans un nécessaire débat à propos de l’offre de dépistage et de ses conséquences.
2023
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
rapport
maladie héréditaire récessive
unilatéral
Maladies
saints
jugement
personnes
Maladies héréditaires
Personna +
agénesie du corps calleux neuropathie
côtes
Maladie héréditaire
maladies génétiques congénitales
---
N2-AUTOINDEXEE
Déficits immunitaires héréditaires
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3431473/fr/deficits-immunitaires-hereditaires
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins des patients atteints de déficits immunitaires primitifs ou héréditaires.
Il a été élaboré par le centre de référence constitutif des déficits immunitaires
héréditaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet
d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladies génétiques congénitales
précis
maladie chronique
Maladies
maladie héréditaire
Maladie chronique
maladie chronique
Maladie héréditaire
déficits immunitaires
Maladies héréditaires
---
N2-AUTOINDEXEE
Principes et critères de sélection des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies
en génétique constitutionnelle par séquençage de nouvelle génération (SNG)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-de-selection-des-genes-pour-le-diagnostic-moleculaire-des-maladies-en-genetique-constitutionnelle-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng.html
Sondage portant sur l'État des connaissances : Principes et critères de sélection
des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies en génétique constitutionnelle
par séquençage de nouvelle génération (SNG) Le mandat du Réseau québécois de diagnostic
moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC),
est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services
sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée,
principalement dans les domaines des maladies rares et de la cancérologie. À cette
fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement
et de rapatriement d’analyses effectuées par SNG.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Génétique moléculaire
politique (principe)
Maladie
caractéristiques familiales
Générations
génétique moléculaire
sélection génétique
Maladie génétique
éthique basée sur les principes
sonde nasogastrique
anatomopathologie moléculaire
Maladies
aucun diagnostic
sélection génétique
Critères de sélection
maladie héréditaire
analyse de séquence
maladies génétiques congénitales
diagnostic
Génétique moléculaire
gènes
sélection de patients
Séquençages
---
N1-SUPERVISEE
Les enfants exposés à l’hydroxychloroquine pendant la grossesse de leur mère courent
un risque plus élevé de malformation grave à la naissance
https://ansm.sante.fr/actualites/les-enfants-exposes-a-lhydroxychloroquine-pendant-la-grossesse-de-leur-mere-courent-un-risque-plus-eleve-de-malformation-grave-a-la-naissance
Une étude américaine a mis en évidence un risque de malformation chez les enfants
exposés pendant la grossesse à l’hydroxychloroquine multiplié par 1,33 par rapport
à ceux qui n’y ont pas été exposés. Suite à ces résultats évalués au niveau européen,
le résumé des caractéristiques du produit et la notice de Plaquenil (hydroxychloroquine)
est en cours de mise à jour...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
malformations dues aux médicaments et aux drogues
tératogènes
avis de pharmacovigilance
grossesse
hydroxychloroquine
risque
PLAQUENIL
PLAQUENIL 200 mg, comprimé pelliculé
brochure pédagogique pour les patients
exposition in utero à un médicament
antirhumatismaux
---
N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal : Critères d’évaluation pour l’intégration de nouvelles maladies
au programme national du dépistage à la naissance
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3421858/fr/depistage-neonatal-criteres-d-evaluation-pour-l-integration-de-nouvelles-maladies-au-programme-national-du-depistage-a-la-naissance
Le dépistage néonatal (DNN) est une intervention de santé publique visant à détecter
dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’objectif est de mettre en
œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de
limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France,
ce dépistage fait l’objet d’un programme national. L’importance d’asseoir des critères
d’évaluation pour définir les maladies à intégrer au programme de DNN a été portée
par la DGS en 2018 lors d’une saisine ministérielle. La HAS a traité ce sujet en même
temps que l’évaluation conduite en 2019 visant à établir, parmi 24 erreurs innées
du métabolisme (EIM), celles qui pouvaient être incluses au programme de DNN. Lors
de l’examen de cette évaluation en Commission d’évaluation économique et de santé
publique (CEESP), les membres ont jugé nécessaire de communiquer spécifiquement sur
la méthode d’analyse originale élaborée, à des fins de transparence et dans le but
de guider les évaluations ultérieures menées dans le cadre de ce programme.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
guide
Maladies
parturition
évaluation des symptômes
maladie néonatale
dépistage néonatal
naissance
dépistage néonatal
Programmes
maladies néonatales
Maladie
---
N3-AUTOINDEXEE
Déformation à chaud des métaux
Fiche d’aide au repérage
https://www.inrs.fr/media.html?refINRS=FAR%2051
Cette fiche recense les postes susceptibles de présenter un risque cancérogène pour
l'activité de déformation à chaud des métaux : approvisionnement en matières premières,
élaboration des lopins (cisaillage à sec, sciage sous fluide...), préparation des
lopins (enverrage), chauffage des pièces, déformation à chaud (forgeage, estampage,
matriçage, laminage, filage...), traitement thermique des pièces, contrôle qualité
des pièces, entretien, nettoyage et réfection des outils, entretien des machines,
maintenance et entretien des fours. Pour chaque poste de travail, les cancérogènes
avérés ou suspectés sont listés. Les fiches d'aide au repérage (FAR) ont pour objectif
d'aider les entreprises à repérer rapidement si des agents cancérogènes peuvent être
rencontrés dans leur activité, à quels postes ou pour quelles tâches et avec quelle
probabilité de présence. Ceci dans l'objectif réglementaire de l'évaluation du risque
cancérogène propre à l'entreprise. Elles sont destinées aux chefs d'entreprises (particulièrement
PME ou TPE), aux préventeurs et aux médecins du travail, désireux d'avoir des connaissances
sur l'évaluation du risque cancérogène.
2023
INRS - Institut National de Recherche et de Sécurité
France
information scientifique et technique
suivi (localisation)
déformation
repérage
gène AIP
métaux
déformation
métal
allèle sauvage AICDA
Pneumonie interstitielle aiguë
assistance
métal
malformations
température chaude
---
N1-SUPERVISEE
Epilepsies néonatales
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3390314/fr/epilepsies-neonatales
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’épilepsie néonatale sévère, et en particulier d’Encéphalopathie
Développementale avec Épilepsie débutant pendant la période néonatale (EDEIP). Il
a été élaboré par le Centre de Référence Epilepsies Rares à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
105. Épilepsie de l'enfant et de l'adulte
encéphalopathie épileptique-dyskynétique, petite enfance
épilepsies myocloniques
épilepsie
recommandation pour la pratique clinique
épilepsie
maladies néonatales
maladie chronique
---
N3-AUTOINDEXEE
Utilisation des médicaments pour le traitement du trouble du déficit de l’attention
avec ou sans hyperactivité (TDAH) durant la grossesse et le risque de TDAH et de malformations
congénitales chez l’enfant
https://papyrus.bib.umontreal.ca/xmlui/handle/1866/26979
Introduction : Le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)
est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par l'inattention et/ou l'hyperactivité-impulsivité.
Le TDAH est un trouble fréquent qui affecte environ 5% à 8% des enfants et des adolescents,
et 4% des adultes. Les lignes directrices recommandent un traitement pharmacologique
comme traitement de première intention pour le TDAH chez l'adulte. Bien que rare,
il y a une augmentation constante de l'utilisation des médicaments pour le TDAH chez
les adultes, y compris les femmes en âge de procréer et durant la grossesse. Ils représentent
donc une exposition aux médicaments de plus en plus fréquente. Le TDAH non traité
a un impact sur le bien-être ainsi que sur la santé psychosociale de la femme. D’ailleurs,
il est associé à d’importants problèmes professionnels, interpersonnels et psychosociaux.
Les préoccupations concernant l'exposition in utero aux médicaments pour traiter le
TDAH reposent principalement sur l'impact que ces derniers peuvent avoir sur le fœtus.
Objectifs : Cette thèse comprend trois volets de recherche liés à l’utilisation des
médicaments psychostimulants et non stimulants dans le traitement du TDAH durant la
grossesse. Le premier volet de recherche vise à décrire la prévalence d'utilisation,
les dosages et les déterminants de l'utilisation des différents médicaments dans le
traitement du TDAH chez les femmes enceintes. Le second volet de recherche consiste
à évaluer l’association entre l’utilisation de médicaments pour le TDAH chez la femme
enceinte et le risque de TDAH chez l’enfant. Le troisième volet de recherche est subdivisé
en deux parties. La première partie visant à déterminer l'association entre l'exposition
aux médicaments pour le TDAH au premier trimestre et le risque de malformations congénitales
majeures (MCMs). [...]
2022
Papyrus - Université de Montréal
Canada
thèse ou mémoire
Malformations
Malformations
Risque
Enfant
médicament
Malformations
malformations
Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité
enfant
Enfant
Malformation
grossesse à haut risque
traitement médicamenteux
Enfant
Enfant
grossesse
Grossesse
Médicaments
Hyperactivité
hyperactivité avec déficit de l'attention
Malformations
utilisation médicament
anomalie congénitale
Trouble de l'attention
enfant
grossesse
trouble de l'attention
---
N2-AUTOINDEXEE
Diabètes monogéniques de type MODY
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3389587/fr/diabetes-monogeniques-de-type-mody
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de diabète MODY. Il a été élaboré par le Centre de Référence
des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS)
à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation
par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
247. Diabète sucré de types 1 et 2 de l'enfant et de l'adulte. Complications
recommandation pour la pratique clinique
Diabète MODY
Maladies
diabète
maladie chronique
diabète sucré de la maturité chez un sujet jeune
maladie chronique
précis
Maladie chronique
maladies génétiques congénitales
---
N2-AUTOINDEXEE
Déformations précoces du rachis
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3374137/fr/deformations-precoces-du-rachis
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’une déformation précoce du rachis. Il a été élaboré
par le Centre de référence des malformations vertébrales et médullaires à l’aide d’une
méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la
HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
047. Suivi d'un nourrisson, d'un enfant et d'un adolescent normal. Dépistage des anomalies
orthopédiques, des troubles visuels, auditifs et dentaires. Examens de santé obligatoires.
Médecine scolaire. Mortalité et morbidité infantiles.
094. Rachialgie
recommandation pour la pratique clinique
malformations
maladie chronique
colonne vertébrale, sai
maladie chronique
maladies du rachis
Déformation
déformation
précis
Maladies
Maladie chronique
---
N2-AUTOINDEXEE
Panels des maladies cardiovasculaires héréditaires par séquençage de nouvelle génération
- Rapport d’évaluation sur le rapatriement
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-maladies-cardiovasculaires-hereditaires-par-sequencage-de-nouvelle-generation-rapport-devaluation-sur-le-rapatriement-danalyses-realisees-hors-quebec.html
Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles
au Québec impliquent majoritairement le séquençage à haut débit de plusieurs gènes
en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique
de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse
de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois
de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées
par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités
et des risques pour l’offre de services global et nécessite qu’une réflexion en ce
sens soit réalisée.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
maladie de l'appareil circulatoire
Maladies
Rapport d'évaluation
maladies cardiovasculaires
maladie héréditaire
rapatriement
maladies génétiques congénitales
caractéristiques familiales
Séquençages
Maladies héréditaires
études d'évaluation comme sujet
analyse de séquence
Maladies cardiovasculaires
Maladie héréditaire
rapport albumine/globuline
Rapatriement
Générations
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de White-Sutton
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3350160/fr/syndrome-de-white-sutton
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint du syndrome de White-Sutton. Il a été élaboré par le
Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion
Est, Filière AnDDI-Rares, le Centre de référence Déficience Intellectuelle de Causes
Rares et le Centre de Compétence Maladies Rares à Expressions Psychiatriques Filière
DéfiScience à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet
d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Syndrome de White-Sutton
Incapacités de développement
malformations multiples
continuité des soins
éducation du patient comme sujet
Syndrome de White-Sutton
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
halo naevus
---
N1-SUPERVISEE
Valproate et dérivés : mise à jour des informations sur le risque
https://ansm.sante.fr/actualites/valproate-et-derives-mise-a-jour-des-informations-sur-le-risque
Dans le cadre de l’évaluation continue au niveau européen des médicaments contenant
du valproate et ses dérivés, de nouvelles données sur les risques liés à leur utilisation,
en particulier pendant la grossesse, ont été rendues disponibles. L’actualisation
du résumé des caractéristiques des produits et de la notice de ces médicaments est
en cours, et les documents d’information destinés aux professionnels de santé et à
l’attention des patientes ont été mis à jour. Nous rappelons que le valproate et ses
dérivés sont formellement contre-indiqués pendant la grossesse dans la prise en charge
des troubles bipolaires et ne doivent pas être utilisés chez les femmes enceintes
épileptiques, sauf en l’absence d’alternative thérapeutique...
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
acide valproïque
risque
avis de pharmacovigilance
acide valproïque
grossesse
malformations dues aux médicaments et aux drogues
malformations oculaires
Appréciation des risques
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
MICROPAKINE LP
DEPAKOTE
DEPAMIDE
dipropylacétamide
anticonvulsivants
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
acide valproïque
valpromide
valproate de sodium
divalproate de sodium
---
N1-SUPERVISEE
Le risque de malformation chez les enfants exposés pendant la grossesse à la prégabaline
est confirmé
https://ansm.sante.fr/actualites/le-risque-de-malformation-chez-les-enfants-exposes-pendant-la-grossesse-a-la-pregabaline-est-confirme
De nouvelles données ont confirmé le risque de malformation lié à l’exposition à la
prégabaline pendant la grossesse : ce risque est multiplié par près d’1,5 par rapport
à la population non exposée à ce médicament. L’ANSM rappelle que la prégabaline ne
doit pas être utilisée au cours de la grossesse, sauf en cas de nécessité absolue.
Les patientes traitées par prégabaline doivent être informées des risques malformatifs
associés à la prise de ce médicament en cas de grossesse et utiliser une contraception
efficace pendant tout leur traitement...
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Prégabaline
anticonvulsivants
grossesse
tératogènes
prégabaline
---
N1-SUPERVISEE
Topiramate, prégabaline et valproate : publication de nouvelles données sur les risques
liés à l’exposition à ces médicaments
https://ansm.sante.fr/actualites/topiramate-pregabaline-et-valproate-publication-de-nouvelles-donnees-sur-les-risques-lies-a-lexposition-a-ces-medicaments
Des nouvelles données importantes ont été publiées concernant les médicaments à base
de topiramate, de prégabaline et de valproate, utilisés tous les trois dans le traitement
de l’épilepsie et respectivement dans la migraine pour le topiramate, dans le trouble
anxieux généralisé et les douleurs neuropathiques pour la prégabaline et dans le trouble
bipolaire pour les dérivés du valproate. Nous invitons les professionnels de santé
ainsi que les patients à prendre en compte ces nouveaux éléments portant sur les risques
liés à l’exposition à ces médicaments pendant la grossesse pour ces trois molécules
et sur la fertilité masculine pour valproate. Ces informations sont portées directement
à la connaissance des professionnels de santé concernés par l’envoi d’un courriel.
Une réévaluation des risques liés à l’exposition pendant la grossesse de l’ensemble
de la classe des antiépileptiques est actuellement en cours au sein de l’ANSM : la
mise à jour du rapport « Antiépileptiques au cours de la grossesse : état actuel des
connaissances sur le risque de malformations et de troubles neuro-développementaux
» est attendue pour la fin de l’année 2022...
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
grossesse
Topiramate
Prégabaline
acide valproïque
malformations dues aux médicaments et aux drogues
fécondité
anticonvulsivants
Troubles du développement neurologique
Exposition pendant la grossesse
---
N3-AUTOINDEXEE
Exposition aux polluants de l’air et risque de malformations congénitales : revue
de la littérature et méta-analyse
https://www.yearbook-ers.jle.com/e-docs/exposition_aux_polluants_de_lair_et_risque_de_malformations_congenitales_revue_de_la_litterature_et_meta_analyse_322296/yb_breve.phtml
Contrairement à d’autres facteurs de risque, infectieux par exemple, l’exposition
à la pollution de l’air ne peut pas être évitée, et elle doit être étudiée comme un
facteur de risque préoccupant. Il existe maintenant des arguments solides en faveur
d’une association significative entre le risque de naissance prématurée, de petit
poids de naissance et de mortalité infantile, et une exposition prénatale à des polluants
tels que le monoxyde de carbone, le dioxyde de soufre et les particules fines. Cependant
au cours des années 2010, des études ont aussi suggéré que des polluants atmosphériques
pourraient avoir un rôle dans la survenue d’anomalies congénitales, ce qui constitue
un enjeu de santé publique considérable. Les malformations sont l’une des principales
causes de mortalité infantile, en particulier dans les pays développés (l’Organisation
mondiale de la santé [OMS] estime le taux de mortalité par malformation congénitale
à 63/100 000 individus) et elles ont, par ailleurs, des conséquences sanitaires et
sociales considérables pour les enfants vivants. Dans plus de la moitié des cas, on
ne connaît pas les causes de survenue des malformations congénitales, et on admet
que la plupart d’entre elles sont multifactorielles, l’environnement ayant une part
variable dans leur étiologie. Après les cardiopathies congénitales, les malformations
les plus fréquemment rapportées sont celles du système nerveux central, notamment
les défauts de fermeture du tube neural.
2022
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John Libbey Eurotext
France
article de périodique
Air
risque
polluants atmosphériques
Méta-analyse
malformations
Exposition
---
N2-AUTOINDEXEE
La génétique et la pathologie moléculaires dans le cancer de la prostate
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2022.08858
Ces dernières années, de grands progrès ont pu être réalisés dans le domaine de la
caractérisation pathologique moléculaire de la tumeur maligne la plus fréquente chez
l’homme, le cancer de la prostate. Ces connaissances ont contribué de manière décisive
au développement de traitements ciblés dans les stades avancés du cancer de la prostate.
Les résultats de la pathologie moléculaire donnent, en outre, des indications importantes
sur une possible prédisposition génétique.
2022
Forum Médical Suisse
Suisse
article de périodique
génétique moléculaire
Pathologie
tumeurs de la prostate
gène
tumeur maligne, sai
Pathologie
prostatisme
prostate, sai
Génétique moléculaire
PATHOLOGIE
Pathologie
cancer
Cancer de la prostate
Pathologie
Pathologie
Cancer de la prostate
Pathologie
anatomopathologie moléculaire
Pathologie
Pathologie
maladies génétiques congénitales
Génétique moléculaire
cancer de la prostate
---
N1-VALIDE
Anomalies congénitales
https://www.who.int/fr/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies
Principaux faits : On estime que, chaque année, 303 000 nouveau-nés meurent avant
l’âge de 28 jours à cause d’anomalies congénitales. Les anomalies congénitales peuvent
être à l’origine d’incapacités à long terme ayant des répercussions importantes pour
les sujets atteints, leur famille, les systèmes de soins et la société. Les troubles
congénitaux graves les plus courants sont les malformations congénitales du cœur et
du tube neural ainsi que le syndrome de Down. Bien que les anomalies congénitales
puissent être d’origine génétique, infectieuse ou environnementale, il est le plus
souvent difficile d’en déterminer la cause exacte. Certaines anomalies congénitales
peuvent être prévenues. Par exemple, la vaccination, l’administration suffisante d’acide
folique ou d’iode au moyen de l’enrichissement des aliments de base ou de la fourniture
de compléments alimentaires et de soins prénatals adéquats sont les clés de la prévention.
2022
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Genève
Suisse
français
information patient et grand public
malformations
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Médicaments et grossesse - Traitement par isotrétinoïne
https://ansm.sante.fr/dossiers-thematiques/medicaments-et-grossesse/traitement-par-isotretinoine
Je suis en âge d'avoir des enfants et je suis traitée par isotrétinoïne J'envisage
une grossesse et je suis traitée par isotrétinoïne Je suis enceinte et je suis traitée
par isotrétinoïne Puis-je allaiter si je suis traitée par isotrétinoïne ?...
2021
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
grossesse
femmes enceintes
isotrétinoïne
recommandation patients
information sur le médicament
Allaitement naturel
administration par voie orale
Acné juvénile
Acné
malformations dues aux médicaments et aux drogues
tératogènes
risque
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 1
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=572354
2021
Orphanet
France
information scientifique et technique
Blépharophimosis
syndrome de blépharophimosis
ptosis - épicanthus
Ptosis
blépharophimosis
Epicanthus
blépharoptose
blépharophimosis type 1
ptosis - épicanthus
syndrome de Waardenburg
ménopause précoce
malformations cutanées
---
N1-SUPERVISEE
Les risques de la prise de médicaments lors de votre grossesse
https://ansm.sante.fr/dossiers-thematiques/medicaments-et-grossesse/les-risques-de-la-prise-de-medicaments-lors-de-votre-grossesse
D’une manière générale, l’utilisation des médicaments, y compris ceux vendus sans
ordonnance, doit être évitée au cours de la grossesse. Cependant, une affection aiguë
ou chronique peut amener le professionnel de santé à considérer la nécessité d’un
traitement médicamenteux chez une femme enceinte. Aussi, quand un traitement s’avère
nécessaire, c’est au prescripteur d’en évaluer le rapport bénéfice/risque pour la
mère et l’enfant à naître. Avant de prendre un médicament demandez donc toujours conseil
à votre médecin,votre sage-femme ou votre pharmacien...
2021
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
information sur le médicament
grossesse
femmes enceintes
malformations dues aux médicaments et aux drogues
préparations pharmaceutiques
Effet foeto-toxique
Effets différés de l'exposition prénatale à des facteurs de risque
---
N2-AUTOINDEXEE
Ichthyoses héréditaires
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3293150/fr/ichthyoses-hereditaires
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d'Ichthyose héréditaire. Il a été élaboré par le Centre
de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses à début pédiatrique à
l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation
par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
Maladie héréditaire
précis
Maladies héréditaires
maladies génétiques congénitales
maladie chronique
Maladies
Maladie chronique
maladie héréditaire
ichtyose congénitale de la peau
---
N2-AUTOINDEXEE
Anomalies du développement liées aux variants de CDH1
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3293692/fr/anomalies-du-developpement-liees-aux-variants-de-cdh1
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’une anomalie du développement liée à CDH1. Il a été
élaboré par le Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs
de l'inter région Nord-Ouest à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a
pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
protéines Cdh1
maladie chronique
maladie chronique
Maladies
malformations
anomalie
précis
Maladie chronique
---
N2-AUTOINDEXEE
Découverte de nouveaux marqueurs génétiques à l’origine d'une maladie des artères
essentiellement féminine
https://presse.inserm.fr/decouverte-de-nouveaux-marqueurs-genetiques-a-lorigine-dune-maladie-des-arteres-essentiellement-feminine/44017/
La dysplasie fibromusculaire artérielle est une anomalie de la paroi de certaines
artères entraînant une augmentation du risque cardiovasculaire chez les personnes
qui en sont atteintes. Selon de récentes estimations, 3% de la population générale
pourrait en être affectée et au moins 80% des personnes atteintes de cette maladie
sont des femmes. Alors que les connaissances scientifiques sur cette maladie étaient
jusqu’ici limitées, des chercheurs et chercheuses de l’Inserm et enseignants-chercheurs
d’Université de Paris, en collaboration avec l’Université du Michigan, sont parvenus
à décrire la composante génétique de la maladie, premier par vers l’identification
de nouvelles cibles thérapeutiques. Chez les personnes atteintes, ils ont identifié
des variations génétiques dans quatre gènes. Ces résultats font l’objet d’une publication
dans la revue Nature communications.
2021
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
article de périodique
Maladie génétique
maladies génétiques congénitales
maladie des artères
marqueur génétique
Génétique
Maladies
Maladie
marqueurs génétiques
maladie héréditaire
sexe féminin, sai
artères
Génétique
Génétique
Artère
---
N1-SUPERVISEE
Malformations lymphatiques kystiques (MLK)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3241227/fr/malformations-lymphatiques-kystiques-mlk
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint de malformations lymphatiques kystiques (MLK). Il a
été élaboré par les Centres de Référence et de Compétences Maladies Rares de la filière
de santé FIMARAD à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait
l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Malformation lymphatique kystique
lymphangiome kystique
lymphangiome kystique
lymphangiome kystique
lymphangiome kystique
lymphangiome kystique
lymphangiome kystique
sirolimus
prise en charge personnalisée du patient
recommandation pour la pratique clinique
malformations lymphatiques
---
N2-AUTOINDEXEE
Dermatologie - Hémangiomes et malformations vasculaires cutanées
UE 04 - Item 111
https://sides.uness.fr/corpus/Dermatologie:H%C3%A9mangiomes_et_malformations_vasculaires_cutan%C3%A9es
Objectif(s) Diagnostiquer les différents types d’hémangiomes et de malformations vasculaires
cutanés. Sous les termes génériques d’« angiomes » ou « anomalies vasculaires », on
distingue (Tableau 1) : les tumeurs vasculaires, le plus souvent capillaires, caractérisées
par une prolifération de cellules endothéliales et principalement représentées par
les hémangiomes du nourrisson ; les malformations vasculaires où les cellules endothéliales
sont quiescentes et qui peuvent concerner les capillaires sanguins, les veines, les
communications artério-veineuses ou les vaisseaux lymphatiques.
2021
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
cours
Dermatologie
Malformations
Malformations
Malformations
anomalies vasculaires
Malformations
dermatologie
Dermatologie
vaisseau sanguin, sai
hémangiome de la peau
anomalie congénitale
malformations cutanées
hémangiome
Malformation
---
N2-AUTOINDEXEE
Neurologie - Anomalie de la vision d’apparition brutale
UE 04 - Item 080
https://sides.uness.fr/corpus/Neurologie:Anomalie_de_la_vision_d%E2%80%99apparition_brutale
Objectif(s) Diagnostiquer une anomalie de la vision d’apparition brutale. Identifier
les situations d’urgence et planifier leur prise en charge.
2021
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
cours
vision
d'apparition brutale
Vision
Vision
malformations du système nerveux
Neurologie
Vision
Neurologie
anomalie
troubles de la vision
---
N1-SUPERVISEE
Médicaments et grossesse - Médicaments utilisés en cancéro-immunologie
https://ansm.sante.fr/dossiers-thematiques/medicaments-et-grossesse/medicaments-utilises-en-cancero-immunologie
Mycophenolate, Thalidomide
2021
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
grossesse
antinéoplasiques
recommandation patients
information sur le médicament
acide mycophénolique
thalidomide
immunosuppresseurs
risque
malformations dues aux médicaments et aux drogues
femmes enceintes
Allaitement naturel
---
N1-SUPERVISEE
Médicaments et grossesse
Dossier thématique
https://ansm.sante.fr/dossiers-thematiques/medicaments-et-grossesse
La grossesse est une période particulière pendant laquelle les médicaments sont en
général à éviter. Il peut toutefois y avoir des exceptions, notamment en cas de maladie
chronique ou si des médicaments sont prescrits dans le cadre de la grossesse. Dans
tous les cas, il est important de ne pas arrêter, modifier ou commencer un traitement
sans l’avis d’un professionnel de santé, médecin, pharmacien ou sage-femme...
2021
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
information sur le médicament
grossesse
Maladie iatrogène
malformations dues aux médicaments et aux drogues
recommandation de bon usage du médicament
femmes enceintes
maladie chronique
préparations pharmaceutiques
effets secondaires indésirables des médicaments
---
N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge des hypertonies déformantes acquises: revue de la littérature et étude
observationnelle de la prise en charge à l'hôpital de jour dédié aux EHPAD du CHU
de Toulouse
http://thesesante.ups-tlse.fr/3201/
En réalisant une revue de la littérature sur les vingt dernières années, nous avons
remarqué que la prise en charge des hypertonies déformantes acquises, chez les populations
âgées et dépendantes, est encore peu étudiée et ne fait pas l'objet d'un consensus
thérapeutique. L'objectif de l'étude observationnelle réalisée est de présenter la
prise en charge de ces hypertonies en hospitalisation de jour dédiée aux EHPAD du
CHU de Toulouse. En plus d'une prise en charge rapide, le traitement associant les
injections de toxines botuliques à de la kinésithérapie spécifique, voire au port
d'attelle de positionnement, permet d'atteindre les objectifs prédéfinis par le patient
ou ses soignants. Ces objectifs permettent d'améliorer la qualité de vie de ces sujets
âgés dépendants atteints d'hypertonies invalidantes au quotidien.
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Littérature
HDJ ou accueil de jour
hôpital
hôpitaux universitaires
établissements de soins de long séjour
raideur musculaire
gestion des soins aux patients
étude d'observation
Déformation
littérature de revue comme sujet
hôpital de jour
hypertonie musculaire
Hypertonie
frais hospitaliers
Hôpitaux
déformation
collecte de données
malformations
---
N2-AUTOINDEXEE
SAM de l'ANSM sur les fluoropyrimidines : sécuriser la prescription et la dispensation
Système d'aide à la décision indexée par médicament (SAM) référencé par la HAS
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3286930/fr/sam-de-l-ansm-sur-les-fluoropyrimidines-securiser-la-prescription-et-la-dispensation
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
information sur le médicament
algorithme
outil clinique
recherche opérationnelle
mosaïcisme
maladies chromosomiques
techniques d'aide à la décision
médicament
indexation et rédaction du résumé
Syndrome d'aspiration méconiale
prescription
Recherche opérationnelle
préparations pharmaceutiques
syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
syndrome d'activation macrophagique
Médicaments
Indexation
---
N2-AUTOINDEXEE
SAM de la HAS sur le TAREG (valsartan) 3 mg/mL, solution buvable : alerter sur le
risque d’erreur de dose lié au dispositif d’administration
Système d'aide à la décision indexée par médicament (SAM) référencé par la HAS
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3286131/fr/sam-de-la-has-sur-le-tareg-valsartan-3-mg/ml-solution-buvable-alerter-sur-le-risque-d-erreur-de-dose-lie-au-dispositif-d-administration
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
information sur le médicament
algorithme
outil clinique
recherche opérationnelle
solutions
mosaïcisme
maladies chromosomiques
syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
Tareg
Administration
Solutions
valsartan
Médicaments
VALSARTAN
Indexation
disposition (psychologie)
Recherche opérationnelle
syndrome d'activation macrophagique
risque
médicament
Solutions
TAREG
Dispositifs
équipement et fournitures
indexation et rédaction du résumé
Valsartan
organisation et administration
Administration
préparations pharmaceutiques
techniques d'aide à la décision
dispositif
Syndrome d'aspiration méconiale
solution
---
N2-AUTOINDEXEE
SAM de la HAS sur l'EPIDYOLEX (cannabidiol) 100mg/mL, solution buvable : alerter sur
le risque d’erreur de dose lié au dispositif d’administration
Système d'aide à la décision indexée par médicament (SAM) référencé par la HAS
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3286102/fr/sam-de-la-has-sur-l-epidyolex-cannabidiol-100mg/ml-solution-buvable-alerter-sur-le-risque-d-erreur-de-dose-lie-au-dispositif-d-administration
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
information sur le médicament
EPIDYOLEX
EPIDYOLEX 100 mg/mL, solution buvable
algorithme
outil clinique
Indexation
cannabidiol
Administration
équipement et fournitures
Recherche opérationnelle
risque
médicament
Syndrome d'aspiration méconiale
solution
dispositif
techniques d'aide à la décision
préparations pharmaceutiques
recherche opérationnelle
solutions
mosaïcisme
Dispositifs
disposition (psychologie)
organisation et administration
Solutions
syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
Décision administrative
indexation et rédaction du résumé
Solutions
cannabidiol
syndrome d'activation macrophagique
Médicaments
maladies chromosomiques
---
N1-VALIDE
Aplasie majeure d’oreille
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3284464/fr/aplasie-majeure-d-oreille
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’aplasie majeure d’oreille.. Il a été élaboré par le
Centre de Référence Maladies Rares des Malformations ORL Rares (MALO) à l’aide d’une
méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la
HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
auricule de l'oreille
conduit auditif externe
oreille moyenne
implants cochléaires
Microtie congénitale
Microtie congénitale
Microtie congénitale
Microtie congénitale
prise en charge personnalisée du patient
Microtie congénitale
---
N2-AUTOINDEXEE
Malformation de Chiari
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3280005/fr/malformation-de-chiari
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de malformation de Chiari. Il a été élaboré par Centre
de référence C-MAVEM Chiari, syringomyélie et malformations vertébromédullaires à
l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation
par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
malformations
Malformations
Malformations
Malformations
Malformation
Malformations
anomalie congénitale
---
N1-SUPERVISEE
Malformations pulmonaires congénitales de l’enfant
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3272442/fr/malformations-pulmonaires-congenitales-de-l-enfant
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un enfant avec malformation pulmonaire congénitale. Il a été élaboré par
le centre de référence des Maladies respiratoires rares - RespiRare à l’aide d’une
méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la
HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
malformations de l'appareil respiratoire
poumon
malformations de l'appareil respiratoire
malformations de l'appareil respiratoire
prise en charge personnalisée du patient
malformations de l'appareil respiratoire
prise en charge prénatale
prise en charge postnatale
recommandation pour la pratique clinique
enfant
---
N1-SUPERVISEE
Mise à jour de l’étiquetage sur la prise d’anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
à partir de la 20e semaine de grossesse et les risques de lésions rénales pour le
fœtus
https://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2021/75763a-fra.php
Produit: Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) sur ordonnance et en vente
libre Problème: La prise d’anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) à partir
de la 20e semaine de grossesse environ peut causer des problèmes rénaux rares, mais
graves, chez le fœtus. Il pourrait en résulter une diminution de la quantité de liquide
amniotique et des complications. Ce qu’il faut faire: Ne prenez pas d’AINS à partir
de la 20e ou la 28e semaine de grossesse environ, à moins d’avis contraire d’un professionnel
de la santé. Les AINS restent contre-indiqués (ne doivent pas être pris) pendant le
3e trimestre de la grossesse (à partir de la 28e semaine jusqu’à la fin de la grossesse)...
2021
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Canadiens en santé
Canada
français
avis de pharmacovigilance
grossesse
foetus
deuxième trimestre de grossesse
anti-inflammatoires non stéroïdiens
maladies du rein
troisième trimestre de grossesse
anti-inflammatoires non stéroïdiens
maladies foetales
---
N1-SUPERVISEE
Valproate et grossesse
https://ansm.sante.fr/dossiers-thematiques/medicaments-et-grossesse/valproate-et-grossesse
Les enfants exposés pendant la grossesse aux médicaments à base de valproate ou ses
dérivés présentent un risque élevé de malformations congénitales (10,7%) et de troubles
graves du développement (30 à 40%)...
2021
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation patients
information sur le médicament
grossesse
valproate de sodium
femmes enceintes
MICROPAKINE LP
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
DEPAMIDE
DEPAKOTE
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Troubles du développement neurologique
épilepsie
anticonvulsivants
Trouble maniaque
antimaniacodépressifs
---
N2-AUTOINDEXEE
Avis sur le Plan de surveillance des anomalies congénitales au Québec
https://www.inspq.qc.ca/publications/2608
Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a déposé le Plan de surveillance
des anomalies congénitales au Québec (PSACQ) pour examen auprès du Comité d’éthique
de santé publique (CESP). En plus de couvrir les anomalies congénitales, ce plan couvre
l’ensemble des troubles causés par l’alcoolisation foetale ainsi que les erreurs innées
du métabolisme. Les principaux objectifs de la surveillance des anomalies congénitales
identifiés dans le plan de surveillance soumis sont de produire des estimations populationnelles
fiables de leur prévalence, d’identifier les déterminants pour soutenir la politique
et les programmes de prévention, d’optimiser la gestion des prestations de services,
de réduire leur apparition, de même que la morbidité et la mortalité associées. L’avis
du CESP porte sur le rôle joué par le dépistage prénatal et l’arrimage du plan aux
services préventifs en périnatalité au Québec. Il analyse ensuite les enjeux éthiques
qui en découlent soit le risque de stigmatisation des personnes dépistées et l’équité
et utilité du plan en lien avec les indicateurs retenus. Enfin, des recommandations
sont faites aux responsables afin de trouver un équilibre entre la bienfaisance et
la non-malfaisance découlant du plan, et d’actualiser les valeurs d’utilité et d’équité
qui le sous-tendent.
2020
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
rapport
anomalie congénitale
Québec
plat
organisation et administration
malformations
cartes
---
N3-AUTOINDEXEE
Déformation du rachis : vue d‘ensemble
https://www.medg.fr/deformation-du-rachis-vue-densemble
2020
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
Déformation
colonne vertébrale, sai
malformations
rachis
Vision
déformation
---
N3-AUTOINDEXEE
Utilisation de la reproduction médicalement assistée, les grossesses multiples et
les malformations congénitales majeures
https://papyrus.bib.umontreal.ca/xmlui/handle/1866/24858
L’infertilité touche environ 11 à 15 % des couples au Canada. Les modalités de la
procréation médicalement assistée (PMA) incluent la stimulation ovarienne (SO), l’insémination
intra-utérine (IIU) et les techniques de la reproduction assistée (TRA). Les grossesses
multiples sont parmi les effets indésirables les plus communs de l’utilisation des
TRA. Toutefois, il n’y a pas de consensus sur l’ampleur du risque de grossesses multiples
associé à l’utilisation des modalités de la PMA. De plus, il n’est pas clair si les
modalités de la PMA sont associées à un risque élevé de malformations congénitales
majeures (MCM) d’un ou plusieurs systèmes et organes du corps humain. Un projet de
recherche en trois volets a été développé afin de répondre à ces questions. Dans un
premier volet, une étude cas-témoin a été conduite afin de quantifier le risque de
naissances multiples associé à l’utilisation des modalités de la PMA. Comparativement
à une conception spontanée (CS), le recours à la SO seule, l’IIU, et les TRA étaient
associés à une augmentation significative de plus de quatre, neuf et 31 fois du risque
de naissances multiples, respectivement. Les femmes ayant fait appel à une IIU SO
ou aux TRA avaient un risque accru de naissances multiples (odds ratio (OR)ajusté,
1,98; IC95%, 1,12-3,49; ORajusté, 6,81; IC95%, 3,72-12,49, respectivement) comparativement
à l’utilisation de la SO seule. Dans un deuxième volet, une analyse cas-témoin a été
conduite afin de quantifier le risque de MCM associés à l’utilisation des modalités
de la PMA. Comparée à une CS, l'utilisation des TRA était associée à une augmentation
du risque des malformations du système urogénitale (ORajusté, 3,11; IC95%, 1,33–7,27)
et l'utilisation de l'IIU était associée à un risque accru des malformations du système
musculosquelettique (ORajusté, 2,02; IC95%, 1,10–3,71). L'utilisation des TRA était
associée à une augmentation du risque des malformations du système urogénitale (ORajusté,
7,18; IC95%, 1,59-32,53) par rapport à l’utilisation de la SO seule. [...]
2020
Papyrus - Université de Montréal
Canada
thèse ou mémoire
Malformation
Assistance
Malformations
grossesse multiple
Malformations
malformations multiples
Malformations
Reproduction
grossesse
assistant médical
Malformations
grossesse multiple
anomalie congénitale
aide médicale
---
N1-SUPERVISEE
Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA (PROS) sans atteinte cérébrale - Les
syndromes CLOVES et de Klippel-Trenaunay
Guide maladie chronique - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3226373/fr/syndromes-hypertrophiques-lies-au-gene-pik3ca-pros-sans-atteinte-cerebrale-les-syndromes-cloves-et-de-klippel-trenaunay
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint de syndrome CLOVES ou KTS. Il a été élaboré par les
Centres de référence et de compétence pour les anomalies du développement et les syndromes
malformatifs à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet
d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
programme clinique
prise en charge personnalisée du patient
Syndrome CLOVES
gène PIK3CA
syndrome de Klippel-Trénaunay
gestion des soins aux patients
signes et symptômes
Excroissance lipomateuse congénitale - malformation vasculaire - névus épidermique
continuité des soins
Excroissance lipomateuse congénitale - malformation vasculaire - névus épidermique
syndrome de Klippel-Trénaunay
éducation du patient comme sujet
guide ressources
mutation du gène PIK3CA
Excroissance lipomateuse congénitale - malformation vasculaire - névus épidermique
syndrome de Klippel-Trénaunay
Dépistage génétique
conseil génétique
syndrome de Klippel-Trénaunay
Excroissance lipomateuse congénitale - malformation vasculaire - névus épidermique
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Klippel-Trénaunay
maladie chronique
Excroissance lipomateuse congénitale - malformation vasculaire - névus épidermique
lipome
malformations de l'appareil locomoteur
naevus
anomalies vasculaires
lipome
malformations de l'appareil locomoteur
naevus
anomalies vasculaires
lipome
malformations de l'appareil locomoteur
naevus
anomalies vasculaires
lipome
malformations de l'appareil locomoteur
naevus
anomalies vasculaires
lipome
malformations de l'appareil locomoteur
naevus
anomalies vasculaires
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome KBG
Guide maladie chronique - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3226217/fr/syndrome-kbg
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint du Syndrome KBG. Il a été élaboré par les Centres de
référence et de compétence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs
- Filière de santé AnDDI-Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il
n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
gestion des soins aux patients
prise en charge personnalisée du patient
continuité des soins
programme clinique
signes et symptômes
syndrome KBG
diagnostic différentiel
comorbidité
pronostic
syndrome KBG
éducation du patient comme sujet
guide ressources
algorithme
syndrome KBG
Dépistage génétique
conseil génétique
grossesse
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
syndrome KBG
maladie chronique
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès
---
N2-AUTOINDEXEE
Traitement pharmacologique du syndrome des pointes-ondes continues pendant le sommeil
lent et le syndrome de Landau-Kleffner
https://www.cochrane.org/fr/CD013132/EPILEPSY_traitement-pharmacologique-du-syndrome-des-pointes-ondes-continues-pendant-le-sommeil-lent-et-le
Quel était l’objet de la revue ? Le syndrome des pointes-ondes continues pendant le
sommeil lent (POCS) se caractérise par une régression de la fonction mentale et des
crises cliniques, et se manifeste généralement chez les enfants vers l'âge de cinq
ans. Le syndrome de Landau-Kleffner (SLK) se manifeste généralement chez les enfants
âgés de trois à huit ans, qui se sont auparavant développés normalement. Elle se caractérise
par une incapacité à comprendre ou à exprimer le langage, ce qui entraîne une diminution
des capacités de communication. Le traitement pourrait comprendre différents médicaments
(traitement pharmacologique), tels que les médicaments antiépileptiques et les immunothérapies.
2020
Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
persistant
Pharmacologie
Syndrome de Pointer
phase des mouvements oculaires lents du sommeil
syndrome de Landau-Kleffner
traitement médicamenteux
Sommeil à ondes lentes
pharmacologiste
Syndrome de Landau et Kleffner
pharmacologie
malformations multiples
Troubles de l'alimentation
dysplasies osseuses
anomalies morphologiques congénitales des membres
malformations crâniofaciales
---
N1-SUPERVISEE
Hernie de Coupole Diaphragmatique - Guide maladie chronique
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/c_1332738/fr/hernie-de-coupole-diaphragmatique
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un enfant atteint de Hernie de Coupole Diaphragmatique. Il a été élaboré
par le Centre de référence de la Hernie de Coupole Diaphragmatique et la Filière de
santé maladies rares abdomino-thoraciques FIMATHO, à l’aide d’une méthodologie proposée
par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé
à son élaboration...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
enfant
Hernies diaphragmatiques congénitales
signes et symptômes
programme clinique
médecine générale
continuité des soins
éducation du patient comme sujet
Hernies diaphragmatiques congénitales
grossesse
maladies foetales
foetus
complications postopératoires
Allaitement naturel
nouveau-né
nourrisson
pronostic
diagnostic prénatal
Hernies diaphragmatiques congénitales
recommandation pour la pratique clinique
guide ressources
Hernies diaphragmatiques congénitales
maladie chronique
---
N1-SUPERVISEE
Prise d’anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) à partir de la 20e semaine de grossesse
et le risque de problèmes rénaux chez le foetus, qui entrainerait une quantité insuffisante
de liquide amniotique
https://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2020/74239a-fra.php
Santé Canada étudie la prise d’anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) à partir
de la 20e semaine de grossesse et le risque rare, mais grave, de problèmes rénaux
chez le fœtus, en réponse à un communiqué sur la sûreté des drogues [en anglais seulement]
publié récemment par la U.S. Food and Drug Administration (FD) [en anglais seulement]
sur cette question...
2020
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Canadiens en santé
Canada
français
anglais
avis de pharmacovigilance
anti-inflammatoires non stéroïdiens
grossesse
deuxième trimestre de grossesse
troisième trimestre de grossesse
maladies foetales
risque
maladies du rein
liquide amniotique
foetus
anti-inflammatoires et antirhumatismaux non stéroïdiens
---
N3-AUTOINDEXEE
Nommé ou normé ? : penser les mots en psychomotricité : place du fou et du monstre
au royaume de la norme
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02936726
2020
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
monstre
malformations graves
normes de référence
---
N3-AUTOINDEXEE
« Je suis un monstre » : les troubles de l’attachement chez l’enfant ayant été adopté
: les conséquences sur la construction identitaire et sur l’image du corps
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02933417
2020
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
Enfant
malformations graves
image du corps
Enfant
monstre
Enfant adopté
Enfant
Enfant
Trouble réactionnel de l'attachement
enfant adoptif
---
N1-SUPERVISEE
Hernie de coupole diaphragmatique
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/HernieDiaphragmatiqueCongenitale_FR_fr_EMG_ORPHA2140.pdf
La hernie de coupole diaphragmatique (HCD) est définie par l’absence de développement
de tout ou partie d’une coupole diaphragmatique. Le défect diaphragmatique est responsable
de l’ascension des viscères abdominaux dans le thorax entraînant la compression des
poumons et une hypoplasie pulmonaire associée à une réduction du nombre de vaisseaux
pulmonaires et une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP). Cette malformation est
rare : 1/3 500 naissances...
2020
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Orphanet
France
Hernies diaphragmatiques congénitales
maladies rares
médecine d'urgence
Hernies diaphragmatiques congénitales
nouveau-né
enfant
adulte
asphyxie néonatale
insuffisance respiratoire
hypertension pulmonaire
occlusion intestinale
changement de tube de gastrostomie
sonde de gastrostomie
services des urgences médicales
service hospitalier d'urgences
recommandation professionnelle
urgences
---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale de la glycosylation avec une malformation cardiaque comme manifestation
majeure
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=371183
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
Malformations
Malformations
anomalie congénitale
cardiopathies congénitales
Malformations
Glycosylation
Malformations
anomalie
troubles congénitaux de la glycosylation
Malformation
coeur, sai
Malformations
glycosylation
malformations
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=497757
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladies
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
sclérose latérale amyotrophique
maladies chromosomiques
Maladie
---
N3-AUTOINDEXEE
Recherche de nouvelles mutations génétiques à effet majeur dans la maladie de Crohn
http://www.theses.fr/2019LIL2S016
Le gène NOD2, impliqué dans les réponses immunitaires innées contre le peptidoglycane
bactérien, est étroitement associé à la maladie de Crohn (MC) avec des Odd Ratio(OR)
allant de 3 à 36 selon le génotype et a été initialement identifié par des analyses
de liaisons génétiques. Les données des familles multiplexes (familles définies par
la présence de trois ou plus de trois apparentés au premier degré atteints de MC)
issues du registre EPIMAD ont été analysées. Il a été précédemment rapporté que dans
les 22 familles multiplexes EPIMAD génotypées pour les 3 mutations majeures du gène
NOD2une fréquence élevée de ces mutations du gène NOD2 : R702W, G908R et L1007fs,
pouvait expliquer la fréquence élevée de MC dans ces familles. Cependant, quelques
familles multiplexes EPIMAD ne présentaient aucune de ces mutations R702W, G908R et
L1007fs.Afin d’identifier de nouvelles variations génétiques ayant un effet majeur
dans la MC, un protocole de Whole Exome Séquencing (WES) a été effectué sur l’une
de ces familles multiplexes EPIMAD (F49M) présentant quatre sujets atteints de MC
sur deux générations.Une variation rare du gène NOD2, N1010K, s’est avérée présente
chez tous les patients atteints et absente chez tous les sujets contrôles intrafamiliaux
. L’évaluation in silico et la modélisation 3D ont mis en évidence un effet délétère
hautement probable de la mutation de N1010K suggérant donc fortement qu’elle pourrait
être un nouveau facteur de risque majeur impliqué dans la susceptibilité génétique
à la maladie de Crohn. Elle pourrait expliquer l’agrégation familiale de la MC dans
la famille analysée. La présence d’une maladie plus sévère chez les patients hétérozygotes
composites N1010K/L1007fs plaide en faveur de l’effet délétère de la mutation N1010K.En
plus de la caractérisation d’une nouvelle mutation rare du gène NOD2, 2 autres variants
potentiels ont été identifiés : les mutations D359H et G33V respectivement des gènes
BPIFB2 et DEFB132. Les protéines codées par ces gènes sont impliquées dans les mêmes
voies de signalisation : la voie de signalisation des défensines ainsi que dans celle
du système immunitaire inné. L’évaluation in silico des effet de ces mutations a mis
en évidence un effet délétère hautement probable pour D359H et G33V des gènes BPIFB2et
DEFB132. Ainsi, on peut supposer que bien que les deux mutations D359H du gèneBPIFB2
et G33V du gène DEFB132, soient localisés sur deux gènes différents impliquées dans
les mêmes voies de signalisation, elles pourraient agir ensemble et conduire à un
effet dysfonctionnel cumulatif impliqué également dans l’agrégation familiale de la
MC dans la famille F49M.Ainsi, Pour la famille F49M, l’agrégation familiale pourrait
reposer sur l’accumulation de plusieurs mutations à effet délétère (N1010K, D359H
et G33V).
2019
theses.fr
France
thèse ou mémoire
maladies génétiques congénitales
mutation
crohn (maladie de)
maladie héréditaire
mutation génétique
Recherches
Génétique
Maladies
Génétique
Maladie génétique
recherche génétique
maladie de Crohn
maladie de crohn
Génétique
---
N1-VALIDE
Spécialités pharmaceutiques contenant du carbimazole ou du thiamazole (synonyme :
methimazole) : (1) risque de pancréatite aiguë et (2) recommandation renforcée concernant
la contraception - Lettre aux professionnels de santé
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/Specialites-pharmaceutiques-contenant-du-carbimazole-ou-du-thiamazole-synonyme-methimazole-1-risque-de-pancreatite-aigue-et-2-recommandation-renforcee-concernant-la-contraception
(1) Risque de pancréatite aiguë Des cas de pancréatite aiguë ont été rapportés
après un traitement par carbimazole/thiamazole. En cas de pancréatite aiguë, le
traitement par carbimazole/thiamazole doit être immédiatement interrompu. Etant
donné qu’une nouvelle exposition peut entraîner une récidive de la pancréatite aiguë,
avec un délai d’apparition écourté, ces médicaments ne doivent pas être administrés
à des patients ayant des antécédents de pancréatite aiguë suite à la prise de carbimazole/thiamazole.
(2) Recommandation renforcée concernant la contraception L’hyperthyroïdie chez
la femme enceinte doit être traitée de façon adéquate afin d’éviter la survenue de
graves complications maternelles et fœtales. De nouvelles données issues d’études
épidémiologiques et de cas rapportés confirment que le carbimazole/thiamazole est
susceptible de provoquer des malformations congénitales en cas d’administration pendant
la grossesse, en particulier au cours du premier trimestre et à des doses élevées.
Les femmes en âge de procréer doivent utiliser une contraception efficace pendant
le traitement par carbimazole/ thiamazole. Le carbimazole/thiamazole ne doit être
administré pendant la grossesse qu’après une évaluation rigoureuse au cas par cas
du rapport bénéfice/risque et uniquement à la plus petite dose efficace possible,
sans ajout d’hormones thyroïdiennes. Si le carbimazole/thiamazole est administré
au cours de la grossesse une surveillance étroite de la mère, du fœtus et du nouveau-né
doit être mise en place..;
2019
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
carbimazole
antithyroïdiens
pancréatite
Maladie aigüe
thiamazol
thiamazole
carbimazole
THYROZOL 5 mg, comprimé pelliculé
THYROZOL 10 mg, comprimé pelliculé
THYROZOL 20 mg, comprimé pelliculé
NEO MERCAZOLE 20 mg, comprimé
NEO-MERCAZOLE 5 mg, comprimé
tératogènes
malformations dues aux médicaments et aux drogues
contraception
hyperthyroïdie
---
N1-VALIDE
Antiépileptiques au cours de la grossesse : Etat actuel des connaissances sur les
risques de malformations et de troubles neuro-développementaux
https://www.ansm.sante.fr/actualites/antiepileptiques-au-cours-de-la-grossesse-etat-actuel-des-connaissances-sur-les-risques-de-malformations-et-de-troubles-neuro-developpementaux
L’ANSM publie une analyse des données disponibles sur le risque de malformations et
de troubles neuro-développementaux chez les enfants exposés pendant la grossesse,
pour l’ensemble des antiépileptiques commercialisés en France, en complément de celle
déjà menée pour le valproate...
2019
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
exposition maternelle
anticonvulsivants
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Troubles du développement neurologique
risque
acide valproïque
Embryopathie à l'acide valproïque
information sur le médicament
rapport
carbamazépine
eslicarbazépine
éthosuximide
épilepsie
Felbamate
Gabapentine
Lacosamide
Lamotrigine
Lévétiracétam
Oxcarbazépine
pérampanel
contraception
primidone
phénobarbital
phénytoïne
fosphénytoïne
Prégabaline
rétigabine
rufinamide
Tiagabine
Topiramate
vigabatrine
Zonisamide
nouveau-né
dibenzazépines
pyridones
phénytoïne
carbamates
phénylènediamines
triazoles
---
N1-VALIDE
ALERTEC (modafinil) et le risque d'anomalies congénitales
http://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2019/70201a-fra.php
L’emploi d’ALERTEC (modafinil) durant la grossesse a été associé à des cas de malformations
congénitales majeures, notamment à des anomalies cardiaques congénitales. ALERTEC
est maintenant contre-indiqué chez les femmes enceintes ou celles qui pourraient le
devenir. Cette information a été ajoutée aux sections suivantes de la monographie
de produit canadienne pour ALERTEC : Contre-indications, Mises en garde et précautions,
et les Renseignements sur le médicament destinés aux patients. On conseille aux
professionnels de la santé de discuter de ce qui suit avec toutes les patientes en
âge de procréer traitées ou devant être traitées par ALERTEC: des risques
possibles associés à ALERTEC pour le fœtus durant la grossesse; de la nécessité
qu’un test de grossesse effectué dans la semaine qui précède le début du traitement
par ALERTEC soit négatif; de la nécessité d’employer une méthode de contraception
efficace durant le traitement par ALERTEC et pendant les deux mois suivant l’arrêt
du traitement par ALERTEC; et que l’efficacité des contraceptifs stéroïdiens
pourrait être réduite s’ils sont utilisés pendant le traitement par ALERTEC. Les patientes
qui utilisent des contraceptifs stéroïdiens devraient utiliser une méthode de contraception
additionnelle ou alternative durant le traitement par ALERTEC, et pendant les deux
mois suivant l’arrêt du traitement par ALERTEC. Santé Canada, en collaboration
avec Teva Canada Innovation, a effectué une mise à jour de la monographie de produit
canadienne d’ALERTEC afin d’y ajouter cette nouvelle information concernant l’innocuité.
Santé Canada travaillera avec les fabricants des versions génériques du modafinil
pour mettre à jour leurs monographies de produit canadienne respectives...
2019
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Canadiens en santé
Canada
français
anglais
Modafinil
avis de pharmacovigilance
malformations dues aux médicaments et aux drogues
grossesse
modafinil
administration par voie orale
foetus
narcolepsie
syndrome d'apnées obstructives du sommeil
troubles du rythme circadien du sommeil
cardiopathies congénitales
contraception
agents promoteurs de l'éveil
---
N1-VALIDE
Le Modafinil (Modiodal et génériques) ne doit pas être utilisé au cours de la grossesse
https://ansm.sante.fr/actualites/le-modafinil-modiodal-et-generiques-ne-doit-pas-etre-utilise-au-cours-de-la-grossesse
A partir des données limitées issues du registre de suivi des grossesses exposées
au modafinil aux États-Unis et des cas de pharmacovigilance, l'utilisation du modafinil
pendant la grossesse est suspectée être à l’origine de malformations congénitales.
Le modafinil ne doit pas être utilisé au cours de la grossesse. Vous devez vous
assurer que toutes les patientes traitées sont informées et ont bien compris :
les risques potentiels pour le foetus, associés au traitement par modafinil pendant
la grossesse ; la nécessité d'utiliser une contraception efficace ;
que le modafinil peut réduire l'efficacité de la contraception orale et qu’une méthode
de contraception alternative ou additionnelle est donc nécessaire...
2019
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
grossesse
malformations dues aux médicaments et aux drogues
tératogènes
risque
Modafinil
modafinil
MODAFINIL ARROW 100 mg, comprimé
MODAFINIL BIOGARAN 100 mg, comprimé
MODAFINIL EG 100 mg, comprimé
MODAFINIL MYLAN 100 mg, comprimé
MODAFINIL
MODIODAL
MODIODAL 100 mg, comprimé
troubles du sommeil par somnolence excessive
narcolepsie
contraception
information sur le médicament
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome Phelan-McDermid
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/PhelanMcDermid_FR_fr_HAN_ORPHA48652.pdf
Définition : Le syndrome de Phelan-McDermid (monosomie 22q13.3 ou délétion 22q13.3)
est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une grande variabilité
phénotypique associant notamment une hypotonie néonatale, un retard de développement
psychomoteur, une absence ou un retard sévère d’acquisition du langage, une déficience
intellectuelle de sévérité variable, des troubles du spectre autistique, des troubles
inconstants de la croissance associés à des signes dysmorphiques non spécifiques.
2019
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Orphanet
France
monosomie télomérique 22q13
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
handicap affectant la vie quotidienne
information scientifique et technique
---
N3-AUTOINDEXEE
La perte de poids pathologique chez le nouveau-né
http://www.sudoc.fr/238484114
Contexte : le nouveau-né doit s’adapter à sa vie extra-utérine, de nombreux bouleversement
le traverse dont une perte de poids dite physiologique, or parfois celle-ci dépasse
les 10% de son poids de naissance et elle devient donc pathologique. Quelles en sont
les causes et quelle prise en charge en découle ? En quoi la quantité de soluté apportée
à la mère pendant le travail impacte-t-elle une perte de poids pathologique chez le
nouveau-né ? Objectif : l’objectif de l’étude était d’étudier les nouveau-nés ayant
perdus 10% de leur poids ou plus. Matériel et méthodes : étude quantitative, rétrospective,
monocentrique menée au CHU d’Angers du 1er novembre 2017 au 31 octobre 2018. 68 enfants
ont pu être inclus. Résultats : 53% des patientes étaient des primipares, 44% des
patientes avaient accouchées par césarienne, dans 71% des cas, les patientes avaient
reçus au minimum 1L de soluté pendant le travail. La perte de poids était maximale
à 60h de vie. Et 72% des nouveau-nés avaient été complétés et supplémentés. 100% des
nouveau-nés étaient nourris au sein. Conclusion : tous les nouveau-nés ayant perdus
10% de leur poids ou plus étaient nourris au sein, mais l’étude démontrait que les
causes de cette perte de poids n’étaient pas attribuables uniquement à l’allaitement
maternel, en effet la césarienne, la primiparité, le remplissage pendant le travail
sont également des éléments augmentant la perte de poids. Pour ce qui est de la prise
en charge, une amélioration des pratiques en ce qui concerne les compléments peut
être envisagée.
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Pathologie
Nouveau-né
Pathologie
Pathologie
Pathologie du nouveau-né
perte de poids corporel
Pathologie
Pathologie
nouveau-né
Pathologie
Pathologie
PATHOLOGIE
perte de poids
perte de poids
maladies néonatales
poids de naissance
Pathologie
nouveau-né
---
N3-AUTOINDEXEE
Les pères et la démarche de soins palliatifs en médecine périnatale en cas de malformation
fœtale : quel vécu de leur accompagnement ? Quels besoins spécifiques ? Une étude
multicentrique
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02293023
Objectif. La démarche palliative en médecine périnatale est en plein essor depuis
ces 15 dernières années. L’objectif de cette étude était de décrire le vécu des pères
lors de la démarche de soins palliatifs dans le cadre d’une malformation foetale découverte
en anténatal. Nous avons également analysé les demandes et les besoins des pères afin
de proposer un accompagnement le plus adapté possible. Méthode. Nous avons réalisé
une étude quantitative descriptive rétrospective multicentrique. Les données ont été
recueillies par un questionnaire anonyme en ligne dont le lien a été diffusé aux pères
pouvant potentiellement participer à notre étude. Résultats. Seize pères ont participé
à notre étude. La majorité d’entre eux ont été satisfaits de l’accompagnement qu’ils
ont reçu. Néanmoins, les principaux manques rapportés étaient liés à l’incertitude
concernant la pathologie de l’enfant, l’absence de personne référente, le manque d’expérience
de certains soignants dans ce type de situation et l’accompagnement suite au décès
de l’enfant. Conclusion. Les pères étaient globalement satisfaits de l’accompagnement
qu’ils ont reçu tout au long de la démarche de soins palliatifs pour leur enfant.
Cependant il reste certains axes d’amélioration notamment concernant l’inclusion du
père dans les décisions ou l’accompagnement après le décès de l’enfant par exemple.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
spécifique
Soins palliatifs
Besoins
Malformations
malformations
état périnatal
études multicentriques comme sujet
Soins palliatifs
Malformations
Malformations
foetus, sai
démarche
pères
soins palliatifs
Médecine palliative
étude multicentrique
démarche
Médecins
Malformations
soins périnatals
besoins et demandes de services de santé
anomalie congénitale
Malformation
foetus
périnatologie
soins palliatifs
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome d’Aicardi
protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3112185/fr/syndrome-d-aicardi
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint du syndrome d'Aicardi. Il a été élaboré par Centre de
référence Déficiences intellectuelles de causes rares, à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
programme clinique
prise en charge personnalisée du patient
syndrome d'Aicardi
syndrome d'Aicardi
continuité des soins
médecins généralistes
rôle professionnel
personnes handicapées
signes et symptômes
recommandation professionnelle
syndrome d'Aicardi
---
N1-SUPERVISEE
Étude INDAO : comparaison de l’effet du glyburide et de l’insuline sous-cutanée sur
les complications périnatales lors du traitement du diabète gestationnel
https://pharmactuel.com/index.php/pharmactuel/article/view/1298
Actuellement, l’insulinothérapie est recommandée en première ligne de traitement du
diabète gestationnel. Le glyburide est aussi utilisé, entre autres aux États-Unis,
pour des raisons pratiques, économiques ou d’observance. Certaines études l’ont comparé
à l’insulinothérapie, mais son impact sur les complications néonatales mérite d’être
davantage exploré afin de préciser sa place dans la pharmacothérapie actuelle. En
effet, peu d’études ont fait de l’évaluation des complications néonatales leur objectif
primaire. D’ailleurs, l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)
affirme que les données probantes appuyant la non-infériorité des hypoglycémiants
oraux sont faibles, d’où la pertinence de cette étude évaluant la non-infériorité
de l’effet du glyburide par rapport à celui de l’insuline sur les complications néonatales...
2019
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Pharmactuel - la revue internationale francophone de la pratique pharmaceutique en
établissement de santé
Canada
nouveau-né
glibenclamide
administration par voie orale
injections sous-cutanées
grossesse
maladies néonatales
hypoglycémiants
article de périodique
complications du diabète
insuline
diabète gestationnel
---
N1-VALIDE
Ondansétron (Zophren et génériques) : nouvelles données sur le risque de malformations
congénitales après exposition in utero au cours du premier trimestre de grossesse
- Lettre aux professionnels de santé
https://ansm.sante.fr/uploads/2021/01/06/dhpc-191213-ondansetron.pdf
Des études sur l’utilisation de l’ondansétron chez des femmes enceintes montrent que
ce médicament, indiqué au cours de certaines chimiothérapies et radiothérapies dans
la prévention et le traitement des nausées et vomissements , est susceptible de provoquer
un léger sur-risque de malformations du visage (becs-de-lièvre et fente palatine)
chez les enfants exposés durant le premier trimestre de la grossesse (3 cas additionnels
pour 10 000 femmes enceintes exposées). Suite à une évaluation de l’ensemble des
données de la littérature scientifique et des cas de pharmacovigilance, l’Agence européenne
des médicaments (EMA) a procédé à une modification de la notice et du résumé des caractéristiques
du produit (RCP) des spécialités à base d’ondansétron afin de faire figurer ce risque.
En conséquence, dans le cadre de ces indications, l’ondansétron ne doit pas être prescrit
pendant le premier trimestre de la grossesse et d’autres alternatives thérapeutiques
sont à privilégier durant cette période...
2019
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
ondansétron
antiémétiques
premier trimestre de grossesse
Contre-indications aux médicaments
malformations dues aux médicaments et aux drogues
tératogènes
malformations du système stomatognathique
avis de pharmacovigilance
ZOPHREN
SETOFILM
ONDANSETRON
ondansétron
ZOPHREN 2 mg/ml, solution injectable en ampoule (I.V.)
ZOPHREN 4 mg, comprimé pelliculé
ZOPHREN 4 mg, lyophilisat oral
ZOPHREN 4 mg/5 ml, sirop
ZOPHREN 8 mg, comprimé pelliculé
ZOPHREN 8 mg, lyophilisat oral
ZOPHREN 16 mg, suppositoire
nausée
vomissement
antinéoplasiques
radiothérapie
vomissements et nausées postopératoires
SETOFILM 4 mg, film orodispersible
SETOFILM 8 mg, film orodispersible
ONDANSETRON ACCORD 2 mg/ml, solution injectable
ONDANSETRON ARROW 8 mg, comprimé orodispersible
ONDANSETRON ARROW 8 mg, comprimé pelliculé
ONDANSETRON BIOGARAN 8 mg, comprimé orodispersible
ONDANSETRON BIOGARAN 8 mg, comprimé pelliculé
ONDANSETRON CRISTERS 8 mg, comprimé orodispersible
ONDANSETRON CRISTERS 8 mg, comprimé pelliculé
ONDANSETRON EG 8 mg, comprimé orodispersible
ONDANSETRON EG 8 mg, comprimé pelliculé
ONDANSETRON KABI 2 mg/ml, solution injectable
ONDANSETRON VIATRIS 2 mg/ml, solution injectable (I.V.)
ONDANSETRON VIATRIS 8 mg, comprimé orodispersible
ONDANSETRON VIATRIS 8 mg, comprimé pelliculé
ONDANSETRON RENAUDIN 2 mg/ml, solution injectable (I.V.)
ONDANSETRON SANDOZ 4 mg cp orodispers
ONDANSETRON SANDOZ 8 mg cp orodispers
ONDANSETRON SANDOZ 8 mg, comprimé pelliculé
ONDANSETRON TEVA 8 mg, comprimé orodispersible
ONDANSETRON TEVA 8 mg, comprimé pelliculé
ONDANSETRON ZENTIVA 8 mg, comprimé orodispersible
ONDANSETRON ZENTIVA 8 mg, comprimé pelliculé
ONDANSETRON ZYDUS 8 mg, comprimé orodispersible
ONDANSETRON ZYDUS 8 mg, comprimé pelliculé
antagonistes des récepteurs 5-HT3 de la sérotonine
---
N1-VALIDE
GILENYA (fingolimod) - risque de malformations congénitales
https://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2019/71921a-fra.php
L’emploi de GILENYA (fingolimod) durant la grossesse a été associé à un risque
accru de malformations congénitales importantes, y compris des cardiopathies congénitales,
comme les communications interauriculaires, et des anomalies rénales et musculosquelettiques.
GILENYA est désormais contre-indiqué chez les femmes enceintes ou aptes à procréer
qui n’utilisent pas une méthode de contraception efficace. Les professionnels
de la santé doivent discuter des renseignements ci-dessous avec les patientes aptes
à procréer (y compris les adolescentes et leur parent, tuteur ou aidant) traitées
ou sur le point d’amorcer un traitement par GILENYA : le risque d’effets néfastes
sur le fœtus associé à l’emploi de GILENYA durant la grossesse; l’exigence
d’obtenir un test de grossesse négatif avant de commencer du traitement par GILENYA
ainsi qu’à intervalles convenables durant le traitement; la nécessité d’utiliser
une méthode de contraception efficace durant le traitement par GILENYA et au cours
des 2 mois qui suivent l’arrêt de celui-ci; et l’exigence d’interrompre le
traitement par GILENYA 2 mois avant une grossesse planifiée. Cette nouvelle contre-indication
et autres renseignements sur l’innocuité du produit ont été inclus dans la plus récente
mise à jour de la monographie canadienne de GILENYA. Santé Canada travaillera
avec les fabricants des versions génériques du fingolimod à la mise à jour de leurs
monographies respectives...
2019
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Canadiens en santé
Canada
français
anglais
avis de pharmacovigilance
Chlorhydrate de fingolimod
immunosuppresseurs
grossesse
Contre-indications aux médicaments
malformations dues aux médicaments et aux drogues
GILENYA
fingolimod
GILENYA 0,5 mg, gélule
GILENYA 0,25 mg, gélule
recommandation de bon usage du médicament
---
N1-VALIDE
Sonidégib
Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/sonidegib
Un Plan de Prévention des Grossesse est mis en place pour renforcer les mises en garde
sur le risque tératogène attendu d’Odomzo, dispenser des conseils sur la contraception,
le test de grossesse et d’autres mesures pour réduire ce risque. Outre une lettre
aux professionnels de santé, il inclut : une brochure pour les professionnels de santé,
un carnet patient, une carte aide-mémoire, un formulaire de vérification des conseils
2018
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
sonidégib
sonidégib
tératogènes
ODOMZO
ODOMZO 200 mg, gélule
grossesse
malformations dues aux médicaments et aux drogues
contraception
tests de grossesse
antinéoplasiques
mort foetale
brochure pédagogique pour les patients
information scientifique et technique
sonidégib
dérivés du biphényle
pyridines
---
N1-VALIDE
Anomalies du tube neural rapportées chez des enfants nés de mères traitées par du
dolutégravir au moment de la conception
Information destinée aux professionnels de santé dans le cadre de la prise en charge
de l’infection par le VIH, infectiologues, virologues, gynécologues, obstétriciens,
pédiatres, spécialistes en santé sexuelle et spécialistes VIH, pharmaciens, médecins
généralistes
https://www.ansm.sante.fr/actualites/anomalies-de-fermeture-du-tube-neural-chez-les-enfants-nes-de-meres-traitees-par-le-dolutegravir-pendant-la-grossesse
Tivicay (dolutégravir), Triumeq (dolutégravir, abacavir, lamivudine), Juluca (dolutégravir,
rilpivirine) Dans une large étude observationnelle en cours menée au Botswana et évaluant
des issues de grossesse, l'étude Tsepamo, une analyse préliminaire a identifié 4 cas
d'anomalies du tube neural (AFTN) chez 426 nourrissons nés de femmes ayant pris du
dolutégravir en association avec d’autres antirétroviraux avant la conception. Cela
représente une incidence d’AFTN d'environ 0,9% par rapport à l’incidence attendue
dans l’étude d'environ 0,1%...
2018
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
anomalies du tube neural
grossesse
dolutégravir
dolutégravir
inhibiteurs de l'intégrase du vih
infections à VIH
malformations dues aux médicaments et aux drogues
recommandation de bon usage du médicament
premier trimestre de grossesse
nouveau-né
TIVICAY
TIVICAY 10 mg, comprimé pelliculé
TIVICAY 25 mg, comprimé pelliculé
TIVICAY 50 mg, comprimé pelliculé
administration par voie orale
association médicamenteuse
TRIUMEQ
TRIUMEQ 50 mg/600 mg/300 mg, comprimé pelliculé
lamivudine, abacavir et dolutégravir
dolutégravir et rilpivirine
obstétricien
gynécologue
Santé sexuelle
composés hétérocycliques 3 noyaux
---
N1-VALIDE
Vismodegib
Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/vismodegib
brochure prescripteurs-pharmaciens, formulaire d'accord de soins, formulaire de déclaration
de grossesse, carnet patients
2018
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
brochure pédagogique pour les patients
gestion du risque
vismodégib
grossesse
guide
contraception
tératogènes
tests de grossesse
ERIVEDGE
ERIVEDGE 150 mg, gélule
vismodégib
formulaire
malformations dues aux médicaments et aux drogues
fécondité
mort foetale
Mort de l'embryon
HhAntag-691
perte de l'embryon
anilides
pyridines
---
N1-VALIDE
TIVICAY, TRIUMEQ et JULUCA (médicaments contenant du dolutégravir) – Risque possible
d'anomalies du tube neural
http://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2018/66998a-fra.php
Selon les premières constatations de l’étude Tsepamo menée actuellement au Botswana,
il existerait un risque accru d’anomalies du tube neural (ATN) touchant le cerveau,
la colonne vertébrale et la moelle épinière chez des nourrissons nés de mères traitées
par le dolutégravir au moment de la conception. Aucun cas n’a été signalé chez des
nourrissons nés de mères ayant amorcé un traitement par le dolutégravir durant la
grossesse. Bien que l’expérience liée à la prise de dolutégravir durant la grossesse
soit limitée, les données tirées d’études sur des animaux, du Registre de l’emploi
des antirétroviraux chez la femme enceinte, des essais cliniques et de la pharmacovigilance
n’ont fait ressortir aucun problème d’innocuité similaire. On invite les professionnels
de la santé : à éviter de prescrire du dolutégravir aux femmes en âge de procréer
qui tentent de devenir enceintes, sauf si aucune autre option thérapeutique adéquate
n’est disponible; à tenir compte des risques et bienfaits du traitement par le
dolutégravir lorsqu’il est prescrit aux femmes en âge de procréer; à informer
les femmes en âge de procréer du risque potentiel d’ATN lors de la prise du dolutégravir
au moment de la conception ou, par mesure de précaution, durant le premier trimestre
de grossesse; à faire passer un test de grossesse aux femmes en âge de procréer
avant l’instauration du traitement; à conseiller aux femmes en âge de procréer
qui prennent du dolutégravir d’éviter de tomber enceintes et d’utiliser un moyen de
contraception efficace tout au long du traitement; à instaurer un autre schéma
thérapeutique lorsqu’une grossesse est confirmée durant le premier trimestre et la
prise de dolutégravir...
2018
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Canadiens en santé
Canada
français
anglais
avis de pharmacovigilance
anomalies du tube neural
grossesse
dolutégravir
dolutégravir
inhibiteurs de l'intégrase du vih
infections à VIH
malformations dues aux médicaments et aux drogues
recommandation de bon usage du médicament
premier trimestre de grossesse
nouveau-né
TIVICAY
TIVICAY 10 mg, comprimé pelliculé
TIVICAY 25 mg, comprimé pelliculé
TIVICAY 50 mg, comprimé pelliculé
administration par voie orale
association médicamenteuse
TRIUMEQ
TRIUMEQ 50 mg/600 mg/300 mg, comprimé pelliculé
lamivudine, abacavir et dolutégravir
dolutégravir et rilpivirine
JULUCA
JULUCA 50 mg/25 mg, comprimé pelliculé
composés hétérocycliques 3 noyaux
association dolutégravir rilpivirine
abacavir/dolutégravir/lamivudine
Rilpivirine
---
N1-VALIDE
Nouveaux renseignements de sécurité pour les femmes qui utilisent le dolutégravir,
un médicament servant à traiter le VIH
http://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2018/67010a-fra.php
Au cours d'une étude au Botswana, des cas d’anomalie congénitale graves au tube neural
ont été observés chez environ 1 % des bébés dont la mère utilisait du dolutégravir
au moment de la conception. Les patientes qui utilisent du dolutégravir ne doivent
pas cesser son utilisation avant d’avoir consulté leur professionnel de la santé,
au risque d’aggraver l’infection à VIH. Les femmes qui souhaitent tomber enceintes
et qui utilisent du dolutégravir doivent analyser les différents traitements possibles
avec leur médecin avant de tomber enceintes. Les femmes qui utilisent du dolutégravir
doivent éviter de tomber enceintes et utiliser une contraception efficace. Les
femmes qui tombent enceintes pendant un traitement au dolutégravir doivent consulter
immédiatement leur professionnel de la santé...
2018
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Canadiens en santé
Canada
français
anglais
anomalies du tube neural
grossesse
dolutégravir
dolutégravir
inhibiteurs de l'intégrase du vih
infections à VIH
malformations dues aux médicaments et aux drogues
premier trimestre de grossesse
nouveau-né
TIVICAY
TIVICAY 10 mg, comprimé pelliculé
TIVICAY 25 mg, comprimé pelliculé
TIVICAY 50 mg, comprimé pelliculé
administration par voie orale
association médicamenteuse
TRIUMEQ
TRIUMEQ 50 mg/600 mg/300 mg, comprimé pelliculé
lamivudine, abacavir et dolutégravir
dolutégravir et rilpivirine
brochure pédagogique pour les patients
composés hétérocycliques 3 noyaux
---
N2-AUTOINDEXEE
Malformations lymphatiques cervicales de l'adulte et de l'enfant
https://www.sforl.org/wp-content/uploads/2020/02/RCP_SFORL_Malformations_lymphatiques_cervicales_adulte__enfant_2018.pdf
Dans cette recommandation, le terme «adénopathie» sera strictement réservé aux ganglions
métastatiques d'une tumeur maligne, à l'exclusion de toute autre cause d'adénomégalie
(ganglion de taille anormalement élevée) kystique ou non comme les causes infectieuses.
Nous reprenons ici la stricte définition retenue en imagerie médicale.
2018
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ORL France
France
français
recommandation professionnelle
Malformations
anomalie congénitale
Malformation lymphatique
adulte
enfant
Malformations
Adulte
Malformations
syndrome de Propping-Zerres
Lymphatiques
Enfant
adulte
enfant
Enfant
malformations lymphatiques
Enfant
Adulte
Malformations
Enfant
---
N1-VALIDE
Mycophenolate mofétil
Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/mycophenolate-mofetil
Informations sur les risques liés à une grossesse et/ou un projet de conception...
2018
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
tératogènes
contraception
grossesse
mycophénolate mofétil
CELLCEPT
CELLCEPT 1 g/5 ml, poudre pour suspension buvable
CELLCEPT 250 mg, gélule
CELLCEPT 500 mg, comprimé pelliculé
CELLCEPT 500 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
malformations dues aux médicaments et aux drogues
avortement spontané
acide mycophénolique
MYFORTIC
MYFORTIC 180 mg, comprimé gastro-résistant
MYFORTIC 360 mg, comprimé gastro-résistant
MYCOPHENOLATE MOFETIL
MYCOPHENOLATE MOFETIL BIOGARAN 250 mg, gélule
MYCOPHENOLATE MOFETIL BIOGARAN 500 mg, comprimé pelliculé
MYCOPHENOLATE MOFETIL EG 250 mg, gélule
MYCOPHENOLATE MOFETIL EG 500 mg, comprimé pelliculé
MYCOPHENOLATE MOFETIL VIATRIS 500 mg, comprimé pelliculé
MYCOPHENOLATE MOFETIL SANDOZ 250 mg, gélule
MYCOPHENOLATE MOFETIL SANDOZ 500 mg, comprimé pelliculé
MYCOPHENOLATE MOFETIL TEVA 250 mg, gélule
MYCOPHENOLATE MOFETIL TEVA 500 mg, comprimé pelliculé
brochure pédagogique pour les patients
guide
acide mycophénolique
---
N2-AUTOINDEXEE
Devenir des grossesses poursuivies malgré une pathologie foetale grave pour laquelle
une IMG aurait pu être acceptée: étude rétrospective sur 10 ans au centre de diagnostic
prénatal de Montpellier
http://www.sudoc.fr/232932824
Objectif : Décrire le devenir des grossesses et des enfants lorsqu’une grossesse est
poursuivie malgré une pathologie foetale grave pour laquelle une interruption médicale
de grossesse (IMG) aurait pu être acceptée. Méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective
sur 10 ans (01/01/2006-31/12/2016) monocentrique au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic
Prénatal de Montpellier. Les données maternelles, obstétricales et pédiatriques étaient
recueillies. Les pathologies foetales et le terme du diagnostic chez les grossesses
poursuivies était comparées aux grossesses ayant eu recours à une IMG. Les pathologies
foetales et leur pronostic étaient classés selon la classification de l’Agence de
Biomédecine. Résultats : 210 grossesses ont été étudiées. Le nombre de poursuites
de grossesse après diagnostic d’une pathologie foetale grave et incurable augmente
en 10 ans : 8 cas en 2006 versus 36 cas en 2016. Le diagnostic tardif, après 22 semaines
d’aménorhée, et la nature de la pathologie foetale (syndrome polymalformatif et anomalie
viscérale isolée) semblent favoriser la poursuite de la grossesse (p 0.05). 182
enfants sont nés vivants (86.6%), et le retour à domicile a été possible pour 111
enfants (52.9%). A 1 an, 90 sont toujours en vie (41.1%). Dans notre série, les 9
enfants dont la pathologie avait été jugée « létale » en anténatal sont décédés avant
l’âge d’un an. Il reste difficile d’évaluer et de classer le pronostic en anténatal.
Conclusions : De plus en plus de femmes souhaitent poursuivre leur grossesse malgré
une pathologie foetale d’une particulière gravité. Nous devons adapter notre prise
en charge humaine et médicale pour répondre à cette nouvelle demande
2018
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Maladie catastrophique
Pathologie
études rétrospectives
Pathologie
grossesse
Pathologie
Abcès périanal
Centre
sévère
Grossesse
Pathologie du foetus
PATHOLOGIE
central
Pathologie
foetus, sai
Foetus
grossesse
Pathologie
maladies foetales
avortement thérapeutique
aucun diagnostic
grossesse
Pathologie
gout (anomalie du)
Pathologie
Issue de la grossesse
Pathologie
diagnostic prénatal
grossesse
foetus
---
N3-AUTOINDEXEE
Les troubles respiratoires du sommeil dans les maladies génétiques chez l’enfant :
diagnostic et prise en charge
http://www.theses.fr/2018PESC0066
Le projet de recherche que j’ai suivi depuis 2015 concerne le diagnostic des troubles
respiratoires du sommeil chez les enfants ayant une maladie génétique et leur prise
en charge. Le projet a été développé entièrement dans l’unité de ventilation non invasive
(VNI) et du sommeil de l’enfant de l’hôpital Necker Enfants malades de Paris.Dans
le premier parti je me suis concentré sur le développement des nouveaux outils pour
le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil. La polysomnographie (PSG) représente
l’examen de référence pour l’étude de troubles respiratoires du sommeil chez l’enfant.
Néanmoins cet examen n’est pas disponible dans la plupart des centres hospitalier,
est couteux et d’interprétation difficile. En plus, la qualité de l’examen est souvent
réduite à cause de la perte involontaire ou à cause de l’intolérance de l’enfant aux
capteurs posés. Pour cette raison, une de tache plus importante dans ce domaine c’est
de développer des outils diagnostiques capables d’ameliorer la tolérance à l’examen
et aussi sa performance. La première étude que j’ai suivie regarde la validation
d’un particulaire capteur sous sternal pour la caractérisation des évènements respiratoires
pendant une polygraphie ventilatoire. Les résultats de cette étude ont été publiés
en 2016 (J Clin Sleep Med. 2016 Sep 13.). Une deuxième partie concerne la validation
du même capteur pour la détection des évènements respiratoires chez l’enfant. Cette
étude est actuellement en cours. Le but de ce projet est donc de démontrer la validité
de ce capteur pour la détection et la caractérisation des évènements respiratoires
chez l’enfant pour pouvoir permettre un ‘analyse complémentaire par rapport aux signaux
dérivant des canules nasales et des bandes thoraco abdominales.La deuxième étude a
analysé l’utilité de réductions de l’amplitude de l’onde de pouls pendant une polysomnographie,
comme mesure des réveils corticaux liés aux évènements respiratoires. Le but de cette
étude était de valider l’utilisation d’un outil simple pour remplacer l’analyse de
l’EEG pour la détection des réveils corticaux associé aux évènements respiratoires.
Les résultats de cette étude ont été publiés (Sleep Med. 2017 Jun;34:64-70).En ce
qui concerne le deuxième parti je me suis concentré sur le traitement des troubles
respiratoires du sommeil. La première étude a concerné l’efficacité du traitement
par PPC dans une cohorte d’enfants ayant une séquence de Pierre Robin. Le but de cette
etude etait de prouver l’efficacité de ce traitement pour eviter la tracheostomie
dans ce groupe d’enfants ayant une obstruction severe des voies aeriennes superieures.
Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Continuous Positive Airway Pressure
for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence (Reconstr Surg.
2016 Feb;137(2):609-12). La deuxième étude a permis d’analyser les critères de début
de ventilation noninvasive (VNI) ou PPC dans une population d’enfant ayant des maladies
génétiques hétérogènes. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Sep;51(9):968-74).
J’ai ensuite conclu une étude sur le début d’un traitement par PPC en ambulatoire.
L’etude est actuellement en révision.J’ai aussi collaboré dans l’analyse des données
et dans la rédaction des plusieurs études concernant les caractéristiques des troubles
respiratoires du sommeil et de leur prise en charge chez des enfants porteurs de trisomie
21, de myasthénie congénitale et d’achondroplasie.J’ai ensuite recueilli les caractéristiques
des troubles du sommeil dans une cohorte des patientes porteuses d’un syndrome de
Rett.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
enfant
Maladie génétique
Génétique
enfant
maladie héréditaire
aucun diagnostic
Genettes
Enfant
trouble du sommeil
Troubles de la veille et du sommeil
maladie du sommeil
gestion des soins aux patients
Trouble du sommeil
Enfant
Maladies
maladies génétiques congénitales
maladie de l'appareil respiratoire
Génétique
troubles respiratoires
Enfant
Génétique
Génétique
Enfant
trypanosomiase africaine
Troubles du sommeil
diagnostic
génétique
viverridae
---
N2-AUTOINDEXEE
Décès à la naissance: accompagnement palliatif aux parents et à l'enfant à naître
lors d'une malformation congénitale létale: travail de Bachelor
http://doc.rero.ch/record/323680?ln=fr
Cette revue de littérature porte sur l'accompagnement palliatif apporté au couple
dont la femme est enceinte d'un futur bébé atteint d'une malformation congénitale
létale. Une perspective du rôle infirmier y est développée en lien avec la théorie
de la Transition d'Afaf Ibrahim Meleis. De nos jours, le décès causé par une malformation
congénitale létale représente la quatrième cause de mortalité chez l'enfant un niveau
mondial. Ce type d'anomalie correspond de manière statistique à une problématique
de santé actuelle de par ses facteurs de risque. En effet, dans nos pays développés,
la femme émancipée accorde plus de temps à sa carrière professionnelle retardant ainsi
le moment de la grossesse ce qui accroit le risque de développer une grossesse à risque.
Actuellement, aucun accompagnement infirmier spécifique n'est proposé aux familles
qui vivent cette douloureuse expérience
2018
RERO DOC - Réseau des bibliothèques de Suisse occidentale
Suisse
thèse ou mémoire
Enfant
décès parental
Décès
Décès
Enfant
malformations
Malformations
Malformations
décès d'un enfant
Malformations
Enfant
travail
décès d'un parent
Malformations
métier
enfant
anomalie congénitale
Enfant
deces
Parents
Malformation
Travail
parents
---
N1-VALIDE
DISTILBÈNE (DES) TROIS GÉNÉRATIONS (Distilbène, Stilboestrol-Borne, Diethylstilbestrol)
- GUIDE PRATIQUE POUR LES PROFESSIONNELS DE SANTÉ ET LES “FAMILLES DES“
http://syngof.fr/wp-content/uploads/2018/11/guide_pratique_des_2018_complet.pdf
Le DES est maintenant considéré comme le modèle des perturbateurs endocriniens. Il
a été prescrit en France de 1950 à 1977 aux femmes enceintes dans le but d’éviter
les fausses couches et d’autres complications de grossesse. Des effets secondaires
sont apparus à partir des années soixante dix : cancers (adénocarcinome à cellules
claires du col de l’utérus ou du vagin) puis anomalies de la fertilité et des grossesses
chez les «filles DES», exposées in utero...
2018
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SYNGOF - Syndicat National des Gynécologues Obstétriciens de France
France
français
diéthylstilbestrol
tératogènes
maladies rares
cancérogènes
continuité des soins
grossesse
système génital
tumeurs du sein
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Appréciation des risques
exposition maternelle
Effets différés de l'exposition prénatale à des facteurs de risque
Dépistage de masse
recommandation pour la pratique clinique
adénocarcinome à cellules claires
tumeurs du col de l'utérus
tumeurs du vagin
infertilité
troubles mentaux
études de suivi
---
N3-AUTOINDEXEE
Hernie diaphragmatique congénitale
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=2140
2018
Orphanet
France
information scientifique et technique
Hernie diaphragmatique congénitale
hernie diaphragmatique congénitale
Hernies diaphragmatiques congénitales
hernie hiatale
---
N3-AUTOINDEXEE
Enjeux éthiques posés par le diagnostic anténatal dans le cadre des maladies génétiques
à révélation tardive
http://www.theses.fr/2018NORMC429
Ce travail de recherche vise à évaluer les enjeux éthiques posés par le recours au
diagnostic anténatal dans le cadre des maladies génétiques à révélation tardive.Notre
première étude a été d’analyser les décisions prises en réunions de Centres Pluridisciplinaires
de Diagnostic Prénatal (CPDPN) et, à travers des situations réelles et singulières,
relever les éléments de discussion et plus particulièrement ceux pouvant influencer
la décision. Nous avons, ensuite réalisé deux enquêtes par questionnaires qui ont
permis: 1) D’explorer le point de vue des personnes directement concernées par une
telle pathologie (porteurs du gène responsable - malades ou asymptomatiques -, conjoints
et/ou parents d’une personne porteuse du gène) ; 2) D’étudier la position des professionnels
de la parentalité, travaillant en lien avec un CPDPN, et qui sont décideurs de la
recevabilité ou non d’une demande de diagnostic anténatal dans ce contexte.Ce travail
a ainsi contribué à faire émerger des questionnements pertinents sur le plan éthique
et une réflexion sur de possibles évolutions législatives et sociétales dans ce domaine.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
maladie héréditaire
Troubles tardifs
Génétique
diagnostic prénatal
Maladies
Diagnostic
maladies génétiques congénitales
Genettes
Maladie génétique
Génétique
Éthique
divulgation
Maladie
Génétique
questions éthiques
aucun diagnostic
Génétique
éthique
---
N1-SUPERVISEE
Anomalies congénitales liées aux expositions médicamenteuses et environnementales
Proposition de réponse à la demande ministérielle de création d’un dispositif national
de veille et de surveillance
https://www.santepubliquefrance.fr/maladies-et-traumatismes/maladies-de-la-mere-et-de-l-enfant/anomalies-et-malformations-congenitales/documents/rapport-synthese/anomalies-congenitales-liees-aux-expositions-medicamenteuses-et-environnementales-proposition-de-reponse-a-la-demande-ministerielle-de-creation-d
Dans les suites de l’affaire de la Dépakine, la Direction générale de la santé (DGS)
a saisi en juin 2016 Santé publique France pour la mise en place d’un registre national
des malformations congénitales afin d’améliorer l’alerte liée notamment à une exposition
médicamenteuse du foetus et des nouveau-nés. Cependant, la création d’un tel registre
est apparue d’emblée inadaptée. D’une part, sa mise en place serait une mesure coûteuse,
qui prendrait plusieurs années sans que sa faisabilité ne soit garantie, alors qu’il
existe des registres existants certes spécialisés mais sur lesquels il est possible
de capitaliser. D’autre part, un registre n’est pas par nature un outil d’alerte,
en particulier pour les tératogènes. Les données d’exposition collectées par les registres
sont limitées, concernent le plus souvent des tératogènes déjà avérés, et ont besoin
de deux ans pour consolider leurs données.
2018
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InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
malformations dues aux médicaments et aux drogues
surveillance de l'environnement
Surveillance épidémiologique
rapport
préparations pharmaceutiques
exposition environnementale
---
N1-VALIDE
Acétazolamide (Diamox et Défiltran) : nouvelle contre-indication pendant la grossesse
- Point d'information
https://www.ansm.sante.fr/actualites/acetazolamide-diamox-et-defiltran-nouvelle-contre-indication-pendant-la-grossesse
En raison du risque d’effets malformatifs (tératogénicité) et de toxicité chez le
fœtus (fœtotoxicité) de l’acétazolamide s’il est pris au cours de la grossesse, l’ANSM
a décidé de contre-indiquer l’utilisation des médicaments Diamox et Défiltran chez
la femme enceinte...
2018
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
grossesse
Contre-indications aux médicaments
acétazolamide
DEFILTRAN
DEFILTRAN 10 POUR CENT, crème
DIAMOX 250 mg, comprimé sécable
DIAMOX 500 mg, poudre et solvant pour préparation injectable
DIAMOX
foetus
acétazolamide
tératogènes
maladies foetales
---
N1-VALIDE
Diamox (acétazolamide) : modifications importantes concernant l'utilisation chez la
femme enceinte - Lettre aux professionnels de santé
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/diamox-acetazolamide-modifications-importantes-concernant-lutilisation-chez-la-femme-enceinte
En raison du risque de survenue d'effets malformatifs et foetotoxiques chez les fœtus/nouveau-nés
liés à l'exposition à l'acétazolamide pendant le grossesse, des nouvelles conditions
d'utilisation chez la femme enceinte ont été mises en œuvre. Désormais, les spécialités
Diamox : sont contre-indiquées au 1er trimestre de la grossesse, ne doivent
pas être utilisées au cours des 2ème et 3ème trimestres, sauf en cas de nécessité
absolue. En cas d'exposition au cours de la grossesse, il conviendra de réaliser
: un suivi prénatal spécialisé orienté sur les malformations, ainsi qu'une
surveillance du volume amniotique. En cas d'exposition en fin de grossesse, il conviendra
de réaliser un bilan hydro-électrolytique chez le nouveau-né. Les femmes en âge de
procréer doivent être informées de ces risques et utiliser une contraception efficace
dès l'initiation du traitement...
2018
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
grossesse
recommandation de bon usage du médicament
acétazolamide
Contre-indications aux médicaments
exposition maternelle
malformations dues aux médicaments et aux drogues
foetus
DIAMOX
DIAMOX 250 mg, comprimé sécable
DIAMOX 500 mg, poudre et solvant pour préparation injectable
acétazolamide
---
N2-AUTOINDEXEE
Grossesse compliquée d’une pathologie obstétricale ou fœtale : représentation de la
maladie et vécu de l’hospitalisation en unité de Grossesses à Haut Risque
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02071183/document
Introduction : La grossesse est considérée comme une période pouvant entrainer un
bouleversement psychologique pour les femmes. Lorsqu’une pathologie s’installe dans
la grossesse, de l’anxiété, une dépression, voire même un état de stress post-traumatique
peuvent survenir, entrainant des conséquences néfastes sur la santé mentale de la
mère mais également sur le développement sensoriel et cognitif de l’enfant à naître.
Objectifs : Comprendre quelles sont les représentations des femmes hospitalisées au
sujet de leur maladie et quel est le vécu de cette hospitalisation, afin d’améliorer
leur prise en charge. Méthode : Nous avons réalisé des entretiens semi-directifs auprès
de 6 femmes hospitalisées en unité de GHR pour une pathologie obstétricale ou fœtale,
dans une maternité de niveau III de la Nouvelle Aquitaine. Résultats : L’existence
des pathologies gravidiques est largement méconnue. L’annonce de la maladie aux urgences
est vécue comme un réel choc et un traumatisme pour les couples. Les participantes
dévoilent l’impact qu’ont les discours médicaux et les mots choisis sur la perception
de leur grossesse et leur moral. Enfin, l’hospitalisation est vécue comme une vraie
épreuve de solitude et d’ennui. Conclusion : Ce travail est riche en enseignements
sur le vécu des patientes en unité de GHR. Il a permis de découvrir l’hospitalisation
du point de vue des patientes et met en exergue des axes d’amélioration possibles.
2018
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
affection foetale
Pathologie
grossesse à haut risque
patients hospitalisés
hospitalisation
grossesse
Pathologie
Complications de la grossesse
grossesse
Pathologie
Hospitalisation
maladies foetales
Pathologie
Pathologie
complication liée à la grossesse
grossesse a haut risque
Pathologie
Maladies
Pathologie du foetus
Pathologie
Pathologie
grossesse
PATHOLOGIE
complications de la grossesse
hospitalisation
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=401964
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
dominique
axones
Maladies
mariage
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie
maladies chromosomiques
---
N1-VALIDE
Echocardiographie
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/0900fra.html
échocardiographie bidimensionnelle, échographie en mode temps-mouvement, mode Doppler-pulsé,
mode Doppler couleur, anomalie de l'incidence des quatres cavités, malformations conotroncales,
troubles du rythme cardiaque ; 16 pages
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3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
maladies foetales
échocardiographie-doppler pulsé
malformations cardiovasculaires
signes et symptômes
troubles du rythme cardiaque
échocardiographie
échocardiographie-doppler couleur
obstétrique
échocardiographie
échocardiographie
malformations cardiovasculaires
Dépistage de masse
diagnostic prénatal
foetus
malformations cardiovasculaires
cours
échocardiographie
malformations cardiovasculaires
troubles du rythme cardiaque
maladies foetales
---
N3-AUTOINDEXEE
Identification et caractérisation moléculaire de la première étiologie génétique responsable
de la maladie de Whipple chez l’homme
http://www.theses.fr/2017USPCB057
La maladie de Whipple (MW) est une maladie infectieuse rare, sévère et chronique qui
ne touche qu’une minorité d’individus infectés par Tropheryma whipplei (T. whipplei).
Le portage chronique et asymptomatique de T. whipplei est moins rare. La pathogénie
de la MW reste largement inconnue. Par une approche génétique combinant une analyse
de liaison du génome entier et le séquençage de l’ensemble des exons, nous avons testé
l’hypothèse d’une prédisposition génétique à la MW. Nous avons étudié une famille
multiplexe comprenant quatre patients atteints de la MW mais n’ayant pas d’autres
pathologies associées et cinq porteurs asymptomatiques de T. whipplei, pour laquelle
nous avons envisagé un modèle autosomique dominant (AD) avec une pénétrance incomplète
liée à l’âge. Nous avons montré que la mutation c.292 C>T (p.R98W) dans le gène
IRF4 était le seul variant hétérozygote très rare et non-synonyme commun aux quatre
patients. Chez la souris, le gène Irf4 est un facteur de transcription qui joue un
rôle pléiotrope dans l’immunité. La caractérisation moléculaire de l’allèle muté a
montré un effet délétère par un mécanisme d’haplo-insuffisance pour la fonction de
facteur de transcription de la protéine. Une augmentation de la localisation cytoplasmique
de la protéine a également été observée. De plus, le défaut IRF4 étudié confère une
réponse transcriptomique distincte dans les leucocytes stimulés par le BCG ou T. whipplei.
En conclusion, nous avons identifié la première étiologie génétique associée à la
MW. Le mode d’hérédité est AD avec une pénétrance incomplète, le portage chronique
précédant probablement la MW de plusieurs décennies chez les individus hétérozygotes
infectés par T. whipplei. Ces travaux permettront de mieux comprendre la pathogénie
de la MW, de mieux définir les mécanismes de l’immunité contre T. whipplei et de pouvoir
offrir un diagnostic moléculaire et génétique adapté aux familles.
2017
theses.fr
France
thèse ou mémoire
identification psychologique
Homme
Maladies
maladie de whipple
Homme
Homme
Homme
biologie moléculaire
Homme
humains
maladies génétiques congénitales
Génétique moléculaire
génétique moléculaire
Maladie génétique
Génétique moléculaire
homo sapiens
maladie héréditaire
Homme
Homme
Homme
granulomatose lipophagique intestinale
maladie de Whipple
Homme
granulomatose lipophagique intestinale
---
N3-AUTOINDEXEE
Étude du circuit du médicament en EHPAD : l'exemple de l'EHPAD Domaine Saint-Michel
à Saint-Laurent du-Var de juillet 2015 à juillet 2016
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01704731
Introduction : L’EHPAD est une structure médicalisée permettant d’accueillir des patients
de plus de 60 ans dépendants. Ces établissements ont un circuit du médicament complexe
du fait du nombre important d’étapes et de professionnels intervenant. Objectifs :
Analyser le circuit du médicament au sein de l’EHPAD Domaine Saint-Michel à Saint-Laurent-du-Var
pour proposer des perspectives d’amélioration.
2017
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
médicament
établissements de soins de long séjour
saints
collecte de données
Médicaments
préparations pharmaceutiques
syndrome oculo-palato-squelettique
Craniosynostoses
malformations oculaires
---
N3-AUTOINDEXEE
Analyse des pratiques des obstétriciens français face aux choix des parents de poursuivre
la grossesse après l’annonce d’une pathologie foetale d’une particulière gravité
http://www.sudoc.fr/224036491
Objectif de l’étude : Analyser les pratiques des obstétriciens français face au choix
des parents de poursuivre la grossesse après l’annonce d’une pathologie foetale de
particulière gravité, non curable. Matériel et Méthode : Etude descriptive, transversale
et nationale, par questionnaires anonymes, informatisés, et envoyés via les adresses
mails professionnelles aux gynécologues-obstétriciens thésés, exerçant en France (métropole
et DOM-TOM), dans les maternités de tout type.
2017
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
obstétricien
gravité
parents
obstétricien
état post-
Face
grossesse
maladies foetales
parent
Foetus
pathologique
divulgation
France
grossesse
français
grossesse
Annonce publicitaire
foetus, sai
gravitation
femmes enceintes
grossesse
Pesanteur
comportement de choix
Annonce publicitaire
face
foetus
---
N2-AUTOINDEXEE
ROHO QUADTRO SELECT
Coussin à air non motorisé à cellules télescopiques individuellement déformables,
multicompartiment
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2815674/fr/roho-quadtro-select
Service attendu Suffisant En raison de : - l’intérêt thérapeutique dans l’aide à
la prévention des escarres dans les indications retenues ; - l’intérêt de santé publique
compte tenu des risques d’apparition d’un handicap et d’une dégradation de la qualité
de vie. Amélioration du service attendu IV (mineure) Par rapport aux autres coussins
à air non motorisé à cellules télescopiques individuellement déformables, multicompartiment.
2017
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Suffisant
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
cellules
literie et linges
Sélection
déformation
malformations
amélioration d'image radiographique
air
air
télescopes
lymphocyte u'
---
N2-AUTOINDEXEE
ROHO MONOCOMPARTIMENT
coussin à air non motorisé à cellules télescopiques individuellement déformables,
monocompartiment
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2815683/fr/roho-monocompartiment
Service attendu Suffisant En raison de : - l’intérêt thérapeutique dans l’aide à
la prévention des escarres dans les indications retenues ; - l’intérêt de santé publique
compte tenu des risques d’apparition d’un handicap et d’une dégradation de la qualité
de vie. Amélioration du service attendu V (absence) Par rapport aux autres coussins
à air non motorisé à cellules télescopiques individuellement déformables, monocompartiment.
2017
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Suffisant
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
cellules
déformation
lymphocyte u'
malformations
télescopes
air
literie et linges
amélioration d'image radiographique
air
---
N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire
destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des
enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel
des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés (comme l'acidémie méthylmalonique
et propionique (AMM/AP)
https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0021.pdf
2017
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ANSES
France
français
information scientifique et technique
acide propionique
thérapie nutritionnelle
jugement
besoins nutritionnels
Acides propioniques
enfant
acidémie méthylmalonique
acide aminé
acide propionique
Besoins
Anses
acide méthyl-malonique
relatif
médical
acidémie propionique
Traités
trouble de nutrition
maladie héréditaire
Maladies métaboliques et nutritionnelles
maladie métabolique
besoins nutritifs
spécial
acidémie méthylmalonique
a une évaluation
Spécialistes
acide propionique
Maladies héréditaires
acides aminés
acides aminés
acides aminés
enfant
acidémie propionique
propionates
besoins et demandes de services de santé
baies (géographie)
coopération internationale
maladies métaboliques et nutritionnelles
études d'évaluation comme sujet
spécialisation
maladies génétiques congénitales
aminoacidopathies congénitales
---
N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire
destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des
enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel
des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés comme l'acidurie glutarique
de type 1 (GA1)
https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0020.pdf
2017
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ANSES
France
français
information scientifique et technique
acide glutarique
acidurie glutarique 1
trouble de nutrition
acides aminés
enfant
thérapie nutritionnelle
Anses
besoins nutritionnels
Besoins
relatif
médical
acidurie glutarique de type 1
spécial
jugement
Traités
enfant
Maladies héréditaires
maladie héréditaire
besoins nutritifs
maladie métabolique
erreurs innées du métabolisme
Maladies métaboliques et nutritionnelles
acides aminés
a une évaluation
acide aminé
Spécialistes
acides aminés
baies (géographie)
besoins et demandes de services de santé
coopération internationale
maladies génétiques congénitales
maladies métaboliques et nutritionnelles
études d'évaluation comme sujet
spécialisation
glutarates
aminoacidopathies congénitales
encéphalopathies métaboliques
Glutaryl-CoA dehydrogenase
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de
DGAT2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=487814
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
mutation
maladie de Charcot-Marie-Tooth
sclérose latérale amyotrophique
dû à
mariage
maladies chromosomiques
dominique
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=488333
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
mariage
sclérose latérale amyotrophique
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
---
N1-VALIDE
Compléments alimentaires et grossesse : l’Anses recommande d’éviter la multiplication
des sources de vitamines et minéraux en l’absence de besoins établis
https://www.anses.fr/fr/content/compl%C3%A9ments-alimentaires-et-grossesse-l%E2%80%99anses-recommande-d%E2%80%99%C3%A9viter-la-multiplication-des
Dans le cadre du dispositif national de nutrivigilance, piloté par l’Anses, des signalements
de cas d’hypercalcémie néonatale et d’hypothyroïdie congénitale impliquant des compléments
alimentaires destinés aux femmes enceintes ont été rapportés. Ces signalements ont
conduit l’Anses à évaluer les risques associés à la consommation de compléments alimentaires
destinés aux femmes enceintes contenant de la vitamine D ou de l’iode. Dans l’avis
publié ce jour, l’Agence met en garde contre la multiplication des sources de vitamines
et minéraux, en l’absence de besoins établis. Elle attire particulièrement l’attention
des professionnels de santé sur l’importance de ne pas cumuler les sources de vitamines
et minéraux sans suivi biologique régulier. L’Agence rappelle par ailleurs aux femmes
enceintes de ne pas consommer de compléments alimentaires sans l’avis d’un professionnel
de santé...
2017
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ANSES
France
français
compléments alimentaires
grossesse
recommandation
maladies de carence
vitamines
minéraux
oligoéléments
excès de consommation de micronutriments
maladies néonatales
vitamine D
iode
rapport
nouveau-né
---
N1-VALIDE
Embryo-Foetopathie au Valproate
PNDS - Protocole National de Diagnostic et de Soins
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2751900/fr/embryo-foetopathie-au-valproate
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter
aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale
actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d'Embryo-Foetopathie au Valproate...
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
055. Développement psychomoteur du nourrisson et de l'enfant
067. Troubles envahissants du développement (voir items 118, 121, 122, 138)
français
acide valproïque
grossesse
Embryopathie à l'acide valproïque
Embryopathie à l'acide valproïque
prise en charge personnalisée du patient
continuité des soins
Embryopathie à l'acide valproïque
réseaux communautaires
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
DEPAMIDE
DEPAKOTE
MICROPAKINE LP
acide valproïque
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
anticonvulsivants
recommandation pour la pratique clinique
rôle professionnel
médecins généralistes
échographie prénatale
signes et symptômes
conseil génétique
Embryopathie à l'acide valproïque
médecine générale
malformations dues aux médicaments et aux drogues
malformations dues aux médicaments et aux drogues
malformations dues aux médicaments et aux drogues
malformations dues aux médicaments et aux drogues
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=466768
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
sclérose latérale amyotrophique
mariage
---
N1-VALIDE
Pathologies des voies urinaires
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/2500fra.html
anomalies de l'appareil urinaire, pathologie malformative de la voie excrétrice, pathologie
du parenchyme rénal, malformation de la vessie, pathologie de l'appareil génital,
pathologie de la surrénale, intérêt du Doppler couleur dans les pathologies de l'appareil
urinaire
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3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
Paris
français
obstétrique
voies urinaires
voies urinaires
malformations urogénitales
malformations urogénitales
malformations urogénitales
signes et symptômes
échographie prénatale
hydronéphrose
hydronéphrose
hydronéphrose
rein
dysplasie rénale multikystique
polykystose rénale autosomique récessive
polykystose rénale autosomique dominante
tumeurs du rein
pronostic
tumeurs du rein
maladies urologiques
diagnostic différentiel
maladies des surrénales
échographie-doppler couleur
maladies urologiques
échographie Doppler
cours
échographie prénatale
hydronéphrose
malformations urogénitales
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladies rythmiques héréditaires
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_131_Maladies_rythmiques_hereditaires.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
maladie héréditaire
maladies génétiques congénitales
Maladies héréditaires
Maladies
Maladie héréditaire
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=466775
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
maladies chromosomiques
sclérose latérale amyotrophique
récession
---
N1-VALIDE
CellCept (mofétilmycophénolate) et MYFORTIC (mycophénolate sodique) - Risque important
de tératogénicité dans les produits à base de mycophénolate
http://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2016/56690a-fra.php
Le mycophénolate a un effet tératogène chez l’humain, ce qui augmente le risque
d’avortement spontané et de malformations congénitales suite à une exposition pendant
la grossesse. De nouvelles contre-indications seront ajoutées à la version canadienne
des monographies de CellCept (mofétilmycophénolate) et de MYFORTIC (mycophénolate
sodique) afin de renforcer les renseignements sur l’innocuité relatifs à leur utilisation
: pendant la grossesse en raison du risque d’effets mutagènes et tératogènes;
chez les femmes fertiles qui n’utilisent pas de méthodes de contraception efficaces;
chez les femmes qui allaitent. Les professionnels de la santé doivent s’assurer
que les femmes et les hommes qui prennent des produits à base de mycophénolate comprennent
les risques pour le bébé, ainsi que la nécessité d’utiliser une contraception efficace
et de consulter immédiatement un médecin si une grossesse est soupçonnée...
2016
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Canadiens en santé
Canada
français
anglais
grossesse
avis de pharmacovigilance
CELLCEPT
MYFORTIC
malformations dues aux médicaments et aux drogues
immunosuppresseurs
risque
tératogènes
avortement spontané
nouveau-né
Allaitement naturel
contraception
rejet du greffon
acide mycophénolique
acide mycophénolique
---
N1-VALIDE
Le blog du Pr Folk - Vivre avec une maladie génétique rare
http://blog.maladie-genetique-rare.fr/
La filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuel de causes Rares
(AnDDI-Rares) a créé en parallèle de son site internet « le blog du Pr Folk – vivre
avec une maladie génétique rare » afin de diffuser des informations de qualité destinée
principalement aux patients et aux familles qui viennent en consultation dans les
différents sites nationaux. La ligne éditoriale est principalement centrée sur les
anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares
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France
français
blogue
information patient et grand public
maladies rares
maladies génétiques congénitales
---
N1-VALIDE
Enquête relative aux spécialités pharmaceutiques contenant du valproate de sodium
https://medias.vie-publique.fr/data_storage_s3/rapport/pdf/164000143.pdf
http://www.igas.gouv.fr/spip.php?article522
le rapport de l’IGAS a pour objectif de reconstituer la succession des évènements
et des choix concernant ces spécialités afin d’analyser les mécanismes de prise de
décision permettant une réévaluation du rapport bénéfice/risque de la prescription
des sels de valproate pendant une grossesse, en tenant compte : - de l’évolution des
connaissances, - des décisions intervenues dans d’autres pays, notamment européens,
- des conditions d’utilisation des médicaments contenant ce principe actif. Ce rapport
s’attache plus spécifiquement à la question de l’information délivrée aux patientes
et aux prescripteurs...
2016
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La Documentation Française
France
français
rapport
acide valproïque
valproate de sodium
acide valproïque
valproate de sodium
tératogènes
pharmacovigilance
épilepsie
malformations dues aux médicaments et aux drogues
diffusion de l'information
acide valproïque
grossesse
Effets différés de l'exposition prénatale à des facteurs de risque
foetus
trouble bipolaire
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
DEPAKOTE
MICROPAKINE LP
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
DEPAMIDE
valpromide
acide valproïque
dipropylacétamide
dipropylacétamide
gestion du risque
Appréciation des risques
ordonnances médicamenteuses
---
N3-AUTOINDEXEE
Tests de la troponine au point de service pour les patients ayant des symptômes suggérant
un syndrome coronarien aigu
https://www.cadth.ca/fr/tests-de-la-troponine-au-point-de-service-pour-les-patients-ayant-des-symptomes-suggerant-un
2016
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ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
information scientifique et technique
syndrome
symptôme
troponine
maladie
Syndrome de Pointer
troponine
son aigu
a comme patient
aigu
patients
syndrome coronarien aigu
malformations multiples
Troubles de l'alimentation
dysplasies osseuses
anomalies morphologiques congénitales des membres
malformations crâniofaciales
---
N1-VALIDE
Inhibiteurs de tyrosine kinase et grossesse : quels risques pour le foetus ?
In Bulletin du Cancer 2016
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0007455116000606
L’association cancer et grossesse est de plus en plus fréquente. Ceci est lié, entre
autres, à l’âge de plus en plus tardif des grossesses. La prise en charge du cancer
chez la femme enceinte est un sujet délicat. L’utilisation des inhibiteurs de tyrosine
kinase (ITKs) pendant la grossesse reste rare et peu de données quant à leur passage
transplacentaire sont disponibles. L’objectif de cette revue est de recenser les données
de la littérature afin de mieux appréhender les risques encourus par le fœtus lorsque
la mère nécessite un traitement par ce type de médicament. Il a été décrit 189 grossesses
de femmes traitées par des inhibiteurs de tyrosine kinase pendant tout ou une partie
de leur grossesse. Les données cliniques sont rassurantes et seraient plutôt en faveur
de la prise du traitement au regard de la balance bénéfice maternel versus risque
fœtal. Ces données doivent être, néanmoins, interprétées avec précaution...
10.1016/j.bulcan.2016.02.001
2016
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Elsevier
France
français
grossesse
inhibiteur de tyrosine kinase
inhibiteurs de protéines kinases
protein-tyrosine kinases
article de périodique
Appréciation des risques
revue de la littérature
foetus
avortement spontané
malformations dues aux médicaments et aux drogues
antinéoplasiques
inhibiteurs de tyrosine kinase
---
N1-SUPERVISEE
Les dangers de la prégabaline durant la grossesse
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/5300
Une étude scientifique remet en cause la sécurité d'une substance présente dans des
médicaments, notamment le Lyrica, si elle est prise durant la grossesse. La prégabaline
est soupçonné de provoquer un risque accru de malformation durant le premier trimestre
de la grossesse.
2016
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
enregistrement vidéo
information patient et grand public
complications de la grossesse
malformations
analgésiques
anticonvulsivants
grossesse
Prégabaline
PREGABALINE
---
N1-VALIDE
Syndrome PELVIS
Syndrome LUMBAR
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=83628
PELVIS est un acronyme désignant l'association d'un hémangiome du Périnée, de malformations
génitales Externes, d'un Lipomyéloméningocèle, d'anomalies Vésico-rénales, d'une Imperforation
anale, et d'anomalies dermatologiques (Skin en anglais). 11 cas ont été publiés à
ce jour.
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
malformations multiples
Syndrome LUMBAR
hémangiome
malformations multiples
malformations urogénitales
périnée
---
N1-VALIDE
MRKH.be
https://mrkhbe.wordpress.com/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=454884
Cette association a été créée par quelques femmes avec le syndrome MRKH, dans le but
que chaque femme née avec un utérus et/ou vagin insuffisamment développé ne se sente
plus seule, et trouve des réponses à ses questions.
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Belgique
français
association
Belgique
canaux de müller
aplasie mullérienne
malformations
troubles du développement sexuel de sujets 46, XX
---
N1-VALIDE
Un antiépileptique controversé
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/5623
Gros plan sur la dépakine, un antiépileptique déconseillé aux femmes enceintes. Le
valproate de sodium, une molécule présente dans le médicament, serait à l’origine
de 450 malformations à la naissance
2016
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
enregistrement vidéo
acide valproïque
anticonvulsivants
malformations
grossesse
---
N3-AUTOINDEXEE
Adénome producteur d'aldostérone avec épilepsie et anomalies neurologiques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=369929
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
anomalie
epilepsie
Neurologie
épilepsie
epilepsie
adénomes
aldostérone
neurologique
aldostérone
malformations du système nerveux
épilepsie
---
N2-AUTOINDEXEE
Santé Canada rappelle l'importance de prévenir les grossesses pendant la prise d'isotrétinoïne,
médicament contre l'acné, afin d'éviter les anomalies congénitales
http://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2016/60096a-fra.php
2016
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Canadiens en santé
Canada
français
avis de pharmacovigilance
brochure pédagogique pour les patients
isotrétinoïne
isotrétinoïne
acné
rappel mnésique
femmes enceintes
préparations pharmaceutiques
grossesse
ISOTRETINOINE
acne vulgaire
acné
grossesse
grossesse
isotrétinoïne
grossesse
Canada
prévenance
Acné juvénile
médicament
anomalie congénitale
santé
malformations
---
N1-SUPERVISEE
Ondansétron
In InfoVigilance sur les produits de santé - décembre 2016
http://www.hc-sc.gc.ca/dhp-mps/medeff/bulletin/hpiw-ivps_2016-12-fra.php#onda
Cet examen de l'innocuité a évalué le risque d'anomalies congénitales associées à
l'utilisation de l'ondansétron (Zofran et génériques) pendant la grossesse. L'ondansétron
n'est pas autorisé pour la vente au Canada pour le traitement des nausées et vomissements
chez les femmes enceintes. L'examen complété par Santé Canada a conclu qu'il n'y avait
pas assez d'information pour établir un lien. Santé Canada travaille avec le Réseau
sur l'innocuité et l'efficacité des médicaments pour étudier de façon plus approfondie
l'étendue de l'utilisation de l'ondansétron pendant la grossesse et les risques sur
le fœtus. Santé Canada a demandé aux fabricants de lui fournir les renseignements
dont ils pourraient disposer au sujet de ce risque...
2016
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Santé Canada
Canada
français
anglais
évaluation médicament
grossesse
Appréciation des risques
malformations dues aux médicaments et aux drogues
ondansétron
ondansétron
ONDANSETRON
ZOPHREN
antiémétiques
nausée
vomissement
surveillance post-commercialisation des produits de santé
---
N3-AUTOINDEXEE
Le travail de deuil après un diagnostic malformatif : quel accompagnement pour les
couples ?
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01396202
L’objectif de l’étude était d’analyser les connaissances des praticiens du diagnostic
prénatal sur le deuil de l’enfant rêvé, et de comprendre leur positionnement vis-à-vis
de l’accompagnement des couples pendant leur parcours au CPDPN. Des entretiens semi-directifs
avec les sages-femmes, obstétriciens et pédiatres du CPDPN de Trousseau ont été réalisés
entre Octobre et Décembre 2015.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
malformations
anomalie congénitale
métier
diagnostic
état post-
deuil non compliqué
travail
aucun diagnostic
Couples
deuil (perte)
---
N3-AUTOINDEXEE
Malformation faciale congénitale à l’adolescence : les enjeux psychiques d’une chirurgie
réparatrice
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01781436
Cherchant à comprendre le fonctionnement psychique de ces adolescents et la place
qu’occupait l’ultime chirurgie réparatrice de leur parcours de soins pédiatriques,
nous avons mené une étude clinique évaluant leur état psychique général, leur vécu
des soins, leur estime personnelle, leur image corporelle, leur symptomatologie anxieuse
et dépressive en pré et en post opératoire.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
malformations
Malformations
intervention chirurgicale
adolescent
chirurgie générale
psyché, sai
Malformation
anomalie congénitale
Adolescence
Malformations
Malformations
Adolescent
réparé
Chirurgie
adolescence
Malformations
Adolescent
anomalie congénitale de la face
---
N3-AUTOINDEXEE
Malformation capillaire de la rétine
Hémangiome caverneux de la rétine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71213
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Orphanet
France
information scientifique et technique
anomalie congénitale
hémangiome caverneux
hémangiome capillaire
hémangiome caverneux
malformations
hémangiome capillaire
rétine
hémangiome de la rétine
---
N1-SUPERVISEE
Connaître l'embryo-pathologie du coeur et des anneaux vasculaires
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressRadiologie/DESradiologie2014/11avril2014/Pub_JN_Dacher/index.htm
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressRadiologie/DESradiologie2016/25_05_2016/JN_Dacher/index.html
http://cerf.radiologie.fr/sites/cerf.radiologie.fr/files/files/enseignement/pdf/JN-DACHER-Cours2016.pdf
Références principales; Classification embryo-pathologique; Techniques d'acquisition;
1ère lettre: Situs viscéro-atrial; 2ème lettre: boucle ventriculaire; 3ème lettre:
les gros vaisseaux; Rappel embryo: suite; En pathologie; Revenons à notre cas précédent;
Après avoir classé la malformation; Anomalies cono-troncales; Rechercher des anomalies
veineuses ou artérielles associées; Conclusion
2016
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3eme cycle / doctorat
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
système cardiovasculaire
système cardiovasculaire
maladies foetales
maladies foetales
vaisseaux sanguins
coeur
cours
Maladies de l'appareil cardio-vasculaire
Anneau vasculaire
---
N1-SUPERVISEE
Porencéphalie - hypoplasie cérébelleuse - malformations internes
Synonyme : Syndrome de Bonnemann-Meinecke
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2941
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Orphanet
France
français
Syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes
Porencéphalie
Hypoplasie cérébelleuse
porencéphalie hypoplasie cérébelleuse malformations
maladies du cervelet
cervelet
information scientifique et technique
malformations du système nerveux
Incapacités de développement
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de
VCP
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=435387
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
mariage
dû à
sclérose latérale amyotrophique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
dominique
mutation
---
N1-VALIDE
APESAC - Association d'Aide aux Parents d'Enfants victimes du Syndrome de l'Anti-Convulsivant
http://www.apesac.org/
Notre association regroupe des familles dont les enfants sont touchés par le syndrome
de l'anti-convulsivant. Nous pensons que face à ce handicap méconnu, l'isolement est
une difficulté supplémentaire. Nos partages d'expériences nous permettent de prendre
conscience d'un fait simple : nous passons plus ou moins par les mêmes étapes, avec
les mêmes difficultés. Nous nous mettons donc à disposition des familles qui s'interrogent
pour leur apporter notre aide et notre expérience. Nous cherchons aussi à fédérer
le maximum de familles touchées, condition nécessaire pour atteindre nos objectifs.
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Pollestres
France
Pyrénées-Orientales
français
acide valproïque
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Embryopathie à l'acide valproïque
association patients
anticonvulsivants
parents
nouveau-né
nourrisson
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2T
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=443950
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
récession
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
sclérose latérale amyotrophique
---
N1-SUPERVISEE
Embryofoetopathie au valproate
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1906
L'embryofoetopathie au valproate est une embryofoetopathie causée par un agent antiépileptique,
pouvant survenir suite à l'exposition du foetus à l'acide valproïque. Elle se manifeste
par une dysmorphie faciale caractéristique, des anomalies congénitales et un retard
de développement (surtout au niveau du langage et de la communication).
2015
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Orphanet
France
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Embryopathie à l'acide valproïque
information scientifique et technique
acide valproïque
---
N1-SUPERVISEE
Fente faciale - microtie - asternie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1990
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Orphanet
France
Microtie congénitale
Fente faciale
asternie
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Syndrome de Ruvalcaba
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3121
Le syndrome de Ruvalcaba est un syndrome malformatif extrêmement rare décrit chez
moins de 10 patients jusqu'à présent
2015
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Orphanet
France
français
Syndrome de Ruvalcaba
information scientifique et technique
guide ressources
malformations multiples
nanisme
ostéochondrite
faciès
os du métacarpe
---
N1-VALIDE
Hernie diaphragmatique congénitale chez l'enfant
https://wp.medicalistes.fr/hernie-diaphragmatique/
votre bébé souffre d'une hernie diaphragmatique ? Vous attendez un bébé et l'échographie
a révélé une telle hernie ? Ce forum est là pour pouvoir partager des expériences
liées à ce diagnostic avec d'autres parents ou futurs parents
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Médicalistes
Brest
France
français
parents
Hernies diaphragmatiques congénitales
enfant
forum et liste de diffusion patients
---
N1-SUPERVISEE
Les suppléments d'acide folique avant la conception et au début de la grossesse (jusqu'à
12 semaines) pour la prévention des anomalies de naissance
https://www.cochrane.org/fr/CD007950/les-supplements-dacide-folique-avant-la-conception-et-au-debut-de-la-grossesse-jusqua-12-semaines
L'acide folique est une forme synthétique de folate utilisée dans les compléments
alimentaires et certains aliments enrichis (tels que la farine de blé et de maïs)
pour réduire l'incidence des lésions du tube neural (LTN). Celles-ci comprennent la
spina bifida, où il existe une ouverture dans un ou plusieurs des os (vertèbres) de
la colonne vertébrale, et l'anencéphalie où l'extrémité côté tête (céphalique) du
tube neural ne parvient pas à se refermer. La supplémentation en acide folique est
internationalement recommandée chez les femmes à partir du moment où elles essaient
de concevoir et jusqu'à 12 semaines de grossesse.
2015
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Cochrane
Royaume-Uni
France
acide folique
grossesse
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
malformations
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 par mutation de MARS
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=397735
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
mars
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mutation
dominique
maladies chromosomiques
mariage
---
N1-VALIDE
Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet
http://anomaliescervelet.aphp.fr/
Maladies concernées •Syndrome de Joubert •Syndrome de Dandy-Walker •Hypoplasie du
vermis cérébelleux •Hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux •Hypoplasies pontocérébelleuses
•Ataxies congénitales •Ataxies cérébelleuses précoces progressives •Malformations
du tronc cérébral
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AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Paris
France
français
maladies du cervelet
cervelet
centre national de référence
malformations multiples
---
N1-VALIDE
Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l’obtention d’un prélèvement
foetal à des fins diagnostiques : Risques et avantages pour la mère et le foetus
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)30206-1/abstract
Objectif : Offrir aux fournisseurs de soins de maternité et à leurs patientes des
lignes directrices factuelles contemporaines en ce qui concerne les services de counseling
traitant des risques et des avantages maternels propres à la tenue des interventions
diagnostiques prénatales orientées par échographie (et/ou des techniques permettant
l’établissement d’un diagnostic génétique) nécessaires dans les cas où il a été établi
pendant la période prénatale que la grossesse serait exposée à des risques, ainsi
qu’en ce qui concerne la prise de décisions subséquentes quant à la prise en charge
de la grossesse (questions abordant des aspects tels que le niveau du fournisseur
de soins obstétricaux, la surveillance prénatale, le lieu où devraient se dérouler
les soins et l’accouchement, et la décision de poursuivre ou d’interrompre la grossesse).
La présente directive clinique se limite aux services de counseling traitant des risques
et des avantages maternels, et aux décisions en matière de prise en charge de la grossesse
pour les femmes qui nécessitent (ou qui envisagent) la mise en œuvre d’une intervention
ou d’une technique effractive orientée par échographie aux fins de l’établissement
d’un diagnostic prénatal
10.1016/S1701-2163(15)30206-1
2015
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
conseil génétique
malformations
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
cordocentèse
Appréciation des risques
---
N3-AUTOINDEXEE
Influence du diabète antérieur à la grossesse sur les anomalies congénitales au Canada
entre 2002 et 2012
http://www.phac-aspc.gc.ca/publicat/hpcdp-pspmc/35-5/ar-01-fra.php
2015
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ASPC - Agence de santé publique du Canada
Canada
français
rapport
anomalie congénitale compliquant la grossesse
grossesse
malformations
diabète gestationnel
antérieur
Canada
anomalie congénitale
grossesse chez les diabétiques
grossesse
grossesse
---
N1-VALIDE
FHU-TRANSLAD
http://www.translad.org/
La FHU-TRANSLAD est une Fédération Hospitalo-Universitaire dédiée au développement
des soins, de la recherche et de l'enseignement dans le domaine des maladies du développement.
Elle associe différentes équipes cliniques et de recherche des CHU de Dijon et Besançon,
et de l'Université fédérale Bourgogne Franche-Comté.
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Dijon
France
Côte-d'Or
français
association
malformations
maladies rares
structure enseignement formation
structure recherche
---
N3-AUTOINDEXEE
Formation in situ des professionnels de santé pour améliorer les soins des nouveau-nés
et des enfants gravement malades dans les pays à faible revenu
http://www.cochrane.org/fr/CD007071/formation-in-situ-des-professionnels-de-sante-pour-ameliorer-les-soins-des-nouveau-nes-et-des-enfants-gravement-malades-dans-les-pays-a-faible-revenu
Contexte : Divers programmes de formation in situ en soins d'urgence sont proposés
aujourd'hui à titre de stratégie pour améliorer la qualité des soins dispensés aux
nouveau-nés et aux enfants gravement malades dans les pays à faible revenu. Cependant,
la plupart de ces programmes ont été développés dans les pays à revenu élevé, et on
ne sait pas s'ils améliorent la capacité des personnels de santé à prodiguer des soins
appropriés dans les pays à faible revenu. Ceci est la première mise à jour de la revue
originale. Objectifs : Évaluer les effets des formations in situ en soins d'urgence
sur la façon dont les professionnels de santé s'occupent des nouveau-nés et des enfants
gravement malades dans les pays à faible revenu.
2015
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
personnel de santé
maladie de Basedow
soins aux patients
soins de l'enfant
enfant
maladies néonatales
Soins de santé
nouveau-né
formation professionnelle
goitre toxique diffus
Nouveau-né
dû à
revenu
éducation pour la santé
soins infirmiers en néonatalogie
formation professionnelle
prestations des soins de santé
asthénie
Maladie catastrophique
nouveau-né
---
N1-VALIDE
Vivre avec une microdélétion 22q11.2
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/vivre_avec_une_microdeletion.pdf
Les familles concernées par la Microdélétion 22q11.2 sont très souvent déroutées face
à la complexité du syndrome qui affecte la santé, la qualité de vie des personnes
atteintes et de leur entourage. Alors que de bonnes informations sur cette microdélétion
permettent de contruire un avenir meilleur, il est difficile parfois de les trouver
ou d'en avoir connaissance au bon moment. Devant ce besoin de mieux connaître et comprendre
le syndrome, l'écriture de ce livret a été lancée, en réunissant des documents auprès
de plus d'une quinzaine d'experts de la Microdélétion 22q11.2 et les témoignages de
quelques familles. L'objectif est de présenter un document accessible, tout en ayant
comme références des publications médicales, et diffuser ainsi des informations validées
par des médecins
2015
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Fondation Groupama pour la Santé
Génération 22
France
français
information patient et grand public
syndrome de DiGeorge
syndrome de DiGeorge
enfant
adulte
signes et symptômes
tétralogie de Fallot
syndrome de DiGeorge
malformations
syndrome de DiGeorge
intégration scolaire
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Centre de référence des hernies diaphragmatiques - AP-HM
http://fr.ap-hm.fr/site/hernie-diaphrag
Le Centre de Référence des Hernies Diaphragmatiques a été labellisé par le Ministère
de la Santé (mai 2007) pour améliorer la prise en charge des patients atteints de
hernie diaphragmatique congénitale.
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AP-HM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
Marseille
France
Bouches-du-Rhône
français
Hernies diaphragmatiques congénitales
centre national de référence
---
N1-VALIDE
Kératose pilaire
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/Dermatology/Pages/keratosis-pilaris.aspx
La kératose pilaire (KP) est une forme d’éruption cutanée très courante qui touche
au moins un enfant sur cinq à l’échelle mondiale. Elle se manifeste par la formation
de nombreuses papules folliculaires rugueuses (petites bosses dans les follicules
pileux) qui rappellent la « chair de poule ». En général, les bosses sont de la couleur
de la peau. Toutefois, elles peuvent parfois ressembler à des taches ou leur sommet
peut être blanc de sorte qu’elles ont l’apparence de « points blancs »
2015
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AboutKidsHealth
Canada
français
information patient et grand public
image
Syndrome de Burnett Schwartz Berberian
maladie de Darier
sourcils
malformations multiples
---
N1-VALIDE
Syndrome CHARGE
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/LeSyndromeCHARGE_FR_fr_PUB_ORPHA138.pdf
2015
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Orphanet
France
français
information patient et grand public
syndrome CHARGE
syndrome CHARGE
signes et symptômes
image
malformations
syndrome CHARGE
syndrome CHARGE
enfants handicapés
syndrome CHARGE
intégration scolaire
---
N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge des anomalies de développement des Organes Génitaux à la naissance
/ annexes
http://www.reseau-naissance.fr/data/mediashare/2u/gx57qlxwt5zaotgrrpyg445w6fop94-org.pdf
2015
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Réseau Sécurité Naissance - Naître ensemble - Pays de la Loire
France
français
information scientifique et technique
parturition
appareil génital, sai
Organismes
anomalie
partie d'un organe
malformations
système génital
gestion des soins aux patients
naissance
organismes
---
N1-VALIDE
SoFFoet - Société Française de Foetopathologie
http://www.soffoet.fr/
Cette association a pour buts : d’étudier le développement normal et pathologique
de l’embryon, du foetus et du nouveau-né dans toutes ses composantes : morphologique,
génétique, biomoléculaire, neurosensorielle, d’organiser et de participer à des
actions de formation initiale et de formation continue dans les domaines relevant
de sa compétence, d’organiser et de participer à des travaux collaboratifs de
recherche.
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Rennes
France
Ille-et-Vilaine
français
foetus
O. FOETOPATHOLOGIE
maladies foetales
association professionnels santé
---
N1-SUPERVISEE
Embryopathie à l'acitrétine/étrétinate
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=40366
L'embryofoetopathie à l'acitrétine est un trouble tératogénique dû à une exposition
à l' acitrétine ou à l'étritinate durant le premier trimestre de grossesse comportant
un risque de malformation foetale d'environ 20% et incluant des anomalies du système
nerveux central, des anomalies cranio-faciales, auriculaires, thymiques, cardiaques
et des membres.
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
acitrétine
malformations dues aux médicaments et aux drogues
---
N1-SUPERVISEE
Dépistages chez l'enfant
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/depistages/site/html/1.html
Les dépistages des troubles sensoriels et des principales anomalies orthopédiques
font partie des 5 axes de suivi de l’enfant âgé de 0 à 6 ans. Ils s’inscrivent en
particulier dans le contenu des examens médicaux de la naissance et des 2e, 4e, 9e
et 24e mois, ainsi que dans ceux à l’entrée à l’école maternelle et à l’école élémentaire.
2014
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Pédiatrie
France
044. Suivi d'un nourrisson, d'un enfant et d'un adolescent normal. Dépistage des anomalies
orthopédiques, des troubles visuels et auditifs. Examens de santé obligatoires. Médecine
scolaire. Mortalité et morbidité infantiles
050. Strabisme de l'enfant
087. Altération de la fonction auditive (voir item 127)
047. Suivi d'un nourrisson, d'un enfant et d'un adolescent normal. Dépistage des anomalies
orthopédiques, des troubles visuels, auditifs et dentaires. Examens de santé obligatoires.
Médecine scolaire. Mortalité et morbidité infantiles.
052. Strabisme et amblyopie de l'enfant
089. Altération de la fonction auditive
français
cours
troubles de la vision
dépistage visuel
nourrisson
enfant d'âge préscolaire
signes et symptômes
troubles de l'audition
troubles de l'audition
malformations de l'appareil locomoteur
luxation congénitale de la hanche
anomalie de torsion
déviations du rachis
Dépistage de masse
enfant
---
N1-VALIDE
Malformations congenitales et anomalies chromosomiques
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Malformations+congenitales+et+anomalies+chromosomiques
Ce dossier thématique consacré aux malformations congénitales présente les données
des sept registres de malformations congénitales français. Il donne une estimation,
au niveau national, du nombre de cas de nouveau-nés présentant une ou plusieurs malformations
et du nombre de nouveau-nés présentant l'une des 21 anomalies congénitales majeures.
Ces anomalies majeures ont été sélectionnées selon des critères de gravité, de fréquence
et de possibilité de prévention ou de dépistage prénatal. Les données sont ensuite
détaillées par registre pour chaque anomalie. Ce dossier thématique a été réalisé
par l'unité santé périnatale de l'Institut de veille sanitaire, en collaboration avec
les registres de malformations congénitales
2014
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N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
français
information scientifique et technique
malformations
aberrations des chromosomes
France
malformations
surveillance de la population
prévalence
---
N3-AUTOINDEXEE
Cohorte française des patients atteints de maladies hémorragiques par déficits héréditaires
en protéines de la coagulation - Réseau FranceCoag. Données descriptives 2005
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Cohorte+française+des+patients+atteints+de+maladies+hémorragiques+par+déficits+héréditaires+en+protéines+de+la+coagulation+-+Réseau+FranceCoag%2E+Données+descriptives+2005
InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
information scientifique et technique
maladies génétiques congénitales
troubles hémorragiques
analyse par réseau de protéines
coagulants
Réseaux de protéines
Maladies héréditaires
---
N1-SUPERVISEE
Cardiomyopathie auriculaire - bloc cardiaque
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1344
La cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque est une affection extrêmement rare
qui se transmet sur un mode autosomique dominant. Elle associe une fibro-élastose
de l'endocarde et un bloc cardiaque, entraînant des rythmes supra-ventriculaires ectopiques.
2014
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Orphanet
France
atrium du coeur
maladies génétiques congénitales
information scientifique et technique
cardiomyopathies
Cardiomyopathie auriculaire - bloc cardiaque
bloc cardiaque
---
N3-TITRE
Dysmorphie malformations multiples - Thakker donnai syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1780
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Dysmorphie - malformations multiples
Dysmorphie - malformations multiples
syndrome de Thakker-Donnai
malformations multiples
syndrome de Thakker-Donnai
---
N1-SUPERVISEE
Agénésie rénale bilatérale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1848
L'agénésie rénale bilatérale (ARB) est la forme la plus profonde d'agénésie rénale
(AR, voir ce terme) caractérisée par l'absence totale de développement rénal, d'uretères
et donc l'absence de fonction rénale foetale aboutissant à la séquence de Potter avec
une hypoplasie pulmonaire associée à un oligohydramnios qui est fatal peu de temps
après la naissance.
2014
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Orphanet
France
maladies du rein
malformations
rein
foetus
information scientifique et technique
agénésie rénale héréditaire
---
N3-TITRE
Meches blanches anomalies multiples
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2475
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
cocaïne
Mèches blanches - anomalies multiples
malformations multiples
---
N3-TITRE
Learman, syndrome de - Symphalangie - anomalies multiples mains et pieds
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3246
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
main
syndrome
malformations multiples
pied
---
N3-TITRE
Dobrow, syndrome de - Syngnathie - anomalies multiples
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3262
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
malformations multiples
---
N3-TITRE
CMT1 - CMT1A - CMT1B - CMT1C - CMT1D - CMT1E - CMT1F - Charcot-Marie-Tooth, maladie
de - surdité - Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme démyélinisante autosomique dominante
- Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65753
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Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité
surdite
maladies démyélinisantes
Marié
maladies chromosomiques
surdité
maladie de Charcot-Marie-Tooth
surdite
maladie de Charcot-Marie-Tooth et surdité
---
N1-SUPERVISEE
DEND, syndrome - DEND, syndrome, forme intermédiaire - Développement, retard du -
épilepsie - diabète néonatal
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79134
Le syndrome DEND est une forme très rare, généralement sévère, de diabète néonatal
(voir ce terme) caractérisée par la triade retard de développement, épilepsie et diabète
néonatal.
2014
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Orphanet
France
Syndrome DEND
nourrisson
Retard du développement - épilepsie - diabète néonatal
troubles psychomoteurs
information scientifique et technique
maladies néonatales
épilepsie
diabète
---
N3-TITRE
Dysplasie polyostotique ostéolytique, expansive, héréditaire - McCabe, maladie de
- Ostéolyse expansive, forme familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85195
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladies héréditaires
dysplasie polyostotique ostéolytique expansive héréditaire
maladies génétiques congénitales
ostéolyse
dysplasie polyostotique ostéolytique expansive héréditaire
---
N1-SUPERVISEE
Docteur, est-ce un garçon ou une fille ?
http://pap-pediatrie.fr/endocrinologie/72/docteur-est-ce-un-gar%C3%A7on-ou-une-fille
2014
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Pas à Pas en Pédiatrie
France
français
information scientifique et technique
algorithme
enfant
nouveau-né
troubles du développement sexuel
troubles du développement sexuel
malformations urogénitales
---
N1-VALIDE
Comportements perturbateurs chez les personnes ayant des lésions cérébrales acquises
avant l’âge de 2 ans : prévention et prise en charge
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1778390/fr/comportements-perturbateurs-chez-les-personnes-ayant-des-lesions-cerebrales-acquises-avant-lage-de-2-ans-prevention-et-prise-en-charge
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1780153/fr/argumentaire-scientifique-comportements-perturbateurs
Les objectifs de ces recommandations et de leur mise en œuvre, quel que soit le lieu
de vie du patient, sont de : optimiser et homogénéiser les pratiques en termes
de diagnostic, de prévention et de traitement des troubles du comportement perturbateurs
; valoriser les approches non médicamenteuses de prise en charge de ces troubles
dans la pratique courante ; éviter les prescriptions inappropriées, systématiques
ou prolongées de psychotropes, en particulier de sédatifs et de neuroleptiques.
2014
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
330. Orientation diagnostique et conduite à tenir devant un traumatisme cranio-facial
335. Orientation diagnostique et conduite à tenir devant un traumatisme maxillo-facial
et oculaire
français
nourrisson
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
lésions encéphaliques
enfant
adulte
paralysie cérébrale
traumatismes cranioencéphaliques
malformations
automutilation
Troubles de la veille et du sommeil
troubles de l'alimentation et des conduites alimentaires de l'enfant
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
échelles d'évaluation en psychiatrie
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
neuroleptiques
anticonvulsivants
antidépresseurs
stimulants du système nerveux central
antagonistes narcotiques
anxiolytiques
agonistes adrénergiques
mélatonine
dépresseurs du système nerveux central
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
parents
recommandation pour la pratique clinique
algorithme
---
N1-VALIDE
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Étude des Maladies
monogéniques
http://www.istem.eu/
L’Institut des cellules Souches pour le Traitement et l’Etude des maladies Monogéniques
(I-Stem), créé au 1er janvier 2005, est un centre de recherche et développement, dédié
à l’élaboration de traitements fondés sur les potentiels offerts par les cellules
souches pluripotentes et applicables aux maladies rares d’origine génétique. I-Stem
est composé de deux entités administratives distinctes de taille à peu près égale,
l’une associée aux établissements publics (Inserm/UEVE 861) et l’autre liée directement
à l’AFM-Téléthon (CECS, le Centre d’Etude des Cellules Souches)
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Evry
France
Essonne
français
recherche biomédicale
structure recherche
Cellules souches pluripotentes
maladies rares
maladies génétiques congénitales
---
N1-VALIDE
Chirurgie pédiatrique: la chirurgie fœtale en cas de spina bifida
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2014.02131/
Les données actuelles montrent sans aucun doute que la chirurgie fœtale en cas de
MMC se présente comme un nouveau standard thérapeutique, pour autant que les prérequis
médicaux, personnels et infrastructurels sont respectés. Bien que l’opération intrautérine
ne permette ni une guérison totale, ni l’absence de complications ou de risques, elle
se présente aujourd’hui clairement comme la meilleure option pour donner au fœtus
une vie accompagnée de significativement moins de handicaps
2014
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
myéloméningocèle
image
maladies foetales
foetus
---
N1-SUPERVISEE
Prise en charge du nouveau-né
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/nouveau_ne/site/html/1.html
L’évaluation d’un nouveau-né est guidée par 3 impératifs : la connaissance préalable
des antécédents familiaux, de l’anamnèse obstétricale (déroulement de la grossesse)
et des modalités de l’accouchement (susceptibles de retentir sur l’adaptation de l’enfant
à la vie extra-utérine) ; le caractère systématique et complet de l’examen clinique,
dont il faut connaître les spécificités ; la connaissance des spécificités et des
soins liés à l’âge (rythme de sommeil et d’éveil, des tétées et biberons, hygiène,
régulation thermique).
2014
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UMVF - Campus de Pédiatrie
France
français
cours
épreuves classantes nationales
mortalité périnatale
soins du nourrisson
examen physique
Dépistage de masse
naissance prématurée
naissance prématurée
naissance prématurée
naissance prématurée
retard de croissance intra-utérin
retard de croissance intra-utérin
retard de croissance intra-utérin
retard de croissance intra-utérin
maladies néonatales
relations parent-enfant
maladies néonatales
nouveau-né
---
N1-VALIDE
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
http://www.cgmc-psl.fr/
Au sein du groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, les activités biologiques en génétique
ont été initialement créées dans différentes spécialités de façon indépendante (biochimie,
hématologie, immunologie, neurologie, histologie-embryologie et cytogénétique). La
thématique commune « maladies génétiques ou chromosomiques », la nécessité d'acquérir
des équipements lourds et la volonté des acteurs du site, a conduit à individualiser
sept unités fonctionnelles ayant une activité de génétique biologique au sein de différents
services et à les rassembler au sein d'une Fédération de Génétique Moléculaire et
de Cytogénétique qui a été créée en 2000....
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N
Paris
France
français
maladies génétiques congénitales
structure recherche
génétique moléculaire
---
N1-VALIDE
Fondation Imagine
http://www.institutimagine.org/
La Fondation Imagine a pour ambition de conduire un projet d'excellence médicale et
scientifique en organisant, structurant et développant sur le site de l'hôpital Necker-Enfants
Malades à Paris, des activités de recherche, de soins et d'enseignement sur les maladies
génétiques de l'enfant à l'adulte
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N
Paris
France
Paris
français
maladies génétiques congénitales
fondation
recherche biomédicale
---
N1-SUPERVISEE
Thyrolibérine associée à des corticostéroïdes pour les femmes présentant un risque
de naissance prématurée afin de prévenir une maladie respiratoire néonatale
http://www.cochrane.org/fr/CD000019
Contexte : La thyrolibérine (TRH) associée aux corticostéroïdes prénataux a été proposée
comme moyen de réduire davantage les problèmes respiratoires et la maladie pulmonaire
néonatale chez les bébés prématurés. Objectifs : Évaluer l'effet de l'administration
de TRH prénatale en plus des corticostéroïdes chez les femmes présentant un risque
de naissance prématurée pour la prévention de la maladie respiratoire néonatale.
2013
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Cochrane
Royaume-Uni
France
grossesse
maladies néonatales
résultat thérapeutique
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
hormones corticosurrénaliennes
hormone de libération de la thyréostimuline
maladies de l'appareil respiratoire
---
N1-VALIDE
Duplications 4p
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/4p%20Duplications%20French%20QFN.pdf
Pourquoi cela s'est-il produit ? - Cela peut-il arriver de nouveau ? - Combien de
personne ont des duplications 4p ? - Qu'est-ce qu'une duplication 4p ? - Développement
- Problèmes médicaux.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
information patient et grand public
développement de l'enfant
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 4
maladies chromosomiques
trisomie
syndrome de duplication 4p
---
N1-SUPERVISEE
Les malformations cutanées vasculaires non syndromiques
http://www.sfdermato.org/media/pdf/fmc/barreau-m-32bd3f4aa8deac584b791393e4934dae.pdf
Les malformations vasculaires sont des anomalies du développement des vaisseaux pendant
la vie intra-utérine. Ces malformations congénitales atteignent environ 0,3 à 0,5
% de la population. Elles sont parfois découvertes plus tardivement car elles évoluent
au cours de la vie, sous l’action de divers facteurs (modifications hormonales, traumatisme.
. .).
10.1016/j.annder.2013.10.053
2013
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SFD - Société Française de Dermatologie
France
article de périodique
malformations cutanées
malformations cutanées
malformations cutanées
malformations cutanées
anomalies vasculaires
anomalies vasculaires
anomalies vasculaires
anomalies vasculaires
anomalies vasculaires
malformations cutanées
---
N1-VALIDE
Délétions de la région 13q terminale
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/13q%20Deletions%20de%20la%20region%2013q%20terminale%20French%20FTNW.pdf
La délétion du bras long du chromosome 13 est une pathologie génétique rare en rapport
avec une perte de matériel génétique de l'un des 46 chromosomes. La perte de matériel
chromosomique augmente le risque de malformations à la naissance et de retard dans
le développement et la croissance de l’enfant.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
information patient et grand public
syndrome de délétion partielle 13q
chromosomes humains de la paire 13
aberrations des chromosomes
développement de l'enfant
délétion de segment de chromosome
syndrome de délétion 13q
maladies chromosomiques
---
N1-SUPERVISEE
Décret n 2013-527 du 20 juin 2013 relatif aux conditions de mise en oeuvre de l'information
de la parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques à finalité
médicale
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do;jsessionid=?cidTexte=JORFTEXT000027592003&dateTexte=&oldAction=rechJO&categorieLien=id
Publics concernés : médecins prescripteurs d'examens des caractéristiques génétiques
; personnes présentant une anomalie génétique dont les conséquences graves peuvent
justifier de mesures de prévention, y compris de conseil génétique ou de soins, ainsi
que les membres de leur famille. Objet : modalités de l'information de la parentèle
en cas de diagnostic d'une anomalie génétique chez une personne.
2013
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Legifrance
France
confidentialité des informations génétiques
maladies génétiques congénitales
texte juridique
génétique médicale
---
N1-VALIDE
Syndrome de Marshall-Smith
http://www.marshallsmith.org/
Il s'agit d'une malformation congénitale dont la cause n'est pas encore connue à l'heure
actuelle. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1971 par Marshall et Smith.
Depuis, environ 33 enfants ont été décrits dans la littérature médicale
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N
La Haye
Pays-Bas
néerlandais
anglais
allemand
portugais
russe
français
malformations
nourrisson
association patients
---
N1-SUPERVISEE
Urgences chirurgicales néonatales - Diagnostic et prise en charge pré et post opératoire
DIUI Périnatologie
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/PER/PMFaye/07-Urgences_p%C3%A9diatriques/index.htm
Diagnostic comparatif des anomalies pariétales, diagnostic et prise en charge de :
l'atrésie de l'oesophage, de la hernie congénitale des coupoles diaphragmatiques,
étiologies d'occlusion digestive haute et basse, signes cliniques et radiologiques
de l'entérocolite ulcéronécrosante et du volvulus sur mésentère commun, formes cliniques
de la maladie de Hirschsprung.
2012
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 - 2012
Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
hernie ombilicale
maladies néonatales
maladies néonatales
maladies néonatales
atrésie de l'oesophage
Hernies diaphragmatiques congénitales
maladies néonatales
occlusion intestinale
volvulus intestinal
maladie de Hirschsprung
maladies néonatales
entérocolite nécrosante
nouveau-né
Urgences médicales en pédiatrie
périnatologie
---
N1-VALIDE
Association Smith Magenis - ASM17 France
http://www.smithmagenis.com/
L'association a pour but : Permettre de façon officielle la rencontre des familles
concernées en vue d'une entre aide et d'un échange d'informations. Aider les familles
lors de la révélation du diagnostic. Permettre une information documentée, des conseils
de médecins spécialisés. Aider à la prise en charge tant médicales que paramédicale
ainsi qu'a l'orientation et à l'information des familles concernées. Aider à la recherche,
à la compréhension, au traitement par l'étude regroupée d'observations cliniques,
paracliniques, d'un nombre de sujets suffisants atteints du syndrome de Smith-Magenis.
Participer à des congrès nationaux avec répercussion des informations sur les différents
membres de l'association. Organiser des colloques, worshop nationaux ou internationaux
des scientifiques concernés.
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N
Champs-sur-Marne
France
Seine-et-Marne
français
malformations multiples
délétion de segment de chromosome
Déficience intellectuelle
association patients
forum et liste de diffusion patients
---
N1-VALIDE
SCI - Association Syndrome de Cohen Internationale
http://www.maladie-rare-sci.com/
Objectifs : Rompre l'isolement des patients et de leurs familles ( être à l'écoute
) Recenser les malades dans le monde entier ( faire des recherches mondiales )
Réunir toutes les données concernant la maladie ( colloque avec des spécialistes )
Informer les média et sensibiliser le monde médical sur la maladie Faire connaître
et reconnaître cette maladie comme maladie orpheline Aider à la recherche Permettre
aux malades et aux familles d'échanger leurs expériences et d'accéder aux informations
concernant la maladie
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Bergerac
France
Dordogne
français
malformations multiples
syndrome de cohen
association patients
---
N1-VALIDE
FeCLAD - Fédération des Centres Labellisés Anomalies du Développement
http://www.feclad.org/
Dans le cadre du plan maladies rares, 8 centres « anomalies du développement et syndromes
malformatifs » ont été labellisés en France entre 2004 et 2007 pour répondre aux besoins
des patients. Une fédération réunit les 8 centres de référence sous le nom de FeCLAD
(Fédération des Centres Labellisés « Anomalies du Développement »).
false
N
France
français
gestion des soins aux patients
malformations
maladies rares
association professionnels santé
centre national de référence
---
N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Occlusions néonatales
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1067953022690&LANGUE=0
diagnostic prénatal, diagnostic postnatal (clinique, radiologique), classification
(ONN organiques intrinsèques, occlusions organiques extrinsèques (LE VOLVULUS SUR
MALROTATION), obstructions fonctionnelles, obstructions fonctionnelles, l'Entérocolite
Ulcéro-Nécrosante (EUN))
false
N
2eme cycle / master
Université de Rouen, UFR Santé
Rouen
France
français
chirurgie générale
maladies néonatales
volvulus intestinal
occlusion intestinale
occlusion intestinale
occlusion intestinale
cours
---
N1-VALIDE
ADMSL - Association des malades du syndrome de Larsen
http://admsl.free.fr/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=272092
Cette association a pour but : de fournir information, entraide et soutien moral aux
familles ayant à leur charge une personne atteinte du syndrome de Larsen. de faire
connaître le syndrome de Larsen et ses thérapies et d'encourager la recherche médicale
sur cette maladie. de mobiliser des financements privés et publics afin d'apporter
une aide directe aux personnes atteintes du Syndrome de Larsen et à leur famille....
false
N
France
français
association patients
syndrome de Larsen type dominant
syndrome de Larsen type récessif
malformations multiples
bec-de-lièvre
fente palatine
luxations
ostéochondrodysplasies
malformations dentaires
malformations crâniofaciales
syndrome de larsen
---
N1-VALIDE
Orphanet
base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Direction Générale
de la Santé (DGS). Service Commun (SC) 11 de l'Institut National de la Santé et de
la Recherche Médicale (INSERM)
http://www.orpha.net/
http://www.orphanet.fr/
Son objectif est d'optimiser l'utilisation des informations disponibles sur les maladies
rares pour améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge des malades
et faire progresser la recherche
renseignements sur la maladie, les signes cliniques, associations de malades, consultations,
programmes de recherche, laboratoires de diagnostic, agréments ministériels, médicaments
avec autorisation temporaire d'utilisation, forum de discussion
false
N
Villejuif
France
Val-de-Marne
espagnol
français
anglais
allemand
italien
portugais
maladies génétiques congénitales
médicament orphelin
maladies rares
guide ressources
annuaire
information patient et grand public
base de données
bases de données pharmaceutiques
---
N1-VALIDE
Nos Anges
http://www.nosanges.asso.st/
L'association souhaite aider les familles et la recherche médicale sur les maladies
génétiques orphelines.
false
N
Abymes
France
Guadeloupe
français
association patients
maladies rares
maladies génétiques congénitales
---
N1-VALIDE
REMERA - Registre des malformations en Rhône-Alpes
http://www.remera.fr/
Le Registre des malformations en Rhône-Alpes (REMERA) assure une mission publique
de surveillance épidémiologique en matière de malformations congénitales et sur une
étendue couvrant les départements du Rhône, de l'Isère, de la Savoie et de la Loire
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N
Lyon
France
Rhône
français
registre
malformations
Surveillance épidémiologique
---
N1-VALIDE
Progena
http://www.progena.org/
Progena est une fondation suisse, reconnue d'utilité publique, qui a pour objectif
de financer la recherche médicale contre les maladies génétiques rares de l'enfant
et de soutenir les familles des enfants atteints.
false
N
Rolle
Suisse
Canton de Vaud
français
maladies génétiques congénitales
maladies rares
recherche biomédicale
enfant
adolescent
nourrisson
fondation
---
N1-SUPERVISEE
Perspectives thérapeutiques pour les maladies génétiques
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique15/site/html/
approches pharmacologiques dans les maladies monogéniques, la thérapie cellulaire,
la thérapie génique
2012
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
cours
génétique médicale
maladies génétiques congénitales
maladies génétiques congénitales
thérapie génétique
thérapeutique
---
N1-VALIDE
ARCFA - Association pour la Recherche en Cardiologie du Foetus à l'Adulte
http://www.arcfa.fr/
L'ARCFA a été créée par des médecins et chirurgiens cardiopédiatres de l'hôpital Necker-Enfants
Malades afin de : promouvoir des activités de recherche ; financer des formations
; permettre l'achat de matériel et de documentation ; permettre l'amélioration des
conditions de séjour des enfants.
false
N
Paris
France
Paris
français
cardiopathies
recherche biomédicale
malformations cardiovasculaires
association professionnels santé
---
N1-VALIDE
Les malformations congénitales en Rhône-Alpes
http://www.ors-rhone-alpes.org/environnement/pdf/dossier8.pdf
Les malformations congénitales sont responsables dans les pays développés de 20 à
25% de la mortalité périnatale totale, représentant ainsi en France la première cause
de mortalité périnatale. La fréquence des malformations congénitales parmi l'ensemble
des grossesses n'est pas connue, de nombreuses conceptions donnant lieu à des avortements
spontanés précoces. Les malformations congénitales chez les enfants mort-nés et les
enfants vivants ne constituent donc qu'une partie de l'ensemble des malformations
congénitales. C'est la raison pour laquelle on parle de prévalence de malformations
à la naissance et cette prévalence représente aujourd'hui 3 à 4% des naissances vivantes.
2012
false
N
ORS Rhône-Alpes
France
français
malformations
France
information scientifique et technique
malformations
---
N1-VALIDE
ALD hors liste - Hernie diaphragmatique congénitale
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1332738/ald-hors-liste-hernie-diaphragmatique-congenitale
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1332736/ald-hors-liste-pnds-sur-la-hernie-diaphragmatique-congenitale
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter
pour les professionnels de santé la prise en charge optimale actuelle selon mise à
jour et le parcours de soins d'un enfant atteint de hernie diaphragmatique congénitale
2012
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true
false
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
Hernies diaphragmatiques congénitales
Hernies diaphragmatiques congénitales
Hernies diaphragmatiques congénitales
continuité des soins
recommandation pour la pratique clinique
nouveau-né
nourrisson
enfant
algorithme
---
N1-VALIDE
ALD hors liste - Aplasies utéro-vaginales
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1339377/ald-hors-liste-aplasies-utero-vaginales
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1341771/ald-hors-liste-pnds-sur-les-aplasies-utero-vaginales
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter
pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins
des patientes atteintes d'aplasies utéro-vaginales.
2012
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true
false
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
040. Aménorrhée
042. Aménorrhée
français
utérus
vagin
continuité des soins
éducation du patient comme sujet
recommandation pour la pratique clinique
malformations urogénitales
malformations urogénitales
---
N1-SUPERVISEE
Soins de puériculture et surveillance du nouveau-né dans les 10 premiers jours
http://campus.cerimes.fr/maieutique/UE-puericulture/surveillance_nne/site/html/1.html
http://campus.cerimes.fr/maieutique/UE-puericulture/surveillance_nne/site/html/index.html
http://campus.cerimes.fr/maieutique/UE-puericulture/surveillance_nne/site/html/cours.pdf
La surveillance, les traitements, les dépistages, les soins, les conseils à donner,
bibliographie
2012
true
N
true
UMVF - Campus de Maïeutique francophone
France
français
cours
nouveau-né
maladies néonatales
dépistage néonatal
soins du nourrisson
soins hospitaliers avec chambre mère-nouveau-né
---
N1-VALIDE
Maladies Rares Info Services
http://www.maladiesraresinfo.org/
présentation, objectifs, missions, prioritaires, les services (numéro azur, lieu d'accueil,
serveur d'information sur internet, forums, ')
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N
Paris
France
Paris
français
maladies génétiques congénitales
personnes handicapées
médicament orphelin
maladies rares
Europe
France
forum et liste de diffusion patients
association patients
assistance par téléphone
association professionnels santé
---
N1-SUPERVISEE
Diagnostic et prise en charge de l’infection fœto-maternelle
DIUI Périnatologie
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/PER/DakarMai2012/26-Dakar2012-Diagne-sd/index.html
Épidémiologie, facteurs favorisants, voies de contamination, diagnostic, bactéries
en cause, profil de sensibilité des germes aux antibiotiques, conclusion.
2012
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false
true
2eme cycle / master
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
maladies foetales
maladies foetales
maladies foetales
maladies foetales
maladies foetales
transmission verticale de maladie infectieuse
grossesse
foetus
maladies foetales
maladies foetales
Troubles du foetus
maladie infectieuse
périnatologie
---
N1-SUPERVISEE
Grossesses gémellaires: physiopathologie
DIUI Périnatologie
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/PER/DakarMai2012/33-Dakar2012-Cisse-sd/index.html
Généralités, physiopathologie de la grossesse gémellaire dizygote, physiopathologie
de la grossesse gémellaire monozygote, conclusion. Surveillance anténatale de la grossesse
gémellaire : généralités, surveillance de la grossesse gémellaire, conduite à tenir,
conclusion
2012
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true
false
true
2eme cycle / master
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
grossesse
grossesse gémellaire
grossesse gémellaire
grossesse gémellaire
enfants siamois
enfants siamois
complications de la grossesse
complications de la grossesse
complications de la grossesse
complications de la grossesse
Grossesse et accouchement multiples
jumeaux
grossesse gémellaire
périnatologie
---
N1-SUPERVISEE
Grossesse gémellaire: point de vue du Pédiatre
DIUI Périnatologie
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/PER/DakarMai2012/34-Dakar2012-Ndiaye-sd/index.html
Introduction, épidémiologie, type de gémellité, risque foetal et néonatal, physiopathologie,
risque neurologique.
2012
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true
false
true
2eme cycle / master
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
grossesse gémellaire
grossesse gémellaire
grossesse gémellaire
Afrique
Sénégal
syndrome de transfusion foeto-foetale
syndrome de transfusion foeto-foetale
syndrome de transfusion foeto-foetale
syndrome de transfusion foeto-foetale
grossesse
enfants siamois
Grossesse et accouchement multiples
jumeaux
périnatologie
grossesse gémellaire
---
N1-SUPERVISEE
Recommandations pour la pratique clinique
Soins Obstétricaux et Néonatal d'Urgence
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/SON/complements/autre/RPC_SAGO_2008_.pdf
Les taux de mortalité maternelle et néonatale restent préoccupants dans nos pays.
Dans le cadre de la lutte contre la Mortalité Maternelle et Néonatale, la SAGO, en
partenariat avec l’INSERM, avait initié un programme d’amélioration de la qualité
de la prise en charge des urgences obstétricales et néonatales qui inclut entre autre
les Recommandations pour la Pratique Clinique (RPC).
2012
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true
false
true
2eme cycle / master
Mère-enfant
France
français
Afrique
gynécologie
obstétrique
recommandation pour la pratique clinique
complications de la grossesse
Hypertension artérielle gravidique
maladies néonatales
dystocie
Complications infectieuses de la grossesse
premier trimestre de grossesse
troisième trimestre de grossesse
complications de la grossesse
complications de la grossesse
complications de la grossesse
grossesse extra-utérine
avortement spontané
avortement incomplet
menace d'avortement
môle hydatiforme
Hypertension artérielle gravidique
Hypertension artérielle gravidique
Hypertension artérielle gravidique
Hypertension artérielle gravidique
hémorragie utérine
grossesse
hémorragie utérine
hémorragie utérine
hémorragie utérine
placenta previa
hématome rétroplacentaire
rupture utérine
Complications hématologiques de la grossesse
hémorragie de la délivrance
dystocie
dystocie
dystocie
Complications infectieuses de la grossesse
Complications infectieuses de la grossesse
Complications infectieuses de la grossesse
paludisme
infections urinaires
endométrite
maladies du sein
nouveau-né
soins infirmiers en néonatalogie
ictère néonatal
périnatologie
souffrance foetale
Obstétrique
guide de bonnes pratiques
---
N1-SUPERVISEE
Famille et maladie de l’enfant dans la période néonatale et la petite enfance
Séminaire SHS et éthique en santé - Relation médecin-patient
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/HUM/soigner_les_premiers_ages_de_la_vie/Cours-07/Cours_07_C-BELLAS-CABANE/index.htm
Représentations sociales, recours aux soins, la famille et l'institution hospitalière,
conclusion.
2012
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true
false
true
Mère-enfant
France
français
congrès ou conférence
Sénégal
relations famille-professionnel de santé
attitude envers la santé
maladies néonatales
maladies néonatales
maladies néonatales
maladies néonatales
médecine traditionnelle africaine
nouveau-né
maladies néonatales
facteurs socioéconomiques
Pédiatrie
maladies néonatales
---
N3-AUTOINDEXEE
ANOMALIES CONGENITALES DE GLYCOSYLATION OU « CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION
– CDG »
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_092_Anomalie_de_glycosylation_CGD.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Glycosylation
troubles congénitaux de la glycosylation
anomalie congénitale
malformations
glycosylation
---
N1-SUPERVISEE
Aminoptérine, exposition anténatale à l' - Embryofoetopathie à l'aminoptérine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1908
L'embryofoetopathie à l'aminoptérine/méthotrexate (EAM) est un syndrome d'anomalies
du développement caractérisé par un retard de croissance, une dysmorphie faciale et
crânienne, des malformations des membres et neurologiques causés par l'exposition
de la mère à l'aminoptérine ou au méthotrexate pendant la grossesse.
2012
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true
false
Orphanet
France
malformations dues aux médicaments et aux drogues
enfant
nourrisson
méthotrexate
Embryofoetopathie à l'aminoptérine/méthotrexate
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Agénésie du corps calleux - blépharophimosis - séquence de Robin - Toriello-Carey,
syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3338
Le syndrome de Toriello-Carey est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé
par une dysmorphie crânio-faciale, des anomalies cérébrales, des difficultés de déglutition,
des anomalies cardiaques et une hypotonie.
2012
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true
false
Orphanet
France
cardiopathies congénitales
malformations crâniofaciales
malformations urogénitales
syndrome de Pierre Robin
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
agénésie du corps calleux
Syndrome de Toriello-Carey
anomalies morphologiques congénitales des membres
---
N1-VALIDE
Circulaire cabinet santé, cabinet famille et enfance DHOS/DGS/ DGAS n 2002/239, du
18 avril 2002 relative à l'accompagnement des parents et à l'accueil de l'enfant lors
de l'annonce pré- et postnatale d'une maladie ou d'une malformation
https://solidarites-sante.gouv.fr/fichiers/bo/2002/02-18/a0181730.htm
contexte de l'annonce, annonce prénatale (circonstances diverses de découverte, principes
de l'annonce prénatale, soutien et accompagnement des parents avant la naissance),
annonce post-natale (diversité des situations, principes de l'annonce à la naissance,
soutien de l'accompagnement des parents lors de la naissance, préparation de la sortie),
formation des professionnels
false
N
Ministère de la Santé et des Sports - France
Paris
France
français
diagnostic prénatal
révélation de la vérité
grossesse
dépistage néonatal
nouveau-né
information aux parents
parents
Formation médicale continue comme sujet
enfants handicapés
France
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
recommandation
---
N3-AUTOINDEXEE
Impact de la politique d'enrichissement des farines par l'acide folique sur la fréquence
des malformations congénitales au Québec
https://www.inspq.qc.ca/sites/default/files/publications/600-impactpolienrfarinesacifolmalcongque.pdf
2012
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Québec
Canada
rapport
farine
Québec
politique
acide folique
ACIDE FOLIQUE
malformations
---
N1-VALIDE
VALENTIN A.P.A.C.
Valentin Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
http://www.valentin-apac.org/
présentation de l'association, témoignages, données chiffrées
false
N
Eragny sur Oise
France
Val-d'Oise
français
anglais
espagnol
maladies chromosomiques
enfant
maladies rares
association patients
---
N1-VALIDE
CORAMH
Corporation de Recherche et d'Actions sur les Maladies Héréditaires
http://www.coramh.org/
Rassemblement et concertation pour les personnes atteintes et leur famille de même
que pour ceux et celles intéressés par la problématique des maladies héréditaires
(chercheurs issus de différents domaines, médecins et professionnels de la santé,
intervenants des milieux socio-économiques, communautaires et éducatifs, bénévoles)
présentation de l'association, notions de base pour comprendre l'hérédité et la génétique
humaine, maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean (explications sur les phénomènes
historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de cette
région)
false
N
Chicoutimi
Canada
français
anglais
ataxie
ataxie
ataxie
signes et symptômes
conseil génétique
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
acidose lactique
acidose lactique
acidose lactique
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
Québec
maladies génétiques congénitales
maladies rares
maladies génétiques congénitales
association patients
---
N1-VALIDE
Echocardiographie
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/0900fra.html
échocardiographie bidimensionnelle, échographie en mode temps-mouvement, mode Doppler-pulsé,
mode Doppler couleur, anomalie de l'incidence des quatres cavités, malformations conotroncales,
troubles du rythme cardiaque ; 16 pages
true
true
false
true
3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
maladies foetales
échocardiographie-doppler pulsé
malformations cardiovasculaires
signes et symptômes
troubles du rythme cardiaque
échocardiographie
échocardiographie-doppler couleur
obstétrique
échocardiographie
échocardiographie
malformations cardiovasculaires
Dépistage de masse
diagnostic prénatal
foetus
malformations cardiovasculaires
cours
échocardiographie
malformations cardiovasculaires
troubles du rythme cardiaque
maladies foetales
---
N1-VALIDE
Pathologies des voies urinaires
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/2500fra.html
anomalies de l'appareil urinaire, pathologie malformative de la voie excrétrice, pathologie
du parenchyme rénal, malformation de la vessie, pathologie de l'appareil génital,
pathologie de la surrénale, intérêt du Doppler couleur dans les pathologies de l'appareil
urinaire
true
true
false
true
3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
Paris
français
obstétrique
voies urinaires
voies urinaires
malformations urogénitales
malformations urogénitales
malformations urogénitales
signes et symptômes
échographie prénatale
hydronéphrose
hydronéphrose
hydronéphrose
rein
dysplasie rénale multikystique
polykystose rénale autosomique récessive
polykystose rénale autosomique dominante
tumeurs du rein
pronostic
tumeurs du rein
maladies urologiques
diagnostic différentiel
maladies des surrénales
échographie-doppler couleur
maladies urologiques
échographie Doppler
cours
échographie prénatale
hydronéphrose
malformations urogénitales
---
N1-SUPERVISEE
Sur les maladies monogéniques : état des lieux (compte rendu de l'audition publique
du 7 juin 2011)
http://www.senat.fr/notice-rapport/2011/r11-490-notice.html
Contrairement à la plupart des maladies monogéniques, la drépanocytose n'est pas une
maladie rare puisque l'on estime à plusieurs dizaines de millions le nombre de malades
de par le monde, et qu'on dénombre cinq cents nouveaux cas par an en France, ce qui
en fait dans notre pays la première maladie monogénique par le nombre de malades atteints.
Cette forte prévalence s'explique par le fait que le gène muté responsable de la maladie
protège des formes sévères de malaria, notamment de ses atteintes neurologiques.
2012
false
true
false
Le Sénat
France
maladies génétiques congénitales
génétique
génétique
rapport
maladies génétiques congénitales
---
