* Les méta-termes correspondent à des spécialités biologiques ou médicales concernées par un ou plusieurs mots clés (ou arborescences de mots clés), qualificatifs, ou types de ressources. D'autres termes bénéficient également de cette structure, lorsque leur thématique le justifie, exemple enseignement et éducation. Voir la liste.

Recherche Doc'CISMeF filtrée pour cette spécialité :


Libellé préféré : tératogénicité;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Pomalidomide - Imnovid, gélule
Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/pomalidomide
Dans le cadre du plan de prévention des grossesses : diffusion d'un kit d’information et d’aide à la prescription et à la délivrance destiné aux prescripteurs et pharmaciens et qui inclut : Un guide d’information pour les professionnels de santé sur le traitement par pomalidomide ; Trois formulaires d’accords de soins et de contraception pour tous les patients traités (hommes, femmes en âge de procréer et femmes dans l'impossibiltié de procréer) devant être signés avant de débuter le traitement ; Un carnet patient , délivré par le spécialiste au patient lors de l’initiation du traitement, qui inclut des informations sur la sécurité d’emploi et les mesures de suivi du traitement. Ce carnet doit être présenté à chaque consultation et délivrance. Le prescripteur y notera systématiquement les dates et les résultats des tests de grossesse pour les femmes en âge de procréer. Le pharmacien ne peut délivrer le traitement qu’au vu du carnet dûment complété ; Une fiche de signalement des grossesses ; Concernant le registre : le protocole, une fiche initiale de traitement et une fiche de suivi des femmes en âge de procréer ; Un accusé de réception du kit qui conditionne l'approvisionnement des pharmacies hospitalières en produit (fourni par le laboratoire)...
2024
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
grossesse
contraception
tératogènes
malformations dues aux médicaments et aux drogues
IMNOVID
IMNOVID 1 mg, gélule
IMNOVID 2 mg, gélule
IMNOVID 3 mg, gélule
IMNOVID 4 mg, gélule
myélome multiple
pomalidomide
continuité des soins
effets secondaires indésirables des médicaments
facteurs de risque
recommandation de bon usage du médicament
thrombopénie
neutropénie
Hémogramme
thromboembolie
infections
brochure pédagogique pour les patients
tests de grossesse
formulaire
thalidomide
thalidomide

---
N1-VALIDE
Thalidomide
MARR Mesures additionnelles de réduction du risque - PUBLIÉ LE 04/02/2021 - Mise à jour le 01/03/2024
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/thalidomide
Dans le cadre du plan de prévention des grossesses : diffusion d'un kit d’information et d’aide à la prescription et à la délivrance destiné aux prescripteurs et pharmaciens et qui inclut : Un guide d’information pour les professionnels de santé sur le traitement par thalidomide ; Trois formulaires d’accords de soins et de contraception pour tous les patients traités (hommes, femmes en âge de procréer et femmes dans l'impossibiltié de procréer) devant être signés avant de débuter le traitement ; Un carnet patient , délivré par le spécialiste au patient lors de l’initiation du traitement, qui inclut des informations sur la sécurité d’emploi et les mesures de suivi du traitement. Ce carnet doit être présenté à chaque consultation et délivrance. Le prescripteur y notera systématiquement les dates et les résultats des tests de grossesse pour les femmes susceptibles de procréer. Le pharmacien ne peut délivrer le traitement qu’au vu du carnet dûment complété ; Concernant l'observatoire des prescriptions : le protocole, une fiche initiale de traitement et une fiche de suivi des femmes en âge de procréer, une note d'information destinée au patient sur le cadre de prescription compassionnelle (CPC) ; Un accusé de réception du kit qui conditionne l'approvisionnement des pharmacies hospitalières en produit (fourni par le laboratoire) ; Une fiche contact reprend les coordonnées des différents laboratoires commercialisant le thalidomide...
2024
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
thalidomide
tératogènes
malformations dues aux médicaments et aux drogues
grossesse
THALIDOMIDE
THALIDOMIDE BMS 50 mg, gélule
thalidomide
recommandation professionnelle
formulaire
brochure pédagogique pour les patients
continuité des soins
Neuropathie périphérique
thromboembolie
effets secondaires indésirables des médicaments
tests de grossesse
contraception
notice médicamenteuse

---
N1-SUPERVISEE
Futurs pères et exposition médicamenteuse : quels sont les risques ?
https://www.cbip.be/fr/articles/4322?folia=4319
Certains médicaments, tels que le finastéride et les ISRS, peuvent altérer la qualité du sperme. Cet effet est généralement réversible après l'arrêt du traitement. Il ressort d’études limitées que le risque tératogène n’est pas majoré par les médicaments pris par le père peu avant la conception, à l'exception peut-être du valproate. Des études récentes suggèrent un risque accru de troubles neurodéveloppementaux en cas d’exposition paternelle au valproate. En cas d’exposition paternelle à des médicaments tératogènes connus en période post-conceptionnelle, aucun impact n’est à prévoir sur la grossesse ou l'enfant à naître, la quantité de médicament dans le sperme étant négligeable...
2024
false
false
false
Folia Pharmacotherapeutica
Belgique
français
article de périodique
exposition paternelle
Exposition paternelle à une drogue ou à un médicament
malformations dues aux médicaments et aux drogues
tératogènes
foetus

---
N1-SUPERVISEE
Enceinte, les médicaments, c’est (toujours) pas n’importe comment !
https://ansm.sante.fr/actualites/enceinte-les-medicaments-cest-toujours-pas-nimporte-comment
Nous lançons ce mardi 12 mars 2024 une phase de rappel de notre campagne d’information sur les médicaments et la grossesse. Cette campagne a pour objectif de sensibiliser les femmes et leur entourage aux risques liés à la prise de médicament pendant la grossesse. Ce rappel, 100% digital, se déclinera pendant 4 semaines sur différents supports. Nous sommes engagés depuis de nombreuses années dans l’amélioration de l’information des femmes, de leur entourage et des professionnels de santé quant aux risques liés aux médicaments pendant la grossesse. Dans la poursuite de nos actions, nous avons lancé au mois de juin 2021 une campagne d’information sur le bon usage des médicaments au cours de la grossesse. Depuis, nous déployons régulièrement cette campagne sur différents supports pour sensibiliser le public sur ces risques, en particulier les femmes enceintes ou celles envisageant une grossesse et leur entourage, cible en constante évolution. Axée autour de 4 messages : Préparer sa grossesse avec son médecin ou sa sage-femme ; Ne pas faire d’automédication ; Ne pas arrêter seule son traitement ; Informer tous les professionnels de santé consultés de sa grossesse ou de son projet de grossesse. L’objectif est double : Sensibiliser le grand public et les professionnels de santé sur cet enjeu important de santé publique ; Inciter les femmes au dialogue avec les professionnels de santé...
2024
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
information sur le médicament
grossesse
femmes enceintes
préparations pharmaceutiques
malformations dues aux médicaments et aux drogues

---
N2-AUTOINDEXEE
Déficits immunitaires héréditaires
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3431473/fr/deficits-immunitaires-hereditaires
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de déficits immunitaires primitifs ou héréditaires. Il a été élaboré par le centre de référence constitutif des déficits immunitaires héréditaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladies génétiques congénitales
précis
maladie chronique
Maladies
maladie héréditaire
Maladie chronique
maladie chronique
Maladie héréditaire
déficits immunitaires
Maladies héréditaires

---
N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal : Critères d’évaluation pour l’intégration de nouvelles maladies au programme national du dépistage à la naissance
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3421858/fr/depistage-neonatal-criteres-d-evaluation-pour-l-integration-de-nouvelles-maladies-au-programme-national-du-depistage-a-la-naissance
Le dépistage néonatal (DNN) est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’objectif est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national. L’importance d’asseoir des critères d’évaluation pour définir les maladies à intégrer au programme de DNN a été portée par la DGS en 2018 lors d’une saisine ministérielle. La HAS a traité ce sujet en même temps que l’évaluation conduite en 2019 visant à établir, parmi 24 erreurs innées du métabolisme (EIM), celles qui pouvaient être incluses au programme de DNN. Lors de l’examen de cette évaluation en Commission d’évaluation économique et de santé publique (CEESP), les membres ont jugé nécessaire de communiquer spécifiquement sur la méthode d’analyse originale élaborée, à des fins de transparence et dans le but de guider les évaluations ultérieures menées dans le cadre de ce programme.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
guide
Maladies
parturition
évaluation des symptômes
maladie néonatale
dépistage néonatal
naissance
dépistage néonatal
Programmes
maladies néonatales
Maladie

---
N1-SUPERVISEE
Les enfants exposés à l’hydroxychloroquine pendant la grossesse de leur mère courent un risque plus élevé de malformation grave à la naissance
https://ansm.sante.fr/actualites/les-enfants-exposes-a-lhydroxychloroquine-pendant-la-grossesse-de-leur-mere-courent-un-risque-plus-eleve-de-malformation-grave-a-la-naissance
Une étude américaine a mis en évidence un risque de malformation chez les enfants exposés pendant la grossesse à l’hydroxychloroquine multiplié par 1,33 par rapport à ceux qui n’y ont pas été exposés. Suite à ces résultats évalués au niveau européen, le résumé des caractéristiques du produit et la notice de Plaquenil (hydroxychloroquine) est en cours de mise à jour...
2023
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
malformations dues aux médicaments et aux drogues
tératogènes
avis de pharmacovigilance
grossesse
hydroxychloroquine
risque
PLAQUENIL
PLAQUENIL 200 mg, comprimé pelliculé
brochure pédagogique pour les patients
exposition in utero à un médicament
antirhumatismaux

---
N2-AUTOINDEXEE
Principes et critères de sélection des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies en génétique constitutionnelle par séquençage de nouvelle génération (SNG)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-de-selection-des-genes-pour-le-diagnostic-moleculaire-des-maladies-en-genetique-constitutionnelle-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng.html
Sondage portant sur l'État des connaissances : Principes et critères de sélection des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies en génétique constitutionnelle par séquençage de nouvelle génération (SNG) Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par SNG.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Génétique moléculaire
politique (principe)
Maladie
caractéristiques familiales
Générations
génétique moléculaire
sélection génétique
Maladie génétique
éthique basée sur les principes
sonde nasogastrique
anatomopathologie moléculaire
Maladies
aucun diagnostic
sélection génétique
Critères de sélection
maladie héréditaire
analyse de séquence
maladies génétiques congénitales
diagnostic
Génétique moléculaire
gènes
sélection de patients
Séquençages

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur intradurales et risque de déformation rachidienne
https://campus.neurochirurgie.fr/article1750.html
2023
Campus numérique de Neurochirurgie
France
matériel d'enseignement audio-visuel
masse tumorale
tumeurs du rachis
risque
colonne vertébrale, sai
avec une tumeur
tumeur de l'enfance
voie intradurale
déformation
présence d'une masse tumorale emmelée
malformations
tissu tumoral
déformation rachidienne
thermothérapie par microondes transurétrales de la prostate
Tumeurs

---
N1-SUPERVISEE
Antiépileptiques et grossesse : mieux connaître les risques pour l’enfant à naître
https://ansm.sante.fr/actualites/antiepileptiques-et-grossesse-mieux-connaitre-les-risques-pour-lenfant-a-naitre
Après un premier rapport publié en 2019, nous avons réalisé une nouvelle revue des données sur la prise d’antiépileptiques pendant la grossesse et les principaux risques que peuvent représenter ces médicaments pour l’enfant à naître : les risques malformatifs et les risques de troubles neurodéveloppementaux. Ce rapport permet de classer les antiépileptiques en fonction du niveau de risque de malformations majeures et de troubles neurodéveloppementaux. Pour en faciliter la compréhension, nous avons conçu une fiche d’information, à utiliser dans le cadre d’un dialogue prescripteur/patiente...
2023
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
rapport
information patient et grand public
information sur le médicament
anticonvulsivants
risque
gestion du risque
malformations dues aux médicaments et aux drogues
grossesse
malformations dues aux médicaments et aux drogues
enfant
Troubles du développement neurologique

---
N3-AUTOINDEXEE
Hypertonies déformantes acquises : une revue narrative de la littérature
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04265716
La population mondiale est vieillissante, entraînant une augmentation du nombre de personnes dépendantes et des pathologies que cela entraîne. Les hypertonies déformantes acquises sont un enjeu de santé publique, leur prévalence est sous-estimée du fait d’une présentation variable et d’étiologies multiples. Les processus physiopathologiques sont nombreux, rendant difficile le diagnostic précoce. Une prise en charge individuelle adaptée a été proposée, avec détection des personnes les plus à risque de développer des HDA et prise en charge précoce. Chez la personne âgée, il est nécessaire d’évaluer la fragilité du patient ainsi que de définir les objectifs précis pour fournir des traitements adaptés. Des techniques de prévention doivent être proposées, en les unissant, pour limiter l’apparition d’HDA, retarder leur apparition ou réduire leur retentissement sur les patients. La prise en charge active est variée, avec des techniques adaptées à la personne âgée. Les injections de toxines botuliniques et les phénolisations ont démontrées des effets cliniques. En cas de déformation non réductible, une ténotomie percutanée à l’aiguille peut être proposée pour réduire les douleurs et favoriser notamment les soins d’hygiène. Une meilleure connaissance des HDA, leur diagnostic précoce et l’identification des personnes à risques doivent permettre une prise en charge adaptée à la personne âgée.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
revue de la littérature
narration
déformation
déformation
Hypertonie
littérature de revue comme sujet
malformations

---
N1-SUPERVISEE
Encore trop de grossesses sous carbamazépine : nous souhaitons renforcer l’information pour limiter l’exposition
https://ansm.sante.fr/actualites/encore-trop-de-grossesses-sous-carbamazepine-nous-souhaitons-renforcer-linformation-pour-limiter-lexposition
En raison de la persistance d’un nombre important de grossesses exposées à la carbamazépine, nous souhaitons modifier les conditions de prescription et de délivrance (CPD) de ces médicaments pour les filles, adolescentes, femmes en âge d’avoir des enfants et femmes enceintes en proposant de mettre en place une attestation annuelle d’information partagée. Ce projet de mesure élaboré avec des représentants de professionnels de santé et d’associations de patients vise à limiter l’exposition à ce médicament pendant la grossesse, en raison des risques malformatifs pour l’enfant à naître...
2023
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
grossesse
carbamazépine
tératogènes
malformations dues aux médicaments et aux drogues
recommandation de bon usage du médicament

---
N3-AUTOINDEXEE
Déformation à chaud des métaux
Fiche d’aide au repérage
https://www.inrs.fr/media.html?refINRS=FAR%2051
Cette fiche recense les postes susceptibles de présenter un risque cancérogène pour l'activité de déformation à chaud des métaux : approvisionnement en matières premières, élaboration des lopins (cisaillage à sec, sciage sous fluide...), préparation des lopins (enverrage), chauffage des pièces, déformation à chaud (forgeage, estampage, matriçage, laminage, filage...), traitement thermique des pièces, contrôle qualité des pièces, entretien, nettoyage et réfection des outils, entretien des machines, maintenance et entretien des fours. Pour chaque poste de travail, les cancérogènes avérés ou suspectés sont listés. Les fiches d'aide au repérage (FAR) ont pour objectif d'aider les entreprises à repérer rapidement si des agents cancérogènes peuvent être rencontrés dans leur activité, à quels postes ou pour quelles tâches et avec quelle probabilité de présence. Ceci dans l'objectif réglementaire de l'évaluation du risque cancérogène propre à l'entreprise. Elles sont destinées aux chefs d'entreprises (particulièrement PME ou TPE), aux préventeurs et aux médecins du travail, désireux d'avoir des connaissances sur l'évaluation du risque cancérogène.
2023
INRS - Institut National de Recherche et de Sécurité
France
information scientifique et technique
suivi (localisation)
déformation
repérage
gène AIP
métaux
déformation
métal
allèle sauvage AICDA
Pneumonie interstitielle aiguë
assistance
métal
malformations
température chaude

---
N3-AUTOINDEXEE
Avis sur l’ajout de deux maladies à l’offre de tests de porteur de quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord
https://www.inspq.qc.ca/publications/2887
La Direction de la prévention clinique, de la santé dentaire et des dépistages du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a déposé au Comité d’éthique de santé publique (CESP) un projet d’ajout de deux maladies à l’offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Les deux maladies visées par l’ajout sont la mucolipidose de type 2 et le syndrome de Zellweger. À la lumière de son examen, le CESP conclut que l’ajout de la mucolipidose et du syndrome de Zellweger est justifiable du point de vue de l’éthique, mais souhaite attirer l’attention des responsables du projet sur les enjeux de transparence et de solidarité envers les populations concernées, critiques à leur pleine implication dans un nécessaire débat à propos de l’offre de dépistage et de ses conséquences.
2023
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
rapport
maladie héréditaire récessive
unilatéral
Maladies
saints
jugement
personnes
Maladies héréditaires
Personna +
agénesie du corps calleux neuropathie
côtes
Maladie héréditaire
maladies génétiques congénitales

---
N1-SUPERVISEE
Topiramate et risques chez les enfants exposés pendant la grossesse : modification des conditions de prescription et de délivrance aux femmes concernées
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/medicaments-contenant-du-topiramate-epitomax-et-generiques-modification-des-conditions-de-prescription-et-de-delivrance
https://ansm.sante.fr/actualites/topiramate-et-risques-chez-les-enfants-exposes-pendant-la-grossesse-modification-des-conditions-de-prescription-et-de-delivrance-aux-femmes-concernees-5
Actualisation du 2 mai 2023 Depuis le 2 mai 2023, pour les filles, adolescentes, femmes en âge de procréer et femme enceintes : La prescription de topiramate (Epitomax et génériques) doit être réalisée annuellement par un neurologue ou un pédiatre. Le renouvellement est possible par tout médecin dans l’intervalle. La patiente et le neurologue ou le pédiatre doivent signer tous les ans un accord de soin, établissant que la patiente a bien été informée des risques du traitement pour son enfant à naitre en cas de grossesse. La dispensation en pharmacie ne peut se faire que sur présentation : D’une ordonnance établie par un neurologue ou un pédiatre datant de moins d’un an ; De l’accord de soin signé par la patiente (ou par son représentant légal), ainsi que par le neurologue ou le pédiatre....
2023
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Topiramate
Topiramate
tératogènes
grossesse
information sur le médicament
EPITOMAX
TOPIRAMATE
topiramate
risque
gestion du risque
exposition in utero à un médicament
Troubles du développement neurologique
enfant

---
N1-VALIDE
Anomalies congénitales
https://www.who.int/fr/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies
Principaux faits : On estime que, chaque année, 303 000 nouveau-nés meurent avant l’âge de 28 jours à cause d’anomalies congénitales. Les anomalies congénitales peuvent être à l’origine d’incapacités à long terme ayant des répercussions importantes pour les sujets atteints, leur famille, les systèmes de soins et la société. Les troubles congénitaux graves les plus courants sont les malformations congénitales du cœur et du tube neural ainsi que le syndrome de Down. Bien que les anomalies congénitales puissent être d’origine génétique, infectieuse ou environnementale, il est le plus souvent difficile d’en déterminer la cause exacte. Certaines anomalies congénitales peuvent être prévenues. Par exemple, la vaccination, l’administration suffisante d’acide folique ou d’iode au moyen de l’enrichissement des aliments de base ou de la fourniture de compléments alimentaires et de soins prénatals adéquats sont les clés de la prévention.
2022
false
true
false
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Genève
Suisse
français
information patient et grand public
malformations
information scientifique et technique

---
N2-AUTOINDEXEE
La génétique et la pathologie moléculaires dans le cancer de la prostate
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2022.08858
Ces dernières années, de grands progrès ont pu être réalisés dans le domaine de la caractérisation pathologique moléculaire de la tumeur maligne la plus fréquente chez l’homme, le cancer de la prostate. Ces connaissances ont contribué de manière décisive au développement de traitements ciblés dans les stades avancés du cancer de la prostate. Les résultats de la pathologie moléculaire donnent, en outre, des indications importantes sur une possible prédisposition génétique.
2022
Forum Médical Suisse
Suisse
article de périodique
génétique moléculaire
Pathologie
tumeurs de la prostate
gène
tumeur maligne, sai
Pathologie
prostatisme
prostate, sai
Génétique moléculaire
PATHOLOGIE
Pathologie
cancer
Cancer de la prostate
Pathologie
Pathologie
Cancer de la prostate
Pathologie
anatomopathologie moléculaire
Pathologie
Pathologie
maladies génétiques congénitales
Génétique moléculaire
cancer de la prostate

---
N3-AUTOINDEXEE
Exposition aux polluants de l’air et risque de malformations congénitales : revue de la littérature et méta-analyse
https://www.yearbook-ers.jle.com/e-docs/exposition_aux_polluants_de_lair_et_risque_de_malformations_congenitales_revue_de_la_litterature_et_meta_analyse_322296/yb_breve.phtml
Contrairement à d’autres facteurs de risque, infectieux par exemple, l’exposition à la pollution de l’air ne peut pas être évitée, et elle doit être étudiée comme un facteur de risque préoccupant. Il existe maintenant des arguments solides en faveur d’une association significative entre le risque de naissance prématurée, de petit poids de naissance et de mortalité infantile, et une exposition prénatale à des polluants tels que le monoxyde de carbone, le dioxyde de soufre et les particules fines. Cependant au cours des années 2010, des études ont aussi suggéré que des polluants atmosphériques pourraient avoir un rôle dans la survenue d’anomalies congénitales, ce qui constitue un enjeu de santé publique considérable. Les malformations sont l’une des principales causes de mortalité infantile, en particulier dans les pays développés (l’Organisation mondiale de la santé [OMS] estime le taux de mortalité par malformation congénitale à 63/100 000 individus) et elles ont, par ailleurs, des conséquences sanitaires et sociales considérables pour les enfants vivants. Dans plus de la moitié des cas, on ne connaît pas les causes de survenue des malformations congénitales, et on admet que la plupart d’entre elles sont multifactorielles, l’environnement ayant une part variable dans leur étiologie. Après les cardiopathies congénitales, les malformations les plus fréquemment rapportées sont celles du système nerveux central, notamment les défauts de fermeture du tube neural.
2022
false
false
false
John Libbey Eurotext
France
article de périodique
Air
risque
polluants atmosphériques
Méta-analyse
malformations
Exposition

---
N1-SUPERVISEE
Topiramate, prégabaline et valproate : publication de nouvelles données sur les risques liés à l’exposition à ces médicaments
https://ansm.sante.fr/actualites/topiramate-pregabaline-et-valproate-publication-de-nouvelles-donnees-sur-les-risques-lies-a-lexposition-a-ces-medicaments
Des nouvelles données importantes ont été publiées concernant les médicaments à base de topiramate, de prégabaline et de valproate, utilisés tous les trois dans le traitement de l’épilepsie et respectivement dans la migraine pour le topiramate, dans le trouble anxieux généralisé et les douleurs neuropathiques pour la prégabaline et dans le trouble bipolaire pour les dérivés du valproate. Nous invitons les professionnels de santé ainsi que les patients à prendre en compte ces nouveaux éléments portant sur les risques liés à l’exposition à ces médicaments pendant la grossesse pour ces trois molécules et sur la fertilité masculine pour valproate. Ces informations sont portées directement à la connaissance des professionnels de santé concernés par l’envoi d’un courriel. Une réévaluation des risques liés à l’exposition pendant la grossesse de l’ensemble de la classe des antiépileptiques est actuellement en cours au sein de l’ANSM : la mise à jour du rapport « Antiépileptiques au cours de la grossesse : état actuel des connaissances sur le risque de malformations et de troubles neuro-développementaux » est attendue pour la fin de l’année 2022...
2022
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
grossesse
Topiramate
Prégabaline
acide valproïque
malformations dues aux médicaments et aux drogues
fécondité
anticonvulsivants
Troubles du développement neurologique
Exposition pendant la grossesse

---
N1-SUPERVISEE
Le risque de malformation chez les enfants exposés pendant la grossesse à la prégabaline est confirmé
https://ansm.sante.fr/actualites/le-risque-de-malformation-chez-les-enfants-exposes-pendant-la-grossesse-a-la-pregabaline-est-confirme
De nouvelles données ont confirmé le risque de malformation lié à l’exposition à la prégabaline pendant la grossesse : ce risque est multiplié par près d’1,5 par rapport à la population non exposée à ce médicament. L’ANSM rappelle que la prégabaline ne doit pas être utilisée au cours de la grossesse, sauf en cas de nécessité absolue. Les patientes traitées par prégabaline doivent être informées des risques malformatifs associés à la prise de ce médicament en cas de grossesse et utiliser une contraception efficace pendant tout leur traitement...
2022
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Prégabaline
anticonvulsivants
grossesse
tératogènes
prégabaline

---
N2-AUTOINDEXEE
Diabètes monogéniques de type MODY
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3389587/fr/diabetes-monogeniques-de-type-mody
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de diabète MODY. Il a été élaboré par le Centre de Référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS) à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
247. Diabète sucré de types 1 et 2 de l'enfant et de l'adulte. Complications
recommandation pour la pratique clinique
Diabète MODY
Maladies
diabète
maladie chronique
diabète sucré de la maturité chez un sujet jeune
maladie chronique
précis
Maladie chronique
maladies génétiques congénitales

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de White-Sutton
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3350160/fr/syndrome-de-white-sutton
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du syndrome de White-Sutton. Il a été élaboré par le Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Est, Filière AnDDI-Rares, le Centre de référence Déficience Intellectuelle de Causes Rares et le Centre de Compétence Maladies Rares à Expressions Psychiatriques Filière DéfiScience à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
Syndrome de White-Sutton
Incapacités de développement
malformations multiples
continuité des soins
éducation du patient comme sujet
Syndrome de White-Sutton
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
halo naevus

---
N2-AUTOINDEXEE
Panels des maladies cardiovasculaires héréditaires par séquençage de nouvelle génération - Rapport d’évaluation sur le rapatriement
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-maladies-cardiovasculaires-hereditaires-par-sequencage-de-nouvelle-generation-rapport-devaluation-sur-le-rapatriement-danalyses-realisees-hors-quebec.html
Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles au Québec impliquent majoritairement le séquençage à haut débit de plusieurs gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités et des risques pour l’offre de services global et nécessite qu’une réflexion en ce sens soit réalisée.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
maladie de l'appareil circulatoire
Maladies
Rapport d'évaluation
maladies cardiovasculaires
maladie héréditaire
rapatriement
maladies génétiques congénitales
caractéristiques familiales
Séquençages
Maladies héréditaires
études d'évaluation comme sujet
analyse de séquence
Maladies cardiovasculaires
Maladie héréditaire
rapport albumine/globuline
Rapatriement
Générations

---
N1-SUPERVISEE
Epilepsies néonatales
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3390314/fr/epilepsies-neonatales
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’épilepsie néonatale sévère, et en particulier d’Encéphalopathie Développementale avec Épilepsie débutant pendant la période néonatale (EDEIP). Il a été élaboré par le Centre de Référence Epilepsies Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
105. Épilepsie de l'enfant et de l'adulte
encéphalopathie épileptique-dyskynétique, petite enfance
épilepsies myocloniques
épilepsie
recommandation pour la pratique clinique
épilepsie
maladies néonatales
maladie chronique

---
N2-AUTOINDEXEE
Déformations précoces du rachis
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3374137/fr/deformations-precoces-du-rachis
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une déformation précoce du rachis. Il a été élaboré par le Centre de référence des malformations vertébrales et médullaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
047. Suivi d'un nourrisson, d'un enfant et d'un adolescent normal. Dépistage des anomalies orthopédiques, des troubles visuels, auditifs et dentaires. Examens de santé obligatoires. Médecine scolaire. Mortalité et morbidité infantiles.
094. Rachialgie
recommandation pour la pratique clinique
malformations
maladie chronique
colonne vertébrale, sai
maladie chronique
maladies du rachis
Déformation
déformation
précis
Maladies
Maladie chronique

---
N3-AUTOINDEXEE
Utilisation des médicaments pour le traitement du trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) durant la grossesse et le risque de TDAH et de malformations congénitales chez l’enfant
https://papyrus.bib.umontreal.ca/xmlui/handle/1866/26979
Introduction : Le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par l'inattention et/ou l'hyperactivité-impulsivité. Le TDAH est un trouble fréquent qui affecte environ 5% à 8% des enfants et des adolescents, et 4% des adultes. Les lignes directrices recommandent un traitement pharmacologique comme traitement de première intention pour le TDAH chez l'adulte. Bien que rare, il y a une augmentation constante de l'utilisation des médicaments pour le TDAH chez les adultes, y compris les femmes en âge de procréer et durant la grossesse. Ils représentent donc une exposition aux médicaments de plus en plus fréquente. Le TDAH non traité a un impact sur le bien-être ainsi que sur la santé psychosociale de la femme. D’ailleurs, il est associé à d’importants problèmes professionnels, interpersonnels et psychosociaux. Les préoccupations concernant l'exposition in utero aux médicaments pour traiter le TDAH reposent principalement sur l'impact que ces derniers peuvent avoir sur le fœtus. Objectifs : Cette thèse comprend trois volets de recherche liés à l’utilisation des médicaments psychostimulants et non stimulants dans le traitement du TDAH durant la grossesse. Le premier volet de recherche vise à décrire la prévalence d'utilisation, les dosages et les déterminants de l'utilisation des différents médicaments dans le traitement du TDAH chez les femmes enceintes. Le second volet de recherche consiste à évaluer l’association entre l’utilisation de médicaments pour le TDAH chez la femme enceinte et le risque de TDAH chez l’enfant. Le troisième volet de recherche est subdivisé en deux parties. La première partie visant à déterminer l'association entre l'exposition aux médicaments pour le TDAH au premier trimestre et le risque de malformations congénitales majeures (MCMs). [...]
2022
Papyrus - Université de Montréal
Canada
thèse ou mémoire
Malformations
Malformations
Risque
Enfant
médicament
Malformations
malformations
Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité
enfant
Enfant
Malformation
grossesse à haut risque
traitement médicamenteux
Enfant
Enfant
grossesse
Grossesse
Médicaments
Hyperactivité
hyperactivité avec déficit de l'attention
Malformations
utilisation médicament
anomalie congénitale
Trouble de l'attention
enfant
grossesse
trouble de l'attention

---
N1-SUPERVISEE
Valproate et dérivés : mise à jour des informations sur le risque
https://ansm.sante.fr/actualites/valproate-et-derives-mise-a-jour-des-informations-sur-le-risque
Dans le cadre de l’évaluation continue au niveau européen des médicaments contenant du valproate et ses dérivés, de nouvelles données sur les risques liés à leur utilisation, en particulier pendant la grossesse, ont été rendues disponibles. L’actualisation du résumé des caractéristiques des produits et de la notice de ces médicaments est en cours, et les documents d’information destinés aux professionnels de santé et à l’attention des patientes ont été mis à jour. Nous rappelons que le valproate et ses dérivés sont formellement contre-indiqués pendant la grossesse dans la prise en charge des troubles bipolaires et ne doivent pas être utilisés chez les femmes enceintes épileptiques, sauf en l’absence d’alternative thérapeutique...
2022
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
acide valproïque
risque
avis de pharmacovigilance
acide valproïque
grossesse
malformations dues aux médicaments et aux drogues
malformations oculaires
Appréciation des risques
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
MICROPAKINE LP
DEPAKOTE
DEPAMIDE
dipropylacétamide
anticonvulsivants
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
acide valproïque
valpromide
valproate de sodium
divalproate de sodium

---
N2-AUTOINDEXEE
Neurologie - Anomalie de la vision d’apparition brutale
UE 04 - Item 080
https://sides.uness.fr/corpus/Neurologie:Anomalie_de_la_vision_d%E2%80%99apparition_brutale
Objectif(s) Diagnostiquer une anomalie de la vision d’apparition brutale. Identifier les situations d’urgence et planifier leur prise en charge.
2021
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
cours
vision
d'apparition brutale
Vision
Vision
malformations du système nerveux
Neurologie
Vision
Neurologie
anomalie
troubles de la vision

---
N2-AUTOINDEXEE
Dermatologie - Hémangiomes et malformations vasculaires cutanées
UE 04 - Item 111
https://sides.uness.fr/corpus/Dermatologie:H%C3%A9mangiomes_et_malformations_vasculaires_cutan%C3%A9es
Objectif(s) Diagnostiquer les différents types d’hémangiomes et de malformations vasculaires cutanés. Sous les termes génériques d’« angiomes » ou « anomalies vasculaires », on distingue (Tableau 1) : les tumeurs vasculaires, le plus souvent capillaires, caractérisées par une prolifération de cellules endothéliales et principalement représentées par les hémangiomes du nourrisson ; les malformations vasculaires où les cellules endothéliales sont quiescentes et qui peuvent concerner les capillaires sanguins, les veines, les communications artério-veineuses ou les vaisseaux lymphatiques.
2021
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
cours
Dermatologie
Malformations
Malformations
Malformations
anomalies vasculaires
Malformations
dermatologie
Dermatologie
vaisseau sanguin, sai
hémangiome de la peau
anomalie congénitale
malformations cutanées
hémangiome
Malformation

---
N2-AUTOINDEXEE
Découverte de nouveaux marqueurs génétiques à l’origine d'une maladie des artères essentiellement féminine
https://presse.inserm.fr/decouverte-de-nouveaux-marqueurs-genetiques-a-lorigine-dune-maladie-des-arteres-essentiellement-feminine/44017/
La dysplasie fibromusculaire artérielle est une anomalie de la paroi de certaines artères entraînant une augmentation du risque cardiovasculaire chez les personnes qui en sont atteintes. Selon de récentes estimations, 3% de la population générale pourrait en être affectée et au moins 80% des personnes atteintes de cette maladie sont des femmes. Alors que les connaissances scientifiques sur cette maladie étaient jusqu’ici limitées, des chercheurs et chercheuses de l’Inserm et enseignants-chercheurs d’Université de Paris, en collaboration avec l’Université du Michigan, sont parvenus à décrire la composante génétique de la maladie, premier par vers l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques. Chez les personnes atteintes, ils ont identifié des variations génétiques dans quatre gènes. Ces résultats font l’objet d’une publication dans la revue Nature communications.
2021
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
article de périodique
Maladie génétique
maladies génétiques congénitales
maladie des artères
marqueur génétique
Génétique
Maladies
Maladie
marqueurs génétiques
maladie héréditaire
sexe féminin, sai
artères
Génétique
Génétique
Artère

---
N2-AUTOINDEXEE
Anomalies du développement liées aux variants de CDH1
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3293692/fr/anomalies-du-developpement-liees-aux-variants-de-cdh1
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une anomalie du développement liée à CDH1. Il a été élaboré par le Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'inter région Nord-Ouest à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
protéines Cdh1
maladie chronique
maladie chronique
Maladies
malformations
anomalie
précis
Maladie chronique

---
N2-AUTOINDEXEE
Ichthyoses héréditaires
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3293150/fr/ichthyoses-hereditaires
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d'Ichthyose héréditaire. Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses à début pédiatrique à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
Maladie héréditaire
précis
Maladies héréditaires
maladies génétiques congénitales
maladie chronique
Maladies
Maladie chronique
maladie héréditaire
ichtyose congénitale de la peau

---
N1-SUPERVISEE
Les risques de la prise de médicaments lors de votre grossesse
https://ansm.sante.fr/dossiers-thematiques/medicaments-et-grossesse/les-risques-de-la-prise-de-medicaments-lors-de-votre-grossesse
D’une manière générale, l’utilisation des médicaments, y compris ceux vendus sans ordonnance, doit être évitée au cours de la grossesse. Cependant, une affection aiguë ou chronique peut amener le professionnel de santé à considérer la nécessité d’un traitement médicamenteux chez une femme enceinte. Aussi, quand un traitement s’avère nécessaire, c’est au prescripteur d’en évaluer le rapport bénéfice/risque pour la mère et l’enfant à naître. Avant de prendre un médicament demandez donc toujours conseil à votre médecin,votre sage-femme ou votre pharmacien...
2021
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
information sur le médicament
grossesse
femmes enceintes
malformations dues aux médicaments et aux drogues
préparations pharmaceutiques
Effet foeto-toxique
Effets différés de l'exposition prénatale à des facteurs de risque

---
N1-SUPERVISEE
Valproate et grossesse
https://ansm.sante.fr/dossiers-thematiques/medicaments-et-grossesse/valproate-et-grossesse
Les enfants exposés pendant la grossesse aux médicaments à base de valproate ou ses dérivés présentent un risque élevé de malformations congénitales (10,7%) et de troubles graves du développement (30 à 40%)...
2021
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation patients
information sur le médicament
grossesse
valproate de sodium
femmes enceintes
MICROPAKINE LP
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
DEPAMIDE
DEPAKOTE
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Troubles du développement neurologique
épilepsie
anticonvulsivants
Trouble maniaque
antimaniacodépressifs

---
N1-SUPERVISEE
Médicaments et grossesse - Traitement par isotrétinoïne
https://ansm.sante.fr/dossiers-thematiques/medicaments-et-grossesse/traitement-par-isotretinoine
Je suis en âge d'avoir des enfants et je suis traitée par isotrétinoïne J'envisage une grossesse et je suis traitée par isotrétinoïne Je suis enceinte et je suis traitée par isotrétinoïne Puis-je allaiter si je suis traitée par isotrétinoïne ?...
2021
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
grossesse
femmes enceintes
isotrétinoïne
recommandation patients
information sur le médicament
Allaitement naturel
administration par voie orale
Acné juvénile
Acné
malformations dues aux médicaments et aux drogues
tératogènes
risque

---
N1-SUPERVISEE
Médicaments et grossesse - Médicaments utilisés en cancéro-immunologie
https://ansm.sante.fr/dossiers-thematiques/medicaments-et-grossesse/medicaments-utilises-en-cancero-immunologie
Mycophenolate, Thalidomide
2021
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
grossesse
antinéoplasiques
recommandation patients
information sur le médicament
acide mycophénolique
thalidomide
immunosuppresseurs
risque
malformations dues aux médicaments et aux drogues
femmes enceintes
Allaitement naturel

---
N1-SUPERVISEE
Médicaments et grossesse
Dossier thématique
https://ansm.sante.fr/dossiers-thematiques/medicaments-et-grossesse
La grossesse est une période particulière pendant laquelle les médicaments sont en général à éviter. Il peut toutefois y avoir des exceptions, notamment en cas de maladie chronique ou si des médicaments sont prescrits dans le cadre de la grossesse. Dans tous les cas, il est important de ne pas arrêter, modifier ou commencer un traitement sans l’avis d’un professionnel de santé, médecin, pharmacien ou sage-femme...
2021
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
information sur le médicament
grossesse
Maladie iatrogène
malformations dues aux médicaments et aux drogues
recommandation de bon usage du médicament
femmes enceintes
maladie chronique
préparations pharmaceutiques
effets secondaires indésirables des médicaments

---
N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge des hypertonies déformantes acquises: revue de la littérature et étude observationnelle de la prise en charge à l'hôpital de jour dédié aux EHPAD du CHU de Toulouse
http://thesesante.ups-tlse.fr/3201/
En réalisant une revue de la littérature sur les vingt dernières années, nous avons remarqué que la prise en charge des hypertonies déformantes acquises, chez les populations âgées et dépendantes, est encore peu étudiée et ne fait pas l'objet d'un consensus thérapeutique. L'objectif de l'étude observationnelle réalisée est de présenter la prise en charge de ces hypertonies en hospitalisation de jour dédiée aux EHPAD du CHU de Toulouse. En plus d'une prise en charge rapide, le traitement associant les injections de toxines botuliques à de la kinésithérapie spécifique, voire au port d'attelle de positionnement, permet d'atteindre les objectifs prédéfinis par le patient ou ses soignants. Ces objectifs permettent d'améliorer la qualité de vie de ces sujets âgés dépendants atteints d'hypertonies invalidantes au quotidien.
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Littérature
HDJ ou accueil de jour
hôpital
hôpitaux universitaires
établissements de soins de long séjour
raideur musculaire
gestion des soins aux patients
étude d'observation
Déformation
littérature de revue comme sujet
hôpital de jour
hypertonie musculaire
Hypertonie
frais hospitaliers
Hôpitaux
déformation
collecte de données
malformations

---
N2-AUTOINDEXEE
SAM de l'ANSM sur les fluoropyrimidines : sécuriser la prescription et la dispensation
Système d'aide à la décision indexée par médicament (SAM) référencé par la HAS
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3286930/fr/sam-de-l-ansm-sur-les-fluoropyrimidines-securiser-la-prescription-et-la-dispensation
2021
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
information sur le médicament
algorithme
outil clinique
recherche opérationnelle
mosaïcisme
maladies chromosomiques
techniques d'aide à la décision
médicament
indexation et rédaction du résumé
Syndrome d'aspiration méconiale
prescription
Recherche opérationnelle
préparations pharmaceutiques
syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
syndrome d'activation macrophagique
Médicaments
Indexation

---
N2-AUTOINDEXEE
SAM de la HAS sur le TAREG (valsartan) 3 mg/mL, solution buvable : alerter sur le risque d’erreur de dose lié au dispositif d’administration
Système d'aide à la décision indexée par médicament (SAM) référencé par la HAS
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3286131/fr/sam-de-la-has-sur-le-tareg-valsartan-3-mg/ml-solution-buvable-alerter-sur-le-risque-d-erreur-de-dose-lie-au-dispositif-d-administration
2021
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
information sur le médicament
algorithme
outil clinique
recherche opérationnelle
solutions
mosaïcisme
maladies chromosomiques
syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
Tareg
Administration
Solutions
valsartan
Médicaments
VALSARTAN
Indexation
disposition (psychologie)
Recherche opérationnelle
syndrome d'activation macrophagique
risque
médicament
Solutions
TAREG
Dispositifs
équipement et fournitures
indexation et rédaction du résumé
Valsartan
organisation et administration
Administration
préparations pharmaceutiques
techniques d'aide à la décision
dispositif
Syndrome d'aspiration méconiale
solution

---
N2-AUTOINDEXEE
SAM de la HAS sur l'EPIDYOLEX (cannabidiol) 100mg/mL, solution buvable : alerter sur le risque d’erreur de dose lié au dispositif d’administration
Système d'aide à la décision indexée par médicament (SAM) référencé par la HAS
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3286102/fr/sam-de-la-has-sur-l-epidyolex-cannabidiol-100mg/ml-solution-buvable-alerter-sur-le-risque-d-erreur-de-dose-lie-au-dispositif-d-administration
2021
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
information sur le médicament
EPIDYOLEX
EPIDYOLEX 100 mg/mL, solution buvable
algorithme
outil clinique
Indexation
cannabidiol
Administration
équipement et fournitures
Recherche opérationnelle
risque
médicament
Syndrome d'aspiration méconiale
solution
dispositif
techniques d'aide à la décision
préparations pharmaceutiques
recherche opérationnelle
solutions
mosaïcisme
Dispositifs
disposition (psychologie)
organisation et administration
Solutions
syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
Décision administrative
indexation et rédaction du résumé
Solutions
cannabidiol
syndrome d'activation macrophagique
Médicaments
maladies chromosomiques

---
N1-VALIDE
Aplasie majeure d’oreille
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3284464/fr/aplasie-majeure-d-oreille
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’aplasie majeure d’oreille.. Il a été élaboré par le Centre de Référence Maladies Rares des Malformations ORL Rares (MALO) à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
auricule de l'oreille
conduit auditif externe
oreille moyenne
implants cochléaires
Microtie congénitale
Microtie congénitale
Microtie congénitale
Microtie congénitale
prise en charge personnalisée du patient
Microtie congénitale

---
N2-AUTOINDEXEE
Malformation de Chiari
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3280005/fr/malformation-de-chiari
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de malformation de Chiari. Il a été élaboré par Centre de référence C-MAVEM Chiari, syringomyélie et malformations vertébromédullaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
malformations
Malformations
Malformations
Malformations
Malformation
Malformations
anomalie congénitale

---
N1-SUPERVISEE
Malformations pulmonaires congénitales de l’enfant
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3272442/fr/malformations-pulmonaires-congenitales-de-l-enfant
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un enfant avec malformation pulmonaire congénitale. Il a été élaboré par le centre de référence des Maladies respiratoires rares - RespiRare à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
malformations de l'appareil respiratoire
poumon
malformations de l'appareil respiratoire
malformations de l'appareil respiratoire
prise en charge personnalisée du patient
malformations de l'appareil respiratoire
prise en charge prénatale
prise en charge postnatale
recommandation pour la pratique clinique
enfant

---
N1-SUPERVISEE
Mise à jour de l’étiquetage sur la prise d’anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) à partir de la 20e semaine de grossesse et les risques de lésions rénales pour le fœtus
https://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2021/75763a-fra.php
Produit: Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) sur ordonnance et en vente libre Problème: La prise d’anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) à partir de la 20e semaine de grossesse environ peut causer des problèmes rénaux rares, mais graves, chez le fœtus. Il pourrait en résulter une diminution de la quantité de liquide amniotique et des complications. Ce qu’il faut faire: Ne prenez pas d’AINS à partir de la 20e ou la 28e semaine de grossesse environ, à moins d’avis contraire d’un professionnel de la santé. Les AINS restent contre-indiqués (ne doivent pas être pris) pendant le 3e trimestre de la grossesse (à partir de la 28e semaine jusqu’à la fin de la grossesse)...
2021
false
false
false
Canadiens en santé
Canada
français
avis de pharmacovigilance
grossesse
foetus
deuxième trimestre de grossesse
anti-inflammatoires non stéroïdiens
maladies du rein
troisième trimestre de grossesse
anti-inflammatoires non stéroïdiens
maladies foetales

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 1
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=572354
2021
Orphanet
France
information scientifique et technique
Blépharophimosis
syndrome de blépharophimosis
ptosis - épicanthus
Ptosis
blépharophimosis
Epicanthus
blépharoptose
blépharophimosis type 1
ptosis - épicanthus
syndrome de Waardenburg
ménopause précoce
malformations cutanées

---
N1-SUPERVISEE
Malformations lymphatiques kystiques (MLK)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3241227/fr/malformations-lymphatiques-kystiques-mlk
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de malformations lymphatiques kystiques (MLK). Il a été élaboré par les Centres de Référence et de Compétences Maladies Rares de la filière de santé FIMARAD à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
Malformation lymphatique kystique
lymphangiome kystique
lymphangiome kystique
lymphangiome kystique
lymphangiome kystique
lymphangiome kystique
lymphangiome kystique
sirolimus
prise en charge personnalisée du patient
recommandation pour la pratique clinique
malformations lymphatiques

---
N2-AUTOINDEXEE
Avis sur le Plan de surveillance des anomalies congénitales au Québec
https://www.inspq.qc.ca/publications/2608
Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a déposé le Plan de surveillance des anomalies congénitales au Québec (PSACQ) pour examen auprès du Comité d’éthique de santé publique (CESP). En plus de couvrir les anomalies congénitales, ce plan couvre l’ensemble des troubles causés par l’alcoolisation foetale ainsi que les erreurs innées du métabolisme. Les principaux objectifs de la surveillance des anomalies congénitales identifiés dans le plan de surveillance soumis sont de produire des estimations populationnelles fiables de leur prévalence, d’identifier les déterminants pour soutenir la politique et les programmes de prévention, d’optimiser la gestion des prestations de services, de réduire leur apparition, de même que la morbidité et la mortalité associées. L’avis du CESP porte sur le rôle joué par le dépistage prénatal et l’arrimage du plan aux services préventifs en périnatalité au Québec. Il analyse ensuite les enjeux éthiques qui en découlent soit le risque de stigmatisation des personnes dépistées et l’équité et utilité du plan en lien avec les indicateurs retenus. Enfin, des recommandations sont faites aux responsables afin de trouver un équilibre entre la bienfaisance et la non-malfaisance découlant du plan, et d’actualiser les valeurs d’utilité et d’équité qui le sous-tendent.
2020
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
rapport
anomalie congénitale
Québec
plat
organisation et administration
malformations
cartes

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale de la glycosylation avec une malformation cardiaque comme manifestation majeure
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=371183
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
Malformations
Malformations
anomalie congénitale
cardiopathies congénitales
Malformations
Glycosylation
Malformations
anomalie
troubles congénitaux de la glycosylation
Malformation
coeur, sai
Malformations
glycosylation
malformations

---
N3-AUTOINDEXEE
Déformation du rachis : vue d‘ensemble
https://www.medg.fr/deformation-du-rachis-vue-densemble
2020
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
Déformation
colonne vertébrale, sai
malformations
rachis
Vision
déformation

---
N3-AUTOINDEXEE
Utilisation de la reproduction médicalement assistée, les grossesses multiples et les malformations congénitales majeures
https://papyrus.bib.umontreal.ca/xmlui/handle/1866/24858
L’infertilité touche environ 11 à 15 % des couples au Canada. Les modalités de la procréation médicalement assistée (PMA) incluent la stimulation ovarienne (SO), l’insémination intra-utérine (IIU) et les techniques de la reproduction assistée (TRA). Les grossesses multiples sont parmi les effets indésirables les plus communs de l’utilisation des TRA. Toutefois, il n’y a pas de consensus sur l’ampleur du risque de grossesses multiples associé à l’utilisation des modalités de la PMA. De plus, il n’est pas clair si les modalités de la PMA sont associées à un risque élevé de malformations congénitales majeures (MCM) d’un ou plusieurs systèmes et organes du corps humain. Un projet de recherche en trois volets a été développé afin de répondre à ces questions. Dans un premier volet, une étude cas-témoin a été conduite afin de quantifier le risque de naissances multiples associé à l’utilisation des modalités de la PMA. Comparativement à une conception spontanée (CS), le recours à la SO seule, l’IIU, et les TRA étaient associés à une augmentation significative de plus de quatre, neuf et 31 fois du risque de naissances multiples, respectivement. Les femmes ayant fait appel à une IIU SO ou aux TRA avaient un risque accru de naissances multiples (odds ratio (OR)ajusté, 1,98; IC95%, 1,12-3,49; ORajusté, 6,81; IC95%, 3,72-12,49, respectivement) comparativement à l’utilisation de la SO seule. Dans un deuxième volet, une analyse cas-témoin a été conduite afin de quantifier le risque de MCM associés à l’utilisation des modalités de la PMA. Comparée à une CS, l'utilisation des TRA était associée à une augmentation du risque des malformations du système urogénitale (ORajusté, 3,11; IC95%, 1,33–7,27) et l'utilisation de l'IIU était associée à un risque accru des malformations du système musculosquelettique (ORajusté, 2,02; IC95%, 1,10–3,71). L'utilisation des TRA était associée à une augmentation du risque des malformations du système urogénitale (ORajusté, 7,18; IC95%, 1,59-32,53) par rapport à l’utilisation de la SO seule. [...]
2020
Papyrus - Université de Montréal
Canada
thèse ou mémoire
Malformation
Assistance
Malformations
grossesse multiple
Malformations
malformations multiples
Malformations
Reproduction
grossesse
assistant médical
Malformations
grossesse multiple
anomalie congénitale
aide médicale

---
N1-SUPERVISEE
Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA (PROS) sans atteinte cérébrale - Les syndromes CLOVES et de Klippel-Trenaunay
Guide maladie chronique - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3226373/fr/syndromes-hypertrophiques-lies-au-gene-pik3ca-pros-sans-atteinte-cerebrale-les-syndromes-cloves-et-de-klippel-trenaunay
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de syndrome CLOVES ou KTS. Il a été élaboré par les Centres de référence et de compétence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration...
2020
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
programme clinique
prise en charge personnalisée du patient
Syndrome CLOVES
gène PIK3CA
syndrome de Klippel-Trénaunay
gestion des soins aux patients
signes et symptômes
Excroissance lipomateuse congénitale - malformation vasculaire - névus épidermique
continuité des soins
Excroissance lipomateuse congénitale - malformation vasculaire - névus épidermique
syndrome de Klippel-Trénaunay
éducation du patient comme sujet
guide ressources
mutation du gène PIK3CA
Excroissance lipomateuse congénitale - malformation vasculaire - névus épidermique
syndrome de Klippel-Trénaunay
Dépistage génétique
conseil génétique
syndrome de Klippel-Trénaunay
Excroissance lipomateuse congénitale - malformation vasculaire - névus épidermique
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Klippel-Trénaunay
maladie chronique
Excroissance lipomateuse congénitale - malformation vasculaire - névus épidermique
lipome
malformations de l'appareil locomoteur
naevus
anomalies vasculaires
lipome
malformations de l'appareil locomoteur
naevus
anomalies vasculaires
lipome
malformations de l'appareil locomoteur
naevus
anomalies vasculaires
lipome
malformations de l'appareil locomoteur
naevus
anomalies vasculaires
lipome
malformations de l'appareil locomoteur
naevus
anomalies vasculaires

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome KBG
Guide maladie chronique - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3226217/fr/syndrome-kbg
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint du Syndrome KBG. Il a été élaboré par les Centres de référence et de compétence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs - Filière de santé AnDDI-Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration...
2020
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
gestion des soins aux patients
prise en charge personnalisée du patient
continuité des soins
programme clinique
signes et symptômes
syndrome KBG
diagnostic différentiel
comorbidité
pronostic
syndrome KBG
éducation du patient comme sujet
guide ressources
algorithme
syndrome KBG
Dépistage génétique
conseil génétique
grossesse
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
syndrome KBG
maladie chronique
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès

---
N2-AUTOINDEXEE
Traitement pharmacologique du syndrome des pointes-ondes continues pendant le sommeil lent et le syndrome de Landau-Kleffner
https://www.cochrane.org/fr/CD013132/EPILEPSY_traitement-pharmacologique-du-syndrome-des-pointes-ondes-continues-pendant-le-sommeil-lent-et-le
Quel était l’objet de la revue ? Le syndrome des pointes-ondes continues pendant le sommeil lent (POCS) se caractérise par une régression de la fonction mentale et des crises cliniques, et se manifeste généralement chez les enfants vers l'âge de cinq ans. Le syndrome de Landau-Kleffner (SLK) se manifeste généralement chez les enfants âgés de trois à huit ans, qui se sont auparavant développés normalement. Elle se caractérise par une incapacité à comprendre ou à exprimer le langage, ce qui entraîne une diminution des capacités de communication. Le traitement pourrait comprendre différents médicaments (traitement pharmacologique), tels que les médicaments antiépileptiques et les immunothérapies.
2020
Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
persistant
Pharmacologie
Syndrome de Pointer
phase des mouvements oculaires lents du sommeil
syndrome de Landau-Kleffner
traitement médicamenteux
Sommeil à ondes lentes
pharmacologiste
Syndrome de Landau et Kleffner
pharmacologie
malformations multiples
Troubles de l'alimentation
dysplasies osseuses
anomalies morphologiques congénitales des membres
malformations crâniofaciales

---
N1-SUPERVISEE
Hernie de Coupole Diaphragmatique - Guide maladie chronique
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/c_1332738/fr/hernie-de-coupole-diaphragmatique
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un enfant atteint de Hernie de Coupole Diaphragmatique. Il a été élaboré par le Centre de référence de la Hernie de Coupole Diaphragmatique et la Filière de santé maladies rares abdomino-thoraciques FIMATHO, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration...
2020
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
enfant
Hernies diaphragmatiques congénitales
signes et symptômes
programme clinique
médecine générale
continuité des soins
éducation du patient comme sujet
Hernies diaphragmatiques congénitales
grossesse
maladies foetales
foetus
complications postopératoires
Allaitement naturel
nouveau-né
nourrisson
pronostic
diagnostic prénatal
Hernies diaphragmatiques congénitales
recommandation pour la pratique clinique
guide ressources
Hernies diaphragmatiques congénitales
maladie chronique

---
N1-SUPERVISEE
Prise d’anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) à partir de la 20e semaine de grossesse et le risque de problèmes rénaux chez le foetus, qui entrainerait une quantité insuffisante de liquide amniotique
https://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2020/74239a-fra.php
Santé Canada étudie la prise d’anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) à partir de la 20e semaine de grossesse et le risque rare, mais grave, de problèmes rénaux chez le fœtus, en réponse à un communiqué sur la sûreté des drogues [en anglais seulement] publié récemment par la U.S. Food and Drug Administration (FD) [en anglais seulement] sur cette question...
2020
false
false
false
Canadiens en santé
Canada
français
anglais
avis de pharmacovigilance
anti-inflammatoires non stéroïdiens
grossesse
deuxième trimestre de grossesse
troisième trimestre de grossesse
maladies foetales
risque
maladies du rein
liquide amniotique
foetus
anti-inflammatoires et antirhumatismaux non stéroïdiens

---
N3-AUTOINDEXEE
Nommé ou normé ? : penser les mots en psychomotricité : place du fou et du monstre au royaume de la norme
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02936726
2020
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
monstre
malformations graves
normes de référence

---
N3-AUTOINDEXEE
« Je suis un monstre » : les troubles de l’attachement chez l’enfant ayant été adopté : les conséquences sur la construction identitaire et sur l’image du corps
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02933417
2020
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
Enfant
malformations graves
image du corps
Enfant
monstre
Enfant adopté
Enfant
Enfant
Trouble réactionnel de l'attachement
enfant adoptif

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=497757
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladies
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
sclérose latérale amyotrophique
maladies chromosomiques
Maladie

---
N1-SUPERVISEE
Hernie de coupole diaphragmatique
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/HernieDiaphragmatiqueCongenitale_FR_fr_EMG_ORPHA2140.pdf
La hernie de coupole diaphragmatique (HCD) est définie par l’absence de développement de tout ou partie d’une coupole diaphragmatique. Le défect diaphragmatique est responsable de l’ascension des viscères abdominaux dans le thorax entraînant la compression des poumons et une hypoplasie pulmonaire associée à une réduction du nombre de vaisseaux pulmonaires et une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP). Cette malformation est rare : 1/3 500 naissances...
2020
false
false
false
Orphanet
France
Hernies diaphragmatiques congénitales
maladies rares
médecine d'urgence
Hernies diaphragmatiques congénitales
nouveau-né
enfant
adulte
asphyxie néonatale
insuffisance respiratoire
hypertension pulmonaire
occlusion intestinale
changement de tube de gastrostomie
sonde de gastrostomie
services des urgences médicales
service hospitalier d'urgences
recommandation professionnelle
urgences

---
N1-SUPERVISEE
Étude INDAO : comparaison de l’effet du glyburide et de l’insuline sous-cutanée sur les complications périnatales lors du traitement du diabète gestationnel
https://pharmactuel.com/index.php/pharmactuel/article/view/1298
Actuellement, l’insulinothérapie est recommandée en première ligne de traitement du diabète gestationnel. Le glyburide est aussi utilisé, entre autres aux États-Unis, pour des raisons pratiques, économiques ou d’observance. Certaines études l’ont comparé à l’insulinothérapie, mais son impact sur les complications néonatales mérite d’être davantage exploré afin de préciser sa place dans la pharmacothérapie actuelle. En effet, peu d’études ont fait de l’évaluation des complications néonatales leur objectif primaire. D’ailleurs, l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) affirme que les données probantes appuyant la non-infériorité des hypoglycémiants oraux sont faibles, d’où la pertinence de cette étude évaluant la non-infériorité de l’effet du glyburide par rapport à celui de l’insuline sur les complications néonatales...
2019
false
false
false
Pharmactuel - la revue internationale francophone de la pratique pharmaceutique en établissement de santé
Canada
nouveau-né
glibenclamide
administration par voie orale
injections sous-cutanées
grossesse
maladies néonatales
hypoglycémiants
article de périodique
complications du diabète
insuline
diabète gestationnel

---
N1-VALIDE
Ondansétron (Zophren et génériques) : nouvelles données sur le risque de malformations congénitales après exposition in utero au cours du premier trimestre de grossesse - Lettre aux professionnels de santé
https://ansm.sante.fr/uploads/2021/01/06/dhpc-191213-ondansetron.pdf
Des études sur l’utilisation de l’ondansétron chez des femmes enceintes montrent que ce médicament, indiqué au cours de certaines chimiothérapies et radiothérapies dans la prévention et le traitement des nausées et vomissements , est susceptible de provoquer un léger sur-risque de malformations du visage (becs-de-lièvre et fente palatine) chez les enfants exposés durant le premier trimestre de la grossesse (3 cas additionnels pour 10 000 femmes enceintes exposées). Suite à une évaluation de l’ensemble des données de la littérature scientifique et des cas de pharmacovigilance, l’Agence européenne des médicaments (EMA) a procédé à une modification de la notice et du résumé des caractéristiques du produit (RCP) des spécialités à base d’ondansétron afin de faire figurer ce risque. En conséquence, dans le cadre de ces indications, l’ondansétron ne doit pas être prescrit pendant le premier trimestre de la grossesse et d’autres alternatives thérapeutiques sont à privilégier durant cette période...
2019
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
ondansétron
antiémétiques
premier trimestre de grossesse
Contre-indications aux médicaments
malformations dues aux médicaments et aux drogues
tératogènes
malformations du système stomatognathique
avis de pharmacovigilance
ZOPHREN
SETOFILM
ONDANSETRON
ondansétron
ZOPHREN 2 mg/ml, solution injectable en ampoule (I.V.)
ZOPHREN 4 mg, comprimé pelliculé
ZOPHREN 4 mg, lyophilisat oral
ZOPHREN 4 mg/5 ml, sirop
ZOPHREN 8 mg, comprimé pelliculé
ZOPHREN 8 mg, lyophilisat oral
ZOPHREN 16 mg, suppositoire
nausée
vomissement
antinéoplasiques
radiothérapie
vomissements et nausées postopératoires
SETOFILM 4 mg, film orodispersible
SETOFILM 8 mg, film orodispersible
ONDANSETRON ACCORD 2 mg/ml, solution injectable
ONDANSETRON ARROW 8 mg, comprimé orodispersible
ONDANSETRON ARROW 8 mg, comprimé pelliculé
ONDANSETRON BIOGARAN 8 mg, comprimé orodispersible
ONDANSETRON BIOGARAN 8 mg, comprimé pelliculé
ONDANSETRON CRISTERS 8 mg, comprimé orodispersible
ONDANSETRON CRISTERS 8 mg, comprimé pelliculé
ONDANSETRON EG 8 mg, comprimé orodispersible
ONDANSETRON EG 8 mg, comprimé pelliculé
ONDANSETRON KABI 2 mg/ml, solution injectable
ONDANSETRON VIATRIS 2 mg/ml, solution injectable (I.V.)
ONDANSETRON VIATRIS 8 mg, comprimé orodispersible
ONDANSETRON VIATRIS 8 mg, comprimé pelliculé
ONDANSETRON RENAUDIN 2 mg/ml, solution injectable (I.V.)
ONDANSETRON SANDOZ 4 mg cp orodispers
ONDANSETRON SANDOZ 8 mg cp orodispers
ONDANSETRON SANDOZ 8 mg, comprimé pelliculé
ONDANSETRON TEVA 8 mg, comprimé orodispersible
ONDANSETRON TEVA 8 mg, comprimé pelliculé
ONDANSETRON ZENTIVA 8 mg, comprimé orodispersible
ONDANSETRON ZENTIVA 8 mg, comprimé pelliculé
ONDANSETRON ZYDUS 8 mg, comprimé orodispersible
ONDANSETRON ZYDUS 8 mg, comprimé pelliculé
antagonistes des récepteurs 5-HT3 de la sérotonine

---
N1-VALIDE
GILENYA (fingolimod) - risque de malformations congénitales
https://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2019/71921a-fra.php
L’emploi de GILENYA (fingolimod) durant la grossesse a été associé à un risque accru de malformations congénitales importantes, y compris des cardiopathies congénitales, comme les communications interauriculaires, et des anomalies rénales et musculosquelettiques. GILENYA est désormais contre-indiqué chez les femmes enceintes ou aptes à procréer qui n’utilisent pas une méthode de contraception efficace. Les professionnels de la santé doivent discuter des renseignements ci-dessous avec les patientes aptes à procréer (y compris les adolescentes et leur parent, tuteur ou aidant) traitées ou sur le point d’amorcer un traitement par GILENYA : le risque d’effets néfastes sur le fœtus associé à l’emploi de GILENYA durant la grossesse; l’exigence d’obtenir un test de grossesse négatif avant de commencer du traitement par GILENYA ainsi qu’à intervalles convenables durant le traitement; la nécessité d’utiliser une méthode de contraception efficace durant le traitement par GILENYA et au cours des 2 mois qui suivent l’arrêt de celui-ci; et l’exigence d’interrompre le traitement par GILENYA 2 mois avant une grossesse planifiée. Cette nouvelle contre-indication et autres renseignements sur l’innocuité du produit ont été inclus dans la plus récente mise à jour de la monographie canadienne de GILENYA. Santé Canada travaillera avec les fabricants des versions génériques du fingolimod à la mise à jour de leurs monographies respectives...
2019
false
false
false
Canadiens en santé
Canada
français
anglais
avis de pharmacovigilance
Chlorhydrate de fingolimod
immunosuppresseurs
grossesse
Contre-indications aux médicaments
malformations dues aux médicaments et aux drogues
GILENYA
fingolimod
GILENYA 0,5 mg, gélule
GILENYA 0,25 mg, gélule
recommandation de bon usage du médicament

---
N3-AUTOINDEXEE
Recherche de nouvelles mutations génétiques à effet majeur dans la maladie de Crohn
http://www.theses.fr/2019LIL2S016
Le gène NOD2, impliqué dans les réponses immunitaires innées contre le peptidoglycane bactérien, est étroitement associé à la maladie de Crohn (MC) avec des Odd Ratio(OR) allant de 3 à 36 selon le génotype et a été initialement identifié par des analyses de liaisons génétiques. Les données des familles multiplexes (familles définies par la présence de trois ou plus de trois apparentés au premier degré atteints de MC) issues du registre EPIMAD ont été analysées. Il a été précédemment rapporté que dans les 22 familles multiplexes EPIMAD génotypées pour les 3 mutations majeures du gène NOD2une fréquence élevée de ces mutations du gène NOD2 : R702W, G908R et L1007fs, pouvait expliquer la fréquence élevée de MC dans ces familles. Cependant, quelques familles multiplexes EPIMAD ne présentaient aucune de ces mutations R702W, G908R et L1007fs.Afin d’identifier de nouvelles variations génétiques ayant un effet majeur dans la MC, un protocole de Whole Exome Séquencing (WES) a été effectué sur l’une de ces familles multiplexes EPIMAD (F49M) présentant quatre sujets atteints de MC sur deux générations.Une variation rare du gène NOD2, N1010K, s’est avérée présente chez tous les patients atteints et absente chez tous les sujets contrôles intrafamiliaux . L’évaluation in silico et la modélisation 3D ont mis en évidence un effet délétère hautement probable de la mutation de N1010K suggérant donc fortement qu’elle pourrait être un nouveau facteur de risque majeur impliqué dans la susceptibilité génétique à la maladie de Crohn. Elle pourrait expliquer l’agrégation familiale de la MC dans la famille analysée. La présence d’une maladie plus sévère chez les patients hétérozygotes composites N1010K/L1007fs plaide en faveur de l’effet délétère de la mutation N1010K.En plus de la caractérisation d’une nouvelle mutation rare du gène NOD2, 2 autres variants potentiels ont été identifiés : les mutations D359H et G33V respectivement des gènes BPIFB2 et DEFB132. Les protéines codées par ces gènes sont impliquées dans les mêmes voies de signalisation : la voie de signalisation des défensines ainsi que dans celle du système immunitaire inné. L’évaluation in silico des effet de ces mutations a mis en évidence un effet délétère hautement probable pour D359H et G33V des gènes BPIFB2et DEFB132. Ainsi, on peut supposer que bien que les deux mutations D359H du gèneBPIFB2 et G33V du gène DEFB132, soient localisés sur deux gènes différents impliquées dans les mêmes voies de signalisation, elles pourraient agir ensemble et conduire à un effet dysfonctionnel cumulatif impliqué également dans l’agrégation familiale de la MC dans la famille F49M.Ainsi, Pour la famille F49M, l’agrégation familiale pourrait reposer sur l’accumulation de plusieurs mutations à effet délétère (N1010K, D359H et G33V).
2019
theses.fr
France
thèse ou mémoire
maladies génétiques congénitales
mutation
crohn (maladie de)
maladie héréditaire
mutation génétique
Recherches
Génétique
Maladies
Génétique
Maladie génétique
recherche génétique
maladie de Crohn
maladie de crohn
Génétique

---
N1-VALIDE
Spécialités pharmaceutiques contenant du carbimazole ou du thiamazole (synonyme : methimazole) : (1) risque de pancréatite aiguë et (2) recommandation renforcée concernant la contraception - Lettre aux professionnels de santé
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/Specialites-pharmaceutiques-contenant-du-carbimazole-ou-du-thiamazole-synonyme-methimazole-1-risque-de-pancreatite-aigue-et-2-recommandation-renforcee-concernant-la-contraception
(1) Risque de pancréatite aiguë Des cas de pancréatite aiguë ont été rapportés après un traitement par carbimazole/thiamazole. En cas de pancréatite aiguë, le traitement par carbimazole/thiamazole doit être immédiatement interrompu. Etant donné qu’une nouvelle exposition peut entraîner une récidive de la pancréatite aiguë, avec un délai d’apparition écourté, ces médicaments ne doivent pas être administrés à des patients ayant des antécédents de pancréatite aiguë suite à la prise de carbimazole/thiamazole. (2) Recommandation renforcée concernant la contraception L’hyperthyroïdie chez la femme enceinte doit être traitée de façon adéquate afin d’éviter la survenue de graves complications maternelles et fœtales. De nouvelles données issues d’études épidémiologiques et de cas rapportés confirment que le carbimazole/thiamazole est susceptible de provoquer des malformations congénitales en cas d’administration pendant la grossesse, en particulier au cours du premier trimestre et à des doses élevées. Les femmes en âge de procréer doivent utiliser une contraception efficace pendant le traitement par carbimazole/ thiamazole. Le carbimazole/thiamazole ne doit être administré pendant la grossesse qu’après une évaluation rigoureuse au cas par cas du rapport bénéfice/risque et uniquement à la plus petite dose efficace possible, sans ajout d’hormones thyroïdiennes. Si le carbimazole/thiamazole est administré au cours de la grossesse une surveillance étroite de la mère, du fœtus et du nouveau-né doit être mise en place..;
2019
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
carbimazole
antithyroïdiens
pancréatite
Maladie aigüe
thiamazol
thiamazole
carbimazole
THYROZOL 5 mg, comprimé pelliculé
THYROZOL 10 mg, comprimé pelliculé
THYROZOL 20 mg, comprimé pelliculé
NEO MERCAZOLE 20 mg, comprimé
NEO-MERCAZOLE 5 mg, comprimé
tératogènes
malformations dues aux médicaments et aux drogues
contraception
hyperthyroïdie

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome d’Aicardi
protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3112185/fr/syndrome-d-aicardi
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint du syndrome d'Aicardi. Il a été élaboré par Centre de référence Déficiences intellectuelles de causes rares, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2019
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
programme clinique
prise en charge personnalisée du patient
syndrome d'Aicardi
syndrome d'Aicardi
continuité des soins
médecins généralistes
rôle professionnel
personnes handicapées
signes et symptômes
recommandation professionnelle
syndrome d'Aicardi

---
N1-VALIDE
ALERTEC (modafinil) et le risque d'anomalies congénitales
https://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2019/70201a-fra.php
L’emploi d’ALERTEC (modafinil) durant la grossesse a été associé à des cas de malformations congénitales majeures, notamment à des anomalies cardiaques congénitales. ALERTEC est maintenant contre-indiqué chez les femmes enceintes ou celles qui pourraient le devenir. Cette information a été ajoutée aux sections suivantes de la monographie de produit canadienne pour ALERTEC : Contre-indications, Mises en garde et précautions, et les Renseignements sur le médicament destinés aux patients. On conseille aux professionnels de la santé de discuter de ce qui suit avec toutes les patientes en âge de procréer traitées ou devant être traitées par ALERTEC: des risques possibles associés à ALERTEC pour le fœtus durant la grossesse; de la nécessité qu’un test de grossesse effectué dans la semaine qui précède le début du traitement par ALERTEC soit négatif; de la nécessité d’employer une méthode de contraception efficace durant le traitement par ALERTEC et pendant les deux mois suivant l’arrêt du traitement par ALERTEC; et que l’efficacité des contraceptifs stéroïdiens pourrait être réduite s’ils sont utilisés pendant le traitement par ALERTEC. Les patientes qui utilisent des contraceptifs stéroïdiens devraient utiliser une méthode de contraception additionnelle ou alternative durant le traitement par ALERTEC, et pendant les deux mois suivant l’arrêt du traitement par ALERTEC. Santé Canada, en collaboration avec Teva Canada Innovation, a effectué une mise à jour de la monographie de produit canadienne d’ALERTEC afin d’y ajouter cette nouvelle information concernant l’innocuité. Santé Canada travaillera avec les fabricants des versions génériques du modafinil pour mettre à jour leurs monographies de produit canadienne respectives...
2019
false
false
false
Canadiens en santé
Canada
français
anglais
Modafinil
avis de pharmacovigilance
malformations dues aux médicaments et aux drogues
grossesse
modafinil
administration par voie orale
foetus
narcolepsie
syndrome d'apnées obstructives du sommeil
troubles du rythme circadien du sommeil
cardiopathies congénitales
contraception
agents promoteurs de l'éveil

---
N1-VALIDE
Le Modafinil (Modiodal et génériques) ne doit pas être utilisé au cours de la grossesse
https://ansm.sante.fr/actualites/le-modafinil-modiodal-et-generiques-ne-doit-pas-etre-utilise-au-cours-de-la-grossesse
A partir des données limitées issues du registre de suivi des grossesses exposées au modafinil aux États-Unis et des cas de pharmacovigilance, l'utilisation du modafinil pendant la grossesse est suspectée être à l’origine de malformations congénitales. Le modafinil ne doit pas être utilisé au cours de la grossesse. Vous devez vous assurer que toutes les patientes traitées sont informées et ont bien compris : les risques potentiels pour le foetus, associés au traitement par modafinil pendant la grossesse ; la nécessité d'utiliser une contraception efficace ; que le modafinil peut réduire l'efficacité de la contraception orale et qu’une méthode de contraception alternative ou additionnelle est donc nécessaire...
2019
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
grossesse
malformations dues aux médicaments et aux drogues
tératogènes
risque
Modafinil
modafinil
MODAFINIL ARROW 100 mg, comprimé
MODAFINIL BIOGARAN 100 mg, comprimé
MODAFINIL EG 100 mg, comprimé
MODAFINIL MYLAN 100 mg, comprimé
MODAFINIL
MODIODAL
MODIODAL 100 mg, comprimé
troubles du sommeil par somnolence excessive
narcolepsie
contraception
information sur le médicament

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome Phelan-McDermid
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/PhelanMcDermid_FR_fr_HAN_ORPHA48652.pdf
Définition : Le syndrome de Phelan-McDermid (monosomie 22q13.3 ou délétion 22q13.3) est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une grande variabilité phénotypique associant notamment une hypotonie néonatale, un retard de développement psychomoteur, une absence ou un retard sévère d’acquisition du langage, une déficience intellectuelle de sévérité variable, des troubles du spectre autistique, des troubles inconstants de la croissance associés à des signes dysmorphiques non spécifiques.
2019
false
true
false
false
Orphanet
France
monosomie télomérique 22q13
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
handicap affectant la vie quotidienne
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
La perte de poids pathologique chez le nouveau-né
http://www.sudoc.fr/238484114
Contexte : le nouveau-né doit s’adapter à sa vie extra-utérine, de nombreux bouleversement le traverse dont une perte de poids dite physiologique, or parfois celle-ci dépasse les 10% de son poids de naissance et elle devient donc pathologique. Quelles en sont les causes et quelle prise en charge en découle ? En quoi la quantité de soluté apportée à la mère pendant le travail impacte-t-elle une perte de poids pathologique chez le nouveau-né ? Objectif : l’objectif de l’étude était d’étudier les nouveau-nés ayant perdus 10% de leur poids ou plus. Matériel et méthodes : étude quantitative, rétrospective, monocentrique menée au CHU d’Angers du 1er novembre 2017 au 31 octobre 2018. 68 enfants ont pu être inclus. Résultats : 53% des patientes étaient des primipares, 44% des patientes avaient accouchées par césarienne, dans 71% des cas, les patientes avaient reçus au minimum 1L de soluté pendant le travail. La perte de poids était maximale à 60h de vie. Et 72% des nouveau-nés avaient été complétés et supplémentés. 100% des nouveau-nés étaient nourris au sein. Conclusion : tous les nouveau-nés ayant perdus 10% de leur poids ou plus étaient nourris au sein, mais l’étude démontrait que les causes de cette perte de poids n’étaient pas attribuables uniquement à l’allaitement maternel, en effet la césarienne, la primiparité, le remplissage pendant le travail sont également des éléments augmentant la perte de poids. Pour ce qui est de la prise en charge, une amélioration des pratiques en ce qui concerne les compléments peut être envisagée.
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Pathologie
Nouveau-né
Pathologie
Pathologie
Pathologie du nouveau-né
perte de poids corporel
Pathologie
Pathologie
nouveau-né
Pathologie
Pathologie
PATHOLOGIE
perte de poids
perte de poids
maladies néonatales
poids de naissance
Pathologie
nouveau-né

---
N3-AUTOINDEXEE
Les pères et la démarche de soins palliatifs en médecine périnatale en cas de malformation fœtale : quel vécu de leur accompagnement ? Quels besoins spécifiques ? Une étude multicentrique
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02293023
Objectif. La démarche palliative en médecine périnatale est en plein essor depuis ces 15 dernières années. L’objectif de cette étude était de décrire le vécu des pères lors de la démarche de soins palliatifs dans le cadre d’une malformation foetale découverte en anténatal. Nous avons également analysé les demandes et les besoins des pères afin de proposer un accompagnement le plus adapté possible. Méthode. Nous avons réalisé une étude quantitative descriptive rétrospective multicentrique. Les données ont été recueillies par un questionnaire anonyme en ligne dont le lien a été diffusé aux pères pouvant potentiellement participer à notre étude. Résultats. Seize pères ont participé à notre étude. La majorité d’entre eux ont été satisfaits de l’accompagnement qu’ils ont reçu. Néanmoins, les principaux manques rapportés étaient liés à l’incertitude concernant la pathologie de l’enfant, l’absence de personne référente, le manque d’expérience de certains soignants dans ce type de situation et l’accompagnement suite au décès de l’enfant. Conclusion. Les pères étaient globalement satisfaits de l’accompagnement qu’ils ont reçu tout au long de la démarche de soins palliatifs pour leur enfant. Cependant il reste certains axes d’amélioration notamment concernant l’inclusion du père dans les décisions ou l’accompagnement après le décès de l’enfant par exemple.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
spécifique
Soins palliatifs
Besoins
Malformations
malformations
état périnatal
études multicentriques comme sujet
Soins palliatifs
Malformations
Malformations
foetus, sai
démarche
pères
soins palliatifs
Médecine palliative
étude multicentrique
démarche
Médecins
Malformations
soins périnatals
besoins et demandes de services de santé
anomalie congénitale
Malformation
foetus
périnatologie
soins palliatifs

---
N1-VALIDE
Antiépileptiques au cours de la grossesse : Etat actuel des connaissances sur les risques de malformations et de troubles neuro-développementaux
https://www.ansm.sante.fr/actualites/antiepileptiques-au-cours-de-la-grossesse-etat-actuel-des-connaissances-sur-les-risques-de-malformations-et-de-troubles-neuro-developpementaux
L’ANSM publie une analyse des données disponibles sur le risque de malformations et de troubles neuro-développementaux chez les enfants exposés pendant la grossesse, pour l’ensemble des antiépileptiques commercialisés en France, en complément de celle déjà menée pour le valproate...
2019
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
exposition maternelle
anticonvulsivants
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Troubles du développement neurologique
risque
acide valproïque
Embryopathie à l'acide valproïque
information sur le médicament
rapport
carbamazépine
eslicarbazépine
éthosuximide
épilepsie
Felbamate
Gabapentine
Lacosamide
Lamotrigine
Lévétiracétam
Oxcarbazépine
pérampanel
contraception
primidone
phénobarbital
phénytoïne
fosphénytoïne
Prégabaline
rétigabine
rufinamide
Tiagabine
Topiramate
vigabatrine
Zonisamide
nouveau-né
dibenzazépines
pyridones
phénytoïne
carbamates
phénylènediamines
triazoles

---
N3-AUTOINDEXEE
Enjeux éthiques posés par le diagnostic anténatal dans le cadre des maladies génétiques à révélation tardive
http://www.theses.fr/2018NORMC429
Ce travail de recherche vise à évaluer les enjeux éthiques posés par le recours au diagnostic anténatal dans le cadre des maladies génétiques à révélation tardive.Notre première étude a été d’analyser les décisions prises en réunions de Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) et, à travers des situations réelles et singulières, relever les éléments de discussion et plus particulièrement ceux pouvant influencer la décision. Nous avons, ensuite réalisé deux enquêtes par questionnaires qui ont permis: 1) D’explorer le point de vue des personnes directement concernées par une telle pathologie (porteurs du gène responsable - malades ou asymptomatiques -, conjoints et/ou parents d’une personne porteuse du gène) ; 2) D’étudier la position des professionnels de la parentalité, travaillant en lien avec un CPDPN, et qui sont décideurs de la recevabilité ou non d’une demande de diagnostic anténatal dans ce contexte.Ce travail a ainsi contribué à faire émerger des questionnements pertinents sur le plan éthique et une réflexion sur de possibles évolutions législatives et sociétales dans ce domaine.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
maladie héréditaire
Troubles tardifs
Génétique
diagnostic prénatal
Maladies
Diagnostic
maladies génétiques congénitales
Genettes
Maladie génétique
Génétique
Éthique
divulgation
Maladie
Génétique
questions éthiques
aucun diagnostic
Génétique
éthique

---
N3-AUTOINDEXEE
Les troubles respiratoires du sommeil dans les maladies génétiques chez l’enfant : diagnostic et prise en charge
http://www.theses.fr/2018PESC0066
Le projet de recherche que j’ai suivi depuis 2015 concerne le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil chez les enfants ayant une maladie génétique et leur prise en charge. Le projet a été développé entièrement dans l’unité de ventilation non invasive (VNI) et du sommeil de l’enfant de l’hôpital Necker Enfants malades de Paris.Dans le premier parti je me suis concentré sur le développement des nouveaux outils pour le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil. La polysomnographie (PSG) représente l’examen de référence pour l’étude de troubles respiratoires du sommeil chez l’enfant. Néanmoins cet examen n’est pas disponible dans la plupart des centres hospitalier, est couteux et d’interprétation difficile. En plus, la qualité de l’examen est souvent réduite à cause de la perte involontaire ou à cause de l’intolérance de l’enfant aux capteurs posés. Pour cette raison, une de tache plus importante dans ce domaine c’est de développer des outils diagnostiques capables d’ameliorer la tolérance à l’examen et aussi sa performance. La première étude que j’ai suivie regarde la validation d’un particulaire capteur sous sternal pour la caractérisation des évènements respiratoires pendant une polygraphie ventilatoire. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (J Clin Sleep Med. 2016 Sep 13.). Une deuxième partie concerne la validation du même capteur pour la détection des évènements respiratoires chez l’enfant. Cette étude est actuellement en cours. Le but de ce projet est donc de démontrer la validité de ce capteur pour la détection et la caractérisation des évènements respiratoires chez l’enfant pour pouvoir permettre un ‘analyse complémentaire par rapport aux signaux dérivant des canules nasales et des bandes thoraco abdominales.La deuxième étude a analysé l’utilité de réductions de l’amplitude de l’onde de pouls pendant une polysomnographie, comme mesure des réveils corticaux liés aux évènements respiratoires. Le but de cette étude était de valider l’utilisation d’un outil simple pour remplacer l’analyse de l’EEG pour la détection des réveils corticaux associé aux évènements respiratoires. Les résultats de cette étude ont été publiés (Sleep Med. 2017 Jun;34:64-70).En ce qui concerne le deuxième parti je me suis concentré sur le traitement des troubles respiratoires du sommeil. La première étude a concerné l’efficacité du traitement par PPC dans une cohorte d’enfants ayant une séquence de Pierre Robin. Le but de cette etude etait de prouver l’efficacité de ce traitement pour eviter la tracheostomie dans ce groupe d’enfants ayant une obstruction severe des voies aeriennes superieures. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Continuous Positive Airway Pressure for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence (Reconstr Surg. 2016 Feb;137(2):609-12). La deuxième étude a permis d’analyser les critères de début de ventilation noninvasive (VNI) ou PPC dans une population d’enfant ayant des maladies génétiques hétérogènes. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Sep;51(9):968-74). J’ai ensuite conclu une étude sur le début d’un traitement par PPC en ambulatoire. L’etude est actuellement en révision.J’ai aussi collaboré dans l’analyse des données et dans la rédaction des plusieurs études concernant les caractéristiques des troubles respiratoires du sommeil et de leur prise en charge chez des enfants porteurs de trisomie 21, de myasthénie congénitale et d’achondroplasie.J’ai ensuite recueilli les caractéristiques des troubles du sommeil dans une cohorte des patientes porteuses d’un syndrome de Rett.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
enfant
Maladie génétique
Génétique
enfant
maladie héréditaire
aucun diagnostic
Genettes
Enfant
trouble du sommeil
Troubles de la veille et du sommeil
maladie du sommeil
gestion des soins aux patients
Trouble du sommeil
Enfant
Maladies
maladies génétiques congénitales
maladie de l'appareil respiratoire
Génétique
troubles respiratoires
Enfant
Génétique
Génétique
Enfant
trypanosomiase africaine
Troubles du sommeil
diagnostic
génétique
viverridae

---
N1-VALIDE
Anomalies du tube neural rapportées chez des enfants nés de mères traitées par du dolutégravir au moment de la conception
Information destinée aux professionnels de santé dans le cadre de la prise en charge de l’infection par le VIH, infectiologues, virologues, gynécologues, obstétriciens, pédiatres, spécialistes en santé sexuelle et spécialistes VIH, pharmaciens, médecins généralistes
https://www.ansm.sante.fr/actualites/anomalies-de-fermeture-du-tube-neural-chez-les-enfants-nes-de-meres-traitees-par-le-dolutegravir-pendant-la-grossesse
Tivicay (dolutégravir), Triumeq (dolutégravir, abacavir, lamivudine), Juluca (dolutégravir, rilpivirine) Dans une large étude observationnelle en cours menée au Botswana et évaluant des issues de grossesse, l'étude Tsepamo, une analyse préliminaire a identifié 4 cas d'anomalies du tube neural (AFTN) chez 426 nourrissons nés de femmes ayant pris du dolutégravir en association avec d’autres antirétroviraux avant la conception. Cela représente une incidence d’AFTN d'environ 0,9% par rapport à l’incidence attendue dans l’étude d'environ 0,1%...
2018
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
anomalies du tube neural
grossesse
dolutégravir
dolutégravir
inhibiteurs de l'intégrase du vih
infections à VIH
malformations dues aux médicaments et aux drogues
recommandation de bon usage du médicament
premier trimestre de grossesse
nouveau-né
TIVICAY
TIVICAY 10 mg, comprimé pelliculé
TIVICAY 25 mg, comprimé pelliculé
TIVICAY 50 mg, comprimé pelliculé
administration par voie orale
association médicamenteuse
TRIUMEQ
TRIUMEQ 50 mg/600 mg/300 mg, comprimé pelliculé
lamivudine, abacavir et dolutégravir
dolutégravir et rilpivirine
obstétricien
gynécologue
Santé sexuelle
composés hétérocycliques 3 noyaux

---
N1-VALIDE
TIVICAY, TRIUMEQ et JULUCA (médicaments contenant du dolutégravir) – Risque possible d'anomalies du tube neural
https://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2018/66998a-fra.php
Selon les premières constatations de l’étude Tsepamo menée actuellement au Botswana, il existerait un risque accru d’anomalies du tube neural (ATN) touchant le cerveau, la colonne vertébrale et la moelle épinière chez des nourrissons nés de mères traitées par le dolutégravir au moment de la conception. Aucun cas n’a été signalé chez des nourrissons nés de mères ayant amorcé un traitement par le dolutégravir durant la grossesse. Bien que l’expérience liée à la prise de dolutégravir durant la grossesse soit limitée, les données tirées d’études sur des animaux, du Registre de l’emploi des antirétroviraux chez la femme enceinte, des essais cliniques et de la pharmacovigilance n’ont fait ressortir aucun problème d’innocuité similaire. On invite les professionnels de la santé : à éviter de prescrire du dolutégravir aux femmes en âge de procréer qui tentent de devenir enceintes, sauf si aucune autre option thérapeutique adéquate n’est disponible; à tenir compte des risques et bienfaits du traitement par le dolutégravir lorsqu’il est prescrit aux femmes en âge de procréer; à informer les femmes en âge de procréer du risque potentiel d’ATN lors de la prise du dolutégravir au moment de la conception ou, par mesure de précaution, durant le premier trimestre de grossesse; à faire passer un test de grossesse aux femmes en âge de procréer avant l’instauration du traitement; à conseiller aux femmes en âge de procréer qui prennent du dolutégravir d’éviter de tomber enceintes et d’utiliser un moyen de contraception efficace tout au long du traitement; à instaurer un autre schéma thérapeutique lorsqu’une grossesse est confirmée durant le premier trimestre et la prise de dolutégravir...
2018
false
false
false
Canadiens en santé
Canada
français
anglais
avis de pharmacovigilance
anomalies du tube neural
grossesse
dolutégravir
dolutégravir
inhibiteurs de l'intégrase du vih
infections à VIH
malformations dues aux médicaments et aux drogues
recommandation de bon usage du médicament
premier trimestre de grossesse
nouveau-né
TIVICAY
TIVICAY 10 mg, comprimé pelliculé
TIVICAY 25 mg, comprimé pelliculé
TIVICAY 50 mg, comprimé pelliculé
administration par voie orale
association médicamenteuse
TRIUMEQ
TRIUMEQ 50 mg/600 mg/300 mg, comprimé pelliculé
lamivudine, abacavir et dolutégravir
dolutégravir et rilpivirine
JULUCA
JULUCA 50 mg/25 mg, comprimé pelliculé
composés hétérocycliques 3 noyaux
association dolutégravir rilpivirine
abacavir/dolutégravir/lamivudine
Rilpivirine

---
N1-VALIDE
Nouveaux renseignements de sécurité pour les femmes qui utilisent le dolutégravir, un médicament servant à traiter le VIH
https://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2018/67010a-fra.php
Au cours d'une étude au Botswana, des cas d’anomalie congénitale graves au tube neural ont été observés chez environ 1 % des bébés dont la mère utilisait du dolutégravir au moment de la conception. Les patientes qui utilisent du dolutégravir ne doivent pas cesser son utilisation avant d’avoir consulté leur professionnel de la santé, au risque d’aggraver l’infection à VIH. Les femmes qui souhaitent tomber enceintes et qui utilisent du dolutégravir doivent analyser les différents traitements possibles avec leur médecin avant de tomber enceintes. Les femmes qui utilisent du dolutégravir doivent éviter de tomber enceintes et utiliser une contraception efficace. Les femmes qui tombent enceintes pendant un traitement au dolutégravir doivent consulter immédiatement leur professionnel de la santé...
2018
false
false
false
Canadiens en santé
Canada
français
anglais
anomalies du tube neural
grossesse
dolutégravir
dolutégravir
inhibiteurs de l'intégrase du vih
infections à VIH
malformations dues aux médicaments et aux drogues
premier trimestre de grossesse
nouveau-né
TIVICAY
TIVICAY 10 mg, comprimé pelliculé
TIVICAY 25 mg, comprimé pelliculé
TIVICAY 50 mg, comprimé pelliculé
administration par voie orale
association médicamenteuse
TRIUMEQ
TRIUMEQ 50 mg/600 mg/300 mg, comprimé pelliculé
lamivudine, abacavir et dolutégravir
dolutégravir et rilpivirine
brochure pédagogique pour les patients
composés hétérocycliques 3 noyaux

---
N2-AUTOINDEXEE
Malformations lymphatiques cervicales de l'adulte et de l'enfant
https://www.sforl.org/wp-content/uploads/2020/02/RCP_SFORL_Malformations_lymphatiques_cervicales_adulte__enfant_2018.pdf
Dans cette recommandation, le terme «adénopathie» sera strictement réservé aux ganglions métastatiques d'une tumeur maligne, à l'exclusion de toute autre cause d'adénomégalie (ganglion de taille anormalement élevée) kystique ou non comme les causes infectieuses. Nous reprenons ici la stricte définition retenue en imagerie médicale.
2018
false
false
true
false
ORL France
France
français
recommandation professionnelle
Malformations
anomalie congénitale
Malformation lymphatique
adulte
enfant
Malformations
Adulte
Malformations
syndrome de Propping-Zerres
Lymphatiques
Enfant
adulte
enfant
Enfant
malformations lymphatiques
Enfant
Adulte
Malformations
Enfant

---
N1-VALIDE
Diamox (acétazolamide) : modifications importantes concernant l'utilisation chez la femme enceinte - Lettre aux professionnels de santé
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/diamox-acetazolamide-modifications-importantes-concernant-lutilisation-chez-la-femme-enceinte
En raison du risque de survenue d'effets malformatifs et foetotoxiques chez les fœtus/nouveau-nés liés à l'exposition à l'acétazolamide pendant le grossesse, des nouvelles conditions d'utilisation chez la femme enceinte ont été mises en œuvre. Désormais, les spécialités Diamox : sont contre-indiquées au 1er trimestre de la grossesse, ne doivent pas être utilisées au cours des 2ème et 3ème trimestres, sauf en cas de nécessité absolue. En cas d'exposition au cours de la grossesse, il conviendra de réaliser : un suivi prénatal spécialisé orienté sur les malformations, ainsi qu'une surveillance du volume amniotique. En cas d'exposition en fin de grossesse, il conviendra de réaliser un bilan hydro-électrolytique chez le nouveau-né. Les femmes en âge de procréer doivent être informées de ces risques et utiliser une contraception efficace dès l'initiation du traitement...
2018
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
grossesse
recommandation de bon usage du médicament
acétazolamide
Contre-indications aux médicaments
exposition maternelle
malformations dues aux médicaments et aux drogues
foetus
DIAMOX
DIAMOX 250 mg, comprimé sécable
DIAMOX 500 mg, poudre et solvant pour préparation injectable
acétazolamide

---
N1-VALIDE
Acétazolamide (Diamox et Défiltran) : nouvelle contre-indication pendant la grossesse - Point d'information
https://www.ansm.sante.fr/actualites/acetazolamide-diamox-et-defiltran-nouvelle-contre-indication-pendant-la-grossesse
En raison du risque d’effets malformatifs (tératogénicité) et de toxicité chez le fœtus (fœtotoxicité) de l’acétazolamide s’il est pris au cours de la grossesse, l’ANSM a décidé de contre-indiquer l’utilisation des médicaments Diamox et Défiltran chez la femme enceinte...
2018
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
grossesse
Contre-indications aux médicaments
acétazolamide
DEFILTRAN
DEFILTRAN 10 POUR CENT, crème
DIAMOX 250 mg, comprimé sécable
DIAMOX 500 mg, poudre et solvant pour préparation injectable
DIAMOX
foetus
acétazolamide
tératogènes
maladies foetales

---
N1-SUPERVISEE
Anomalies congénitales liées aux expositions médicamenteuses et environnementales
Proposition de réponse à la demande ministérielle de création d’un dispositif national de veille et de surveillance
https://www.santepubliquefrance.fr/maladies-et-traumatismes/maladies-de-la-mere-et-de-l-enfant/anomalies-et-malformations-congenitales/documents/rapport-synthese/anomalies-congenitales-liees-aux-expositions-medicamenteuses-et-environnementales-proposition-de-reponse-a-la-demande-ministerielle-de-creation-d
Dans les suites de l’affaire de la Dépakine, la Direction générale de la santé (DGS) a saisi en juin 2016 Santé publique France pour la mise en place d’un registre national des malformations congénitales afin d’améliorer l’alerte liée notamment à une exposition médicamenteuse du foetus et des nouveau-nés. Cependant, la création d’un tel registre est apparue d’emblée inadaptée. D’une part, sa mise en place serait une mesure coûteuse, qui prendrait plusieurs années sans que sa faisabilité ne soit garantie, alors qu’il existe des registres existants certes spécialisés mais sur lesquels il est possible de capitaliser. D’autre part, un registre n’est pas par nature un outil d’alerte, en particulier pour les tératogènes. Les données d’exposition collectées par les registres sont limitées, concernent le plus souvent des tératogènes déjà avérés, et ont besoin de deux ans pour consolider leurs données.
2018
false
false
false
InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
malformations dues aux médicaments et aux drogues
surveillance de l'environnement
Surveillance épidémiologique
rapport
préparations pharmaceutiques
exposition environnementale

---
N3-AUTOINDEXEE
Hernie diaphragmatique congénitale
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=2140
2018
Orphanet
France
information scientifique et technique
Hernie diaphragmatique congénitale
hernie diaphragmatique congénitale
Hernies diaphragmatiques congénitales
hernie hiatale

---
N1-VALIDE
DISTILBÈNE (DES) TROIS GÉNÉRATIONS (Distilbène, Stilboestrol-Borne, Diethylstilbestrol) - GUIDE PRATIQUE POUR LES PROFESSIONNELS DE SANTÉ ET LES “FAMILLES DES“
http://syngof.fr/wp-content/uploads/2018/11/guide_pratique_des_2018_complet.pdf
Le DES est maintenant considéré comme le modèle des perturbateurs endocriniens. Il a été prescrit en France de 1950 à 1977 aux femmes enceintes dans le but d’éviter les fausses couches et d’autres complications de grossesse. Des effets secondaires sont apparus à partir des années soixante dix : cancers (adénocarcinome à cellules claires du col de l’utérus ou du vagin) puis anomalies de la fertilité et des grossesses chez les «filles DES», exposées in utero...
2018
false
false
false
SYNGOF - Syndicat National des Gynécologues Obstétriciens de France
France
français
diéthylstilbestrol
tératogènes
maladies rares
cancérogènes
continuité des soins
grossesse
système génital
tumeurs du sein
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Appréciation des risques
exposition maternelle
Effets différés de l'exposition prénatale à des facteurs de risque
Dépistage de masse
recommandation pour la pratique clinique
adénocarcinome à cellules claires
tumeurs du col de l'utérus
tumeurs du vagin
infertilité
troubles mentaux
études de suivi

---
N2-AUTOINDEXEE
Décès à la naissance: accompagnement palliatif aux parents et à l'enfant à naître lors d'une malformation congénitale létale: travail de Bachelor
http://doc.rero.ch/record/323680?ln=fr
Cette revue de littérature porte sur l'accompagnement palliatif apporté au couple dont la femme est enceinte d'un futur bébé atteint d'une malformation congénitale létale. Une perspective du rôle infirmier y est développée en lien avec la théorie de la Transition d'Afaf Ibrahim Meleis. De nos jours, le décès causé par une malformation congénitale létale représente la quatrième cause de mortalité chez l'enfant un niveau mondial. Ce type d'anomalie correspond de manière statistique à une problématique de santé actuelle de par ses facteurs de risque. En effet, dans nos pays développés, la femme émancipée accorde plus de temps à sa carrière professionnelle retardant ainsi le moment de la grossesse ce qui accroit le risque de développer une grossesse à risque. Actuellement, aucun accompagnement infirmier spécifique n'est proposé aux familles qui vivent cette douloureuse expérience
2018
RERO DOC - Réseau des bibliothèques de Suisse occidentale
Suisse
thèse ou mémoire
Enfant
décès parental
Décès
Décès
Enfant
malformations
Malformations
Malformations
décès d'un enfant
Malformations
Enfant
travail
décès d'un parent
Malformations
métier
enfant
anomalie congénitale
Enfant
deces
Parents
Malformation
Travail
parents

---
N2-AUTOINDEXEE
Devenir des grossesses poursuivies malgré une pathologie foetale grave pour laquelle une IMG aurait pu être acceptée: étude rétrospective sur 10 ans au centre de diagnostic prénatal de Montpellier
http://www.sudoc.fr/232932824
Objectif : Décrire le devenir des grossesses et des enfants lorsqu’une grossesse est poursuivie malgré une pathologie foetale grave pour laquelle une interruption médicale de grossesse (IMG) aurait pu être acceptée. Méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective sur 10 ans (01/01/2006-31/12/2016) monocentrique au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal de Montpellier. Les données maternelles, obstétricales et pédiatriques étaient recueillies. Les pathologies foetales et le terme du diagnostic chez les grossesses poursuivies était comparées aux grossesses ayant eu recours à une IMG. Les pathologies foetales et leur pronostic étaient classés selon la classification de l’Agence de Biomédecine. Résultats : 210 grossesses ont été étudiées. Le nombre de poursuites de grossesse après diagnostic d’une pathologie foetale grave et incurable augmente en 10 ans : 8 cas en 2006 versus 36 cas en 2016. Le diagnostic tardif, après 22 semaines d’aménorhée, et la nature de la pathologie foetale (syndrome polymalformatif et anomalie viscérale isolée) semblent favoriser la poursuite de la grossesse (p 0.05). 182 enfants sont nés vivants (86.6%), et le retour à domicile a été possible pour 111 enfants (52.9%). A 1 an, 90 sont toujours en vie (41.1%). Dans notre série, les 9 enfants dont la pathologie avait été jugée « létale » en anténatal sont décédés avant l’âge d’un an. Il reste difficile d’évaluer et de classer le pronostic en anténatal. Conclusions : De plus en plus de femmes souhaitent poursuivre leur grossesse malgré une pathologie foetale d’une particulière gravité. Nous devons adapter notre prise en charge humaine et médicale pour répondre à cette nouvelle demande
2018
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Maladie catastrophique
Pathologie
études rétrospectives
Pathologie
grossesse
Pathologie
Abcès périanal
Centre
sévère
Grossesse
Pathologie du foetus
PATHOLOGIE
central
Pathologie
foetus, sai
Foetus
grossesse
Pathologie
maladies foetales
avortement thérapeutique
aucun diagnostic
grossesse
Pathologie
gout (anomalie du)
Pathologie
Issue de la grossesse
Pathologie
diagnostic prénatal
grossesse
foetus

---
N1-VALIDE
Mycophenolate mofétil
Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/mycophenolate-mofetil
Informations sur les risques liés à une grossesse et/ou un projet de conception...
2018
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
tératogènes
contraception
grossesse
mycophénolate mofétil
CELLCEPT
CELLCEPT 1 g/5 ml, poudre pour suspension buvable
CELLCEPT 250 mg, gélule
CELLCEPT 500 mg, comprimé pelliculé
CELLCEPT 500 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
malformations dues aux médicaments et aux drogues
avortement spontané
acide mycophénolique
MYFORTIC
MYFORTIC 180 mg, comprimé gastro-résistant
MYFORTIC 360 mg, comprimé gastro-résistant
MYCOPHENOLATE MOFETIL
MYCOPHENOLATE MOFETIL BIOGARAN 250 mg, gélule
MYCOPHENOLATE MOFETIL BIOGARAN 500 mg, comprimé pelliculé
MYCOPHENOLATE MOFETIL EG 250 mg, gélule
MYCOPHENOLATE MOFETIL EG 500 mg, comprimé pelliculé
MYCOPHENOLATE MOFETIL VIATRIS 500 mg, comprimé pelliculé
MYCOPHENOLATE MOFETIL SANDOZ 250 mg, gélule
MYCOPHENOLATE MOFETIL SANDOZ 500 mg, comprimé pelliculé
MYCOPHENOLATE MOFETIL TEVA 250 mg, gélule
MYCOPHENOLATE MOFETIL TEVA 500 mg, comprimé pelliculé
brochure pédagogique pour les patients
guide
acide mycophénolique

---
N1-VALIDE
Sonidégib
Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/sonidegib
Un Plan de Prévention des Grossesse est mis en place pour renforcer les mises en garde sur le risque tératogène attendu d’Odomzo, dispenser des conseils sur la contraception, le test de grossesse et d’autres mesures pour réduire ce risque. Outre une lettre aux professionnels de santé, il inclut : une brochure pour les professionnels de santé, un carnet patient, une carte aide-mémoire, un formulaire de vérification des conseils
2018
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
sonidégib
sonidégib
tératogènes
ODOMZO
ODOMZO 200 mg, gélule
grossesse
malformations dues aux médicaments et aux drogues
contraception
tests de grossesse
antinéoplasiques
mort foetale
brochure pédagogique pour les patients
information scientifique et technique
sonidégib
dérivés du biphényle
pyridines

---
N1-VALIDE
Vismodegib
Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/vismodegib
brochure prescripteurs-pharmaciens, formulaire d'accord de soins, formulaire de déclaration de grossesse, carnet patients
2018
false
false
false
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
brochure pédagogique pour les patients
gestion du risque
vismodégib
grossesse
guide
contraception
tératogènes
tests de grossesse
ERIVEDGE
ERIVEDGE 150 mg, gélule
vismodégib
formulaire
malformations dues aux médicaments et aux drogues
fécondité
mort foetale
Mort de l'embryon
HhAntag-691
perte de l'embryon
anilides
pyridines

---
N2-AUTOINDEXEE
Grossesse compliquée d’une pathologie obstétricale ou fœtale : représentation de la maladie et vécu de l’hospitalisation en unité de Grossesses à Haut Risque
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02071183/document
Introduction : La grossesse est considérée comme une période pouvant entrainer un bouleversement psychologique pour les femmes. Lorsqu’une pathologie s’installe dans la grossesse, de l’anxiété, une dépression, voire même un état de stress post-traumatique peuvent survenir, entrainant des conséquences néfastes sur la santé mentale de la mère mais également sur le développement sensoriel et cognitif de l’enfant à naître. Objectifs : Comprendre quelles sont les représentations des femmes hospitalisées au sujet de leur maladie et quel est le vécu de cette hospitalisation, afin d’améliorer leur prise en charge. Méthode : Nous avons réalisé des entretiens semi-directifs auprès de 6 femmes hospitalisées en unité de GHR pour une pathologie obstétricale ou fœtale, dans une maternité de niveau III de la Nouvelle Aquitaine. Résultats : L’existence des pathologies gravidiques est largement méconnue. L’annonce de la maladie aux urgences est vécue comme un réel choc et un traumatisme pour les couples. Les participantes dévoilent l’impact qu’ont les discours médicaux et les mots choisis sur la perception de leur grossesse et leur moral. Enfin, l’hospitalisation est vécue comme une vraie épreuve de solitude et d’ennui. Conclusion : Ce travail est riche en enseignements sur le vécu des patientes en unité de GHR. Il a permis de découvrir l’hospitalisation du point de vue des patientes et met en exergue des axes d’amélioration possibles.
2018
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
affection foetale
Pathologie
grossesse à haut risque
patients hospitalisés
hospitalisation
grossesse
Pathologie
Complications de la grossesse
grossesse
Pathologie
Hospitalisation
maladies foetales
Pathologie
Pathologie
complication liée à la grossesse
grossesse a haut risque
Pathologie
Maladies
Pathologie du foetus
Pathologie
Pathologie
grossesse
PATHOLOGIE
complications de la grossesse
hospitalisation

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=401964
2018
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
dominique
axones
Maladies
mariage
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladies rythmiques héréditaires
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_131_Maladies_rythmiques_hereditaires.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
maladie héréditaire
maladies génétiques congénitales
Maladies héréditaires
Maladies
Maladie héréditaire

---
N1-VALIDE
Pathologies des voies urinaires
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/2500fra.html
anomalies de l'appareil urinaire, pathologie malformative de la voie excrétrice, pathologie du parenchyme rénal, malformation de la vessie, pathologie de l'appareil génital, pathologie de la surrénale, intérêt du Doppler couleur dans les pathologies de l'appareil urinaire
true
true
false
true
3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
Paris
français
obstétrique
voies urinaires
voies urinaires
malformations urogénitales
malformations urogénitales
malformations urogénitales
signes et symptômes
échographie prénatale
hydronéphrose
hydronéphrose
hydronéphrose
rein
dysplasie rénale multikystique
polykystose rénale autosomique récessive
polykystose rénale autosomique dominante
tumeurs du rein
pronostic
tumeurs du rein
maladies urologiques
diagnostic différentiel
maladies des surrénales
échographie-doppler couleur
maladies urologiques
échographie Doppler
cours
échographie prénatale
hydronéphrose
malformations urogénitales

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=466768
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
sclérose latérale amyotrophique
mariage

---
N1-VALIDE
Embryo-Foetopathie au Valproate
PNDS - Protocole National de Diagnostic et de Soins
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2751900/fr/embryo-foetopathie-au-valproate
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d'Embryo-Foetopathie au Valproate...
2017
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
055. Développement psychomoteur du nourrisson et de l'enfant
067. Troubles envahissants du développement (voir items 118, 121, 122, 138)
français
acide valproïque
grossesse
Embryopathie à l'acide valproïque
Embryopathie à l'acide valproïque
prise en charge personnalisée du patient
continuité des soins
Embryopathie à l'acide valproïque
réseaux communautaires
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
DEPAMIDE
DEPAKOTE
MICROPAKINE LP
acide valproïque
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
anticonvulsivants
recommandation pour la pratique clinique
rôle professionnel
médecins généralistes
échographie prénatale
signes et symptômes
conseil génétique
Embryopathie à l'acide valproïque
médecine générale
malformations dues aux médicaments et aux drogues
malformations dues aux médicaments et aux drogues
malformations dues aux médicaments et aux drogues
malformations dues aux médicaments et aux drogues

---
N1-VALIDE
Compléments alimentaires et grossesse : l’Anses recommande d’éviter la multiplication des sources de vitamines et minéraux en l’absence de besoins établis
https://www.anses.fr/fr/content/compl%C3%A9ments-alimentaires-et-grossesse-l%E2%80%99anses-recommande-d%E2%80%99%C3%A9viter-la-multiplication-des
Dans le cadre du dispositif national de nutrivigilance, piloté par l’Anses, des signalements de cas d’hypercalcémie néonatale et d’hypothyroïdie congénitale impliquant des compléments alimentaires destinés aux femmes enceintes ont été rapportés. Ces signalements ont conduit l’Anses à évaluer les risques associés à la consommation de compléments alimentaires destinés aux femmes enceintes contenant de la vitamine D ou de l’iode. Dans l’avis publié ce jour, l’Agence met en garde contre la multiplication des sources de vitamines et minéraux, en l’absence de besoins établis. Elle attire particulièrement l’attention des professionnels de santé sur l’importance de ne pas cumuler les sources de vitamines et minéraux sans suivi biologique régulier. L’Agence rappelle par ailleurs aux femmes enceintes de ne pas consommer de compléments alimentaires sans l’avis d’un professionnel de santé...
2017
false
false
false
ANSES
France
français
compléments alimentaires
grossesse
recommandation
maladies de carence
vitamines
minéraux
oligoéléments
excès de consommation de micronutriments
maladies néonatales
vitamine D
iode
rapport
nouveau-né

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=488333
2017
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
mariage
sclérose latérale amyotrophique
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=487814
2017
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
mutation
maladie de Charcot-Marie-Tooth
sclérose latérale amyotrophique
dû à
mariage
maladies chromosomiques
dominique

---
N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés comme l'acidurie glutarique de type 1 (GA1)
https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0020.pdf
2017
false
false
false
ANSES
France
français
information scientifique et technique
acide glutarique
acidurie glutarique 1
trouble de nutrition
acides aminés
enfant
thérapie nutritionnelle
Anses
besoins nutritionnels
Besoins
relatif
médical
acidurie glutarique de type 1
spécial
jugement
Traités
enfant
Maladies héréditaires
maladie héréditaire
besoins nutritifs
maladie métabolique
erreurs innées du métabolisme
Maladies métaboliques et nutritionnelles
acides aminés
a une évaluation
acide aminé
Spécialistes
acides aminés
baies (géographie)
besoins et demandes de services de santé
coopération internationale
maladies génétiques congénitales
maladies métaboliques et nutritionnelles
études d'évaluation comme sujet
spécialisation
glutarates
aminoacidopathies congénitales
encéphalopathies métaboliques
Glutaryl-CoA dehydrogenase

---
N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés (comme l'acidémie méthylmalonique et propionique (AMM/AP)
https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0021.pdf
2017
false
false
false
ANSES
France
français
information scientifique et technique
acide propionique
thérapie nutritionnelle
jugement
besoins nutritionnels
Acides propioniques
enfant
acidémie méthylmalonique
acide aminé
acide propionique
Besoins
Anses
acide méthyl-malonique
relatif
médical
acidémie propionique
Traités
trouble de nutrition
maladie héréditaire
Maladies métaboliques et nutritionnelles
maladie métabolique
besoins nutritifs
spécial
acidémie méthylmalonique
a une évaluation
Spécialistes
acide propionique
Maladies héréditaires
acides aminés
acides aminés
acides aminés
enfant
acidémie propionique
propionates
besoins et demandes de services de santé
baies (géographie)
coopération internationale
maladies métaboliques et nutritionnelles
études d'évaluation comme sujet
spécialisation
maladies génétiques congénitales
aminoacidopathies congénitales

---
N2-AUTOINDEXEE
ROHO MONOCOMPARTIMENT
coussin à air non motorisé à cellules télescopiques individuellement déformables, monocompartiment
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2815683/fr/roho-monocompartiment
Service attendu Suffisant En raison de : - l’intérêt thérapeutique dans l’aide à la prévention des escarres dans les indications retenues ; - l’intérêt de santé publique compte tenu des risques d’apparition d’un handicap et d’une dégradation de la qualité de vie. Amélioration du service attendu V (absence) Par rapport aux autres coussins à air non motorisé à cellules télescopiques individuellement déformables, monocompartiment.
2017
false
false
Suffisant
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
cellules
déformation
lymphocyte u'
malformations
télescopes
air
literie et linges
amélioration d'image radiographique
air

---
N2-AUTOINDEXEE
ROHO QUADTRO SELECT
Coussin à air non motorisé à cellules télescopiques individuellement déformables, multicompartiment
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2815674/fr/roho-quadtro-select
Service attendu Suffisant En raison de : - l’intérêt thérapeutique dans l’aide à la prévention des escarres dans les indications retenues ; - l’intérêt de santé publique compte tenu des risques d’apparition d’un handicap et d’une dégradation de la qualité de vie. Amélioration du service attendu IV (mineure) Par rapport aux autres coussins à air non motorisé à cellules télescopiques individuellement déformables, multicompartiment.
2017
false
false
Suffisant
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
cellules
literie et linges
Sélection
déformation
malformations
amélioration d'image radiographique
air
air
télescopes
lymphocyte u'

---
N3-AUTOINDEXEE
Analyse des pratiques des obstétriciens français face aux choix des parents de poursuivre la grossesse après l’annonce d’une pathologie foetale d’une particulière gravité
http://www.sudoc.fr/224036491
Objectif de l’étude : Analyser les pratiques des obstétriciens français face au choix des parents de poursuivre la grossesse après l’annonce d’une pathologie foetale de particulière gravité, non curable. Matériel et Méthode : Etude descriptive, transversale et nationale, par questionnaires anonymes, informatisés, et envoyés via les adresses mails professionnelles aux gynécologues-obstétriciens thésés, exerçant en France (métropole et DOM-TOM), dans les maternités de tout type.
2017
false
false
false
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
obstétricien
gravité
parents
obstétricien
état post-
Face
grossesse
maladies foetales
parent
Foetus
pathologique
divulgation
France
grossesse
français
grossesse
Annonce publicitaire
foetus, sai
gravitation
femmes enceintes
grossesse
Pesanteur
comportement de choix
Annonce publicitaire
face
foetus

---
N3-AUTOINDEXEE
Étude du circuit du médicament en EHPAD : l'exemple de l'EHPAD Domaine Saint-Michel à Saint-Laurent du-Var de juillet 2015 à juillet 2016
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01704731
Introduction : L’EHPAD est une structure médicalisée permettant d’accueillir des patients de plus de 60 ans dépendants. Ces établissements ont un circuit du médicament complexe du fait du nombre important d’étapes et de professionnels intervenant. Objectifs : Analyser le circuit du médicament au sein de l’EHPAD Domaine Saint-Michel à Saint-Laurent-du-Var pour proposer des perspectives d’amélioration.
2017
false
false
false
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
médicament
établissements de soins de long séjour
saints
collecte de données
Médicaments
préparations pharmaceutiques
syndrome oculo-palato-squelettique
Craniosynostoses
malformations oculaires

---
N3-AUTOINDEXEE
Identification et caractérisation moléculaire de la première étiologie génétique responsable de la maladie de Whipple chez l’homme
http://www.theses.fr/2017USPCB057
La maladie de Whipple (MW) est une maladie infectieuse rare, sévère et chronique qui ne touche qu’une minorité d’individus infectés par Tropheryma whipplei (T. whipplei). Le portage chronique et asymptomatique de T. whipplei est moins rare. La pathogénie de la MW reste largement inconnue. Par une approche génétique combinant une analyse de liaison du génome entier et le séquençage de l’ensemble des exons, nous avons testé l’hypothèse d’une prédisposition génétique à la MW. Nous avons étudié une famille multiplexe comprenant quatre patients atteints de la MW mais n’ayant pas d’autres pathologies associées et cinq porteurs asymptomatiques de T. whipplei, pour laquelle nous avons envisagé un modèle autosomique dominant (AD) avec une pénétrance incomplète liée à l’âge. Nous avons montré que la mutation c.292 C>T (p.R98W) dans le gène IRF4 était le seul variant hétérozygote très rare et non-synonyme commun aux quatre patients. Chez la souris, le gène Irf4 est un facteur de transcription qui joue un rôle pléiotrope dans l’immunité. La caractérisation moléculaire de l’allèle muté a montré un effet délétère par un mécanisme d’haplo-insuffisance pour la fonction de facteur de transcription de la protéine. Une augmentation de la localisation cytoplasmique de la protéine a également été observée. De plus, le défaut IRF4 étudié confère une réponse transcriptomique distincte dans les leucocytes stimulés par le BCG ou T. whipplei. En conclusion, nous avons identifié la première étiologie génétique associée à la MW. Le mode d’hérédité est AD avec une pénétrance incomplète, le portage chronique précédant probablement la MW de plusieurs décennies chez les individus hétérozygotes infectés par T. whipplei. Ces travaux permettront de mieux comprendre la pathogénie de la MW, de mieux définir les mécanismes de l’immunité contre T. whipplei et de pouvoir offrir un diagnostic moléculaire et génétique adapté aux familles.
2017
theses.fr
France
thèse ou mémoire
identification psychologique
Homme
Maladies
maladie de whipple
Homme
Homme
Homme
biologie moléculaire
Homme
humains
maladies génétiques congénitales
Génétique moléculaire
génétique moléculaire
Maladie génétique
Génétique moléculaire
homo sapiens
maladie héréditaire
Homme
Homme
Homme
granulomatose lipophagique intestinale
maladie de Whipple
Homme
granulomatose lipophagique intestinale

---
N1-VALIDE
Echocardiographie
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/0900fra.html
échocardiographie bidimensionnelle, échographie en mode temps-mouvement, mode Doppler-pulsé, mode Doppler couleur, anomalie de l'incidence des quatres cavités, malformations conotroncales, troubles du rythme cardiaque ; 16 pages
true
true
false
true
3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
maladies foetales
échocardiographie-doppler pulsé
malformations cardiovasculaires
signes et symptômes
troubles du rythme cardiaque
échocardiographie
échocardiographie-doppler couleur
obstétrique
échocardiographie
échocardiographie
malformations cardiovasculaires
Dépistage de masse
diagnostic prénatal
foetus
malformations cardiovasculaires
cours
échocardiographie
malformations cardiovasculaires
troubles du rythme cardiaque
maladies foetales

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=466775
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
maladies chromosomiques
sclérose latérale amyotrophique
récession

---
N1-VALIDE
CellCept (mofétilmycophénolate) et MYFORTIC (mycophénolate sodique) - Risque important de tératogénicité dans les produits à base de mycophénolate
https://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2016/56690a-fra.php
Le mycophénolate a un effet tératogène chez l’humain, ce qui augmente le risque d’avortement spontané et de malformations congénitales suite à une exposition pendant la grossesse. De nouvelles contre-indications seront ajoutées à la version canadienne des monographies de CellCept (mofétilmycophénolate) et de MYFORTIC (mycophénolate sodique) afin de renforcer les renseignements sur l’innocuité relatifs à leur utilisation : pendant la grossesse en raison du risque d’effets mutagènes et tératogènes; chez les femmes fertiles qui n’utilisent pas de méthodes de contraception efficaces; chez les femmes qui allaitent. Les professionnels de la santé doivent s’assurer que les femmes et les hommes qui prennent des produits à base de mycophénolate comprennent les risques pour le bébé, ainsi que la nécessité d’utiliser une contraception efficace et de consulter immédiatement un médecin si une grossesse est soupçonnée...
2016
false
false
false
Canadiens en santé
Canada
français
anglais
grossesse
avis de pharmacovigilance
CELLCEPT
MYFORTIC
malformations dues aux médicaments et aux drogues
immunosuppresseurs
risque
tératogènes
avortement spontané
nouveau-né
Allaitement naturel
contraception
rejet du greffon
acide mycophénolique
acide mycophénolique

---
N3-AUTOINDEXEE
Malformation capillaire de la rétine
Hémangiome caverneux de la rétine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71213
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
anomalie congénitale
hémangiome caverneux
hémangiome capillaire
hémangiome caverneux
malformations
hémangiome capillaire
rétine
hémangiome de la rétine

---
N1-VALIDE
Enquête relative aux spécialités pharmaceutiques contenant du valproate de sodium
https://medias.vie-publique.fr/data_storage_s3/rapport/pdf/164000143.pdf
le rapport de l’IGAS a pour objectif de reconstituer la succession des évènements et des choix concernant ces spécialités afin d’analyser les mécanismes de prise de décision permettant une réévaluation du rapport bénéfice/risque de la prescription des sels de valproate pendant une grossesse, en tenant compte : - de l’évolution des connaissances, - des décisions intervenues dans d’autres pays, notamment européens, - des conditions d’utilisation des médicaments contenant ce principe actif. Ce rapport s’attache plus spécifiquement à la question de l’information délivrée aux patientes et aux prescripteurs...
2016
false
false
false
La Documentation Française
France
français
rapport
acide valproïque
valproate de sodium
acide valproïque
valproate de sodium
tératogènes
pharmacovigilance
épilepsie
malformations dues aux médicaments et aux drogues
diffusion de l'information
acide valproïque
grossesse
Effets différés de l'exposition prénatale à des facteurs de risque
foetus
trouble bipolaire
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
DEPAKOTE
MICROPAKINE LP
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
DEPAMIDE
valpromide
acide valproïque
dipropylacétamide
dipropylacétamide
gestion du risque
Appréciation des risques
ordonnances médicamenteuses

---
N3-AUTOINDEXEE
Tests de la troponine au point de service pour les patients ayant des symptômes suggérant un syndrome coronarien aigu
https://www.cadth.ca/fr/tests-de-la-troponine-au-point-de-service-pour-les-patients-ayant-des-symptomes-suggerant-un
2016
false
false
false
ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
information scientifique et technique
syndrome
symptôme
troponine
maladie
Syndrome de Pointer
troponine
son aigu
a comme patient
aigu
patients
syndrome coronarien aigu
malformations multiples
Troubles de l'alimentation
dysplasies osseuses
anomalies morphologiques congénitales des membres
malformations crâniofaciales

---
N1-VALIDE
Inhibiteurs de tyrosine kinase et grossesse : quels risques pour le foetus ?
In Bulletin du Cancer 2016
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0007455116000606
L’association cancer et grossesse est de plus en plus fréquente. Ceci est lié, entre autres, à l’âge de plus en plus tardif des grossesses. La prise en charge du cancer chez la femme enceinte est un sujet délicat. L’utilisation des inhibiteurs de tyrosine kinase (ITKs) pendant la grossesse reste rare et peu de données quant à leur passage transplacentaire sont disponibles. L’objectif de cette revue est de recenser les données de la littérature afin de mieux appréhender les risques encourus par le fœtus lorsque la mère nécessite un traitement par ce type de médicament. Il a été décrit 189 grossesses de femmes traitées par des inhibiteurs de tyrosine kinase pendant tout ou une partie de leur grossesse. Les données cliniques sont rassurantes et seraient plutôt en faveur de la prise du traitement au regard de la balance bénéfice maternel versus risque fœtal. Ces données doivent être, néanmoins, interprétées avec précaution...
10.1016/j.bulcan.2016.02.001
2016
false
false
false
Elsevier
France
français
grossesse
inhibiteur de tyrosine kinase
inhibiteurs de protéines kinases
protein-tyrosine kinases
article de périodique
Appréciation des risques
revue de la littérature
foetus
avortement spontané
malformations dues aux médicaments et aux drogues
antinéoplasiques
inhibiteurs de tyrosine kinase

---
N1-SUPERVISEE
Les dangers de la prégabaline durant la grossesse
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/5300
Une étude scientifique remet en cause la sécurité d'une substance présente dans des médicaments, notamment le Lyrica, si elle est prise durant la grossesse. La prégabaline est soupçonné de provoquer un risque accru de malformation durant le premier trimestre de la grossesse.
2016
false
false
false
Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
enregistrement vidéo
information patient et grand public
complications de la grossesse
malformations
analgésiques
anticonvulsivants
grossesse
Prégabaline
PREGABALINE

---
N1-VALIDE
Syndrome PELVIS
Syndrome LUMBAR
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=83628
PELVIS est un acronyme désignant l'association d'un hémangiome du Périnée, de malformations génitales Externes, d'un Lipomyéloméningocèle, d'anomalies Vésico-rénales, d'une Imperforation anale, et d'anomalies dermatologiques (Skin en anglais). 11 cas ont été publiés à ce jour.
false
true
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
malformations multiples
Syndrome LUMBAR
hémangiome
malformations multiples
malformations urogénitales
périnée

---
N1-VALIDE
MRKH.be
https://mrkhbe.wordpress.com/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=454884
Cette association a été créée par quelques femmes avec le syndrome MRKH, dans le but que chaque femme née avec un utérus et/ou vagin insuffisamment développé ne se sente plus seule, et trouve des réponses à ses questions.
false
false
false
Belgique
français
association
Belgique
canaux de müller
aplasie mullérienne
malformations
troubles du développement sexuel de sujets 46, XX

---
N1-VALIDE
Un antiépileptique controversé
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/5623
Gros plan sur la dépakine, un antiépileptique déconseillé aux femmes enceintes. Le valproate de sodium, une molécule présente dans le médicament, serait à l’origine de 450 malformations à la naissance
2016
false
false
false
Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
enregistrement vidéo
acide valproïque
anticonvulsivants
malformations
grossesse

---
N3-AUTOINDEXEE
Adénome producteur d'aldostérone avec épilepsie et anomalies neurologiques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=369929
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
anomalie
epilepsie
Neurologie
épilepsie
epilepsie
adénomes
aldostérone
neurologique
aldostérone
malformations du système nerveux
épilepsie

---
N2-AUTOINDEXEE
Santé Canada rappelle l'importance de prévenir les grossesses pendant la prise d'isotrétinoïne, médicament contre l'acné, afin d'éviter les anomalies congénitales
https://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2016/60096a-fra.php
2016
false
false
false
Canadiens en santé
Canada
français
avis de pharmacovigilance
brochure pédagogique pour les patients
isotrétinoïne
isotrétinoïne
acné
rappel mnésique
femmes enceintes
préparations pharmaceutiques
grossesse
ISOTRETINOINE
acne vulgaire
acné
grossesse
grossesse
isotrétinoïne
grossesse
Canada
prévenance
Acné juvénile
médicament
anomalie congénitale
santé
malformations

---
N1-SUPERVISEE
Ondansétron
In InfoVigilance sur les produits de santé - décembre 2016
https://www.hc-sc.gc.ca/dhp-mps/medeff/bulletin/hpiw-ivps_2016-12-fra.php#onda
Cet examen de l'innocuité a évalué le risque d'anomalies congénitales associées à l'utilisation de l'ondansétron (Zofran et génériques) pendant la grossesse. L'ondansétron n'est pas autorisé pour la vente au Canada pour le traitement des nausées et vomissements chez les femmes enceintes. L'examen complété par Santé Canada a conclu qu'il n'y avait pas assez d'information pour établir un lien. Santé Canada travaille avec le Réseau sur l'innocuité et l'efficacité des médicaments pour étudier de façon plus approfondie l'étendue de l'utilisation de l'ondansétron pendant la grossesse et les risques sur le fœtus. Santé Canada a demandé aux fabricants de lui fournir les renseignements dont ils pourraient disposer au sujet de ce risque...
2016
false
false
false
Santé Canada
Canada
français
anglais
évaluation médicament
grossesse
Appréciation des risques
malformations dues aux médicaments et aux drogues
ondansétron
ondansétron
ONDANSETRON
ZOPHREN
antiémétiques
nausée
vomissement
surveillance post-commercialisation des produits de santé

---
N3-AUTOINDEXEE
Le travail de deuil après un diagnostic malformatif : quel accompagnement pour les couples ?
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01396202
L’objectif de l’étude était d’analyser les connaissances des praticiens du diagnostic prénatal sur le deuil de l’enfant rêvé, et de comprendre leur positionnement vis-à-vis de l’accompagnement des couples pendant leur parcours au CPDPN. Des entretiens semi-directifs avec les sages-femmes, obstétriciens et pédiatres du CPDPN de Trousseau ont été réalisés entre Octobre et Décembre 2015.
2016
false
false
false
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
malformations
anomalie congénitale
métier
diagnostic
état post-
deuil non compliqué
travail
aucun diagnostic
Couples
deuil (perte)

---
N3-AUTOINDEXEE
Malformation faciale congénitale à l’adolescence : les enjeux psychiques d’une chirurgie réparatrice
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01781436
Cherchant à comprendre le fonctionnement psychique de ces adolescents et la place qu’occupait l’ultime chirurgie réparatrice de leur parcours de soins pédiatriques, nous avons mené une étude clinique évaluant leur état psychique général, leur vécu des soins, leur estime personnelle, leur image corporelle, leur symptomatologie anxieuse et dépressive en pré et en post opératoire.
2016
false
true
false
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
malformations
Malformations
intervention chirurgicale
adolescent
chirurgie générale
psyché, sai
Malformation
anomalie congénitale
Adolescence
Malformations
Malformations
Adolescent
réparé
Chirurgie
adolescence
Malformations
Adolescent
anomalie congénitale de la face

---
N1-SUPERVISEE
Connaître l'embryo-pathologie du coeur et des anneaux vasculaires
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressRadiologie/DESradiologie2014/11avril2014/Pub_JN_Dacher/index.htm
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressRadiologie/DESradiologie2016/25_05_2016/JN_Dacher/index.html
http://cerf.radiologie.fr/sites/cerf.radiologie.fr/files/files/enseignement/pdf/JN-DACHER-Cours2016.pdf
Références principales; Classification embryo-pathologique; Techniques d'acquisition; 1ère lettre: Situs viscéro-atrial; 2ème lettre: boucle ventriculaire; 3ème lettre: les gros vaisseaux; Rappel embryo: suite; En pathologie; Revenons à notre cas précédent; Après avoir classé la malformation; Anomalies cono-troncales; Rechercher des anomalies veineuses ou artérielles associées; Conclusion
2016
false
true
false
true
3eme cycle / doctorat
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
système cardiovasculaire
système cardiovasculaire
maladies foetales
maladies foetales
vaisseaux sanguins
coeur
cours
Maladies de l'appareil cardio-vasculaire
Anneau vasculaire

---
N1-VALIDE
Le blog du Pr Folk - Vivre avec une maladie génétique rare
http://blog.maladie-genetique-rare.fr/
La filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuel de causes Rares (AnDDI-Rares) a créé en parallèle de son site internet « le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » afin de diffuser des informations de qualité destinée principalement aux patients et aux familles qui viennent en consultation dans les différents sites nationaux. La ligne éditoriale est principalement centrée sur les anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares
false
false
false
France
français
blogue
information patient et grand public
maladies rares
maladies génétiques congénitales

---
N1-SUPERVISEE
Porencéphalie - hypoplasie cérébelleuse - malformations internes
Synonyme : Syndrome de Bonnemann-Meinecke
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2941
false
false
false
Orphanet
France
français
Syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes
Porencéphalie
Hypoplasie cérébelleuse
porencéphalie hypoplasie cérébelleuse malformations
maladies du cervelet
cervelet
information scientifique et technique
malformations du système nerveux
Incapacités de développement

---
N1-VALIDE
Hernie diaphragmatique congénitale chez l'enfant
https://wp.medicalistes.fr/hernie-diaphragmatique/
votre bébé souffre d'une hernie diaphragmatique ? Vous attendez un bébé et l'échographie a révélé une telle hernie ? Ce forum est là pour pouvoir partager des expériences liées à ce diagnostic avec d'autres parents ou futurs parents
false
true
false
false
Médicalistes
Brest
France
français
parents
Hernies diaphragmatiques congénitales
enfant
forum et liste de diffusion patients

---
N1-VALIDE
APESAC - Association d'Aide aux Parents d'Enfants victimes du Syndrome de l'Anti-Convulsivant
http://www.apesac.org/
Notre association regroupe des familles dont les enfants sont touchés par le syndrome de l'anti-convulsivant. Nous pensons que face à ce handicap méconnu, l'isolement est une difficulté supplémentaire. Nos partages d'expériences nous permettent de prendre conscience d'un fait simple : nous passons plus ou moins par les mêmes étapes, avec les mêmes difficultés. Nous nous mettons donc à disposition des familles qui s'interrogent pour leur apporter notre aide et notre expérience. Nous cherchons aussi à fédérer le maximum de familles touchées, condition nécessaire pour atteindre nos objectifs.
false
false
false
Pollestres
France
Pyrénées-Orientales
français
acide valproïque
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Embryopathie à l'acide valproïque
association patients
anticonvulsivants
parents
nouveau-né
nourrisson

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2T
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=443950
2015
false
true
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
récession
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
sclérose latérale amyotrophique

---
N1-SUPERVISEE
Les suppléments d'acide folique avant la conception et au début de la grossesse (jusqu'à 12 semaines) pour la prévention des anomalies de naissance
https://www.cochrane.org/fr/CD007950/les-supplements-dacide-folique-avant-la-conception-et-au-debut-de-la-grossesse-jusqua-12-semaines
L'acide folique est une forme synthétique de folate utilisée dans les compléments alimentaires et certains aliments enrichis (tels que la farine de blé et de maïs) pour réduire l'incidence des lésions du tube neural (LTN). Celles-ci comprennent la spina bifida, où il existe une ouverture dans un ou plusieurs des os (vertèbres) de la colonne vertébrale, et l'anencéphalie où l'extrémité côté tête (céphalique) du tube neural ne parvient pas à se refermer. La supplémentation en acide folique est internationalement recommandée chez les femmes à partir du moment où elles essaient de concevoir et jusqu'à 12 semaines de grossesse.
2015
false
true
false
Cochrane
Royaume-Uni
France
acide folique
grossesse
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
malformations

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 par mutation de MARS
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=397735
2015
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
mars
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mutation
dominique
maladies chromosomiques
mariage

---
N1-VALIDE
Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet
http://anomaliescervelet.aphp.fr/
Maladies concernées •Syndrome de Joubert •Syndrome de Dandy-Walker •Hypoplasie du vermis cérébelleux •Hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux •Hypoplasies pontocérébelleuses •Ataxies congénitales •Ataxies cérébelleuses précoces progressives •Malformations du tronc cérébral
false
false
false
AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Paris
France
français
maladies du cervelet
cervelet
centre national de référence
malformations multiples

---
N1-VALIDE
Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l’obtention d’un prélèvement foetal à des fins diagnostiques : Risques et avantages pour la mère et le foetus
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)30206-1/abstract
Objectif : Offrir aux fournisseurs de soins de maternité et à leurs patientes des lignes directrices factuelles contemporaines en ce qui concerne les services de counseling traitant des risques et des avantages maternels propres à la tenue des interventions diagnostiques prénatales orientées par échographie (et/ou des techniques permettant l’établissement d’un diagnostic génétique) nécessaires dans les cas où il a été établi pendant la période prénatale que la grossesse serait exposée à des risques, ainsi qu’en ce qui concerne la prise de décisions subséquentes quant à la prise en charge de la grossesse (questions abordant des aspects tels que le niveau du fournisseur de soins obstétricaux, la surveillance prénatale, le lieu où devraient se dérouler les soins et l’accouchement, et la décision de poursuivre ou d’interrompre la grossesse). La présente directive clinique se limite aux services de counseling traitant des risques et des avantages maternels, et aux décisions en matière de prise en charge de la grossesse pour les femmes qui nécessitent (ou qui envisagent) la mise en œuvre d’une intervention ou d’une technique effractive orientée par échographie aux fins de l’établissement d’un diagnostic prénatal
10.1016/S1701-2163(15)30206-1
2015
false
false
true
false
SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
conseil génétique
malformations
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
cordocentèse
Appréciation des risques

---
N3-AUTOINDEXEE
Influence du diabète antérieur à la grossesse sur les anomalies congénitales au Canada entre 2002 et 2012
http://www.phac-aspc.gc.ca/publicat/hpcdp-pspmc/35-5/ar-01-fra.php
2015
false
false
false
false
ASPC - Agence de santé publique du Canada
Canada
français
rapport
anomalie congénitale compliquant la grossesse
grossesse
malformations
diabète gestationnel
antérieur
Canada
anomalie congénitale
grossesse chez les diabétiques
grossesse
grossesse

---
N1-VALIDE
FHU-TRANSLAD
http://www.translad.org/
La FHU-TRANSLAD est une Fédération Hospitalo-Universitaire dédiée au développement des soins, de la recherche et de l'enseignement dans le domaine des maladies du développement. Elle associe différentes équipes cliniques et de recherche des CHU de Dijon et Besançon, et de l'Université fédérale Bourgogne Franche-Comté.
false
false
false
Dijon
France
Côte-d'Or
français
association
malformations
maladies rares
structure enseignement formation
structure recherche

---
N3-AUTOINDEXEE
Formation in situ des professionnels de santé pour améliorer les soins des nouveau-nés et des enfants gravement malades dans les pays à faible revenu
http://www.cochrane.org/fr/CD007071/formation-in-situ-des-professionnels-de-sante-pour-ameliorer-les-soins-des-nouveau-nes-et-des-enfants-gravement-malades-dans-les-pays-a-faible-revenu
Contexte : Divers programmes de formation in situ en soins d'urgence sont proposés aujourd'hui à titre de stratégie pour améliorer la qualité des soins dispensés aux nouveau-nés et aux enfants gravement malades dans les pays à faible revenu. Cependant, la plupart de ces programmes ont été développés dans les pays à revenu élevé, et on ne sait pas s'ils améliorent la capacité des personnels de santé à prodiguer des soins appropriés dans les pays à faible revenu. Ceci est la première mise à jour de la revue originale. Objectifs : Évaluer les effets des formations in situ en soins d'urgence sur la façon dont les professionnels de santé s'occupent des nouveau-nés et des enfants gravement malades dans les pays à faible revenu.
2015
false
true
false
Cochrane
France
Royaume-Uni
français
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
personnel de santé
maladie de Basedow
soins aux patients
soins de l'enfant
enfant
maladies néonatales
Soins de santé
nouveau-né
formation professionnelle
goitre toxique diffus
Nouveau-né
dû à
revenu
éducation pour la santé
soins infirmiers en néonatalogie
formation professionnelle
prestations des soins de santé
asthénie
Maladie catastrophique
nouveau-né

---
N1-VALIDE
Vivre avec une microdélétion 22q11.2
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/vivre_avec_une_microdeletion.pdf
Les familles concernées par la Microdélétion 22q11.2 sont très souvent déroutées face à la complexité du syndrome qui affecte la santé, la qualité de vie des personnes atteintes et de leur entourage. Alors que de bonnes informations sur cette microdélétion permettent de contruire un avenir meilleur, il est difficile parfois de les trouver ou d'en avoir connaissance au bon moment. Devant ce besoin de mieux connaître et comprendre le syndrome, l'écriture de ce livret a été lancée, en réunissant des documents auprès de plus d'une quinzaine d'experts de la Microdélétion 22q11.2 et les témoignages de quelques familles. L'objectif est de présenter un document accessible, tout en ayant comme références des publications médicales, et diffuser ainsi des informations validées par des médecins
2015
false
false
false
Fondation Groupama pour la Santé
Génération 22
France
français
information patient et grand public
syndrome de DiGeorge
syndrome de DiGeorge
enfant
adulte
signes et symptômes
tétralogie de Fallot
syndrome de DiGeorge
malformations
syndrome de DiGeorge
intégration scolaire
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Centre de référence des hernies diaphragmatiques - AP-HM
http://fr.ap-hm.fr/site/hernie-diaphrag
Le Centre de Référence des Hernies Diaphragmatiques a été labellisé par le Ministère de la Santé (mai 2007) pour améliorer la prise en charge des patients atteints de hernie diaphragmatique congénitale.
false
false
false
AP-HM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
Marseille
France
Bouches-du-Rhône
français
Hernies diaphragmatiques congénitales
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Kératose pilaire
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/Dermatology/Pages/keratosis-pilaris.aspx
La kératose pilaire (KP) est une forme d’éruption cutanée très courante qui touche au moins un enfant sur cinq à l’échelle mondiale. Elle se manifeste par la formation de nombreuses papules folliculaires rugueuses (petites bosses dans les follicules pileux) qui rappellent la « chair de poule ». En général, les bosses sont de la couleur de la peau. Toutefois, elles peuvent parfois ressembler à des taches ou leur sommet peut être blanc de sorte qu’elles ont l’apparenc​e de « points blancs »
2015
false
false
false
AboutKidsHealth
Canada
français
information patient et grand public
image
Syndrome de Burnett Schwartz Berberian
maladie de Darier
sourcils
malformations multiples

---
N1-VALIDE
Syndrome CHARGE
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/LeSyndromeCHARGE_FR_fr_PUB_ORPHA138.pdf
2015
false
false
false
Orphanet
France
français
information patient et grand public
syndrome CHARGE
syndrome CHARGE
signes et symptômes
image
malformations
syndrome CHARGE
syndrome CHARGE
enfants handicapés
syndrome CHARGE
intégration scolaire

---
N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge des anomalies de développement des Organes Génitaux à la naissance / annexes
http://www.reseau-naissance.fr/data/mediashare/2u/gx57qlxwt5zaotgrrpyg445w6fop94-org.pdf
2015
false
false
false
Réseau Sécurité Naissance - Naître ensemble - Pays de la Loire
France
français
information scientifique et technique
parturition
appareil génital, sai
Organismes
anomalie
partie d'un organe
malformations
système génital
gestion des soins aux patients
naissance
organismes

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de VCP
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=435387
2015
false
true
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
mariage
dû à
sclérose latérale amyotrophique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
dominique
mutation

---
N1-SUPERVISEE
Embryofoetopathie au valproate
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1906
L'embryofoetopathie au valproate est une embryofoetopathie causée par un agent antiépileptique, pouvant survenir suite à l'exposition du foetus à l'acide valproïque. Elle se manifeste par une dysmorphie faciale caractéristique, des anomalies congénitales et un retard de développement (surtout au niveau du langage et de la communication).
2015
false
false
false
Orphanet
France
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Embryopathie à l'acide valproïque
information scientifique et technique
acide valproïque

---
N1-SUPERVISEE
Fente faciale - microtie - asternie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1990
false
false
false
Orphanet
France
Microtie congénitale
Fente faciale
asternie
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Syndrome de Ruvalcaba
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3121
Le syndrome de Ruvalcaba est un syndrome malformatif extrêmement rare décrit chez moins de 10 patients jusqu'à présent
2015
false
false
false
Orphanet
France
français
Syndrome de Ruvalcaba
information scientifique et technique
guide ressources
malformations multiples
nanisme
ostéochondrite
faciès
os du métacarpe

---
N1-VALIDE
SoFFoet - Société Française de Foetopathologie
http://www.soffoet.fr/
Cette association a pour buts : d’étudier le développement normal et pathologique de l’embryon, du foetus et du nouveau-né dans toutes ses composantes : morphologique, génétique, biomoléculaire, neurosensorielle, d’organiser et de participer à des actions de formation initiale et de formation continue dans les domaines relevant de sa compétence, d’organiser et de participer à des travaux collaboratifs de recherche.
false
false
false
Rennes
France
Ille-et-Vilaine
français
foetus
O. FOETOPATHOLOGIE
maladies foetales
association professionnels santé

---
N1-SUPERVISEE
Embryopathie à l'acitrétine/étrétinate
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=40366
L'embryofoetopathie à l'acitrétine est un trouble tératogénique dû à une exposition à l' acitrétine ou à l'étritinate durant le premier trimestre de grossesse comportant un risque de malformation foetale d'environ 20% et incluant des anomalies du système nerveux central, des anomalies cranio-faciales, auriculaires, thymiques, cardiaques et des membres.
2014
false
true
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
acitrétine
malformations dues aux médicaments et aux drogues

---
N1-VALIDE
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
http://www.cgmc-psl.fr/
Au sein du groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, les activités biologiques en génétique ont été initialement créées dans différentes spécialités de façon indépendante (biochimie, hématologie, immunologie, neurologie, histologie-embryologie et cytogénétique). La thématique commune « maladies génétiques ou chromosomiques », la nécessité d'acquérir des équipements lourds et la volonté des acteurs du site, a conduit à individualiser sept unités fonctionnelles ayant une activité de génétique biologique au sein de différents services et à les rassembler au sein d'une Fédération de Génétique Moléculaire et de Cytogénétique qui a été créée en 2000....
false
N
Paris
France
français
maladies génétiques congénitales
structure recherche
génétique moléculaire

---
N1-VALIDE
Malformations congenitales et anomalies chromosomiques
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Malformations+congenitales+et+anomalies+chromosomiques
Ce dossier thématique consacré aux malformations congénitales présente les données des sept registres de malformations congénitales français. Il donne une estimation, au niveau national, du nombre de cas de nouveau-nés présentant une ou plusieurs malformations et du nombre de nouveau-nés présentant l'une des 21 anomalies congénitales majeures. Ces anomalies majeures ont été sélectionnées selon des critères de gravité, de fréquence et de possibilité de prévention ou de dépistage prénatal. Les données sont ensuite détaillées par registre pour chaque anomalie. Ce dossier thématique a été réalisé par l'unité santé périnatale de l'Institut de veille sanitaire, en collaboration avec les registres de malformations congénitales
2014
false
N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
français
information scientifique et technique
malformations
aberrations des chromosomes
France
malformations
surveillance de la population
prévalence

---
N1-SUPERVISEE
Docteur, est-ce un garçon ou une fille ?
http://pap-pediatrie.fr/endocrinologie/72/docteur-est-ce-un-gar%C3%A7on-ou-une-fille
2014
false
false
false
Pas à Pas en Pédiatrie
France
français
information scientifique et technique
algorithme
enfant
nouveau-né
troubles du développement sexuel
troubles du développement sexuel
malformations urogénitales

---
N1-VALIDE
Comportements perturbateurs chez les personnes ayant des lésions cérébrales acquises avant l’âge de 2 ans : prévention et prise en charge
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1778390/fr/comportements-perturbateurs-chez-les-personnes-ayant-des-lesions-cerebrales-acquises-avant-lage-de-2-ans-prevention-et-prise-en-charge
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1780153/fr/argumentaire-scientifique-comportements-perturbateurs
Les objectifs de ces recommandations et de leur mise en œuvre, quel que soit le lieu de vie du patient, sont de : optimiser et homogénéiser les pratiques en termes de diagnostic, de prévention et de traitement des troubles du comportement perturbateurs ; valoriser les approches non médicamenteuses de prise en charge de ces troubles dans la pratique courante ; éviter les prescriptions inappropriées, systématiques ou prolongées de psychotropes, en particulier de sédatifs et de neuroleptiques.
2014
false
true
true
HAS - Haute Autorité de Santé
France
330. Orientation diagnostique et conduite à tenir devant un traumatisme cranio-facial
335. Orientation diagnostique et conduite à tenir devant un traumatisme maxillo-facial et oculaire
français
nourrisson
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
lésions encéphaliques
enfant
adulte
paralysie cérébrale
traumatismes cranioencéphaliques
malformations
automutilation
Troubles de la veille et du sommeil
troubles de l'alimentation et des conduites alimentaires de l'enfant
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
échelles d'évaluation en psychiatrie
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
neuroleptiques
anticonvulsivants
antidépresseurs
stimulants du système nerveux central
antagonistes narcotiques
anxiolytiques
agonistes adrénergiques
mélatonine
dépresseurs du système nerveux central
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
parents
recommandation pour la pratique clinique
algorithme

---
N1-VALIDE
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Étude des Maladies monogéniques
http://www.istem.eu/
L’Institut des cellules Souches pour le Traitement et l’Etude des maladies Monogéniques (I-Stem), créé au 1er janvier 2005, est un centre de recherche et développement, dédié à l’élaboration de traitements fondés sur les potentiels offerts par les cellules souches pluripotentes et applicables aux maladies rares d’origine génétique. I-Stem est composé de deux entités administratives distinctes de taille à peu près égale, l’une associée aux établissements publics (Inserm/UEVE 861) et l’autre liée directement à l’AFM-Téléthon (CECS, le Centre d’Etude des Cellules Souches)
false
false
false
Evry
France
Essonne
français
recherche biomédicale
structure recherche
Cellules souches pluripotentes
maladies rares
maladies génétiques congénitales

---
N1-VALIDE
Chirurgie pédiatrique: la chirurgie fœtale en cas de spina bifida
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2014.02131/
Les données actuelles montrent sans aucun doute que la chirurgie fœtale en cas de MMC se présente comme un nouveau standard thérapeutique, pour autant que les prérequis médicaux, personnels et infrastructurels sont respectés. Bien que l’opération intrautérine ne permette ni une guérison totale, ni l’absence de complications ou de risques, elle se présente aujourd’hui clairement comme la meilleure option pour donner au fœtus une vie accompagnée de significativement moins de handicaps
2014
false
false
false
Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
myéloméningocèle
image
maladies foetales
foetus

---
N1-SUPERVISEE
Prise en charge du nouveau-né
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/nouveau_ne/site/html/1.html
L’évaluation d’un nouveau-né est guidée par 3 impératifs : la connaissance préalable des antécédents familiaux, de l’anamnèse obstétricale (déroulement de la grossesse) et des modalités de l’accouchement (susceptibles de retentir sur l’adaptation de l’enfant à la vie extra-utérine) ; le caractère systématique et complet de l’examen clinique, dont il faut connaître les spécificités ; la connaissance des spécificités et des soins liés à l’âge (rythme de sommeil et d’éveil, des tétées et biberons, hygiène, régulation thermique).
2014
false
false
false
true
UMVF - Campus de Pédiatrie
France
français
cours
épreuves classantes nationales
mortalité périnatale
soins du nourrisson
examen physique
Dépistage de masse
naissance prématurée
naissance prématurée
naissance prématurée
naissance prématurée
retard de croissance intra-utérin
retard de croissance intra-utérin
retard de croissance intra-utérin
retard de croissance intra-utérin
maladies néonatales
relations parent-enfant
maladies néonatales
nouveau-né

---
N1-SUPERVISEE
Dépistages chez l'enfant
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/depistages/site/html/1.html
Les dépistages des troubles sensoriels et des principales anomalies orthopédiques font partie des 5 axes de suivi de l’enfant âgé de 0 à 6 ans. Ils s’inscrivent en particulier dans le contenu des examens médicaux de la naissance et des 2e, 4e, 9e et 24e mois, ainsi que dans ceux à l’entrée à l’école maternelle et à l’école élémentaire.
2014
true
false
false
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Pédiatrie
France
044. Suivi d'un nourrisson, d'un enfant et d'un adolescent normal. Dépistage des anomalies orthopédiques, des troubles visuels et auditifs. Examens de santé obligatoires. Médecine scolaire. Mortalité et morbidité infantiles
050. Strabisme de l'enfant
087. Altération de la fonction auditive (voir item 127)
047. Suivi d'un nourrisson, d'un enfant et d'un adolescent normal. Dépistage des anomalies orthopédiques, des troubles visuels, auditifs et dentaires. Examens de santé obligatoires. Médecine scolaire. Mortalité et morbidité infantiles.
052. Strabisme et amblyopie de l'enfant
089. Altération de la fonction auditive
français
cours
troubles de la vision
dépistage visuel
nourrisson
enfant d'âge préscolaire
signes et symptômes
troubles de l'audition
troubles de l'audition
malformations de l'appareil locomoteur
luxation congénitale de la hanche
anomalie de torsion
déviations du rachis
Dépistage de masse
enfant

---
N3-AUTOINDEXEE
Cohorte française des patients atteints de maladies hémorragiques par déficits héréditaires en protéines de la coagulation - Réseau FranceCoag. Données descriptives 2005
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Cohorte+française+des+patients+atteints+de+maladies+hémorragiques+par+déficits+héréditaires+en+protéines+de+la+coagulation+-+Réseau+FranceCoag%2E+Données+descriptives+2005
InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
information scientifique et technique
maladies génétiques congénitales
troubles hémorragiques
analyse par réseau de protéines
coagulants
Réseaux de protéines
Maladies héréditaires

---
N1-SUPERVISEE
Cardiomyopathie auriculaire - bloc cardiaque
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1344
La cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque est une affection extrêmement rare qui se transmet sur un mode autosomique dominant. Elle associe une fibro-élastose de l'endocarde et un bloc cardiaque, entraînant des rythmes supra-ventriculaires ectopiques.
2014
false
true
false
Orphanet
France
atrium du coeur
maladies génétiques congénitales
information scientifique et technique
cardiomyopathies
Cardiomyopathie auriculaire - bloc cardiaque
bloc cardiaque

---
N3-TITRE
Dysmorphie malformations multiples - Thakker donnai syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1780
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dysmorphie - malformations multiples
Dysmorphie - malformations multiples
syndrome de Thakker-Donnai
malformations multiples
syndrome de Thakker-Donnai

---
N1-SUPERVISEE
Agénésie rénale bilatérale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1848
L'agénésie rénale bilatérale (ARB) est la forme la plus profonde d'agénésie rénale (AR, voir ce terme) caractérisée par l'absence totale de développement rénal, d'uretères et donc l'absence de fonction rénale foetale aboutissant à la séquence de Potter avec une hypoplasie pulmonaire associée à un oligohydramnios qui est fatal peu de temps après la naissance.
2014
false
true
false
Orphanet
France
maladies du rein
malformations
rein
foetus
information scientifique et technique
agénésie rénale héréditaire

---
N3-TITRE
Meches blanches anomalies multiples
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2475
2014
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
cocaïne
Mèches blanches - anomalies multiples
malformations multiples

---
N3-TITRE
Learman, syndrome de - Symphalangie - anomalies multiples mains et pieds
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3246
2014
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
main
syndrome
malformations multiples
pied

---
N3-TITRE
Dobrow, syndrome de - Syngnathie - anomalies multiples
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3262
2014
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
malformations multiples

---
N3-TITRE
CMT1 - CMT1A - CMT1B - CMT1C - CMT1D - CMT1E - CMT1F - Charcot-Marie-Tooth, maladie de - surdité - Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme démyélinisante autosomique dominante - Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65753
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité
surdite
maladies démyélinisantes
Marié
maladies chromosomiques
surdité
maladie de Charcot-Marie-Tooth
surdite
maladie de Charcot-Marie-Tooth et surdité

---
N1-SUPERVISEE
DEND, syndrome - DEND, syndrome, forme intermédiaire - Développement, retard du - épilepsie - diabète néonatal
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79134
Le syndrome DEND est une forme très rare, généralement sévère, de diabète néonatal (voir ce terme) caractérisée par la triade retard de développement, épilepsie et diabète néonatal.
2014
false
true
false
Orphanet
France
Syndrome DEND
nourrisson
Retard du développement - épilepsie - diabète néonatal
troubles psychomoteurs
information scientifique et technique
maladies néonatales
épilepsie
diabète

---
N3-TITRE
Dysplasie polyostotique ostéolytique, expansive, héréditaire - McCabe, maladie de - Ostéolyse expansive, forme familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85195
2014
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladies héréditaires
dysplasie polyostotique ostéolytique expansive héréditaire
maladies génétiques congénitales
ostéolyse
dysplasie polyostotique ostéolytique expansive héréditaire

---
N1-VALIDE
Fondation Imagine
http://www.institutimagine.org/
La Fondation Imagine a pour ambition de conduire un projet d'excellence médicale et scientifique en organisant, structurant et développant sur le site de l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, des activités de recherche, de soins et d'enseignement sur les maladies génétiques de l'enfant à l'adulte
false
N
Paris
France
Paris
français
maladies génétiques congénitales
fondation
recherche biomédicale

---
N1-SUPERVISEE
Thyrolibérine associée à des corticostéroïdes pour les femmes présentant un risque de naissance prématurée afin de prévenir une maladie respiratoire néonatale
http://www.cochrane.org/fr/CD000019
Contexte : La thyrolibérine (TRH) associée aux corticostéroïdes prénataux a été proposée comme moyen de réduire davantage les problèmes respiratoires et la maladie pulmonaire néonatale chez les bébés prématurés. Objectifs : Évaluer l'effet de l'administration de TRH prénatale en plus des corticostéroïdes chez les femmes présentant un risque de naissance prématurée pour la prévention de la maladie respiratoire néonatale.
2013
false
true
false
Cochrane
Royaume-Uni
France
grossesse
maladies néonatales
résultat thérapeutique
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
hormones corticosurrénaliennes
hormone de libération de la thyréostimuline
maladies de l'appareil respiratoire

---
N1-VALIDE
Duplications 4p
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/4p%20Duplications%20French%20QFN.pdf
Pourquoi cela s'est-il produit ? - Cela peut-il arriver de nouveau ? - Combien de personne ont des duplications 4p ? - Qu'est-ce qu'une duplication 4p ? - Développement - Problèmes médicaux.
2013
false
true
false
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
information patient et grand public
développement de l'enfant
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 4
maladies chromosomiques
trisomie
syndrome de duplication 4p

---
N1-SUPERVISEE
Les malformations cutanées vasculaires non syndromiques
http://www.sfdermato.org/media/pdf/fmc/barreau-m-32bd3f4aa8deac584b791393e4934dae.pdf
Les malformations vasculaires sont des anomalies du développement des vaisseaux pendant la vie intra-utérine. Ces malformations congénitales atteignent environ 0,3 à 0,5 % de la population. Elles sont parfois découvertes plus tardivement car elles évoluent au cours de la vie, sous l’action de divers facteurs (modifications hormonales, traumatisme. . .).
10.1016/j.annder.2013.10.053