maladie de Charcot-Marie-Tooth et surdité

Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth et surdité;

Synonyme CISMeF : Maladie de Charcot-Marie-Tooth - surdité;

Identifiant d'origine

C538078;

CUI UMLS

C1861669;

A pour Phénotype(s) HPO
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- pied tombant [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- neuropathie sensitivomotrice héréditaire, avec surdité, retard mental et absence des larges fibres myélinisées sensorielles [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- maladie de Charcot-Marie-Tooth et surdité [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- neuropathie sensitivomotrice héréditaire, avec surdité, retard mental et absence des larges fibres myélinisées sensorielles [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladie de Charcot-Marie-Tooth [Descripteur MeSH]
- surdité neurosensorielle [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E [MeSH Concept Supplémentaire]