neuropathie sensitivomotrice héréditaire, avec surdité, retard mental et absence des larges fibres myélinisées sensorielles

Libellé préféré : neuropathie sensitivomotrice héréditaire, avec surdité, retard mental et absence des larges fibres myélinisées sensorielles;

ID préfixé : %214370;

Détails

Identifiant d'origine

214370;

CUI UMLS

C1861669;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- maladie de Charcot-Marie-Tooth et surdité [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth et surdité [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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