ANPGMÉditeur

N2-AUTOINDEXEE
Prédisposition génétique au cancer gastrique diffus
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_139_v3_Cancer_gastrique_diffus.pdf
Elargissement des critères de tests génétiques selon les recommandations de 2020 ; Diminution de la pénétrance du gène CDH1 du fait de l’analyse récente de grandes cohortes ; Progrès dans le suivi : donnés rassurantes sur la surveillance gastrique ; Précision sur les tests chez les apparentés et le diagnostic prénatal.
2023
ANPGM
France
recommandation professionnelle
prédisposition génétique
cancer
estomac, sai
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs de l'estomac
prédisposition génétique à une tumeur maligne
Génétique
tumeur maligne, sai
estomac
diffusion
adénocarcinome diffus de l'estomac
Cancer de l'estomac

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N1-SUPERVISEE
ANPGM - Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire
https://anpgm.fr/
L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique. L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.
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France
français
biologie moléculaire
anatomopathologie moléculaire
association professionnels santé
maladies génétiques congénitales
pharmacogénétique
recommandation professionnelle
algorithme

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N3-AUTOINDEXEE
DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX CANCERS DU TUBE DIGESTIF : PREDISPOSITIONS AU CANCER COLORECTAL
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_140-Predispositions_cancers_digestifs.pdf
2019
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Cancer colorectal
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs colorectales
anatomopathologie moléculaire
aucun diagnostic
Diagnostic
digestif
Tube digestif
Génétique moléculaire
Génétique moléculaire
cancer du colon; cancer du rectum
prédisposition génétique
génétique moléculaire
cancer
tumeur maligne, sai
tube
tube digestif
diagnostic
biologie moléculaire

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N3-AUTOINDEXEE
DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES PATHOLOGIES DU GLOBULE ROUGE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_137-Pathologies_du_globule_rouge.pdf
2019
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Pathologie
PATHOLOGIE
Pathologie
Pathologie
Pathologie
diagnostic pathologique
Pathologie
Pathologie
anatomopathologie moléculaire
érythrocyte, sai
érythrocytes
Pathologie
Pathologie
diagnostic

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N3-AUTOINDEXEE
CANCER GASTRIQUE DIFFUS
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_139_v2_GGC-cancer_gastrique_diffus.pdf
2019
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Cancer de l'estomac
tumeur maligne, sai
tumeurs de l'estomac
cancer
Cancer
diffusion
estomac, sai

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N3-AUTOINDEXEE
Maladies auto-inflammatoires
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_101-v2-maladies_autoinflammatoires.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladies
maladie
Maladie inflammatoire
Maladies
maladies inflammatoires
Maladie
maladie

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N3-AUTOINDEXEE
ETUDE DU GENE CYP21A2 HORS NGS DANS L’HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES PAR DEFICIT EN 21-HYDROXYLASE
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_133__hyperplasie-congenitale-surrenales_cyp21a2_hors_ngs.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hyperplasie surrénale congénitale
gène
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
gènes
Embarras
steroid 21-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales
collecte de données
Acanthose
Hyperplasie
déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante

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N3-AUTOINDEXEE
ARBRE DECISIONNEL POUR LE DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DE LA SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_134-filslan-sclerose_laterale_amyotrophique.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
sclérose latérale amyotrophique
aucun diagnostic
sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale amyotrophique
Diagnostic
anatomopathologie moléculaire
arbre
arbres de décision
diagnostic

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N3-AUTOINDEXEE
SYNDROME D’ALSTRÖM
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_136-syndrome_de_alstrom.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome d'Alström
syndrome d'alström

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N3-AUTOINDEXEE
Stratégies d’études des gènes impliqués dans les déficits constitutionnels rares en facteurs de la coagulation (hors hémophilies A et B et Maladie de Willebrand)
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_135-deficits_constitutionnels_rares_en_facteurs_de_coagulation.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hémophilie b
facteur de coagulation
Hémophilie B
trouble de la coagulation
gènes
Coagulants
hémophilie B
maladies de von willebrand
facteur de von willebrand
Maladie rare
Facteurs de coagulation
maladies rares
Maladies
coagulants

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N3-AUTOINDEXEE
Recommandations pour l’articulation entre la génétique clinique, les laboratoires, les plateformes et les filières dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025; conséquences pour le circuit des échantillons et des fichiers de résultats
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_012_Recommandations_PFMG2025_V1.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
ayant comme résultat
France
Médecins
France
laboratoires
génomique
génome
gène
plat
Génétique
France
France
Articulateurs
articulations
cartes
France
français
Génétique
médecine
Génétique
Articulations
directives de santé publique
Génétique
génétique
articulateurs dentaires

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome X fragile Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation du gène FMR1 Insuffisance ovarienne prématurée liée à une prémutation du gène FMR1
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_047_v3_syndrome_de_lx_fragile.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
tremblement
insuffisance ovarienne primitive
syndrome du chromosome X fragile
ataxie
Prématuré
tremblement
dû à
Tremblement
immature
ataxie
syndrome de l'X fragile avec tremblement et ataxie
ovaire, sai
Ataxie
insuffisance
gène lié
Insuffisance ovarienne
gènes vif
prématuré

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N3-AUTOINDEXEE
Hémochromatoses rares
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_084-v2_hemochromatoses_rares.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hémochromatose
hémochromatose

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N3-AUTOINDEXEE
THROMBOPATHIES CONSTITUTIONNELLES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_138-Thrombopathies.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Thrombopathie
maladie de von willebrand
anomalies des plaquettes

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N3-AUTOINDEXEE
Maladies rythmiques héréditaires
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_131_Maladies_rythmiques_hereditaires.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
maladie héréditaire
maladies génétiques congénitales
Maladies héréditaires
Maladies
Maladie héréditaire

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Bardet Biedl
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_132_v2-syndrome_de_bardet-biedl_bbs.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Bardet-Biedl

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N3-AUTOINDEXEE
Thrombopenies constitutionnelles
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_129_Thrombopenies_constitutionnelles.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
thrombopénie
Thrombopénie
thrombopénie

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LA COTATION DES ACTES DE GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_011_Recommandations_Cotation-V1.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Génétique moléculaire
gène
directives de santé publique
génétique moléculaire
Génétique moléculaire
biologie moléculaire

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LA SOUS-TRAITANCE ET LA TRANSMISSION D’ECHANTILLONS ENTRE LABORATOIRES DE GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_010_Recommandations_Sous-traitance-V1.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
directives de santé publique
Génétique moléculaire
laboratoires
Génétique moléculaire
génétique moléculaire
biologie moléculaire
gène
Transmissions

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N3-AUTOINDEXEE
Pathologies thyroidiennes
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_130_Pathologies-thyroidiennes.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Pathologie
Pathologie
Pathologie
Pathologie
Pathologie
maladies de la thyroïde
Pathologie
Pathologie
PATHOLOGIE
Pathologie

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N3-AUTOINDEXEE
INSUFFISANCE OVARIENNE PRECOCE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_128-Insuf-ovarienne-precoce.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Insuffisance ovarienne
insuffisance ovarienne primitive
insuffisance
ovaire, sai

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N3-AUTOINDEXEE
ANPGM 127 Syndrome d'Upshaw Schulman USS
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_127-_syndrome_dUpshaw_Schulman_USS.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
purpura thrombotique thrombocytopénique
Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital

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N3-AUTOINDEXEE
ETUDE DES PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX CANCERS SEIN / OVAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/ANGPM_126-predisposition-cancers_-seinovaire.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Génétique
ovaire
prédisposition génétique
Génétique
région mammaire
Genettes
prédisposition génétique à une maladie
Génétique
Génétique
collecte de données
viverridae
génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Erythrocytose héréditaire
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_124-Erythrocytose_hereditaire.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
polyglobulie
Érythrocytose
polyglobulie

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N3-AUTOINDEXEE
SYNDROME D’ALPORT ET APPARENTES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_123_Alport.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Syndrome d'Alport
apparence personnelle
néphropathie familiale avec surdité
Syndrome d'Alport
néphropathie hématurique héréditaire avec surdité

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N3-AUTOINDEXEE
DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DE LA DEFICIENCE INTELLECTUELLE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_122-Deficience_intelectuelle.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
anatomopathologie moléculaire
Déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle
Diagnostic
Déficience intellectuelle
infirmité
aucun diagnostic
Déficience intellectuelle
diagnostic

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N3-AUTOINDEXEE
STRATEGIE D’EXPLORATION DE L’ADN MITOCHONDRIAL PAR SEQUENÇAGE HAUT DEBIT
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_121-Maladies_mitochondriales-ADNmt_.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
acide désoxyribonucléique
séquençage nucléotidique à haut débit
acide désoxyribonucléique
mitochondrie, sai
ADN mitochondrial
Séquençage d'ADN à haut débit

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N3-AUTOINDEXEE
RESEAU DES LABORATOIRES D’ONCOGENETIQUE TUMEURS ENDOCRINES RARES TENGEN ADENOMES HYPOPHYSAIRES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_119_v2_ADENOME_HYPOPHYSAIRE.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Adénome hypophysaire
Tumeurs
tumeurs de l'hypophyse
Adénome hypophysaire
Tumeurs
Tumeurs
hypophyse
Tumeurs
laboratoires
Tumeurs
Tumeurs
Tumeurs
Tumeurs
Tumeurs
Tumeurs
réseau
Tumeurs
Tumeurs
Tumeurs
tumeurs

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Willebrand
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_082_v2-Maladie_de_Willebrand.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladies
maladies de von willebrand
Maladie
Maladie
maladie
maladie

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N3-AUTOINDEXEE
Stratégies d’études des gènes F8 et F9 impliqués dans les Hémophilie A et Hémophilie B
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_080-v2-Hemophilie.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Hémophilie B
hémophilie B
gènes
hémophilie b

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N3-AUTOINDEXEE
BONNES PRATIQUES DES ETUDES DU GENE CFTR
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_074-v3-CFTR.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Embarras
gènes
Meilleures pratiques
Pratique
gène
protéine CFTR
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N3-AUTOINDEXEE
Albinisme
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_043-v2-Albinisme.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Albinisme
albinisme
albinisme

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N3-AUTOINDEXEE
ANPGM 042 (v2) Syndrome de Usher
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_042-v2-Syndrome_de_Usher.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Syndrome d'Usher
syndrome de rétinite pigmentaire-surdité
syndromes d'Usher

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N3-AUTOINDEXEE
CARDIOMYOPATHIES HEREDITAIRES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_030-v2-Cardiomyopathies.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
cardiomyopathie
cardiomyopathies
cardiomyopathie
Cardiomyopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie de Duchenne et Becker
DYSTROPHINOPATHIES
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_022-v2-myopathie_de_duchenne_et_becker.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
myopathie
myopathie de Duchenne
Myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Recommandations ANPGM pour l’élaboration d’un compte rendu de résultats obtenus par analyse de Séquençage de Nouvelle Génération (NGS)
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_009-CR-NGS.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Séquençages
ayant comme résultat
rapport de recherche
évaluation de résultat des soins
Compte de résultats
directives de santé publique
analyse de séquence
caractéristiques familiales
États financiers
Générations

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LES CONTROLES INTERNES DE QUALITE ET CONTROLES DE QUALITE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_008_Recommandations_Controles_de_qualite.doc
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
contrôle de qualité
directives de santé publique
médecin (médecine interne)

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N3-AUTOINDEXEE
Cholestases intrahepatiques et cholelithiases
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_094-v2-cholestases_intrahepatiques_et_cholelithiases.pdf
2015
ANPGM
France
recommandation professionnelle
cholestase
lithiase biliaire
cholestase intrahépatique
cholélithiase

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N3-AUTOINDEXEE
ANPGM 054 (v2) Holoproencephalie
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_054-v2-Holoproencephalie.pdf
2015
ANPGM
France
recommandation professionnelle

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N3-AUTOINDEXEE
RESEAU TENGEN DES LABORATOIRES D'ONCOGENETIQUE, TUMEURS ENDOCRINES RARES GTE-DHOS-INCA PARAGANGLIOMES ET PHEOCHROMOCYTOMES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_116-v2-TENGEN-paragangliomes_pheochromocytomes.pdf
2015
ANPGM
France
recommandation professionnelle
phéochromocytome
Tumeurs
Paragangliome
Tumeurs
Tumeurs
Tumeurs
Tumeurs
Tumeurs
pheochromocytome
laboratoires
tumeurs des glandes endocrines
Tumeurs
Tumeurs
Paragangliome
Tumeurs
Phéochromocytome
Tumeurs
Tumeurs
Tumeurs
réseau
Tumeurs
paragangliome
tumeurs

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N3-AUTOINDEXEE
Neurofibromatose 1 Legius
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_111-v2-Neurofibromatose_1-Legius.pdf
2015
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Legius
neurofibromatose, sai
Neurofibromatose
neurofibromatoses
Aéroportie
taches café-au-lait

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N3-AUTOINDEXEE
TUBULOPATHIES RENALES HEREDITAIRES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_085-v3-Tubulopathies.pdf
2015
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Tubulopathie héréditaire
néphropathie tubulaire
rein, sai

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N3-AUTOINDEXEE
CHOLESTASES GENETIQUES DE L’ENFANT D’ORIGINE HEPATOCELLULAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_093-v2-Cholestases_hepatocellulaires.pdf
2015
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Génétique
Génétique
Enfant
génétique
enfant
cholestase
cholestase
genetta
enfant
Enfant
viverridae
gène
Génétique
Enfant
Cytisus
Genettes
Enfant

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N3-AUTOINDEXEE
Hypogonadismes hypogonadotropes
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_125-Hypogonadismes_hypogonadotropes.pdf
2015
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hypogonadisme
hypogonadisme
Hypogonadisme hypogonadotrope

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N3-AUTOINDEXEE
Propositions Forfaits ANPGM DGOS juillet 2014
https://anpgm.fr/media/documents/Propositions_Forfaits_ANPGM_DGOS_juillet_2014.pdf
2014
ANPGM
France
recommandation professionnelle
proposita

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LA VALIDATION DES METHODES DE DETECTION DE VARIATION DE NOMBRE DE COPIES EN GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_007-Recommandations_generales_pour_la_Validation_des_methodes_de_det_uyyE7XO.docx
2014
ANPGM
France
recommandation professionnelle
génétique
gène
Génétique
protestantisme
directives de santé publique
Méthodes
Génétique
variante
Génétique
enquêteur
variation génétique

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LA VALIDATION INITIALE DES METHODES DE DETECTION DE VARIATIONS DE NOMBRE DE COPIES PAR QMPSF
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_007-annexe_2-Recommandations_pour_la_Validation_initiale_de_la_QMPSF-V1.doc
2014
ANPGM
France
recommandation professionnelle
variation génétique
Méthodes
enquêteur
protestantisme
directives de santé publique
variante

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LA VALIDATION INITIALE DES METHODES DE DETECTION DE VARIATIONS DE NOMBRE DE COPIES PAR MLPA
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_007-annexe_1-Recommandations_pour_la_Validation_initiale_de_la_MLPA-V1.docx
2014
ANPGM
France
recommandation professionnelle
protestantisme
Méthodes
variante
enquêteur
directives de santé publique
variation génétique

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LES EVALUATIONS EXTERNES DE LA QUALITE OU COMPARAISONS INTER-LABORATOIRES EN GENETIQUE MOLECULAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_006_Recommandations_CIL-EEQ_v1.pdf
2014
ANPGM
France
recommandation professionnelle
évaluation de la compétence des laboratoires
Génétique moléculaire
gène
Évaluation qualitative
biologie moléculaire
Laboratoires
directives de santé publique
Génétique moléculaire
génétique moléculaire
prothèse partielle fixe
études d'évaluation comme sujet
laboratoires

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N3-AUTOINDEXEE
Conduite de l’étude des ARN messagers pour évaluer l’impact qualitatif d’un variant de signification inconnue sur l’épissage
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_004_Evaluation_impact_variant_sur_pissage.pdf
2013
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Études d'évaluation
messager
recherche qualitative
Évaluation qualitative
études d'évaluation comme sujet
ARN
Inconnu
acide ribonucléique
Inconnu
études d'évaluation

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de RETT
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_048_2_Syndrome_de_RETT.pdf
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de rett
syndrome de rett
Syndrome de Rett

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N3-AUTOINDEXEE
MALADIE DE RENDU-OSLER-WEBER : HEMORRAGIE TELANGIECTASIQUE HEREDITAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_090_Rendu_osler.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladies
angiomatose hémorragique familiale
Télangiectasie
télangiectasie hémorragique héréditaire
Télangiectasie
hémorragie
Hémorragie
Hémorragie
télangiectasie
télangiectasie
hémorragie

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N3-AUTOINDEXEE
Anémies génétiques rares
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_091_anmies_gntiques_rares.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gène
Génétique
genetta
génétique
Cytisus
viverridae
Génétique
Génétique
Genettes

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N3-AUTOINDEXEE
ANOMALIES CONGENITALES DE GLYCOSYLATION OU « CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION – CDG »
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_092_Anomalie_de_glycosylation_CGD.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Glycosylation
troubles congénitaux de la glycosylation
anomalie congénitale
malformations
glycosylation

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N3-AUTOINDEXEE
PRISE EN CHARGE DES HYPERBILIRUBINEMIES NON CONJUGUEES : SYNDROME DE GILBERT, MALADIE DE CRIGLER-NAJJAR
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_095_Crigler_Najjar_et_Gilbert.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladie
maladie de Gilbert
maladie de crigler et najjar
hyperbilirubinémie
gestion des soins aux patients
syndrome de gilbert
hyperbilirubinémie non conjuguée
syndrome de Crigler-Najjar
Maladies
syndrome de Najjar
Syndrome CHARGE
Hyperbilirubinémie
syndrome CHARGE
syndrome charge
maladie
système génital
cardiomyopathies

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N3-AUTOINDEXEE
DEFICIT EN GLUT1 OU MALADIE DE VIVO
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_098_Deficit_en_GLUT1.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladie
maladie
Maladies
Maladie de De Vivo
transporteur de glucose de type 1
Maladies
syndrome du déficit en GLUT1
erreurs innées du métabolisme glucidique
transporteurs de monosaccharides

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N3-AUTOINDEXEE
Déficits hypohysaires combinés
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_099_Dficits_hypohysaires_combins.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle

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N3-AUTOINDEXEE
ANOMALIES DU METABOLISME DES GLUCIDES ET GLYCOGENOSES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_102_Glucides_et_Glycognoses.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
glycogénose
Métabolisme
anomalie
maladie glycogénique
Glycogénose
Glucides
hydrates de carbone
Glucides
Métabolisme glucidique
glucides
fonction métabolique générale

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N3-AUTOINDEXEE
HYPERINSULINISME CONGENITAL
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_103_Hyperinsulinisme.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hyperinsulinisme
hyperinsulinisme congénital

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N3-AUTOINDEXEE
HYPERPARATHYROIDIE PRIMAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_104_hyperPTH.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Hyperparathyroïdie
hyperparathyroïdie primaire
Hyperparathyroïdie
hyperparathyroïdie primitive
hyperparathyroïdie

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N3-AUTOINDEXEE
HYPERTENSION ARTERIELLE PULMONAIRE IDIOPATHIQUE ET FAMILIALE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_105_Hypertension_pulmonaire.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
ARTERE
Hypertension artérielle pulmonaire
d'origine inconnue
hypertension pulmonaire
Hypertension artérielle pulmonaire primitive familiale
maladie hypertensive

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N3-AUTOINDEXEE
HYPOPHOSPHATEMIES GENETIQUES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_107_hypophosphatemie.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
viverridae
Hypophosphatémie
hypophosphatémie
génétique
Cytisus
hypophosphatémie
Génétique
genetta
gène
Génétique
Génétique
Genettes

---
N3-AUTOINDEXEE
HYPOPARATHYROIDIE ISOLEE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_108_hypoPTH.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hypoparathyroïdie
hypoparathyroïdie
Hypoparathyroïdie

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N3-AUTOINDEXEE
RESISTANCE A LA PTH AVEC OU SANS OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D'ALBRIGHT (OHA) : PSEUDOHYPOPARATHYROIDIES (PHP), PSEUDOPHP (PPHP), HETEROPLASIE OSSEUSE PROGRESSIVE (HOP), ACRODYSOSTOSE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_113_Resistance_PTH_avec_ou_sans_OHA.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Pseudohypoparathyroïdie
Ossification ectopique familiale
pseudohypoparathyroïdie
Ostéodystrophie
prothèse de hanche
acrodysostose
hormone parathyroïdienne
acrodysostose
pseudohypoparathyroïdie
rigidité diffuse
Hétéroplasie osseuse progressive
dysplasie fibreuse polyostotique
maladies osseuses métaboliques
ossification hétérotopique
maladies génétiques de la peau
dysostoses
Déficience intellectuelle
ostéochondrodysplasies

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N3-AUTOINDEXEE
MALADIES DE SURCHARGE LYSOSOMALE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_114_Surcharge_lysosomale.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladie
maladie de surcharge
Maladies
Maladie
maladies lysosomiales
maladie

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N3-AUTOINDEXEE
Recommandations et dossier type de validation de la méthode de séquençage par méthode de Sanger pour la recherche de mutations
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_002_validation_initiale_Sanger.pdf
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
mutation
analyse de séquence
Méthodes
Séquençages
protestantisme
recherche
directives de santé publique
Recherches

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N3-AUTOINDEXEE
Recommandations et dossier type de validation de méthode lors de la mise en oeuvre des analyses par séquençage par la méthode de Sanger pour la recherche de mutations
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_003_validation_gne_Sanger.pdf
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Recherches
analyse chimique du sang
recherche
Séquençages
analyse de séquence
analyse de sang
Méthodes d'analyse
tests hématologiques
Méthodes d'analyse
protestantisme
Méthodes d'analyse
mutation
directives de santé publique
Méthodes d'analyse

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N3-AUTOINDEXEE
TUMEURS ENDOCRINES DUODENO-PANCREATIQUES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_118_Tumeur_duodenoP.pdf
2011
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Tumeurs
Tumeurs
pancréas, sai
Tumeurs
Tumeurs
duodénum, sai
Tumeurs
Tumeurs
tumeurs du pancréas
Tumeurs
Tumeurs
Tumeurs
Tumeurs
Tumeurs
Tumeurs
Tumeur

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N3-AUTOINDEXEE
HYPERPARATHYROÏDIES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_117_Tumeur_hyperparaT.pdf
2011
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Hyperparathyroïdie
hyperparathyroïdie
hyperparathyroïdie

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N3-AUTOINDEXEE
LES PORPHYRIES HEREDITAIRES ET ANOMALIES DU METABOLISME DE L’HEME
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_112_Porphyries_et_metabolisme_de_lheme.doc
2011
ANPGM
France
recommandation professionnelle
métabolisme
Métabolisme
porphyrie
fonction métabolique générale
porphyries
anomalie
hème
Porphyrie
hème

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N3-AUTOINDEXEE
DIABETES MONOGENIQUES DE SURVENUE PRECOCE (DIABETE MODY)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_110_MODY.doc
2011
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Diabète MODY
diabète sucré de la maturité chez un sujet jeune
diabète

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N3-AUTOINDEXEE
SYNDROMES D’INSULINO-RESISTANCE AVEC OU SANS LIPODYSTROPHIES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_109_Insulinoresistance_Lipodystrophie.doc
2011
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome métabolique X
lipodystrophie
lipodystrophie
rigidité diffuse
Lipodystrophie

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N3-AUTOINDEXEE
Hypophosphatasie
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_106_hypophosphatasie.doc
2011
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hypophosphatasie
hypophosphatasie
Hypophosphatasie

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N3-AUTOINDEXEE
NEOPLASIE ENDOCRIENNES MULTIPLES DE TYPE 2
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_120_NEM2.pdf
2011
ANPGM
France
recommandation professionnelle

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N3-AUTOINDEXEE
MALADIE DE RENDU OSLER OU TELANGIECTASIE HEMORRAGIQUE HEREDITAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_088_Rendu_Osler.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
télangiectasie
Télangiectasie
maladies génétiques congénitales
maladie héréditaire
télangiectasie hémorragique héréditaire
hémorragie
angiomatose hémorragique familiale
endocardite bactérienne subaigüe
Hémorragie
Maladie héréditaire
Maladies
Maladies héréditaires

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N3-AUTOINDEXEE
Pseudo Xanthome elastine
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_089_PseudoXanthome_elastine.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Xanthome
xanthomatose
élastine
élastine
Xanthome
dépôt xanthomateux

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N3-AUTOINDEXEE
DEFICIT DE L’OXYDATION DES ACIDES GRAS
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_096_Deficit_de_loxydation_des_ac_gras.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
acides gras
Acides gras
oxydation
acides gras

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N3-AUTOINDEXEE
DEFICIT CONGENITAL EN ALPHA 1 ANTITRYPSINE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_097_Deficit_en_Alpha_1_AT.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
déficit en alpha-1-antitrypsine
UN ALPHA
Déficit en alpha 1 antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine

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N3-AUTOINDEXEE
DIABETE NEONATAL OU DIABETE MONOGENIQUE DU TRES JEUNE ENFANT
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_100_Diabete_neonatal.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
diabète
adolescent
Enfant
jeûne
enfant
Enfant
Enfant
enfant
Enfant
Diabète

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Papillon Lefevre
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_087_Syndrome_de_Papillon_Lefevre.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
maladie de Papillon-Lefèvre
syndrome de papillon-lefèvre

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_086_Syndrome_dEhlers_Danlos_vasculaire.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Syndrome d'Ehlers-Danlos
syndrome d'Ehlers-Danlos
vaisseau sanguin, sai
syndrome d'ehlers-danlos

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N3-AUTOINDEXEE
Hypertension artérielle pulmonaire
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_081_Hypertension_arterielle_pulmonaire.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
ARTERE
Hypertension artérielle pulmonaire
hypertension pulmonaire
maladie hypertensive
hypertension pulmonaire

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N3-AUTOINDEXEE
Dentinogénèse imparfaite
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_077_Dentinogenese_imparfaite.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
dentinogenèse imparfaite

---
N3-AUTOINDEXEE
DYSTROPHIES RETINIENNES DUES A DES MUTATIONS DU GENE RDS/PERIPHERINE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_041_Dystrophie_retiniennes_gne_RDS.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Embarras
dystrophies rétiniennes
gènes
dystrophie
mutation
Dystrophie
gène
rétine

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N3-AUTOINDEXEE
MALADIE DE STARGARDT DOMINANTE OU DYSTROPHIE MACULAIRE STARGARDT-LIKE STGD3
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_040_Stargardtlike_STGD3.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
macule
maladie de stargardt
Dystrophie
Maladies
Maladie
dégénérescence maculaire
dominique
dystrophie
maladie

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N3-AUTOINDEXEE
Choroïderemies
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_023_Choroideremies.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
choroïdérémie
Choroïdérémie
choroïdérémie

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N3-AUTOINDEXEE
MALADIE DE STARGARDT STGD1 (Gène ABCA4)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_039_Stargardt_ABCA4.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladie
gène
Maladies
maladie de stargardt
gènes
Maladies
Embarras
Maladie
maladie

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N3-AUTOINDEXEE
Dyslipidémie
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_078_Dyslipidemie.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
dyslipidémies

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N3-AUTOINDEXEE
Hémoglobinopathies
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_079_Hemoglobinopathies.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Hémoglobinopathie
hémoglobinose
hémoglobinopathies

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N3-AUTOINDEXEE
Neuropathies Héréditaires Sensitives et Motrice, Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_001_Charcot_Marie_Tooth.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Jamais marié
maladie héréditaire
Maladies
maladie de Charcot-Marie-Tooth
amaurose fugace
tumeurs de la thyroïde
mariage
Neuropathie
sclérose latérale amyotrophique
Marié
neuropathie sensitive héréditaire
Maladie héréditaire
Maladies héréditaires
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie motrice
célibataire
conflit familial
maladies génétiques congénitales
neuropathie héréditaire motrice et sensitive

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N3-AUTOINDEXEE
CAVERNOMATOSES CEREBRALES FAMILIALES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_002_cavernomatose.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
cerveau
cerveau, sai

---
N3-AUTOINDEXEE
Angiopathies cérébro-rétiniennes COL4A1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_003_angiopathie_col4A1.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Angiopathie
rétine
maladies vasculaires
maladie vasculaire

---
N3-AUTOINDEXEE
ANPGM 004 (v2) Amyotrophie spinale proximale
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_004-v2_amyotrophie_spinale_proximale.pdf
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
amyotrophie spinale
Amyotrophie
amyotrophie spinale

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Huntington
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_005_Maladie_de_Huntington.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladie
Maladies
maladie de Huntington
chorée de huntington

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Parkinson, Formes Juvéniles récessives et Formes dominantes
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_006_Parkinson.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Parkinsonisme juvénile
Maladie de Parkinson
récession
Maladies
maladie juvénile
Maladie de Parkinson
maladie de parkinson
syndromes parkinsoniens
dominique
maladie de Parkinson

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N3-AUTOINDEXEE
DYSTONIES PRIMAIRES : DYSTONIE PRIMAIRE PURE, DYSTONIE SENSIBLE A LA L-DOPA, DYSTONIE MYOCLONIQUE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_007_Dystonies_primaires.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Dystonie myoclonique
lévodopa
Myoclonie
dystonie
myoclonie
myoclonie
principal
dystonie dopasensible
dihydroxyphénylalanine
Dystonie
dystonie
Dystonie primitive
troubles dystoniques

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N3-AUTOINDEXEE
ATAXIES CEREBELLEUSES AUTOSOMIQUES DOMINANTES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_008_Ataxie_cerebelleuses_AD.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
ataxie cérébelleuse
ataxies spinocérébelleuses
Ataxie cérébelleuse
Dominique
Ataxie cérébelleuse
dominique
ataxie cérébelleuse

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N3-AUTOINDEXEE
Migraine hémiplégique familiale
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_009_Migraine_hmiplgique_familiale.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
migraine hémiplégique familiale
migraine avec aura
migraine
Migraine hémiplégique familiale
Migraine hémiplégique familiale

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N3-AUTOINDEXEE
Ataxies pisodiques 1 et 2
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_010_Ataxies_pisodiques_1_et_2.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de CADASIL
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_011_CADASIL.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladie
maladie
Maladie
Maladies
CADASIL
maladie

---
N3-AUTOINDEXEE
Angiopathie amyloïde héréditaire
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_012_Angiopathie_amyloide_hrditaire.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
angiopathie amyloïde
maladie vasculaire
maladies vasculaires
Angiopathie
amyloïde
angiopathie amyloïde cérébrale

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N3-AUTOINDEXEE
ANPGM 013 Dystrophie neuroaxonale infantile et syndrome de Karak PLA2G6.do
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_013_Dystrophie_neuroaxonale_infantile_et_syndrome_de_Karak_PLA2G6.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
dystrophie
dystrophies neuroaxonales
syndrome de Karak
première enfance
Dystrophie neuroaxonale

---
N3-AUTOINDEXEE
Leucodystrophie avec mégalencéphalie et kystes sous-corticaux (gène MLC1)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_014_Megalencephalie_et_leucodystrophie_MLC1.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
kystes
gène
leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
Leucodystrophie
gènes
leucodystrophie
Mégalencéphalie
encéphalomégalie
Mégalencéphalie
Embarras
maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie d’Alexander (Gène GFAP)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_015_Maladie_dAlexander.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gène
maladie d'alexander
Embarras
protéine glio-fibrillaire acide
Maladie d'Alexander
Maladies
gènes
maladie d'Alexander

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N3-AUTOINDEXEE
Formes autosomiques dominantes de maladie d'Alzheimer
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_016_Maladie_dAlzheimer.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladie
Maladies
maladies chromosomiques
maladie d'alzheimer
dominique
maladie d'Alzheimer

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N3-AUTOINDEXEE
SYNDROME DE NOONAN ET APPARENTES (SYNDROMES NEURO-FACIO-CARDIO-CUTANES)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_017_Noonan_et_apparents.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Noonan
peau, sai
syndrome de noonan
apparence personnelle
neurologie
Syndrome de Noonan

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N3-AUTOINDEXEE
Sclérose tubéreuse de bourneville
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_018_Sclrose_tubreuse_de_bourneville.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Complexe de la sclérose tubéreuse
sclérose tubéreuse de bourneville

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie Myotonique de type 1 (Maladie de STEINERT)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_019_DM1_Steinert.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
dystrophie myotonique
dystrophie myopathique myotonique de steinert
Maladie
maladie
Dystrophie myotonique
Maladies
maladie

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie Myotonique de type 2 (PROMM)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_020_DM2_PROMM.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
dystrophie myopathique myotonique de steinert
Dystrophie myotonique
dystrophie myotonique 2
troubles myotoniques
dystrophie myotonique

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N3-AUTOINDEXEE
Paralysies périodiques et myotonies non dystophiques
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_021_Paralysies_priodiques_et_myotonies_non_dystophiques.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Périodique
Myotonie
paralysie périodique familiale
paralysie
paralysie
myotonie
Paralysie périodique

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathies congénitales structurales
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_024_Myopathies_congnitales_structurales.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Myopathie
myopathies congénitales structurales
myopathie congénitale

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N3-AUTOINDEXEE
Syndromes Myasthéniques congénitaux
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_025_Myasthenies_congnitales.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndromes myasthéniques congénitaux
Myasthénie

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophies musculaires congénitales
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_026_Dystrophies_musculaires_congnitales.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
dystrophie musculaire congénitale
dystrophie congénitale
dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire
dystrophies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Diagnostic moléculaire des Dysferlinopathies (LGMD2B, Myopathie de Miyoshi)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_027_Dysferlinopahies_LGMD2B_Miyoshi.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Diagnostic
maladies musculaires
myopathie de Miyoshi
aucun diagnostic
myopathie
Myopathie
dysferlinopathie
anatomopathologie moléculaire
diagnostic
amyotrophie
myopathies distales
dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
Gamma –Sarcoglycanopathies (LGMD2C)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_028_gammasarcoglycane_LGMD2C.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
dystrophie musculaire des ceintures type 2C
sarcoglycanopathies

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N3-AUTOINDEXEE
Alpha –Sarcoglycanopathies (LGMD2D)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_029_Alphasarcoglycane_LGMD2D.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
UN ALPHA

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome du QT long Congénital-TVC
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_031_Qt_long_congnital.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
QT long
syndrome du QT long

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N3-AUTOINDEXEE
Troubles du rythme autres que QT long
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_032_Autres_troubles_rythme_cardiaque.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
QT long
troubles du rythme

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N3-AUTOINDEXEE
Surdités génétiques : généralités
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_033_Gnralits_surdits.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
surdité
Généralités
Généralités
Généralités
génétique
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Génétique
surdite
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Génétique
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
viverridae
Généralités
Surdité
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
gène
genetta
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
surdité
Généralités
Généralités
surdité
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Génétique
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Genettes
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Cytisus
Généralités
Généralités
Généralités

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N3-AUTOINDEXEE
Surdité non-syndromique due à des atteintes du locus DFNB1 : GJB2 (connexine 26) et grandes délétions de GJB6 (connexine 30)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_034_Surdit_par_mutation_DFNB1_GJB2_GJB6.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Connexine 30
Délétion
surdité
surdité
Surdité
Connexine-26
Accident domestique
Accès pernicieux
surdité non syndromique
surdité
surdite

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Pendred SLC26A4
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_035_Syndrome_de_Pendred_SLC26A4.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Pendred
Syndrome de Pendred
syndrome de pendred
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Wolfram et surdité basse fréquence DFNA61438
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_036_Syndrome_de_Wolfram_et_Surdit_basse_frquence_DFNA61438.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Wolfram
surdité
surdite
Syndrome de Wolfram
Surdité
surdité pour fréquences basses
diabètes sucré et insipide avec atrophie optique et surdité
surdité

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophies maculaires généralités
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_037_Dystrophies_maculaires__gnralits.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
dystrophie
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
macule
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Dystrophie
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
Generalites
dégénérescence maculaire
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
Généralités

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N3-AUTOINDEXEE
RETINOSCHISIS JUVENILE LIE A L’X
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_038_retinoschisis_Lies__LX.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
rétinoschisis juvénile
Rétinoschisis juvénile lié à l'X
Rétinoschisis
rétinoschisis

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N3-AUTOINDEXEE
ANOMALIES CONGENITALES DU DEVELOPPEMENT OCULAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_044_Anomalies_congnitales_du_dvpt_oculaire.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
anomalie congénitale
malformations
oeil, sai

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Angelman
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_045_Syndrome_dAngelman.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome d'Angelman
Angelman syndrome
syndrome d'angelman

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader Willi
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_046_Syndrome_de_Prader_Willi.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Prader-Willi

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome ATRX
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_049_Syndrome_ATRX.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Sotos
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_050_Syndrome_de_Sotos.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Sotos
syndrome de sotos

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Joubert
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_051_Syndrome_de_Joubert.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Syndrome de Joubert

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N3-AUTOINDEXEE
Les lissencéphalies liées aux gènes Doublecortine (DCX) et LIS1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_052_Lissencephalie_LIS1_et_DCX.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gènes
lissencéphalie
Lissencéphalie
gène lié

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N3-AUTOINDEXEE
Retard Mental lié au gène Oligophrénine1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_053_RM_li_au_gne_Oligophrnine.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
retard mental
Déficience intellectuelle
Embarras
gènes
retard mental
gène lié

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N3-AUTOINDEXEE
Hétrotopies nodulaires priventriculaires ARFGEF2
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_055_Htrotopies_Nodulaires_priventriculaires_ARFGEF2.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
nodule

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N3-AUTOINDEXEE
Polymicrogyrie frontoparietale bilaterale GPR56
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_056_Polymicrogyrie_frontoparietale_bilaterale_GPR56.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
polymicrogyrie
Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale
droit et gauche
Polymicrogyrie
Malformations corticales

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N3-AUTOINDEXEE
Polymicrogyrie Perisylvienne Bilaterale SRPX2
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_057_Polymicrogyrie_Perisylvienne_Bilaterale_SRPX2.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
droit et gauche
Polymicrogyrie
polymicrogyrie
syndrome périsylvien
malformations multiples
Déficience intellectuelle
Malformations corticales

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Aarskog Scott FGD1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_058_Syndrome_dAarskog-Scott_FGD1.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Syndrome de Scott
syndrome d'Aarskog
nanisme
face
système génital de l'homme
anomalies morphologiques congénitales de la main
cardiopathies congénitales
maladies génétiques liées au chromosome X

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N3-AUTOINDEXEE
Déficience mentale non spécifique et liaison génétique Xq28 Gène GDI1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_059_RM_et_gne_GDI1_Xq28.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gènes
Arriération mentale
Génétique
Embarras
Génétique
état mental anormal
gène
Déficience intellectuelle
liaison génétique
Génétique
non spécifique

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Nance-Horan (gène NHS)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_060_Syndrome_de_Nance-Horan_NHS.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Gênes
syndrome de Nance-Horan
Embarras
gènes
gène
Craniosynostoses
holoprosencéphalie
cataracte
malformations dentaires
maladies génétiques liées au chromosome X

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N3-AUTOINDEXEE
Autisme et /ou syndrome d’Asperger, liaison à l’X (Gène NLGN4)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_061_Autisme_NLGN4.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Autisme
pensée autiste
gène
angor microvasculaire
syndrome d'Asperger
syndrome d'asperger
syndrome de Gênes
trouble autistique
Syndrome d'Asperger
gènes liés au chromosome X
Craniosynostoses
holoprosencéphalie

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N3-AUTOINDEXEE
Déficience mentale et fente labiale et/ou palatine, liaison à l’X (Gène PHF8)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_062_Retard_Mental_li__lX_et_fente_labiale_ou_palatine_PHF8.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gènes liés au chromosome X
bec-de-lièvre
Fente palatine
fente palatine
lèvre, sai
gène
Arriération mentale
palais, sai
Déficience intellectuelle
état mental anormal

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Simpson Golabi Behmel
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_063_Syndrome_de_Simpson_Golabi_Behmel.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
maladies génétiques liées au chromosome X
troubles du rythme cardiaque
gigantisme
cardiopathies congénitales
Déficience intellectuelle

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N3-AUTOINDEXEE
Déficience mentale liée à l’X et déficit en GH (Gène SOX3)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_064_Retard_mental_et_deficit_en_GH_SOX3.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Arriération mentale
gènes liés au chromosome X
gène lié
retard mental lié à l'X
état mental anormal
Déficience intellectuelle

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N3-AUTOINDEXEE
SYNDROME DE RUBINSTEIN - TAYBI
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_065_SYNDROME_DE_RUBINSTEIN_-_TAYBI.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de rubinstein et taybi
syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Rubinstein et Taybi

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N3-AUTOINDEXEE
Retard Mental Li lX étude de liaison
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_066_Retard_Mental_Li__lX_etude_de_liaison.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
retard mental
Déficience intellectuelle
retard mental
collecte de données

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N3-AUTOINDEXEE
Hydrocéphalie liée à l'X, syndrome MASA, SPG1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_067_Hydrocephalie_Lie__lX_MASA_SPG1.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Hydrocéphalie
syndrome MASA
angor microvasculaire
hydrocéphalie
maladies génétiques liées au chromosome X
Déficience intellectuelle
paraplégie spasmodique héréditaire

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N3-AUTOINDEXEE
Incontinentia Pigmenti type 2 NEMO
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_068_Incontinentia_Pigmenti_type_2_NEMO.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
incontinentia pigmenti
incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti

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N3-AUTOINDEXEE
Neuropathies optiques héréditaires
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_069_Neuropathies_optiques_hrditaires.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Neuropathie optique
Optique
affection du système nerveux périphérique
atteintes du nerf optique

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale, généralités - Entrée enzymatique_ Entrée clinique
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_070_dficit_de_la_chane_respiratoire_mitochondriale_gnralits.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Généralités
Généralités
Généralités
chaine respiratoire
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Transport d'électrons
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
entrée
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
mitochondrie, sai
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
chaîne
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités

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N3-AUTOINDEXEE
Analyse moléculaire dans le déficit isolé en complexe III
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_071_Analyse_molculaire_dans_le_dficit_isol_en_complexe_III.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
complexe III de la chaîne respiratoire

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N3-AUTOINDEXEE
Délétions de lADN mitochondrial
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_072_Dltions_de_lADN_mitochondrial.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Délétion
mitochondrie, sai

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N3-AUTOINDEXEE
Déplétions de l’ADN mitochondrial
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_073_Dpltions_de_lADN_mitochondrial.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
mitochondrie, sai
acide désoxyribonucléique
ADN mitochondrial
acide désoxyribonucléique
déplétion

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N3-AUTOINDEXEE
POLG,Twinkle et ANT1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_075_POLGTwinkle_et_ANT1.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Translocateur-1 de nucléotides adényliques

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N3-AUTOINDEXEE
Pyruvate déshydrogenase
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_076_Pyruvate_deshydrogenase.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
acide pyruvique
pyruvate
déshydrogénase
Pyruvate

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Wilson
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_083_Maladie_de_Wilson.doc
2008
ANPGM
France
recommandation professionnelle
dégénérescence hépatolenticulaire
maladie de wilson
Maladie de Wilson
Maladies

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N3-AUTOINDEXEE
Réalisation d’un diagnostic prénatal par génétique moléculaire à partir d’un prélèvement fœtal
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_001_DPN.pdf
2007
ANPGM
France
recommandation professionnelle
diagnostic prénatal
foetus
gène
génétique moléculaire
Génétique moléculaire
anatomopathologie moléculaire
foetus, sai
aucun diagnostic
Génétique moléculaire
biologie moléculaire

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