PorphyriesDescripteur MeSH

N1-VALIDE
Porphyries cutanées
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_PorphyriesCutanees-frPro11303.pdf
Les porphyries sont des maladies métaboliques monogéniques et autosomiques liées chacune à un déficit d'une des enzymes de biosynthèse de l'hème. Les porphyries cutanées se caractérisent par des atteintes cutanées spécifiques limitées aux zones exposées au soleil (photodermatoses). Il existe deux groupes de porphyries cutanées : les porphyries bulleuses et la protoporphyrie érythropoïetique à manifestation essentiellement photo-algiques.
2013
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N
Orphanet
France
français
porphyries
traitement d'urgence
porphyries
anesthésie
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Société Suisse de Porphyrie
http://www.porphyria.ch/
Ce site relève de l'Association suisse pour la porphyrie Société Suisse de Porphyrie fondée le 31 janvier 2009,dont le but est d'oeuvrer dans l'intérêt des personnes atteintes de porphyries ou de leurs proches. En raison de la rareté de ces maladies, leur diagnostic est souvent tardif; notre association se propose donc de mieux faire connaître les porphyries au grand public.
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N
Zürich
Suisse
français
association
porphyries

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N1-VALIDE
AFMAP - Association Française des Malades Atteints de Porphyries
http://www.porphyries-patients.org/
Quels sont ses buts ? Regrouper les malades dans un climat d'amitié, vaincre leur isolement, les informer de la vie de l'Association et des nouvelles thérapeutiques de traitement, échanger et partager Faire connaître la maladie au grand public Développer les relations avec le corps médical par l'intermédiaire du Comité scientifique Assurer un contact permanent avec les centres de référence. Participer à la défense des intérêts et les revendications des malades auprès des pouvoirs publics. Rassembler des fonds et les verser à la recherche médicale Enfin établir des contacts et des liens aux plans national et international avec d'autres Associations afin de permettre par des échanges une plus grande connaissance des thérapies en cours et à venir.
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N
Paris
France
Paris
français
porphyries
association patients

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N1-VALIDE
European Porphyria Initiative (EPI)
http://www.porphyria-europe.com/
présentation et objectifs, espace patients et familles, espace professionnels de santé, drogues et porphyries, liens, actualités, contact
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N
Non renseigné
français
anglais
espagnol
italien
allemand
hébreu
néerlandais
portugais
suédois
porphyries
information patient et grand public
association professionnels santé

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N1-VALIDE
CFP - Centre Français des Porphyries
http://www.porphyrie.net/
Le Centre Français des Porphyries a été crée en 1974, à l'hôpital Louis Mourier (Assistance Publique - Hôpitaux de Paris AP-HP) par le Pr Yves Nordmann. Il est le centre national de référence pour toutes les porphyries, labellisé par Arrêté du Ministère de la Santé et de la Protection Sociale le 19 novembre 2004. Il a une vocation limitée au domaine médical et de recherche. Dans cet objectif, le CFP a développé son activité dans le diagnostic de ces maladies, la détection des porteurs asymptomatiques du trait héréditaire d'une porphyrie, la prévention et le traitement des crises aiguës. Selon le type de porphyrie, le diagnostic permet d'apporter un conseil génétique, de prévenir l'apparition de certaines des manifestations, d'établir un traitement approprié et, dans les cas les plus sévères, de proposer un diagnostic anténatal. L'action du CFP est complétée par celle de l'Association Française des Malades Atteints de Porphyries (AFMAP) dans la diffusion de l'information aux patients.
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N
Paris
France
Paris
français
information patient et grand public
porphyries
porphyries hépatiques
porphyries hépatiques
porphyries hépatiques
porphyries hépatiques
gestion des soins aux patients
centre national de référence

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N3-AUTOINDEXEE
HEP
Porphyrie hépatoérythropoïétique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95159
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
porphyries

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N3-AUTOINDEXEE
Porphyrie de Doss
Porphyrie par déficit en ALAD;Porphyrie par déficit en ALA déshydratase;Porphyrie par déficit en delta-aminolevulinate déhydratase;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100924
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
alanine
acide amino-lévulinique
porphyries

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N3-AUTOINDEXEE
LES PORPHYRIES HEREDITAIRES ET ANOMALIES DU METABOLISME DE L’HEME
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_112_Porphyries_et_metabolisme_de_lheme.doc
2011
ANPGM
France
recommandation professionnelle
métabolisme
Métabolisme
porphyrie
fonction métabolique générale
porphyries
anomalie
hème
Porphyrie
hème

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N1-SUPERVISEE
Porphyries de l'enfant
https://www.paediatrieschweiz.ch/fr/porphyries-de-lenfant/
Les porphyries constituent un groupe de troubles du métabolisme dus à des défauts enzymatique de la biosynthèse de l’hème. Comme le montre un recensement récent, elles ne sont pas inconnues en Suisse. La plupart des porphyries sont imputables à un défaut génétique autosomal dominant (fig.1). En général ces défauts génétiques hétérozygotes ne sont à l’origine d’une maladie qu’en association avec des facteurs déclenchants, se manifestant surtout chez le jeune adulte ou plus tard. Durant l’enfance apparaissent plutôt les formes récessives, occasionnant des pathologies plus sévères mais plus rares.
2010
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Paediatrica - Société Suisse de Pédiatrie
Suisse
français
nouveau-né
nourrisson
adolescent
adulte
porphyries
enfant
article de périodique

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N1-VALIDE
Porphyrie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=738
Les porphyries constituent un groupe de huit maladies métaboliques héréditaires caractérisées par des manifestations neuro-viscérales intermittentes, des lésions cutanées ou par la combinaison de ces deux manifestations.
2009
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Orphanet
France
français
porphyries
information scientifique et technique

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