Définition CIM-11 : Les porphyrias forment un groupe de maladies caractérisées par des manifestations
neuro-viscérales intermittentes, des lésions cutanées ou par la combinaison des deux.
toutes les porphyrias sont causées par une déficience de l'une des enzymes de la voie
de la biosynthèse de l'hème résultant en une accumulation de porphyrines et / ou de
leurs précurseurs dans le foie ou la moelle osseuse. les signes cliniques de la maladie
apparaissent habituellement à l âge adulte, mais certains porphyrias affectent les
enfants. les porphyrias peuvent être classées selon l'emplacement principal de l'anomalie
métabolique. la neurotoxicité directe ou indirecte peut causer des manifestations
neurologiques. la transmission des porphyrias héréditaires est autosomique et soit
dominante avec une faible pénétration, soit récessive avec pénétrance complète. le
diagnostic repose principalement sur la mesure des porphyrines et de leurs précurseurs
dans des échantillons biologiques.;
Les porphyrias forment un groupe de maladies caractérisées par des manifestations
neuro-viscérales intermittentes, des lésions cutanées ou par la combinaison des deux.
toutes les porphyrias sont causées par une déficience de l'une des enzymes de la voie
de la biosynthèse de l'hème résultant en une accumulation de porphyrines et / ou de
leurs précurseurs dans le foie ou la moelle osseuse. les signes cliniques de la maladie
apparaissent habituellement à l âge adulte, mais certains porphyrias affectent les
enfants. les porphyrias peuvent être classées selon l'emplacement principal de l'anomalie
métabolique. la neurotoxicité directe ou indirecte peut causer des manifestations
neurologiques. la transmission des porphyrias héréditaires est autosomique et soit
dominante avec une faible pénétration, soit récessive avec pénétrance complète. le
diagnostic repose principalement sur la mesure des porphyrines et de leurs précurseurs
dans des échantillons biologiques.