syndromes myasthéniques congénitaux

Libellé préféré : syndromes myasthéniques congénitaux;

Définition du MeSH : Groupe hétérogène de troubles caractérisés par un défaut congénital de la transmission neuromusculaire au niveau de la plaque neuromusculaire. Cela comprend les troubles présynaptiques, synaptiques et postsynaptiques (qui ne sont pas d'origine autoimmune). La majorité de ces maladies sont causées par des mutations de différentes sous-unités du récepteur acétylcholine nicotinique (Récepteur nicotinique) sur la surface postsynaptique de la jonction. (tiré de (From Arch Neurol 1999 Feb;56(2):163-7) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : SMC (Syndromes Myasthéniques Congénitaux); Syndrome myasthénique congénital;

Acronyme CISMeF : SMC;

Hyponyme MeSH : Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques; Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques; Syndrome du canal lent; SMC à canaux lents; Syndromes myasthéniques congénitaux à canaux lents; SMC pré-synaptiques; Syndromes myasthéniques congénitaux présynaptiques; SMC post-synaptiques; Syndromes myasthéniques congénitaux postsynaptiques;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndromes myasthéniques congénitaux;

Détails

Identifiant d'origine

D020294;

CUI UMLS

C0751882;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome myasthénique congénital [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome myasthénique congénital [Maladie ORDO]
- myasthénie congénitale [Concept SNOMED CT]
- syndromes myasthéniques congénitaux [Catégorie CIM-11]
- syndromes myasthéniques congénitaux [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dysplasie de Smith-McCort [Phénotype OMIM]
- Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques [Maladie ORDO]
- Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques [Maladie ORDO]
- somatomédine c [Notion SNOMED]
- syndrome du canal lent [Concept SNOMED CT]
- syndrome myasthénique congénital à canaux lents [Phénotype OMIM]
- syndrome myasthénique congénital, type 1B, à canaux rapides [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques faux
- comité de surveillance de sécurité [Concept NCIt]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Canalopathie associée à un défaut du recepteur musculaire à l'acétylcholine [Maladie ORDO]
- Maladie génétique de la jonction neuromusculaire [Maladie ORDO]
- Syndrome myasténique avec atteinte ophtalmologique [Maladie ORDO]
- Trouble de la succion/déglutition associé à une maladie neuromusculaire [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome du canal lent [MeSH Concept]
- Syndromes myasthéniques congénitaux [MeSH Concept]
- Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques [MeSH Concept]
- Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Myasthénie autoimmune des ceintures [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myasthénie congénitale, réfractaire aux inhibiteurs acétylcholinestérases [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myasthénie des ceintures, avec agrégats tubulaires [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie létale congénitale type Compton-North [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit de la plaque motrice en acétylcholinestérase [MeSH Concept Supplémentaire]
- myasthénie familiale infantile, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Pierson [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome myasthénique congénital post-synaptique à canaux lents [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome myasthénique congénital type 1b [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome myasthénique congénital type id [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome myasthénique congénital à canaux rapides [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome myasthénique congénital, associé à une dysmorphie faciale [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome myasthénique congénital, avec dysmorphie faciale associé à un déficit du récepteur de l'acétylcholine [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome myasthénique congénital, type 1E [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome myasthénique due à une mutation de SCN4A [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome myasthénique congénital [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome myasthénique congénital [Maladie ORDO]
- Syndrome myasthénique congénital [Terme Préféré MedDRA]
- myasthénie congénitale [Concept SNOMED CT]
- syndromes myasthéniques congénitaux [Concept NCIt]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
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- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
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- immunologie [Qualificatif MeSH]
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- métabolisme [Qualificatif MeSH]
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- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
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- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Ne pas confondre avec
- myasthénie congénitale [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- myasthénie [Descripteur MeSH]

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