Dysplasie de Smith-McCort

Libellé préféré : Dysplasie de Smith-McCort;

Symbole : SMC1;

Acronyme CISMeF : SMC; SMC1;

ID préfixé : #607326;

Détails

Identifiant d'origine

607326;

CUI UMLS

C3888088;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie de Smith-McCort [MeSH Concept]
- Dysplasie de Smith-McCort [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysplasie de Smith-McCort [Maladie ORDO]
- dysplasie de Smith-McCort [Concept SNOMED CT]
- dysplasie de Smith-McCort [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome myasthénique congénital [Maladie ORDO]
- dymeclin [Gène ORDO]
- syndromes myasthéniques congénitaux [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- comité de surveillance de sécurité [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie de Smith-McCort [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acétabulum hypoplasique [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Hypoplasie des os de la face [Terme HPO]
- Hypoplasie odontoïde [Terme HPO]
- Ossification multicentrique de la tête fémorale [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée (tronc court) [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Thorax en tonneau [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- corps vertébraux en forme de bec [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- instabilité atlantoaxiale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- ossification de la tête fémorale retardée [Terme HPO]
- scapula courte [Terme HPO]
- scapula hypoplasique [Terme HPO]
- selle turcique déformée [Terme HPO]
- sternum proéminent [Terme HPO]
- épiphyses irrégulières [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients