syndrome myasthénique congénital, type 1B, à canaux rapides

Libellé préféré : syndrome myasthénique congénital, type 1B, à canaux rapides;

Symbole : CMS1B;

Acronyme CISMeF : CMS1B;

ID préfixé : #608930;

Détails

Identifiant d'origine

608930;

CUI UMLS

C4225405;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques [Maladie ORDO]
- syndromes myasthéniques congénitaux [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome myasthénique congénital [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome myasthénique congénital [Maladie ORDO]
- Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Fabilesse des muscles du cou [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Mauvaise alimentation due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arthrogrypose multiple dans les cas sévères [Terme HPO]
- atrophie des fibres musculaires type 2 [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- fatigabilité facile [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- paralysie bulbaire [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- paralysie oculomotrice [Terme HPO]
- pleur faible [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients