DysferlinopathieMeSH Concept Supplémentaire

N2-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type R2 (dysferlinopathie)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-r2-dysferlinopathie
Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline (LGMD R2 liée à DYSF) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). La recherche La myopathie des ceintures de type R2 liée à DYSF (anciennement myopathie des ceintures 2B ou LGMD 2B), aussi appelée dysferlinopathie ou LGMDR2 est une maladie rare qui touche le muscle. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures («Limb Girdle Muscular Dystrophy» en anglais ou LGMD). Elle est particulièrement fréquente dans les populations fortement consanguines (Maghreb, Moyen-Orient et Inde, notamment). Selon les études, elle peut représenter jusqu’à 15% de l’ensemble des cas de dystrophie musculaire des ceintures.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dysferlinopathie
ceinture
dysferlinopathie
dystrophies musculaires des ceintures
myopathie
Myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Anomalie qualitative ou quantitative de la dysferline
Synonyme : Dysferlinopathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=207073
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dysferlinopathie
dysferlinopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Diagnostic moléculaire des Dysferlinopathies (LGMD2B, Myopathie de Miyoshi)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_027_Dysferlinopahies_LGMD2B_Miyoshi.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Diagnostic
maladies musculaires
myopathie de Miyoshi
aucun diagnostic
myopathie
Myopathie
dysferlinopathie
anatomopathologie moléculaire
diagnostic
amyotrophie
myopathies distales
dystrophies musculaires des ceintures

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