Libellé préféré : dysferlinopathie;
Synonyme CISMeF : Anomalie qualitative ou quantitative de la dysferline;
Identifiant d'origine : M0532456;
CUI UMLS : C2931687;
Correspondances UMLS (même concept)
- Record lié au concept
- Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type R2 (dysferlinopathie)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-r2-dysferlinopathie
Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline (LGMD R2 liée à DYSF) Elle se manifeste
par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture
pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). La recherche La myopathie des ceintures
de type R2 liée à DYSF (anciennement myopathie des ceintures 2B ou LGMD 2B), aussi
appelée dysferlinopathie ou LGMDR2 est une maladie rare qui touche le muscle. Elle
appartient au groupe des myopathies des ceintures («Limb Girdle Muscular Dystrophy»
en anglais ou LGMD). Elle est particulièrement fréquente dans les populations fortement
consanguines (Maghreb, Moyen-Orient et Inde, notamment). Selon les études, elle peut
représenter jusqu’à 15% de l’ensemble des cas de dystrophie musculaire des ceintures.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dysferlinopathie
ceinture
dysferlinopathie
dystrophies musculaires des ceintures
myopathie
Myopathie
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N3-AUTOINDEXEE
Anomalie qualitative ou quantitative de la dysferline
Synonyme : Dysferlinopathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=207073
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dysferlinopathie
dysferlinopathie
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