Libellé préféré : maladies rares;

Définition du MeSH : Large groupe de maladies qui sont caractérisées par une faible prévalence dans la population. Elles sont fréquemment liées à des problèmes de diagnostic et de traitement. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : maladies exceptionnelles; pathologies rares; affections rares; pathologies orphelines; affections orphelines; pathologies exceptionnelles; affections exceptionnelles;

Traduction automatique Wikipédia : Maladie rare;

Hyponyme MeSH : Maladies orphelines;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie rare;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

Large groupe de maladies qui sont caractérisées par une faible prévalence dans la population. Elles sont fréquemment liées à des problèmes de diagnostic et de traitement. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Réseau d'expertise français sur les cancers ORL rares
http://refcor.org/
Le REFCOR regroupe en France 27 centres experts régionaux. Chacun est multi-sites soit un total de 45 centres actifs. Ces centres sont fédérés autour d’un centre national comprenant une entité administrative, située à l’Institut Gustave Roussy, coordonnée par le Dr Caroline EVEN, trésorier de l’association, et responsable de la répartition des fonds alloués par l’institut national du cancer (INCa). Le Pr. Bertrand Baujat est secrétaire de l’association et responsable de la coordination de la base de données recueillant les données épidémiologiques et thérapeutiques des dossiers des patients traités depuis 2010. Chaque centre est coordonné par un ou plusieurs médecins aidés par un attaché de recherche clinique (ARC). Un groupe de médecins anatomopathologistes spécialisés (groupe REFCORpath) assure l'aide au diagnostic initial et une deuxième lecture diagnostique des cas difficiles.
2023
false
false
false
France
français
réseau coordonné
association professionnels santé
maladies rares
tumeurs oto-rhino-laryngologiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladies rares Réunion interdisciplinaire (décembre 2022)
https://www.louvainmedical.be/fr/article/maladies-rares-reunion-interdisciplinaire-decembre-2022
Le 14 décembre dernier, l’Institut des Maladies Rares organisait une nouvelle réunion scientifique interdisciplinaire. Six des 11 thématiques abordées font l’objet d’une communication dans cette édition du Louvain Médical. Il s’agit des télomères, des atteintes pulmonaires de la polyarthrite rhumatoïde, de l'impact de l’inhibition de l'inflammasome sur le phénotype de la dystrophie musculaire de Duchenne et de l’évaluation de la force musculaire des patients atteints de la mucoviscidose. Citons également la prise en charge multidisciplinaire des enfants porteurs de trisomie 21 et finalement le dépistage systématique des conductrices de l’hémophilie. Ces communications et celles dont nous ne publions pas le résumé ont suscité un très grand intérêt. Elles témoignent de la très grande diversité des maladies rares prises en charge par l’institut et ses partenaires. Elles sont aussi le reflet du dynamisme des équipes de recherche et de l’originalité des multiples projets en cours.
2023
Louvain Médical
Belgique
article de périodique
Maladie rare
maladies rares
Maladies
maladie
processus de groupe

---
N3-AUTOINDEXEE
Breve de doc 2 : Mon patient a une maladie rare
https://www.cmg.fr/wp-content/uploads/2024/02/Brevededoc-2.pdf
2023
CMG - Collège de la Médecine Générale
France
information scientifique et technique
désoxycorticostérone
patients
Carmustine/Doxorubicine/Prednisone/Vindésine
maladie rare
brève
maladies rares
bref
Bléomycine/Cisplatine/Doxorubicine/Etoposide
a comme patient
maladie

---
N2-AUTOINDEXEE
Avis conjoint des Académies nationales de Médecine et de Pharmacie sur l’Errance diagnostique dans les maladies rares
https://www.academie-medecine.fr/avis-conjoint-des-academies-nationales-de-medecine-et-de-pharmacie-sur-lerrance-diagnostique-dans-les-maladies-rares/
Le Grand Débat avec les associations de malades représentant les maladies rares, organisé par l'Académie nationale de pharmacie le 12 octobre 2022, a montré que l’une des difficultés majeures auxquel les les malades étaient confrontés concernait les retards de diagnostic. Cette errance diagnostique est fréquente et va jusqu’à 5 ans pour 25% des patients, de la survenue des symptômes à l'établissement d'un diagnostic. Elle est une perte de chances et de qualité de vie pour le malade et son entourage.
2023
Académie Nationale de Médecine
France
information scientifique et technique
jugement
pharmacie
diagnostic (procédure)
académie
Médicament
comportement de déambulation
Largeur
académies et instituts
maladies rares
conjoints
médecine
maladie
maladie rare
ni en accord ni en désaccord
conjoints
Académies
diagnostic

---
N3-AUTOINDEXEE
Plan d'action québécois sur les maladies rares 2023-2027
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003573/
Pour donner suite à la publication en juin 2022 de la Politique québécoise pour les maladies rares, le MSSS réitère son engagement envers les personnes atteintes de maladies rares en dévoilant son premier plan d’action. Les actions proposées s’échelonnent sur une période de 4 ans (2023-2027) et s’inscrivent dans la continuité des 3 axes d’interventions dévoilés dans la politique : la sensibilisation et la formation, l’accès facilité aux soins et aux services et la promotion de la recherche, de l’innovation et de la collecte de données. Tout comme pour la politique, le plan d’action est le fruit d’une collaboration entre les patients, les organisations œuvrant en maladies rares, les cliniciens, les chercheurs ainsi qu’avec les différentes instances du MSSS.
2023
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
rapport
Maladie rare
maladies rares
maladie
Maladies

---
N3-AUTOINDEXEE
De la découverte des maladies rares au traitement des malades : exemple concret de la mucoviscidose
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04061185
7000 maladies rares ont été recensées à ce jour dont 80 % sont d’origine génétique. Les maladies rares sont souvent graves, chroniques, évolutives, invalidantes, et peuvent engager le pronostic vital. Leur prévalence en Europe est estimée à moins de 5 personnes sur 10 000, ce qui représente plus de 3 millions de personnes en France et 25 millions d’Européens. La prise de conscience de l’importance des maladies rares a été progressive et ce, grâce à la mise en place de Plans nationaux et du Plan France Médecine Génomique 2025. Elles n’ont suscité que peu d’intérêt pendant des années, engendrant ainsi des problématiques d’errance diagnostique, d’impasse diagnostique et de manque de traitements adaptés aux maladies rares. Au fil des années, le terme de « médicament orphelin » est apparu, des règlementations spécifiques et des mesures incitatives ont vu le jour ; le tout visant à accroitre le développement de ces médicaments par les laboratoires pharmaceutiques. La mucoviscidose est la maladie rare génétique héréditaire la plus fréquente dans les pays occidentaux. Elle est liée à une altération de la protéine CFTR. Traitée pendant des années uniquement par des traitements symptomatiques lourds et contraignants, quatre traitements ciblant la cause de la maladie, soit l’altération de la protéine CFTR, ont vu le jour ces deux dernières décennies : KALYDECO , ORKAMBI , SYMKEVI et KAFTRIO . L’association KAFTRIO / KALYDECO , est considérée comme une révolution thérapeutique et sa prise en charge est désormais étendue aux patients âgés de 6 ans et plus, porteurs d’au moins une mutation p.(Phe508del) du gène CFTR.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
Maladies
maladie
fibrose kystique
mucoviscidose
Maladie
Mucoviscidose
Maladie rare
maladies rares

---
N3-AUTOINDEXEE
Pytheas: création d’une base de données en ligne des maladies rares digestives
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04258771v1
Contexte : face à l’avancée ces dernières décennies des techniques d’analyses génétiques, le nombre de maladies rares génétiques diagnostiquées ne cesse d’augmenter ainsi que le nombre de publications sur les bases de données bibliographiques en science biomédicale concernant ces pathologies. Il n’existe pas d’outil scientifique à l’heure actuelle permettant de regrouper l’ensemble des données, moléculaires et phénotypiques, pourtant nécessaires pour une prise en charge optimale des patients. Objectif : le site internet Pytheas est une base de données en ligne qui permet de colliger des données pertinentes cliniques issues de la littérature scientifique (PubMed) concernant des patients atteints de maladies rares digestives. Résultats : au moment de la rédaction (juillet 2023), la base de données contient 833 patients atteints de cholestases intra-hépatiques familiales progressives (PFIC) ou de syndromes tricho-hépato-entériques (THE) identifiés dans 172 articles de la base bibliographique Pubmed. Les utilisateurs peuvent examiner le profil phénotypique, le sex-ratio, les courbes de survie, l’âge d’apparition des symptômes, le taux de consanguinité des maladies incluses, et comparer les maladies entre elles. Conclusion : Pytheas est la première base de données en ligne qui collige des données individuelles cliniques issues de la littérature biomédicale de patients atteints de maladies rares digestives. La perspective au long terme est d’étendre cet outil aux maladies ultra rares digestives pédiatriques en proposant une base de données publique consultable en ligne avec une mise à jour fréquente des données afin de mieux appréhender ces maladies et de faciliter leur étude.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
source de données non disponible
bases de données comme sujet
maladie rare
fonction du tube digestif
Base de données
maladie
Digestifs
maladies de l'appareil digestif
digestif
Digestion
maladies rares
digestion
ligne
source de données d'essais cliniques
base
création
base de données
line unité de longueur

---
N3-AUTOINDEXEE
Évaluation du troisième plan national maladies rares (2018-2023)
https://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=1357
Ce rapport conjoint HCSP/HCERES est construit autour de l’évaluation du HCSP et du HCERES avec des enjeux et perspectives communes. L’évaluation du HCSP s’est structurée autour des objectifs stratégiques du PNMR 3 avec les conclusions suivantes : Le PNMR 3 a permis de consolider des organisations efficaces, développées puis structurées par les premiers PNMR mais une reconduction à l’identique du modèle serait insuffisante pour dépasser les limites qui demeurent et relever les défis émergents ; Les investissements massifs sont salués unanimement avec quelques réserves dans un contexte où la dépense de soins connait une tendance haussière et où l’impact de l’amélioration du diagnostic, de l’introduction de nouvelles thérapies reste incertain ; D’importants progrès ont été réalisés en matière de diagnostic et de dépistage des maladies rares, il reste toutefois plusieurs leviers à activer pour minimiser l’errance diagnostique ; Une véritable amélioration des prises en charge des maladies rares est notée, malgré un développement insuffisant du lien entre les acteurs du soin et du médico-social ; Plusieurs enjeux clefs restent à traiter, au niveau européen, sur la question du développement et de l’accès aux traitements ; Le développement des outils numériques s’est fortement accéléré mais continue de se heurter à des problématiques liées à une fragmentation persistante des données, et à des problématiques d’ordre réglementaire et technique Le PNMR 4 doit permettre de se projeter avec ambition sur l’apport des innovations pour se préparer en mettant en place les conditions nécessaires à leur adoption.
2023
HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
rapport
rubéole
programmes gouvernementaux
troisième
maladie
Planification
maladie évaluable
maladies rares
évaluation des symptômes
maladie rare

---
N3-AUTOINDEXEE
Le rétinoblastome : une maladie cécitante curable, rare et mortelle
https://www.cehjournal.org/le-retinoblastome-une-maladie-cecitante-curable-rare-et-mortelle/
Le rétinoblastome est une maladie rare aux conséquences accablantes. En l’absence de traitement, il peut causer la perte de l’oeil, s’étendre au cerveau, et entraîner la mort. Ce numéro offre des renseignements et des conseils sur la détection, le diagnostic et le traitement du rétinoblastome, y compris des recommandations sur le dépistage au sein des membres de la famille en l’absence de dépistage génétique, ainsi qu’une description détaillée des étapes de l’énucléation. Nous espérons que chaque professionnel de la santé lisant ce numéro sensibilisera son entourage à cette maladie, afin d’améliorer nos chances de sauver la vie, les yeux et la vision des enfants atteints de rétinoblastome, dans le monde entier.
2023
Revue de Santé Oculaire Communautaire
Royaume-Uni
article de périodique
terminologie de la souscatégorie des rétinoblastomes (classification des maladies NCI CTEP SDC)
cécité
rétinoblastome
sans antécédents de maladie
cécité
cécité
Aveugle
rétinoblastome
maladie rare
rétinoblastome, sai
époque du traitement à l'aveugle
maladie
cécité
maladies rares

---
N2-AUTOINDEXEE
Politique québécoise pour les maladies rares
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003397/
Le ministère de la Santé et des service sociaux (MSSS) reconnait une maladie rare comme celle ne touchant pas plus d’une personne sur 2000. Bien que chaque maladie rare touche un nombre infime de personnes, il existe entre 5000 et 8000 maladies rares et près de 8% de la population pourraient être atteint d’une de ces maladies. Les maladies rares touchent des personnes de tout âge et peuvent être incommodantes, invalidantes et même mortelles. De plus, elles sont pour la majorité méconnues, et l’expertise est limitée. Cela engendre plusieurs défis pour les patients lorsqu’il s’agit d’obtenir le bon diagnostic, une prise en charge adaptée et des traitements efficaces et novateurs. Cette politique témoigne de l’engagement du MSSS à adresser les enjeux vécus par ces personnes en établissant des axes d’intervention et des objectifs pour mieux reconnaitre et optimiser la prise en charge des maladies rares. Plus précisément, la politique vise à optimiser l’organisation des soins et services ainsi que les trajectoires pour les maladies rares.
2022
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
rapport
maladies rares
Maladie rare
maladie
Maladies
politique

---
N3-AUTOINDEXEE
Registres Maladies rares et collections de données sur les maladies rares en France – Mars 2022
https://www.inserm.fr/rapport/registres-maladies-rares-et-collections-de-donnees-sur-les-maladies-rares-en-france-mars-2022/
Les maladies rares, maladies dont la prévalence est inférieure à un cas pour 2 000 habitants, sont une priorité de santé dans les pays développés, car, collectivement, elles constituent une part importante des maladies chroniques et invalidantes. Leur domaine est extrêmement fragmenté, avec quelques maladies connues (mucoviscidose, hémophilie, drépanocytose) et de nombreuses autres moins connues.
2022
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
rapport
France
collecte de données
maladies rares
France
tularémie
France
Maladie rare
mars
France
registres
tularémie
Maladies
France

---
N2-AUTOINDEXEE
Innovations et perspectives pour les maladies rares
https://www.louvainmedical.be/fr/article/innovations-et-perspectives-pour-les-maladies-rares
Environ 7.000 maladies rares, définies par leur prévalence inférieure à 5 pour 10.000 dans la communauté, ont été identifiées. Ces maladies, le plus souvent d’origine génétique, affectent collectivement 5 à 8 % de la population européenne, soit 25 à 30 millions de personnes. En Belgique, on estime qu’environ 700.000 personnes présentent une maladie rare, avec des conséquences cliniques, sociales et économiques souvent graves. Le diagnostic et la prise en charge des maladies rares nécessitent une concentration de l’expertise dans des centres hautement spécialisés, travaillant de concert avec les réseaux hospitaliers et les professionnels de santé. Au sein des Cliniques universitaires Saint-Luc (CUSL), l'Institut des Maladies rares (IMR) coordonne une trentaine de centres de référence en maladies rares, impliquant plus de 15.000 patients et 300 professionnels de santé. Quinze centres des CUSL font partie des réseaux européens de référence (ERNs), officiellement validés et soutenus par la Communauté européenne. Les patients et leur médecin-traitant se retrouvent souvent démunis face aux maladies rares et aux difficultés qu’elles impliquent. La mise en place de filières multidisciplinaires rassemblant une masse critique d'expertise médicale, biologique et technique et le recrutement d'un nombre suffisant de patients sont essentiels pour optimaliser la prise en charge de ces maladies. Une des missions essentielles de l’Institut des Maladies rares des CUSL est d’établir un programme d’information et de support pour les patients, leur famille et les professionnels de la santé. C’est dans ce cadre que l’IMR a organisé le vendredi 3 juin 2002 un symposium sur le thème de l’innovation dans le domaine des maladies rares. Les orateurs, venus de centres belges et étrangers, ont couvert un large domaine interdisciplinaire, allant de la recherche fondamentale à la pratique clinique, en passant par la génétique, l’innovation thérapeutique, le repositionnement de médicaments, l’utilisation de l’intelligence artificielle et des données médicales, sans oublier les aspects éthiques et économiques et, bien sûr, le point de vue et les attentes des patients. Comme vous pourrez le lire dans les pages qui suivent, les exposés de ce symposium ont montré un formidable élan dans la prise en charge holistique des maladies rares. Cet élan, irréversible, s’inscrit dans la prise de conscience globale de l’importance médicale et sociétale de ces maladies.
2022
Louvain Médical
Belgique
article de périodique
maladies rares
Maladie rare
maladie
Maladies

---
N2-AUTOINDEXEE
Saignements Utérins Abondants (SUA) chez la jeune femme atteinte de maladies hémorragiques rares constitutionnelles ou acquises (MHCA)
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3389734/fr/saignements-uterins-abondants-sua-chez-la-jeune-femme-atteinte-de-maladies-hemorragiques-rares-constitutionnelles-ou-acquises-mhca
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des saignement utérins abondants (SUA) chez des jeunes femmes atteintes de maladies hémorragiques constitutionnelles ou acquise (MHCA). Il a été élaboré par le Centre de Référence de Pathologies Gynécologiques Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
035. Anomalies du cycle menstruel. Métrorragies
043. Hémorragie génitale chez la femme
recommandation pour la pratique clinique
Maladie rare
Hémorragie
maladie chronique
adolescent
hémorragie chronique
femmes
troubles hémorragiques
maladie
hémorragie utérine
Saignée
maladies rares
Maladie chronique
Hémorragie
précis
Maladies
maladie acquise
Femelle
abondant
hémorragie
jeûne
maladie chronique
UTERINE
maladie de l'utérus

---
N2-AUTOINDEXEE
UPSTAZA (éladocagène exuparvovec) - maladie rare
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3398547/fr/upstaza-eladocagene-exuparvovec-maladie-rare
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité UPSTAZA (éladocagène exuparvovec) dans l'indication « traitement de patients âgés de 18 mois et plus présentant un diagnostic clinique, moléculaire et génétiquement confirmé de déficit en décarboxylase d’acide L-aminé aromatique (aro-matic L amino acid decarboxylase, AADC) associé à un phénotype sévère »
2022
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
UPSTAZA
avis de la commission de transparence
maladies rares
Maladies
Maladie rare
maladie

---
N1-VALIDE
Maladies rares Occitanie
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/
Dispositif spécifique régional, Maladies Rares Occitanie regroupe au sein de sa gouvernance les représentants des acteurs régionaux impliqués dans les parcours des personnes atteintes de maladie rare. Il a pour objet d’apporter un soutien, un appui et une expertise aux professionnels de proximité et aux professionnels des Centres Expert Maladies Rares accompagnant les personnes atteintes de maladie rare, ou les personnes en errance diagnostique, dans leur parcours de vie et de soins, en partenariat avec les associations de malades concernées.
false
false
false
France
français
maladies rares
réseau coordonné

---
N2-AUTOINDEXEE
Guide d'orientation luxembougeois pour les personnes vivant avec une maladie rare
https://sante.public.lu/fr/publications/g/guide-pratique-maladies-rares.html
Elaboré dans le cadre de l’un des nombreux objectifs du Plan National Maladies Rares Luxembourg 2018-2022, ce nouveau guide est destiné aux patients atteints d’une maladie rare et à leur entourage. Ces derniers pourront y trouver des informations sur les ressources existantes par rapport à la prise en charge. Le contenu de ce guide a été conçu par le Groupe de Travail D2 du Plan National Maladies Rares (PNMR) dédié à l’objectif sur la simplification de l’accès aux démarches administratives et l’amélioration de l’accès à l’information sur les droits administratifs.
2021
Portail Santé - Grand-Duché de Luxembourg
Luxembourg
guide
précis
personnes
maladies rares
maladie
Personna +
orientation
Maladies
orientation
Maladie rare

---
N3-AUTOINDEXEE
Application Web - dossier patient pour maladies rares
http://doc.rero.ch/record/333430?ln=fr
Comment créer un dossier d’aide au patient précis, utile et permettant une transmission et une lecture efficace ? Nous nous baserons sur cette question pour le développement du projet et la rédaction de ce rapport. Afin d’y arriver, nous débuterons par l’analyse des besoins de l’association UniRares
2021
RERO DOC - Réseau des bibliothèques de Suisse occidentale
Suisse
thèse ou mémoire
attention
patients
Maladies
Applications
Internet
Applications
a comme patient
maladie de sturge-weber-krabbe
maladies rares
Maladie rare
Applications

---
N2-AUTOINDEXEE
Contre-indication à la vaccination covid-19 : mise a jour de la liste et création de la procédure « maladies rares »
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/dgs-urgent_114_contre-indication_vaccin_covid-19.pdf
Dans le cadre de la définition des contre-indications à la vaccination contre la covid-19, vous trouverez ci-dessous une évolution de la liste en vigueur, incluant une nouvelle procédure permettant la prise en compte de certaines maladies comme contre-indications vaccinales.
2021
Ministère de la Santé et de la Prévention
France
COVID-19
vaccins contre la COVID-19
recommandation de santé publique
vaccination
Vaccine
Maladie rare
Vaccins
vaccination; médication préventive
COVID-19
congé maladie
listes d'attente
Maladies
contre-indication à
Jours de maladie
maladies rares
vaccination
Procédures
maladie
Vaccination
procédure
Contre-indications
méthodes

---
N2-AUTOINDEXEE
Générique obésités de causes rares
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3280217/fr/generique-obesites-de-causes-rares
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient porteur d'une obésité de cause rare. Il a été élaboré par le centre de référence des Maladies rares PRADORT syndrome de PRADer-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
253. Obésité de l'enfant et de l'adulte (voir item 71)
prise en charge personnalisée du patient
obésité
obésité
obésité
obésité
indice de masse corporelle
Troubles de l'alimentation
Troubles du développement neurologique
maladies endocriniennes
régions du corps
obésité
médecine physique et de réadaptation
obésité morbide
recommandation pour la pratique clinique
maladies rares
obésité

---
N2-AUTOINDEXEE
Vaccination contre la COVID-19 en cas de maladie vasculaire rare du cerveau
http://brain-team.fr/wp-content/uploads/2021/01/Recommandations-du-CERVCO-concernant-la-vaccination-contre-la-COVID19.pdf
Le gouvernement vient d’ouvrir la vaccination contre la COVID-19 aux patients à haut risque de complications en cas d’infection, à compter du 18 janvier 2021. Cette décision prend en compte des facteurs de risque individuels en plus du critère d’âge. Certaines maladies rares, dont la liste spécifique a été établie par le conseil d’orientation de la stratégie vaccinale et les filières de santé maladies rares, sont concernées par cette mesure.
2021
Filière de Santé Maladies Rares BRAIN-TEAM
France
pneumopathie virale
infections à coronavirus
COVID-19
information scientifique et technique
cerveau
maladies vasculaires
maladies rares
vaccination; médication préventive
maladie vasculaire
Maladie rare
vaccination
Vaccine
vaccination
Maladies
vaccination
Vaccins
COVID-19
vaccins contre la COVID-19

---
N1-VALIDE
Liste de pathologies rares justifiant une vaccination en très haute priorité contre la COVID-19
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/liste_maladies_rares_cosv_fmr.pdf
Conformément à l’ouverture du périmètre des vaccinations prioritaires mentionnée dans l’avis de la HAS du 17 décembre 2020, une liste des patients atteints de maladies rares et à très haut risque d’hospitalisation ou de décès a été établie.
2021
false
false
false
Ministère de la Santé et de la Prévention
France
patient à haut risque
recommandation de santé publique
maladies rares
COVID-19
vaccins contre la COVID-19

---
N3-AUTOINDEXEE
La place du médecin généraliste au sein du parcours de soins des patients porteurs de maladies rares : exemple des patients de la filière AnDDi-Rares
https://www.theses.fr/2021UBFCI022
La prise en charge des patients porteurs de maladies rares (MR) présente de nombreux défis incluant la recherche diagnostique, la coordination des soins et l’orientation au sein du système de soins. Le médecin généraliste (MG) est l’acteur central de la prise en charge des patients mais il n’est pas toujours le médecin référent des patients porteurs de MR.L’objectif de ce travail était donc de déterminer la place du MG au sein du parcours de soins des patients porteurs de MR en prenant l’exemple des patients de la filière AnDDI-Rares (filière de santé nationale maladies rares dédiée aux maladies avec anomalies du développement somatique et cognitif).Notre travail de thèse était composé de trois études : les deux premières études avaient pour objectif de décrire le parcours de soins des patients de la filière AnDDI-Rares. La première d'entre elles était quantitative et a été réalisée à partir des données des patients porteurs du syndrome de Prader-Willi de l’étude CNSA ; la deuxième était une étude mixte de type séquentiel explicatif. La partie quantitative correspondait à l’analyse des données des patients porteurs de trisomie 21 de l’étude CNSA et a été complétée par une étude qualitative auprès de professionnels du secteur médico-social. La troisième étude avait pour objectif d’identifier la place occupée par le MG au sein de ce parcours de soins. Elle a été réalisée à partir d’une étude qualitative par monographies auprès de patients de la filière et des professionnels intervenant dans leur parcours.La trajectoire des patients porteurs de MR avec anomalies du développement et déficience intellectuelle est une trajectoire complexe et problématique. La place idéale du MG au sein de cette trajectoire se trouve aux côtés du patient et de sa famille, en les considérant dans leur globalité et en leur apportant un soutien médical, social et psychologique adapté. Il sera d'autant plus un acteur privilégié dans le processus de soins qu'il sera impliqué dans la coordination des soins avec les autres acteurs.
2021
theses.fr
France
thèse ou mémoire
a comme patient
programme clinique
médecine générale
sein masculin
soins aux patients
maladie
soins aux patients
maladie rare
médecins généralistes
placement
région mammaire
rôle médical
maladies rares
médecin de soins primaires
sein féminin

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladies rares : de la suspicion au diagnostic
https://lecmg.fr/wp-content/uploads/2020/12/CMG_Maladies-rares-fiche-DIAGNOSTIC.pdf
Des malasies rares pas si rares !; Quand y penser ?; Que faire si on pense à une maladie rare ?; Les filières de santé maladies rares
2020
CMG - Collège de la Médecine Générale
France
information scientifique et technique
Maladie rare
aucun diagnostic
maladie
diagnostic
maladies rares
Maladies

---
N2-AUTOINDEXEE
Maladies rares : quand y penser ?
https://www.ssmg.be/wp-content/uploads/RMG/375/RMG375_20-21.pdf
Le diagnostic de maladie rare est complexe. Le médecin généraliste joue un rôle primordial dans la gestion de ces pathologies souvent grevées d’une errance diagnostique de longue durée. Par sa formation, le médecin généraliste est peu familiarisé aux maladies rares encore appelées orphelines, lesquelles affecteraient plus de 500 000 Belges. Il joue cependant un rôle primordial dans leur prise en charge et son intervention permettra de prévenir bien des déboires dans ce qu’est le parcours du combattant de ces patients au regard notamment de cette dérive redoutable qu’est l’« errance diagnostique ».
2020
RMG - Revue de la Médecine Générale
Belgique
article de périodique
Maladie rare
Maladies
maladies rares
maladie

---
N3-AUTOINDEXEE
Rapport du Groupe de travail québécois sur les maladies rares
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002649/
Le rapport du Groupe de travail québécois sur les maladies rares vise à émettre des recommandations générales de niveau stratégique en ce qui a trait à l’organisation des soins et services pour la prise en charge de cette clientèle. Le suivi des recommandations sera assuré par le Comité consultatif québécois pour les maladies rares, dont les travaux ont débuté le 16 juin 2020.
2020
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
rapport
Travail
maladies rares
maladie
comités consultatifs
attitude envers la santé
Maladie rare
métier
rapport albumine/globuline
maladies professionnelles
Travail
Maladies
travail

---
N2-AUTOINDEXEE
COVID19: Comment aborder le déconfinement en cas de maladies vasculaires rares du cerveau?
http://brain-team.fr/wp-content/uploads/2020/05/Avis_CERVCO.pdf
Les patients atteints d’une des maladies vasculaires rares du cerveau (voir liste sur le site www.cervco.fr) peuvent présenter un sur-risque de complications en cas d’infection au COVID19. Pour cette raison, l’équipe médicale du centre de référence en courage tous les patients concernés, à appliquer les mesures barrières spécifiques détaillées par le haut conseil de la santé publique dans son avis du 20 avril 2020
2020
Filière de Santé Maladies Rares BRAIN-TEAM
France
COVID-19
information patient et grand public
maladies rares
maladies vasculaires
maladie vasculaire
Maladie rare
Maladies
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
COVID-19

---
N2-AUTOINDEXEE
Recommandations générales adultes et enfants atteints d'une maladie rare de l'os, du calcium et du cartilage
http://www.grio.org/documents/page/moc_specialcovid19.pdf
Face aux infections, il existe desgestes simples pour préserver votre santé et celle de votre entourage
2020
GRIO - Groupe de Recherche et d'Informations sur les Ostéoporoses
France
recommandation patients
Maladies
enfant
maladies osseuses
adulte
enfant
maladies rares
directives de santé publique
Enfant
Maladie rare
calcium
maladie de l'adulte
calcium
Enfant
calcium
cartilage
Enfant
Enfant
Adulte
Adulte

---
N2-AUTOINDEXEE
ProRaris: Donner la parole aux personnes concernées par des maladies rares
https://bullmed.ch/article/doi/bms.2020.18429
Le 29 février 2020, ProRaris célèbre son 10e anniversaire à Genève. ProRaris est le porte-parole des personnes atteintes de maladies rares et représente leurs intérêts auprès des autorités et du grand public. ProRaris, dans ce contexte, effectue de multiples missions qui s’inscrivent dans la durée et, pour être en mesure de répondre aux attentes, doit pouvoir élargir sa base. L’acquisition de membres sympathisants pourrait soutenir le travail de l’alliance.
2020
Bulletin des médecins suisses
Suisse
article de périodique
maladie
Maladie rare
maladies rares
parole
Maladies
Personna +
personnes
parole
huiles de paraffine
huiles
paraffine

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladies rares : J’ai un patient atteint d’une maladie rare
https://lecmg.fr/wp-content/uploads/2020/12/CMG_Maladies-rares-PRISE-EN-CHARGE.pdf
Après le diagnostic, une prise en charge adaptée; Le rôle du médecin généraliste; Maladies rares: du parcours de soins au parcours de vie; Ressources d'information pour accompagner la prise en charge
2020
CMG - Collège de la Médecine Générale
France
information scientifique et technique
a comme patient
maladie
patients
maladies rares
Maladie rare
maladie
Maladies

---
N3-AUTOINDEXEE
NOTE D'INFORMATION N DGOS/maladies rares/2019/51 du 11 mars 2019 relative à l'appel à projets 2019 pour la production de protocoles nationaux de diagnostics et de soins (PNDS) pour les maladies rares
http://circulaire.legifrance.gouv.fr/index.php?action=afficherCirculaire&hit=1&r=44451
Cette note d'information est un appel à projets pour la production de PNDS conformément à l'action 7.4 du 3 plan national maladies rares
2019
false
false
false
false
Circulaires.Gouv.Fr, Direction des Journaux Officiels, Site du Premier Ministre
France
maladies rares
programme clinique
maladies rares
continuité des soins
gestion des soins aux patients
texte juridique
maladies rares
Maladies
Maladie rare

---
N3-AUTOINDEXEE
La recherche clinique sur les maladies rares en Europe : difficultés rencontrées et contraintes de mise en place dans les essais cliniques pédiatriques
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02127552
À l’heure actuelle, nous savons que seulement 5% des maladies rares connues bénéficient d’un traitement autorisé à travers le monde. Un pourcentage très bas si l’on tient compte des quelque 7000 maladies rares recensées aujourd’hui. Le développement de médicaments orphelins destinés à l’adulte comme à l’enfant est devenu un enjeu de santé publique majeur en Europe et les difficultés sont nombreuses, notamment au niveau du diagnostic, de la prise en charge des patients mais aussi de la conduite d’essais cliniques. Certaines mesures ont été prises pour améliorer le traitement des patients et l’obtention d’un diagnostic dans des délais acceptables. En 1999, un règlement encadrant la recherche et le développement de médicaments orphelins a été adopté et, depuis 2005, plusieurs plans nationaux maladies rares ont été mis en place en Europe. Les autorités compétentes ont réussi à améliorer considérablement la recherche dans ce domaine depuis quelques années, par le biais d’actions menées à l’échelle nationale et internationale. Aujourd’hui, la prise en charge des maladies rares a beaucoup évolué ; de plus en plus d’essais cliniques sont menés pour développer des médicaments innovants et avec l’entrée en vigueur du règlement pédiatrique depuis le 26 janvier 2007, de nombreux progrès ont été apportés dans la recherche de traitements adaptés à la population pédiatrique. Les cancers de l’enfant sont considérés comme des maladies rares et nous savons que 75% des maladies rares connues touchent les enfants. Il est donc primordial de développer des thérapies innovantes pour les guérir. Le bilan des résultats obtenus suite à la mise en place de ces mesures et la coordination des actions des différents acteurs de santé publique et de la recherche permettra d’apporter des améliorations supplémentaires dans la prise en charge de ces maladies.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
Europe
Pédiatres
maladies rares
essais cliniques comme sujet
pédiatrie
Europe
stress physiologique
Maladie rare
Recherche
Maladies
Recherches
maladie
pédiatre
Essai clinique
recherche biomédicale
recherche
essai clinique

---
N3-AUTOINDEXEE
Rapport d'activité 2018 des filières de santé maladies rares
https://www.fimatho.fr/actualites/108-rapport-d-activite-2018-des-filieres-de-sante-maladies-rares
Le rapport d'activité 2018 des filières de santé maladies rares est désormais disponible ! Depuis 2016, 4 axes de développement ont été proposés aux FSMR : l’amélioration de la prise en charge, la coordination de la recherche, le développement de la formation et de l’information, et la coordination des niveaux européen et international. Retrouvez dans ce document, l'intégralité des rapports d'activité des 23 Filières de Santé.
2019
FIMATHO - Filière des Malformations Abdomino-Thoraciques
France
rapport
Maladie rare
rapport albumine/globuline
Santé
maladie
Maladies
attitude envers la santé
Fracture induite
maladies rares

---
N3-AUTOINDEXEE
Exploration à base ontologique de données issues de patients atteints de maladies rares
http://www.theses.fr/2019POIT2333
Dans le domaine de la génétique des maladies rares, l’analyse de l’exome, c’est-à-dire le séquençage de toutes les parties codantes du génome (soit environ 23 000 gènes), est un outil diagnostic répandu. Les données produites par ces analyses sont conséquentes, il est difficile d’en extraire les variations pathogènes nécessaire au diagnostic. Cette tâche est celle du généticien. Pour faciliter cette étape, les bioinformaticien annotent ces données avec du savoir provenant de sources de données variées choisies par les généticiens. Les généticiens dépendent donc des bio-informaticiens et ne sont pas libres de tester simplement de nouvelles sources de données. Chaque base de données ajoutée au processus d’annotation doit faire l’objet d’un développement de scripts dédiés par le bio-informaticien. Les sources de données utilisées dépendent des habitudes et des connaissances des généticiens, il n’est donc pas possible de prévoir lesquelles seront utilisées. Enfin, le taux de renouvellement de ces sources de données est important, car la génétique est un domaine de recherche actif où il est important d’avoir des données à jour pour obtenir des diagnostics fiables.La tâche du Généticien Biologiste est d’extraire d’une liste de plusieurs dizaines de milliers de variations celles qui sont pathogènes. Il utilise pour cela des approches en filtres successifs, en éliminant les variations qui ne répondent pas à des critères biologiques. Cette approche est fastidieuse, le nombre de filtres étant important ; de plus, elle peut être source de faux négatifs et oblige à de multiples réanalyses pour garantir un résultat exhaustif.Dans ce travail, nous présentons deux contributions. La première est une approche de création d’ontologies à partir d’exports de bases de données et du savoir du généticien. Nous avons testé cette approche en deux temps, tout d’abord en vérifiant la validité de la démarche, puis en créant un prototype (COPUNG) que nous avons fait tester à des utilisateurs experts du domaine.[...]
2019
theses.fr
France
thèse ou mémoire
bases de données comme sujet
a comme patient
base
Maladies
sécurité informatique
dû à
Maladie rare
atteinte aux données
patients
Base de données
maladie
fouille de données
maladies rares

---
ViMaRare, vivre avec une maladie rare
« ViMaRare » est une application générale à toute maladie rare et personnalisable par chaque utilisateur. Elle aide à mieux gérer le quotidien, le « vivre avec une maladie rare » en centralisant sur une même application toutes les informations utiles, générales et personnelles en facilitant aussi les situations d’urgence. L’utilisateur a accès à trois rubriques : vivre avec une maladie rare, ma santé, mes indispensables. Elle est structurée en 3 parties : - Vivre avec ma maladie rare Accès à des informations générales sur les maladies rares afin de mieux comprendre le parcours administratif, de soins, et associatif. L’utilisateur dispose d’informations plus spécifiques au territoire de Champagne-Ardenne avec les coordonnées des organismes utiles. - Ma santé Saisie des données propres à sa maladie : rendez-vous médicaux, administratifs, organisationnels, avec des délais de rappel adaptés. Suivis de symptômes, de relevés de santé et des traitements. Personnalisation simple et utile L’affichage des données est repérable de façon quotidienne dans l’agenda mais également de façon plus détaillée sous forme de courbes et de listes de résultats. - Mes indispensables Répertoire propre à l’application et distinct de celui du téléphone Il permet de trouver rapidement la fiche des professionnels habituels et de directement leur téléphoner ou leur écrire un SMS ou un e-mail. L’utilisateur dispose de la fonctionnalité « appareil photo » au cœur de l’application et ainsi ses photos sont classées directement dans l’espace archivage de ViMaRare. Chaque photo sera titrée et classée dans l’album administratif ou médical afin de faciliter la recherche en cas d’urgence. A lui d’y archiver ses documents indispensables à garder sur lui. (liés à sa maladie et aux documents administratifs). Afin de rompre l'isolement et faciliter l'accès à l'information, des notifications seront envoyées aux utilisateurs de ViMaRare (après leur acceptation) pour les informer des rencontres, colloques et autres manifestations liées aux maladies rares près de chez eux ou plus lointain
GP
https://apps.apple.com/fr/app/vimarare-vivre-avec-une-maladie-rare/id1145419199
https://play.google.com/store/apps/details?id=fr.callimedia.almr.vimarare
https://is3-ssl.mzstatic.com/image/thumb/Purple62/v4/7d/da/9f/7dda9fec-1373-b93b-542d-a877eb4a8e9d/mzl.vuxkkzru.jpg/246x0w.jpg
IOS
Android
1.0.2
1.0.2
2016-09-26
2016-09-27
https://is1-ssl.mzstatic.com/image/thumb/Purple42/v4/cc/07/39/cc0739a9-8470-5514-e383-64be1f805384/mzl.bslqkfny.png/300x0w.png
https://is3-ssl.mzstatic.com/image/thumb/Purple62/v4/b5/05/cb/b505cb4b-0de6-d852-704f-ebcf7e10610d/mzl.vneqnyxs.png/300x0w.png
https://is3-ssl.mzstatic.com/image/thumb/Purple22/v4/ca/d8/33/cad833d3-be49-a742-4674-342590ed41e1/mzl.zgknhrcy.png/300x0w.png
https://is1-ssl.mzstatic.com/image/thumb/Purple62/v4/37/33/d1/3733d1c4-d329-4204-1a20-423005cdc23c/pr_source.png/300x0w.png
https://is1-ssl.mzstatic.com/image/thumb/Purple41/v4/40/62/43/40624314-0e8a-a845-2a3e-4fa533d03182/pr_source.png/300x0w.png
Callimedia
Non renseigné
gratuite
false
false
false
maladies rares

---
Orpha Guides - Maladies Rares
Orpha Guides vous permet d'être informé(e) gratuitement des modalités d'aides et de prestations concernant les maladies rares en France via notre document de synthèse vivre avec une Maladie Rare. À destination des praticiens, vous trouverez également de l'information dédiée à la prise en charge pluridisciplinaire des situations de handicap pour ces maladies. Orpha Guides donne aussi la possibilité de télécharger une fiche descriptive à destination du grand public pour plus de 100 maladies rares. Complémentaire du site Orphanet, l'application Orpha Guides facilite ainsi l'accès à une information spécifique et pratique pour les professionnels médicaux, paramédicaux et toute personne concernée par la prise en charge d'une maladie rare en France.
PDS
GP
https://play.google.com/store/apps/details?id=com.hubmobile.orphaguides
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_MediaEvents.php?lng=FR
Android
2.0
2017-08-02
Business & Decision
Non renseigné
gratuite
false
true
false
Orphanet
prestations des soins de santé
France
prise en charge de la maladie
maladies rares

---
N1-VALIDE
Maladies Rares : un cap pour chacun
http://parcourssantevie.maladiesraresinfo.org/
Être soigné à l'hôpital. Quelles structures permettent d’obtenir un diagnostic précis de maladie rare ? Où aller se rétablir après une hospitalisation ? Comment favoriser la transition d’un service de pédiatrie vers un service pour adultes ? Comment gérer l’urgence ? Comment accompagner la fin de vie à l’hôpital ? Être soigné en ville. Poursuivre à domicile des soins complexes nécessitant habituellement une hospitalisation. Recevoir des soins infirmiers à domicile. Assurer une prise en charge pluridisciplinaire pour un enfant ayant un handicap. Assurer une prise en charge pluridisciplinaire à domicile pour un adulte ayant un handicap. Comment prendre en charge la douleur. Assurer une prise en charge psychologique. Trouver un médecin hors de l’hôpital. Avoir une prise en charge par des paramédicaux en ville. Accompagner la fin de vie au domicile. Vivre avec son handicap. La prestation de compensation. Les aides de la Prestation de Compensation du Handicap (PCH). L’Allocation aux Adultes Handicapés (AAH). L’Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé (AEEH). L’Allocation Journalière de Présence Parentale (AJPP). La pension d’invalidité. La carte de mobilité inclusion. Le permis de conduire. Poursuivre sa scolarité. L'enfant n’est pas reconnu handicapé par la MDPH mais a quand même besoin d’aménagements. Il est reconnu handicapé par la MDPH et il étudie à l’école ordinaire ou en établissement spécialisé. Assurer une prise en charge pluridisciplinaire pour un enfant ayant un handicap. Il est scolarisé à l’hôpital. Mener sa vie professionnelle. La personne malade ne peut pas ou plus travailler. Elle ne peut pas ou plus travailler à plein temps. Elle est handicapée et travaille en milieu ordinaire. Elle est handicapée et travaille en milieu protégé. Elle est handicapée et souhaite avoir recours à une formation ou une orientation professionnelle. Elle est handicapée et souhaite faire un contrat d’apprentissage. Pour les aidants en situation professionnelle. Connaître les établissements d'accueil et d'accompagnement. Un établissement d’accueil : qu’est-ce que c’est ? À qui s’adresser ? Que fait la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) ? Comment faire une demande auprès de la MDPH ? Les établissements et services pour enfants. Les établissements et services pour adultes de. de 60 ans. Les établissements et services pour adultes de de 60 ans. Quelle est la prise en charge financière ? En cas de litiges, quelles alternatives ? Se déplacer en transports. Modalités de prise en charge des transports vers et depuis les établissements de santé. Transport dans la vie quotidienne. Évoluer au quotidien. Les aides pour la mobilité. Le permis de conduire. Les solutions de répits. Les loisirs. Maladies rares et parentalité. Emprunts, assurances et aide juridique. Les associations de malades. Accompagner un malade comme aidant. De quels droits peut-on bénéficier en tant qu’aidant ? Comment aménager le temps de travail ? La perte de revenu peut-elle être compensée ? Des lieux d’écoute, d’information et de formation. Les solutions de répits.
false
true
false
Alliance Maladies Rares
France
français
information patient et grand public
guide
maladies rares
prestations des soins de santé

---
N2-AUTOINDEXEE
L’éducation thérapeutique en odontologie au service des patients atteints de maladies rares
http://www.sudoc.fr/23394298X
En France près de 3 millions de personnes sont atteintes de maladies rares à l’origine de handicaps. Ces patients ont un risque plus élevé d’avoir un état bucco-dentaire altéré. En effet, ils peuvent souffrir de déficiences physiques, sensorielles, intellectuelles ou psychiques, d’anomalies dentaires et de pathologies organiques associées ce qui peut conduire à des difficultés sur le plan alimentaire, de l’hygiène bucco-dentaire ou encore de la prise en charge des soins. Il faut donc aider ces patients à gérer au mieux leur vie avec la maladie pour limiter les complications. Les recommandations habituelles données aux patients n’étant pas toujours adaptées à ces situations particulières, l’éducation thérapeutique du patient (ETP) atteint de maladie rare a toute sa place en odontologie. Elle permet au patient de devenir autonome face à l’affection qui le touche, par la transmission de savoir et de savoir-faire. L’approche doit rester individuelle et tenir compte de toutes les particularités de chacun. Appliquer l’ETP en odontologie, et spécifiquement aux patients atteints de maladies rares, permettrait d’apporter un certain confort au quotidien, et contribuerait à améliorer leur état de santé général. L’objectif de ce travail est de définir le champ de l’ETP en odontologie et de réaliser un état des lieux des programmes d’ETP existant actuellement et comprenant un volet bucco-dentaire.
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Maladie rare
a comme patient
odontologie
Thérapeutique
Maladies
Thérapeutiques
maladies rares
Thérapeutique
éducation du patient comme sujet
maladie
Éducation
thérapeutique
éducation

---
N1-VALIDE
Centre National de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate
https://maladiesrares-calcium-phosphore.com/
Le Centre National de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate a été labellisé pour le première fois en 2007 et re-labellisé en 2017 par le ministère de la Santé afin de développer la filière de soin des nombreuses maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore.
false
false
false
Paris
France
Paris
français
phosphates
calcium
maladies métaboliques
maladies rares
centre national de référence

---
N1-VALIDE
MHEMO Filière de santé maladies hémorragiques rares
https://mhemo.fr/
La filière MHEMO a pour but de regrouper toutes les prises en charge des pathologies ayant un syndrome hémorragique de gravité variable pouvant survenir dans un contexte familial.
false
false
false
Bron
France
Rhône
français
association professionnels santé
maladies rares
hémorragie

---
N2-AUTOINDEXEE
Filières de santé maladies rares
https://www.fai2r.org/wp-content/uploads/2018/07/Livret-Fili%C2%BFres-maladies-rares_2018_interactif.pdf
Dans le cadre de la filière G2M, elles sont représentées par 7 groupes de centres de référence : • Maladies Héréditaires du métabolisme • Maladies Lysosomales • Porphyries et anémies rares du métabolisme du fer • Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre • Maladies Héréditaires du métabolisme hépatique • Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer • Maladie de Fabry
2018
false
false
false
FAI²R - Filière des maladies autoimmunes et autoinflammatoires rares
France
français
information scientifique et technique
Maladie rare
santé
maladies rares
maladie
Maladies

---
N2-AUTOINDEXEE
L'errance diagnostique dans les maladies rares
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01932874/document
L’errance diagnostique est malheureusement toujours présente chez les personnes atteintes de maladies rares. Selon l’enquête ERRADIAG, un quart des personnes atteintes d’une maladie rare attend près de 4 ans avant que la recherche du diagnostic ne débute. Bien qu’elle semble s’être réduite ces dernières années, elle reste une problématique majeure en France. Pour réduire ce long délai il est nécessaire de maintenir les efforts réalisés dans les deux premiers plans nationaux maladies rares. L’effort de sensibilisation du grand public, de formation des professionnels, la mise en place de bases de données communes, l’accessibilité aux nouvelles plateformes de séquençage à très haut débit sont indispensables à la réussite. Pour pouvoir mesurer l’impact de ces solutions et l’évolution de ce long délai, il est primordial de mettre en place des indicateurs de suivi. La lutte contre l’errance diagnostique doit être multidisciplinaire et multipartite. Par ailleurs, le rôle de la médecine de premier recours est primordial pour diriger le malade vers un CRMR et accéder au diagnostic. Cependant, devant une situation inhabituelle, il est difficile de penser à une maladie rare. Écouter attentivement l’histoire du malade, oser dire « je ne sais pas » et avoir un doute semble être des clés pour accélérer l’entrée du malade vers ces structures. « Docdoc », projet de serious game, pourrait être une solution pour enseigner cette culture du doute auprès des étudiants en médecine. Il semble pour autant que quelques points restent à éclaircir : la mise en place d’une étude quantitative approfondie auprès d’une cible plus large pourrait permettre de confirmer l’intérêt d’une telle application.
2018
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
comportement de déambulation
Maladie rare
maladies rares
Maladies
diagnostic
maladie

---
N1-VALIDE
Transition Maladies Rares
https://transitionmaladiesrares.com/
Le processus de transition a donné lieu à de nombreux travaux, initiatives et projets de la part des professionnels et associations, suscitant un intérêt croissant depuis plusieurs années. Le site internet « TRANSITION MALADIES RARES » a pour vocation d’être un outil d’information et de partage de savoirs.
false
false
false
France
français
transition aux soins pour adultes
maladies rares
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Stratégies d’études des gènes impliqués dans les déficits constitutionnels rares en facteurs de la coagulation (hors hémophilies A et B et Maladie de Willebrand)
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_135-deficits_constitutionnels_rares_en_facteurs_de_coagulation.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hémophilie b
facteur de coagulation
Hémophilie B
trouble de la coagulation
gènes
Coagulants
hémophilie B
maladies de von willebrand
facteur de von willebrand
Maladie rare
Facteurs de coagulation
maladies rares
Maladies
coagulants

---
N3-AUTOINDEXEE
Plan National Maladies Rares Luxembourg 2018-2022
https://sante.public.lu/fr/espace-professionnel/plans-nationaux/maladies-rares.html
L’objectif recherché est d’assurer aux personnes atteintes et à leurs proches, un accès équitable au diagnostic, une prise en charge médicale et psycho-sociale adaptée, une prise en charge par l’assurance maladie et l’assurance dépendance large et égalitaire et la possibilité de satisfaire les besoins et désirs d’épanouissement scolaires, professionnels et personnels des personnes concernées.
2018
false
false
false
false
Portail Santé - Grand-Duché de Luxembourg
Luxembourg
français
rapport
information patient et grand public
Maladie rare
plat
maladies rares
programmes gouvernementaux
maladie
Luxembourg
Fracture ouverte
Maladies
Fracture induite

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie rare avec angiopathie de Moyamoya
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=477771
2018
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies rares
maladie moyamoya
maladie de Moya-Moya
Maladies
Angiopathie
Maladie rare
rare
maladie vasculaire

---
N1-VALIDE
Votre annuaire ETP Maladies Rares - L'Éducation Thérapeutique du Patient pour tous
https://etpmaladiesrares.com/
false
false
false
France
français
information patient et grand public
éducation du patient comme sujet
maladies rares

---
N1-VALIDE
CRMVR - Centre de référence des maladies vasculaires rares
http://www.maladies-vasculaires-rares.fr/
Le CRMVR assure une mission d'expertise nationale et de diffusion des connaissances et des bonnes pratiques dans le domaine des maladies vasculaires rares. Riche d'une expérience dans le diagnostic, le suivi, la recherche clinique et fondamentale menés depuis plus de 10 ans sur les pathologies comme le SED vasculaire et la DFM, il met cette expertise au service des patients et des soignants
false
false
false
Paris
France
Paris
français
centre national de référence
maladies vasculaires
maladies rares

---
N2-AUTOINDEXEE
Maladies rares : le défi de la prise en charge
https://www.franceculture.fr/emissions/la-methode-scientifique/maladies-rares-le-defi-de-la-prise-en-charge
Qu’est ce qu’une maladie rare ? Combien de personnes sont concernées ? Sont-elles toutes d’origine génétique ? Quels sont les problèmes propres ? De la détection, à la prise en charge, aux développement de traitement thérapeutiques ? Reste-t-il des maladies rares non répertoriées ?
2017
false
false
false
France Culture
France
français
émission radiophonique
maladie
maladies rares
prise en charge de la maladie

---
N3-AUTOINDEXEE
Progrès pour le traitement de l'hypophosphatasie, une maladie rare
In Rev Prescrire 2017 ; 37 (404) : 406-407
http://www.prescrire.org/Fr/3/31/53102/0/NewsDetails.aspx
Vu son effet sur la mortalité et certaines complications, et malgré des effets indésirables parfois graves et de nombreuses inconnues, l'asfotase alfa (Strensiq ) est à proposer aux enfants atteints d'une hypophosphatasie grave, avec un suivi attentif des enfants traités...
2017
false
false
false
Prescrire
France
français
résumé ou synthèse en français
Traités
maladie
rare
thérapeutique
hypophosphatasie
maladies rares
hypophosphatasie
coopération internationale

---
N1-VALIDE
TETECOU - Filière Santé Maladies Rares de la tête du cou et des dents
http://hopital-necker.aphp.fr/tetecou/
La Filière TETECOU à pour mission de favoriser la lisibilité de l’organisation mise en place pour la prise en charge des maladies rares en France et faciliter ainsi l’orientation des patients et des professionnels
false
false
false
Paris
France
Paris
français
réseau coordonné
cou
tête
malformations dentaires
maladies rares

---
N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge des maladies rares de la peau en médecine générale
http://thesesante.ups-tlse.fr/1918/
Le médecin généraliste, acteur de proximité, interlocuteur de premier recours et coordinateur des soins est placé au centre de la prise en charge des maladies rares selon les politiques actuelles menées. Cette étude observationnelle se base sur le ressenti et les attentes de 96 médecins généralistes prenant en charge des patients atteints de maladies rares de la peau et ayant répondu à notre questionnaire en ligne.
2017
false
false
false
Thèses d'exercice de Santé - Université Paul Sabatier
France
français
thèse ou mémoire
prise en charge de la maladie
maladies rares
médecine générale
généralisé
maladies de la peau
maladie de la peau

---
N2-AUTOINDEXEE
Liste des centres de référence labellisés pour une maladie rare ou des maladies rares
http://www.enseignementsup-recherche.gouv.fr/pid20536/bulletin-officiel.html?cid_bo=119266&cbo=1
http://cache.media.enseignementsup-recherche.gouv.fr/file/30/27/4/ensup509_annexe_807274.pdf
2017
false
false
false
Ministère de l'Enseignement Supérieur et de la Recherche
France
français
répertoire
maladies rares
maladie
Maladie
listes d'attente
central
rare
maladie

---
N1-SUPERVISEE
Les cancers de l’enfant
https://curie.fr/dossier-pedagogique/les-cancers-de-lenfant
1 700 enfants de moins de 15 ans et 700 adolescents de 15 à 18 ans déclarent un cancer en France chaque année. Sous ce terme générique se cachent des maladies très diverses. Ces cancers sont à ce titre considérés comme une multitude de maladies rares. Etat des lieux, traitements disponibles, les différents cancers de l’enfant … Toutes les informations utiles dans ce dossier.
2017
false
true
false
Institut Curie
France
français
information patient et grand public
rétinoblastome
sarcome d'Ewing
rhabdomyosarcome
neuroblastome
tumeurs du cerveau
tumeur de Wilms
ostéosarcome
lymphomes
leucémies
maladies rares
enfant

---
N1-VALIDE
Respirare - Centre de reference des maladies respiratoires rares
http://www.respirare.fr
Accueillir les patients et améliorer la qualité de leur prise en charge Informer les patients et les soignants Améliorer les connaissances et aider la recherche
false
false
false
Paris
France
Paris
français
centre national de référence
maladies de l'appareil respiratoire
maladies rares

---
N3-AUTOINDEXEE
La fièvre méditerranéenne : état des lieux d’une maladie rare et témoignages de patients
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01445374
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF), également connue sous le nom de maladie périodique, est la cause la plus fréquente des fièvres récurrentes héréditaires. C’est une maladie génétique autosomique récessive répandue dans certaines populations ; à savoir les sujets originaires du pourtour méditerranéen, et plus particulièrement les populations arméniennes, juives sépharades, turques et arabes.
2016
false
false
false
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
rare
maladie
brucellose
brucellose
maladies rares
patients
fièvre
Fièvre
a comme patient

---
N1-VALIDE
SENSGENE - Filière de santé Maladies Rares Sensorielles
http://www.sensgene.com/
Dans le cadre du second plan national maladies rares 2011-2014, un appel à projet (instruction N DGOS/PF2/2013/ 306 du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares) a permis la création en février 2014 de 23 filières de santé maladies rares, dont la filière SENSGENE dédiée aux maladies rares sensorielles. La filière de santé maladies rares est une organisation qui a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares présentant des aspects communs, parmi lesquels les Centres de Références Maladies rares (CRMR) et les Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR). La filière de santé maladies rares permet ainsi d’identifier les complémentarités entre CRMR et de mutualiser certaines ressources.
false
true
false
France
français
centre national de référence
maladies rares
kératocône
maladies de l'oeil
surdité

---
N1-VALIDE
Filière de santé ORKiD - Orphan Kidney Diseases
http://www.filiereorkid.com/
La filière de santé ORKiD a été mise en place dans le but de coordonner tous les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rénales rares. L’objectif est d’améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients, d’encourager la recherche et de développer l’enseignement, la formation et l’information sur ces maladies rares.
false
false
false
Montpellier
France
Hérault
français
réseau coordonné
maladies du rein
maladies rares

---
N1-SUPERVISEE
Guide des maladies rares endocriniennes
http://www.firendo.fr/guide-des-maladies-rares-endocriniennes/
false
false
false
Firendo - Filière Maladies Rares Endocriniennes
France
guide
information scientifique et technique
maladies endocriniennes
maladies rares

---
N1-VALIDE
ERRADIAG
Errance diagnostic dans les maladies rares
https://www.alliance-maladies-rares.org/lerrance-de-diagnostic/
La question de l’errance diagnostique dans les maladies rares demeure en tout point cruciale. C’est pourquoi l’Alliance Maladies Rares, collectif d’associations de malades portant la voix des personnes atteintes de maladies rares en France a mené une enquête, inédite dans sa conception, ayant mobilisé plus d’un millier de malades représentant les maladies rares dans leur diversité. Cette enquête démontre clairement la gravité et l’importance de l’errance diagnostique et de ses conséquences pour une grande partie des personnes atteintes de maladies rares en France.
2016
false
false
false
Alliance Maladies Rares
France
français
enquête santé
maladies rares
diagnostic
maladies rares
répartition par sexe
répartition par âge
signes et symptômes
temps
délai jusqu'au traitement
erreurs de diagnostic
médecins
Préjudice au patient
enfant
adulte
nourrisson

---
N1-VALIDE
Réseau Génodermatoses
http://www.genodermatoses-network.org/
Depuis 2003, la Fondation René Touraine coordonne le Genodermatoses Network. Au sein de ce réseau, équipes médicales et paramédicales, représentants des patients, chercheurs, autorités de santé , industriels, travaillent ensemble pour améliorer la prise en charge médicale et sociale des patients atteints des maladies génétiques de la peau sévères et rares en développant une approche centrée sur le patient
false
false
false
Paris
France
Paris
français
réseau coordonné
maladies rares
épidermolyse bulleuse
xeroderma pigmentosum
maladies génétiques de la peau
kératose palmoplantaire
ichtyose

---
N1-VALIDE
Le blog du Pr Folk - Vivre avec une maladie génétique rare
http://blog.maladie-genetique-rare.fr/
La filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuel de causes Rares (AnDDI-Rares) a créé en parallèle de son site internet « le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » afin de diffuser des informations de qualité destinée principalement aux patients et aux familles qui viennent en consultation dans les différents sites nationaux. La ligne éditoriale est principalement centrée sur les anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares
false
false
false
France
français
blogue
information patient et grand public
maladies rares
maladies génétiques congénitales

---
N1-VALIDE
NeuroSphinx - Troubles sphinctériens d'origine neurologique ou malformative
https://neurosphinx.com/
La Filière Nationale de Santé Maladies Rares appelée « NeuroSphinx » coordonne tous les types d’acteurs qui s’intéressent aux maladies rares ayant pour conséquence des troubles de la continence.
false
false
false
Paris
France
Paris
français
incontinence anale
incontinence urinaire
maladies rares
réseau coordonné

---
N1-VALIDE
Filière Maladies Rares Endocriniennes FIRENDO
http://www.firendo.fr/
Pour améliorer la lisibilité des maladies rares endocriniennes et la visibilité des structures de prise en charge, recherche et enseignement au niveau national, la filière FIRENDO œuvre pour informer sur les ressources, formations et documents et stimuler les complémentarités entre ses différents acteurs.
false
false
false
Paris
France
Paris
français
maladies rares
maladies endocriniennes
organisme
association

---
N1-VALIDE
Filnemus - La Filière de Santé Maladies Rares Neuromusculaires
http://www.filnemus.fr/
FILNEMUS rassemble les centres de références et les centres de compétence (CC) neuromusculaires et intègre également les laboratoires de diagnostic, l’ensemble des acteurs de la prise en charge pluridisciplinaire, les chercheurs travaillant sur la thématique neuromusculaire, les associations de patients, les acteurs du domaine médico-social ainsi que les sociétés savantes concernées par les maladies neuromusculaires. FILNEMUS a pour objectifs d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires et de favoriser les interactions entre les différents acteurs au service du patient.
false
false
false
France
français
maladies neuromusculaires
maladies rares
organisme
association

---
N1-VALIDE
AnDDi-Rares
http://www.anddi-rares.org/
La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiée aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle s'organise autour du diagnostic, du suivi et de la prise en charge des patients.
false
false
false
CHU Dijon Bourgogne
Dijon
France
Côte-d'Or
français
maladies rares
réseau coordonné
Déficience intellectuelle
Incapacités de développement

---
N1-VALIDE
Liste des médicaments pour les maladies rares en Europe
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/liste_des_medicaments_orphelins_en_europe.pdf
Ce document contient la liste de tous les médicaments orphelins ayant reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne à la date indiquée dans le document. Ces produits de santé peuvent n’être accessibles actuellement que dans certains pays européens. En effet, l’accessibilité dans les pays dépend de la stratégie du laboratoire et de la décision de remboursement prise par les autorités de santé nationales.
2016
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
agrément de médicaments
maladies rares
médicament orphelin
résumé ou synthèse en français

---
N1-VALIDE
Maladies rares
https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie. 80% des maladies rares sont d’origine génétique. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 8 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un et 5 ans. Environ un quart de ces maladies apparaît après l’âge de 40 ans. Le plus souvent, les maladies rares sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas. On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas de traitement efficace, ce qui est le cas dans de nombreuses maladies rares.
2016
false
false
false
Ministère de la Santé et des Sports - France
Paris
France
français
médicament orphelin
maladies rares
France
Europe
recherche sur les services de santé
aide publique
politique publique
agrément de médicaments
Organismes bénévoles de santé
assistance par téléphone
conseil génétique
législation médicale
programmes nationaux de santé
documents
guide ressources

---
N3-AUTOINDEXEE
Évaluation du plan national maladies rares 2, 2011-2016
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=558
2016
false
false
false
HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
français
rapport
maladie
programmes gouvernementaux
plat
maladies rares
grandes lignes
études d'évaluation comme sujet
grandes lignes

---
N1-VALIDE
Réseaux nationaux pour cancers rares de l’adulte - Liste des Centres de référence et de compétences - Réseaux nationaux labellisés et réseaux de structuration plus récente
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_centres_experts_cancers_rares.pdf
Document principalement destiné aux patients, à leurs proches et aux médecins généralistes Classement par type de cancer, région, ville.
2016
false
false
false
Orphanet
Paris
France
français
tumeurs
maladies rares
centre national de référence
répertoire
France
expertise
Tumeur rare

---
N1-VALIDE
RespiFIL - Filière des Maladies Respiratoires Rares
http://www.respifil.fr/
La filière des maladies respiratoires rares, RespiFIL a été créée fin 2014 et est l’une des 23 filières de santé maladies rares mises en place par le Ministère chargé de la santé dans le cadre du deuxième plan national maladies rares. Comme pour toutes filières de santé, le rôle de RespiFIL est d’animer et de coordonner l’ensemble des actions visant à améliorer la prise en charge des maladies respiratoires, en mettant au cœur du dispositif les patients et leurs familles.
false
false
false
Paris
France
français
maladies de l'appareil respiratoire
maladies rares
prise en charge de la maladie
association professionnels santé

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladies auto-immunes du foie chez l'enfant, évolution épidémiologique et caractéristiques cliniques et thérapeutiques : étude dans un centre Français de maladies rares du foie de 1991 à 2014
http://www.sudoc.fr/196327180
L'épidémiologie des maladies auto-immunes de l'enfant reste encore insuffisamment connue. Notre étude avait pour objectif d'évaluer l'incidence des hépatopathies auto-immunes de l'enfant dans une région française sur une période de 24 ans et d'étudier les caractéristiques pathologiques de ces patients afin d'améliorer leur prise en charge.
2015
false
false
false
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
maladie auto-immune
a une évolution
enfant
enfant
Études épidémiologiques
maladies rares
tularémie
dû à
central
maladies auto-immunes
Caractéristiques des études épidémiologiques
clinique
caractéristiques des études
France
maladies du foie
Étude clinique
évolution de la maladie
Thérapeutique
en évolution
maladie du foie

---
N1-VALIDE
FAI²R - Filière des maladies autoimmunes et autoinflammatoires rares
https://www.fai2r.org/
FAI²R est constituée de 7 centres de références (5 centres de référence maladies rares adultes et les 2 centres de référence pédiatriques) et une cinquantaine de centres de compétences sur toute la France. D’autres membres qui concourent à la prise en charge globale des patients, y compris les associations de patients, les laboratoires de diagnostic et de recherche, les sociétés savantes sont partenaires de FAI²R.
false
false
false
France
français
réseau coordonné
maladies rares
maladies auto-immunes
Maladie auto-inflammatoire
maladies auto-inflammatoires héréditaires

---
N1-VALIDE
Centre de référence des maladies pulmonaires rares
http://www.maladies-pulmonaires-rares.fr/
Missions : Assurer au malade et à ses proches une prise en charge globale et cohérente Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et les professionnels de santé Participer à l’amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares Développer des outils de coordination entre les différents acteurs et structures prenant en charge la même maladie ou groupe de maladies. Apporter aux autorités administratives les connaissances essentielles pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares Etre l’interlocuteur des associations de malades pour œuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.
false
false
false
Lyon
France
Rhône
français
maladies rares
maladies pulmonaires
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Centre de référence national neuropathies périphériques rares
http://www.chu-limoges.fr/centre-de-reference-national-neuropathies-peripheriques-rares.html
Situé dans le service de Neurologie au CHU de Limoges, notre centre, dont le coordonnateur est le Pr Laurent Magy, prend en charge les patients atteints de neuropathies et de myopathie
false
false
false
Limoges
France
Haute-Vienne
français
neuropathies périphériques
maladies rares
centre national de référence
maladies musculaires

---
N1-VALIDE
Centre de référence des thrombopathies constitutionnelles
https://www.chu-bordeaux.fr/Patient-proches/Maladies-rares/Centre-de-r%C3%A9f%C3%A9rence-des-thrombopathies-constitutionnelles/
Seize types de pathologies plaquettaires héréditaires rares sont clairement identifiées, elles s'accompagnent ou pas de baisse du taux de plaquettes (thrombopénie). Du fait de la difficulté de distinguer une origine congénitale d'une origine immunologique, le nombre de thrombopénie héréditaire est sous-estimé.
false
false
false
CHU de Bordeaux
Bordeaux
France
Gironde
français
maladies rares
thrombopénie
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Centre National de Référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore - CHU de Caen
http://www.chu-caen.fr/cnrcalcium.html
Le Centre National de Référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore a été labellisé en 2007 par le Ministère de la Santé, afin de développer la filière de soins des nombreuses maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore. Ce centre est composé de 4 sites cliniques (Paris, Limoges, Toulouse et Caen) et de deux sites de diagnostic moléculaire et génétique (Paris et Caen). Il fonctionne en lien avec 15 centres de compétences en France.
false
false
false
Caen
France
Calvados
français
maladies rares
troubles du métabolisme du phosphore
troubles du métabolisme du calcium
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques
http://www.fimarad.org/
Cette filière travaille en étroite collaboration avec : 7 Centres de Référence pour effectuer le diagnostic et l'expertise des Maladies Rares de la peau : MAGEC : Centre de Référence des Maladies Rares et Génétiques à Expression Cutanée [Necker/Avicenne/Saint-Louis] CRMRP : Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau [Bordeaux/Toulouse] CREBHN : Centre de Référence des Epidermolyses Bulleuses Héréditaires [Nice] NF : Centre de Référence des Neurofibromatoses [Necker et Créteil] CRMR : Centre de Référence des Maladies Bulleuses Auto-Immunes [Rouen/Reims/Limoges] CRMR : Centre de Référence des Maladies Bulleuses Auto-Immunes et Toxiques [Paris : Avicenne/Necker/Ambroise Paré/Bichat/Cochin et Créteil] CEREMAST : Centre de Référence des Mastocytoses [Paris : Necker/Tenon]
false
true
false
Paris
France
Paris
français
maladies rares
association
maladies de la peau

---
N1-VALIDE
Favamulti - Filière santé maladies rares- Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique
http://www.favamulti.fr/
Nos missions : Favoriser la coordination de l’expertise pluridisciplinaire au sein de la filière pour améliorer la prise en charge globale des personnes malades • Rendre la filière visible par les personnes malades et les professionnels de santé, en particulier les personnes n’ayant pas encore de diagnostic définitif de leur maladie • Favoriser la rédaction et l’utilisation de recommandations de bonnes pratiques et de protocoles • Favoriser la création et l’incrémentation de registres, de collectes de données et de la BNDMR • Renforcer les liens avec les acteurs de la recherche fondamentale, translationnelle et clinique • Favoriser la coordination du sanitaire avec le secteur médico-social et le social ou éducatif • Réaliser des actions de formation en commun au sein de la filière • Renforcer les liens avec des actions et programmes européens (registres, recherche...) • Renforcer les liens et l’information réciproque avec les associations de la filière • Etablir des liens avec d’autres filières de santé maladies rares
false
false
false
Paris
France
Paris
français
syndrome de Marfan
télangiectasie hémorragique héréditaire
maladies vasculaires
maladies rares
association

---
N1-VALIDE
FHU-TRANSLAD
http://www.translad.org/
La FHU-TRANSLAD est une Fédération Hospitalo-Universitaire dédiée au développement des soins, de la recherche et de l'enseignement dans le domaine des maladies du développement. Elle associe différentes équipes cliniques et de recherche des CHU de Dijon et Besançon, et de l'Université fédérale Bourgogne Franche-Comté.
false
false
false
Dijon
France
Côte-d'Or
français
association
malformations
maladies rares
structure enseignement formation
structure recherche

---
N1-VALIDE
Centre de Références des Malformations ORL Rares - Réseau Malo
http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/malo/
Le Centre de Références des Malformations ORL Rares est situé dans le Service d’ORL Pédiatrique et de Chirurgie Cervico-faciale de l’Hôpital Necker Enfants-Malades, à Paris. Le centre a été labellisé en Juillet 2007 par le Ministère de la Santé pour développer la filière de soin, harmoniser et coordonner les prises en charge de ces malformations sur le territoire national au travers du réseau de Centres de Compétences. Ce site est destiné aux parents et aux enfants ou adultes concernés par ces malformations ainsi qu’aux professionnels de santé.
false
false
false
AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
France
Paris
français
centre national de référence
larynx
nez
oreille
maladies rares

---
N1-SUPERVISEE
Réseaux nationaux pour cancers rares de l'adulte : bilan et perspectives
http://www.e-cancer.fr/content/download/118020/1407522/file/Resaux-nationaux-cancers-rares-adultes-2015.pdf
Ce rapport est le suivi de l’organisation spécifique pour cancers rares de l’adulte en 2014, à l’heure de la labellisation des réseaux structurés en 2009 et 2010. Il diffère des rapports de suivi annuels d’activité publiés chaque année depuis 2010, dont le dernier en 2012. En effet, il comprend non seulement des données quantitatives d’activité, mais aussi des données qualitatives sur la prise en charge des patients, présentes dans le dossier de candidature à la labellisation.
2015
false
true
false
INCa - Institut National du Cancer
France
français
information scientifique et technique
maladies rares
tumeurs
réseaux communautaires
réseaux communautaires
réseaux communautaires
réseaux communautaires
tumeurs
tumeurs
tumeurs
adulte

---
N1-VALIDE
L’Observatoire des maladies rares 2015 - Le parcours de santé et de vie
http://www.maladiesraresinfo.org/assets/pdf/Rapport_Observatoire_maladies_rares_15_02_28_web.pdf
L’ensemble des résultats et témoignages présentés dans ce rapport sont riches d’enseignements sur le parcours de santé et de vie des personnes malades, ses risques, difficultés, ruptures... Ils constituent autant de ressources qui contribueront à élaborer des constats partagés et de nouvelles propositions pour améliorer la fluidité de ce parcours et la qualité de vie des personnes malades.
2015
false
false
false
Maladies Rares Info Services
France
français
enquête santé
maladies rares
répartition par âge
France
maladies rares
prise en charge de la maladie
besoins et demandes de services de santé
intégration scolaire
maladies rares
enfant
jeune adulte
adolescent
travail
questionnaire
maladies rares

---
N1-VALIDE
Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_une_maladie_rare_en_France.pdf
Les personnes handicapées peuvent aujourd'hui bénéficier d'aides financières et humaines, afin que leur évolution dans la société (activités quotidiennes, scolarisation, insertion professionnelle, socialisation, culture, sport) soit la plus proche possible de celle d'une personne valide. Elles sont listées et décrites dans le présent document.
2015
false
false
false
Orphanet
France
français
information patient et grand public
maladies rares
personnes handicapées
assurance maladie
aide publique
intégration scolaire
France
législation comme sujet
information scientifique et technique
guide ressources

---
N1-VALIDE
Prévalence des maladies rares : données bibliographiques
Classement par ordre alphabétique des maladies
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_cas.pdf
2015
false
true
false
Orphanet
France
français
maladies rares
prévalence
Europe
maladies rares
rapport
tableau

---
N1-VALIDE
Liste des maladies rares et de leurs synonymes
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Ce Cahier présente un classement alphabétique des maladies rares et de leurs synonymes avec leur code dans la nomenclature Orphanet.
2015
false
false
false
Orphanet
France
français
maladies rares
vocabulaire contrôlé
terminologie
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Centre de référence national maladies rares du métabolisme phosphocalcique
http://www.chu-limoges.fr/centre-de-reference-national-maladies-rares-du-metabolisme.html
Le Centre National de Référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore a été labellisé en 2007 par le Ministère de la Santé, afin de développer la filière de soins des nombreuses maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore et de permettre aux enfants comme aux adultes d’avoir un accès facilité à des soins experts tant diagnostiques que thérapeutiques en collaboration avec leur médecin traitant habituel.
false
false
false
CHU de Limoges
Limoges
France
Haute-Vienne
français
troubles du métabolisme du calcium
troubles du métabolisme du phosphore
centre national de référence
maladies rares

---
N3-AUTOINDEXEE
«Maladies rares» : Domaine d'application d'un concept national et conditions cadres pour la création et la mise en oeuvre de centres de référence
http://www.samw.ch/dam/jcr:bf93e577-415e-4909-8649-8e21c91b2169/recommandations_assm_maladies_rares.pdf
2014
false
true
false
ASSM - Académie Suisse des Sciences Médicales
Suisse
information scientifique et technique
Conception
maladies rares

---
N3-AUTOINDEXEE
Les maladies rares une priorité de santé publique. Actes de la journée Europlan du lundi 13 Janvier 2014.
https://www.alliance-maladies-rares.org/lundi-31-mars-publication-des-actes-de-la-conference-europlan/
2014
false
false
false
congrès ou conférence
priorités en santé
santé publique
maladies rares

---
N1-VALIDE
Fondation EspeRare
http://www.esperare.org/
La fondation EspeRare est une organisation privée à but non lucratif. Elle a pour mission d’identifier le potentiel thérapeutique de substances médicamenteuses existantes, pouvant répondre aux besoins médicaux non couverts dans les maladies rares, et améliorant ainsi les perspectives de traitements pour des patients délaissés par la médecine.
false
false
false
Genève
Suisse
maladies rares
fondation

---
N3-AUTOINDEXEE
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des Maladies Rares : L’innovation et les partenariats au service des malades, 3e édition (Montpellier, France, 28 et 29 novembre 2013)
http://www.medecinesciences.org/index.php?option=com_toc&url=/articles/medsci/abs/2014/04/contents/contents.html
2014
false
false
false
M/S médecine sciences
France
français
congrès ou conférence
sphincter inférieur de l'oesophage
édition
France
patients
maladies rares

---
N1-VALIDE
Institut des maladies rares
cliniques universitaires Saint Luc
http://www.institutdesmaladiesrares.be/
L’Institut des maladies rares des Cliniques universitaires Saint-Luc compte: 4 centres conventionnés INAMI 11 centres experts 10 consultations multidisciplinaires Chaque centre est spécialisé dans un groupe de maladies rares ou dans une maladie rare. Ces centres sont composés des spécialistes de différentes disciplines, experts dans l’établissement du diagnostic et dans le choix et l'application des traitements. Le dossier de chaque patient est discuté de manière individuelle et spécifique lors de réunions multidisciplinaires, ce qui garantit un diagnostic précis incluant les derniers progrès technologiques, une prise en charge optimale et un traitement personnalisé basé sur l’expérience du groupe multidisciplinaire et les avancées les plus récentes de la médecine. Le Centre de Génétique intervient dans tous les centres et consultations multidisciplinaires. L’équipe de la Pharmacie est impliquée étroitement dans l’Institut en assurant la délivrance de médicaments orphelins...
false
false
false
Bruxelles
Belgique
français
maladies rares
structure recherche

---
N1-VALIDE
FAHRES - CNRHR - Centre National de Ressources Handicaps Rares à composante Épilepsie Sévère
http://www.fahres.fr/
Le Centre National de Ressources Handicaps Rares à composante Epilepsie Sévère est un établissement médico-social géré par la Fédération d’Associations Handicap Rare et Épilepsie Sévère (FAHRES). FAHRES est une association loi 1901 née de l’Union de deux acteurs de l’accompagnement médico-social des personnes souffrants d’épilepsies sévères : l'association Établissement Médical de la Teppe (La Teppe) et l'Office d'Hygiène Sociale (OHS).
false
true
false
Tain l'Hermitage
France
Drôme
français
épilepsie
personnes handicapées
maladies rares
organisme

---
N1-VALIDE
Projet EURO-WABB
http://www.euro-wabb.org/
Le projet EURO-WABB est une collaboration entre médecins, scientifiques et groupes de soutien aux patients dans toute l’Europe. Au sein du programme européen 2008-2013 pour la santé, et son appel pour promouvoir la santé à travers la création de nouveaux registres des maladies rares, le projet EURO-WABB est soutenu par le Conseil d’administration Général de l’Union Européenne pour la santé et les consommateurs. Le but est que ce registre soit un instrument clé pour améliorer les connaissances sur ces maladies rares et pour développer la recherche clinique. Les syndromes de Wolfram, Alström, Bardet Biedl et des autres Syndromes Diabète Rares
false
true
false
français
diabète
maladies rares
Diabète sucré rare
syndrome de Wolfram
syndrome d'Alström
syndrome de Bardet-Biedl
information scientifique et technique
registre

---
N1-VALIDE
RaDiCo - Programme National Cohortes Maladies Rares
http://www.radico.fr/
Le programme RaDiCo vise à doter la France de grands instruments épidémiologiques - appelés cohortes - dans le domaine des maladies rares (MR). Ces cohortes nous permettent de mieux comprendre les déterminants de la santé, d'optimiser les pratiques médicales et les politiques de santé publique, de nourrir en information la Banque Nationale de Données Maladies Rares et de développer des programmes de recherche. L'objectif à terme est d'améliorer l'accompagnement des patients atteints et de leur famille
false
false
false
Paris
France
Paris
français
programmes gouvernementaux
études de cohortes
maladies rares
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Étude des Maladies monogéniques
http://www.istem.eu/
L’Institut des cellules Souches pour le Traitement et l’Etude des maladies Monogéniques (I-Stem), créé au 1er janvier 2005, est un centre de recherche et développement, dédié à l’élaboration de traitements fondés sur les potentiels offerts par les cellules souches pluripotentes et applicables aux maladies rares d’origine génétique. I-Stem est composé de deux entités administratives distinctes de taille à peu près égale, l’une associée aux établissements publics (Inserm/UEVE 861) et l’autre liée directement à l’AFM-Téléthon (CECS, le Centre d’Etude des Cellules Souches)
false
false
false
Evry
France
Essonne
français
recherche biomédicale
structure recherche
Cellules souches pluripotentes
maladies rares
maladies génétiques congénitales

---
N1-VALIDE
Maladies pulmonaires rares : de l’adoption des maladies orphelines à la structuration de la filière de soins
Revue des Maladies Respiratoires Volume 31, Issue 10, December 2014, Pages 889–892 - Open Access
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761842514011309
Les maladies « orphelines » sont des maladies qui ne bénéficient pas d’une attention suffisante de la part de la société, et pour lesquelles il n’y a souvent pas de traitemen. Ces maladies n’ont pas constitué une priorité de la recherche par les firmes pharmaceutiques pour des raisons de rentabilité financière. Les personnes atteintes perçoivent un accès inéquitable au diagnostic et aux soins. Même si, à l’échelle mondiale, les maladies orphelines sont dans leur majorité d’origine infectieuse parasitaire (maladies tropicales négligées), affectant au moins un milliard de personnes dans le monde, en France les maladies orphelines sont rares.
2014
false
false
false
Elsevier
France
français
maladies pulmonaires
maladies rares
article de périodique
programmes gouvernementaux
prise en charge de la maladie
maladies pulmonaires
maladies rares

---
N1-VALIDE
Maladies vasculaires rares
https://www.revmed.ch/RMS/2014/RMS-N-416/Maladies-vasculaires-rares
La méconnaissance des maladies rares, définies par une prévalence inférieure à 1/2000, a été à l’origine de situations parfois très invalidantes pour les patients. Les développements de ces dernières années, tant sur le plan de la clinique que de la biologie moléculaire et de la génétique, permettent de jeter un regard neuf sur ces pathologies et d’aborder leur prise en charge en se basant sur une approche multidisciplinaire. L’angiologie n’y fait pas exception et la collaboration entre l’angiologue et les autres spécialistes concernés est essentielle pour une démarche évolutive visant à optimaliser la prise en charge de ces pathologies.
2014
false
false
false
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
maladies rares
Maladie vasculaire rare
maladies vasculaires

---
N1-VALIDE
Maladies rares: unis pour mieux se battre
http://www.planetesante.ch/Mag-sante/Ma-sante-au-quotidien/Maladies-rares-unis-pour-mieux-se-battre
Les maladies rares touchent environ 30 millions de personnes en Europe, auxquelles il faut ajouter les familles et les proches qui luttent à leurs côtés. Partenaires Addiction Valais Promotion santé Valais Canal9 Service de la santé publique du Canton du Valais La vie des personnes touchées est souvent un véritable parcours du combattant et les associations se battent pour elles, pour qu’elles soient reconnues par les institutions, et qu’elles aient le même accès aux soins.
2014
false
false
false
Planète Santé
Canal9 - L'antidote, émission santé et prévention - Service Cantonal de la Santé Publique
Suisse
français
maladies rares
enregistrement vidéo

---
N1-VALIDE
Maladies Rares - Un portail d'information romand dédié aux maladies rares
http://www.info-maladies-rares.ch/
La prise en charge des maladies rares est difficile notamment parce que patients et soignants ne disposent pas d'une vision précise des ressources à disposition dans le système de santé qui les entoure. Le portail permet d'orienter rapidement les patients, les familles et les médecins installés vers les ressources spécialisées existantes pour une maladie donnée et ainsi, de raccourcir les délais entre le diagnostic et la prise en charge par une équipe experte.
false
N
Suisse
français
maladies rares
information patient et grand public
guide ressources
consultation médicale

---
N1-VALIDE
Zoom Maladies rares : une nouvelle approche pour les maladies rares - Des faits, des chiffres et des recommandations pour une stratégie cohérente en faveur des patients atteints d'une maladie rare (2014)
http://www.kbs-frb.be/publication.aspx?id=310000&langtype=2060&Member=13442&hq_e=el&hq_m=3026680&hq_l=14&hq_v=00c674ac2d
En 2009, l'Union européenne a lancé un appel aux États membres pour la mise en oeuvre en 2013 de plans et de stratégies pour les maladies rares, afin d'améliorer l'accès et l'équité au niveau de la prévention, du diagnostic, du traitement et de la réadaptation des patients souffrant de maladies rares. La mission formelle pour la mise en oeuvre d'un tel Plan d'action belge a été confiée au Fonds Maladies Rares et Médicaments Orphelins par la Ministre des Affaires sociales et de la Santé publique.
2014
false
N
Fondation Roi Baudoin
Belgique
français
maladies rares
Belgique
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Organisation des soins pour les adultes ayant un cancer rare ou requérant un diagnostic et/ou un traitement complexe
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/organisation-des-soins-pour-les-adultes-avec-un-cancer-rare-ou-complexe
https://kce.fgov.be/sites/default/files/2021-12/KCE_219Bs_cancers_rares_synthese.pdf
Le but principal de ce rapport consiste à proposer une stratégie cohérente concernant la prise en charge des patients adultes atteints d'un cancer rare ou d'un cancer exigeant des soins complexes en Belgique. Un cancer exigeant des soins complexes se définit comme un cancer situé dans une région anatomique très spécifique et extrêmement difficile à atteindre (par ex. certaines tumeurs cérébrales, une tumeur oculaire), un cancer survenant dans des conditions particulières (par ex. pendant la grossesse), un cancer nécessitant un haut niveau de compétence ou d'expertise afin d'être diagnostiqué et/ou traité de manière adéquate (par ex. les sarcomes des tissus mous, le cancer de l'oesophage), un cancer exigeant une infrastructure dotée d'une technologie de pointe ou coûteuse (par ex. une chimiothérapie hyperthermique intrapéritonéale pour les cancers du péritoine).
2014
false
N
Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
adulte
tumeurs
maladies rares
résumé ou synthèse en français
recommandation pour la politique de santé
gestion des soins aux patients
Tumeur rare

---
N1-VALIDE
BNDMR - Banque Nationale de Données Maladies Rares
http://www.bndmr.fr/
Projet prioritaire du second Plan National Maladies Rares, financé par le ministère de la Santé, la Banque Nationale de Données Maladies Rares est un instrument national d'épidémiologie et de santé publique au service des maladies rares. La BNDMR vise à mettre en place une structure sécurisée qui permettra de colliger les données médicales anonymisées de tous patients atteints de maladies rares à l'échelon national. Ces données sont collectées dans les centres de référence et les centres de compétences maladies rares à partir, notamment, des dossiers patients compatibles et de bases de données (registres, cohortes…) de maladies rares.
false
N
Paris
France
français
base de données
maladies rares
codage clinique

---
N1-VALIDE
Centre de Référence des surcharges en Fer rares d'origine génétique du CHU de Rennes
http://www.centre-reference-fer-rennes.org/
Le Centre de Référence des surcharges en Fer rares d'origine génétique du CHU de Rennes a pour objectif, en partenariat avec les Centres de Compétence : - d'informer, - de faciliter le diagnostic et le traitement des surcharges en fer génétiques rares, - de coordonner les actions menées à l'échelle nationale définies par la Haute Autorité de Santé - de coordonner les travaux de recherche sur ces maladies.
false
N
Rennes
France
français
centre national de référence
maladies rares
surcharge en fer

---
N1-VALIDE
Centre de référence national pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO)
http://www.chru-strasbourg.fr/Les-centres-de-reference/Affections-Rares-en-Genetique-Ophtalmologique-CARGO
http://www.sensgene.com/cargo-centre-de-reference-pour-les-affections-rares-en-genetique-ophtalmologique
Ses objectifs sont : assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social, améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé, initie et participe à de nombreux projets de recherche nationaux et de programmes cliniques, assure une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthoptistes.
false
true
false
Strasbourg
France
français
maladies de l'oeil
centre national de référence
prise en charge de la maladie
maladies rares

---
N1-VALIDE
Centre national de référence des maladies auto-immunes et maladies systémiques rares
http://www.chru-strasbourg.fr/Les-centres-de-reference/Maladies-auto-immunes-rares
Organiser la prise en charge globale et cohérente Améliorer la prise en charge de proximité, développer la coordination entre les structures et acteur de la prise en charge Améliorer les connaissances et les pratiques professionnelles Mieux connaître l'épidémiologie de ces maladies
false
true
false
Strasbourg
France
français
maladies auto-immunes
maladies rares
prise en charge de la maladie
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Marabout de Ficelle
http://maraboutdeficell.wordpress.com/
Association loi 1901 contre la tumeur Rhabdoïde et les cancers rares chez l'enfant
false
N
Graix
France
Loire
français
tumeur rhabdoïde
association patients
maladies rares
tumeurs
enfant
adolescent
Tumeur rare

---
N1-VALIDE
Réseau d'information maladies rares & maladies chroniques de Necker
http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/
Particulièrement investi dans la prise en charge de l'enfant et de l'adulte atteints de maladie chronique, l'hôpital Necker-Enfants malades compte actuellement 35 équipes labellisées maladies rares et développe dans ses unités de soin de nombreuses sur-spécialités qui permettent le diagnostic, le suivi et le traitement des maladies chroniques.
false
N
France
français
maladies rares
maladies rares
maladie chronique
maladie chronique
centre national de référence
continuité des soins

---
N1-VALIDE
GNCHR - Groupement National de Coopération Handicaps Rares
http://www.gnchr.fr/
Conformément à l'arrêté du 14 décembre 2011 et de sa convention constitutive, le Groupement national de coopération handicaps rares exerce les missions suivantes : formalisation des connaissances et contribution à la recherche ; appui aux professionnels et contribution au développement de travail en réseau ; structuration, mise à disposition de l'information et élaboration d'un plan de communication afin de la rendre accessible aux personnes, à leur famille, aux institutions et aux professionnels ; conception, organisation et mise en oeuvre de dispositifs de formation.
false
N
Paris
France
Paris
français
personnes handicapées
maladies rares
organisme

---
N1-VALIDE
Handicaps rares
Contextes, enjeux et perspectives
http://presse.inserm.fr/handicaps-rares-contextes-enjeux-et-perspectives-une-expertise-collective-de-linserm/8121/
https://www.inserm.fr/information-en-sante/expertises-collectives/handicaps-rares-contextes-enjeux-et-perspectives
https://medias.vie-publique.fr/data_storage_s3/rapport/pdf/134000111.pdf
http://www.ipubli.inserm.fr/handle/10608/4555
Ce document présente la synthèse et les recommandations du groupe d'experts réunis par l'Inserm dans le cadre de la procédure d'expertise collective (voir annexe), pour répondre à la demande de la Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie (CNSA) concernant la problématique des handicaps rares.
2013
false
false
false
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Paris
France
français
personnes handicapées
maladies rares
recommandation pour la politique de santé
enfants handicapés

---
N1-SUPERVISEE
Maladies orphelines : quels rôles pour les associations ?
https://www.revmed.ch/RMS/2013/RMS-393/Maladies-orphelines-quels-roles-pour-les-associations
Les maladies orphelines concernent individuellement peu de personnes (prévalence de chaque maladie : 1/2000) mais représentent dans leur ensemble une prévalence importante, soit 6-8%1 de la population (environ 500 000 malades en Suisse). Les patients et leur entourage se retrouvent souvent démunis face au peu de soutien du système de santé actuel. Pour combler ce vide, les personnes concernées se regroupent en formant des associations.
2013
false
true
false
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
éducation du patient comme sujet
Suisse
soutien social
association
maladies rares

---
N1-VALIDE
Les maladies rares. Le patient expert
https://www.youtube.com/watch?v=skJjEsf22OE&feature=youtube_gdata
Comme chez Florian, dont on découvre le vibrant témoignage, les maladies rares se déclarent souvent dans l'enfance. Méconnues, difficiles à diagnostiquer, lourdes de conséquences pour les patients et leurs proches, elles concernent quelques 500'000 personnes en Suisse. Aux HUG, ces patients sont reconnus et soutenus par des équipes soignantes pluridisciplinaires et des centres spécialisés. Un défi pour les HUG, mais aussi pour l'ensemble de la société.
2013
false
N
HUG - Hôpitaux Universitaires de Genève
Genève
Suisse
français
enregistrement vidéo
information patient et grand public
maladies rares

---
N1-VALIDE
OrphanDev - Accélérateur de thérapeutiques orphelines
http://www.orphan-dev.org/
Réseau national pour l'accompagnement méthodologique et logistique des essais cliniques dans les maladies rares
false
N
Marseille
France
Bouches-du-Rhône
français
maladies rares
réseau coordonné
essais cliniques comme sujet

---
N1-VALIDE
CMR - Centre maladies rares - Maladies auto-immunes et maladies systémiques rares
http://www.maladiesautoimmunes-cochin.org/
Le pôle de Médecine Interne du Professeur Loïc Guillevin, fondateur et président du Groupe Français d'Etude des Vascularites (GFEV), est labellisé depuis le 20 Novembre 2004 en tant que Centre de Référence groupe I, maladies auto-immunes et maladies systémiques rares, en particulier pour les vascularites nécrosantes et la sclérodermie systémique. L'objectif de ce site est d'aider patients et médecins confrontés aux différentes maladies prises en charge dans le Centre de Référence
false
N
Paris
France
Paris
français
maladies auto-immunes
maladies rares
centre national de référence

---
N1-VALIDE
RareConnect - Communautés de malades atteints de maladies rares
https://www.rareconnect.org/
Vivre avec une maladie rare entraîne parfois un certain isolement social. RareConnect est une initiative d' EURORDIS (Organisation européenne des maladies rares) et de NORD (Organisation américaine des maladies rares) qui met à disposition un lieu d'échange protégé afin que les personnes et les familles touchées par les maladies rares puissent se retrouver, partager leurs expériences et trouver des informations et des ressources utiles.
false
N
France
français
forum et liste de diffusion patients
maladies rares
soutien social
réseautage social
réseau coordonné

---
N1-VALIDE
Centre de référence national du Kératocône
http://www.chu-toulouse.fr/-centre-de-reference-national-du,1145-
http://www.sensgene.com/crnk-centre-de-reference-national-du-keratocone
La création du centre de référence du Kératocône s'inscrit dans la logique de développement d'un pôle de référence des « maladies rares » labellisé par le Ministère de la Santé. Ainsi, depuis fin 2005, les services d'ophtalmologie des CHU de Toulouse et de Bordeaux ont été désignés comme centres nationaux de référence pour le kératocône en raison de leurs compétences préalablement reconnues dans ce domaine
false
false
false
Toulouse
France
Haute-Garonne
français
centre national de référence
kératocône
maladies rares

---
N1-VALIDE
Centre de référence des maladies rénales rares
http://www.chu-toulouse.fr/-centre-de-reference-des-maladies,1093-
Les Maladies Rénales Rares recensées par le Centre, regroupent des pathologies variées, isolées ou associées à des pathologies extra rénales. Elles peuvent être héréditaires, congénitales ou acquises.
false
N
Toulouse
France
Haute-Garonne
français
centre national de référence
maladies du rein
maladies rares

---
N1-VALIDE
Progena
http://www.progena.org/
Progena est une fondation suisse, reconnue d'utilité publique, qui a pour objectif de financer la recherche médicale contre les maladies génétiques rares de l'enfant et de soutenir les familles des enfants atteints.
false
N
Rolle
Suisse
Canton de Vaud
français
maladies génétiques congénitales
maladies rares
recherche biomédicale
enfant
adolescent
nourrisson
fondation

---
N1-VALIDE
Fonds Léa Rose
http://www.learose.info/
Mission 1. Lever des fonds en faveur de la recherche thérapeutique sur les maladies rares et sur les maladies neuromusculaires en particulier. 2. Soutenir les patients touchés par ces maladies ainsi que leur famille. 3. Sensibiliser et mobiliser le monde politique, le secteur privé, le grand public à la problématique des maladies rares.
false
N
Belgique
français
fondation
maladies rares
maladies neuromusculaires

---
N1-VALIDE
Fondation Blackswan
http://www.blackswanfoundation.ch/
La Fondation Blackswan est une Fondation Suisse pour le soutien de la recherche sur les Maladies Rares et Orpheline
false
N
Porza
Suisse
français
maladies rares
fondation

---
N1-VALIDE
Fondation maladies rares
http://www.fondation-maladiesrares.org/
La Fondation maladies rares est née de la volonté des associations de malades et de celle de tous les acteurs, médecins et chercheurs, impliqués dans la recherche et la prise en charge des malades dans le domaine des maladies rares. La Fondation maladies rares a pour principaux objectifs de mettre en lien et de fédérer les acteurs de la recherche et du soin dans les maladies rares, et de financer, sur la base d'appels d'offres pluri-annuels, les projets de recherche ciblés sur les maladies rares, sans restriction du type de maladie ni de champ disciplinaire (Recherche clinique, physiopathologique, thérapeutique, sciences humaines et sociales).
false
N
Paris
France
Paris
français
maladies rares
fondation

---
N1-VALIDE
Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et Neurologiques Rares de la Réunion
https://sites.google.com/site/maladiesraresneuroreunion/
Objectif du Centre de Référence : Améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires et neurologiques rares
false
N
Saint-Denis (Re)
France
La Réunion
français
centre national de référence
maladies neuromusculaires
maladies du système nerveux
maladies rares

---
N1-VALIDE
Combattre les maladies rares ensemble
http://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/fr/index.html
La Commission européenne soutient de plus en plus les initiatives de collaboration en matière de recherche de traitements et de médicaments contre les maladies rares, mais le manque de fonds continue à poser problème. Un reportage de Gary Humphreys.
2012
false
N
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Genève
Suisse
français
article de périodique
maladies rares

---
N1-VALIDE
DEFHY - Centre de Référence des Maladies Rares d'origine Hypophysaire
http://fr.ap-hm.fr/site/defhy
Missions : Diagnostiquer et prendre en charge les maladies hypophysaires Améliorer l'accès aux soins et la qualité de la prise en charge en lien avec les centres de compétence régionaux Définir et diffuser des protocoles de soin Coordonner les travaux de recherche Former et informer les professionnels de santé, les malades et leurs familles Assurer le dialogue avec les associations de patients en lien avec le réseau Alliance Maladies Rares
false
false
false
Marseille
France
Bouches-du-Rhône
français
centre national de référence
maladies rares
maladies de l'hypophyse

---
N1-VALIDE
Institut des Biothérapies
http://www.institut-biotherapies.fr/
L'Institut des Biothérapies fédère les compétences de quatre laboratoires, initiés et soutenus par l'AFM-Téléthon, leaders mondiaux des biothérapies pour les maladies rares. Objectif : accélérer la mise à disposition des traitements innovants pour les malades. L'Institut de Myologie, Généthon, I-Stem et Atlantic Gene Therapies sont aujourd'hui tous leaders dans la recherche et le développement des biothérapies pour les maladies génétique rares.
false
N
Evry
France
Essonne
français
maladies rares
recherche biomédicale
structure recherche
biothérapie

---
N1-VALIDE
RENAPE - Réseau National de prise en charge des Tumeurs Rares du Péritoine
http://www.renape-online.fr/
Ses fonctions : Sélectionner les centres experts régionaux ou interrégionaux; Mettre en place une Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) de recours au niveau national; Organiser l'accès à un diagnostic de certitude avec la mise en place d'une double lecture anatomopahtologiques et l'accès aux examens de typage moléculaire; Promouvoir la recherche sur les cancers rares du péritoine à travers des études multicentriques d'envergure nationale ou internationale, ainsi que des travaux de recherche fondamentale, translationnelle et clinique...
false
N
France
français
tumeurs du péritoine
maladies rares
centre national de référence
réseau coordonné

---
N1-VALIDE
Le Forum maladies rares
http://forums.maladiesraresinfo.org/
Le Forum maladies rares a pour but de proposer un espace de partage d'informations et d'expériences aux personnes touchées par une maladie rare. La modération de ce Forum est assurée par l'équipe de professionnels de Maladies Rares Info Services, spécialisés dans les maladies rares.
false
N
France
français
forum et liste de diffusion patients
maladies rares

---
N1-VALIDE
Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares
http://hopital-necker.aphp.fr/pgr/
Le centre compte plusieurs missions: Permettre une prise en charge médicale et chirurgicale par des praticiens formés à ces problématiques. Assurer au patient et sa famille une prise en charge psychologique spécifique. Promouvoir la coopération entre équipes pédiatriques et adultes au cours de l'adolescence. Développer et participer à des programmes de recherche dédiés aux maladies gynécologiques rares. Harmoniser les pratiques de soins, actualiser les informations et diffuser ces documents à l'usage des professionnels, des patients et des familles.
false
N
Paris
France
Paris
français
maladies rares
centre national de référence
maladies du sein
hémorragie
maladies de l'appareil génital féminin
malformations multiples
utérus
vagin
troubles du développement sexuel de sujets 46, XX

---
N1-VALIDE
MAREP - Centre de référence maladies rares pour les malformations anorectales et pelviennes
http://hopital-necker.aphp.fr/marep/
Le centre de référence maladies rares pour les malformations anorectales et pelviennes (MAREP) intervient tout au long de la prise en charge des enfants et adultes atteints de malformations ano-rectales ou pelviennes : de l'annonce du diagnostic à l'accompagnement régulier pour les traitements adaptés, jusqu'à l'orientation vers des consultations spécialisées.
false
N
Paris
France
Paris
français
maladies rares
centre national de référence
rectum
canal anal
pelvis

---
N1-VALIDE
Alliance Maladies Rares
collectif français d'association de malades
http://www.alliance-maladies-rares.org/
Susciter, développer, sur les questions communes aux maladies rares et aux handicaps rares, d¿origine génétique ou non, toutes actions de recherche, d¿entraide, d¿information, de formation et de revendication
présentation, liste des associations membres d'Alliance Maladies Rares, rapport d'activité, plan d'action 2001, demande de dossier d'adhésion, documents publics, édition d'une lettre trimestrielle, forums
false
N
Paris
France
Paris
français
personnes handicapées
maladies rares
association patients
assistance par téléphone

---
N1-VALIDE
Maladies Rares Info Services
http://www.maladiesraresinfo.org/
présentation, objectifs, missions, prioritaires, les services (numéro azur, lieu d'accueil, serveur d'information sur internet, forums, ')
false
N
Paris
France
Paris
français
maladies génétiques congénitales
personnes handicapées
médicament orphelin
maladies rares
Europe
France
forum et liste de diffusion patients
association patients
assistance par téléphone
association professionnels santé

---
N1-VALIDE
Fondation Groupama
http://www.fondation-groupama.com/
espace malades / familles (informations sur les maladies rares, associations, rejoindre des groupes de malades isolés), espace associations (colloques, bourses, soutien de projets), espace médecins, présentation et missions de la fondation
false
false
false
Paris
France
Paris
français
fondation
maladies rares

---
N1-VALIDE
Thrombasthénie de Glanzmann
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=849
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Glanzmann.pdf
La thrombasthénie de Glanzmann est une maladie hémorragique caractérisée par un défaut d'agrégation plaquettaire. Ce syndrome est rare mais sa prévalence n'est pas connue
2012
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
thrombasthénie
thrombasthénie
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-VALIDE
Glossaire d'Orphanet
http://www.orpha.net/gor/cgi-bin/OGmain.php
définition de termes accessibles selon un classement alphabétique ou à l'aide d'un moteur de recherche
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
génétique
dictionnaire médical

---
N1-VALIDE
Eurordis
European Organisation for Rare Diseases
http://www.eurordis.org/
présentation de l'association, de ses branches nationales, de ses activités, de son équipe. définition des maladies rares et des médicaments orphelins, sources d'informations et actualités.
false
false
false
Paris
France
Paris
anglais
espagnol
français
italien
portugais
maladies rares
Europe
médicament orphelin
association

---
N1-VALIDE
Benson, syndrome de
synonyme(s) : atrophie corticale postérieure
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=54247
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Benson.pdf
affection dégénérative rare distincte de la maladie d'Alzheimer (MA) classique, présentation de la maladie, consultations adaptées (maladies neurodégénératives)
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
maladies rares
signes et symptômes
maladies neurodégénératives
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Arrêté du 6 octobre 2005 portant labellisation de centres de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares
liste des centres de référence des maladies rares labellisés pour une durée de cinq ans
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000000605669
false
N
Legifrance
France
français
maladies rares
France
texte juridique
répertoire
établissements de santé

---
N1-VALIDE
ALAN Association luxembourgeoise d'aide aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et de maladies rares
http://www.alan.lu/
false
N
Tuntange
Luxembourg
français
maladies rares
maladies neuromusculaires
association patients

---
N1-SUPERVISEE
Cancers rares de l'adulte : l'organisation en centres experts
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Cancers-rares-de-l-adulte-l-organisation-en-centres-experts
Les cancers rares touchent moins de 3 personnes sur 100 000 chaque année, ou nécessitent une prise en charge très spécialisée. Ces cancers constituent une priorité, du fait des errances diagnostiques et/ou thérapeutiques qu'ils génèrent. Pour répondre aux enjeux posés par les spécificités des cancers rares, l'INCa a lancé plusieurs appels à projets depuis 2009 afin de structurer l'offre de soins pour ces patients.
2012
false
true
false
INCa - Institut National du Cancer
France
maladies rares
tumeurs
administration d'établissement de santé
établissements de santé
tumeurs
tumeurs
tumeurs
établissements de santé
information scientifique et technique
adulte

---
N1-VALIDE
Encyclopédie Orphanet grand public
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_PatientEncyclo.php?lng=FR
l'Encyclopédie Orphanet Grand Public est une collection de textes sur les différentes maladies rares rédigés dans un langage accessible aux non-professionnels. Ces textes, élaborés conjointement par Orphanet et Maladies Rares Info Service, ont été revus par des experts des maladies rares et par des associations de malades. Cette Encyclopédie est un des projets du Plan National Maladies Rares.
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
brochure pédagogique pour les patients

---
N1-VALIDE
Alström (syndrome d')
https://wp.medicalistes.fr/alstrom-syndrome-de/
liste de discussion / diffusion sur le syndrome d'Alström
false
false
N
false
Médicalistes
Brest
France
français
maladies rares
syndrome d'Alström
forum et liste de diffusion patients

---
N1-VALIDE
Syndrome d'Alström
http://france.alstrom.free.fr/
Cette association a pour vocation de : faire connaître et reconnaître le syndrome d'Alström auprès du public et des pouvoirs publics, améliorer la qualité de vie des personnes malades et de leur entourage, favoriser la solidarité et l'échange d'informations entre les patients et les familles touchés par le syndrome d'Alström, regrouper toutes les personnes susceptibles de soutenir l'association, favoriser et inciter la recherche médicale sur ce syndrome.
false
N
Montigny-les-Cormeilles
France
Val-d'Oise
français
maladies rares
syndrome d'Alström
association patients

---
N1-VALIDE
Droits Sociaux et maladies rares et/ou graves et/ou chroniques
http://www.medicalistes.org/wws/info/droits-sociaux
false
N
France
français
droits des patients
maladies rares
aide publique
soutien social
services sociaux et travail social (activité)
forum et liste de diffusion patients

---
N1-VALIDE
CERVCO - Centre de Référence pour les maladies rares des Vaisseaux du Cerveau et de l'Oeil
http://www.cervco.fr/
équipe, maladies, consultation, activités de recherche, protocoles de prise en charge, contact, liens
false
true
false
AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Paris
France
Paris
français
maladies rares
maladies héréditaires de l'oeil
angiopathies intracrâniennes
maladies de l'oeil
maladies vasculaires
angiopathies intracrâniennes
centre national de référence

---
N1-VALIDE
AMOMP Association des Maladies Orphelines Midi-Pyrénées
http://www.amomp.com/
* Accueil * Qui sommes nous ? * Utilisation des fonds * Points de dépôts * Articles de presse * Adhésion, volontariat * Nos partenaires * Promouvoir notre site * Photos & divers * Recyclage écologie * Forum * Liens * Associations amies * Galerie images * Boutique * BLOG * Nous contacter
false
true
false
Cordes Tolosannes
France
Tarn-et-Garonne
français
maladies rares
blogue patient
flux de syndication
association patients

---
N1-VALIDE
CRNMBA - Centres de Références Nationaux sur les Maladies Bulleuses Autoimmunes
Objectifs du centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes
http://www.chu-rouen.fr/crnmba/
: 1. amélioration du diagnostic et de la prise en charge thérapeutique 2. création d'un réseau ville-hôpital visant à coordonner la prise en charge des patients et à améliorer les pratiques professionnelles 3. favoriser la recherche clinique et fondamentale 4. diffusion des connaissances sur ces maladies
false
N
CHU de Rouen
Rouen
France
Seine-Maritime
français
pemphigus
maladies rares
France
Pemphigoïde gravidique
pemphigoïde bénigne des muqueuses
pemphigoïde bulleuse
information patient et grand public
information scientifique et technique
centre national de référence

---
N1-VALIDE
CRMERC
Centre des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance
http://crmerc.aphp.fr/
le centre, espace patient, espace médecin, médecins rattachés au CRMERC
false
N
AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Paris
France
Paris
français
maladies endocriniennes
troubles de la croissance
maladies rares
hyperplasie congénitale des surrénales
hypothyroïdie congénitale
syndrome de Turner
développement sexuel
hormone de croissance
personnes handicapées
consultation médicale
site institutionnel
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Centre Maladie Rare Bernard Pepin Maladie de Wilson
http://maladiewilson.free.fr/
http://colloqueavc.free.fr/
Les Missions du centre sont : Structurer l'offre de soins Coordonner la prise en charge du patient Prendre en charge les patients dont le diagnostic et le traitement sont particulierement complexes Organiser des consultations multidisciplinaires Définir les référentiels et protocoles thérapeutiques Informer et former les professionnels Coordonner les activités de recherche Assurer la veille épidémiologique
false
N
Paris
France
Paris
français
dégénérescence hépatolenticulaire
France
maladies rares
centre national de référence

---
N1-VALIDE
RARE DISORDERS BELGIUM (RDB) - Maladies rares
http://www.rd-b.be/
Alliance d''associations et de personnes concernées par des maladies ou handicaps rares dans les communautés francophone et germanophone de Belgique
false
N
Namur
Belgique
français
anglais
Belgique
maladies rares
association patients

---
N1-VALIDE
Alliance Belge pour Maladies Rares
Rare Disease Organisation Belgium
http://www.radiorg.be/
Radiorg.be est une organisation coordinatrice pour quelque 80 organisations belges pour maladies orphelines, qui, ensemble, constitue 6,5 % de la population belge.
false
N
Bruxelles
Belgique
français
néerlandais
maladies rares
Belgique
association patients

---
N1-VALIDE
Observatoire Francophone des Tumeurs Malignes Rares de l'Ovaire
http://www.ovaire-rare.org/
présentation, information, bibliographie, liens
false
N
Paris
France
Paris
français
germinome
tumeurs des cordons sexuels et du stroma gonadique
tumeurs de l'ovaire
maladies rares
association professionnels santé

---
N1-VALIDE
Solidarité handicap, autour des maladies rares
http://www.solhand-maladiesrares.org/
L'association Solidarité handicap, autour des maladies rares soutient dans la mesure de ses possibilités et de ses moyens logistiques, les handicapés en lien avec une maladie rare et /ou orpheline, à mieux vivre leur handicap, à gérer leur quotidien et les inconvénients que cela entraîne. Expliquer, communiquer, écouter, comprendre, aider une personne handicapée. Sensibiliser le grand public au respect des différences et à l'insertion des personnes en situation de handicap. Lutter contre toute forme de discrimination en lien avec le handicap. Soutenir ou organiser des actions communes. Participer à la création d'associations de malades handicapés et à leur conseil scientifique
false
N
Saint Michel sur Orge
France
Essonne
français
maladies rares
personnes handicapées
association patients
forum et liste de diffusion patients

---
N1-VALIDE
Centre de Référence des Maladies Rares de la Surrénale
http://surrenales.aphp.fr/
Le but de ce site est d'améliorer l'information des patients, qui peuvent avoir des difficultés à recueillir des informations objectives sur leur maladie ou celle de leur proche. Une partie du site est aussi dédiée aux médecins non spécialistes de la maladie, en leur fournissant des données de caractère plus complexe, ainsi que des recommandations de prise en charge
false
N
AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Paris
France
français
maladies rares
France
maladies des surrénales
centre national de référence
information scientifique et technique
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Centre de référence pour les maladies rares de la peau
http://www.maladiesrarespeau.fr/
Le centre de référence pour les maladies rares de la peau coordonné par le Pr Alain Taïeb a été créé par arrêté du 6 Octobre 2005, associant le CHU de Bordeaux et celui de Toulouse. Au CHU de Bordeaux, le service de dermatologie et de dermatologie pédiatrique (direction : Pr Alain Taïeb) a une expertise reconnue sur le plan international pour le diagnostic et la prise en charge des maladies orphelines et rares de la peau, notamment les maladies génétiques, les maladies de la pigmentation (naevus géant , vitiligo , albinisme et autres hypomélanoses) et de la photoprotection (xeroderma pigmentosum , trichothiodystrophie , porphyrie érythropoïétique congénitale) et les angiomes et malformations vasculaires .
false
N
Bordeaux
France
Gironde
français
maladies de la peau
maladies rares
France
centre national de référence

---
N1-VALIDE
CEMARA - Centre des maladies rares
https://cemara.org/
Le programme CEMARA a pour objectif d'améliorer l'aide à la décision en Santé Publique pour les maladies rares en s'appuyant sur les nouvelles méthodes de gestion, de stockage et d'exploitation de masse de données
false
N
France
français
maladies rares
systèmes d'aide à la décision clinique
organisme

---
N1-VALIDE
Centre de référence Marhéa - Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte
https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/
Le centre de référence Marhea est composé d'une part de quatre services de Néphrologie (les trois services de Néphrologie pédiatriques parisiens, Hôpital des Enfants Malades, Hôpital Trousseau, Hôpital Robert Debré ainsi que le service de Néphrologie adulte de l'Hôpital Necker) et d'autre part de plusieurs laboratoires de recherche et de diagnostic en génétique. Ces laboratoires ont souvent contribué à l'identification des gènes responsables de maladies rénales héréditaires et à leur analyse.
false
false
false
France
français
maladies du rein
France
adulte
enfant
adolescent
maladies rares
centre national de référence

---
N1-SUPERVISEE
Pectus excavatum - macrocéphalie - dysplasie unguéale - Zori-Stalker-Williams, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2835
false
N
Orphanet
France
français
thorax en entonnoir
ongles malformés
syndrome de Zori-Stalker-Williams
Mégalencéphalie
maladies rares
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Centre de référence démence rares
http://www.cref-demrares.fr/
Le centre de référence démence rares est une structure labellisée en 2007 par le Ministère de la Santé et des Solidarités dans le cadre du plan national Maladies Rares. Il est situé au CHU de la Pitié-Salpêtrière à Paris au centre des Maladies Cognitives et Comportementales. Le centre de référence est associé à 12 centres de compétences régionaux répartis dans toute la France. L'objectif de ce réseau national est d'assurer une prise en charge homogène à travers toute la France, pour les malades de 4 maladies neurologiques rares dues à la dégénérescence des neurones du cortex frontal et temporal
false
N
Paris
France
Paris
français
démence
maladies rares
France
centre national de référence

---
N1-VALIDE
MAGEC - Centre de Référence National des MAladies Génétiques à Expression Cutanée
http://www.magec.eu/
Ce site MAGEC rassemble des informations pratiques concernant les maladies génétiques à expression cutanée, ou génodermatoses, prises en charge dans les différents sites de notre centre de référence: Hôpitaux Avicenne, Necker-Enfants Malades et Saint-Louis.
false
N
Paris
France
Paris
français
maladies génétiques de la peau
maladies rares
France
guide ressources
centre national de référence

---
N1-VALIDE
AEMO - Association Enfance et Maladies Orphelines
http://www.aemo.ch/
L'AEMO a pour buts : -Informer et sensibiliser un large public sur la problématique des maladies rares ou orphelines. -Lever des fonds pour soutenir toute démarche ou action liée au domaine des maladies rares ou orphelines, notamment : aider des enfants et des jeunes adultes en difficulté, domiciliés en Suisse et atteints de maladies rares ou orphelines, quelles que soient leur ethnie et leur religion ; aider d'autres entités ayant un but similaire ; soutenir la recherche et l'information
false
N
Monthey
Suisse
français
maladies rares
association patients

---
N1-VALIDE
Oncologie Orpheline Thoracique
http://www.orphonco-thorax.org/
La prise en charge des tumeurs rares du thorax comporte une spécificité diagnostique et thérapeutique autant liée aux secteurs anatomiques concernés - poumon, médiastin et coeur - qu'aux sous-types histo-pathologiques spécifiques, eux-mêmes rares. Il n'existe à ce jour que peu de données sur ces tumeurs, la plupart du temps rapportées dans la littérature de façon isolée sous forme de cas cliniques ou de courtes séries. L'objectif final de notre projet est d'améliorer la prise en charge individuelle de chaque patient, quel que soit le type de tumeur rare, au terme d'une consultation pluridisciplinaire spécifique. Cet objectif requiert la mise en place d'un réseau national de compétences complémentaires, coordonné par une unité pilote expérimentée dans le domaine des tumeurs rares thoraciques
false
N
Lyon
France
Rhône
français
tumeurs du thorax
maladies rares
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Centre National de Référence des Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires - MIVB
http://www.cmr-mivb.org/
Les missions d'un centre de référence Maladies Rares sont : « Assurer au malade (et ses proches) une prise en charge globale et cohérente » « Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et les professionnels de santé » « Participer à l'amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares » « Développer des outils de coordination entre les différents acteurs et structures prenant en charge la même maladie ou groupe de maladies » « Apporter aux autorités administratives les connaissances essentielles pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares, et être l'interlocuteur des associations de malades pour oeuvrer à l'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade (et de sa famille)»
false
N
Paris
France
Paris
français
centre national de référence
maladies rares
cirrhose biliaire
hépatite auto-immune
angiocholite sclérosante
information patient et grand public
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Dermato Bordeaux - Service de dermatologie et dermatologie pédiatrique du CHU de Bordeaux
http://www.dermatobordeaux.fr/
http://www.vitiligofrance.fr/
http://www.maladiesrarespeau.fr/
Actuellement, le service est particulièrement orienté dans le domaine de la dermatologie de l'enfant, les maladies du système pigmentaire cutané, en premier lieu le vitiligo , les dermatoses inflammatoires chroniques de l'enfant et de l'adulte comme la dermatite atopique et le psoriasis , les dermatoses liées à l'environnement (dermatoses de contact et professionnelles , dermatoses liées au soleil ) et aux médicaments (toxidermies ), les hémangiomes et malformations vasculaires superficielles , et la prise en charge médicale et chirurgicale des cancers cutanés (mélanome et carcinomes en particulier) ; centre de référence pour les maladies rares de la peau
false
N
Bordeaux
France
Gironde
français
centre national de référence
vitiligo
maladies de la peau
enfant
adolescent
adulte
maladies rares
service hospitalier

---
N1-VALIDE
Centre de référence des maladies rares de la réceptivité hormonale
http://www.maladies-endocriniennes.fr/
Le Centre est référent national pour les pathologies de la réceptivité hormonale, de la naissance à l'âge adulte, touchant : - La thyroïde - La fonction gonadique, la puberté et la reproduction - La grossesse Assurer l'équité pour l'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge. Le Centre est compétent pour la prise en charge de nombreuses maladies rares endocriniennes.
false
N
Angers
France
Maine-et-Loire
français
maladies de la thyroïde
puberté
maladies rares
gestion des soins aux patients
maladies endocriniennes
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Centres de Référence des Maladies Rares du Développement Sexuel
http://ads.aphp.fr/
Le Centre de Référence des Maladies Rares du Développement Sexuel a pour but la prise en charge de toutes les anomalies de développement des organes génitaux internes et externes découverts pendant la grossesse, ou le plus souvent à la naissance
false
N
Paris
France
Paris
français
maladies rares
gestion des soins aux patients
développement sexuel
centre national de référence

---
N1-VALIDE
CRMR - Centre de Référence Maladies Rares Neuropathies amyloides familiales et autres neuropathies rares
http://www.nnerf.fr
Notre centre appelé NNERf a pour mission de permettre aux malades, à leurs proches et à leur médecin traitant de trouver une prise en charge globale de leur maladie, en améliorant l'accès au soin, au diagnostic et au traitement adapté à chaque pathologie, en coordonnant le suivi interdisciplinaire dans le cadre de la filière de soins et en veillant à l'information et la formation du malade et de sa famille.
false
false
false
Paris
France
Paris
français
gestion des soins aux patients
neuropathies amyloïdes familiales
maladies rares
centre national de référence

---
N1-VALIDE
FeCLAD - Fédération des Centres Labellisés Anomalies du Développement
http://www.feclad.org/
Dans le cadre du plan maladies rares, 8 centres « anomalies du développement et syndromes malformatifs » ont été labellisés en France entre 2004 et 2007 pour répondre aux besoins des patients. Une fédération réunit les 8 centres de référence sous le nom de FeCLAD (Fédération des Centres Labellisés « Anomalies du Développement »).
false
N
France
français
gestion des soins aux patients
malformations
maladies rares
association professionnels santé
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Association Coup-de-coeur
http://www.coup-de-coeur.org/
http://coup-de-coeur.org/
soutien aux enfants atteints de maladies orphelines, et à leurs familles
false
N
Marcellaz-Albanais
France
Haute-Savoie
français
maladies rares
association patients

---
N1-VALIDE
Fondation Progena
http://www.progena.ch/
Progena est une fondation suisse, reconnue d'utilité publique, qui a pour objectif de financer la recherche médicale contre les maladies génétiques rares de l'enfant et de soutenir les familles des enfants atteints.
false
N
Rolle
Suisse
Canton de Vaud
français
maladies rares
enfant
adolescent
nourrisson
famille
fondation

---
N1-VALIDE
CRNG - Centre de référence des maladies neurogénétiques de l'enfant et de l'adulte
http://www.crng.org/
http://crng.org/
Labellisé en 2005, le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l'Enfant et de l'Adulte a pour mission d'organiser l'offre de soin, du diagnostic à la prise en charge thérapeutique pour un ensemble de pathologies rares.
false
N
Paris
France
Paris
français
maladies du système nerveux
maladies rares
maladies du système nerveux
enfant
adulte
adolescent
centre national de référence

---
N1-VALIDE
NIE - Centre National de Référence des Maladies Neuro-Inflammatoires de l'Enfant
http://www.nie-enfant.com/
Le but de ce centre est de : Répertorier les données des différentes pathologies inflammatoires neurologiques touchant les enfants âgés de 0 à 16 ans et 11 mois, Informer le public et les professionnels sur la connaissance de ces pathologies, Etablir, conseiller et proposer les thérapeutiques disponibles.
false
N
Le Kremlin Bicêtre
France
Val-de-Marne
français
maladies du système nerveux
enfant
nourrisson
adolescent
inflammation
maladies rares
centre national de référence
Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare

---
N1-VALIDE
Orphanet Suisse - Maladies Rares
http://www.orpha-net.ch/
ORPHANET est un serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins en libre accès pour tous publics ; L'objectif d'ORPHANET est de concourir à l'amélioration de la prise en charge et du traitement des maladies rares, qu'elles soient d'origine génétique, auto-immune ou infectieuse, qu'il s'agisse de cancers rares ou de maladies sans diagnostic précis. ORPHANET offre des services adaptés aux besoins des malades et de leur famille, des professionnels de santé et des chercheurs, des associations et des industriels
false
N
Genève
Suisse
français
maladies rares
Suisse
base de données

---
N1-VALIDE
ProRaris - Alliance des maladies rares Suisse
http://www.proraris.ch/
http://proraris.ch/
Les objectifs de ProRaris sont multiples. La priorité est de devenir le porte -parole de l'ensemble des associations suisses de maladies rares mais également des patients isolés afin de les représenter auprès des différents organismes publics, de développer le travail en réseau chez les professionnels de la santé, de rassembler l'expertise nécessaire pour innover en matière de santé publique et de promouvoir la recherche médicale. D'autre part, pour accroître son efficacité et bénéficier de la puissance d'un réseau international, ProRaris aura un lien étroit avec l'organisation européenne Eurordis à laquelle elle adhérera dès sa création
false
N
Suisse
français
maladies rares
association patients

---
N1-VALIDE
RQMO - Regroupement Québécois des Maladies Orphelines
http://rqmo.org/
Le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines (RQMO), dont la fondation a été annoncée lors de la Journée internationale des maladies rares 2010, a comme mission de regrouper les différents organismes oeuvrant dans le domaine des maladies orphelines pour qu'elles puissent se connaître, s'entraider et travailler ensemble ...
false
false
false
Sherbrooke
Canada
Québec
français
Québec
maladies rares
association patients
réseau coordonné

---
N1-VALIDE
RENATEN - RÉseau National de prise en charge des Tumeurs neuro-ENdocrines Malignes Rares Sporadiques et Héréditaires
https://www.reseau-gte.org/renaten/
RENATEN comprend 17 centres répartis sur l'ensemble du territoire Français, spécialisés dans la prise en charge des patients porteurs de tumeurs endocrines. - La mission des centres est d'établir des parcours de soins spécifiques et de qualité, d'animer des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) de recours régionales, de participer à la RCP nationale d'experts, de permettre l'accès aux traitements innovants pour les patients qui le nécessitent avec une garantie d'égalité d'accès aux soins pour tous. ...
false
false
false
SFE - Société Française d’Endocrinologie
France
français
tumeurs neuroendocrines
maladies rares
centre national de référence
réseau coordonné

---
N1-VALIDE
TENpath - Réseau National de référence anatomopathologique de prise en charge des Tumeurs neuro-Endocrines Malignes Rares Sporadiques et Héréditaires
https://www.reseau-gte.org/tenpath/
Missions de TENpath : assurer la double lecture et répondre aux demandes d'expertise concernant tous les nouveaux cas de tumeurs neuroendocrines - tout anatomopathologiste, spontanément ou à la demande d'un clinicien, peut soumettre au centre TENpath de son choix un cas de tumeur entrant dans le périmètre du réseau - il recevra un avis diagnostique et sera informé régulièrement des activités du réseau - aucune facturation ne sera demandée ; des frais de désarchivage sont prévus...
false
false
false
France
français
tumeurs neuroendocrines
maladies rares
centre national de référence
réseau coordonné

---
N1-VALIDE
Communautés Maladies Rares - Réseau social pour les patients et familles vivant avec une maladie rare
http://www.rarediseasecommunities.org/
Communautés Maladies Rares aide les patients à comprendre leur maladie, à rencontrer d'autres personnes atteintes et fournit des outils pour mieux vivre avec elle
false
N
France
français
association patients
maladies rares
soutien social
forum et liste de diffusion patients

---
N1-VALIDE
AMIS - Association maladies inconnues solidaires - Clair de lune pour les maladies orphelines méconnues (MOM)
http://amisdmom.free.fr/
Que voulons nous? Aider les malades et leur famille atteints de maladies orphelines ou méconnues, dont l'autisme, la compression médullaire, la fibromyalgie, la malformation (ou syndrome) de Chiari, la myélinolyse, la sclérose latérale amyotrophique, la sclérose en plaque, le syndrome de fatigue chronique, la syringomyélie et d'autres à venir, suivant les demandes des adhérents. Informer les malades sur leur maladie. Les soutenir dans leur recherche de renseignements. Rompre l'isolement induit par la maladie, organiser des rencontres entre malades. Aider à mieux supporter les conséquences professionnelles et socioprofessionnelles de la maladie....
false
N
Gennevilliers
France
Hauts-de-Seine
français
association patients
forum et liste de diffusion patients
maladies rares

---
N1-VALIDE
CARAMMEL - Centre de Référence pour les Maladies Mitochondriales de l'Enfant à l'Adulte
https://www.chu-bordeaux.fr/Patient-proches/Maladies-rares/Maladies-mitochondriales-de-l-enfant-et-de-l-adulte/
Le centre de Référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL) a été labellisé en novembre 2005 dans le cadre du Plan National Maladies Rares. Il accueille enfants, adultes, couples ou familles concernés par une maladie mitochondriale ou susceptibles de l'être. C'est un réseau composé de cinq centres experts en matière de maladies mitochondriales:
false
false
false
Paris
France
Paris
français
centre national de référence
maladies mitochondriales
maladies rares

---
N1-VALIDE
Orphanet
base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Direction Générale de la Santé (DGS). Service Commun (SC) 11 de l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
http://www.orpha.net/
http://www.orphanet.fr/
Son objectif est d'optimiser l'utilisation des informations disponibles sur les maladies rares pour améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge des malades et faire progresser la recherche
renseignements sur la maladie, les signes cliniques, associations de malades, consultations, programmes de recherche, laboratoires de diagnostic, agréments ministériels, médicaments avec autorisation temporaire d'utilisation, forum de discussion
false
N
Villejuif
France
Val-de-Marne
espagnol
français
anglais
allemand
italien
portugais
maladies génétiques congénitales
médicament orphelin
maladies rares
guide ressources
annuaire
information patient et grand public
base de données
bases de données pharmaceutiques

---
N1-VALIDE
Nos Anges
http://www.nosanges.asso.st/
L'association souhaite aider les familles et la recherche médicale sur les maladies génétiques orphelines.
false
N
Abymes
France
Guadeloupe
français
association patients
maladies rares
maladies génétiques congénitales

---
N1-VALIDE
Centre de référence de l'atrophie multisystématisée
http://www.chu-toulouse.fr/-centre-de-reference-de-l-atrophie-
L'atrophie multi-systématisée est une maladie neurodégénérative rare (2 à 5/100.000), sporadique (non héréditaire a priori) débutant à l'âge adulte, caractérisée par la combinaison variable d'un syndrome parkinsonien (lenteur, raideur, tremblement), d'une ataxie (déséquilibre, maladresse) et des problèmes de régulation de la pression sanguine (hypotension orthostatique) ou du système urinaire (rétention, incontinence) et génital.
false
N
Toulouse
France
Haute-Garonne
français
centre national de référence
atrophie multisystématisée
maladies rares

---
N1-VALIDE
Centre de référence des maladies rares de la peau
http://www.chu-toulouse.fr/-centre-de-reference-des-maladies,1097-
Les équipes des CHU de Bordeaux et Toulouse se sont regroupées en 2005 pour améliorer la prise en charge, développer la recherche clinique et génétique pour les maladies rares et orphelines d'expression cutanée, en synergie avec l'action coordonnée européenne GENESKIN à laquelle les deux équipes appartiennent et ainsi constituer un grand pôle régional susceptible d'accueillir des patients en provenance d'autres pays européens.
false
N
Toulouse
France
Haute-Garonne
français
centre national de référence
maladies de la peau
maladies rares

---
N1-VALIDE
Maladies rares
http://www.lefaitmedical.ch/fr/articles/editorial-71-478
Maladies rares: comprendre un enjeu de santé publique Paradoxalement très nombreuses, elles touchent 1 personne sur 17 - Une maladie rare aux multiples facettes: la maladie de Rendu-Osler Un millier de patients en Suisse
2011
false
N
Le Fait Médical - Association Pour l'Information Médicale
Suisse
français
maladies rares
article de périodique
télangiectasie hémorragique héréditaire

---
N1-VALIDE
Barth, syndrome de
synonymes : cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X - myopathie cardiosquelettique/neutropénie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=111
Le syndrome de Barth est une erreur innée du métabolisme des phospholipides caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD), avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.
2011
false
false
false
Orphanet
France
anglais
français
maladies rares
signes et symptômes
glutarates
acide 3-méthylglutaconique
syndrome de Barth
glutarates
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie hépatique vasculaire rare
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101938
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies du foie
maladies vasculaires
maladies rares

---
N1-SUPERVISEE
Maladies rares
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Maladies+rares
L’unité maladies rares a été créée en mai 2009. Elle regroupe deux volets préexistants : le réseau FranceCoag et le programme maladies rares. Depuis janvier 2004, la Direction générale de la santé a confié à l’InVS la coordination du réseau FranceCoag (RFC), qui suit les personnes atteintes de maladies hémorragiques dues à des déficits héréditaires en protéines coagulantes.
2011
false
true
false
InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
Surveillance épidémiologique
surveillance sentinelle
information scientifique et technique
maladies rares

---
N1-SUPERVISEE
Maladies rares et médicaments orphelins: un enjeu de santé publique
https://bullmed.ch/fr/article/doi/bms.2011.16182
La perception que différentes maladies rares peuvent être considérées collectivement comme une entité unique est apparue il y a une trentaine d’années aux USA, notamment dans une loi destinée à favoriser le développement de médicaments orphelins.
2011
false
true
false
Bulletin des médecins suisses
Suisse
médicament orphelin
maladies rares
médicament orphelin
médicament orphelin
médicament orphelin
Suisse
article de périodique
maladies rares
santé publique

---
N1-SUPERVISEE
La sclérodermie systémique - Une maladie méconnue - Un diagnostic précoce peut grandement contribuer à la qualité de vie des patients atteints de cette maladie rare et toujours incurable.
http://www.oiiq.org/sites/default/files/uploads/pdf/publications/perspective_infirmieres/2011_vol08_no6/13Sclerodermie.pdf
Au Québec, on estime que plus de 7 000 personnes sont atteintes de sclérodermie et qu’environ 150 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. La sclérodermie systémique (ScS) est une maladie rare. Elle est méconnue même par les intervenants en santé.
2011
false
true
false
Perspective infirmière - OIIQ - Ordre des Infirmières et Infirmiers du Québec
Canada
sclérodermie systémique
sclérodermie systémique
sclérodermie systémique
sclérodermie systémique
sclérodermie systémique
sclérodermie systémique
article de périodique
sclérodermie systémique
maladies rares
diagnostic précoce

---
N1-VALIDE
Prise en charge des maladies rares - Expériences étrangères
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/prise-en-charge-des-maladies-rares-experiences-etrangeres.html
Ce rapport fait la synthèse des principaux axes d'intervention dans le domaine des maladies rares, observés à l'extérieur du Québec, qu'ils fassent partie ou non d'un plan global. Ces axes couvrent le dépistage et le diagnostic, l'épidémiologie, la prise en charge des patients et l'accès aux soins, l'amélioration des traitements et l'accès aux médicaments appropriés, incluant les médicaments orphelins, la formation des professionnels de la santé, la recherche et l'information
2011
false
false
false
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
français
rapport
maladies rares
programmes gouvernementaux
Europe
Union européenne
Canada

---
N1-SUPERVISEE
Recommandations relatives aux critères de qualité applicables aux centres d'expertise pour les maladies rares dans les États membres
http://www.eucerd.eu/?post_type=document&p=1943
Les centres d’expertise (CE) et les réseaux européens de référence (RER) dans le domaine des maladies rares sont cités dans le rapport du groupe de haut niveau de novembre 2005, dans la communication de la Commission au Parlement européen, au Conseil, au Comité économique et social européen et au Comité des régions intitulée «Les maladies rares: un défi pour l’Europe» (11.11.2008), dans la recommandation du Conseil relative à une action dans le domaine des maladies rares (8.6.2009), dans les recommandations visant l’établissement de plans et de stratégies de lutte nationaux concernant les maladies rares (Europlan), et dans les articles 12 et 13 de la directive sur les soins transfrontaliers (9.3.2011).
2011
false
true
false
EUCERD - European Union Committee of Experts on Rare Diseases
réseaux communautaires
réseaux communautaires
Europe
indicateurs qualité santé
maladies rares

---
N1-VALIDE
Structuration de l'offre de soins pour les patients adultes atteints de cancers rares
http://www.e-cancer.fr/Professionnels-de-sante/L-organisation-de-l-offre-de-soins/Prise-en-charge-des-cancers-rares
2010
false
true
N
INCa - Institut National du Cancer
France
français
tumeurs
maladies rares
prestations des soins de santé
France
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Maladies trophoblastiques gestationnelles : môles hydatiformes et tumeurs trophoblastiques gestationnelles - Diagnostic et prise en charge
http://www.e-cancer.fr/Professionnels-de-sante/Recommandations-et-outils-d-aide-a-la-pratique/Cancers-rares
http://www.e-cancer.fr/content/download/58367/532112/file/10-06-14MTG_Argumentaire_LabelINCa-HAS.pdf
Indication du niveau de preuve, Ces recommandations de bonne pratique portent sur le diagnostic et le traitement de la maladie trophoblastique gestationnelle (MTG), qui comprend les môles hydatiformes (MH) et les tumeurs trophoblastiques gestationnelles (TTG) ... Ces recommandations sont destinées aux gynécologues, obstétriciens, oncologues, anatomopathologistes, biologistes et radiologues. Elles sont également destinées aux médecins généralistes et aux sages-femmes qui sont impliqués ou sollicités lors de la déclaration de grossesse, du postpartum ou postabortum ou lors de la surveillance d'une grossesse ultérieure
2010
false
true
true
INCa - Institut National du Cancer
France
291. Traitement des cancers : chirurgie, radiothérapie, traitements médicaux des cancers (chimiothérapie, thérapies ciblées, immunothérapie). La décision thérapeutique pluridisciplinaire et l'information du malade
294. Traitement des cancers : principales modalités, classes thérapeutiques et leurs complications majeures. La décision thérapeutique pluridisciplinaire et l'information du malade
français
maladies rares
maladie trophoblastique gestationnelle
môle hydatiforme
maladie trophoblastique gestationnelle
môle hydatiforme
grossesse
métastase tumorale
antinéoplasiques
Imagerie diagnostique
procédures de chirurgie opératoire
recommandation pour la pratique clinique
Tumeur rare
môle hydatiforme
maladie trophoblastique gestationnelle

---
N1-VALIDE
Spécimen rare - Émission réalisée en collaboration avec le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines
une émission qui traite des maladies rares et des personnes exceptionnelles qui se dévouent pour cette cause
http://www.specimenrare.com/
Archives en ligne au 30 juillet 2010 : Introduction aux maladies rares, acidose lactique, leucodystrophies, maladie de Pompe, maladie du sursaut, maladie du lupus...
2010
false
N
Canada
Québec
français
radio
maladies rares
document sonore

---
N1-VALIDE
Traitement implantoprothétique de l'adulte atteint d'agénésies dentaires multiples liées à une maladie rare
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_952574/traitement-implantoprothetique-de-l-adulte-atteint-d-agenesies-dentaires-multiples-liees-a-une-maladie-rare-rapport-d-evaluation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_969255/traitement-implantoprothetique-de-ladulte-atteint-dagenesies-dentaires-multiples-liees-a-une-maladie-rare-document-d-avis
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_969251/document-d-avis-traitement-implantoprothetique-de-ladulte-atteint-dagenesies-dentaires-multiples-liees-a-une-maladie-rare
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_969249/rapport-traitement-implantoprothetique-de-ladulte-atteint-dagenesies-dentaires-multiples-liees-a-une-maladie-rare
Cette évaluation a pour objectif de rendre un avis sur l'inscription à la classification commune des actes médicaux (CCAM) d'un ensemble d'actes (23) associés à la chirurgie préimplantaire, à la pose d'implants et à la pose d'une prothèse amovible supraimplantaire, dans le cadre de la prise en charge implantoprothétique de l'adulte atteint d'agénésies dentaires multiples liées à une maladie rare. Cette évaluation a tenu compte de l'efficacité et de la sécurité des actes impliqués dans les phases successives du traitement ainsi que des conditions de leur réalisation.
2010
false
N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
Comblement préimplantaire sousmuqueux unilatéral du sinus maxillaire
Ostéoplastie additive de l'arcade alvéolaire sur un secteur de 4 à 6 dents
Ostéoplastie additive de l'arcade alvéolaire sur un secteur de 1 à 3 dents
Enregistrement des rapports maxillomandibulaires en vue de la programmation d'un articulateur
Simulation des objectifs thérapeutiques sur moulages des arcades dentaires et/ou sur logiciel
Pose d'une plaque base résine pour guide radiologique préimplantaire dentaire, pour 1 arcade
Scanographie de la face
Transformation d'un guide radiologique préimplantaire en guide chirurgical
Pose d'une plaque base résine pour guide chirurgical préimplantaire dentaire, pour 1 arcade
événements indésirables associés aux soins
Ostéoplastie additive de l'arcade alvéolaire sur un secteur de 7 dents ou plus
Pose de dispositif intrabuccal d'expansion tissulaire pour rehaussement de crête alvéolaire
Ostéotomie segmentaire antérieure préimplantaire ou préprothétique de la mandibule avec interposition, par abord intrabuccal
Ostéotomie maxillaire totale basse préimplantaire ou préprothétique avec interposition, par abord intrabuccal
Déroutement du nerf alvéolaire inférieur [dentaire inférieur], par abord intrabuccal
Greffe épithélioconjonctive ou conjonctive sur la gencive, sur un secteur de 1 à 3 dents
Greffe épithélioconjonctive ou conjonctive sur la gencive, sur un sextant
Plastie mucogingivale par lambeau déplacé latéralement, coronairement ou apicalement
Pose d'1 implant intraosseux intrabuccal, chez l'adulte
Pose de 2 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Pose de 3 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Pose de 4 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Pose de 5 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Pose de 6 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Pose de 7 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Dégagement et activation de 4 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Dégagement et activation d'1 implant intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Dégagement et activation de 3 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Dégagement et activation de 2 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Dégagement et activation de 5 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Dégagement et activation de 6 implants intraosseux intrabuccaux, chez l'adulte
Dégagement et activation de 7 implants intraosseux intra buccaux, chez l'adulte
Pose de moyen de liaison sur 1 implant préprothétique intraosseux intrabuccal
Révision des piliers implantoportés d'une prothèse dentaire
Ablation de 3 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse, chez l'adulte
Ablation de 2 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse, chez l'adulte
Ablation d'1 implant intraosseux intrabuccal avec résection osseuse, chez l'adulte
Ablation de 4 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse, chez l'adulte
Ablation de 5 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse, chez l'adulte
Ablation de 6 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse, chez l'adulte
Ablation de 7 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse, chez l'adulte
Pose d'une prothèse amovible définitive à plaque base résine, comportant 9 à 13 dents
Pose d'une prothèse amovible définitive complète unimaxillaire à plaque base résine
Pose d'une prothèse amovible définitive complète bimaxillaire à plaque base résine
Pose d'une prothèse amovible définitive à châssis métallique, comportant 1 à 4 dents
Pose d'une prothèse amovible définitive à châssis métallique, comportant 5 à 8 dents
Pose d'une prothèse amovible définitive à châssis métallique, comportant 9 à 13 dents
Pose d'une prothèse amovible définitive complète unimaxillaire à châssis métallique
Pose d'une prothèse amovible définitive complète bimaxillaire à châssis métallique
Pose d'une prothèse amovible définitive complète unimaxillaire à plaque base résine et d'une prothèse amovible définitive complète unimaxillaire à châssis métallique
Changement de dispositif d'attachement d'une prothèse dentaire amovible supra implantaire
maladies rares
malformations dentaires
adulte
implants dentaires
pose d'implant dentaire
pose d'implant dentaire
implants dentaires
procédures de chirurgie préprothétique en odontologie
procédures de chirurgie préprothétique en odontologie
évaluation technologique
évaluation des actes professionnels
résultat thérapeutique

---
N1-VALIDE
Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge d'une maladie rare ou d'un groupe de maladies rares
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_centres_de_reference_labellises.pdf
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_centres_de_reference_labellises_maladies.pdf
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_centres_de_reference_labellises_region.pdf
Orphanet publie une mise à jour des trois Cahiers consacrés à l'organisation de l'offre de soins pour les maladies rares en France. Le premier Plan National Maladies Rares a permis une réelle structuration de cette offre grâce à la labellisation de 131 centres de référence et à la désignation de plus de 500 centres de compétences. Cependant, la complexité du dispositif le rend peu lisible. C'est pour contribuer à une plus grande lisibilité de celui-ci qu'Orphanet publie ces trois Cahiers. Le premier liste les centres de référence coordonnateurs par groupes de maladies. Les deux autres cahiers indiquent les consultations des centres de référence, incluant les sites coordonnateurs et les sites constitutifs, ainsi que les sites responsables des centres de compétences. L'un classe les informations par groupe de maladies, l'autre les liste par région d'implantation
2010
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
France
prise en charge de la maladie
répertoire
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Recommandation du conseil relative à une action dans le domaine des maladies rares
http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_rec2_fr.pdf
http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:C:2009:151:0007:0010:FR:PDF
Les maladies rares constituent une menace pour la santé des citoyens de l'Union européenne dans la mesure où il s'agit de maladies qui mettent la vie en danger ou entraînent une invalidité chronique et dont la prévalence est faible et la complexité élevée. Malgré leur rareté, les différents types de maladies rares sont tellement nombreux que des millions de personnes sont touchées.
2009
false
N
Conseil de l'Union Européenne
Bruxelles
Non renseigné
français
maladies rares
Europe
recommandation pour la politique de santé

---
N1-VALIDE
Politiques relatives aux maladies orphelines et aux médicaments orphelins
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/politiques-relatives-aux-maladies-rares-et-aux-m%C3%A9dicaments-orphelins
Le Centre fédéral d'expertise des soins de santé (KCE) s'est penché sur la politique relative aux médicaments orphelins, càd destinés aux patients atteints d'une maladie rare. L'étude a été réalisée en collaboration avec Yellow Window Management Consultants. Les mesures européennes d'incitation au développement de ces médicaments, comme l'exclusivité de marché pour une période de 10 ans, semblent avoir du succès. Cette exclusivité pourrait cependant être remise en question dès que la rentabilité de ces médicaments est clairement démontrée, dit le KCE. Le KCE recommande aussi la mise sur pied de registres de patients, au niveau européen, pour mieux cerner l'évolution naturelle des maladies et l'efficacité des traitements dont la plupart sont coûteux. La procédure conduisant au remboursement de chaque demande individuelle, pourrait être simplifiée
2009
false
N
Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Bruxelles
Belgique
français
anglais
médicament orphelin
remboursement par l'assurance maladie
maladies rares
recommandation

---
N3-AUTOINDEXEE
Evaluation du Plan national maladies rares 2005-2008
https://medias.vie-publique.fr/data_storage_s3/rapport/pdf/104000152.pdf
Ce rapport présente une évaluation du Plan maladies rares 2005-2008. Il rappelle les mesures préconisées, dresse un constat de la situation actuelle et émet des propositions pour chacun des dix axes stratégiques du plan. Il constate notamment certains axes n'ont été mis en oeuvre que partiellement voire insuffisamment. En revanche, certains axes ont été mis en oeuvre mais il faut en assurer le développement pérenne.
2009
false
true
false
La Documentation Française
Paris
France
rapport
maladies rares
programmes gouvernementaux

---
N3-AUTOINDEXEE
Évaluation du Plan national maladies rares 2005-2008
http://www.hcsp.fr/docspdf/avisrapports/hcspr20090317_maladiesRares.pdf
2009
HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
rapport
programmes gouvernementaux
maladies rares

---
N1-VALIDE
Retrouver sa liberté de mouvement : PNAPS Plan National de Prévention par l'Activité Physique ou Sportive :
https://medias.vie-publique.fr/data_storage_s3/rapport/pdf/084000769.pdf
Rapport Préparatoire de la Commission Prévention, Sport et Santé présidée par le Pr Jean-François Toussaint et réunie d'avril à octobre 2008 ; 295 pages
2009
false
N
La Documentation Française
Paris
France
français
sports pour les personnes handicapées
sports
exercice physique
enfant
adolescent
adulte
sujet âgé
personnes handicapées
maladies rares
maladie chronique
programmes gouvernementaux
France
rapport
recommandation pour la politique de santé
recommandation de santé publique

---
Nous contacter.
22/03/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.