Rachitisme vitamino-dépendantNotion SNOMED

N3-AUTOINDEXEE
Pertinence de l’ajout du dépistage du rachitisme vitamino-dépendant au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-de-lajout-du-depistage-du-rachitisme-vitamino-dependant-au-programme-quebecois-de-depistage-neonatal-sanguin.html
Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS) vise à détecter plusieurs maladies rares dès la naissance, dans le but de réduire la mortalité et la morbidité qui leur sont associées. L’identification précoce des enfants atteints permet souvent d’instaurer rapidement une prise en charge, ce qui peut prévenir des conséquences graves, parfois irréversibles. Dans ce contexte, l’INESSS a été mandaté pour évaluer la pertinence d’ajouter le dépistage du rachitisme vitamino-dépendant (VDDR) au PQDNS. Le mandat portait sur l’évaluation de l’intégration de ce dépistage à l’ensemble des nouveau-nés du Québec, dans une perspective d’universalité et d’équité d’accès. Une surprévalence du VDDR de type 1A (VDDR1A) a été observée dans la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean, attribuable à un effet fondateur. Cette situation se traduit par une prévalence estimée d’un cas tous les un à deux ans. Un test de dépistage néonatal a d’ailleurs été mis au point dans le cadre d’une étude clinique menée dans cette région.
2025
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
recommandation de santé publique
Pertinence de programme
dépistage néonatal
évaluation de programme
dépistage néonatal
Comportement toxicomaniaque
dépendance psychologique
rachitisme vitamino-dépendant
rachitisme

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N2-AUTOINDEXEE
Rachitismes rares vitamine D-dépendants
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3542916/fr/rachitismes-rares-vitamine-d-dependants
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de rachitisme génétique vitamine D-dépandant. Il a été élaboré par le Centre de référence maladies rares (CRMR) du métabolisme de calcium et phosphate à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Comportement toxicomaniaque
précis
maladie chronique
maladies rares
maladie chronique
vitamine D
rachitisme vitamino-dépendant
rachitisme
dépendance psychologique

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