Libellé préféré : rare;
Synonyme SNOMED : rarement;
Identifiant d'origine : G-7156;
CUI UMLS : C0522498;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- rare [Terme PSIP Taxonomy]
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Correspondance SNOMED CT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
N3-AUTOINDEXEE
Maladie rare avec angiopathie de Moyamoya
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2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies rares
maladie moyamoya
maladie de Moya-Moya
Maladies
Angiopathie
Maladie rare
rare
maladie vasculaire
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N2-AUTOINDEXEE
Trouble rare du spectre de l'autisme
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2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Autisme
pensée autiste
trouble
rare
Trouble du spectre autistique
---
N3-AUTOINDEXEE
Hypercholestérolémie rare
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2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hypercholestérolémie
hypercholestérolémie
rare
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N3-AUTOINDEXEE
Coagulopathie rare par défaut quantitatif des plaquettes
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2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
trouble de la coagulation
rare
troubles de l'hémostase et de la coagulation
plaquettes
quantitatif
plaquette
---
N2-AUTOINDEXEE
Liste des centres de référence labellisés pour une maladie rare ou des maladies rares
http://www.enseignementsup-recherche.gouv.fr/pid20536/bulletin-officiel.html?cid_bo=119266&cbo=1
http://cache.media.enseignementsup-recherche.gouv.fr/file/30/27/4/ensup509_annexe_807274.pdf
2017
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Ministère de l'Enseignement Supérieur et de la Recherche
France
français
répertoire
maladies rares
maladie
Maladie
listes d'attente
central
rare
maladie
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N3-AUTOINDEXEE
Tumeur rare du système nerveux
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
systémique
rare
tumeurs du système nerveux
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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Meckel Gruber: à propos d’un cas rare - In : Pan Afr Med J. 2016 Sep 29;25:43.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5268799/
Le syndrome de Meckel Gruber est un syndrome poly malformatif rare, de transmission
autosomique récessive, défini par d'encéphalocèle occipital, polydactylie et dysplasie
kystique rénale. L'échographie constitue, à l'heure actuelle, le meilleur moyen de
dépistage anténatal de cette poly malformation létale et sa confirmation se fait par
l'étude du caryotype. Nous rapportons un cas de syndrome de Meckel découvert par échographie.
La grossesse a été interrompue à 25 semaines d'aménorrhée
2016
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PMC - PubMed Central
États-Unis d'Amérique
français
article de périodique
Polyartérite noueuse
rare
maladie
---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur rare des parathyroïdes
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
rare
tumeurs de la parathyroïde
---
N3-AUTOINDEXEE
La fièvre méditerranéenne : état des lieux d’une maladie rare et témoignages de patients
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01445374
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF), également connue sous le nom de maladie
périodique, est la cause la plus fréquente des fièvres récurrentes héréditaires. C’est
une maladie génétique autosomique récessive répandue dans certaines populations ;
à savoir les sujets originaires du pourtour méditerranéen, et plus particulièrement
les populations arméniennes, juives sépharades, turques et arabes.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
rare
maladie
brucellose
brucellose
maladies rares
patients
fièvre
Fièvre
a comme patient
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N3-AUTOINDEXEE
Aplasie médullaire constitutionnelle rare
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Orphanet
France
information scientifique et technique
rare
hypoplasie de la moelle osseuse
anémie aplasique
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N3-AUTOINDEXEE
Tumeur rare des tissus mous
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Orphanet
France
information scientifique et technique
tumeurs des tissus mous
rare
---
