Libellé préféré : Orphanet;

Sous-titre : Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins;

URL : http://www.orpha.net/

HON : 385483;

GIP UNF3S : false;

Synonyme CISMeF : Orphanet;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Polyendocrinopathie auto-immune de type 1
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/APECED_FR_fr_EMG_ORPHA3453.pdf
Définition : Les polyendocrinopathies auto-immunes (PEAI) représentent un groupe hétérogène de maladies définies par au moins 2 déficits endocriniens liés à un mécanisme auto-immun, souvent associés à d'autres maladies auto-immunes non endocriniennes (vitiligo, alopécie, maladie coeliaque, maladie de Biermer, polyarthrite rhumatoïde...).
2022
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
polyendocrinopathies auto-immunes
polyendocrinopathie auto-immune
casse-croute
Pratique
Meilleures pratiques
urgences

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de dysmorphie faciale-anomalies oculaires-ostéopénie-déficience intellectuelle-anomalies dentaires
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=314555
2022
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Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies osseuses métaboliques
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
Ostéopénie

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N2-AUTOINDEXEE
Aplasie médullaire
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/AplasieMedullaire_FR_fr_EMG_ORPHA182040.pdf
Les aplasies médullaires (AM) sont un ensemble de pathologies caractérisées par une diminution de la population de cellules souches hématopoïétiques médullaires et de la production des cellules sanguines matures. Les symptômes sont liés à la diminution de la production des cellules du sang par la moelle : anémie, saignements, infections... Le diagnostic repose sur la numération-formule sanguine avec plaquettes, le myélogramme (ponction sternale / PS) avec caryotype et la biopsie médullaire.
2022
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
Aplasie médullaire
anémie aplasique
Meilleures pratiques
Pratique
hypoplasie de la moelle osseuse
casse-croute
urgences

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/GougerotSjogren_FR_fr_EMG_ORPHA289390.pdf
Le syndrome de Gougerot-Sjögren (SGS) ou de Sjögren (SS) est caractérisé par un syndrome sec avec : xérophtalmie (diminution des sécrétions lacrymales confirmée par un test de Schirmer) et xérostomie (sécheresse buccale évaluée par la mesure du flux salivaire) - associé à une sécheresse cutanée, vaginale, une parotidite, une fatigue chronique et des manifestations systémiques
2022
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
urgences
syndrome de Gougerot-Sjögren
Syndrome de Sjögren
casse-croute
Meilleures pratiques
Pratique
syndrome de sjögren

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N2-AUTOINDEXEE
Paralysie périodique hypokaliémique
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/ParalysiePeriodiqueHypokaliemique_FR_fr_EMG_ORPHA681.pdf
La paralysie périodique hypokaliémique (hypoPP), est une canalopathie caractérisée par des accès réversibles, épisodiques, de déficit moteur concomittants d’une chute du taux de potassium sanguin. Les crises commencent généralement pendant l'enfance/adolescence (deuxième décennie de vie). Leur fréquence, durée (de quelques heures à quelques jours) et gravité (parésie focale à paralysie totale) sont variables. Elles affectent généralement les muscles des membres et épargnent les muscles faciaux et respiratoires.
2022
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
hypokaliemie
Pratique
Hypokaliémie
paralysie périodique hypokaliémique familiale
urgences
casse-croute
Meilleures pratiques
paralysie périodique hypokaliémique
Paralysie périodique

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N2-AUTOINDEXEE
Lymphangioléiomyomatose-LAM
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Lymphangioleiomyomatose_FR_fr_EMG_ORPHA538.pdf
La lymphangioléiomyomatose (LAM) est une maladie pulmonaire kystique, diffuse, progressive qui affecte principalement la femme de moins de 50 ans (prévalence de 3 à 8 par million de femmes). Elle est liée à une prolifération diffuse de cellules anormales proches des cellules musculaires lisses, conduisant au développement de lésions kystiques multiples, dont l'aspect tomodensitométrique est caractéristique.
2022
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
lymphangioléiomyomatose
Pratique
casse-croute
lymphangiomyomatose
leucémie aigüe myéloïde
Meilleures pratiques
urgences

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de dysplasie fibreuse/McCune-Albright
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=595216
Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.
2022
Orphanet
France
information scientifique et technique
dysplasie fibreuse polyostotique
pseudohypoparathyroïdie
Syndrome d'Albright
Syndrome d'Albright
Dysplasie
dysplasie

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N2-AUTOINDEXEE
CADASIL
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/CADASIL_FR_fr_EMG_ORPHA136.pdf
CADASIL est l’acronyme anglais de « Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy » correspondant en français à « artériolopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie ». CADASIL est une maladie héréditaire autosomique dominante des petites artères cérébrales d’origine génétique en rapport avec des mutations de type cystéine du gène NOTCH3.
2022
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
CADASIL
Meilleures pratiques
casse-croute
Pratique
urgences

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N2-AUTOINDEXEE
Narcolepsie de type 1
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Narcolepsie1_FR_fr_EMG_ORPHA2073.pdf
La narcolepsie de type 1 anciennement appelée narcolepsie avec cataplexie est une maladie neurologique rare chronique caractérisée par une somnolence diurne excessive et des endormissements incontrôlables dans la journée (appelés attaques de sommeil), associés à la perte brusque du tonus musculaire en lien avec des émotions souvent positives comme le rire (cataplexie). D'autres signes sont parfois notés : hallucinations hypnagogiques (à différencier d’un processus psychotique), paralysie du sommeil, sommeil nocturne perturbé et prise de poids.
2022
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
Pratique
urgences
narcolepsie
Meilleures pratiques
narcolepsie
Narcolepsie
casse-croute

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome douloureux vésical - Cystite interstitielle
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/CystiteInterstitielle_FR_fr_EMG_ORPHA37202.pdf
Le syndrome de la douleur vésicale (SDV) [anciennement cystite interstitielle] est une affection urologique rare, caractérisée par une douleur pelvienne, une pression, ou un inconfort chronique ( 6 mois) perçus comme étant en relation avec la vessie et accompagnés par au moins un symptôme urinaire (pollakiurie ou envie mictionnelle permanente) [définition ESSIC 2008]. Le manque d'autonomie qui en découle peut retentir sur la vie (personnelle, familiale, professionnelle, sociale…). Les rapports sexuels peuvent être douloureux.
2022
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
cystite
Syndrome de la vessie douloureuse
Pratique
cystite interstitielle
casse-croute
urgences
douleur
Meilleures pratiques
Cystite interstitielle
vessie urinaire, sai

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N2-AUTOINDEXEE
Hypophosphatasie
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Hypophosphatasie_FR_fr_EMG_ORPHA436.pdf
Définition. L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare (1/100 000 pour les formes sévères, possiblement 1/6000 pour les formes modérées) causée par des mutations perte de fonction du gène ALPL codant pour l’enzyme phosphatase alcaline tissu non-spécifique (tissue-nonspecific alkaline phosphatase, TNSALP). Le déficit de cette enzyme est responsable d’une anomalie de minéralisation de la plaque de croissance (rachitisme, uniquement présent chez l’enfant), de l’os (ostéomalacie) et des dents. De plus, il existe des anomalies du métabolisme de la vitamine B6 (pyridoxine) qui peuvent être responsables de signes extra-osseux notamment neurologiques (convulsions sensibles à la pyridoxine).
2021
Orphanet
France
recommandation professionnelle
hypophosphatasie
Hypophosphatasie
hypophosphatasie

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 1
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=572354
2021
Orphanet
France
information scientifique et technique
Blépharophimosis
syndrome de blépharophimosis
ptosis - épicanthus
Ptosis
blépharophimosis
Epicanthus
blépharoptose
blépharophimosis type 1
ptosis - épicanthus
syndrome de Waardenburg
ménopause précoce
malformations cutanées

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N2-AUTOINDEXEE
Microangiopathie thrombotique
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/MicroangiopathieThrombotique_FR_fr_EMG_ORPHA93573.pdf
Le terme de microangiopathie thrombotique (MAT) définit un syndrome regroupant différentes pathologies caractérisées par l’association : - d’une anémie hémolytique mécanique (c’est-à-dire associée à des schizocytes ou fragments de globule rouge) ; - d’une thrombopénie périphérique ; - et de défaillances d’organe de sévérité variable.
2021
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
urgences
Pratique
purpura thrombopénique thrombotique
Meilleures pratiques
Microangiopathies thrombotiques
Microangiopathie
purpura thrombotique thrombocytopénique
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
microangiopathies thrombotiques

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Brugada
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromeBrugada_FR_fr_EMG_ORPHA130.pdf
Synonymes Fibrillation ventriculaire idiopathique type Brugada. Définition Canalopathie autosomique dominante touchant 1 personne sur 2000 environ en Asie, 1 sur 5000 dans les autres parties du monde.
2021
Orphanet
France
recommandation professionnelle
Pratique
urgences
Syndrome de Brugada
syndrome de Brugada
Meilleures pratiques
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de l’X fragile
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromeXFragile_FR_fr_EMG_ORPHA908.pdf
Le syndrome de l’X fragile (FXS) est la deuxième cause de déficience intellectuelle (DI) après la trisomie 21 et la cause la plus fréquente de DI héréditaire, du fait de son mécanisme mutationnel très particulier. Le FXS résulte d’une mutation dynamique par amplification de triplet CGG dans la région régulatrice du gène FMR1, qui survient en deux étapes au cours des générations. La mutation complète provoque une méthylation du gène FMR1 qui inhibe son expression ; c’est l’absence de synthèse de la protéine FMRP (codée par FMR1), qui est responsable des symptômes de l’X fragile.
2021
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
Meilleures pratiques
casse-croute
urgences
syndrome du chromosome X fragile
Pratique
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Dravet
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromeDravet_FR_fr_EMG_ORPHA33069.pdf
L’épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (EMSN) ou syndrome de Dravet (SD) est une forme rare et sévère d’épilepsie du nourrisson caractérisée par la survenue de convulsions prolongées, dans la première année de vie : crises généralisées ou unilatérales, hémicorporelles, cloniques ou tonico-cloniques, avec un déficit moteur unilatéral postcritique fréquent chez un nourrisson normal au préalable. Elles peuvent évoluer vers un état de mal (EME).
2021
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Orphanet
France
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
régime cétogène
service hospitalier d'urgences
recommandation pour la pratique clinique
épilepsies myocloniques

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N2-AUTOINDEXEE
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/DeficitMCAD_FR_fr_EMG_ORPHA42.pdf
Définition Maladie héréditaire du métabolisme (MHM), autosomique récessive et liée à la mutation du gène ACADM (1p31) qui code la protéine mitochondriale MCAD. Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est une maladie héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne. L’oxydation des acides gras (OAG) est une voie de production d’énergie majeure de l’organisme, en particulier lors du jeûne et dans les états inflammatoires, dans le coeur, les muscles et le foie. Elle permet également la production de corps cétoniques qui serviront, au jeûne prolongé, de substrat énergétique alternatif pour le cerveau.
2021
Orphanet
France
recommandation professionnelle
casse-croute
Acides gras
acides gras à chaîne moyenne
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase
déficit en acétyl-coa déshydrogénase
acides gras
urgences
Pratique
Cranio-ostéo-arthropathie
Meilleures pratiques
Acyl-CoA dehydrogenase

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Sturge-Weber
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromeSturgeWeber_FR_fr_EMG_ORPHA3205.pdf
Le syndrome de Sturge Weber (SSW) est un syndrome métamérique capillaro-veineux cérébrofacial lié à une anomalie vasculaire malformative en mosaïque (qui ne concerne que la partie malade). L’anomalie vasculaire méningée peut être homo, controlatérale ou bilatérale. Le SSW peut être partiel, avec une atteinte uniquement oculaire.
2021
Orphanet
France
recommandation professionnelle
syndrome de Sturge-Weber

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N2-AUTOINDEXEE
Vascularites nécrosantes systémiques
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/VascularitesANCA_FR_fr_EMG_ORPHA156152.pdf
Les vascularites regroupent un ensemble d’affections hétérogènes définies par une atteinte inflammatoire vasculaire. Les vascularites nécrosantes systémiques (VNS) sont caractérisées par une inflammation des vaisseaux sanguins artériels, capillaires et/ou veineux, conduisant à une altération de la paroi vasculaire dans son ensemble (endothélium, media, adventice) avec de la nécrose fibrinoïde. Une sténose ou une occlusion de la lumière vasculaire par thrombose ou prolifération intimale en est la conséquence et est à l’origine des manifestations cliniques.
2021
Orphanet
France
recommandation professionnelle
casse-croute
vasculite nécrosante
urgences
nécrose
Meilleures pratiques
Pratique
vascularite systémique
Vascularite nécrosante
angéite nécrosante systémique
vascularite systémique

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N2-AUTOINDEXEE
Maladie de Kawasaki
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Kawasaki_FR_fr_EMG_ORPHA2331.pdf
La maladie de Kawasaki (MK) est une vascularite multisystémique qui touche essentiellement les artères de petit et moyen calibre, avec un tropisme électif pour les artères coronaires, dont l’atteinte fait toute la gravité de la maladie (première cause de cardiopathie acquise chez l’enfant). En Europe, l’incidence annuelle chez les jeunes enfants 5 ans se situe entre 10 et 20/100 000 enfants. La MK a une recrudescence saisonnière entre les mois d’octobre et de mai (hémisphère nord). Elle est plus fréquente chez les garçons que chez les filles (SR : 1.5/1) et dans les populations asiatiques.
2021
Orphanet
France
recommandation professionnelle
Meilleures pratiques
maladie de Kawasaki
Maladie de Kawasaki
Pratique
urgences
maladie
casse-croute
Maladies

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire de Duchenne
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/DystrophieMusculaireDuchenne_FR_fr_EMG_ORPHA98896.pdf
La dystrophie musculaire (DMD),récessive lié à l’X, touchant les garçons, est lentement progressive,débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de lafonction motrice (perte de la marche vers 10ans),associée à une atteinte cardiaque (insuffisance cardiaque) et respiratoire [nécessité de ventilation non invasive(VNI), voire invasive au long cours]...
2020
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Orphanet
France
médecine d'urgence
services des urgences médicales
service hospitalier d'urgences
recommandation professionnelle
urgences
myopathie de Duchenne

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N1-SUPERVISEE
Sarcoïdose
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Sarcoidose_FR_fr_EMG_ORPHA797.pdf
La sarcoïdose est une granulomatose multisystémique, de cause inconnue, de manifestation et d’évolution très variables. L’hypothèse principale menant à la formation du granulome est celle d’une réaction immunitaire exagérée face à un/des antigène(s) inconnu(s) ou autres aérocontaminants chez un patient génétiquement prédisposé. L’épidémiologie de la sarcoïdose varie selon l’origine géographique, l’âge et le sexe. Les taux d’incidence les plus élevés sont rapportés dans les pays du nord de l’Europe et chez les Afro-Américains, les plus bas en Asie. En France, la sarcoïdose est considérée comme une maladie rare, avec une prévalence estimée à près de 30/100 000 habitants et une incidence de 4,9/100 000. La maladie se déclare habituellement entre 25 et 45 ans. Dans de nombreux pays, il existe une légère prédominance féminine du fait d’un second pic d’incidence périménopausique.
2020
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Orphanet
France
médecine d'urgence
services des urgences médicales
service hospitalier d'urgences
recommandation pour la pratique clinique
sarcoïdose
urgences

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Lennox-Gastaut
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Lennox-Gastaut_FR_fr_EMG_ORPHA2382.pdf
Le syndrome de Lennox-Gastaut (SLG) est une encéphalopathie épileptique sévère qui débute chez l’enfant entre 3 et 10 ans, en général avant 8 ans. Le SLG représenterait 1-2 % des épilepsies (enfants et adultes) et 3-10 % des épilepsies pharmaco-résistantes sévères. Son incidence annuelle est estimée entre 1/67 000 et 1/50 000.
2020
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
Meilleures pratiques
Pratique
Syndrome de Lennox-Gastaut
syndrome de lennox-gastaut
urgences
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Susac
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromeSusac_FR_fr_EMG_ORPHA838.pdf
Le syndrome de Susac (SS) est une maladie rare touchant préférentiellement les femmes jeunes (âge moyen au diagnostic de 30 ans, âges extrêmes 9-69 ans) caractérisée par une triade pathognomonique associant : - Une atteinte encéphalique : possible migraine inaugurale avec scotome, signes pseudo-psychiatriques (troubles du comportement, agressivité, délire, agitation ou confusion mentale) ; plus rarement, déficit moteur ou sensitif, atteinte des paires crâniennes, crise convulsive…
2020
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
Pratique
urgences
Syndrome de Susac
Meilleures pratiques
syndrome de Susac
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N2-AUTOINDEXEE
Hypophosphatasie
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Hypophosphatasie_FR_fr_EMG_ORPHA838.pdf
L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare (1/100 000 pour les formes sévères, possiblement 1/6000 pour les formes modérées) causée par des mutations perte de fonction du gène ALPL codant pour l’enzyme phosphatase alcaline tissu non-spécifique (tissue-nonspecific alkaline phosphatase, TNSALP).
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypophosphatasie
hypophosphatasie
Hypophosphatasie

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=480864
Définition Une maladie génétique neurodégénérative rare caractérisée par des crises encéphalomyopathiques métaboliques épisodiques (de fréquence et de sévérité variable, et souvent précipitées par une maladie aigüe), qui se manifestent par une faiblesse musculaire sévère, une ataxie, des convulsions des arythmies cardiaques, une rhabdomyolyse avec myoglobinurie, un taux élevé en créatine kinase plasmatique, une hypoglycémie, une acidose lactique, un taux élevé d'acylcarnitine et une désorientation ou un état comateux. Un retard du développement global, un déficit intellectuel et des signes corticaux, pyramidaux et cérébelleux se développent, avec pour conséquence une neuro-dégénérescence progressive responsable d'une perte du langage expressif et une atrophie cérébrale de sévérité variable.
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
rhabdomyolyse
Syndrome métabolique
Déficience intellectuelle
infarctus du myocarde
récidive
infarctus du myocarde
Déficience intellectuelle
Métabolisme
Métabolisme
troubles du rythme cardiaque
dysrythmie cardiaque
Rhabdomyolyse
rhabdomyolyse
Déficience intellectuelle
infirmité
Déficience intellectuelle
syndrome métabolique X
fonction métabolique générale
Déficience intellectuelle
métabolisme

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N1-SUPERVISEE
Hypertension artérielle pulmonaire
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/HypertensionArteriellePulmonaire_FR_fr_EMG_ORPHA182090.pdf
L’hypertension pulmonaire est un terme générique qui regroupe un ensemble de pathologies cardio-pulmonaires caractérisées par une élévation progressive des résistances vasculaires pulmonaires (RVP) qui peut entraîner à terme une défaillance ventriculaire droite. La classification clinique internationale des hypertensions pulmonaires permet de regrouper ces pathologies en fonction de leurs caractéristiques physiopathologiques, leur présentation clinique et leur prise en charge...
2020
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Orphanet
France
médecine d'urgence
services des urgences médicales
équipe hospitalière de secours d'urgence
recommandation professionnelle
urgences
hypertension pulmonaire

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N2-AUTOINDEXEE
Histiocytose langerhansienne
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/HistiocytoseLangerhansienne_FR_fr_EMG_ORPHA389.pdf
Synonymes Histiocytose X, granulome à éosinophile Définition L’histiocytose langerhansienne (HL) est une maladie rare, très polymorphe. Elle est définie histologiquement, par l’accumulation d’histiocytes ayant les caractéristiques de cellules de Langerhans dans différents tissus. Une mutation V600E du gène B-RAF est présente chez plus de la moitié des patients. L’histiocytose langerhansienne survient en raison de l’activation pathologique de la voie de la protéine kinase (MAP kinase) activée par le mitogène [MAP kinase (MAPK)] dans les précurseurs myéloïdes. Une mutation de MAP2K1 est notée dans 10 à 15 % des cas.
2020
Orphanet
France
recommandation professionnelle
histiocytose à cellules de langerhans
histiocytose
Histiocytose langerhansienne
urgences
Meilleures pratiques
Pratique
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Waardenburg types 1, 2, 3 ,4
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/SyndromeDeWaardenburg_FR_fr_HAN_ORPHA3440.pdf
Cette fiche rassemble des informations susceptibles d’aider les professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle.
2020
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Orphanet
France
syndrome de Waardenburg type 4
maladie de Hirschsprung
syndrome de Waardenburg
signes et symptômes
syndrome de Waardenburg
syndrome de Waardenburg
perte d'audition
troubles de la pigmentation
Dysmorphie faciale
maladies ostéomusculaires
maladies du système nerveux
handicap affectant la vie quotidienne
dispositif aide aux personnes handicapées
information scientifique et technique
syndrome de Waardenburg
syndrome de Waardenburg type 2

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N2-AUTOINDEXEE
Maladie de Gaucher de type 3
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/MaladieDeGaucherType3_FR_fr_EMG_ORPHA77261.pdf
La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale due à une mutation du gène GBA (1q21) qui code pour une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. Le déficit en glucocérébrosidase entraîne l’accumulation de dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse (cellules de Gaucher). La maladie de Gaucher de type 3 (MG de type 3) est la forme neurologique subaiguë de la MG caractérisée par une encéphalopathie progressive, s’associant aux manifestations systémiques (organomégalie, atteinte osseuse, cytopénie) de la MG de type 1.
2020
Orphanet
France
recommandation professionnelle
Pratique
maladie de gaucher
Meilleures pratiques
maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher de type 3
Maladies
urgences
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N1-SUPERVISEE
Leucinose (Maladie des urines sirop d'érable)
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/MaladieUrinesSiropErable_FR_fr_EMG_ORPHA511.pdf
La leucinose ou maladie des urines sirop d’érable [en anglais MSUD (Maple Syrup Urine Disease)] est une aminoacidopathie – trouble du métabolisme des acides aminés – à chaînes ramifiées, qui entraîne une intoxication aiguë ou progressive liée à l’accumulation de composés toxiques en amont du bloc enzymatique (acides aminés leucine, isoleucine, valine et leurs 2-cétoacides correspondants).
2020
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Orphanet
France
médecine d'urgence
services des urgences médicales
service hospitalier d'urgences
recommandation pour la pratique clinique
urgences
leucinose

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome des spasmes infantiles - Syndrome de West
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromeWest_FR_fr_EMG_ORPHA3451.pdf
Le syndrome des spasmes infantiles est une épilepsie qui associe, chez un nourrisson, des spasmes épileptiques en salves avec une détérioration psychomotrice et un tracé EEG intercritique désorganisé avec des pointes et des ondes lentes. L’hypsarrythmie est la forme la plus grave des anomalies EEG dans ce syndrome et peut être absente dans certains cas de spasmes infantiles. Quand les trois éléments de la définition sont présents, on parle de syndrome de West (SW).
2020
Orphanet
France
recommandation professionnelle
première enfance
infantilisme
spasme
urgences
spasmes infantiles
syndrome de west
Meilleures pratiques
Pratique
spasme
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N1-SUPERVISEE
Hernie de coupole diaphragmatique
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/HernieDiaphragmatiqueCongenitale_FR_fr_EMG_ORPHA2140.pdf
La hernie de coupole diaphragmatique (HCD) est définie par l’absence de développement de tout ou partie d’une coupole diaphragmatique. Le défect diaphragmatique est responsable de l’ascension des viscères abdominaux dans le thorax entraînant la compression des poumons et une hypoplasie pulmonaire associée à une réduction du nombre de vaisseaux pulmonaires et une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP). Cette malformation est rare : 1/3 500 naissances...
2020
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Orphanet
France
Hernies diaphragmatiques congénitales
maladies rares
médecine d'urgence
Hernies diaphragmatiques congénitales
nouveau-né
enfant
adulte
asphyxie néonatale
insuffisance respiratoire
hypertension pulmonaire
occlusion intestinale
changement de tube de gastrostomie
sonde de gastrostomie
services des urgences médicales
service hospitalier d'urgences
recommandation professionnelle
urgences

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=497757
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladies
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
sclérose latérale amyotrophique
maladies chromosomiques
Maladie

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N1-SUPERVISEE
Uvéites chroniques non infectieuses de l'enfant et de l'adulte
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Ucni_FR_fr_PNDS.pdf
Ce PNDS concerne les patients, enfants et adultes, avec uvéite chronique non infectieuse (UCNI) ou uvéite récurrente non infectieuse (URNI). Dans le premier cas, il s’agit d’uvéites persistantes pendant au moins 3 mois ou avec des rechutes rapprochées, survenant moins de 3 mois après l’arrêt du traitement. Dans le second cas, il s’agit d’épisodes répétés d’uvéites séparés de périodes d’inactivité d’au moins 3 mois en l’absence de traitement. Certaines de ces UCNI et URNI sont isolées. D’autres s’intègrent dans des pathologies pouvant toucher divers organes, à l’image des uvéites associées à certaines arthrites juvéniles idiopathiques, aux spondylarthropathies de l’adulte, à des maladies systémiques de l’enfant et de l’adulte comme la maladie de Behçet, les granulomatoses ou la sclérose en plaque.
2020
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Orphanet
France
maladie chronique
inflammation chronique du tractus uvéal
uvéite non infectieuse
uvéite
uvéite
médecine générale
guide ressources
diagnostic différentiel
uvéite
pronostic
uvéite
programme clinique
uvéite
éducation du patient comme sujet
continuité des soins
recommandation pour la pratique clinique
uvéite
enfant
adulte

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Allan Herndon-Dudley
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Syndrome_de_allan_herndon_dudley_FR_fr_PNDS.pdf
Le syndrome d’Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est un syndrome lié à l'X affectant les garçons, caractérisé par une hypotonie infantile précoce, une déficience intellectuelle, une diminution de la masse musculaire et de la force musculaire, un faible poids, des mouvements anormaux de type dystoniques et / ou choréo-athétosiques, une quadriplégie spastique progressive avec rétractions articulaires, parfois une épilepsie et une microcéphalie acquise. Les formes sévères sont les plus fréquentes induisant une situation de polyhandicap avec une hypotonie axiale sévère, une absence de marche, une dystonie invalidante et une absence de langage. Les formes modérées, moins fréquentes, induisent une déficience intellectuelle modérée à légère avec une hypotonie de la tête, une marche normale ou spastique et un langage dysarthrique. Les principales complications sont neuro-orthopédiques (cyphoscoliose, déformations orthopédiques, luxation de hanche), pulmonaires (pneumopathies d’inhalation, troubles de déglutition) ou nutritionnelles (retard staturo-pondéral, dénutrition, ostéopénie). Le traitement du SAHD est symptomatique.
2020
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Orphanet
France
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
maladies rares
diagnostic différentiel
pronostic
programme clinique
Indice de gravité de la maladie
médecine générale
révélation de la vérité
conseil génétique
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
éducation du patient comme sujet
continuité des soins
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X
hypotonie musculaire
amyotrophie
retard mental lié à l'X

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N1-SUPERVISEE
Hypertension artérielle pulmonaire
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Htap_FR_fr_PNDS.pdf
L’hypertension pulmonaire (HTP) est un terme générique qui regroupe un ensemble de pathologies cardio-pulmonaires caractérisées par une élévation progressive des résistances vasculaires pulmonaires (RVP) qui peut entraîner à terme une défaillance cardiaque droite. La classification clinique internationale des HTP permet de regrouper ces pathologies en fonction de leurs caractéristiques physiopathologiques, leur présentation clinique et leur prise en charge (annexe 1). Le groupe 1 [hypertensions artérielles pulmonaires (HTAP)] regroupe les maladies caractérisées par un intense remodelage des artères pulmonaires de petit calibre. L’HTAP peut être : 1) idiopathique en l’absence de facteurs de risque connus ou associés ; 2) héritable ; 3) associée à diverses maladies (connectivites, cardiopathies congénitales, hypertension portale, infection par le virus de l’immunodéficience humaine …) ; 4) ou associée à l'utilisation de toxiques ou de certains médicaments (anorexigènes, dasatinib, ...). L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’HTAP (groupe 1 de la classification).
2020
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Orphanet
France
hypertension pulmonaire
hypertension pulmonaire
médecine générale
programme clinique
signes et symptômes
hypertension pulmonaire
diagnostic différentiel
hypertension pulmonaire
échocardiographie
pronostic
révélation de la vérité
conseil génétique
hypertension pulmonaire
éducation du patient comme sujet
hypertension pulmonaire
oxygénothérapie
continuité des soins
transplantation coeur-poumon
transplantation pulmonaire
hypertension pulmonaire
algorithme
Indice de gravité de la maladie
guide ressources
recommandation pour la pratique clinique
hypertension pulmonaire

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N1-SUPERVISEE
Maladie liée à HNF1 béta
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Hnf1b_FR_fr_PNDS.pdf
Il s’agit d’une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante mais survenant fréquemment de novo, dont la prévalence n’est pas connue. La maladie est liée aux variations pathogènes du gène HNF1B, que ce soit une délétion complète du gène s’intégrant dans la micro-délétion récurrente de la région 17q12 sur le bras long du chromosome 17 ou une variation ponctuelle. Elle est caractérisée par une grande variabilité inter- et intra-familiale et peut associer à des degrés de sévérité variables des atteintes rénales, pancréatiques endocrine et exocrine, hépatiques, du tractus génital et neuropsychiatriques. L’affection peut être révélée à l’échographie anténatale par des anomalies rénales foetales, ou chez l’enfant et l’adulte par une maladie rénale (souvent kystique), un diabète (parfois familial et de transmission autosomique dominante), plus rarement une anomalie hépatique, génitale, une hypomagnésémie, une hyperuricémie. Elle peut également être identifiée à l’occasion d’une enquête familiale lorsque la maladie a été diagnostiquée chez un apparenté.
2020
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Orphanet
France
maladies rares
médecine générale
programme clinique
Indice de gravité de la maladie
signes et symptômes
Dépistage génétique
conseil génétique
révélation de la vérité
éducation du patient comme sujet
continuité des soins
facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1 bêta
mutation
Syndrome rein-diabète MODY 5
Syndrome rein-diabète MODY 5
Syndrome rein-diabète MODY 5
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B
recommandation pour la pratique clinique
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales

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N1-SUPERVISEE
Neuropathies héréditaires sensitivomotrices de Charcot-Marie-Tooth
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/CMT_SA_FR_fr_PNDS.pdf
Les maladies de type Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituent un groupe hétérogène de neuropathies génétiques héréditaires. Elles sont sensitives et motrices, affectent le nerf périphérique. Le mode de transmission, le phénotype et la sévérité sont variables. Les premiers signes apparaissent le plus souvent dans les deux premières décennies mais peuvent également se manifester aux âges extrêmes. Le tableau clinique commun est celui d’un déficit moteur et de troubles sensitifs distaux, d’une amyotrophie et de déformations osseuses dont l’aspect de « pieds creux ». L’hétérogénéité clinique est très importante : des signes associés sont possibles, leur présence a un intérêt pour identifier le gène impliqué dans la maladie (parésie des cordes vocales, surdité, tremblement, scoliose, etc.) et la sévérité de la maladie est très variable, allant des formes quasi-asymptomatiques de l’adulte aux formes très invalidantes de l’enfant. L’aggravation est progressive.
2020
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Orphanet
France
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth
médecine générale
programme clinique
signes et symptômes
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth
adulte
enfant
Indice de gravité de la maladie
diagnostic différentiel
maladie de Charcot-Marie-Tooth
conseil génétique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
révélation de la vérité
éducation du patient comme sujet
grossesse
personnes handicapées
soutien financier
continuité des soins
guide ressources
recommandation pour la pratique clinique
maladie de Charcot-Marie-Tooth

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N1-SUPERVISEE
Mastocytoses
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Mastocytoses_FR_fr_EMG_ORPHA98292.pdf
Les mastocytoses sont un groupe de maladies caractérisées par l’accumulation et l’activation anormales de mastocytes dans divers organes (peau, tube digestif, moelle osseuse, foie, rate, os…). La dégranulation mastocytaire peut entraîner des manifestations fonctionnelles : prurit, flushs, choc anaphylactique et oedème de Quincke, troubles digestifs (dont diarrhées, intolérances alimentaires), douleurs (notamment ostéo-articulaires et musculaires), symptômes neuropsychiques (dont céphalées, anxiété, dépression).
2020
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Orphanet
France
services des urgences médicales
risque
urgences
angioedème
anaphylaxie
douleur abdominale
diarrhée
hémorragie
douleur osseuse
anesthésie
effets secondaires indésirables des médicaments
recommandation professionnelle
mastocytose
médecine d'urgence

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Pfeiffer
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/Syndrome-de-Pfeiffer_FR_fr_HAN_ORPHA710.pdf
Définition:Une acro-céphalo-syndactylie associe une craniosynostose(fusion prématurée de sutures crâniennes), une hypoplasie (développement insuffisant) de l’étage moyen du visage(faciosténose)et une syndactylie(soudure de doigts et d’orteils). Dans le syndrome de Pfeiffer, la faciocraniosténose s’associe plutôt à un élargissement et une déviation caractéristiquede la première phalange des pouces et des gros orteils, avec un large éventail clinique. Lasyndactylie,rare chez le Pfeiffer, est surtout membraneuse (II-III) si elle existe. La plupart des patients affectés présentent de nombreuses autres manifestations associées.
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer
Syndrome de Pfeiffer
syndrome de pfeiffer
Syndrome de Pfeiffer
acrocéphalosyndactylie

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N2-AUTOINDEXEE
Déficits immunitaires humoraux chez l’adulte
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/DeficitImmunitaireCommunVariable_FR_fr_EMG_ORPHA1572.pdf
Les déficits immunitaires humoraux (DIH)peuvent se révéler à l’âge adulte. Ces maladies,liées à un défaut de production d’anticorps sont hétérogènesdans leur âge de début, gravité des symptômes, association à des symptômes non infectieux.
2020
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
adulte
Déficit immunitaire humoral
déficits immunitaires
Adulte
Pratique
Meilleures pratiques
adulte
Adulte
urgences
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Rett
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromedeRett_FR_fr_EMG_ORPHA778.pdf
Le syndrome de Rett est un trouble du neuro-développement rare, d’origine génétique, touchant majoritairement les filles, conduisant à un retard, puis une régression du développement psychomoteur pendant les premières années de la vie conduisant à un polyhandicap spécifique...
2020
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Orphanet
France
services des urgences médicales
médecine d'urgence
service hospitalier d'urgences
recommandation professionnelle
syndrome de rett
urgences

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N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale de la glycosylation avec une malformation cardiaque comme manifestation majeure
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=371183
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
Malformations
Malformations
anomalie congénitale
cardiopathies congénitales
Malformations
Glycosylation
Malformations
anomalie
troubles congénitaux de la glycosylation
Malformation
coeur, sai
Malformations
glycosylation
malformations

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N1-SUPERVISEE
Churg-Strauss, syndrome de
Synonyme(s) Angéite allergique granulomateuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=183
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/ChurgStrauss-FRfrPro745.pdf
Le syndrome de Churg-Strauss (SCS) est une maladie systémique caractérisée par de l'asthme, des infiltrats pulmonaires transitoires, une hyperéosinophilie, et une vascularite systémique ...
2020
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Orphanet
France
français
syndrome de Churg-Strauss
syndrome de Churg-Strauss
syndrome de Churg-Strauss
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi-like lié à MAGEL2
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=398069
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Prader-Willi

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N1-VALIDE
Sclérodermie systémique
« Bonnes pratiques en cas d’urgence »
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Sclerodermie_FR_fr_EMG_ORPHA801.pdf
Maladie auto-immune systémique qui associe : - une atteinte microcirculatoire (phénomène de Raynaud), avec sclérose cutanée plus ou moins étendue, un reflux gastro-oesophagien souvent sévère, - une atteinte viscérale variable d’un patient à l’autre, - production d’auto-anticorps : anticorps (Ac) anti-centromères, Ac anti-topoisomérase 1, plus rarement Ac anti-ARNpolymérase III. Les complications possibles sont les risques de fibrose pulmonaire, d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), de crise rénale aiguë, de cardiomyopathie et d’atteinte digestive...
2019
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
médecine d'urgence
sclérodermie systémique
sclérodermie systémique

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N1-SUPERVISEE
Atrésie de l'oesophage
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1199
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_AtresieOesophage-frPro724.pdf
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/AtresieOesophage_FR_fr_EMG_ORPHA1199.pdf
L'atrésie de l'oesophage (AO) désigne un groupe d'anomalies congénitales caractérisé par l'interruption de la continuité de l'oesophage, avec ou sans communication avec la trachée ...
2019
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Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
atrésie de l'oesophage
atrésie de l'oesophage
traitement d'urgence

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N1-SUPERVISEE
Phénylcétonurie
Conduite à tenir en urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_Phenylcetonurie-frPro611.pdf
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH) qui permet la transformation de la phénylalanine (Phe) en tyrosine (Tyr). Le déficit entraîne une augmentation de la phénylalanine plasmatique qui est toxique pour le cerveau. La phénylcétonurie est une pathologie dont le diagnostic est réalisé par le dépistage néonatal systématique, il n’y a donc pas de problème de diagnostic (hormis pour les patients nés avant 1970 ou nés dans un pays qui ne pratique pas le dépistage néonatal). Le traitement est essentiellement basé sur un régime contrôlé en phénylalanine. Cette maladie ne comporte aucune complication aiguë. Elle ne peut donc jamais être la cause d’une maladie urgente qu’elle soit médicale ou chirurgicale. Un petit nombre de patients (10 à 20% des patients) peuvent actuellement être traités par un médicament (Kuvan ). En situation d’urgence, ce médicament devra être poursuivi si le patient est toujours alimenté par voie orale...
2019
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Orphanet
France
hospitalisation
guide ressources
recommandation pour la pratique clinique
urgences
prise en charge de la maladie
phénylcétonuries

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N1-SUPERVISEE
Polychondrite atrophiante
« Bonnes pratiques en cas d’urgence »
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/PolychondriteAtrophiante_FR_fr_EMG_ORPHA728.pdf
2019
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Orphanet
France
polychondrite chronique atrophiante
maladies rares
médecine d'urgence
polychondrite chronique atrophiante
information scientifique et technique
Polychondrite atrophiante

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Bardet-Biedl
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/SyndromeDeBardetBiedl_FR_fr_HAN_ORPHA110.pdf
Cette fiche rassemble des informations susceptibles d’aider les professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle.
2019
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Orphanet
France
personnes handicapées
intégration scolaire
enfant
adulte
soutien social
syndrome de Bardet-Biedl
gestion des soins aux patients
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl
handicap affectant la vie quotidienne
information scientifique et technique
syndrome de Bardet-Biedl

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie spinale proximale de l’adulte
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AmyotrophieSpinaleProximaleAdulte_FR_fr_HAN_ORPHA83420.pdf
L’amyotrophie spinale proximale de type 4 ou « amyotrophie spinale de l’adulte » fait partie des amyotrophies spinales proximales (ou antérieures / ASA), groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une faiblesse musculaire progressive et une fonte musculaire dues à la dégénérescence et la perte des motoneurones périphériques. Cette AS est la moins sévère et la moins fréquente des quatre formes classiques d’ASA...
2019
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Orphanet
France
amyotrophie spinale
adulte
Amyotrophie spinale proximale type 4
personnes handicapées
prise en charge de la maladie
information scientifique et technique
Amyotrophie spinale de l'adulte

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N1-SUPERVISEE
Neurofibromatose type 1 - Maladie de Von Recklinghausen
« Bonnes pratiques en cas d’urgence »
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Neurofibromatose1_FR_fr_EMG_ORPHA636.pdf
La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie multiviscérale d’origine génétique fréquente et de sévérité très variable. Elle est transmise sur le mode autosomique dominant, cependant, il s’agit de mutations de novo dans 50 % des cas. Le diagnostic de NF1 est avant tout clinique.
2019
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Orphanet
France
service hospitalier d'urgences
services des urgences médicales
neurofibromatose de type 1
syndrome de compression médullaire
accident vasculaire cérébral
Crises convulsives
phéochromocytome
hémorragie
neurofibrome plexiforme
hypertension artérielle
traitement d'urgence
recommandation professionnelle
neurofibromatose de type 1
crises épileptiques

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie spinale proximale type 1
Encyclopédie Orphanet du Handicap
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AmyotrophieSpinaleProximaleType1_FR_fr_HAN_ORPHA83330.pdf
La SMA est habituellement subdivisée en 4 types (classification clinique) fondée sur l’apparition des premiers symptômes et des acquisitions fonctionnelles réalisées. Actuellement, il existe probablement un continuum entre les différents types de SMA lié au gène SMN1 et certains « cas frontières » nécessitent des prises en charge spécifiques. Les fiches Focus handicap seront classiquement subdivisées SMA en type 1, types 2 et 3, type 4 afin de mettre à la disposition des acteurs du secteur médico-social et médical ainsi que des malades et des aidants un outil d’information en ligne destinées à préciser les aides techniques, matérielles et humaines à la situation de handicap. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle. La prise en charge thérapeutique repose sur une évaluation de chaque cas particulier avec un ajustement adapté à chaque évolutivité.
2019
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Orphanet
France
Amyotrophie spinale proximale type 1
personnes handicapées
soutien social
gestion des soins aux patients
information scientifique et technique
amyotrophies spinales infantiles

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie spinale proximale type 2, Amyotrophie spinale proximale type 3
Encyclopédie Orphanet du Handicap
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AmyotrophieSpinaleProximaletype2_FR_fr_HAN_ORPHA83418.pdf
Définition : Les amyotrophies spinales proximales de types 2 et 3 (SMA types 2 et 3, ou antérieures ASA types 2 et 3) sont classiquement caractérisées par une fonte musculaire et une faiblesse musculaire progressive (hypotonie) à la racine des membres, dues à la dégénérescence des neurones moteurs (motoneurones) périphériques.
2019
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Orphanet
France
personnes handicapées
enfants handicapés
Amyotrophie spinale proximale type 3
Amyotrophie spinale proximale type 2
prise en charge personnalisée du patient
intégration scolaire
adulte
enfant
emploi
famille
information scientifique et technique
amyotrophies spinales infantiles
amyotrophie spinale

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N1-SUPERVISEE
maladie de Rendu-Osler
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/TelangiectasieHemorragiqueHereditaire_FR_fr_HAN_ORPHA774.pdf
Définition : La maladie de Rendu-Osler (MRO), aussi appelée Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH), est une maladie héréditaire caractérisée par une dérégulation de l’angiogenèse conduisant à des dilatations capillaires et des malformations artério-veineuses (MAV) que l’on peut observer au niveau de la peau, des muqueuses et de certains organes internes (poumon, foie, système nerveux).
2019
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Orphanet
France
personnes handicapées
information scientifique et technique
télangiectasie hémorragique héréditaire

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N1-SUPERVISEE
Insuffisance surrénale aigüe (ISA)
« Bonnes pratiques en cas d’urgence »
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/InsuffisanceSurrenalienneAigue_FR_fr_EMG_ORPHA95409.pdf
Définition : L’ISA est une pathologie rare, mais qui met en jeu le pronostic vital à court terme. L’insuffisance surrénale aiguë (ISA) est une complication grave de l’insuffisance surrénale chronique qu’elle soit primaire (primitive, périphérique) ou secondaire (corticotrope, centrale) qui survient lorsque l’imprégnation par les stéroïdes surrénaliens est insuffisante pour couvrir les besoins de l’organisme.
2019
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Orphanet
France
Maladie aigüe
urgences
maladies rares
services des urgences médicales
service hospitalier d'urgences
information scientifique et technique
insuffisance surrénale

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N1-SUPERVISEE
Syndrome Phelan-McDermid
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/PhelanMcDermid_FR_fr_HAN_ORPHA48652.pdf
Définition : Le syndrome de Phelan-McDermid (monosomie 22q13.3 ou délétion 22q13.3) est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une grande variabilité phénotypique associant notamment une hypotonie néonatale, un retard de développement psychomoteur, une absence ou un retard sévère d’acquisition du langage, une déficience intellectuelle de sévérité variable, des troubles du spectre autistique, des troubles inconstants de la croissance associés à des signes dysmorphiques non spécifiques.
2019
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Orphanet
France
monosomie télomérique 22q13
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
handicap affectant la vie quotidienne
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Pancréatite chronique héréditaire
« Bonnes pratiques en cas d’urgence »
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/PancreatiteChroniqueHereditaire_FR_fr_EMG_ORPHA676.pdf
La pancréatite chronique héréditaire (PCH) est une affection rare débutant dans l’enfance. Elle est d’origine génétique (liée à des mutations autosomiques dominantes du gène PRSS1 ou récessives des gènes SPINK1 ou CFTR ou d’autres mutations encore plus rares). Dans les formes dominantes, il existe habituellement un historique familial (un peu moins d’une personne sur deux touchée par la maladie, dans toutes les générations). Dans les formes récessives, une seule fratrie est touchée.
2019
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Orphanet
France
médecine d'urgence
traitement d'urgence
recommandation professionnelle
pancréatite chronique
pancréatite héréditaire

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N1-SUPERVISEE
Spina Bifida : gestion du handicap intestinal, prise en charge en Médecine Physique et Réadaptation
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Spina_bifida_FR_fr_PNDS.pdf
Le spina bifida fait partie du large éventail des anomalies de fermeture du tube neural affectant la colonne vertébrale et la moelle épinière survenant au cours de l’embryogénèse. La classification des dysraphismes spinaux de Tortori-Donati distingue les dysraphismes ouverts et les dysraphismes fermés, et divise ces derniers en 2 groupes : avec ou sans masse sous-cutanée.
2019
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Orphanet
France
dysraphie spinale
dysraphie spinale
personnes handicapées
dysraphie spinale
constipation
incontinence anale
algorithme
prise en charge personnalisée du patient
massage abdominal
adulte
enfant
irrigation du côlon
neurostimulation électrique transcutanée
continuité des soins
équipement et fournitures
techniques de physiothérapie
escarre
éducation du patient comme sujet
recommandation professionnelle

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N1-SUPERVISEE
Nécrolyse épidermique Syndrome de Stevens-Johnson et syndrome de Lyell (nécrolyse épidermique toxique)
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/NecrolyseEpidermiqueToxique_FR_fr_EMG_ORPHA537.pdf
Les syndromes de Lyell ou nécrolyse épidermique toxique (NET) et de Stevens-Johnson (SJS) appartiennent au spectre de la nécrolyse épidermique (NE). Ce sont des maladies dermatologiques aiguës très graves caractérisées par la destruction brutale de la couche superficielle de la peau et des muqueuses, et le plus souvent (dans 85 % des cas) induites par un médicament.
2019
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Orphanet
France
traitement d'urgence
Indice de gravité de la maladie
Syndrome de Lyell
algorithme
Syndrome de Lyell
Transport sanitaire
guide ressources
recommandation professionnelle
urgences
Syndrome de Lyell
syndrome de Stevens-Johnson
syndrome de Stevens-Johnson
syndrome de Stevens-Johnson
transport sanitaire

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N1-SUPERVISEE
Artérite de Takayasu
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/ArteriteDeTakayasu_FR_fr_EMG_ORPHA3287.pdf
Synonymes : Maladie de Takayasu « Maladie des femmes sans pouls » Définition : La maladie de Takayasu (MT) - maladie des femmes sans pouls - est une vascularite rare des vaisseaux de grand calibre (aorto-artérite inflammatoire intéressant principalement l’aorte et ses branches : artères coronaires, carotides, sous-clavières, vertébrales, rénales, iliaques, et parfois l’artère pulmonaire). Elle atteint surtout la femme jeune (2e et 3e décades). Les manifestations sont très polymorphes.
2019
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Orphanet
France
médecine d'urgence
Carotidodynie
traitement d'urgence
hypertension artérielle maligne
transport sanitaire
recommandation professionnelle
maladie de Takayashu

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N1-SUPERVISEE
CADASIL
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/CADASIL_FR_fr_HAN_ORPHA136.pdf
Syndrome de démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires, Artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie
2019
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Orphanet
France
CADASIL
signes et symptômes
personnes handicapées
qualité de vie
travail
famille
Vie sociale
gestion des soins aux patients
prise en charge personnalisée du patient
information scientifique et technique
CADASIL

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N3-AUTOINDEXEE
Acrogigantisme lié à l'X
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=300373
2019
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Orphanet
France
Acrogigantisme lié à l'X
guide ressources
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA)
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/CardiomyopathieVentriculaireDroiteArythmog-ne-_FR_fr_EMG_ORPHA247.pdf
La cardiomyopathie ou dysplasie ventriculaire droite arythmogène (CVDA ou DVDA) est une cardiomyopathie héréditaire caractérisée par un remplacement progressif des myocytes par des adipocytes et de la fibrose, prédominant en sous-épicardique et parfois associé à des infiltrats inflammatoires lympho-plasmocytaires. Elle touche avant tout le ventricule droit au niveau du « triangle de dysplasie » (entre la partie antérieure de l’infundibulum pulmonaire, l’apex et la paroi inféro-postérieure) plus rarement le ventricule gauche...
2019
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Orphanet
France
médecine d'urgence
recommandation professionnelle
urgences
dysplasie ventriculaire droite arythmogène

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N1-SUPERVISEE
Recommandations pour l’anesthésie d’un patient porteur d’une Paralysie Spastique Familiale
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Paralysie-Spastique-Familiale-FR.pdf
Description de la maladie: La PSF est la description Clinique d’un groupe de désordres neurologiques rares d’origine génétique1. En Europe, l’incidence est estimée entre 1 et 9 pour 100,000 habitant. La PSF est un groupe de désordres neurologiques héréditaires qui affecte principalement les voies corticospinales avec une dégénérescence axonale évoluant de la distalité vers la proximalité. La description Clinique typique est celle d’une spasticité progressive des membres inférieurs évoluant vers une paraparésie ou une paraplégie affectant plusieurs personnes d’une même famille. La plupart des patients souffrent d’une faiblesse, d’une raideur et d’une fatigabilité des muscles des membres inférieurs; peu d’entre eux ont besoin d’un fauteuil roulant. La progression de la maladie au reste des voies corticospinales, aux nerfs périphériques, au cervelet et au cerveau explique le reste des symptômes communément retrouvés dans les PSF compliquées ou complexes: ataxie cérébelleuse, dysarthrie, syndrome extrapyramidal, retard mental, démence, épilepsie, rétinopathie, surdité, neuropathie axonale ou démyélinisante et éventuellement symptômes systémiques. Le diagnostic clinique est basé sur quatre critères : exclusion d’un diagnostic différentiel, histoire familiale compatible (mais ce n’est pas nécessaire), perturbation progressive de la démarche et des déficit du tractus cortico spinal au niveau des membres inférieurs avec hyperréflexie.
2019
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Orphanet
France
paraplégie spastique héréditaire
paraplégie spasmodique héréditaire
maladies rares
anesthésiques
interactions médicamenteuses
recommandation pour la pratique clinique
anesthésie

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N2-AUTOINDEXEE
Maladie de von Willebrand acquise Conduite à tenir en urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/MaladiedevonWillebrand_FR_fr_EMG_ORPHA903.pdf
La maladie de von Willebrand [appelée communément maladie de Willebrand (MW)] est une affection hémorragique héréditaire à transmission autosomique (généralement dominante) due à un défaut génétique de la concentration, la structure ou la fonction du facteur Willebrand (von Willebrand factor : VWF).
2019
Orphanet
France
recommandation professionnelle
maladie de von willebrand acquise
maladies de von willebrand
Maladie de von Willebrand
prise en charge de la maladie
Maladies
maladie de von Willebrand, type plaquettaire
urgences

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N1-SUPERVISEE
Fibrose pulmonaire idiopathique
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/FibrosePulmonaireIdiopathique_FR_fr_EMG_ORPHA2032.pdf
La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est la forme la plus fréquente de pneumopathie interstitielle diffuse (PID) idiopathique chronique* chez l’adulte. Cette maladie fibrosante chronique, irréversible, de cause inconnue, survient principalement après l’âge de 60 ans, avec une légère prédominance masculine. Deux tiers des patients sont fumeurs ou anciens fumeurs, expliquant la fréquence des comorbidités.
2019
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Orphanet
France
médecine d'urgence
recommandation professionnelle
fibrose pulmonaire idiopathique
urgences

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N1-SUPERVISEE
Pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC)
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/PseudoObstructionIntestinaleChronique_FR_fr_EMG_ORPHA2978.pdf
Définition : La POIC est une maladie rare, caractérisée par des épisodes occlusifs à répétition sans obstacle organique sur le tube digestif. Il s’agit d’un trouble majeur de la motricité digestive. L’anomalie peut intéresser le muscle lisse (myopathie digestive) ou le système neuro-entérique (neuropathie digestive). Elle s’inscrit dans un cadre idiopathique ou syndromique ; chez l’enfant, il s’agit en majorité de formes primitives à début néonatal. Les atteintes peuvent être localisées ou toucher tout le tube digestif, entraînant un état de sub-occlusion chronique qui empêche l’alimentation et l’hydratation du patient. Cela explique que de nombreux patients soient en entérostomie plus ou moins proximale et soient dépendants d’une nutrition et d’une hydratation par voie parentérale, sur un cathéter veineux central (KTVC) de très longue durée. Ces anomalies sont parfois associées à une uropathie à type de mégavessie, souvent associée à un retentissement sur le haut appareil urinaire. La POIC est très polymorphe et peut s’associer à toute encéphalopathie et/ou atteinte du muscle (strié ou lisse).
2019
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Orphanet
France
maladie chronique
médecine d'urgence
Pseudo-obstruction intestinale chronique
recommandation pour la pratique clinique
pseudo-obstruction intestinale

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N2-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire de Becker
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Dystrophie_musculaire_de_becker_FR_fr_PNDS.pdf
Champs du PNDS : Objectifs : prise en charge diagnostique, suivi et thérapeutique de la maladie de Becker Population étudiée : enfant et adulte de sexe masculin, femme hétérozygote, femme symptomatique
2019
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Becker
myopathie de Duchenne
dystrophie musculaire

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N1-SUPERVISEE
Drépanocytose
https://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Drepanocytose_FR_fr_HAN_ORPHA232.pdf
Cette fiche rassemble des informations susceptibles d’aider les professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle. Définition : La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie génétique des globules rouges caractérisée par la présence d’une hémoglobine anormale (l’hémoglobine S) qui en se polymérisant les fragilise et leur confère leur forme typique en faucille (anémie hémolytique chronique). Elle se caractérise par une anémie chronique, une sensibilité accrue aux infections et des accidents vaso-occlusifs (AVO) microvasculaires.
2019
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Orphanet
France
personnes handicapées
drépanocytose
pronostic
drépanocytose
signes et symptômes
drépanocytose
famille
intégration scolaire
information scientifique et technique
drépanocytose

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de narcolepsie-cataplexie
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=2073
La narcolepsie avec cataplexie est un trouble du sommeil caractérisé par une somnolence diurne excessive accompagnée d'attaques de sommeil incoercibles et de cataplexies (perte du tonus musculaire déclenchée par une émotion souvent agréable)
2018
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Orphanet
France
français
Narcolepsie de type 2
narcolepsie
personnes handicapées
traitement d'urgence
intégration scolaire
information patient et grand public
recommandation pour la pratique clinique
narcolepsie

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N1-VALIDE
Ostéogenèse imparfaite
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=666
L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe hétérogène de maladies génétiques caractérisées par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures de sévérité variable
2018
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Orphanet
France
français
anglais
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
ostéogenèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite

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N1-VALIDE
Arthrite juvénile idiopathique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=92
Le terme d'arthrite juvénile idiopathique (AJI) désigne l'ensemble des atteintes inflammatoires articulaires sans cause reconnue, débutant avant l'âge de 16 ans et de durée supérieure à 6 semaines. Ce terme rend compte de l'absence de mécanisme connu et sous-entend la nécessité d'exclure toutes les arthrites survenant dans le cadre de maladies définies, notamment celles d'origine infectieuse, inflammatoire, auto-immune et hémato-cancérologique.
2018
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Orphanet
France
français
information patient et grand public
arthrite juvénile
arthrite juvénile
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
personnes handicapées
intégration scolaire

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N1-SUPERVISEE
Hypersomnie idiopathique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=33208
L'hypersomnie idiopathique est un trouble de sommeil qui se présente sous deux entités nosologiques: l'hypersomnie idiopathique avec augmentation de la durée du sommeil et celle sans augmentation de la durée du sommeil
2018
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
hypersomnie idiopathique
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Mucoviscidose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=586
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques dès l'âge pédiatrique dans les populations occidentales. Elle se caractérise par une altération de la protéine CFTR dont la fonction la mieux documentée est la régulation des flux hydro-électrolytiques transmembranaires et ainsi de la qualité des sécrétions exocrines
2018
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Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
mucoviscidose
enfants handicapés
traitement d'urgence
travail
intégration scolaire
personnes handicapées
mucoviscidose
information patient et grand public
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire congénitale-dystroglycanopathie sans déficience intellectuelle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=370980
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
brochure pédagogique pour les patients

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie rare avec angiopathie de Moyamoya
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=477771
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies rares
maladie moyamoya
maladie de Moya-Moya
Maladies
Angiopathie
Maladie rare
rare
maladie vasculaire

---
N3-AUTOINDEXEE
Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=289377
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Cardiomyopathie
précoce
myopathie
maladies musculaires
Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale
Myopathie
cardiomyopathie
cardiomyopathies
cardiomyopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit en pyruvate carboxylase, type infantile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=353308
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
déficit en pyruvate-carboxylase
Déficit en pyruvate carboxylase
déficit en pyruvate carboxylase
première enfance
déficit multiple en carboxylases

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=401964
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
dominique
axones
Maladies
mariage
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie
maladies chromosomiques

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N3-AUTOINDEXEE
Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=320360
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Paraplégie spastique
Paraplégie
spasme
paraplégie
paraplégie
mitochondrie, sai

---
N3-AUTOINDEXEE
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=314632
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile
céroïdes-lipofuscinoses neuronales
céroïde-lipofuchsinose neuronale juvénile
Céroïde lipofuscinose neuronale

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N1-VALIDE
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=447753
Cette fiche rassemble des informations susceptibles d’aider les professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle.
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
paraplégie spasmodique héréditaire
personnes handicapées

---
N1-VALIDE
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9B
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=447757
Cette fiche rassemble des informations susceptibles d’aider les professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle.
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
paraplégie spasmodique héréditaire
personnes handicapées

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N1-VALIDE
Narcolepsie sans cataplexie
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11576&Disease
La narcolepsie sans cataplexie se caractérise par une somnolence diurne excessive avec des attaques de sommeil incoercibles et parfois des paralysies du sommeil, des hallucinations hypnagogiques, et des comportements automatiques
2018
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Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
narcolepsie
traitement d'urgence
narcolepsie
personnes handicapées

---
N2-AUTOINDEXEE
Trouble rare du spectre de l'autisme
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=168778
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Autisme
pensée autiste
trouble
rare
Trouble du spectre autistique

---
N1-VALIDE
Anémie de Blackfan-Diamond
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AnemieDeBlackfanDiamond_FR_fr_HAN_ORPHA124.pdf
Cette fiche rassemble des informations susceptibles d’aider les professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle.L’anémie de Blackfan-Diamond (ABD), ou érythroblastopénie congénitale, est une anémie rare arégénérative le plus souvent macrocytaire...
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
anémie de Blackfan-Diamond
personnes handicapées
anémie de Blackfan-Diamond
intégration scolaire
maladies rares

---
N1-VALIDE
Myasthénie autoimmune - Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_MyasthenieAuto-immune-frPro667.pdf
Affection auto-immune dirigée contre des constituants de l’interface nerf - muscle (jonction neuromusculaire), liée à une réduction du nombre de récepteurs à l’acétylcholine fonctionnels. Elle se traduit par un défaut de transmission de l’influx nerveux au niveau de la plaque motrice avec des paralysies à caractère fluctuant et à fort tropisme oculaire qui sont majorées à l’effort ou à la répétition du mouvement (phénomène de fatigabilité propre à l’atteinte de la jonction neuromusculaire avec variabilité du déficit d’un moment à l’autre de la journée, d’un jour ou d’une semaine à l’autre). L’évolution se fait souvent par poussées. Il peut exister des facteurs environnementaux : stress, choc émotionnel, grossesse, chirurgie, prise médicamenteuse… prédisposant à ces poussées...
2018
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Orphanet
France
français
myasthénie
recommandation pour la pratique clinique
traitement d'urgence
anticholinestérasiques
médecine d'urgence

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome ADNP
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=404448
Syndrome de Helsmoortel-Van Der Aa
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome

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N3-AUTOINDEXEE
Glaucome à début précoce primitif
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=156005
2018
Orphanet
France
information scientifique et technique
Glaucome
glaucome
précoce
glaucome
débutant
glaucome
glaucome

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N3-AUTOINDEXEE
Hernie diaphragmatique congénitale
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=2140
2018
Orphanet
France
information scientifique et technique
Hernie diaphragmatique congénitale
hernie diaphragmatique congénitale
Hernies diaphragmatiques congénitales
hernie hiatale

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98661
2018
Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophie
dû à
syndrome
prédominant
Dystrophie

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N1-SUPERVISEE
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/FibrodysplasieOssifianteProgressive_FR_fr_EMG_ORPHA337.pdf
Maladie génétique affectant progressivement le système musculo-squelettique et conjonctif, associant malformation congénitale des gros orteils, ossifications hétérotopiques successives des muscles et des tendons, évoluant par poussées selon une progression crânio-caudale et postéro-antérieure, à l’origine d’ankyloses invalidantes...
2018
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Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
maladies rares
fibrodysplasie ossifiante progressive
Traitement d'urgence
fibrodysplasie ossifiante progressive
continuité des soins
services des urgences médicales
dysplasie fibromusculaire
fibrodysplasie ossifiante progressive
myosite ossifiante
traitement d'urgence
myosite ossifiante

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N1-SUPERVISEE
Lymphoedème primaire
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/LymphoedemePrimaire_FR_fr_HAN_ORPHA77240.pdf
Cette fiche rassemble des informations susceptibles d’aider les professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle...
2018
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Orphanet
France
Lymphoedème primaire
information scientifique et technique
personnes handicapées
intégration scolaire
enfants handicapés
lymphoedème

---
N1-SUPERVISEE
Ichtyoses congénitales
« Bonnes pratiques en cas d’urgence »
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Ichtyoseshereditaires_FR_fr_EMG_ORPHA183435.pdf
Les ichtyoses héréditaires forment un groupe de maladies dues à des mutations de gènes impliquées dans l’élaboration de la barrière cutanée, cette dernière est donc déficiente. On distingue les formes non syndromiques et les formes syndromiques dans lesquelles d’autres organes que la peau peuvent être atteints de manière spécifique (ex. : système nerveux, foie, yeux…). Les ichtyoses héréditaires débutent, dans la majorité des cas, dès la naissance ou dans l’enfance. Les patients présentent des squames sur l’ensemble du corps, inconstamment associés à une érythrodermie (érythème généralisé). L’évolution est chronique avec des périodes d’exacerbation. La qualité de vie est le plus souvent fortement impactée.
2018
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Orphanet
France
Ichtyose héréditaire
médecine d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
ichtyose
ichtyose congénitale de la peau

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N1-SUPERVISEE
Syndromes de Rett et apparentés
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Rett_et_apparentes.pdf
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de syndrome de Rett...
2018
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Orphanet
France
syndrome de rett
continuité des soins
éducation du patient comme sujet
personnes handicapées
adulte
enfant
enfants handicapés
programme clinique
médecine générale
médecins généralistes
observation (surveillance clinique)
recommandation professionnelle
syndrome de rett

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N1-SUPERVISEE
Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS)
« Bonnes pratiques en cas d’urgence »
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromePeriodiqueAssocieALaCryopyrine-_FR_fr_EMG_ORPHA208650.pdf
Le syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) ou cryopyrinopathies définit un groupe de maladies auto-inflammatoires caractérisé par des épisodes récurrents de fièvre (malaise, frissons), de manifestations inflammatoires systémiques (conjonctivite, éruption maculeuse neutrophilique, myalgies, et de signes neurologiques dans un contexte biologique d’inflammation (CRP élevée), sans infection.
2018
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Orphanet
France
syndromes périodiques associés à la cryopyrine
médecine d'urgence
traitement d'urgence
syndromes périodiques associés à la cryopyrine
syndromes périodiques associés à la cryopyrine
adulte
enfant
hospitalisation
continuité des soins
recommandation professionnelle

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N1-VALIDE
Malformations artério-veineuses médullaires
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/MalformationArterioveineuseRare_FR_fr_EMG_ORPHA211266.pdf
Synonymes : Malformations artério-veineuses de la moelle Fistule artério-veineuse médullaire Définition : Une malformation artério-veineuse (MAV) est une lésion vasculaire faisant communiquer de façon pathologique une artère avec une veine, créant dès lors un shunt artério-veineux (AV) : - soit au travers d’un réseau vasculaire anormal interposé entre artère et veine et appelé « nidus », - ou directement à plein canal : « fistule » artério-veineuse.
2018
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Orphanet
France
français
recommandation professionnelle
malformations artérioveineuses intracrâniennes
signes et symptômes
traitement d'urgence
transport sanitaire
malformations artérioveineuses intracrâniennes

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N1-SUPERVISEE
Paraplégies spastiques héréditaires
Encyclopédie Orphanet du Handicap
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/ParaplegiesSpastiquesHereditaires_FR_fr_HAN_ORPHA685.pdf
Définition : Les paraplégies spastiques héréditaires (PSH ou HSP pour hereditary spastic paraplegia) dont historiquement le premier syndrome rapporté a été appelé Maladie de Strümpell-Lorrain, représentent un groupe hétérogène de maladies génétiques rares neurodégénératives (hérédo-dégénerescences spino-cérébelleuses) ayant en commun une atteinte des faisceaux cortico spinaux.
2018
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Orphanet
France
maladies rares
personnes handicapées
gestion des soins aux patients
soutien social
adulte
enfant
paraplégie spasmodique héréditaire
information scientifique et technique
paraplégie spasmodique héréditaire

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Marfan et syndromes apparentés
« Bonnes pratiques en cas d’urgence »
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromedeMarfan_FR_fr_EMG_ORPHA558.pdf
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, dominante autosomique, en règle secondaire à une anomalie d’une protéine essentielle du tissu conjonctif, la fibrilline de type 1. Il associe cliniquement, de façon variable, des signes squelettiques (grande taille, arachnodactylie, scoliose…), ophtalmologiques (ectopie du cristallin…), cardiovasculaires (dilatation ou dissection aortique, prolapsus valvulaire mitral), cutanés (vergetures), pulmonaires (pneumothorax),…
2018
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Orphanet
France
médecine d'urgence
traitement d'urgence
anévrysme de l'aorte thoracique
syndrome de Loeys-Dietz
services des urgences médicales
recommandation professionnelle
syndrome de Marfan

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N1-SUPERVISEE
Cardiomyopathie hypertrophique
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/CardiomyopathieHypertrophique_FR_fr_EMG_ORPHA217569.pdf
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) se définit par une hypertrophie du ventricule gauche (VG) en l’absence de conditions de charge suffisante pour l’expliquer (comme l’hypertension artérielle ou le rétrécissement aortique). Un tiers des patients présentent au repos une obstruction sous aortique.
2018
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Orphanet
France
médecine d'urgence
traitement d'urgence
troubles du rythme cardiaque
syncope
mort subite cardiaque
défaillance cardiaque
douleur thoracique
accident vasculaire cérébral
recommandation professionnelle
cardiomyopathie hypertrophique

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N1-SUPERVISEE
Malformation artérioveineuse cérébrale
« Bonnes pratiques en cas d’urgence »
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/MalformationArterioveineuseCerebrale_FR_fr_EMG_ORPHA46724.pdf
Une malformation artérioveineuse (MAV) est une pathologie vasculaire caractérisée par un réseau vasculaire malformatif induisant des connexions anormales entre les artères et les veines cérébrales. Ces connexions anormales induisent une élévation anormale de la pression sanguine dans la malformation et dans les veines qui drainent cette MAV. La paroi de ces vaisseaux est plus fragile et donc à risque de rupture.
2018
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Orphanet
France
Malformations artérioveineuses cérébrales
Déficits neurologiques
médecine d'urgence
hémorragie cérébrale
crises épileptiques
céphalées
transport sanitaire
information scientifique et technique
Malformations artérioveineuses cérébrales
malformations artérioveineuses intracrâniennes
malformations artérioveineuses intracrâniennes
manifestations neurologiques

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N3-AUTOINDEXEE
Paraplégie spastique autosomique type 58
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=397946
2018
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Paraplégie
paraplégie
Acroangiodermatite
Paraplégie spastique
paraplégie
spasme

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N3-AUTOINDEXEE
Hypersomnie idiopathique
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/HypersomnieIdiopathique_FR_fr_HAN_ORPHA33208.pdf
Définition : L’hypersomnie idiopathique est une maladie neurologique rare dont les symptômes associent de façon variable un allongement du temps de sommeil de nuit, une somnolence diurne excessive, une inertie au réveil de la nuit et / ou des siestes.
2018
Orphanet
France
brochure pédagogique pour les patients
hypersomnie idiopathique
hypersomnie
d'origine inconnue
Hypersomnie

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N1-VALIDE
Syndrome sérotoninergique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=43116
Le syndrome sérotoninergique est caractérisé par un excès de sérotonine dans le système nerveux central, lié à la prise de certains antidépresseurs, notamment les inhibiteurs de la recapture de la sérotonine
2018
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Orphanet
France
français
syndrome sérotoninergique
traitement d'urgence
syndrome sérotoninergique
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Arthrite idiopathique juvénile systémique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85414
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_Arthriteidiopathiquejuvenilesystemique-frPro92-.pdf
Arthrite juvénile idiopathique systémique est une arthrite juvénile idiopathique (AJI) caractérisée par l'intensité des signes extra-articulaires (fièvre, éruptions), et par un sex ratio égal à 1
2018
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Orphanet
France
français
traitement d'urgence
personnes handicapées
intégration scolaire
information patient et grand public
arthrite juvénile
arthrite juvénile
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Syndromes hyperéosinophiliques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=168956
Les syndromes hyperéosinophiliques (SHE) représentent un groupe d'affections rares et hétérogènes, définies par une hyperéosinophilie sanguine prononcée ( 1.5X10(9)/L pendant plus de six mois consécutifs) provoquant une atteinte multisystémique, alors que les autres causes d'hyperéosinophilie comme les allergies, les maladies parasitaires ou malignes ont été exclues
2018
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Orphanet
France
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
syndrome hyperéosinophilique

---
N1-VALIDE
Artérite à cellules géantes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=397
L'artérite à cellules géantes (ACG) est une vascularite des artères de gros calibre qui touche surtout les artères provenant de l'arc aortique et plus spécifiquement les branches extra-crâniennes de la carotide externe.
2018
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Orphanet
France
français
anglais
artérite à cellules géantes
artérite à cellules géantes
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Ehlers-DanlosTypeIV-frPro4042.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=286
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) de type IV (ou syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire) est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par des traits particuliers (acrogérie) chez la plupart des patients, une peau fine et translucide avec des vaisseaux sous-cutanés nettement visibles par transparence au niveau du thorax et de l'abdomen, des ecchymoses et des hématomes et une prédisposition à la survenue de complications sévères - artérielles, digestives et utérines - qui sont rarement observées, voire absentes, dans les autres formes de SED
2017
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Orphanet
France
français
syndrome d'ehlers-danlos de type iv
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
syndrome d'Ehlers-Danlos
syndrome d'Ehlers-Danlos

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome angio-ostéo-hypertrophique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2346
Le syndrome angio-ostéohypertrophique (AOH) est un syndrome congénital vasculaire osseux (SCVO) caractérisé par la présence d'une malformation vasculaire, principalement de type artérioveineuse, dans un membre entraînant la surcroissance de ce membre
2017
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Orphanet
France
syndrome de Klippel-Trénaunay
syndrome de Klippel-Trénaunay
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholinergique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3286
La tachycardie ventriculaire catécholergique (TVC) est une maladie héréditaire caractérisée par des troubles du rythme ventriculaire polymorphes, graves, survenant à l'effort ou lors d'émotions fortes chez des sujets le plus souvent jeunes
2017
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Orphanet
France
français
tachycardie ventriculaire
traitement d'urgence
tachycardie ventriculaire
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=423
L'hyperthermie maligne est une maladie pharmacogénétique des muscles squelettiques qui se traduit par une réponse hypermétabolique à l'exposition à des gaz anesthésiques volatiles puissants (comme l'halothane, le sevoflurane, le desflurane et la succinylcholine, un relaxant musculaire dépolarisant) et aussi, rarement chez l'homme, à des stress comme l'exercice physique intense et la chaleur.
2017
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Orphanet
France
anglais
français
anesthésie
hyperthermie maligne
traitement d'urgence
hyperthermie maligne
événements indésirables associés aux soins
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-SUPERVISEE
Diabète insipide néphrogénique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=223
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR&stapage=FICHE_URGENCE_D4
Le diabète insipide néphrogénique est caractérisé par une polyurie avec polydypsie, des accès de fièvre, une constipation et des accidents de déshydratation hypernatrémiques survenant après la naissance et parfois responsables de séquelles neurologiques.
2017
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Orphanet
France
français
diabète insipide néphrogénique
traitement d'urgence
diabète insipide néphrogénique
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-VALIDE
Ataxie de Friedreich
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95
L'ataxie de Friedreich est caractérisée par des troubles de la coordination des mouvements, de l'articulation, associés à d'autres signes neurologiques (abolition des réflexes, troubles de la sensibilité profonde, pieds creux et scoliose) ainsi qu'à une cardiomyopathie et parfois à un diabète.
2017
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
information scientifique et technique
ataxie de Friedreich
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Maladie de Huntington
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Huntington-frPro118.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=399
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/MaladieHuntington_FR_fr_EMG_ORPHA399.pdf
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative rare du système nerveux central caractérisée par des mouvements involontaires choréiques, des troubles comportementaux, des troubles psychiatriques et une démence
2017
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Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
personnes handicapées
information patient et grand public
traitement d'urgence
maladie de Huntington
maladie de Huntington

---
N1-VALIDE
Maladie de Kennedy
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=481
La maladie de Kennedy, ou amyotrophie bulbospinale est une maladie rare du motoneurone, récessive liée à l'X, caractérisée par une atrophie musculaire proximale et bulbaire.
2017
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
information patient et grand public
amyotrophie bulbospinale liée à l'X
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Hémiplégie alternante de l’enfance
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2131
L'hémiplégie alternante de l'enfance (HAE) est une maladie neuro-développementale rare qui se caractérise par une hémiplégie périodique et des troubles paroxystiques, un retard persistant du développement et un déficit cognitif.
2017
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Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
Hémiplégie alternante de l'enfance
Hémiplégie alternante de l'enfance
traitement d'urgence
Hémiplégie alternante de l'enfance
hémiplégie
hémiplégie
hémiplégie

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=488333
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
mariage
sclérose latérale amyotrophique
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=487814
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
mutation
maladie de Charcot-Marie-Tooth
sclérose latérale amyotrophique
dû à
mariage
maladies chromosomiques
dominique

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalie de la biogénèse du péroxysome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=79189
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
microcorps
Biogenèse des organelles
Anomalie de la biogénèse du péroxysome
anomalie
maladies péroxysomiales

---
N3-AUTOINDEXEE
Lymphome plasmoblastique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=289666
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
lymphome malin, sai
plasmoblaste
Lymphome plasmoblastique

---
N3-AUTOINDEXEE
Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=449291
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
fragilité (signe)
homo sapiens
maladie
Femelle
formé
ayant la forme
syndrome du chromosome X fragile
symptôme

---
N3-AUTOINDEXEE
Myopathie inflammatoire idiopathique
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
inflammation
Myopathies inflammatoires idiopathiques
myosite
d'origine inconnue
myopathie

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=254830
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
mitochondries
anomalie

---
N3-AUTOINDEXEE
Sarcome du thorax SMARCA4-déficient
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
infirmité
sarcomes
thorax

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=466775
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
maladies chromosomiques
sclérose latérale amyotrophique
récession

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
sclérose latérale amyotrophique
mariage

---
N3-AUTOINDEXEE
Paraplégie spastique autosomique récessive type 57
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
récession
paraplégie
spasme
Paraplégie spastique
paraplégie

---
N3-AUTOINDEXEE
Insuffisance cardiopulmonaire néonatale sévère par défaut de méthylation mitochondriale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=466784
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Méthylation
insuffisance
nouveau-né
mitochondrie, sai
sévère
méthylation

---
N1-VALIDE
Hyperthermie maligne d’effort - Hyperthermie maligne induite par l'exercice
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=466650
L’hyperthermie maligne (HM) d’effort se produit au cours ou au décours immédiat d'un exercice physique intense et prolongé, et associe une altération de la conscience et une hyperthermie sévère ( 39 C).
2017
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Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
urgences
hyperthermie maligne
traitement d'urgence
exercice physique

---
N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2W
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=466801
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
ceinture
dystrophies musculaires des ceintures
récession
dystrophie musculaire
dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive

---
N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=476084
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive
dystrophie musculaire
récession
ceinture
dystrophies musculaires des ceintures

---
N3-AUTOINDEXEE
Acidurie 3-méthylglutaconique type 7
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=445038
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Acidurie 3-méthylglutaconique
acidurie
erreurs innées du métabolisme

---
N3-AUTOINDEXEE
COG2-CDG
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=435934
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
troubles congénitaux de la glycosylation

---
N3-AUTOINDEXEE
Acidurie 3-méthylglutaconique type 7
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=445038
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Acidurie 3-méthylglutaconique
acidurie
erreurs innées du métabolisme

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur rare du système nerveux
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
systémique
rare
tumeurs du système nerveux

---
N3-AUTOINDEXEE
Macrothrombocytopénie sévère autosomique récessive
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
récession
sévère

---
N3-AUTOINDEXEE
Macrothrombocytopénie héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=220452
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Macrothrombocytopénie de Medich
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=370127
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Immunodéficience avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=331232
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
lymphocytes B
nombre normal
sujet immunodéprimé
déficits immunitaires
lymphocyte b
isotype
chaîne
Cellules
immunodéficience
cellules

---
N3-AUTOINDEXEE
Immunodéficience avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=331240
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
immunoglobuline A
immunoglobuline G
sujet immunodéprimé
lymphocyte b
sévère
déficits immunitaires
immunodéficience
nombre normal
immunoglobuline M
lymphocytes B
diminuer
haut
Cellules
diminué
téméfos
cellules

---
N3-AUTOINDEXEE
Paraparésie spastique tropicale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=289326
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
spasme
paraparésie spastique tropicale
paraparésie

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=476394
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
comorbidité
mariage
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Carcinome rénal kystique multiloculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=319287
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
néphrocarcinome
rein, sai
Carcinomes
kystique
multiloculaire
carcinomes

---
N3-AUTOINDEXEE
Hémangiome cutané avec atrophie osseuse ou musculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=329324
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Atrophie
amyotrophie
hémangiome de la peau
hémangiome
atrophie de la peau
amyotrophie
atrophie

---
N3-AUTOINDEXEE
Hémangiome congénital partiellement involutif
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=458785
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
involution
hémangiome
incomplet

---
N3-AUTOINDEXEE
Coagulopathie rare par défaut quantitatif des plaquettes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=275729
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
trouble de la coagulation
rare
troubles de l'hémostase et de la coagulation
plaquettes
quantitatif
plaquette

---
N3-AUTOINDEXEE
Spectre ataxie neuropathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=254818
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
affection du système nerveux périphérique
Spectre ataxie neuropathie
ataxie
ataxie
maladies mitochondriales

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=457185
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
cardiomyopathie
syndrome de détresse respiratoire chez le nouveau-né
syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né
cardiomyopathie
Syndrome
cardiomyopathies
syndrome

---
N3-AUTOINDEXEE
Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=329888
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
d'origine inconnue
Myopathies inflammatoires idiopathiques
myopathie
myosite
inflammation

---
N3-AUTOINDEXEE
Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=280379
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
production érythrocytaire
uroporphyrinurie
associé à
tumeurs

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Stevens-Johnson
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=36426
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome de Stevens-Johnson
syndrome de stevens-johnson

---
N3-AUTOINDEXEE
Angiopathie de Moyamoya
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=477768
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladie vasculaire
maladies vasculaires

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie des petits vaisseaux cérébraux associée à COL4A1 ou COL4A2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=477759
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
cerveau, sai
comorbidité
maladies des petits vaisseaux cérébraux
maladie

---
N3-AUTOINDEXEE
Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=36383
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
leucoencéphalopathie
leucoencéphalopathie vasculaire familiale
leucoencéphalopathies
vaisseau sanguin, sai
CADASIL

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie des petits vaisseaux cérébraux avec tendance ischémique associée à COL4A1 ou COL4A2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=477762
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Ischémie cérébrale
ischémie cérébrale
comorbidité
ischémie
maladies des petits vaisseaux cérébraux
maladie
encéphalopathie ischémique

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie des petits vaisseaux cérébraux avec tendance hemorragique associée à COL4A1 ou COL4A2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=477765
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies des petits vaisseaux cérébraux
hémorragie cérébrale
comorbidité
maladie
troubles hémorragiques
hémorragie cérébrale

---
N3-AUTOINDEXEE
Hypercholestérolémie rare
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2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hypercholestérolémie
hypercholestérolémie
rare

---
N3-AUTOINDEXEE
Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante
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2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies des petits vaisseaux cérébraux
cerveau, sai
dominance cérébrale

---
N3-AUTOINDEXEE
Tortuosité des artères de la rétine
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2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
artères
tortuosité
rétine
artère, sai
rétine

---
N3-AUTOINDEXEE
Néoplasme neuroendocrine de l'intestin grêle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=423975
Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
intestin grêle
tractus intestinal, sai

---
N3-AUTOINDEXEE
Thrombose sino-veineuse cérébrale
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2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Thrombose cérébrale
thrombose des veines cérébrales
cerveau
thrombose veineuse
thrombose
thrombose intracrânienne

---
N1-VALIDE
Syndrome des anticorps antiphospholipides et syndrome catastrophique des antiphospholipides
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=464343
Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est défini par l’association de manifestations cliniques thrombotiques (thromboses veineuses, artérielles, manifestations obstétricales, livedo, endocardite aseptique, thrombopénie…) et la présence persistante, à 12 semaines d’intervalle d’anticorps antiphospholipides (APL : lupus anticoagulant et/ou anticorps anti-cardiolipine et/ou anticorps anti-β2GP1).
2017
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Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
traitement d'urgence
syndrome des anticorps antiphospholipides

---
N1-VALIDE
Maladie de Stargardt
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=827
La maladie de Stargardt est une dystrophie maculaire héréditaire rare d'apparition précoce caractérisée par une perte progressive de la vision centrale, mais avec une vision périphérique intacte, une légère perte de la vision des couleurs, une adaptation à l'obscurité retardée, et une atrophie maculaire avec ou sans taches paramaculaires et une dégénérescence de l'épithélium pigmentaire de la rétine.
2017
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Orphanet
France
français
Maladie de Stargardt
personnes handicapées
information patient et grand public
dégénérescence maculaire
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Syndrome d'Usher type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231178
2017
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Orphanet
France
personnes handicapées
information patient et grand public
information scientifique et technique
syndromes d'Usher

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome malin des neuroleptiques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=94093
Le SMN est une réaction de type idiosyncrasique rare du fait d’une utilisation plus raisonnée et prudente des neuroleptiques. La cause est médicamenteuse (intoxication médicamenteuse ou toxidrome).
2017
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Orphanet
France
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
syndrome malin des neuroleptiques

---
N1-SUPERVISEE
Amaurose congénitale de Leber
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AmauroseCongenitaleDeLeber_FR_fr_HAN_ORPHA65.pdf
L'amaurose congénitale de Leber est une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne congénitale précoce. Elle constitue l'une des principales causes de cécité chez l'enfant puisqu'elle est retrouvée chez environ 10 à 20% des enfants aveugles. Elle représenterait 5% des dystrophies rétiniennes. Les enfants atteints présentent des difficultés à fixer et à suivre du regard car ils n'ont pas ou très peu de sensibilité rétinienne aux stimuli visuels. L'activité électrorétinographique est profondément altérée ou inexistante. L'aspect du fond d'oeil est souvent normal dans les premiers mois de la vie mais évolue vers une atrophie choriorétinienne avec des remaniements pigmentaires. On trouve parfois dans la région maculaire une lésion à l'emporte-pièce. Les patients présentent un nystagmus et enfoncent souvent les doigts dans leurs yeux.
2017
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Orphanet
France
enfant
nourrisson
enfants handicapés
information patient et grand public
information scientifique et technique
amaurose congénitale de Leber

---
N1-VALIDE
Syndrome de Marfan
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Marfan-frPro109.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=558
Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie systémique du tissu conjonctif qui se caractérise par une combinaison variable de manifestations cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmologiques et pulmonaires.
2017
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Orphanet
France
français
enfant
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Marfan
traitement d'urgence
syndrome de Marfan

---
N1-SUPERVISEE
Diabète insipide d'origine centrale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=30925
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/DiabeteInsipideCentral_FR_fr_EMG_ORPHA178029.pdf
Le diabète insipide central héréditaire est un sous-type rare de diabète insipide central (DIC, voir ce terme) caractérisé par une polyurie et une polydipsie dues à un défaut de synthèse de la vasopressine.
2017
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Orphanet
France
Diabète insipide central héréditaire
diabète insipide central
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
diabète insipide central
diabète insipide neurohypophysaire

---
N1-VALIDE
Sclérodermie Systémique
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_SclerodermieSystemique-frPro12002.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90291
La sclérodermie systémique (ScS) est une affection généralisée des artérioles, des microvaisseaux et du tissu conjonctif, caractérisée par une fibrose et une oblitération vasculaire dans la peau et d'autres organes, en particulier les poumons, le coeur et l'appareil digestif.
2017
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Orphanet
France
français
sclérodermie systémique
traitement d'urgence
sclérodermie systémique
sclérodermie systémique
recommandation pour la pratique clinique

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur endocrine de la vésicule biliaire
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
tumeurs de la vésicule biliaire
tumeurs des glandes endocrines
voies biliaires, sai

---
N3-AUTOINDEXEE
Carcinome de la thyroïde
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=100088
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Cancer de la thyroïde
thyroidea
glande thyroide
thyroïdite
carcinomes

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur rare des parathyroïdes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=100090
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
rare
tumeurs de la parathyroïde

---
N1-SUPERVISEE
Artère pulmonaire, absence d'une
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=980
L'absence unilatérale d'une artère pulmonaire (AUAP) est une anomalie congénitale rare des gros vaisseaux se manifestant généralement par une dyspnée, de fréquentes infections respiratoires, une hémoptysie et un oedème pulmonaire de haute altitude.
2016
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Orphanet
France
français
maladies rares
artère pulmonaire
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Porphyries aiguës hépatiques
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/PorphyrieHepatiqueAigue_FR_fr_EMG_ORPHA95157.pdf
Les porphyries hépatiques aiguës sont des maladies héréditaires métaboliques monogéniques, autosomiques dominantes, liées à un déficit de l’une des enzymes de la biosynthèse de l’hème.
2016
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Orphanet
France
français
Maladie aigüe
traitement d'urgence
porphyries hépatiques
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-VALIDE
Ataxie télangiectasie
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/AtaxieTelangiectasie_FR_fr_PUB_ORPHA100.pdf
maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, vivre avec, en savoir plus ; 8 pages
2016
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Orphanet
France
français
information patient et grand public
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
signes et symptômes
ataxie-télangiectasie
diagnostic prénatal
ataxie-télangiectasie
personnes handicapées
adulte
enfant
aide publique
France
brochure pédagogique pour les patients
assistance par téléphone

---
N1-VALIDE
Arthrite juvénile oligoarticulaire
Synonyme(s) Arthrite chronique pauciarticulaire Oligoarthrite à facteurs antinucléaires
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85410
L'oligoarthrite juvénile est la plus fréquente des arthrites juvéniles idiopathiques (AJI), représentant près de 50% des cas.
2016
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
information patient et grand public
arthrite juvénile
arthrite juvénile
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Achondroplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=15
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/Achondroplasie_FR_fr_HAN_ORPHA15.pdf
L'achondroplasie est la forme la plus courante de chondrodysplasie. Elle se manifeste par une rhizomélie, une hyperlordose, une brachydactylie et une macrocéphalie avec front proéminent et hypoplasie de la partie moyenne du visage.
2016
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
information scientifique et technique
achondroplasie
signes et symptômes
information patient et grand public

---
N1-SUPERVISEE
Aniridie isolée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=250923
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AniridieIsolee_Fr_fr_HAN_ORPHA250923.pdf
L'aniridie isolée est une malformation caractérisée par l'absence totale ou partielle de l'iris.
2016
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Orphanet
France
personnes handicapées
information patient et grand public
information scientifique et technique
aniridie

---
N1-VALIDE
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/HemoglobinurieParoxystiqueNocturne_FR_fr_EMG_ORPHA447.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=447
L'hémoglobulinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie clonale acquise des cellules souches hématopoïétiques caractérisée par une anémie hémolytique corpusculaire, une aplasie médullaire et par la survenue fréquente de thromboses. La maladie peut toucher tous les âges mais elle affecte en particulier les jeunes adultes.
2016
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Orphanet
France
français
anglais
jeune adulte
maladies rares
hémoglobinurie paroxystique
hémoglobinurie paroxystique
signes et symptômes
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-VALIDE
Rétinoblastome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=790
Le rétinoblastome (RB) constitue la tumeur intraoculaire de l'enfant la plus commune. Il s'agit d'une néoplasie mettant en jeu le pronostic vital, mais qui est potentiellement curable. Le RB peut être héréditaire ou non héréditaire, unilatéral ou bilatéral.
2016
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
information patient et grand public
maladies rares
rétinoblastome
rétinoblastome
rétinoblastome
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Hypoparathyroïdie isolée familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2238
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Hypoparathyroidieisoleefamiliale_FR_fr_EMG_ORPHA2238.pdf
L'hypoparathyroïdie familiale isolée est un groupe rare et hétérogène de troubles du métabolisme phosphocalcique liés à une absence de sécrétion de parathormone (PTH), sans autres déficits endocriniens ou malformations associés...
2016
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Orphanet
France
français
traitement d'urgence
hypoparathyroïdie
hypoparathyroïdie isolée familiale
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-VALIDE
Réseaux nationaux pour cancers rares de l’adulte - Liste des Centres de référence et de compétences - Réseaux nationaux labellisés et réseaux de structuration plus récente
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_centres_experts_cancers_rares.pdf
Document principalement destiné aux patients, à leurs proches et aux médecins généralistes Classement par type de cancer, région, ville.
2016
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Orphanet
Paris
France
français
tumeurs
maladies rares
centre national de référence
répertoire
France
expertise
Tumeur rare

---
N1-VALIDE
Sclérose latérale amyotrophique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=803
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/ScleroseLateraleAmyotrophique_FR_fr_EMG_ORPHA803.pdf
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière.
2016
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Orphanet
France
français
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
sclérose latérale amyotrophique
sclérose latérale amyotrophique

---
N1-VALIDE
Camptocormie idiopathique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1320
La camptocormie idiopathique est un trouble postural caractérisé par une flexion antérieure du tronc (à la station debout et à la marche) réductible en décubitus et au redressement du tronc.
2016
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Orphanet
France
français
déviations du rachis
amyotrophie spinale
camptocormie
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Fièvre méditerranéenne familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=342
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-fmf.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/MaladieP-riodique_FR_fr_EMG_ORPHA342.pdf
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire caractérisée par des crises fébriles brèves récurrentes et sérite provoquant des douleurs abdominales, à la poitrine, arthralgies et myalgies.
2016
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Orphanet
France
français
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-VALIDE
Ataxie-télangiectasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/AtaxieTelangiectasie_FR_fr_EMG_ORPHA100.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AtaxieTelangiectasie_FR_fr_HAN_ORPHA100.pdf
L'ataxie télangiectasie (A-T) associe un déficit immunitaire mixte sévère - portant surtout sur l'immunité humorale - à une ataxie cérébelleuse progressive. Elle est caractérisée par des signes neurologiques, des télangiectasies, une sensibilité accrue aux infections et un risque augmenté de cancers. La prévalence moyenne est d'environ 1/100 000 enfants...
2016
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Orphanet
France
français
traitement d'urgence
personnes handicapées
information scientifique et technique
recommandation pour la pratique clinique
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
information patient et grand public

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Sézary
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3162
Le syndrome de Sézary (SS) est une forme agressive de lymphome T cutané caractérisé par la triade érythrodermie, lymphadénopathie et présence de lymphocytes atypiques circulants (cellules de Sézary).
2016
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Orphanet
France
français
syndrome de sézary
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Anémie de Fanconi
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=84
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/AnemiedeFanconi_FR_fr_EMG_ORPHA84.pdf
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AnemieDeFanconi_FR_fr_HAN_ORPHA84.pdf
L'anémie de Fanconi (AF) est un désordre héréditaire de la réparation de l'ADN associant pancytopénie progressive, aplasie médullaire (AM), malformations congénitales variables et prédisposition aux hémopathies et tumeurs solides.
2016
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Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Fanconi
traitement d'urgence
personnes handicapées
grossesse
intégration scolaire
enfant
adolescent
adulte
nourrisson
anémie de Fanconi
nouveau-né
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Télangiectasie hémorragique héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=774
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/telangiectasiehemorragiquehereditaire_FR_fr_EMG_ORPHA774.pdf
La maladie de Rendu-Osler-Weber, aussi appelée Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH), est une dérégulation de l'angiogenèse conduisant à des dilatations artério-veineuses : les télangiectasies cutanéo-muqueuses hémorragiques et les shunts viscéraux.
2016
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Orphanet
France
français
télangiectasie hémorragique héréditaire
traitement d'urgence
article de périodique
télangiectasie hémorragique héréditaire
télangiectasie hémorragique héréditaire
signes et symptômes
recommandation pour la pratique clinique

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur des surrénales/paraganglions
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=100091
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
tumeurs

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur multiple polyglandulaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=100094
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
plural
néoplasie endocrinienne multiple

---
N3-AUTOINDEXEE
Tumeur thymique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=100100
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
tumeurs du thymus
thymus, sai

---
N3-AUTOINDEXEE
Amylose ITM2B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=439254
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
amylose (substance)
dépôt d'amyloïde
amyloïdose
amyloïdose

---
N1-VALIDE
Syndrome de délétion 22q11.2
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/SyndromeDeDeletion22q11.2_FR_fr_HAN_ORPHA567.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=126&Disease
Le syndrome de délétion 22q11.2 est une anomalie chromosomique congénitale, caractérisée le plus souvent par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience.
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome de DiGeorge
personnes handicapées
syndrome de DiGeorge
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Neuropathie optique héréditaire de Leber
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/NeuropathieOptiqueHereditaireDeLeber_Fr_fr_HAN_ORPHA104.pdf
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique

---
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome McCune-Albright
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromedeMcCuneAlbright_FR_fr_EMG_ORPHA562.pdf
Classiquement, le syndrome de Mc-Cune-Albright (SMA) correspond à une triade associant : - Une atteinte cutanée (taches café au lait) ; - Une atteinte osseuse (dysplasie fibreuse des os) ; - Une puberté précoce par autonomie gonadique. Le SMA est dû à une mutation somatique du gène GNAS, codant pour la protéine Gs alpha. Cette mutation aboutit à une activation de la sous unité Gs alpha, responsable d’une activation de voie de l’AMPc associée ; la voie de l’AMPc étant impliquée dans la signalisation de nombreuses hormones, les tissus porteurs de la mutation activatrice vont manifester une activation autonome, non régulée.
2016
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Orphanet
France
français
recommandation professionnelle
information scientifique et technique
dysplasie fibreuse polyostotique
Syndrome d'Albright
d'urgence
pseudohypoparathyroïdie
urgences
Meilleures pratiques
urgence

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N1-VALIDE
Liste des médicaments pour les maladies rares en Europe
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/liste_des_medicaments_orphelins_en_europe.pdf
Ce document contient la liste de tous les médicaments orphelins ayant reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne à la date indiquée dans le document. Ces produits de santé peuvent n’être accessibles actuellement que dans certains pays européens. En effet, l’accessibilité dans les pays dépend de la stratégie du laboratoire et de la décision de remboursement prise par les autorités de santé nationales.
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
agrément de médicaments
maladies rares
médicament orphelin
résumé ou synthèse en français

---
N1-VALIDE
Le Syndrome de Stickler
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/LeSyndromeDeStickler_FR_fr_PUB_ORPHA828.pdf
Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires, une séquence de Pierre Robin plus ou moins complète, des atteintes osseuses et une surdité neuro-sensorielle (10 % des cas)
2016
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
maladies du collagène
signes et symptômes
diagnostic prénatal
personnes handicapées
enfant
prise en charge de la maladie
nourrisson
information patient et grand public
maladies du collagène
maladies du collagène

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