Libellé préféré : aniridie;

Définition du MeSH : Anomalie congénitale dans laquelle il y a seulement un iris rudimentaire. C'est dû à une défaillance du optique à se développer. Aniridia se produit également sous une forme héréditaire, dominant habituellement autosomal. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Iridérémie; iridérémie totale;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Aniridie;

Détails


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Vous pouvez consulter :

Anomalie congénitale dans laquelle il y a seulement un iris rudimentaire. C'est dû à une défaillance du optique à se développer. Aniridia se produit également sous une forme héréditaire, dominant habituellement autosomal. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Aniridie
Protocole national de diagnostic et de soins
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2963463/fr/aniridie
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints d'Aniridie. Il a été élaboré par le Centre de référence des Maladies Rares en Ophtalmologie – OPHTARA à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
aniridie
enfant
adulte
aniridie
continuité des soins
personnes handicapées
rôle professionnel
médecins de famille
prise en charge de la maladie
aniridie
recommandation pour la pratique clinique
aniridie

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N1-SUPERVISEE
Aniridie isolée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=250923
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AniridieIsolee_Fr_fr_HAN_ORPHA250923.pdf
L'aniridie isolée est une malformation caractérisée par l'absence totale ou partielle de l'iris.
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Orphanet
France
personnes handicapées
information patient et grand public
information scientifique et technique
aniridie

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N1-VALIDE
J'ai des yeux noirs des yeux sans iris - Conseils d’un enfant à un enseignant et à un éducateur pour adapter au mieux ses activités de tous les jours
http://www.geniris.fr/uploaded/Accueil/geniris-brochureecoles-def.pdf
L’objectif principal de cette brochure est de fournir quelques informations élémentaires sur l’aniridie et sur les conditions de vie des personnes affectées par cette pathologie.
2016
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Gêniris
France
français
aniridie
enfant
intégration scolaire
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Aniridie-Teens
liste de discussion pour les moins de 25 ans
https://wp.medicalistes.fr/aniridie-teens/
La liste Aniridie-Teens est ouverte à tous les enfants, adolescents et jeunes adultes (jusqu'à 25 ans) qui sont touchés par l'aniridie (et les syndromes associés) en France mais aussi en Europe ou dans le monde entier. Tous les jeunes aniridiques peuvent s'inscrire et discuter entre eux, sans leurs parents !
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N
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Médicalistes
Brest
France
français
anglais
enfant
adolescent
aniridie
forum et liste de diffusion patients

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N1-VALIDE
Aniridie
synonyme : délétion 11p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=77
L'aniridie est une malformation oculaire congénitale caractérisée par l'absence complète ou partielle d'iris. Elle peut apparaître isolée ou faire partie d'un syndrome
2012
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Orphanet
France
français
aniridie
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Aniridie
http://www.medicalistes.org/aniridie
diverses formes de la maladie, ses symptômes, la scolarisation, les modes de prise en charge, la chirurgie
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N
France
français
aniridie
forum et liste de diffusion patients

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N1-SUPERVISEE
Aniridie - déficit intellectuel
synonyme : Syndrome de Walker-Dyson
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1068
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel modéré et d'une aniridie, une ectopie du cristallin, une hypoplasie du nerf optique et une cataracte bilatérale ...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
syndrome de Walker-Dyson
aniridie
Déficience intellectuelle
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Aniridie
syndrome WAGR et syndrome de Gillespie -aniridia
http://www.snof.org/maladies/aniridie.html
définition, clinique, bilan familial, conclusions, web et bibliographie
2003
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N
SNOF
France
français
anglais
signes et symptômes
aniridie
aniridie
syndrome WAGR
aniridie
enfant
information patient et grand public
image
microscopie

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16/04/2024


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