Aniridie - rotule absente

Libellé préféré : Aniridie - rotule absente;

Définition CISMeF : Ce syndrome se caractérise par une aniridie associée à une absence de rotules. Ce syndrome a été décrit chez un garçon, son père et sa grand-mère paternelle. L'examen ophtalmologique de la grand-mère a révélé également une cataracte et un glaucome bilatéraux. La rotule est hypoplasique ou absente. Le mode de transmission est probablement autosomique dominant.;

Détails

Identifiant d'origine

C566281;

CUI UMLS

C1862868;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Aniridie - rotule absente [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'aniridie-rotule absente [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome aniridie - patella absente [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Aniridie - rotule absente [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Aniridie - rotule absente [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'aniridie-rotule absente [Maladie ORDO]
- syndrome aniridie - patella absente [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- aniridie [Descripteur MeSH]
- patella [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients