Libellé préféré : rhabdomyolyse;
Identifiant d'origine : M-51570;
CUI UMLS : C0035410;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Correspondance SNOMED CT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Référence SNOMED
- Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie
cardiaque-déficience intellectuelle
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=480864
Définition Une maladie génétique neurodégénérative rare caractérisée par des crises
encéphalomyopathiques métaboliques épisodiques (de fréquence et de sévérité variable,
et souvent précipitées par une maladie aigüe), qui se manifestent par une faiblesse
musculaire sévère, une ataxie, des convulsions des arythmies cardiaques, une rhabdomyolyse
avec myoglobinurie, un taux élevé en créatine kinase plasmatique, une hypoglycémie,
une acidose lactique, un taux élevé d'acylcarnitine et une désorientation ou un état
comateux. Un retard du développement global, un déficit intellectuel et des signes
corticaux, pyramidaux et cérébelleux se développent, avec pour conséquence une neuro-dégénérescence
progressive responsable d'une perte du langage expressif et une atrophie cérébrale
de sévérité variable.
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
rhabdomyolyse
Syndrome métabolique
Déficience intellectuelle
infarctus du myocarde
récidive
infarctus du myocarde
Déficience intellectuelle
Métabolisme
Métabolisme
troubles du rythme cardiaque
dysrythmie cardiaque
Rhabdomyolyse
rhabdomyolyse
Déficience intellectuelle
infirmité
Déficience intellectuelle
syndrome métabolique X
fonction métabolique générale
Déficience intellectuelle
métabolisme
---
