MalformationsDescripteur MeSH

N3-AUTOINDEXEE
Tumeur intradurales et risque de déformation rachidienne
https://campus.neurochirurgie.fr/article1750.html
2023
Campus numérique de Neurochirurgie
France
matériel d'enseignement audio-visuel
masse tumorale
tumeurs du rachis
risque
colonne vertébrale, sai
avec une tumeur
tumeur de l'enfance
voie intradurale
déformation
présence d'une masse tumorale emmelée
malformations
tissu tumoral
déformation rachidienne
thermothérapie par microondes transurétrales de la prostate
Tumeurs

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N3-AUTOINDEXEE
Hypertonies déformantes acquises : une revue narrative de la littérature
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04265716
La population mondiale est vieillissante, entraînant une augmentation du nombre de personnes dépendantes et des pathologies que cela entraîne. Les hypertonies déformantes acquises sont un enjeu de santé publique, leur prévalence est sous-estimée du fait d’une présentation variable et d’étiologies multiples. Les processus physiopathologiques sont nombreux, rendant difficile le diagnostic précoce. Une prise en charge individuelle adaptée a été proposée, avec détection des personnes les plus à risque de développer des HDA et prise en charge précoce. Chez la personne âgée, il est nécessaire d’évaluer la fragilité du patient ainsi que de définir les objectifs précis pour fournir des traitements adaptés. Des techniques de prévention doivent être proposées, en les unissant, pour limiter l’apparition d’HDA, retarder leur apparition ou réduire leur retentissement sur les patients. La prise en charge active est variée, avec des techniques adaptées à la personne âgée. Les injections de toxines botuliniques et les phénolisations ont démontrées des effets cliniques. En cas de déformation non réductible, une ténotomie percutanée à l’aiguille peut être proposée pour réduire les douleurs et favoriser notamment les soins d’hygiène. Une meilleure connaissance des HDA, leur diagnostic précoce et l’identification des personnes à risques doivent permettre une prise en charge adaptée à la personne âgée.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
revue de la littérature
narration
déformation
déformation
Hypertonie
littérature de revue comme sujet
malformations

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N3-AUTOINDEXEE
Déformation à chaud des métaux
Fiche d’aide au repérage
https://www.inrs.fr/media.html?refINRS=FAR%2051
Cette fiche recense les postes susceptibles de présenter un risque cancérogène pour l'activité de déformation à chaud des métaux : approvisionnement en matières premières, élaboration des lopins (cisaillage à sec, sciage sous fluide...), préparation des lopins (enverrage), chauffage des pièces, déformation à chaud (forgeage, estampage, matriçage, laminage, filage...), traitement thermique des pièces, contrôle qualité des pièces, entretien, nettoyage et réfection des outils, entretien des machines, maintenance et entretien des fours. Pour chaque poste de travail, les cancérogènes avérés ou suspectés sont listés. Les fiches d'aide au repérage (FAR) ont pour objectif d'aider les entreprises à repérer rapidement si des agents cancérogènes peuvent être rencontrés dans leur activité, à quels postes ou pour quelles tâches et avec quelle probabilité de présence. Ceci dans l'objectif réglementaire de l'évaluation du risque cancérogène propre à l'entreprise. Elles sont destinées aux chefs d'entreprises (particulièrement PME ou TPE), aux préventeurs et aux médecins du travail, désireux d'avoir des connaissances sur l'évaluation du risque cancérogène.
2023
INRS - Institut National de Recherche et de Sécurité
France
information scientifique et technique
suivi (localisation)
déformation
repérage
gène AIP
métaux
déformation
métal
allèle sauvage AICDA
Pneumonie interstitielle aiguë
assistance
métal
malformations
température chaude

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N1-VALIDE
Anomalies congénitales
https://www.who.int/fr/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies
Principaux faits : On estime que, chaque année, 303 000 nouveau-nés meurent avant l’âge de 28 jours à cause d’anomalies congénitales. Les anomalies congénitales peuvent être à l’origine d’incapacités à long terme ayant des répercussions importantes pour les sujets atteints, leur famille, les systèmes de soins et la société. Les troubles congénitaux graves les plus courants sont les malformations congénitales du cœur et du tube neural ainsi que le syndrome de Down. Bien que les anomalies congénitales puissent être d’origine génétique, infectieuse ou environnementale, il est le plus souvent difficile d’en déterminer la cause exacte. Certaines anomalies congénitales peuvent être prévenues. Par exemple, la vaccination, l’administration suffisante d’acide folique ou d’iode au moyen de l’enrichissement des aliments de base ou de la fourniture de compléments alimentaires et de soins prénatals adéquats sont les clés de la prévention.
2022
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Genève
Suisse
français
information patient et grand public
malformations
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Utilisation des médicaments pour le traitement du trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) durant la grossesse et le risque de TDAH et de malformations congénitales chez l’enfant
https://papyrus.bib.umontreal.ca/xmlui/handle/1866/26979
Introduction : Le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par l'inattention et/ou l'hyperactivité-impulsivité. Le TDAH est un trouble fréquent qui affecte environ 5% à 8% des enfants et des adolescents, et 4% des adultes. Les lignes directrices recommandent un traitement pharmacologique comme traitement de première intention pour le TDAH chez l'adulte. Bien que rare, il y a une augmentation constante de l'utilisation des médicaments pour le TDAH chez les adultes, y compris les femmes en âge de procréer et durant la grossesse. Ils représentent donc une exposition aux médicaments de plus en plus fréquente. Le TDAH non traité a un impact sur le bien-être ainsi que sur la santé psychosociale de la femme. D’ailleurs, il est associé à d’importants problèmes professionnels, interpersonnels et psychosociaux. Les préoccupations concernant l'exposition in utero aux médicaments pour traiter le TDAH reposent principalement sur l'impact que ces derniers peuvent avoir sur le fœtus. Objectifs : Cette thèse comprend trois volets de recherche liés à l’utilisation des médicaments psychostimulants et non stimulants dans le traitement du TDAH durant la grossesse. Le premier volet de recherche vise à décrire la prévalence d'utilisation, les dosages et les déterminants de l'utilisation des différents médicaments dans le traitement du TDAH chez les femmes enceintes. Le second volet de recherche consiste à évaluer l’association entre l’utilisation de médicaments pour le TDAH chez la femme enceinte et le risque de TDAH chez l’enfant. Le troisième volet de recherche est subdivisé en deux parties. La première partie visant à déterminer l'association entre l'exposition aux médicaments pour le TDAH au premier trimestre et le risque de malformations congénitales majeures (MCMs). [...]
2022
Papyrus - Université de Montréal
Canada
thèse ou mémoire
Malformations
Malformations
Risque
Enfant
médicament
Malformations
malformations
Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité
enfant
Enfant
Malformation
grossesse à haut risque
traitement médicamenteux
Enfant
Enfant
grossesse
Grossesse
Médicaments
Hyperactivité
hyperactivité avec déficit de l'attention
Malformations
utilisation médicament
anomalie congénitale
Trouble de l'attention
enfant
grossesse
trouble de l'attention

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N2-AUTOINDEXEE
Déformations précoces du rachis
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3374137/fr/deformations-precoces-du-rachis
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une déformation précoce du rachis. Il a été élaboré par le Centre de référence des malformations vertébrales et médullaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
047. Suivi d'un nourrisson, d'un enfant et d'un adolescent normal. Dépistage des anomalies orthopédiques, des troubles visuels, auditifs et dentaires. Examens de santé obligatoires. Médecine scolaire. Mortalité et morbidité infantiles.
094. Rachialgie
recommandation pour la pratique clinique
malformations
maladie chronique
colonne vertébrale, sai
maladie chronique
maladies du rachis
Déformation
déformation
précis
Maladies
Maladie chronique

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N3-AUTOINDEXEE
Exposition aux polluants de l’air et risque de malformations congénitales : revue de la littérature et méta-analyse
https://www.yearbook-ers.jle.com/e-docs/exposition_aux_polluants_de_lair_et_risque_de_malformations_congenitales_revue_de_la_litterature_et_meta_analyse_322296/yb_breve.phtml
Contrairement à d’autres facteurs de risque, infectieux par exemple, l’exposition à la pollution de l’air ne peut pas être évitée, et elle doit être étudiée comme un facteur de risque préoccupant. Il existe maintenant des arguments solides en faveur d’une association significative entre le risque de naissance prématurée, de petit poids de naissance et de mortalité infantile, et une exposition prénatale à des polluants tels que le monoxyde de carbone, le dioxyde de soufre et les particules fines. Cependant au cours des années 2010, des études ont aussi suggéré que des polluants atmosphériques pourraient avoir un rôle dans la survenue d’anomalies congénitales, ce qui constitue un enjeu de santé publique considérable. Les malformations sont l’une des principales causes de mortalité infantile, en particulier dans les pays développés (l’Organisation mondiale de la santé [OMS] estime le taux de mortalité par malformation congénitale à 63/100 000 individus) et elles ont, par ailleurs, des conséquences sanitaires et sociales considérables pour les enfants vivants. Dans plus de la moitié des cas, on ne connaît pas les causes de survenue des malformations congénitales, et on admet que la plupart d’entre elles sont multifactorielles, l’environnement ayant une part variable dans leur étiologie. Après les cardiopathies congénitales, les malformations les plus fréquemment rapportées sont celles du système nerveux central, notamment les défauts de fermeture du tube neural.
2022
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John Libbey Eurotext
France
article de périodique
Air
risque
polluants atmosphériques
Méta-analyse
malformations
Exposition

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N2-AUTOINDEXEE
Anomalies du développement liées aux variants de CDH1
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3293692/fr/anomalies-du-developpement-liees-aux-variants-de-cdh1
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une anomalie du développement liée à CDH1. Il a été élaboré par le Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'inter région Nord-Ouest à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
protéines Cdh1
maladie chronique
maladie chronique
Maladies
malformations
anomalie
précis
Maladie chronique

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N2-AUTOINDEXEE
Malformation de Chiari
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3280005/fr/malformation-de-chiari
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de malformation de Chiari. Il a été élaboré par Centre de référence C-MAVEM Chiari, syringomyélie et malformations vertébromédullaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
malformations
Malformations
Malformations
Malformations
Malformation
Malformations
anomalie congénitale

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N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge des hypertonies déformantes acquises: revue de la littérature et étude observationnelle de la prise en charge à l'hôpital de jour dédié aux EHPAD du CHU de Toulouse
http://thesesante.ups-tlse.fr/3201/
En réalisant une revue de la littérature sur les vingt dernières années, nous avons remarqué que la prise en charge des hypertonies déformantes acquises, chez les populations âgées et dépendantes, est encore peu étudiée et ne fait pas l'objet d'un consensus thérapeutique. L'objectif de l'étude observationnelle réalisée est de présenter la prise en charge de ces hypertonies en hospitalisation de jour dédiée aux EHPAD du CHU de Toulouse. En plus d'une prise en charge rapide, le traitement associant les injections de toxines botuliques à de la kinésithérapie spécifique, voire au port d'attelle de positionnement, permet d'atteindre les objectifs prédéfinis par le patient ou ses soignants. Ces objectifs permettent d'améliorer la qualité de vie de ces sujets âgés dépendants atteints d'hypertonies invalidantes au quotidien.
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Littérature
HDJ ou accueil de jour
hôpital
hôpitaux universitaires
établissements de soins de long séjour
raideur musculaire
gestion des soins aux patients
étude d'observation
Déformation
littérature de revue comme sujet
hôpital de jour
hypertonie musculaire
Hypertonie
frais hospitaliers
Hôpitaux
déformation
collecte de données
malformations

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N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale de la glycosylation avec une malformation cardiaque comme manifestation majeure
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=371183
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
Malformations
Malformations
anomalie congénitale
cardiopathies congénitales
Malformations
Glycosylation
Malformations
anomalie
troubles congénitaux de la glycosylation
Malformation
coeur, sai
Malformations
glycosylation
malformations

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N2-AUTOINDEXEE
Avis sur le Plan de surveillance des anomalies congénitales au Québec
https://www.inspq.qc.ca/publications/2608
Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a déposé le Plan de surveillance des anomalies congénitales au Québec (PSACQ) pour examen auprès du Comité d’éthique de santé publique (CESP). En plus de couvrir les anomalies congénitales, ce plan couvre l’ensemble des troubles causés par l’alcoolisation foetale ainsi que les erreurs innées du métabolisme. Les principaux objectifs de la surveillance des anomalies congénitales identifiés dans le plan de surveillance soumis sont de produire des estimations populationnelles fiables de leur prévalence, d’identifier les déterminants pour soutenir la politique et les programmes de prévention, d’optimiser la gestion des prestations de services, de réduire leur apparition, de même que la morbidité et la mortalité associées. L’avis du CESP porte sur le rôle joué par le dépistage prénatal et l’arrimage du plan aux services préventifs en périnatalité au Québec. Il analyse ensuite les enjeux éthiques qui en découlent soit le risque de stigmatisation des personnes dépistées et l’équité et utilité du plan en lien avec les indicateurs retenus. Enfin, des recommandations sont faites aux responsables afin de trouver un équilibre entre la bienfaisance et la non-malfaisance découlant du plan, et d’actualiser les valeurs d’utilité et d’équité qui le sous-tendent.
2020
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
rapport
anomalie congénitale
Québec
plat
organisation et administration
malformations
cartes

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N3-AUTOINDEXEE
Déformation du rachis : vue d‘ensemble
https://www.medg.fr/deformation-du-rachis-vue-densemble
2020
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
Déformation
colonne vertébrale, sai
malformations
rachis
Vision
déformation

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N3-AUTOINDEXEE
Les pères et la démarche de soins palliatifs en médecine périnatale en cas de malformation fœtale : quel vécu de leur accompagnement ? Quels besoins spécifiques ? Une étude multicentrique
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02293023
Objectif. La démarche palliative en médecine périnatale est en plein essor depuis ces 15 dernières années. L’objectif de cette étude était de décrire le vécu des pères lors de la démarche de soins palliatifs dans le cadre d’une malformation foetale découverte en anténatal. Nous avons également analysé les demandes et les besoins des pères afin de proposer un accompagnement le plus adapté possible. Méthode. Nous avons réalisé une étude quantitative descriptive rétrospective multicentrique. Les données ont été recueillies par un questionnaire anonyme en ligne dont le lien a été diffusé aux pères pouvant potentiellement participer à notre étude. Résultats. Seize pères ont participé à notre étude. La majorité d’entre eux ont été satisfaits de l’accompagnement qu’ils ont reçu. Néanmoins, les principaux manques rapportés étaient liés à l’incertitude concernant la pathologie de l’enfant, l’absence de personne référente, le manque d’expérience de certains soignants dans ce type de situation et l’accompagnement suite au décès de l’enfant. Conclusion. Les pères étaient globalement satisfaits de l’accompagnement qu’ils ont reçu tout au long de la démarche de soins palliatifs pour leur enfant. Cependant il reste certains axes d’amélioration notamment concernant l’inclusion du père dans les décisions ou l’accompagnement après le décès de l’enfant par exemple.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
spécifique
Soins palliatifs
Besoins
Malformations
malformations
état périnatal
études multicentriques comme sujet
Soins palliatifs
Malformations
Malformations
foetus, sai
démarche
pères
soins palliatifs
Médecine palliative
étude multicentrique
démarche
Médecins
Malformations
soins périnatals
besoins et demandes de services de santé
anomalie congénitale
Malformation
foetus
périnatologie
soins palliatifs

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N2-AUTOINDEXEE
Décès à la naissance: accompagnement palliatif aux parents et à l'enfant à naître lors d'une malformation congénitale létale: travail de Bachelor
http://doc.rero.ch/record/323680?ln=fr
Cette revue de littérature porte sur l'accompagnement palliatif apporté au couple dont la femme est enceinte d'un futur bébé atteint d'une malformation congénitale létale. Une perspective du rôle infirmier y est développée en lien avec la théorie de la Transition d'Afaf Ibrahim Meleis. De nos jours, le décès causé par une malformation congénitale létale représente la quatrième cause de mortalité chez l'enfant un niveau mondial. Ce type d'anomalie correspond de manière statistique à une problématique de santé actuelle de par ses facteurs de risque. En effet, dans nos pays développés, la femme émancipée accorde plus de temps à sa carrière professionnelle retardant ainsi le moment de la grossesse ce qui accroit le risque de développer une grossesse à risque. Actuellement, aucun accompagnement infirmier spécifique n'est proposé aux familles qui vivent cette douloureuse expérience
2018
RERO DOC - Réseau des bibliothèques de Suisse occidentale
Suisse
thèse ou mémoire
Enfant
décès parental
Décès
Décès
Enfant
malformations
Malformations
Malformations
décès d'un enfant
Malformations
Enfant
travail
décès d'un parent
Malformations
métier
enfant
anomalie congénitale
Enfant
deces
Parents
Malformation
Travail
parents

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N2-AUTOINDEXEE
ROHO QUADTRO SELECT
Coussin à air non motorisé à cellules télescopiques individuellement déformables, multicompartiment
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2815674/fr/roho-quadtro-select
Service attendu Suffisant En raison de : - l’intérêt thérapeutique dans l’aide à la prévention des escarres dans les indications retenues ; - l’intérêt de santé publique compte tenu des risques d’apparition d’un handicap et d’une dégradation de la qualité de vie. Amélioration du service attendu IV (mineure) Par rapport aux autres coussins à air non motorisé à cellules télescopiques individuellement déformables, multicompartiment.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
cellules
literie et linges
Sélection
déformation
malformations
amélioration d'image radiographique
air
air
télescopes
lymphocyte u'

---
N2-AUTOINDEXEE
ROHO MONOCOMPARTIMENT
coussin à air non motorisé à cellules télescopiques individuellement déformables, monocompartiment
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2815683/fr/roho-monocompartiment
Service attendu Suffisant En raison de : - l’intérêt thérapeutique dans l’aide à la prévention des escarres dans les indications retenues ; - l’intérêt de santé publique compte tenu des risques d’apparition d’un handicap et d’une dégradation de la qualité de vie. Amélioration du service attendu V (absence) Par rapport aux autres coussins à air non motorisé à cellules télescopiques individuellement déformables, monocompartiment.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
cellules
déformation
lymphocyte u'
malformations
télescopes
air
literie et linges
amélioration d'image radiographique
air

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N3-AUTOINDEXEE
Malformation capillaire de la rétine
Hémangiome caverneux de la rétine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71213
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Orphanet
France
information scientifique et technique
anomalie congénitale
hémangiome caverneux
hémangiome capillaire
hémangiome caverneux
malformations
hémangiome capillaire
rétine
hémangiome de la rétine

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N3-AUTOINDEXEE
Malformation faciale congénitale à l’adolescence : les enjeux psychiques d’une chirurgie réparatrice
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01781436
Cherchant à comprendre le fonctionnement psychique de ces adolescents et la place qu’occupait l’ultime chirurgie réparatrice de leur parcours de soins pédiatriques, nous avons mené une étude clinique évaluant leur état psychique général, leur vécu des soins, leur estime personnelle, leur image corporelle, leur symptomatologie anxieuse et dépressive en pré et en post opératoire.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
malformations
Malformations
intervention chirurgicale
adolescent
chirurgie générale
psyché, sai
Malformation
anomalie congénitale
Adolescence
Malformations
Malformations
Adolescent
réparé
Chirurgie
adolescence
Malformations
Adolescent
anomalie congénitale de la face

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N3-AUTOINDEXEE
Le travail de deuil après un diagnostic malformatif : quel accompagnement pour les couples ?
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01396202
L’objectif de l’étude était d’analyser les connaissances des praticiens du diagnostic prénatal sur le deuil de l’enfant rêvé, et de comprendre leur positionnement vis-à-vis de l’accompagnement des couples pendant leur parcours au CPDPN. Des entretiens semi-directifs avec les sages-femmes, obstétriciens et pédiatres du CPDPN de Trousseau ont été réalisés entre Octobre et Décembre 2015.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
malformations
anomalie congénitale
métier
diagnostic
état post-
deuil non compliqué
travail
aucun diagnostic
Couples
deuil (perte)

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N2-AUTOINDEXEE
Santé Canada rappelle l'importance de prévenir les grossesses pendant la prise d'isotrétinoïne, médicament contre l'acné, afin d'éviter les anomalies congénitales
http://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2016/60096a-fra.php
2016
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Canadiens en santé
Canada
français
avis de pharmacovigilance
brochure pédagogique pour les patients
isotrétinoïne
isotrétinoïne
acné
rappel mnésique
femmes enceintes
préparations pharmaceutiques
grossesse
ISOTRETINOINE
acne vulgaire
acné
grossesse
grossesse
isotrétinoïne
grossesse
Canada
prévenance
Acné juvénile
médicament
anomalie congénitale
santé
malformations

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N1-VALIDE
Un antiépileptique controversé
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/5623
Gros plan sur la dépakine, un antiépileptique déconseillé aux femmes enceintes. Le valproate de sodium, une molécule présente dans le médicament, serait à l’origine de 450 malformations à la naissance
2016
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
enregistrement vidéo
acide valproïque
anticonvulsivants
malformations
grossesse

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N1-VALIDE
MRKH.be
https://mrkhbe.wordpress.com/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=454884
Cette association a été créée par quelques femmes avec le syndrome MRKH, dans le but que chaque femme née avec un utérus et/ou vagin insuffisamment développé ne se sente plus seule, et trouve des réponses à ses questions.
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Belgique
français
association
Belgique
canaux de müller
aplasie mullérienne
malformations
troubles du développement sexuel de sujets 46, XX

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N1-SUPERVISEE
Les dangers de la prégabaline durant la grossesse
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/5300
Une étude scientifique remet en cause la sécurité d'une substance présente dans des médicaments, notamment le Lyrica, si elle est prise durant la grossesse. La prégabaline est soupçonné de provoquer un risque accru de malformation durant le premier trimestre de la grossesse.
2016
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
enregistrement vidéo
information patient et grand public
complications de la grossesse
malformations
analgésiques
anticonvulsivants
grossesse
Prégabaline
PREGABALINE

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N3-AUTOINDEXEE
Influence du diabète antérieur à la grossesse sur les anomalies congénitales au Canada entre 2002 et 2012
http://www.phac-aspc.gc.ca/publicat/hpcdp-pspmc/35-5/ar-01-fra.php
2015
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ASPC - Agence de santé publique du Canada
Canada
français
rapport
anomalie congénitale compliquant la grossesse
grossesse
malformations
diabète gestationnel
antérieur
Canada
anomalie congénitale
grossesse chez les diabétiques
grossesse
grossesse

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N1-VALIDE
FHU-TRANSLAD
http://www.translad.org/
La FHU-TRANSLAD est une Fédération Hospitalo-Universitaire dédiée au développement des soins, de la recherche et de l'enseignement dans le domaine des maladies du développement. Elle associe différentes équipes cliniques et de recherche des CHU de Dijon et Besançon, et de l'Université fédérale Bourgogne Franche-Comté.
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Dijon
France
Côte-d'Or
français
association
malformations
maladies rares
structure enseignement formation
structure recherche

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N1-SUPERVISEE
Les suppléments d'acide folique avant la conception et au début de la grossesse (jusqu'à 12 semaines) pour la prévention des anomalies de naissance
https://www.cochrane.org/fr/CD007950/les-supplements-dacide-folique-avant-la-conception-et-au-debut-de-la-grossesse-jusqua-12-semaines
L'acide folique est une forme synthétique de folate utilisée dans les compléments alimentaires et certains aliments enrichis (tels que la farine de blé et de maïs) pour réduire l'incidence des lésions du tube neural (LTN). Celles-ci comprennent la spina bifida, où il existe une ouverture dans un ou plusieurs des os (vertèbres) de la colonne vertébrale, et l'anencéphalie où l'extrémité côté tête (céphalique) du tube neural ne parvient pas à se refermer. La supplémentation en acide folique est internationalement recommandée chez les femmes à partir du moment où elles essaient de concevoir et jusqu'à 12 semaines de grossesse.
2015
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Cochrane
Royaume-Uni
France
acide folique
grossesse
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
malformations

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N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge des anomalies de développement des Organes Génitaux à la naissance / annexes
http://www.reseau-naissance.fr/data/mediashare/2u/gx57qlxwt5zaotgrrpyg445w6fop94-org.pdf
2015
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Réseau Sécurité Naissance - Naître ensemble - Pays de la Loire
France
français
information scientifique et technique
parturition
appareil génital, sai
Organismes
anomalie
partie d'un organe
malformations
système génital
gestion des soins aux patients
naissance
organismes

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N1-VALIDE
Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l’obtention d’un prélèvement foetal à des fins diagnostiques : Risques et avantages pour la mère et le foetus
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)30206-1/abstract
Objectif : Offrir aux fournisseurs de soins de maternité et à leurs patientes des lignes directrices factuelles contemporaines en ce qui concerne les services de counseling traitant des risques et des avantages maternels propres à la tenue des interventions diagnostiques prénatales orientées par échographie (et/ou des techniques permettant l’établissement d’un diagnostic génétique) nécessaires dans les cas où il a été établi pendant la période prénatale que la grossesse serait exposée à des risques, ainsi qu’en ce qui concerne la prise de décisions subséquentes quant à la prise en charge de la grossesse (questions abordant des aspects tels que le niveau du fournisseur de soins obstétricaux, la surveillance prénatale, le lieu où devraient se dérouler les soins et l’accouchement, et la décision de poursuivre ou d’interrompre la grossesse). La présente directive clinique se limite aux services de counseling traitant des risques et des avantages maternels, et aux décisions en matière de prise en charge de la grossesse pour les femmes qui nécessitent (ou qui envisagent) la mise en œuvre d’une intervention ou d’une technique effractive orientée par échographie aux fins de l’établissement d’un diagnostic prénatal
10.1016/S1701-2163(15)30206-1
2015
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
conseil génétique
malformations
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
cordocentèse
Appréciation des risques

---
N1-VALIDE
Syndrome CHARGE
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/LeSyndromeCHARGE_FR_fr_PUB_ORPHA138.pdf
2015
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Orphanet
France
français
information patient et grand public
syndrome CHARGE
syndrome CHARGE
signes et symptômes
image
malformations
syndrome CHARGE
syndrome CHARGE
enfants handicapés
syndrome CHARGE
intégration scolaire

---
N1-VALIDE
Vivre avec une microdélétion 22q11.2
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/vivre_avec_une_microdeletion.pdf
Les familles concernées par la Microdélétion 22q11.2 sont très souvent déroutées face à la complexité du syndrome qui affecte la santé, la qualité de vie des personnes atteintes et de leur entourage. Alors que de bonnes informations sur cette microdélétion permettent de contruire un avenir meilleur, il est difficile parfois de les trouver ou d'en avoir connaissance au bon moment. Devant ce besoin de mieux connaître et comprendre le syndrome, l'écriture de ce livret a été lancée, en réunissant des documents auprès de plus d'une quinzaine d'experts de la Microdélétion 22q11.2 et les témoignages de quelques familles. L'objectif est de présenter un document accessible, tout en ayant comme références des publications médicales, et diffuser ainsi des informations validées par des médecins
2015
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Fondation Groupama pour la Santé
Génération 22
France
français
information patient et grand public
syndrome de DiGeorge
syndrome de DiGeorge
enfant
adulte
signes et symptômes
tétralogie de Fallot
syndrome de DiGeorge
malformations
syndrome de DiGeorge
intégration scolaire
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Malformations congenitales et anomalies chromosomiques
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Malformations+congenitales+et+anomalies+chromosomiques
Ce dossier thématique consacré aux malformations congénitales présente les données des sept registres de malformations congénitales français. Il donne une estimation, au niveau national, du nombre de cas de nouveau-nés présentant une ou plusieurs malformations et du nombre de nouveau-nés présentant l'une des 21 anomalies congénitales majeures. Ces anomalies majeures ont été sélectionnées selon des critères de gravité, de fréquence et de possibilité de prévention ou de dépistage prénatal. Les données sont ensuite détaillées par registre pour chaque anomalie. Ce dossier thématique a été réalisé par l'unité santé périnatale de l'Institut de veille sanitaire, en collaboration avec les registres de malformations congénitales
2014
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N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
français
information scientifique et technique
malformations
aberrations des chromosomes
France
malformations
surveillance de la population
prévalence

---
N1-SUPERVISEE
Agénésie rénale bilatérale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1848
L'agénésie rénale bilatérale (ARB) est la forme la plus profonde d'agénésie rénale (AR, voir ce terme) caractérisée par l'absence totale de développement rénal, d'uretères et donc l'absence de fonction rénale foetale aboutissant à la séquence de Potter avec une hypoplasie pulmonaire associée à un oligohydramnios qui est fatal peu de temps après la naissance.
2014
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Orphanet
France
maladies du rein
malformations
rein
foetus
information scientifique et technique
agénésie rénale héréditaire

---
N1-VALIDE
Comportements perturbateurs chez les personnes ayant des lésions cérébrales acquises avant l’âge de 2 ans : prévention et prise en charge
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1778390/fr/comportements-perturbateurs-chez-les-personnes-ayant-des-lesions-cerebrales-acquises-avant-lage-de-2-ans-prevention-et-prise-en-charge
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1780153/fr/argumentaire-scientifique-comportements-perturbateurs
Les objectifs de ces recommandations et de leur mise en œuvre, quel que soit le lieu de vie du patient, sont de : optimiser et homogénéiser les pratiques en termes de diagnostic, de prévention et de traitement des troubles du comportement perturbateurs ; valoriser les approches non médicamenteuses de prise en charge de ces troubles dans la pratique courante ; éviter les prescriptions inappropriées, systématiques ou prolongées de psychotropes, en particulier de sédatifs et de neuroleptiques.
2014
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
330. Orientation diagnostique et conduite à tenir devant un traumatisme cranio-facial
335. Orientation diagnostique et conduite à tenir devant un traumatisme maxillo-facial et oculaire
français
nourrisson
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
lésions encéphaliques
enfant
adulte
paralysie cérébrale
traumatismes cranioencéphaliques
malformations
automutilation
Troubles de la veille et du sommeil
troubles de l'alimentation et des conduites alimentaires de l'enfant
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
échelles d'évaluation en psychiatrie
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
neuroleptiques
anticonvulsivants
antidépresseurs
stimulants du système nerveux central
antagonistes narcotiques
anxiolytiques
agonistes adrénergiques
mélatonine
dépresseurs du système nerveux central
Troubles déficitaires de l'attention et du comportement perturbateur
parents
recommandation pour la pratique clinique
algorithme

---
N3-AUTOINDEXEE
Les malformations génitales
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressWikinu/Gynecologie/College/Lansac-Malformations_genitales.pdf
Embryologie; Anomalies des organes génitaux externes; Anomalies de l’hymen; Imperforation de l’hymen; Malformations du vagin; Les cloisons; Les diaphragmes; Aplasie congénitale du vagin; Aplasies utérines; Malformations utérines; Utérus cloisonné; Utérus bicorne; Utérus communicants avec; Apport de l'IRM; Utérus distilbène; Circonstance du diagnostic; Cas clinique
2012
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UVP5 - Wikinu médecine
Paris
France
Maladies de l'appareil génital
cours
malformations

---
N1-VALIDE
Syndrome de Marshall-Smith
http://www.marshallsmith.org/
Il s'agit d'une malformation congénitale dont la cause n'est pas encore connue à l'heure actuelle. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1971 par Marshall et Smith. Depuis, environ 33 enfants ont été décrits dans la littérature médicale
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N
La Haye
Pays-Bas
néerlandais
anglais
allemand
portugais
russe
français
malformations
nourrisson
association patients

---
N1-VALIDE
REMERA - Registre des malformations en Rhône-Alpes
http://www.remera.fr/
Le Registre des malformations en Rhône-Alpes (REMERA) assure une mission publique de surveillance épidémiologique en matière de malformations congénitales et sur une étendue couvrant les départements du Rhône, de l'Isère, de la Savoie et de la Loire
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N
Lyon
France
Rhône
français
registre
malformations
Surveillance épidémiologique

---
N1-SUPERVISEE
Malformations reconnaissables à la naissance
DIUI Périnatologie
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/PER/ONdiaye/ondiaye_p03/index.htm
Objectifs : définir une malformation, donner la classification étiologique des malformations, décrire les phénotypes de la trisomie 21, 13 et 18, du syndrome de Turner, du syndrome de Noonan, des séquences de Pierre Robin et Prune Belly, énumérer 5 malformations qui peuvent être diagnostiquées dès la naissance.
2012
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 - 2012 Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
nouveau-né
malformations
malformations
malformations
malformations
malformations
malformations
syndrome de Down
trisomie
syndrome de Turner
syndrome de Noonan
syndrome de Pierre Robin
syndrome de Prune Belly
anencéphalie
dysraphie spinale
pied bot varus équin congénital
bec-de-lièvre
malformations
imperforation anale
malformations urogénitales
hernie ombilicale
laparoschisis
Pédiatrie pour les nouveaux-nés
malformations
périnatologie
chromosomes humains de la paire 18
maladies chromosomiques
chromosomes humains de la paire 13

---
N1-VALIDE
Les malformations congénitales en Rhône-Alpes
http://www.ors-rhone-alpes.org/environnement/pdf/dossier8.pdf
Les malformations congénitales sont responsables dans les pays développés de 20 à 25% de la mortalité périnatale totale, représentant ainsi en France la première cause de mortalité périnatale. La fréquence des malformations congénitales parmi l'ensemble des grossesses n'est pas connue, de nombreuses conceptions donnant lieu à des avortements spontanés précoces. Les malformations congénitales chez les enfants mort-nés et les enfants vivants ne constituent donc qu'une partie de l'ensemble des malformations congénitales. C'est la raison pour laquelle on parle de prévalence de malformations à la naissance et cette prévalence représente aujourd'hui 3 à 4% des naissances vivantes.
2012
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N
ORS Rhône-Alpes
France
français
malformations
France
information scientifique et technique
malformations

---
N1-VALIDE
FeCLAD - Fédération des Centres Labellisés Anomalies du Développement
http://www.feclad.org/
Dans le cadre du plan maladies rares, 8 centres « anomalies du développement et syndromes malformatifs » ont été labellisés en France entre 2004 et 2007 pour répondre aux besoins des patients. Une fédération réunit les 8 centres de référence sous le nom de FeCLAD (Fédération des Centres Labellisés « Anomalies du Développement »).
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N
France
français
gestion des soins aux patients
malformations
maladies rares
association professionnels santé
centre national de référence

---
N3-AUTOINDEXEE
ANOMALIES CONGENITALES DE GLYCOSYLATION OU « CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION – CDG »
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_092_Anomalie_de_glycosylation_CGD.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Glycosylation
troubles congénitaux de la glycosylation
anomalie congénitale
malformations
glycosylation

---
N3-AUTOINDEXEE
Impact de la politique d'enrichissement des farines par l'acide folique sur la fréquence des malformations congénitales au Québec
https://www.inspq.qc.ca/sites/default/files/publications/600-impactpolienrfarinesacifolmalcongque.pdf
2012
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Québec
Canada
rapport
farine
Québec
politique
acide folique
ACIDE FOLIQUE
malformations

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire total
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99125
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
malformations
syndrome du cimeterre

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire partiel
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99124
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome du cimeterre
malformations

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale partielle du péricarde
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99130
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
malformations
péricarde

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalies congénitales de la veine cave supérieure (VCS)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95498
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
veine cave supérieure
malformations

---
N3-AUTOINDEXEE
CM-AVM
Malformation capillaire-malformation artérioveineuse;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137667
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
vaisseaux capillaires
malformations
protocole AVM

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome STAR
Syndactylie - télécanthus - malformations rénale et anogénitale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=140952
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
malformations
Télécanthus
syndactylie
Télécanthus

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome CK
Déficit intellectuel lié à l'X - microcéphalie - malformation corticale - habitus mince;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251383
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
microcéphalie
malformations

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Casamassima-Morton-Nance
Dysostose spondylo-costale - malformations anales et génito-urinaires;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=94095
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
malformations
dysostoses
syndrome
syndrome de Jarcho-Levin

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95499
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
malformations
veine cave inférieure

---
N3-AUTOINDEXEE
Malformation des sinus duraux du crâne
Fistule artério-veineuse durale du crâne;Malformations artério-veineuses durales du crâne;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97339
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
sinus veineux crâniens
malformations
fistule
malformations vasculaires du système nerveux central
crâne

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale complète du péricarde
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99129
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
malformations
péricarde

---
N1-VALIDE
Les handicaps physiques congénitaux non cérébraux
http://www.academie-medecine.fr/11-10-les-handicaps-physiques-congenitaux-non-cerebraux/
recommandations concernant les modalités nouvelles de leur prise en charge médicale Concernant l'échographie pour Diagnostic prénatal Concernant les Centres de référence Concernant les centres de Compétence
2011
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N
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Académie Nationale de Médecine
Paris
France
français
recommandation professionnelle
rapport
malformations
personnes handicapées

---
N1-VALIDE
Autopsies foetales et périnatales dans les cas d'anomalies foetales diagnostiquées avant la naissance en présence d'un caryotype normal
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui267TU1110F.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)35056-3/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Analyser les données au sujet des autopsies foetales et périnatales, le processus d'obtention du consentement et les autres options de collecte de données à la suite d'un diagnostic prénatal de malformations non chromosomiques, ainsi qu'aider les cliniciens à offrir des services de counseling postnatal à propos du diagnostic foetal et des risques de récurrence.
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation professionnelle
autopsie
mort foetale
mortalité périnatale
malformations

---
N3-AUTOINDEXEE
Malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire
Malformation ossiculaire sans anomalie du canal auditif externe;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=162526
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
osselets de l'audition
ouïe
malformations

---
N3-AUTOINDEXEE
Malformations utérines et vaginales
Chapitre 32 - Deuxième partie: traitements
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/CHG/25_GARBIN_Olivier/index.htm
Chirurgie des malformations; Malformations hyménéales; Diaphragmes; Maintien de la perméabilité; Plastie en Z; Plastie en V-Y; Les cloisons sagittales; Aplasies utéro-vaginales: traitement; Techniques; L'élongation de la cupule; Clivage; Maintien de la perméabilité; Greffon intestinal; Greffon sigmoïdien; Confection d'un manchon cutané: technique de Wiliams; Aplasie vaginale avec utérus fonctionnel; Hémi-vagins borgnes; Hémi-hystérectomie-résection de cornes rudimentaires; Traitement chirurgical des utérus cloisonnés; Préparation; Instrumentation; Résection de cloison; Quand s'arrêter?; Complications; Prévention ré accollement; Utérus cloisonnés totaux; Septoplastie: indications; Métroplastie d'agrandissement
2010
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2eme cycle / master
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
cours
Malformations de l'utérus
intervention chirurgicale
anomalie congénitale
vulve, sai
Gynécologie
gynécologique
malformations
aplasie
utérus, sai
procédures de chirurgie gynécologique
vagin, sai
gynécologie

---
N3-AUTOINDEXEE
Le dépistage des anomalies foetales est-il fiable chez les femmes HIV positives enceintes ? Une étude multicentrique.
Malformations, Sujet immunodéprimé, grossesse
http://archive-ouverte.unige.ch/unige:5314
Le dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse et des non fermetures du tube neural au second relève du suivi obstétrical actuel. Plusieurs études montrent qu'une infection maternelle à HIV modifie les paramètres biochimiques des tests de dépistage effectués au deuxième trimestre. L'objectif est d'évaluer la fiabilité des tests de dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre et des non fermeture du tube neural au second.
2010
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Archive ouverte UNIGE
Suisse
français
grossesse
sujet immunodéprimé
malformations
thèse ou mémoire
Dépistage de masse
foetus

---
N3-AUTOINDEXEE
Malformation de Chiari
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/BrainandNervousSystemDisorders/Pages/Chiari-Malformation.aspx
2009
AboutKidsHealth
Canada
information patient et grand public
malformations
enfant

---
N1-SUPERVISEE
Chapitre 4: Anomalies morphologiques embryo-fœtales
Échographie en obstétrique - Échographie du premier trimestre (Partie 2)
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/ECH/obstet02/c02/index.htm
Anomalies du pôle céphalique, anomalies thoraciques, anomalies digestives, anomalies des membres, anomalies du rachis, anomalies de la structure placentaire.
2009
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 - 2012 Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
grossesse
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
anomalies morphologiques congénitales des membres
anomalies morphologiques congénitales des membres
anomalies morphologiques congénitales des membres
malformations de l'appareil digestif
malformations de l'appareil digestif
malformations de l'appareil digestif
malformations
malformations
malformations
obstétrique
foetus
échographie prénatale
malformations de l'appareil digestif
malformations
anomalies morphologiques congénitales des membres
malformations crâniofaciales

---
N1-SUPERVISEE
Chapitre 5: Clarté nucale normale et pathologique
Échographie en obstétrique - Échographie du premier trimestre (Partie 3)
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/ECH/obstet03/c01/index.htm
Réalisation de la mesure, critères de mesure, score de Herman, clarté nucale normale, clarté nucale anormale
2009
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 - 2012 Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
mesure de la clarté nucale
mesure de la clarté nucale
mesure de la clarté nucale
malformations
grossesse
Diagnoctic en obstétrique
obstétrique
mesure de la clarté nucale
échographie
malformations

---
N3-AUTOINDEXEE
ANOMALIES CONGENITALES DU DEVELOPPEMENT OCULAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_044_Anomalies_congnitales_du_dvpt_oculaire.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
anomalie congénitale
malformations
oeil, sai

---
N3-AUTOINDEXEE
Les malformations utérines : diagnostic, pronostic et prise en charge en 2008
https://www.revmed.ch/RMS/2008/RMS-176/Les-malformations-uterines-diagnostic-pronostic-et-prise-en-charge-en-2008
2008
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
article de périodique
malformations
gestion des soins aux patients
pronostic

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N1-VALIDE
Tératogénicité associée aux diabètes gestationnel et préexistant
https://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)32652-4/pdf
Indication du niveau de preuve, La présente directive clinique analyse les données actuellement disponibles sur le risque d'anomalies congénitales dans le cas des grossesses compliquées par un diabète gestationnel ou préexistant, en fonction des critères d'évaluation des résultats établis par le Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs . La présente directive clinique ne traite pas des complications maternelles ou foetales et néonatales autres qui sont associées aux diabètes gestationnel et préexistant 10 pages.
2007
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
malformations
complications du diabète
diabète gestationnel
grossesse chez les diabétiques
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-SUPERVISEE
Anophtalmie - anomalies cardiaques et pulmonaires - déficit intellectuel
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91129
Ce syndrome se caractérise par une anophtalmie associée à une dysplasie capillaire alvéolaire, des troubles cardiaques congénitaux ou une hernie du diaphragme et un déficit intellectuel ...
2007
false
N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
malformations
personnes handicapées
maladies rares
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Chapitre 5 - Pathologie du développement - malformations congénitales
http://campus.cerimes.fr/anatomie-pathologique/enseignement/anapath_5/site/html/
étude analytique des malformations, aspects anatomo-cliniques
2005
true
N
true
1er cycle / licence
UMVF - Campus d'Anatomie pathologique
France
français
malformations
anatomopathologie
malformations
malformations
malformations
malformations
cours

---
N1-VALIDE
Arhinie
synonyme(s) : nez agénésie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1134
L'arhinie est une absence congénitale de nez. C'est une entité clinique très rare : environ 20 cas ont été décrits dans la littérature au total, et la prévalence à la naissance est probablement inférieure à 1 sur 100 000
2005
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true
false
Orphanet
France
français
arhinie
information scientifique et technique
malformations
nez

---
N1-SUPERVISEE
Duplication caudale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1756
La duplication caudale désigne des duplications plus ou moins étendues de structures dérivées du cloaque et de la chorde dorsale embryonnaires. Le terme recouvre un ensemble de malformations et il est souvent considéré comme une forme de séparation incomplète de jumeaux monozygotes, ou comme faisant partie de la catégorie des jumeaux siamois. Certains des cas décrits dans la littérature avaient d'ailleurs un jumeau monozygote non atteint.
2004
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Orphanet
France
nourrisson
foetus
information scientifique et technique
malformations
Duplication caudale

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2578
L'agénésie du vagin et de l'utérus, également appelée aplasie mullérienne, syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser ou simplement syndrome de Rokitansky, a une incidence entre 1/4 000 à 1/5 000 nouveau-nés de sexe féminin ; ce syndrome est le motif de 1/20 000 consultations dans les services de gynécologie hospitaliers. Celui-ci apparaît de manière sporadique, bien que des cas familiaux aient été décrits. Les patientes se plaignent principalement d'une aménorrhée primaire et de rapports sexuels non satisfaisants voire impossibles. Elles ont un phénotype féminin avec des caractères sexuels secondaires normaux, en particulier la croissance mammaire et la poussée de poils pubiens.
2003
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Orphanet
France
aplasie mullérienne
information scientifique et technique
malformations
canaux de müller
troubles du développement sexuel de sujets 46, XX

---
N1-VALIDE
Questions éthiques soulevées par le développement de l'ICSI
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2021-02/avis075.pdf
aspects médicaux (technique, données françaises sur la FIV et l'ICSI, retentissement sur l'enfant, deuxième grand groupe de risques est celui de la nature du matériel biologique injecté, anomalies chromosomiques, transmission de ces anomalies chromosomiques, malformations congénitales, conseil génétique), question du matériel spermatique, diagnostic préimplantatoire, aspects éthiques, conclusion ; 11 pages
2002
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
France
fécondation in vitro
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
grossesse
parturition
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
infertilité masculine
fécondation in vitro
enfant
facteurs de risque
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies liées aux chromosomes sexuels
malformations
malformations
diagnostic préimplantatoire
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
techniques de reproduction assistée
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
études de suivi
protection de l'enfance
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
Questions bioéthiques
événements indésirables associés aux soins
rapport

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N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Malformations faciales
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1066316797493&LANGUE=0
embryogenèse, étiologie des malformations faciales, diagnostic ante-natal, fentes labiales et palatines : les fentes unilatérales, les fentes bilatérales, divisions palatines isolées, buts du traitement, stratégies thérapeutiques, étapes du traitement, traitement des séquelles), autres malformations nasales et buccales, malformations oculo-palpébrales, malformations de l'oreille
1998
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N
2eme cycle / master
Université de Rouen, UFR Santé
Rouen
France
français
chirurgie générale
enfant
malformations
face
malformations de la bouche
cours

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