Libellé préféré : Syndrome BRESEK;
Définition CISMeF : Le retard mental lié à l'X de type Reish est caractérisé par des anomalies du cerveau,
un déficit intellectuel sévère, une dysplasie ectodermique, des déformations squelettiques
(anomalies des vertèbres, scoliose, polydactylie), des anomalies des yeux et des oreilles
(malformations, nerfs optiques peu développés, oreilles basses et larges et perte
d'audition) et dysplasie/hypoplasie rénale (donnant l'acronyme BRESEK en anglais).;
Synonyme CISMeF : retard mental lié à l'X de type Reish; anomalie du cerveau, retard mental, dysplasie ectodermique, malformations squelettiques,
maladie de Hirschprung, anomalies des oreilles et des yeux, fente palatine/cryptorchidisme,
dysplasie rénale;
Acronyme CISMeF : BRESEK; BRESHEK;
Identifiant d'origine : C564519;
CUI UMLS : C3502469;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le retard mental lié à l'X de type Reish est caractérisé par des anomalies du cerveau,
un déficit intellectuel sévère, une dysplasie ectodermique, des déformations squelettiques
(anomalies des vertèbres, scoliose, polydactylie), des anomalies des yeux et des oreilles
(malformations, nerfs optiques peu développés, oreilles basses et larges et perte
d'audition) et dysplasie/hypoplasie rénale (donnant l'acronyme BRESEK en anglais).
N1-SUPERVISEE
BRESEK syndrome - BRESHECK syndrome - Retard mental lié à l'X, type Reish
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85284
Le retard mental lié à l'X de type Reish est caractérisé par des anomalies du cerveau,
un déficit intellectuel sévère, une dysplasie ectodermique, des déformations squelettiques
(anomalies des vertèbres, scoliose, polydactylie), des anomalies des yeux et des oreilles
(malformations, nerfs optiques peu développés, oreilles basses et larges et perte
d'audition) et dysplasie/hypoplasie rénale (donnant l'acronyme BRESEK en anglais).
2008
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome BRESEK
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