Libellé préféré : dépistage néonatal;

Définition du MeSH : Identification de paramètres choisis chez les enfants nouveau-nés par divers tests, examens, ou d'autres procédures. Le criblage peut être effectué par des mesures cliniques ou de laboratoire. Un test de criblage est conçu pour trier les nouveaux-nés en bonne santé (enfant, nouveau-né) de ceux malades, mais le test de criblage n'est pas prévu comme dispositif diagnostique, mais plutôt comme dispositif épidémiologique. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Dépistage chez les nouveaux-nés; Dépistage chez le nourrisson; Dépistage chez le nouveau-né; dépistage chez les nouveau-nés;

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Identification de paramètres choisis chez les enfants nouveau-nés par divers tests, examens, ou d'autres procédures. Le criblage peut être effectué par des mesures cliniques ou de laboratoire. Un test de criblage est conçu pour trier les nouveaux-nés en bonne santé (enfant, nouveau-né) de ceux malades, mais le test de criblage n'est pas prévu comme dispositif diagnostique, mais plutôt comme dispositif épidémiologique. [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal suisse
Bon à savoir pour parents et spécialistes
https://www.neoscreening.ch/fr/
Le dépistage néonatal de diverses maladies héréditaires du métabolisme se pratique en Suisse depuis 50 ans déjà. À défaut de traitement, ces maladies débouchent dans la plupart des cas sur de graves lésions organiques ainsi que des troubles du développement. Par conséquent, plus les pathologies ou malformations sont dépistées précocement, plus un traitement adapté peut être débuté à temps. Déroulement du dépistage Dans le cadre du dépistage néonatal, il s’agit de pratiquer un petit prélèvement de sang à partir du talon de chaque nouveau-né de Suisse dès son quatrième jour de vie, et de laisser sécher l’échantillon sur une carte buvard. L’échantillon est ensuite analysé dans le seul laboratoire de dépistage néonatal de Suisse, à l’hôpital pédiatrique de Zurich, et soumis à des tests de dix maladies traitables selon des critères définis par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS).
France
site institutionnel
suisses
dépistage néonatal
Savoir
spécialisation
Spécialistes
Suisse
parent
dépistage néonatal
parents

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/evaluation-de-la-pertinence-du-depistage-neonatal-du-deficit-immunitaire-combine-severe-scid.html
Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est une catégorie de déficit immunitaire primaire qui comprend un ensemble de maladies héréditaires très sévères causé par un large spectre de mutations dans différents gènes qui participent au développement et au fonctionnement des cellules du système immunitaire adaptatif. Tous les enfants atteints du déficit immunitaire combiné sévère qui n’ont pas été pris en charge meurent le plus souvent avant l’âge de un à deux ans à la suite d'une infection. Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a mandaté l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux afin qu’il évalue la pertinence du dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère dans le contexte québécois actuel.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
déficit immunitaire combiné sévère
études d'évaluation comme sujet
Déficits immunitaires
dépistage néonatal
dépistage néonatal
immunodéficience combinée grave

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal au Déficit Immunitaire Combiné Sévère par la technique de quantification des TRECs en population générale en France
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3312418/fr/evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-au-deficit-immunitaire-combine-severe-par-la-technique-de-quantification-des-trecs-en-population-generale-en-France
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation de santé publique
Techniques
France
traction
français
études d'évaluation comme sujet
Populations générales
France
Techniques
Techniques
sévère
France
France
Techniques
France
dépistage néonatal
population
déficits immunitaires
dépistage néonatal
médecins généralistes

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N3-AUTOINDEXEE
Analyse médico-économique du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale en Fédération Wallonie-Bruxelles
https://orbi.uliege.be/handle/2268/296328
L’objet de cette thèse doctorale en sciences de la santé publique est d’étudier la mise en place du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA), d’évaluer les implications économiques de la SMA et d’estimer l’impact médico-économique de ce dépistage néonatal en Belgique. Les développements cliniques actuels dans le domaine de la SMA convergent pour démontrer l'importance d'un traitement précoce, avec une efficacité encore accrue lorsque le traitement est pré-symptomatique. L'identification des patients pré-symptomatiques nécessite un dépistage néonatal à grande échelle, que nous avons mis en place dans le cadre d’un projet pilote sur la Fédération Wallonie-Bruxelles à partir de mars 2018. Les études de coûts et qualité de vie ont révélées un impact considérable de la SMA sur le quotidien des patients et de leur famille, mais aussi sur la société qui supporte les coûts des soins de santé. L’analyse médico-économique a comparé le dépistage néonatal de la SMA suivi d'un traitement modificateur de la maladie avec d’autre part le comparateur : les soins habituels pour les patients ayant reçu un diagnostic post-symptomatique. Le dépistage néonatal est associé à un gain de qualité de vie (QALY) conséquent, pour un coût par QALY gagné favorable, conduisant à la dominance de la stratégie. En conclusion, cette thèse de doctorat a permis d’expliquer le développement et le suivi du dépistage néonatal de la SMA en Fédération Wallonie-Bruxelles, de relever les implications considérables de la SMA en termes de coût et de qualité de vie, et de suggérer l’intérêt économique du dépistage néonatal par rapport au traitement tardif. Compte tenu de l’évolution motrice des patients traités avant l'apparition des symptômes ainsi que l’amélioration spectaculaire de leur qualité de vie liée à la santé, le dépistage néonatal offre la possibilité d’améliorer la qualité de vie et l’espérance de vie des patients atteint de SMA pour un coût supplémentaire raisonnable par rapport à l’absence de dépistage lorsque des traitements sont disponibles.
2022
ORBI - Open Repository and Bibliography - Université de Liège
Belgique
thèse ou mémoire
amyotrophie spinale
dépistage néonatal
Economie
dépistage néonatal
Amyotrophie
amyotrophie spinale
économies
Economie
Économie

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N3-AUTOINDEXEE
Fiches d’information à destination des familles et des professionnels de santé dans le cadre de l’ajout du déficit en MCAD au programme national de dépistage néonatal
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3223977/fr/fiches-d-information-a-destination-des-familles-et-des-professionnels-de-sante-dans-le-cadre-de-l-ajout-du-deficit-en-mcad-au-programme-national-de-depistage-neonatal
Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves, d’origine génétique pour la plupart, et à mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
rapport
infirmières administratives
programmes
information en santé des consommateurs
santé de la famille
dépistage néonatal
émigration et immigration
famille
dépistage néonatal

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N3-AUTOINDEXEE
Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/evaluation-de-la-pertinence-du-depistage-neonatal-de-lamyotrophie-spinale.html
L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie neurodégénérative génétique. Au Québec, environ sept à huit enfants naissent avec l’AS chaque année. Le MSSS a confié à l’INESSS le mandat d’évaluer la pertinence d’implanter le dépistage néonatal de l’amyotrophie musculaire à tous les nouveau-nés au Québec.
2021
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
recommandation professionnelle
revue de la littérature
Amyotrophie
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
dépistage néonatal
dépistage néonatal
études d'évaluation comme sujet

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal : s'informer pour décider
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3285576/fr/depistage-neonatal-s-informer-pour-decider
Vous allez avoir un bébé ou votre bébé vient de naître. Le dépistage dès la naissance, c’est important En France, un dépistage néonatal (à 3 jours) est réalisé gratuitement chez tous les nouveau-nés pour détecter certaines maladies graves. Le dépistage dès la naissance, qu’est-ce que c’est ? Chez le bébé, certaines maladies ne sont pas visibles dans les jours qui suivent la naissance. Mais on peut les détecter par une analyse de sang. Pourquoi un dépistage pour tous les bébés ? Ce dépistage est proposé à tous les bébés même s’ils vont bien. Il permet de détecter le plus tôt possible certaines maladies rares et de commencer un traitement avant même que des signes de la maladie n’apparaissent. Le but est d’éviter que le bébé ait des séquelles définitives et de lui permettre de se développer et de grandir le mieux possible.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
information patient et grand public
dépistage néonatal
dépistage néonatal

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N2-AUTOINDEXEE
Programme national de dépistage néonatal - Centre national de coordination
https://depistage-neonatal.fr/
Le Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal est une structure nationale oeuvrant pour la mise en place du dépistage néonatal sur l’ensemble du territoire. Le Centre National s’inscrit dans une démarche de qualité visant à organiser la dépistage néonatal dans les meilleures conditions possibles. Il s’assure aussi de l’homogénéité sur les territoires afin que chaque citoyen français puisse bénéficier d’un dépistage de qualité. Depuis le 1er juillet 2018, le Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal est hébergé au sein du CHU de Tours.
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France
dépistage néonatal
site institutionnel
dépistage néonatal
coordination
central
Centre
programmes

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N2-AUTOINDEXEE
Pertinence du dépistage néonatal des cardiopathies congénitales graves par saturométrie (oxymétrie de pouls)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-du-depistage-neonatal-des-cardiopathies-congenitales-graves-par-saturometrie-oxymetrie-de-pouls.html
Les cardiopathies congénitales graves sont des malformations cardiaques qui résultent de problèmes de formation d’une ou plusieurs parties du cœur au cours des premiers stades du développement embryonnaire. Un test de saturométrie pourrait favoriser la détection précoce de certaines cardiopathies chez le nouveau-né.
2021
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
Oxymétrie de pouls
dépistage néonatal
oxymétrie
analyseur d'oxygène
maladie cardiaque
dépistage néonatal
cardiopathies congénitales
Cardiopathie congénitale
pouls

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N2-AUTOINDEXEE
Le dépistage universel de la surdité permanente bilatérale néonatale en France : évaluation de son déploiementaprès deux années de fonctionnement
http://beh.santepubliquefrance.fr/beh/2021/10/2021_10_2.html
Le programme national de dépistage de la surdité permanente bilatérale néonatale (SPBN) mis en place fin 2014 vise à repérer précocement les enfants déficients auditifs pour limiter les conséquences délétères de ce déficit. Notre objectif était d’évaluer le déploiement du programme à l’échelle nationale, deux années après son lancement. Le programme comporte une phase de dépistage universel en maternité. Dans certaines régions, un test différé (Test3) est également réalisé après la sortie de la maternité. Les enfants suspects entrent ensuite dans une phase diagnostique. Les données agrégées régionales concernant les naissances 2015 et 2016 ont été utilisées pour calculer plusieurs indicateurs nationaux d’évaluation : taux d’exhaustivité, de refus, valeur prédictive positive (VPP), taux d’enfants suspects de SPBN, prévalence et répartition par sévérité. Le taux d’exhaustivité a augmenté de manière significative entre 2015 et 2016 (83,3 vs 93,8% ; p 0,001), tandis que l’acceptation du dépistage était très bonne dès 2015 (refus : 0,1%). En 2016, le taux de suspects de SPBN diminuait de façon importante après le Test3 (1,4 vs 0,9%), tandis que la VPP augmentait (4,7 vs 7,6%). En 2015, la prévalence de la SPBN moyenne à profonde a été estimée à 0,9‰ (IC95% [0,8-1,0]) ; 57% des nouveau-nés avec un déficit 40 décibels ont une surdité moyenne, 17% sévère et 26% profonde. L’objectif national de 90% d’exhaustivité après deux ans de fonctionnement du programme a été dépassé. Le Test3 apparaît utile pour désengorger les structures de diagnostic. L’amélioration de la remontée des données diagnostiques permettront de confirmer la prévalence et la distribution par sévérité de la surdité néonatale en France.
2021
SPF - Santé publique France
France
article de périodique
surdité bilatérale
surdite
surdité
surdité
études d'évaluation comme sujet
surdité
Surdité
droit et gauche
dépistage néonatal
dépistage néonatal
surdité bilatérale partielle

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage et isolement des nouveau-nés de mère infectée par le SARS-CoV-2
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002889/
Compte tenu des questions soulevées dans le réseau, les pédiatres-infectiologues et microbiologistes-infectiologues, avec une expertise en prévention et contrôle des infections en pédiatrie des quatre centres hospitaliers universitaires du Québec ont rédigé ces recommandations quant au dépistage de la COVID-19 chez le nouveau-né et ont précisé les mesures de prévention et contrôle des infections à implanter.
2021
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
infections à coronavirus
pneumopathie virale
COVID-19
recommandation de santé publique
infections
virus du SRAS
Coronavirus du syndrome respiratoire du Moyen-Orient
maladie infectieuse
isolement
Dépistage
dépistage néonatal
nouveau-né
Nouveau-né
Infection
mère
Dépistage de masse
nouveau-né
COVID-19

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N1-SUPERVISEE
Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. Volet 2
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2866458/fr/evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-volet-2
Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves dont l’enjeu est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national. Cinq maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang recueillie sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Suite à la recommandation de la HAS de 2011, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines moyennes (MCAD) va être intégré au programme en 2020.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation de la technologie biomédicale
nouveau-né
recommandation de santé publique
spectrométrie de masse en tandem
dépistage néonatal
erreurs innées du métabolisme

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N1-SUPERVISEE
Les difficultés d’acheminement des Guthrie impose plus de vigilance clinique dans la prise en charge des nouveau-nés
COVID-19
https://www.cnsf.asso.fr/les-difficultes-dacheminement-des-guthrie-impose-plus-de-vigilance-clinique-dans-la-prise-en-charge-des-nouveau-nes/
Du fait des difficultés d’acheminement des buvards du dépistage néonatal dans le contexte de l’épidémie COVID-19, la Fédération des Centres Régionaux de dépistage néonatal (CRDN) appelle à une vigilance accrue aux signes cliniques devant faire suspecter une des maladies dépistée par le Guthrie.
2020
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CNSF
France
phénylalanine
zone médicalement sous-équipée
dépistage néonatal
signes et symptômes
recommandation professionnelle
COVID-19
gestion des soins aux patients
nouveau-né
nouveau-né
COVID-19

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal sanguin de neuf erreurs innées du métabolisme
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/evaluation-de-la-pertinence-du-depistage-neonatal-sanguin-de-neuf-erreurs-innees-du-metabolisme.html
Le principal objectif du dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme est de repérer des nouveau-nés qui en sont atteints avant l’apparition des symptômes et de les prendre en charge rapidement pour améliorer leur pronostic. Le MSSSS a mandaté l’INESSS pour évaluer la pertinence d’ajouter le dépistage sanguin de ces neuf erreurs innées du métabolisme (EIM) au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin : l’homocystinurie (HCY); le déficit en β-cétothiolase (βKT); la galactosémie (GALT); l’acidémie isovalérique (IVA); le déficit en biotinidase (BIOT); le défaut de captation de la carnitine cellulaire (CUD); la leucinose (MSUD); l’acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique (HMG); le déficit en holocarboxylase synthétase (HCS).
2020
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
dépistage néonatal
maladie métabolique
erreurs innées du métabolisme
Métabolisme
dépistage néonatal
Maladies métaboliques
études d'évaluation comme sujet
maladies métaboliques

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage de la galactosémie chez les nouveau-nés
https://www.cochrane.org/fr/CD012272/CF_depistage-de-la-galactosemie-chez-les-nouveau-nes
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes disponibles sur le dépistage de la galactosémie chez les nouveau-nés afin de prévenir ou de réduire les décès et les maladies, d'améliorer les résultats cliniques chez les bébés atteints et d'améliorer la qualité de vie des enfants plus âgés affectés. Contexte La galactosémie est une maladie héréditaire qui affecte la capacité de l'organisme à décomposer le galactose, le sucre du lait. Les nouveau-nés atteints de galactosémie peuvent présenter divers symptômes au cours des premières semaines de vie, notamment une mauvaise alimentation, une cataracte, la jaunisse, une hypertrophie du foie avec insuffisance hépatique ou une infection grave. Sans traitement, les bébés atteints de galactosémie sont souvent très malades et à haut risque de mourir d'une insuffisance hépatique. Malheureusement, malgré le traitement, les complications à long terme chez les personnes atteintes de galactosémie comprennent des difficultés d'apprentissage et des problèmes de fertilité (chez les femmes).
2020
Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
Galactosémie
galactosémies
nouveau-né
dépistage néonatal
galactosémie
Dépistage
Nouveau-né
Dépistage de masse
nouveau-né

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage sanguin et urinaire chez les nouveau-nés
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000282/
Ce dépliant vise à informer les futurs parents du dépistage sanguin et urinaire offert pour les nouveau-nés. Ce dépliant présente les tests de dépistage et explique les différentes étapes.
2020
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
brochure pédagogique pour les patients
appareil urinaire, sai
Nouveau-né
Dépistage
dépistage néonatal
nouveau-né
nouveau-né
Dépistage de masse

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal de la fibrose kystique - Statut de porteur de la fibrose kystique
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002693/
Informer les parents de la signification du résultat de statut de porteur de la fibrose kystique.
2020
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
brochure pédagogique pour les patients
dépistage néonatal
Fibrose
mucoviscidose
Fibrose
dépistage néonatal
fibrose kystique

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal de la fibrose kystique - Information sur le test à la sueur
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002692/
Informer les parents de la procédure du test à la sueur qui est proposé lorsque le test de dépistage de la fibrose kystique est anormal.
2020
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
brochure pédagogique pour les patients
dépistage néonatal
sueur
Fibrose
Fibrose
test de la sueur pour fibrose kystique
dépistage néonatal
mucoviscidose

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N1-SUPERVISEE
Recommandations actuelles concernant le dépistage auditif des nouveau-nés en Suisse
https://www.paediatrieschweiz.ch/fr/recommandations-actuelles-concernant-le-depistage-auditif-des-nouveau-nes-en-suisse/
De manière générale, les examens de dépistage servent à détecter très tôt des maladies fréquentes ou graves afin de pouvoir les traiter précocement et de minimiser les dommages consécutifs et les coûts engendrés.
2019
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Pédiatrie suisse
Suisse
perte d'audition
surdité
prématuré
facteurs de risque
article de périodique
recommandation pour la pratique clinique
Suisse
dépistage néonatal
nouveau-né
Dépistage de masse

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N1-SUPERVISEE
Programme de dépistage de la surdité permanente néonatale. Bilan de mise en oeuvre en Bretagne, 2015-2016
https://www.santepubliquefrance.fr/regions/bretagne/documents/rapport-synthese/2019/programme-de-depistage-de-la-surdite-permanente-neonatale.-bilan-de-mise-en-oeuvre-en-bretagne-2015-2016
Le programme national de dépistage de la surdité permanente bilatérale néonatale (SPBN) amorcé en décembre 2014 a pour objectif la mise en place précoce des meilleures conditions pour favoriser le développement du langage et la communication de l'enfant sourd au sein de sa famille. La première étape du dépistage consiste à vérifier l'audition au cours du séjour en maternité par des méthodes objectives, non invasives. Si le dépistage en maternité ne permet pas de valider que l'enfant entend normalement sur chacune de ses oreilles, le dépistage doit être complété par un examen réalisé par un médecin oto-rhino laryngologiste (ORL). Ensuite, l'enfant entre, le cas échéant, dans la phase de diagnostic. Les analyses portaient sur des données agrégées par établissement et par mois de naissance fournies par l'Association régionale de dépistage et de prévention des handicaps de l'enfant, opérateur retenu par l'Agence régionale de santé de Bretagne.
2019
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SPF - Santé publique France
France
France
nouveau-né
diagnostic précoce
information scientifique et technique
surdité
dépistage néonatal

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N1-SUPERVISEE
Dépistage universel de la surdité permanente bilatérale néonatale Évaluation de son déploiement après deux années de fonctionnement en France
https://www.santepubliquefrance.fr/maladies-et-traumatismes/maladies-de-la-mere-et-de-l-enfant/surdite-permanente-neonatale/documents/rapport-synthese/depistage-universel-de-la-surdite-permanente-bilaterale-neonatale-evaluation-de-son-deploiement-apres-deux-annees-de-fonctionnement-en-france
Le programme national de dépistage de la surdité permanente néonatale mis en place en décembre 2014 vise à repérer précocement les enfants atteints pour permettre une prise en charge adaptée. Notre objectif était d'évaluer la mise en oeuvre de ce programme à l'échelle nationale. Le programme de dépistage se déroule en deux phases. Une première phase qui consiste en une vérification de l'audition réalisée en maternité chez tous les nouveau-nés à l'aide d'un test (T1) et d'un retest (T2). Selon les régions, un test différé (T3) peut être réalisé après la sortie de la maternité chez les enfants chez lesquels il n'a pas été possible de conclure à une audition normale. La deuxième phase du programme est, le cas échéant, la phase de diagnostic de la surdité qui se déroule en établissement de santé, en cabinet privé ou dans des établissements spécialisés.
2019
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SPF - Santé publique France
France
nouveau-né
dépistage néonatal
information scientifique et technique
France
dépistage néonatal
surdité
surdité bilatérale

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N1-SUPERVISEE
Screening néonatal des cardiopathies congénitales critiques par saturométrie : le POx screening
https://paediatrica.swiss-paediatrics.org/fr/depistage-des-cardiopathies-critiques-par-pulsoxymetrie/
Le screening néonatal par saturométrie ou POx Screening a été introduit en Suisse à l’échelle nationale il y a 14 ans et fait désormais partie de notre routine quotidienne. Qu’avons-nous appris dans l’intervalle à l’échelle internationale? Notre méthode est-elle toujours correcte? Nous aimerions répondre à ces questions à la lumière de la littérature actuelle et rappeler dans le même temps comment utiliser correctement le POx screening.
2019
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Paediatrica - Société Suisse de Pédiatrie
Suisse
dépistage néonatal
cardiopathies congénitales
oxymétrie
article de périodique

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N1-VALIDE
Dépistage néonatal sanguin : analyse de décision multicritère pour sélectionner les maladies prioritaires
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/d%C3%A9pistage-n%C3%A9onatal-sanguin-analyse-de-d%C3%A9cision-multicrit%C3%A8re-pour-s%C3%A9lectionner-les
Dans notre pays, les nouveau-nés sont soumis, quelques jours après la naissance, au dépistage systématique d’une série d’affections congénitales rares. Ce sont les Communautés qui déterminent la liste de ces maladies; elle en comporte 13 en Fédération Wallonie-Bruxelles et 11 en Communauté flamande. Neuf affections sont communes aux deux listes. Le Centre Fédéral d’Expertise des Soins de Santé (KCE) a réalisé une étude pilote pour évaluer l’utilité et la faisabilité d’une méthode d’analyse décisionnelle multicritère (MCDA) dans cette prise de décision.
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
dépistage néonatal
nouveau-né
erreurs innées du métabolisme
Prélèvement d'échantillon sanguin
information scientifique et technique
techniques d'aide à la décision

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N1-SUPERVISEE
Dépistages au cours de la grossesse et à la naissance : données épidémiologiques récentes
BEH n 15-16/2015
http://beh.santepubliquefrance.fr/beh/2015/15-16/index.html
Dépistage pré- et néonatal en France : faisons-nous bien ? Comment mieux faire encore ?, Hypothyroïdie congénitale en France : analyse des données recueillies lors du dépistage néonatal de 2002 à 2012, Dépistage des maladies infectieuses en cours de grossesse : résultats de l’enquête Elfe en maternités, France métropolitaine, 2011, Évaluation du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France, 2009-2012, Plus de 40 ans de dépistage néonatal en France : des données épidémiologiques majeures pour plusieurs maladies rares, Hypothyroïdie congénitale : évolution à long terme chez le jeune adulte, Toxoplasmose chez les femmes enceintes en France : évolution de la séroprévalence et des facteurs associés entre 1995 et 2010, à partir des Enquêtes nationales périnatales.
2015
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InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
français
article de périodique
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
grossesse

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N1-VALIDE
Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine immunoréactive (TIR) et de la protéine associée à la pancréatite (PAP) dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France - Note de cadrage
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1739994/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-trypsine-immunoreactive-tir-et-de-la-proteine-associee-a-la-pancreatite-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2036925/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-tir-et-de-la-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
La méthode utilisée repose sur une comparaison des performances diagnostiques et de l’efficience de différentes stratégies de dépistage, incluant ou non un test génétique. Une analyse des enjeux éthiques a été réalisée afin de mettre en perspective les résultats observés.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
mucoviscidose
trypsine
trypsine
Protéines associées à la pancréatite
dépistage néonatal
évaluation économique
dépistage néonatal
nouveau-né
algorithme
dépistage néonatal
mucoviscidose
protéine CFTR
CFTR gène mutation
Dépistage génétique
utilisations de produits chimiques à des fins diagnostiques

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N1-VALIDE
Arrêté du 3 novembre 2014 relatif au cahier des charges national du programme de dépistage de la surdité permanente néonatale - Version consolidée au 10 juillet 2015
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000029754753
2015
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Legifrance
France
dépistage néonatal
surdité
texte juridique
programmes gouvernementaux
nourrisson
dépistage néonatal

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N1-SUPERVISEE
Dépistage néonatal des Déficits Immunitaires Combinés Sévères (Etude nationale DEPISTREC)
https://www.ceredih.fr/uploads/Depistage%20neonatal%20SCID_DEPISTRECS__2014.pdf
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique caractérisée par un déficit profond de l’immunité adaptative marqué par l’absence de lymphocytes T. Les enfants atteints sont asymptomatiques à la naissance mais décèdent d’infections dans la première année de vie s’ils ne sont pas diagnostiqués et pris en charge, et sont très vulnérables aux infections secondaires liées à l’injection de vaccins vivants. La greffe de cellules souches hématopoïétiques ou la thérapie génique permet de remplacer le système immunitaire défaillant et de guérir ces enfants. Des données publiées dans la littérature montrent que la survie des enfants porteurs de DICS et diagnostiqués avant l’âge de trois mois est nettement supérieure à la survie des enfants diagnostiqués plus tardivement. Le diagnostic précoce du DICS permettrait une prise en charge rapide des nouveau-nés porteurs de la maladie, avant la survenue de complications infectieuses sévères, et permettrait d’améliorer la survie et la qualité de vie et de diminuer les effets secondaires et le coût des traitements. La question posée au vu de ces données est la faisabilité d’un dépistage néonatal généralisé des DICS. Une analyse biologique, appelée quantification des T-cell receptor excision circles (TRECS) est possible à partir des cartons de « Guthrie » déjà prélevés chez tous les nouveau-nés pour les autres dépistages. Cette méthode est très sensible et très spécifique. L’étude prospective que nous proposons (protocole DEPISTREC) a pour but d’étudier la faisabilité du dépistage néonatal généralisé du DICS en France, son utilité clinique et médico-économique et le ratio coût-efficacité. Elle cherchera à montrer que le dépistage néonatal généralisé du DICS est faisable et acceptable par la population.
10.1016/j.sagf.2014.08.003
2015
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CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
français
article de périodique
déficit immunitaire combiné sévère
immunodéficience combinée grave
dépistage néonatal
dépistage néonatal

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N1-VALIDE
Le dépistage prénatal : l'exemple de la trisomie 21
http://www.amub-ulb.be/revue-medicale-bruxelles/article/le-depistage-prenatal-l-exemple-de-la-trisomie-21-1099
http://www.amub-ulb.be/revue-medicale-bruxelles/download/1099
Le dépistage de la trisomie 21 a initialement été proposé aux femmes à haut risque , âgées de plus de 35 ans. Cependant, la majorité des nouveau-nés atteints du syndrome de Down naissent de mères plus jeunes. Dans un premier temps, des altérations de certains marqueurs biochimiques dans les grossesses porteuses d’un foetus atteint, ont été mises en évidence (triple test).
2015
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Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
article de périodique
syndrome de Down
dépistage néonatal
grossesse

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N1-VALIDE
PSVO - Prévention & Santé en Val d'Oise
http://www.psvo95.fr/
la structure chargée du dépistage des cancers dans le Val d'Oise est une association régie par la loi du 1er juillet 1901t
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N
Cergy
France
Val-d'Oise
français
tumeurs du sein
tumeurs du sein
tumeurs colorectales
tumeurs colorectales
dépistage néonatal
association

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N1-VALIDE
Sortie de maternité après accouchement : conditions et organisation du retour à domicile des mères et de leurs nouveau-nés
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1729194/fr/sortie-de-maternite-preparez-votre-retour-a-la-maisondocument-d-information-destine-aux-femmes-enceintes
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1728879/fr/argumentaire-scientifique-sortie-de-maternite-apres-accouchement
Indication du niveau de preuve, Cette recommandation de bonne pratique a pour but de préciser les conditions et modalités optimales d'accompagnement des mères et des nouveau-nés à la sortie de maternité dans le contexte du bas risque. Ce travail vient entre autre actualiser la recommandation de bonne pratique publiée en 2004 par l'ANAES sur « la sortie précoce après accouchement – conditions pour proposer un retour précoce à domicile ».
2014
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
030. Accouchement, délivrance et suites de couches normales
339. Prise en charge d'une patiente atteinte de pré-éclampsie
031. Accouchement, délivrance et suites de couches normales
344. Prise en charge d'une patiente atteinte de pré-éclampsie
français
sortie du patient
période du postpartum
prise en charge postnatale
recommandation pour la pratique clinique
maternités (hôpital)
nouveau-né
durée du séjour
information en santé des consommateurs
éducation du patient comme sujet
parturition
continuité des soins
besoins et demandes de services de santé
réadmission du patient
dépistage néonatal
retour à domicile du patient

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N1-VALIDE
Dépistage néonatal de la mucoviscidose : évaluation après une année
http://www.swiss-paediatrics.org/sites/default/files/07-11_0.pdf
Depuis janvier 2011 le dépistage néonatal (NGS) en Suisse comprend aussi la mucoviscidose (CF). Par cette étude nous souhaitons évaluer la première année (2011) de mise en oeuvre du NGS-CF.
2013
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N
Paediatrica - Société Suisse de Pédiatrie
Suisse
français
mucoviscidose
dépistage néonatal
article de périodique
évaluation technologique
nouveau-né

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N1-VALIDE
Dépistage néonatal de la mucoviscidose - une histoire à succès
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2013.01717/
Dans un article de revue publié il y a 5 ans dans Forum Médical Suisse, nous avons discuté des avantages et inconvénients d'un dépistage néonatal (NGS) de la mucoviscidose (CF) et annoncé un projet pilote pour 2011–2012 en Suisse . Nous avions montré dans une étude rétrospective que l'examen en 2 temps prévu aurait permis de dépister 98% des cas de CF diagnostiqués cliniquement entre 2006 et 2009 . Après une phase de planification consciencieuse, le projet pilote Neugeborenen screening für Cystische Fibrose in der Schweiz (CFNGS) a été accepté le 1er novembre 2010 par l'Office fédéral de la santé publique (OFSP) pour deux ans et a démarré le 1er janvier 2011]. Son algo rithme comprend le dosage du trypsinogène immunoréactif (IRT) dans le sang du talon, suivi, si augmenté, d'une recherche des 7 mutations CF les plus fréquentes en Suisse
2013
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N
Forum Médical Suisse
Suisse
français
mucoviscidose
dépistage néonatal
article de périodique
algorithme
évaluation de programme

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N1-VALIDE
Questions éthiques associées au développement des tests génétiques foetaux sur sang maternel
https://www.ccne-ethique.fr/node/182?taxo=0
Place du présent avis Il apparait nécessaire d'examiner en premier lieu en quoi le dépistage anténatal de la triso- - mie 21 pourrait être modifié par l'introduction du test foetal sur sang maternel et de discuter les questions éthiques particulières que les évolutions techniques de ce dépistage suscitent. En second lieu, le CCNE ouvre la réflexion à l'ensemble des tests génétiques dont la perti- - nence clinique est avérée, notamment lorsqu'elle conduit à une prise en charge médicale dès l'enfance ou qu'elle concerne une maladie ou un handicap d'une particulière gravité et incura- - ble au moment du diagnostic
2013
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CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
syndrome de Down
dépistage néonatal
tests de dépistage du sérum maternel
Dépistage génétique
grossesse
foetus
recommandation

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N1-SUPERVISEE
Dépistage de l'homocystinurie chez le nouveau-né
http://www.cochrane.org/fr/CD008840
Déterminer si le dépistage de la population des nouveau-nés pour le diagnostic de l'homocystinurie due à une carence en cystathionine bêta-synthétase conduit à un bénéfice clinique comparé à un diagnostic clinique plus tardif.
2013
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
revue de la littérature
homocystinurie
nouveau-né
évaluation technologique
dépistage néonatal
cystathionine beta-synthase
résumé ou synthèse en français

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N1-VALIDE
Le dépistage néonatal
http://www.rfi.fr/emission/20130118-1-le-depistage-neonatal
http://www.rfi.fr/emission/20130118-2-le-depistage-neonatal
Le dépistage néonatal est une action de prévention et de santé publique exemplaire visant à reconnaître et à traiter dès la naissance un petit nombre d'affections congénitales graves. Ainsi sont dépistés systématiquement sur le nouveau-né en France 5 maladies : phénylcétonurie, la mucoviscidose, Hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales et drépanocytose. Comment mesurer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal ?
2013
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N
RFI - Radio France International - Priorité santé
France
français
dépistage néonatal
émission radiophonique
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Guide de pratique pour le dépistage néonatal sanguin et urinaire - Destiné aux infirmières en périnatalité et aux sages-femmes
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000269/
Le Guide de pratique pour le dépistage néonatal sanguin et urinaire est destiné principalement aux infirmières en périnatalité et aux sages-femmes. Ce document contient toute l’information sur le dépistage des nouveau-nés et il explique les changements apportés au programme, notamment quant à l'information des parents en vue de leur consentement, à la méthode de prélèvement et la transmission des résultats.
2013
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MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Québec
Canada
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
nouveau-né
Prélèvement d'échantillon sanguin
recommandation professionnelle
dépistage néonatal

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N1-VALIDE
Etat actuel du dépistage prénatal non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13 au moyen d'ADN acellulaire se trouvant dans le plasma maternel
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)31026-4/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Fournir une analyse des études publiées sur l'utilisation de l'ADN foetal acellulaire se trouvant dans le plasma maternel aux fins du diagnostic non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13
10.1016/S1701-2163(15)31026-4
2013
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
dépistage néonatal
syndrome de Down
trisomie
recommandation professionnelle
chromosomes humains de la paire 13
chromosomes humains de la paire 18
Trisomie 13
Trisomie 18
sang foetal

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N1-VALIDE
Dépistage néonatal de la drépanocytose en France : pertinence d'une généralisation du dépistage à l'ensemble des nouveau-nés
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1724724/fr/depistage-neonatal-de-la-drepanocytose-en-france-pertinence-dune-generalisation-du-depistage-a-lensemble-des-nouveau-nes
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1724722/fr/rapport-d-orientation-depistage-neonatal-de-la-drepanocytose-en-France
La Haute Autorité de Santé publie, à la demande de la Direction Générale de la Santé (DGS), un rapport d'orientation sur la question de la pertinence de l'extension du dépistage néonatal de la drépanocytose en France métropolitaine.
2013
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
208. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
212. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
français
drépanocytose
nouveau-né
dépistage néonatal
France
rapport
résultat thérapeutique
drépanocytose
drépanocytose
évaluation de programme
États-Unis
Canada
Europe
évaluation économique
évaluation technologique
trait drépanocytaire
parents
information aux parents
pertinence

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N1-VALIDE
Enjeux liés au diagnostic et à la prise en charge initiale des enfants atteints de la fibrose kystique au Québec
Forum délibératif sur la fibrose kystique : Synthèse des connaissances
http://www.inspq.qc.ca/pdf/publications/1560_EnjeuxDiagnosPriseChargeInitEnfantsFKQc.pdf
La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire grave et mortelle. La synthèse des connaissances, réalisée dans le cadre du mandat, recense de nombreux enjeux en lien avec cette maladie, son dépistage, son diagnostic et sa prise en charge, et décrit les programmes de dépistage néonatal de la FK implantés dans plusieurs pays et provinces. La synthèse est basée sur une analyse de revues de littérature publiées sur le sujet, d'entrevues avec des acteurs clés québécois et de questionnaires complétés par les responsables de cliniques pédiatriques de FK ainsi que par des responsables de deux laboratoires qui effectuent des tests diagnostiques de la FK. La synthèse établit un portrait préliminaire de la situation de la FK au Québec pour les nouveau-nés et les jeunes enfants. Elle propose également des options potentielles devant les enjeux recensés. Cette synthèse a été produite pour servir de base aux échanges qui ont eu lieu pendant le Forum délibératif sur la FK, les 1er et 2 novembre 2011 à Montréal.
2012
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N
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Québec
Canada
français
mucoviscidose
mucoviscidose
enfant
Québec
information scientifique et technique
dépistage néonatal
mucoviscidose

---
N1-VALIDE
Dépistage de la surdité chez les nouveau-nés
http://www.depistageneonatal.be/
Site d'information créé avec le soutien de la Communauté française - Webmaster : SCPS Question Santé asbl ; liste des maternités participantes
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N
Belgique
français
information patient et grand public
information scientifique et technique
nouveau-né
dépistage néonatal
surdité
maternités (hôpital)

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N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Le dépistage néonatal
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique13/site/html/
les principes, le choix des pathologies, cadre juridique et financier, la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21b-hydroxylase, autres programmes biologiques, dépistages néo-natals non biologiques
2012
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N
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
génétique médicale
dépistage néonatal
dépistage néonatal
cours

---
N1-VALIDE
Prima Facie - Hôpital Necker
http://www.maternite-necker.aphp.fr/prima-facie/
PRIMA FACIE est une locution latine qui signifie « premier regard ». C'est également l'abréviation de Prévention des RIsques MAternels et Foetaux par une Action de Conseil, d'Information et d'Evaluation. PRIMA FACIE est une structure pilote de soins, de recherche et d'enseignement. Elle est basée à l'Institut de Puériculture de Paris, au sein de l'unité fonctionnelle d'Obstétrique et de Médecine Foetale qui est rattachée à la Maternité de l'Hôpital Necker-Enfants Malades (AP-HP) dirigée par le Professeur Yves VILLE .
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France
français
Appréciation des risques
grossesse
dépistage néonatal
diagnostic prénatal
service de diagnostic
service de santé
structure recherche
structure enseignement formation

---
N1-SUPERVISEE
Programme québécois de dépistage de la surdité chez les nouveau-nés - Cadre de référence
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000483/
Le programme québécois de dépistage de la surdité chez les nouveau-nés vise à détecter précocement la surdité présente à la naissance puis à entreprendre les interventions thérapeutiques et de réadaptation nécessaires avant l'âge de 6 mois. Ce cadre de référence se veut un guide pour les agences de la santé et des services sociaux, les gestionnaires d’établissements et les professionnels qui seront impliqués dans ce programme.
2012
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MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Québec
Canada
nouveau-né
programmes nationaux de santé
surdité
programmes nationaux de santé
rapport
dépistage néonatal
surdité

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N1-VALIDE
Dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en Suisse : dès janvier 2011
https://www.revmed.ch/RMS/2011/RMS-283/Depistage-neonatal-systematique-de-la-mucoviscidose-en-Suisse-des-janvier-2011
Le diagnostic de mucoviscidose (CF) se fait souvent de façon retardée du fait de symptômes cliniques variés, non spécifiques au début de la maladie. La mise en place d'un dépistage néonatal de la mucoviscidose est désormais préconisée afin de réduire les retards de diagnostics et de permettre une intervention précoce préventive pour la prise en charge respiratoire et nutritionnelle. En se référant aux consensus américains et européens et à l'expérience des programmes déjà en place, un programme de dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose est devenu effectif en janvier 2011 pour la Suisse. La stratégie retenue consiste en deux étapes, associant mesure de la trypsine immunoréactive (TIR) à quatre jours de vie sur le test de Guthrie, combinée à l'analyse moléculaire des principales mutations du gène de la mucoviscidose.
2011
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
mucoviscidose
dépistage néonatal
Suisse

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N1-SUPERVISEE
Accueil du nouveau né normal à la naissance
DIUI Périnatologie
http://umvf.cerimes.fr/media/ressMereEnfant/PER/JPDubos/02%20-%20Accueil_nouveau_ne/index.htm
Évaluation des fonctions vitales, gestes systématiques des premières minutes de vie, autres éléments de l'accueil, l'accueil humanisé du nouveau-né.
2011
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008-2012 Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
score d'Apgar
dépistage néonatal
dépistage néonatal
relations mère-enfant
dépistage néonatal
dépistage néonatal
Pédiatrie pour les nouveaux-nés
périnatologie
nouveau-né

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N1-VALIDE
Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD.
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069254/evaluation-de-lextension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-1er-volet-deficit-en-mcad
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069331/argumentaire-evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-la-technique-de-spectrometrie-de-masse-en-tandem-en-population-generale-1er-volet-depistage-du-deficit-en-mcad
Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle est l'évaluation programmatique à mettre en place ?
2011
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
008. Ethique médicale
031. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
009. Introduction à l'éthique médicale
032. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
français
évaluation en santé publique
évaluation technologique
recommandation de santé publique
évaluation économique
dépistage néonatal
nouveau-né
erreurs innées du métabolisme
spectrométrie de masse
Europe
Union européenne
États-Unis
Canada
Australie
Acyl-CoA dehydrogenase
phénylcétonuries
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
analyse coût-bénéfice
évaluation de programme

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N1-VALIDE
Procédure et information des parents lors de l'introduction de nouveaux tests de dépistage néonatal
Recommandations relatives de l'Académie Suisse des Sciences Médicales
https://bullmed.ch/fr/article/doi/bms.2011.15833
Le 19 novembre 2010, l'Académie Suisse des Sciences Médicales (ASSM) avait organisé une réunion d'experts sur le thème du «Dépistage néonatal: L'évolution technologique, la santé publique et l'autonomie des parents». Partant de l'introduction du dépistage néonatal de la fibrose kystique (FC, mucoviscidose) en Suisse, les participants ont eu l'occasion de faire le point sur la pratique actuelle et les conditions cadres juridiques et éthiques requises lors de l'introduction et de la réalisation de tests de dépistage.
2011
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Bulletin des médecins suisses
Suisse
français
dépistage néonatal
information aux parents
recommandation professionnelle

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N1-SUPERVISEE
Dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres aneuploïdies au premier trimestre
https://papyrus.bib.umontreal.ca/jspui/handle/1866/4965
La présente thèse par articles aborde différentes facettes du dépistage prénatal de certaines aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse. L’introduction retrace l’historique du dépistage prénatal et énonce les différents marqueurs biochimiques et échographiques associés aux aneuploïdies.
2011
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Papyrus - Université de Montréal
Canada
maladies chromosomiques
dépistage néonatal
maladies chromosomiques
dépistage néonatal
grossesse
thèse ou mémoire
premier trimestre de grossesse
aneuploïdie
syndrome de Down
Dépistage de masse

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N1-SUPERVISEE
Mucoviscidose : illustration de la complexité du dépistage génétique
https://www.revmed.ch/RMS/2010/RMS-256/Mucoviscidose-illustration-de-la-complexite-du-depistage-genetique
Différentes organisations et différents pays aboutissent souvent à des conclusions différentes quant à la pertinence d'introduire un test de dépistage génétique dans la population générale. Cet article décrit la complexité du dépistage basé sur des tests génétiques. Utilisant l'exemple de la mucoviscidose - pour laquelle un groupe de travail national est en train d'évaluer la pertinence d'un dépistage génétique - les auteurs relèvent les situations où les recommandations de dépistage sont parfois basées sur l'émergence de nouvelles technologies (par exemple, test génétique) et d'opinion publique plutôt que sur la base d'évidences. Ils présentent également les enjeux éthiques et économiques du dépistage génétique de la mucoviscidose.
2010
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
mucoviscidose
dépistage néonatal
Suisse

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N1-VALIDE
Avis scientifique sur le dépistage néonatal de l'anémie falciforme : état des connaissances et enjeux pour le Québec
http://www.inspq.qc.ca/pdf/publications/1171_AnemieFalciforme.pdf
http://www.inspq.qc.ca/pdf/publications/1183_AnemieFalciforme_Synthese.pdf
L'objectif du présent rapport de l'Institut national de santé publique du Québec (INSPQ) est d'évaluer si l'information requise pour juger de « la pertinence d'inclure l'anémie falciforme au programme de dépistage néonatal québécois » est disponible et de qualité.
2010
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N
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Québec
Canada
français
drépanocytose
dépistage néonatal
Québec
diagnostic précoce
Appréciation des risques
dépistage néonatal
drépanocytose
prévalence
évaluation économique
évaluation technologique

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N1-SUPERVISEE
Dépistage néonatal de la mucoviscidose également en Suisse - dès le 1er janvier 2011
http://www.swiss-paediatrics.org/sites/default/files/paediatrica/vol21/n5/pdf/40-41.pdf
quels sont les avantages du dépistage néonatal de la mucoviscidose ?, quels sont les inconvénients ?, comment se déroule exactement le test de dépistage pour la mucoviscidose ?
2010
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N
Paediatrica - Société Suisse de Pédiatrie
Suisse
français
dépistage néonatal
dépistage néonatal
Suisse
mucoviscidose
article de périodique

---
N1-VALIDE
Faut-il un dépistage néonatal de la mucoviscidose en Belgique ?
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/faut-il-un-d%C3%A9pistage-n%C3%A9onatal-de-la-mucoviscidose-en-belgique
A la demande du Centre fédéral d'expertise des soins de santé (KCE), une équipe de pédiatres, d'experts en dépistage néonatal, en droit médical et en éthique, ont analysé les avantages et les inconvénients d'un dépistage systématique de la mucoviscidose chez tous les nouveau-nés. Le KCE ne recommande ce dépistage que si certaines conditions sont remplies: l'autorisation des parents après qu'ils aient été dûment informés, le contrôle de qualité des tests de dépistage, l'exécution sélective de tests génétiques et la garantie d'un suivi de qualité.
2010
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N
Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Bruxelles
Belgique
français
mucoviscidose
dépistage néonatal
Belgique
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
nouveau-né
analyse coût-bénéfice
recommandation professionnelle
résumé ou synthèse en français
évaluation économique
algorithme

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N3-AUTOINDEXEE
Arrêté du 22 janvier 2010 fixant la liste des maladies donnant lieu à un dépistage néonatal
https://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?id=JORFTEXT000021763691
2010
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Legifrance
France
texte juridique
dépistage néonatal
maladies néonatales

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N3-AUTOINDEXEE
Arrêté du 22 janvier 2010 fixant la liste des maladies donnant lieu à un dépistage néonatal
http://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?cidTexte=JORFTEXT000021763691
2010
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Legifrance
France
texte juridique
maladies néonatales
dépistage néonatal

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N3-AUTOINDEXEE
Dépistage de la surdité
http://www.ameli.fr/l-assurance-maladie/statistiques-et-publications/sante-publique-pratiques-et-organisation-des-soins/les-articles-de-la-revue/pratiques-et-organisation-des-soins-2009-n-3/depistage-de-la-surdite.php
Dans le contexte actuel de la discussion sur l'opportunité d'un dépistage néonatal généralisé, six questions servent de fil conducteur. La surdité permanente de l'enfant est-elle un problème de santé publique ? Si le degré de surdité concerné et sa prévalence paraissent consensuels, la réponse au critère de gravité nécessite tact et respect.
2009
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AMELI - Assurance Maladie En Ligne
France
dépistage néonatal
nouveau-né
article de périodique
surdité
Dépistage de masse

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N1-VALIDE
Le dépistage néonatal systématique de la mucovsicidose en France : état des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnement
Etat des lieux en santé publique
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_765713/le-depistage-neonatal-systematique-de-la-mucovsicidose-en-france-etat-des-lieux-et-perspectives-apres-5-ans-de-fonctionnement
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_766247/rapport-depistage-neonatal-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_766246/note-d-accompagnement-le-depistage-neonatal-systematique-de-la-mucoviscidose
Ce rapport est destiné en première intention au demandeur, la DGS. Il constitue également un document d'information pour les cibles suivantes : puéricultrices, sages-femmes, infirmières, pédiatres, généticiens, biologistes, personnels intervenant dans les associations régionales de dépistage et de prévention des handicaps de l'enfant (ARDPHE), personnels impliqués dans les centres de ressources et de compétence sur la mucoviscidose (CRCM), patients
2009
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
Cadres de la fonction publique
Employés de la fonction publique
mucoviscidose
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
Dépistage génétique
Dépistage génétique
Dépistage génétique
dépistage néonatal
dépistage néonatal
mucoviscidose
dépistage néonatal
évaluation en santé publique
recommandation professionnelle
questionnaire
évaluation économique

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N1-VALIDE
La pertinence du dépistage néonatal urinaire des erreurs innées du métabolisme réalisé au Québec
https://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/AETMIS/Rapports/Depistage/ETMIS2009_Vol5_No1.pdf
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont des maladies héréditaires pouvant se manifester rapidement après la naissance. Les cas les plus graves peuvent mener au décès du nouveau-né dans la première semaine de vie ou entraîner des séquelles irréversibles telles que des retards mentaux et des troubles neurologiques invalidants. Un diagnostic précoce permet des interventions ciblées, améliore le pronostic lorsqu'un traitement est disponible et permet d'offrir une consultation génétique aux parents.
2009
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AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
pertinence
Examen des urines
dépistage néonatal
Québec
dépistage néonatal
dépistage néonatal
erreurs innées du métabolisme
chromatographie
étude évaluation

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N1-SUPERVISEE
Neonatal Withdrawal Inventory
NWI
http://www.best.ugent.be/BEST3_FR/francais_echelles_differentes_echelles_nwi_nwi1.html
Le ‘Neonatal Withdrawal Inventory’ (NWI) a comme objectif d’évaluer le degré de gravité du sevrage en raison de l'usage de narcotiques (héroïne, méthadone) chez la mère...
2009
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BEST - Belgian Screening Tools
Belgique
français
anglais
outil clinique
nouveau-né
dépistage néonatal
syndrome de sevrage néonatal
Indice de gravité de la maladie
Effets différés de l'exposition prénatale à des facteurs de risque

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N1-VALIDE
Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21
https://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?id=JORFTEXT000020814373
Information, demande et consentement de la femme enceinte en vue d'un dépistage prénatal avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 ; Examen échographique : mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale ; Prélèvement sanguin et dosages biochimiques (marqueurs sériques maternels au premier trimestre ou par défaut au second trimestre) ; Calcul de risque et rendu du résultat ; Information, demande, consentement de la femme enceinte et conditions de réalisation des analyses en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero ; Organisation et accès aux soins
2009
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Legifrance
France
français
syndrome de Down
dépistage néonatal
grossesse
Appréciation des risques
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
texte juridique

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N1-SUPERVISEE
Le dépistage néonatal de la drépanocytose en France
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/3D/F4/resume.md
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/3D/F4/article.md?type=text.html
La drépanocytose est aujourd'hui parmi les plus fréquentes des maladies génétiques en France et ne peut être ignorée du praticien ayant une activité pédiatrique. Un dépistage puis un diagnostic effectué dès la naissance, ciblé sur les populations à risques, permet d'identifier les diverses formes génétiques de syndromes drépanocytaires majeurs et d'instaurer une prise en charge précoce réduisant l'incidence des complications graves.
2008
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
drépanocytose
France
dépistage néonatal
article de périodique

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N1-VALIDE
Questions éthiques posées par la délivrance de l'information génétique néonatale à l'occasion du dépistage de maladies génétiques (exemples de la mucoviscidose et de la drépanocytose)
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2021-02/avis097.pdf
la drépanocytose, la mucoviscidose, , données génétiques et immunologiques, la loi, le dépistage, les problèmes éthiques posés par le dépistage de la mucoviscidose, la finalité du dépistage, les problèmes concernant le consentement libre et informé, le concept d'hétérozygotie, le problème de la non information, les contradictions, comment essayer de surmonter ces contradictions, recommandations, pour la mucoviscidose, pour la drépanocytose, conclusion
2007
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
dépistage néonatal
communication
drépanocytose
mucoviscidose
consentement libre et éclairé
mucoviscidose
dépistage néonatal
Dépistage des porteurs génétiques
codes de déontologie
recommandation professionnelle

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N1-VALIDE
Evaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie 21
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_540874
La HAS recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre 11 0 et 13 6 semaines d'aménorrhée, associant mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre. Ce dépistage doit être assorti d'un programme d'assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale. L'application de cette stratégie n'entraîne pas la suppression du dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. La HAS juge nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu'une mesure adéquate de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée... 14 182 pages
2007
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
dépistage néonatal
syndrome de Down
diagnostic prénatal
syndrome de Down
évaluation des résultats et des processus en soins de santé
échographie prénatale
syndrome de Down
Europe
France
Satisfaction des patients
dépistage néonatal
dépistage néonatal
recommandation de santé publique
évaluation en santé publique
syndrome de Down

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N1-SUPERVISEE
Mesure de la clarté nucale dans le dépistage du syndrome de Down au premier trimestre
http://www.cadth.ca/media/pdf/E0021_Nuchal_Translucency_cetap_f.pdf
Environ trois foetus sur quatre atteints du syndrome de Down présentent une épaisseur de la clarté nucale (CN), c'est-àdire une accumulation anormale de liquide sous la peau de la nuque. La mesure de la CN entre les 11e et 14e semaines de grossesse, combinée à l'âge maternel et aux niveaux des marqueurs sériques, peut permettre un taux de détection du syndrome de Down d'environ 84 %. ... 6 pages
2007
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N
ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
premier trimestre de grossesse
syndrome de Down
grossesse
dépistage néonatal
mesure de la clarté nucale
évaluation technologique
évaluation médicament

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N1-SUPERVISEE
Le dépistage de l'exposition prénatale à l'alcool chez le nouveau-né
https://www.cadth.ca/media/pdf/hta_thupdate_issue5_f.pdf
Page 6 La présence d'un biomarqueur dans le méconium, c'est-à-dire les premières selles d'un nouveau-né, pourrait signaler la consommation d'alcool par la mère au cours de la grossesse. Ce biomarqueur est un dérivé métabolique de l'alcool appelé ester éthylique d'acide gras (EEAG)
2007
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ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
troubles du spectre de l'alcoolisation foetale
deuxième trimestre de grossesse
Effets différés de l'exposition prénatale à des facteurs de risque
marqueurs biologiques
troubles du spectre de l'alcoolisation foetale
méconium
nouveau-né
dépistage néonatal
alcoolisme
troisième trimestre de grossesse
médecine factuelle
évaluation technologique
évaluation médicament
résultat thérapeutique

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N1-VALIDE
Evaluation du dépistage néonatal systématique de la surdité permanente bilatérale
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_513169
Une réflexion a été entamée ces dernières années sur la pertinence d'organiser en France un dépistage néonatal systématique de la surdité en maternité, dans le but de permettre le diagnostic et une prise en charge précoce de cette affection. A la suite de l'évaluation des oto-émissions acoustiques par l'ANAES en 1999, des expériences locales ou dans le cadres du programme hospitalier de recherche clinique ont été menées. Une expérimentation sur le dépistage néonatal de la surdité congénitale a été mise en œuvre en 2005 par la CNAMTS, pour une période de 2 ans, à Bordeaux, Lille, Paris, Lyon, Marseille, et Toulouse, avec pour objectif d'étudier la faisabilité et l'impact du dépistage en maternité, et de contribuer à déterminer la meilleure stratégie de dépistage de la surdité congénitale. Dans son rapport établi à le demande de la Direction Générale de la Santé, la Haute Autorité de Santé a fait le point sur les données de la science concernant le dépistage systématique de la surdité permanente néonatale en 2006.
2007
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
031. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
044. Suivi d'un nourrisson, d'un enfant et d'un adolescent normal. Dépistage des anomalies orthopédiques, des troubles visuels et auditifs. Examens de santé obligatoires. Médecine scolaire. Mortalité et morbidité infantiles
087. Altération de la fonction auditive (voir item 127)
032. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
047. Suivi d'un nourrisson, d'un enfant et d'un adolescent normal. Dépistage des anomalies orthopédiques, des troubles visuels, auditifs et dentaires. Examens de santé obligatoires. Médecine scolaire. Mortalité et morbidité infantiles.
089. Altération de la fonction auditive
français
dépistage néonatal
nouveau-né
perte d'audition
perte d'audition
perte d'audition
évaluation des résultats et des processus en soins de santé
perte d'audition
facteurs de risque
répartition par âge
perte d'audition
potentiels évoqués auditifs
implants cochléaires
dépistage néonatal
France
étude évaluation
recommandation pour la politique de santé
algorithme

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N1-VALIDE
Ethique et surdité de l'enfant : éléments de réflexion à propos de l'information sur le dépistage systématique néonatal et la prise en charge des enfants sourds
avis n 103
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2021-02/avis103.pdf
Introduction 1) Considérations préliminaires 2) Parole et intelligence : les biais du regard collectif sur les enfants sourds-muets 3) Enjeux éthiques liés au dépistage néonatal systématique 4) La décision d'appareillage: le droit des parents, l'intérêt de l'enfant 5) Dans quelles conditions et à quel moment réaliser le dépistage et envisager l'appareillage? 6) Synthèse de la réflexion 7) Recommandations; 23 pages
2007
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
enfant
perte d'audition
dépistage néonatal
nourrisson
aides auditives
nouveau-né
codes de déontologie
gestion des soins aux patients
recommandation professionnelle

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N1-VALIDE
La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec
rapport sommaire
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/la-spectrometrie-de-masse-en-tandem-et-le-depistage-neonatal-sanguin-au-quebec.html
objectif et méthode de la revue de la littérature, revue des maladies, spectrométrie de masse en tandem ( MS/MS) performance pour le dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme, aspects économiques, enjeux éthiques, psychosociaux et organisationnels du dépistage néonétal, annexes ; 102 pages
2007
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AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
dépistage néonatal
spectrométrie de masse en tandem
phénylcétonuries
nouveau-né
Canada
tyrosinémies
hypothyroïdie congénitale
littérature de revue comme sujet
dépistage néonatal
spectrométrie de masse
dépistage néonatal
tests hématologiques
évaluation technologique
tableau
étude comparative

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N1-SUPERVISEE
Le dépistage de la surdité chez le nouveau-né : évaluation des avantages, des inconvénients et des coûts de son implantation au Québec
http://www.inspq.qc.ca/pdf/publications/722-LeDepistageSurdite.pdf
Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) demandait à l'Institut national de santé publique du Québec (INSPQ) de produire un avis scientifique pour l'éclairer sur la pertinence de déployer, au Québec, un programme de dépistage universel de la surdité néonatale. Pour le soutenir dans la production d'un tel avis, l'INSPQ a réuni un groupe de douze personnes choisies pour leur expertise dans les domaines cliniques et de santé publique pertinents à la problématique du dépistage de la surdité chez le nouveau-né. Le présent document constitue la réponse offerte par le comité au mandat qui lui a été confié par l'INSPQ. Le comité a choisi de répondre au mandat en privilégiant l'appréciation des avantages, des inconvénients et des coûts d'un programme de dépistage. Il s'est efforcé de produire les estimations les plus fiables possible des effets de différentes approches de dépistage. Il a aussi choisi d'appliquer à la proposition de mettre en place un programme de dépistage universel un ensemble complet de critères d'analyse. La surdité néonatale est une déficience sensorielle présente à la naissance. Cette incapacité auditive est invisible chez le nouveau-né et passe habituellement inaperçue aux yeux des parents et de la famille. La surdité et la période de privation sensorielle qui y sont associées entravent ou empêchent la stimulation auditive et altèrent le cours du développement du nouveau-né. Par ailleurs, la surdité touche économiquement toute la famille. Les parents peuvent devoir quitter ou refuser un emploi en raison de la présence d'un enfant sourd ou malentendant dans leur famille. L'accès à un traitement hâtif est associé à une proportion moindre d'abandon ou de refus d'emploi.
2007
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N
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Québec
Canada
français
surdité
dépistage néonatal
surdité
Québec
nouveau-né
surdité
rapport
évaluation économique
recommandation pour la politique de santé

---
N1-SUPERVISEE
Le dépistage néonatal du déficit en acyl coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne par le biais de la spectrométrie de masse en tandem : efficacité clinique et rapport coût efficacité
http://www.cadth.ca/media/pdf/297_tandemmass_tr_f_no-appendices.pdf
http://www.cadth.ca/media/pdf/297_tandemmass_tr_f_appendices-only.pdf
https://www.cadth.ca/fr/le-depistage-neonatal-du-deficit-en-acyl-coenzyme-deshydrogenase-des-acides-gras-chaine-moyenne-par
Le dépistage de certaines maladies enzymatiques chez les nouveau-nés est pratique courante au Canada, mais pas celui du DACAD. Aussi arrive-t-il souvent que la maladie soit diagnostiquée sur le plan clinique au cours d'un épisode aigu ...
2006
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ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
spectrométrie de masse en tandem
déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase
dépistage néonatal
évaluation technologique
évaluation économique
évaluation médicament

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N1-VALIDE
Aspect cytologique normal et pathologique du sang chez le nouveau-né et le jeune enfant
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/14/F7/article.md
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/14/F7/telecharger.md?code_langue=fr&format=application/pdf&titre=Version PDF
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/14/F7/resume.md?type=text.html
morphologie des hématies (aspects physiologiques, aspects pathologiques, microcytose, macrocytose, échinocytes et acanthocytes, hématies cibles, dacryocytes, drépanocytes, elliptocytes, schizocytes, hématies fantômes et hémighosts, hématies mordues, sphérocytes, stomatocytes), inclusions érythrocytaires, morphologie des érythroblastes, morphologies des leucocytes (aspects physiologiques, anomalies des polynucléaires neutrophiles, anomalies des ploynucléaires éosinophiles, anomalies des monocytes, anomalies des lymphocytes), anomalies des plaquettes (anomalies de taille/volume, anomalies des granulations, thrombopénie associée à une dysérythropoïèse), conclusion, référence
2006
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
anglais
troubles leucocytaires
granulocytes neutrophiles
granulocytes éosinophiles
lymphocytes
anomalies des plaquettes
anomalies des plaquettes
nouveau-né
nourrisson
enfant
érythrocytes
érythrocytes
érythrocytes anormaux
érythrocytes anormaux
érythrocytes anormaux
acanthocytes
sphérocytes
inclusions érythrocytaires
hémopathies
érythroblastes
hémopathies
troubles leucocytaires
dépistage néonatal
article de périodique
résumé ou synthèse en français
microscopie

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N1-SUPERVISEE
Dépistage néonatal
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/NeonatID30056FS.html
Généralités - phénylcétonurie - hypothyroïdie congénitale - corollaire
2005
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
dépistage néonatal
phénylcétonuries
phénylcétonuries
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie congénitale
dépistage néonatal
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Le dépistage auditif des nouveau-nés. Résultats préliminaires
http://www.amub-ulb.be/revue-medicale-bruxelles/download/147
Depuis 1976, un dépistage auditif est organisé à la Clinique E. Cavell. Le testing était basé sur une technique comportementale de Veit-Bizaguet et, depuis 2001, des oto-émissions acoustiques sont réalisées. Le National Institutes of Health (1993) recommande le dépistage auditif universel de tous les nouveau-nés avant 3 mois et la prise en charge avant 6 mois. En effet, la détection et la prise en charge précoce de l'hypoacousie permettent un meilleur accès au langage et par conséquent une scolarité et une insertion sociale plus aisées. Cet article reprend les résultats du dépistage de février à fin décembre 2002. Ces données sont comparées à celles de la littérature. Rev Med Brux 2005 ; 26 : 11-6
2005
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N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
troubles de l'audition
nouveau-né
troubles de l'audition
dépistage néonatal
article de périodique

---
N1-VALIDE
Rapport sur la prévention des handicaps de l'enfant
rapport n 363
http://www.senat.fr/rap/r03-363/r03-363.html
définition et classification, données internationales de prévalence du handicap, données française, impact des évènements périnatals à court et moyen termes, étiologies des facteurs de risque, dépistage précoce des lésions, dépistage au cours des premières années, méthodes de prise en charge des handicaps moteurs et polyhandicaps, méthodes de prises en charge psychoéducatives, évaluation des programmmes d'intervention précoce, approche économique du dépistage et de la prise en charge, organisation de la prise en charge dans différents pays, interactions entre les familles et les systèmes de prise en charge, intérêt des réseaux de prise en charge, analyse des dispositifs réglementaires de prise en charge, communications ; 245 pages
2004
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N
Le Sénat
France
français
enfants handicapés
personnes handicapées
enfant
dépistage néonatal
enfants handicapés
enfants handicapés
France
facteurs de risque
enfants handicapés
dépistage néonatal
Réadaptation
évaluation de programme
Réadaptation
famille
réseaux communautaires
enfants handicapés
Réadaptation
troubles de l'audition
dépistage visuel
Europe
Troubles généralisés du développement de l'enfant
soutien financier
États-Unis
prématuré
caractéristiques de la population
nouveau-né
grossesse
Travail obstétrical prématuré
retard de croissance intra-utérin
dépistage néonatal
rapport
figure

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N1-VALIDE
Prévention de l'allo-immunisation foeto-maternelle Rh
No 133, septembre 2003
https://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)31007-6/abstract
indication du niveau de preuve (méthodologie du groupe de travail canadien sur l'examen médical périodique) ; immunoglobuline anti-D, sommaire de la qualité des preuves en rapport avec l'immunoprophylaxie anti-D, évaluation de la qualité des preuves, classification des recommandations, prophylaxie de postpartum, choix du moment de l'administration d'anti-D postpartum, épreuve postpartum de dépistage d'une hémorragie foeto-maternelle, prophyllaxie prénatale, dépistage prénatal des anticorps, évaluation paternelle, prise en charge d'un RD faible, administration répétée à la 40 ème semaine ; perte précoce ou interruption de grossesse, grossesse ectopique, môle hydatiforme ; interventions de diagnostic f'tal effractives, hémorragie foeto-maternelle, consentement éclairé ; 10 pages
2003
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
chimioprévention
iso-immunisation rhésus
grossesse
parturition
immunoglobuline rh
nouveau-né
immunoglobuline rh
Érythroblastose du nouveau-né
injections musculaires
injections veineuses
période du postpartum
prise en charge prénatale
dépistage néonatal
iso-immunisation rhésus
facteurs de risque
iso-immunisation rhésus
femmes enceintes
avortement provoqué
avortement spontané
môle hydatiforme
grossesse extra-utérine
amniocentèse
hémorragie de la délivrance
Prélèvement de villosités choriales
consentement libre et éclairé
diagnostic prénatal
hémorragie de la délivrance
immunoglobuline rh
iso-immunisation rhésus
médecine factuelle
recommandation pour la pratique clinique
article de périodique

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N1-VALIDE
Avis sur le dépistage de l'infection par le VIH au cours de la grossesse et prévention périnatale de la contamination de l'enfant
http://cns.sante.fr/rapports-et-avis/depistage/avis-sur-le-depistage-de-linfection-par-le-vih-au-cours-de-la-grossesse-et-prevention-perinatale-de-la-contamination-de-lenfant/
http://cns.sante.fr/wp-content/uploads/2015/2002-03-14_avi_fr_depistage.pdf
dépistage de la femme enceinte : intérêt et limites, transmission du VIH de la mère à l'enfant, remise en cause du principe de consentement éclairé, principes, pratiques de dépistage, situations à l'origine de la transmission périnatale du VIH de la mère à l'enfant, recommandations
2002
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CNS - Conseil National du SIDA
France
français
infections à VIH
Syndrome d'immunodéficience acquise
transmission verticale de maladie infectieuse
nouveau-né
séropositivité VIH
infections à VIH
Syndrome d'immunodéficience acquise
consentement libre et éclairé
dépistage néonatal
Dépistage de masse
grossesse
France
enfant
infections à VIH
Syndrome d'immunodéficience acquise
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Prévention anténatale du risque infectieux bactérien néonatal précoce
recommandations pour la pratique clinique
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_272118
indication du niveau de preuve (méthodologie ANAES) ; circonstances dans lesquelles il faut rechercher une infection cervico-vaginale chez la femme enceinte, prélèvements microbiologiques à réaliser et interprétation des résultats, conduite à tenir au cours d'une grossesse normale ou pathologique, recherche du portage du streptocoque du groupe B, antibioprophylaxie per-partum, examens biologiques à réaliser en cas de rupture prématurée des membranes et conduite à tenir sur le plan infectieux, accès direct aux recommandations ; références bibliographiques ; 136 pages
2001
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O
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
résumé ou synthèse en français
corticothérapie
antibiothérapie
grossesse
complications de la grossesse
infections bactériennes
vaginose bactérienne
vaginose bactérienne
vaginose bactérienne
streptococcus agalactiae
Dépistage de masse
dépistage néonatal
Rupture prématurée des membranes foetales
cervicite
nouveau-né
Frottis vaginaux
streptococcus agalactiae
cervicite
chimioprévention
antibactériens
accouchement provoqué
infections à chlamydia
résultat thérapeutique
vagin
infections à streptocoques
diagnostic prénatal
essais contrôlés randomisés comme sujet
glucocorticoïdes
cervicite
vaginose bactérienne
Chorioamnionite
médecine factuelle
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Pratiques de dépistage VIH des médecins de la région parisienne prenant en charge des femmes enceintes
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Pratiques+de+dépistage+VIH+des+médecins+de+la+région+parisienne+prenant+en+charge+des+femmes+enceintes
introduction, matériel et méthodes, résultats, discussion et conclusion, références bibliographiques
1999
false
N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
français
article de périodique
dépistage néonatal
infections à VIH
Paris

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23/11/2022


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