Libellé préféré : surdité neurosensorielle;
Synonyme CISMeF : surdité perception; Déficience auditive neurosensorielle; Perte d'audition de perception; Surdité de perception;
Hyponyme MeSH : Surdité cochléaire; Perte d'audition cochléaire; Perte d'audition d'origine cochléaire;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Surdité de perception;
Identifiant d'origine : D006319;
CUI UMLS : C0018784;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondances UMLS (même concept)
Information(s) d'indexation
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Terme HPO
Type(s) sémantique(s)
N3-AUTOINDEXEE
Effet de la perte auditive et du port de protecteurs auditifs sur la perception et
la localisation auditive des alarmes de recul
https://www.irsst.qc.ca/publications-et-outils/publication/i/101179/n/effet-de-la-perte-auditive-et-du-port-de-protecteurs-auditifs-sur-la-perception-et-la-localisation-auditive-des-alarmes-de-recul
Chaque année, des travailleurs se font heurter par un véhicule qui manœuvre en marche
arrière. Certaines caractéristiques des alarmes de recul conventionnellement utilisées
en milieu de travail (alarmes tonales « bip-bip ») compromettent leur performance
à avertir adéquatement les travailleurs de l’approche d’un véhicule, du moins comparativement
aux plus récentes alarmes à large bande (« pshit-pshit »). On cite trois principaux
désavantages de l’alarme tonale, soit une plus grande difficulté à localiser la provenance
du signal sonore dans l’espace, un patron de propagation sonore irrégulier derrière
le véhicule lourd, ainsi qu’une nuisance sonore (ou pollution sonore) accrue. Des
études antérieures financées par l’IRSST ont démontré la supériorité de l’alarme à
large bande pour les individus avec audition normale, porteurs ou non de protecteurs
auditifs. La présence de perte auditive chez les travailleurs étant une réalité incontournable
des milieux de travail bruyants, le but de la présente étude (IRSST/Université d’Ottawa)
est d’évaluer l’impact de la surdité sur la perception et la localisation des alarmes
de recul en combinaison avec le port de protecteurs auditifs (bouchons et coquilles,
en mode passif ou à rétablissement de son). La méthodologie utilisée est similaire
à celle utilisée dans les projets antérieurs qui impliquaient des auditeurs normaux
qui portaient ou non des protecteurs auditifs. La mesure du seuil de détection vise
à déterminer le niveau sonore de l’alarme le plus faible perçu dans un bruit de fond
de 80 dBA. La mesure du seuil de réaction vise, quant à elle, à déterminer le niveau
sonore de l’alarme (en présence d’un bruit de fond de 80 dBA) qui éliciterait une
réaction qui, sur le terrain, consisterait à se tourner vers le véhicule ou à se déplacer
hors de la zone de danger. En ce qui concerne la mesure des capacités de localisation
sonore, elle vise à déterminer le pourcentage d’identification correcte de la provenance
de l’alarme ainsi que les erreurs de types avant-arrière et gauche-droite.
2022
IRSST - Institut de Recherche Robert-Sauvé en Santé et en Sécurité du Travail
Canada
rapport
Audition
localisation auditive
Perte auditive de perception
perte auditive neurosensorielle
alarme
Perte d'audition
Localisation sonore
surdité neurosensorielle
dispositifs de protection des oreilles
Perception auditive
Audition
surdité
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N1-VALIDE
Syndrome d'Heimler
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3292323/fr/syndrome-d-heimler
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint du Syndrome d'Heimler. Il a été élaboré par le Centre
de référence des Surdités Génétiques, le Centre de référence pour les Affections Rares
en Génétique Ophtalmologique (CARGO), le Centre de référence des Maladies Rares Orales
et Dentaires (O-RARES) et la Filière SENSGENE à l’aide d’une méthodologie proposée
par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé
à son élaboration
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
089. Altération de la fonction auditive
amélogenèse imparfaite
ongles malformés
surdité neurosensorielle
prise en charge personnalisée du patient
amélogenèse imparfaite
surdité neurosensorielle
ongles malformés
syndromes d'Usher
recommandation pour la pratique clinique
surdité, hypoplasie de l'émail, et anomalie des ongles
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Pendred - Guide maladie chronique
protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3245874/fr/syndrome-de-pendred
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint de syndrome de Pendred. Il a été élaboré par le Centre
de référence des surdités génétiques, le Centre de référence des maladies endocriniennes
de la croissance et du développement, le Centre de référence des maladies rares de
la thyroïde et des récepteurs hormonaux, Sous l'égide et avec le partenariat de La
Filière de santé des maladies rares sensorielles SENSGENE et La Filière des maladies
rares endocriniennes FIRENDO à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a
pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration...
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
089. Altération de la fonction auditive
241. Goitre, nodules thyroïdiens et cancers thyroïdiens
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Pendred
syndrome de Pendred
Dépistage génétique
syndrome de Pendred
prise en charge de la maladie
prise en charge personnalisée du patient
programme clinique
continuité des soins
conseil génétique
maladie chronique
éducation du patient comme sujet
signes et symptômes
maladies rares
guide ressources
diagnostic différentiel
pronostic
Indice de gravité de la maladie
implantation cochléaire
implants cochléaires
syndrome de Pendred
syndrome de Pendred
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
---
N3-AUTOINDEXEE
Surdités cachées ; atteinte des cellules sensorielles cochléaires ou du nerf auditif
?
http://www.theses.fr/2017CLFAS003
Les surdités neurosensorielles sont classiquement décrites par une élévation des seuils
auditifs généralement corrélée à une dégénérescence des cellules ciliées externes
(CCE). Toutefois, des travaux récents sur des modèles animaux ont montré qu’un audiogramme
normal pouvait être associé à des atteintes auditives périphériques. Ce travail de
thèse a contribué à mieux caractériser chez des modèles murins, ces déficiences supraliminaires
cachées liées d’une part, à des altérations des CCE et d’autre part, à la dégénérescence
de certaines fibres nerveuses auditives. Dans la première partie de cette thèse, l’évolution
des profils auditifs de souris présentant une dégénérescence accélérée des CCE, les
souris de souche CD1-RjOrl : SWISS, a été caractérisée. Dans cette étude longitudinale,
menée au cours du premier mois postnatal, une progressivité de la déficience auditive
a été montrée. Toutefois, une discordance surprenante a été mise en évidence entre
des seuils auditifs proches des valeurs normales à haute fréquence combinés à des
produits de distorsions acoustiques (PDA) absents. Les courbes d’accord de masquage
montrent un décalage des pointes vers les basses fréquences. Ces données indiquent
que les CCE de la base ne sont plus fonctionnelles et que la perception des hautes
fréquences est perturbée. Les observations en microscopie électronique à balayage
ont révélé une conformation anormale de la touffe stéréociliaire des CCE au niveau
de la base de la cochlée. Ces données témoignent d’une désorganisation de la tonotopie
cochléaire. Dans la deuxième partie de cette thèse, l’effet de l’oxaliplatine sur
la fonction auditive et sur la morphologie cochléaire a été décrit chez des souris
adultes de souche CBA/J. L’oxaliplatine, un sel de platine utilisé en chimiothérapie,
a de nombreux effets secondaires parmi lesquels l’apparition d’une neuropathie périphérique.
À la suite d’un traitement avec cette drogue, les souris ne présentent pas d’élévation
des seuils auditifs et pas d’altération de la fonction des CCE. Cependant, l’étude
histologique révèle une dégénérescence surprenante des fibres auditives du ganglion
spiral. Avec des tests électrophysiologiques supplémentaires, une diminution de l’amplitude
du potentiel d’action composite a été mise en évidence. Le réflexe du système efférent
olivocochléaire médian, évalué par un test de suppression controlatéral, semble également
être diminué par le traitement. Les souris traitées avec de l’oxaliplatine constituent
donc un modèle animal précieux de surdité cachée, qui demande à être mieux caractérisé.
Les résultats de ces études confirment l’insuffisance de l’audiogramme pour détecter
des altérations subtiles de la cochlée et montrent la nécessité d’améliorer le diagnostic
de ces déficiences supraliminaires. Ainsi, les atteintes cachées des CCE peuvent être
détectées par l’absence de PDA associée à des potentiels évoqués auditifs normaux
et les neuropathies par des PDA présents associés à des potentiels évoqués auditifs
anormaux. La combinaison de ces différents tests fonctionnels et électrophysiologiques
permettrait une meilleure prise en charge des patients et une amélioration de leur
qualité de vie.
2017
theses.fr
France
thèse ou mémoire
nerf cochléaire
surdite
surdité
Atteintes du nerf cochléaire
Audition
nerf cochléaire
oreille, sai
lymphocyte u'
Audition
surdité
Cellule
surdité sensorielle
surdite
Surdité cochléaire
Surdité cochléaire
cellules
surdité neurosensorielle
atteintes du nerf vestibulocochléaire
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Marshall : aspects cliniques, radiologiques et génétiques d’une famille
tunisienne
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=2757&Codelang=fr
Prérequis: Le syndrome de Marshall est une chondrodysplasie autosomique dominante
rare. Il associe une dysmorphie faciale caractéristique avec une hypoplasie de l’étage
moyen de la face, une atteinte oculaire et une surdité neurosensorielle. Il est dû
à des mutations du gène COL11A1 codant la chaine α 1 du collagène XI. Son principal
diagnostic différentiel est le syndrome de Stickler. But : Etudier les aspects cliniques
et radiologiques du syndrome de Marshall chez une famille tunisienne et vérifier la
liaison génétique de la maladie au gène COL11A1 dans cette famille.
2015
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La Tunisie Médicale
Tunisie
français
article de périodique
syndrome
Genettes
viverridae
famille
radiologiste
ayant l' aspect
radiologie
syndrome de Marshall
gène
famille
syndrome de marshall
genetta
micronésie
génétique
Cytisus
radiologique
clinique
collagène de type XI
cataracte
surdité neurosensorielle
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales
---
N1-VALIDE
Le syndrome de Pendred - Syndrome de surdité -goitre
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pendred-FrfrPub558.pdf
Le syndrome de Pendred est une maladie génétique, caractérisée par une perte d'audition
(surdité) de sévérité variable et présente dans les premières années de vie, ainsi
que par des anomalies de la glande thyroïde. Plus rarement, il existe des vertiges
2014
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N
Orphanet
-
France
français
brochure pédagogique pour les patients
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
syndrome de Pendred
syndrome de Pendred
syndrome de Pendred
syndrome de Pendred
signes et symptômes
enfants handicapés
information patient et grand public
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
---
N1-VALIDE
Syndrome de Pendred
synonyme : goitre-surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=705
Le syndrome de Pendred se caractérise par une surdité congénitale bilatérale neurosensorielle,
un goitre thyroïdien, une malformation cochléovestibulaire et un possible dysfonctionnement
vestibulaire...
2013
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Orphanet
France
français
goitre nodulaire
maladies rares
syndrome de Pendred
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique
guide ressources
---
N1-SUPERVISEE
Les antiviraux pour le traitement de la surdité de perception idiopathique d'apparition
soudaine
http://www.cochrane.org/fr/CD006987
Déterminer l'efficacité et le profil d'effets secondaires des antiviraux dans le traitement
de la surdité de perception idiopathique d'apparition soudaine (ISSHL)
2012
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
méta-analyse
surdité neurosensorielle
antiviraux
résultat thérapeutique
perte auditive soudaine
résumé ou synthèse en français
---
N3-AUTOINDEXEE
Surdité de perception isolée liée à l'X type DFN
Surdité neurosensorielle isolée liée à l'X type DFN;Surdité de perception non syndromique
liée à l'X type DFN;Surdité neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90625
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
surdite
fibrose systémique néphrogénique
surdité
angor microvasculaire
surdite
surdité neurosensorielle
---
N3-AUTOINDEXEE
Surdité de perception isolée autosomique dominante type DFNA
Surdité neurosensorielle isolée autosomique dominante type DFNA;Surdité de perception
non syndromique autosomique dominante type DFNA;Surdité neurosensorielle non syndromique
autosomique dominante type DFNA;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90635
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
surdite
surdité neurosensorielle
surdite
surdité
surdité autosomique dominante, type 5
syndrome
surdité autosomique dominante, type 5
---
N3-AUTOINDEXEE
Surdité de perception isolée autosomique récessive type DFNB
Surdité neurosensorielle isolée autosomique récessive type DFNB;Surdité de perception
non syndromique autosomique récessive type DFNB;Surdité neurosensorielle non syndromique
autosomique récessive type DFNB;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90636
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
surdite
surdité neurosensorielle
surdité, autosomique récessive
syndrome
surdité
surdite
surdité, autosomique récessive
---
N3-AUTOINDEXEE
Surdité de perception isolée mitochondriale
Surdité neurosensorielle isolée mitochondriale;Surdité de perception non syndromique
mitochondriale;Surdité neurosensorielle non syndromique mitochondriale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90641
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
surdite
syndrome
surdité
surdite
surdité neurosensorielle
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere
Surdité neurosensorielle - paralysie ponto-bulbaire;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97229
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
surdite
paralysie
syndrome de Brown-Vialetto-van Laere
surdité neurosensorielle
troubles de la motilité oculaire
surdité
surdite
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 6q25
Synonymes : Del(6)(q25) ; Monosomie 6q25
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251056
Le syndrome de microdélétion 6q25, récemment décrit, se caractérise par un retard
du développement, une dysmorphie faciale et une surdité.
2011
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Orphanet
France
délétion de segment de chromosome
nourrisson
Syndrome de microdélétion 6q25
Incapacités de développement
malformations crâniofaciales
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique
enfant
chromosomes humains de la paire 6
---
N3-AUTOINDEXEE
Surdité de percéption avec cardiomyopathie dilatée
Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217622
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité neurosensorielle
surdite
Cardiomyopathies
surdite
cardiomyopathie
surdité
cardiomyopathie dilatée
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome SeSAME
Epilepsie - surdité neurosensorielle - ataxie - déficit intellectuel - déséquilibre
électrolytique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=199343
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome SeSAME
surdité neurosensorielle
Syndrome SeSAME
épilepsie
Déficience intellectuelle
troubles sensitifs
syndrome
epilepsie
epilepsie
ataxie
surdite
surdité
surdite
---
N3-AUTOINDEXEE
Surdité de perception mitochondriale isolée secondaire à une exposition aux aminoglycosides
Surdité neurosensorielle mitochondriale isolée secondaire à une exposition aux aminoglycosides;Surdité
de perception mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides;Surdité
neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=168609
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
surdité
surdité neurosensorielle
surdite
surdite
---
N3-AUTOINDEXEE
Pachydermie plicaturée du cuir chevelu - rétinite pigmentaire - surdité neurosensorielle
Synonymes : Pachydermie plicaturée du cuir chevelu - rétinite pigmentaire - surdité
de perception ; Pachydermie vorticellée du cuir chevelu - rétinite pigmentaire - surdité
de perception ; Pachydermie vorticellée du cuir chevelu - rétinite pigmentaire - surdité
neurosensorielle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217315
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
rétinite pigmentaire
surdite
cuir chevelu
surdité
surdité neurosensorielle
surdite
---
N3-AUTOINDEXEE
Surdité de perception progressive - cardiomyopathie hypertrophique
Surdité neurosensorielle progressive - cardiomyopathie hypertrophique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228012
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
surdite
surdité
surdité neurosensorielle
cardiomyopathie
cardiomyopathie hypertrophique
Cardiomyopathies
surdite
---
N1-SUPERVISEE
Vasodilatateurs et substances vasoactives pour la surdité de perception idiopathique
d'apparition soudaine
http://www.cochrane.org/fr/CD003422
Contexte : La surdité de perception idiopathique d'apparition soudaine (ISSHL) est
une perte auditive soudaine pour laquelle l'évaluation clinique ne parvient pas à
déterminer la cause. Les agents thérapeutiques les plus utilisés pour l'ISSHL sont
les antiviraux, les stéroïdes, l'oxygène hyperbare, les vasodilatateurs et les substances
rhéologiques/vasoactives. À l'heure actuelle, les preuves sont contradictoires en
ce qui concerne les substances vasoactives et vasodilatatrices dans le traitement
de l'ISSHL.
2010
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Cochrane
France
Royaume-Uni
résultat thérapeutique
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
vasodilatateurs
perte auditive soudaine
surdité neurosensorielle
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Pendred SLC26A4
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_035_Syndrome_de_Pendred_SLC26A4.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Pendred
Syndrome de Pendred
syndrome de pendred
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
---
N3-AUTOINDEXEE
Recommandation biap 07/3 : L'implant cochléaire chez l'adolescent présentant une surdité
profonde préverbale
http://www.biap.org/fr/recommandations/recommandations/ct-07-implants-cochleaires/170-rec-07-03-fr-l-implant-cochleaire-chez-l-adolescent-presentant-une-surdite/file
2009
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BIAP - Bureau International d'AudioPhonologie
recommandation professionnelle
Counseling directif
adolescent
surdité
Adolescentes
surdite
implants cochléaires
surdité neurosensorielle
surdite
Adolescence
---
N1-SUPERVISEE
Surdité
http://www.cochlea.org/qu-est-ce-qu-une-surdite-un-acouphene
La surdité (ou hypoacousie) est un terme générique désignant la diminution de l'acuité
auditive. Même s'il existe quelques rares surdités centrales (impliquant le cerveau),
la grande majorité des surdités est liée à un problème au niveau de l'oreille. Les
surdités de transmission ont pour origine l'oreille externe et moyenne. Les surdités
neurosensorielles (encore appelées de perception) ont essentiellement pour origine
l'oreille interne. Dans ces deux catégories, on distingue les surdités génétiques
des surdités acquises.
2009
false
N
Voyage au centre de l'audition
France
français
information patient et grand public
surdité de transmission
surdité neurosensorielle
---
N1-SUPERVISEE
Diabète - surdité, de transmission maternelle
Synonyme(s) : Diabète mitochondrial
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=225
Le diabète avec surdité de transmission maternelle (MIDD) est une maladie mitochondriale
caractérisée par un diabète et une surdité neurosensorielle de transmission maternelle
...
2009
false
N
Orphanet
France
français
diabète
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Cataracte ataxie surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1368
Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel léger, une cataracte congénitale,
une surdité neuro-sensorielle progressive et une ataxie
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
cataracte ataxie surdité
ataxie
cataracte
neuropathies périphériques
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Craniofacial-surdite-main syndrome - Sommer-Young-Wee-Frye syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1529
Ce syndrome se caractérise par l'association d'un profil plat avec hypertélorisme,
absence congénitale des canaux naso-lacrymaux, hypoplasie du nez avec narines en forme
de fentes, et d'une surdité neuro-sensorielle. Il a été décrit chez une mère et sa
fille. Un garçon est né ensuite, avec exactement les mêmes anomalies que sa mère et
sa soeur. Les signes radiologiques comprenaient une hypoplasie maxillaire, des os
du nez hypoplasiques ou absents, et une déviation cubitale des mains.
2005
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true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
malformations crâniofaciales
anomalies craniofaciales - surdité - anomalie de la main
malformations multiples
surdité neurosensorielle
nourrisson
---
N1-SUPERVISEE
Bosley-Salih-Alorainy, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69737
Le syndrome de Bosley-Salih-Alorainy se caractérise par un strabisme congénital de
Duane, une surdité neurosensorielle profonde, des malformations cardiovasculaires,
une hypoventilation, un retard du développement moteur, et parfois un déficit intellectuel
ou un autisme ...
2005
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false
Orphanet
France
français
Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy
information scientifique et technique
dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan
tronc cérébral
malformations du système nerveux
surdité neurosensorielle
troubles de la motilité oculaire
---
N1-SUPERVISEE
Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1000
L'albinisme oculo-cutané regroupe un ensemble de maladies génétiques récessives autosomiques
caractérisées par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau et des cheveux.
...
2003
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Orphanet
France
français
guide ressources
albinisme oculaire
maladies rares
albinisme oculaire surdité neurosensorielle tardive
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique
---