Libellé préféré : surdité, hypoplasie de l'émail, et anomalie des ongles;
Synonyme CISMeF : syndrome de Heimler; Heimler; Surdité - hypoplasie de l'émail - anomalie des ongles;
Synonyme CISMeF généré automatiquement : surdité - hypoplasie de l'émail - anomalie unguéale; surdité, hypoplasie de l'émail, et anomalie unguéale;
Identifiant d'origine : C535994;
CUI UMLS : C1856186;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
N1-VALIDE
Syndrome d'Heimler
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3292323/fr/syndrome-d-heimler
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint du Syndrome d'Heimler. Il a été élaboré par le Centre
de référence des Surdités Génétiques, le Centre de référence pour les Affections Rares
en Génétique Ophtalmologique (CARGO), le Centre de référence des Maladies Rares Orales
et Dentaires (O-RARES) et la Filière SENSGENE à l’aide d’une méthodologie proposée
par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé
à son élaboration
2021
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
089. Altération de la fonction auditive
amélogenèse imparfaite
ongles malformés
surdité neurosensorielle
prise en charge personnalisée du patient
amélogenèse imparfaite
surdité neurosensorielle
ongles malformés
syndromes d'Usher
recommandation pour la pratique clinique
surdité, hypoplasie de l'émail, et anomalie des ongles
---
N1-SUPERVISEE
Surdité - hypoplasie de l'émail - anomalie des ongles
Synonyme : Syndrome de Heimler
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3220
Ce syndrome est caractérisé par une surdité neurosensorielle, une hypoplasie généralisée
de l'émail des dents définitives (alors que la dentition primaire est normale), et
des anomalies des ongles (lignes de Beau et leuconychie) ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
ongles malformés
surdité neurosensorielle
surdité, hypoplasie de l'émail, et anomalie des ongles
maladies rares
amélogenèse imparfaite
information scientifique et technique
---
