syndrome d'Heimler, type 1

Libellé préféré : syndrome d'Heimler, type 1;

Symbole : HMLR1;

Acronyme CISMeF : HMLR1; PBD1C;

Titres et symboles alternatifs : perte auditive, neurosensorielle, hypoplasie de l'émail dentaire et anomalie des ongles; trouble de la biogénèse des peroxysomes, type 1C;

ID préfixé : #234580;

Détails

Identifiant d'origine

234580;

CUI UMLS

C4551980;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles [Maladie ORDO]
- surdité, hypoplasie de l'émail, et anomalie des ongles [MeSH Concept]
- surdité, hypoplasie de l'émail, et anomalie des ongles [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de surdité, hypoplasie de l'émail, et anomalie des ongles [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- surdité - hypoplasie de l'émail - défauts de l'ongle [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles [Maladie ORDO]
- surdité, hypoplasie de l'émail, et anomalie des ongles [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité, hypoplasie de l'émail, et anomalie des ongles [MeSH Concept]
- syndrome de surdité, hypoplasie de l'émail, et anomalie des ongles [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amélogenèse imparfaite [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- dystrophie maculaire [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- leuconychie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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