coussinet des phalanges, leuconychie et surdité neurosensorielle

Libellé préféré : coussinet des phalanges, leuconychie et surdité neurosensorielle;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Bart-Pumphrey; Nodosités calleuses - leuconychie - surdité - hyperkératose palmoplantaire; Bart-Pumphrey; nodosités calleuses, leuconychie surdité;

Synonyme SNOMED : Syndrome de leuconychie, surdité et hélodermie;

Détails

Identifiant d'origine

C537210;

CUI UMLS

C0266004;

A pour Phénotype(s) HPO
- surdité [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Nodosités calleuses - leuconychie - surdité - hyperkératose palmoplantaire [Phénotype OMIM]
- Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire [Maladie ORDO]
- syndrome de leuconychie, surdité et hélodermie [Notion SNOMED]
- syndrome de leuconychie, surdité et hélodermie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- coussinet des phalanges, leuconychie et surdité neurosensorielle [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Nodosités calleuses - leuconychie - surdité - hyperkératose palmoplantaire [Phénotype OMIM]
- Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire [Maladie ORDO]
- syndrome de leuconychie, surdité et hélodermie [Notion SNOMED]
- syndrome de leuconychie, surdité et hélodermie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- kératose palmoplantaire [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- surdité neurosensorielle [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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