syndrome de Bart-Pumphrey

Libellé préféré : syndrome de Bart-Pumphrey;

Symbole : BAPS;

Acronyme CISMeF : BAPS;

Titres et symboles alternatifs : nodosités calleuses - leuconychie - surdité - hyperkératose palmoplantaire;

ID préfixé : #149200;

Détails

Identifiant d'origine

149200;

CUI UMLS

C0266004;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 4,4'-thiodianiline [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire [Maladie ORDO]
- coussinet des phalanges, leuconychie et surdité neurosensorielle [MeSH Concept Supplémentaire]
- coussinet des phalanges, leuconychie et surdité neurosensorielle [MeSH Concept]
- syndrome de leuconychie, surdité et hélodermie [Notion SNOMED]
- syndrome de leuconychie, surdité et hélodermie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Kératodermie palmoplantaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- leuconychie [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients