syndrome de Schaap-Taylor-Baraitser

Libellé préféré : syndrome de Schaap-Taylor-Baraitser;

Définition CISMeF : Le syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme est un syndrome d'anomalies congénitales multiples extrêmement rare, décrit uniquement chez trois frères à ce jour, et caractérisé par l'association d'une cataracte congénitale, une surdité neurosensorielle, un hypogonadisme, un léger déficit intellectuel, une hypertrichose et une petite taille. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1995.;

Synonyme CISMeF : Cataracte - surdité - hypogonadisme;

Détails

Identifiant d'origine

C536626;

CUI UMLS

C2931269;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme [Maladie ORDO]
- cataracte congénitale, avec surdité et hypogonadisme [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- cataracte - surdité - hypogonadisme [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Schaap-Taylor-Baraitser [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme [Maladie ORDO]
- cataracte congénitale, avec surdité et hypogonadisme [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- cataracte [Descripteur MeSH]
- hypertrichose [Descripteur MeSH]
- surdité neurosensorielle [Descripteur MeSH]
- troubles de la croissance [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients