dystrophie cornéenne et surdité de perception

Libellé préféré : dystrophie cornéenne et surdité de perception;

Définition CISMeF : La dystrophie cornéenne avec surdité de perception (DCSP) ou syndrome de Harboyan, est une affection cornéenne dégénérative caractérisée par l'association d'une dystrophie endothéliale congénitale héréditaire (CHED ; voir ce terme) et d'une perte de l'audition neurosensorielle postlinguale progressive.;

Synonyme CISMeF : Dystrophie cornéenne - surdité de perception; syndrome de Harboyan; Harboyan; Dystrophie cornéenne avec surdité progressive; dystrophie cornéenne et surdité neurosensorielle; dystrophie cornéenne congénitale, surdité neurosensorielle progressive;

Acronyme CISMeF : CDPD; DCSP;

Détails

Identifiant d'origine

C535473;

CUI UMLS

C1857572;

A pour Phénotype(s) HPO
- opacité cornéenne [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie cornéenne - surdité de perception [Phénotype OMIM]
- Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception [Maladie ORDO]
- syndrome de dystrophie endothéliale congénitale héréditaire et surdité de perception [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dystrophie cornéenne - Surdité de perception [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- dystrophie cornéenne et surdité de perception [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie cornéenne - surdité de perception [Phénotype OMIM]
- Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception [Maladie ORDO]
- syndrome de dystrophie endothéliale congénitale héréditaire et surdité de perception [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dystrophies héréditaires de la cornée [Descripteur MeSH]
- surdité neurosensorielle [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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