Libellé préféré : kératose palmoplantaire surdité;
Définition CISMeF : L'hyperkératose plamoplantaire avec surdité est un syndrome qui associe une surdité
de perception progressive et une kératodermie palmoplantaire non épidermolytique.
Plusieurs cas dans environ dix familles sur 2 à 5 générations ont été rapportés. La
surdité bilatérale commence dès la première année sur les hautes fréquences, et l'hyperkératose
des paumes des mains et des plantes des pieds, également évolutive, s'installe un
peu plus tard dans l'enfance. La pénétrance des deux types d'atteintes est incomplète
: dans les familles décrites certains patients présentaient seulement l'atteinte auditive
et d'autres seulement l'atteinte cutanée. Il existe une hétérogénéité génétique dans
la mesure où la maladie peut, d'une part, être transmise sur le mode autosomique dominant,
en raison d'une mutation du gène codant pour la connexine-26 sur le chromosome 13q11-q12,
et d'autre part, dans les familles où les sujets atteints étaient tous reliés par
leur mère, à une mutation de l'ADN mitochondrial;
Synonyme CISMeF : Hyperkératose palmoplantaire - surdité; Kératodermie palmoplantaire - surdité; kératose palmo-plantaire surdité; hyperkératose palmo-plantaire surdité; hyperkératose palmoplantaire surdité; kératose palmoplantaire héréditaire avec surdité; kératose palmoplantaire diffuse avec surdité; Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité;
Acronyme CISMeF : KPPS; PPKDS;
Identifiant d'origine : C536152;
CUI UMLS : C1835672;
A pour Phénotype(s) HPO
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
L'hyperkératose plamoplantaire avec surdité est un syndrome qui associe une surdité
de perception progressive et une kératodermie palmoplantaire non épidermolytique.
Plusieurs cas dans environ dix familles sur 2 à 5 générations ont été rapportés. La
surdité bilatérale commence dès la première année sur les hautes fréquences, et l'hyperkératose
des paumes des mains et des plantes des pieds, également évolutive, s'installe un
peu plus tard dans l'enfance. La pénétrance des deux types d'atteintes est incomplète
: dans les familles décrites certains patients présentaient seulement l'atteinte auditive
et d'autres seulement l'atteinte cutanée. Il existe une hétérogénéité génétique dans
la mesure où la maladie peut, d'une part, être transmise sur le mode autosomique dominant,
en raison d'une mutation du gène codant pour la connexine-26 sur le chromosome 13q11-q12,
et d'autre part, dans les familles où les sujets atteints étaient tous reliés par
leur mère, à une mutation de l'ADN mitochondrial
N1-SUPERVISEE
Kératodermie palmoplantaire - surdité
Synonyme : Hyperkératose palmoplantaire - surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2202
L'hyperkératose plamo-plantaire avec surdité est un syndrome qui associe une surdité
de perception progressive et une kératodermie palmo-plantaire non épidermolytique...
2005
false
false
false
Orphanet
France
français
kératose palmoplantaire surdité
information scientifique et technique
---
