Libellé préféré : syndrome de Townes-Brocks;

Synonyme CISMeF : Townes-Brocks; syndrome REAR;

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N1-VALIDE
Syndrome de Townes-Brocks
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=857
Le syndrome de Townes-Brocks est une affection caractérisée par quatre principaux signes : malformations anales allant de la simple antéversion anale à une imperforation avec fistule recto-vaginale ; malformations de l'oreille externe (appendices prétragiens, hélix malformés, sténose de conduit auditif externe) ; anomalies de l'axe radial (pouce triphalangé, pouce bifide, hexadactylie) ; surdité de tout type et de toute gravité...
2005
false
N
Orphanet
France
français
malformations multiples
maladies rares
syndrome de Townes-Brocks
imperforation anale
pouce
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique

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22/05/2025


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