Syndrome de Townes-Brocks

Libellé préféré : Syndrome de Townes-Brocks;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome héréditaire autosomique dominant est dû à des mutations du gène Sall1. Les manifestations cliniques incluent un anus imperforé, des malformations des oreilles et des mains, une surdité, et des anomalies rénales et cardiaques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Townes;

Détails

Identifiant d'origine

C99085;

CUI UMLS

C0265246;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Townes-Brocks [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Townes-Brocks [Maladie ORDO]
- TOWNES-BROCKS SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- syndrome de Townes-Brocks [MeSH Concept]
- syndrome de Townes-Brocks [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Townes-Brocks [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de townes [Concept SNOMED CT]
- syndrome de townes [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Townes-Brocks [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Townes-Brocks [Maladie ORDO]
- TOWNES-BROCKS SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- syndrome de Townes-Brocks [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Townes-Brocks [MeSH Concept]
- syndrome de townes [Notion SNOMED]
- syndrome de townes [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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