Libellé préféré : syndrome de Pfeiffer-Kapferer;
Définition CISMeF : Le syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes
est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle, une synostose bilatérale des 4èmes
et 5èmes métacarpes et métatarses, des anomalies génitales (hypospadias chez les garçons),
un retard psychomoteur et des dermatoglyphes anormaux. A ce jour, il a été décrit
chez deux patients non apparentés. Une dysmorphie faciale a été observée chez les
deux patients (font proéminent, anomalies des oreilles, asymétrie faciale et bouche
constamment ouverte).;
Synonyme CISMeF : Surdité - anomalies génitales - synostoses métacarpiennes et métatarsiennes; petite taille, retard mental et dysmorphies multiples;
Identifiant d'origine : C537887;
CUI UMLS : C2931654;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes
est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle, une synostose bilatérale des 4èmes
et 5èmes métacarpes et métatarses, des anomalies génitales (hypospadias chez les garçons),
un retard psychomoteur et des dermatoglyphes anormaux. A ce jour, il a été décrit
chez deux patients non apparentés. Une dysmorphie faciale a été observée chez les
deux patients (font proéminent, anomalies des oreilles, asymétrie faciale et bouche
constamment ouverte).
