N1-SUPERVISEE Syndrome de Johanson-Blizzard http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2315 Le syndrome de Johanson-Blizzard est un syndrome de dysplasie ectodermique autosomique
récessif rare caractérisé par une insuffisance pancréatique exocrine congénitale et
une aplasie/hypoplasie des ailes du nez, accompagnées d'un ensemble d'autres anomalies
telles qu'une aplasie cutanée, des anomalies ano-rectales et un retard de croissance
staturo-pondérale. 2014 false true false Orphanet France français hypothyroïdie surdité maladies rares syndrome de Johanson-Blizzard dysplasie ectodermique maladies du pancréas nez information scientifique et technique